Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.29813348C>A	CA395478053	PRRT2	c.294C>A (p.Asn98Lys) n.88-338C>A n.407C>A
16	g.29813348C>G	CA395478055	PRRT2	c.294C>G (p.Asn98Lys) n.88-338C>G n.407C>G
16	g.29813348C>T	CA494883642	PRRT2	c.294C>T (p.Asn98=) n.88-338C>T n.407C>T
16	g.29813349T>A	CA395478058	PRRT2	c.295T>A (p.Cys99Ser) n.88-337T>A n.408T>A
16	g.29813349T>C	CA395478060	PRRT2	c.295T>C (p.Cys99Arg) n.88-337T>C n.408T>C
16	g.29813349T>G	CA395478061	PRRT2	c.295T>G (p.Cys99Gly) n.88-337T>G n.408T>G
16	g.29813350G>A	CA395478063	PRRT2	c.296G>A (p.Cys99Tyr) n.88-336G>A n.409G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16	g.29813350G>C	CA7994503	PRRT2	c.296G>C (p.Cys99Ser) n.88-336G>C n.409G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.29813350G=	CA2216293972	PRRT2	c.296G= (p.Cys99=) n.88-336G= n.409G=
16	g.29813350G>T	CA395478065	PRRT2	c.296G>T (p.Cys99Phe) n.88-336G>T n.409G>T
16	g.29813351C>A	CA395478067	PRRT2	c.297C>A (p.Cys99Ter) n.88-335C>A n.410C>A
16	g.29813351C>G	CA395478068	PRRT2	c.297C>G (p.Cys99Trp) n.88-335C>G n.410C>G
16	g.29813351C>T	CA494883651	PRRT2	c.297C>T (p.Cys99=) n.88-335C>T n.410C>T
16	g.29813352del	CA2580091448	PRRT2	c.298del (p.Ser100AlafsTer15) c.298del (p.Ser100AlafsTer?) n.88-334del c.298del (p.Ser100AlafsTer27) n.411del	ClinVar
16	g.29813352A=	CA2216293973	PRRT2	c.298A= (p.Ser100=) n.88-334A= n.411A=
16	g.29813352A>C	CA395478072	PRRT2	c.298A>C (p.Ser100Arg) n.88-334A>C n.411A>C
16	g.29813352A>G	CA395478074	PRRT2	c.298A>G (p.Ser100Gly) n.88-334A>G n.411A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.29813352A>T	CA395478070	PRRT2	c.298A>T (p.Ser100Cys) n.88-334A>T n.411A>T
16	g.29813353G>A	CA395478076	PRRT2	c.299G>A (p.Ser100Asn) n.88-333G>A n.412G>A	ClinVar dbSNP
16	g.29813353G>C	CA395478077	PRRT2	c.299G>C (p.Ser100Thr) n.88-333G>C n.412G>C
16	g.29813353G=	CA2216293974	PRRT2	c.299G= (p.Ser100=) n.88-333G= n.412G=
16	g.29813353G>T	CA395478079	PRRT2	c.299G>T (p.Ser100Ile) n.88-333G>T n.412G>T
16	g.29813353_29813354delinsGC	CA2216293975	PRRT2	c.299_300delinsGC (p.Ser100=) n.88-333_88-332delinsGC n.412_413delinsGC
16	g.29813354C>A	CA395478081	PRRT2	c.300C>A (p.Ser100Arg) n.88-332C>A n.413C>A
16	g.29813354C>G	CA395478085	PRRT2	c.300C>G (p.Ser100Arg) n.88-332C>G n.413C>G
16	g.29813354C>T	CA494883665	PRRT2	c.300C>T (p.Ser100=) n.88-332C>T n.413C>T	ClinVar
16	g.29813357del	CA915949230	PRRT2	c.303del (p.Glu102LysfsTer13) c.303del (p.Glu102LysfsTer?) n.88-329del c.303del (p.Glu102LysfsTer25) n.416del	ClinVar dbSNP
16	g.29813355C>A	CA395478087	PRRT2	c.301C>A (p.Pro101Thr) n.88-331C>A n.414C>A
16	g.29813355C>G	CA395478089	PRRT2	c.301C>G (p.Pro101Ala) n.88-331C>G n.414C>G
16	g.29813355C>T	CA395478090	PRRT2	c.301C>T (p.Pro101Ser) n.88-331C>T n.414C>T	gnomAD v4
16	g.29813356C>A	CA7994504	PRRT2	c.302C>A (p.Pro101His) n.88-330C>A n.415C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.29813356C=	CA2216293976	PRRT2	c.302C= (p.Pro101=) n.88-330C= n.415C=
16	g.29813356C>G	CA395478093	PRRT2	c.302C>G (p.Pro101Arg) n.88-330C>G n.415C>G
16	g.29813356C>T	CA395478095	PRRT2	c.302C>T (p.Pro101Leu) n.88-330C>T n.415C>T
16	g.29813357C>A	CA494883669	PRRT2	c.303C>A (p.Pro101=) n.88-329C>A n.416C>A
16	g.29813357C=	CA2216293978	PRRT2	c.303C= (p.Pro101=) n.88-329C= n.416C=
16	g.29813357C>G	CA7994505	PRRT2	c.303C>G (p.Pro101=) n.88-329C>G n.416C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.29813357C>T	CA7994506	PRRT2	c.303C>T (p.Pro101=) n.88-329C>T n.416C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16	g.29813357_29813358delinsCG	CA2216293977	PRRT2	c.303_304delinsCG (p.Pro101=) n.88-329_88-328delinsCG n.416_417delinsCG
16	g.29813358del	CA913191141	PRRT2	c.304del (p.Glu102LysfsTer13) c.304del (p.Glu102LysfsTer?) n.88-328del c.304del (p.Glu102LysfsTer25) n.417del	ClinVar dbSNP
16	g.29813358G>A	CA7994507	PRRT2	c.304G>A (p.Glu102Lys) n.88-328G>A n.417G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16	g.29813358G>C	CA395478102	PRRT2	c.304G>C (p.Glu102Gln) n.88-328G>C n.417G>C
16	g.29813358G=	CA2216293979	PRRT2	c.304G= (p.Glu102=) n.88-328G= n.417G=
16	g.29813358G>T	CA395478099	PRRT2	c.304G>T (p.Glu102Ter) n.88-328G>T n.417G>T
16	g.29813359A>C	CA395478103	PRRT2	c.305A>C (p.Glu102Ala) n.88-327A>C n.418A>C
16	g.29813359A>G	CA395478104	PRRT2	c.305A>G (p.Glu102Gly) n.88-327A>G n.418A>G
16	g.29813359A>T	CA395478105	PRRT2	c.305A>T (p.Glu102Val) n.88-327A>T n.418A>T
16	g.29813360A=	CA2216293980	PRRT2	c.306A= (p.Glu102=) n.88-326A= n.419A=
16	g.29813360A>C	CA395478107	PRRT2	c.306A>C (p.Glu102Asp) n.88-326A>C n.419A>C
16	g.29813360A>G	CA7994508	PRRT2	c.306A>G (p.Glu102=) n.88-326A>G n.419A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

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