Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.29813255_29813290del	CA2632603766	PRRT2	c.201_236del (p.Ala68_Ser79del) n.88-431_88-396del n.314_349del	gnomAD v4
16	g.29813269_29813270del	CA317050	PRRT2	c.215_216del (p.Thr72ArgfsTer?) n.88-417_88-416del n.328_329del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.29813270A>C	CA494883418	PRRT2	c.216A>C (p.Thr72=) n.88-416A>C n.329A>C
16	g.29813270A>G	CA494883419	PRRT2	c.216A>G (p.Thr72=) n.88-416A>G n.329A>G	gnomAD v4
16	g.29813270A>T	CA494883420	PRRT2	c.216A>T (p.Thr72=) n.88-416A>T n.329A>T
16	g.29813271G>A	CA395477724	PRRT2	c.217G>A (p.Glu73Lys) n.88-415G>A n.330G>A	dbSNP
16	g.29813271G>C	CA395477726	PRRT2	c.217G>C (p.Glu73Gln) n.88-415G>C n.330G>C	gnomAD v4
16	g.29813271G=	CA2216293933	PRRT2	c.217G= (p.Glu73=) n.88-415G= n.330G=
16	g.29813271G>T	CA395477725	PRRT2	c.217G>T (p.Glu73Ter) n.88-415G>T n.330G>T
16	g.29813272A>C	CA395477727	PRRT2	c.218A>C (p.Glu73Ala) n.88-414A>C n.331A>C
16	g.29813272A>G	CA395477728	PRRT2	c.218A>G (p.Glu73Gly) n.88-414A>G n.331A>G
16	g.29813272A>T	CA395477729	PRRT2	c.218A>T (p.Glu73Val) n.88-414A>T n.331A>T
16	g.29813273G>A	CA494883423	PRRT2	c.219G>A (p.Glu73=) n.88-413G>A n.332G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.29813273G>C	CA395477730	PRRT2	c.219G>C (p.Glu73Asp) n.88-413G>C n.332G>C
16	g.29813273G=	CA2216293934	PRRT2	c.219G= (p.Glu73=) n.88-413G= n.332G=
16	g.29813273G>T	CA395477731	PRRT2	c.219G>T (p.Glu73Asp) n.88-413G>T n.332G>T
16	g.29813274A>C	CA395477732	PRRT2	c.220A>C (p.Thr74Pro) n.88-412A>C n.333A>C
16	g.29813274A>G	CA395477733	PRRT2	c.220A>G (p.Thr74Ala) n.88-412A>G n.333A>G	gnomAD v4
16	g.29813274A>T	CA395477734	PRRT2	c.220A>T (p.Thr74Ser) n.88-412A>T n.333A>T
16	g.29813275C>A	CA395477735	PRRT2	c.221C>A (p.Thr74Asn) n.88-411C>A n.334C>A	ClinVar dbSNP
16	g.29813275C=	CA2216293935	PRRT2	c.221C= (p.Thr74=) n.88-411C= n.334C=
16	g.29813275C>G	CA395477736	PRRT2	c.221C>G (p.Thr74Ser) n.88-411C>G n.334C>G
16	g.29813275C>T	CA395477737	PRRT2	c.221C>T (p.Thr74Ile) n.88-411C>T n.334C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.29813278dup	CA2573152276	PRRT2	c.224dup (p.Ala76GlyfsTer?) n.88-408dup n.337dup	ClinVar dbSNP
16	g.29813278del	CA2695223009	PRRT2	c.224del (p.Pro75ArgfsTer15) n.88-408del n.337del
16	g.29813276C>A	CA494883425	PRRT2	c.222C>A (p.Thr74=) n.88-410C>A n.335C>A
16	g.29813276C=	CA2216293936	PRRT2	c.222C= (p.Thr74=) n.88-410C= n.335C=
16	g.29813276C>G	CA494883428	PRRT2	c.222C>G (p.Thr74=) n.88-410C>G n.335C>G	ClinVar dbSNP
16	g.29813276C>T	CA494883429	PRRT2	c.222C>T (p.Thr74=) n.88-410C>T n.335C>T
16	g.29813277C>A	CA395477740	PRRT2	c.223C>A (p.Pro75Thr) n.88-409C>A n.336C>A
16	g.29813277C>G	CA395477739	PRRT2	c.223C>G (p.Pro75Ala) n.88-409C>G n.336C>G
16	g.29813277C>T	CA395477738	PRRT2	c.223C>T (p.Pro75Ser) n.88-409C>T n.336C>T	gnomAD v4
16	g.29813278C>A	CA395477741	PRRT2	c.224C>A (p.Pro75Gln) n.88-408C>A n.337C>A
16	g.29813278C=	CA2216293937	PRRT2	c.224C= (p.Pro75=) n.88-408C= n.337C=
16	g.29813278C>G	CA395477742	PRRT2	c.224C>G (p.Pro75Arg) n.88-408C>G n.337C>G	ClinVar gnomAD v4
16	g.29813278C>T	CA241833	PRRT2	c.224C>T (p.Pro75Leu) n.88-408C>T n.337C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.29813279G>A	CA317011	PRRT2	c.225G>A (p.Pro75=) n.88-407G>A n.338G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.29813279G>C	CA494883430	PRRT2	c.225G>C (p.Pro75=) n.88-407G>C n.338G>C
16	g.29813279G=	CA2216293938	PRRT2	c.225G= (p.Pro75=) n.88-407G= n.338G=
16	g.29813279G>T	CA494883434	PRRT2	c.225G>T (p.Pro75=) n.88-407G>T n.338G>T	dbSNP
16	g.29813280G>A	CA395477743	PRRT2	c.226G>A (p.Ala76Thr) n.88-406G>A n.339G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.29813280G>C	CA395477744	PRRT2	c.226G>C (p.Ala76Pro) n.88-406G>C n.339G>C
16	g.29813280G=	CA2216293939	PRRT2	c.226G= (p.Ala76=) n.88-406G= n.339G=
16	g.29813280G>T	CA395477745	PRRT2	c.226G>T (p.Ala76Ser) n.88-406G>T n.339G>T
16	g.29813281C>A	CA395477747	PRRT2	c.227C>A (p.Ala76Asp) n.88-405C>A n.340C>A	gnomAD v4
16	g.29813281C>G	CA395477750	PRRT2	c.227C>G (p.Ala76Gly) n.88-405C>G n.340C>G
16	g.29813281C>T	CA395477751	PRRT2	c.227C>T (p.Ala76Val) n.88-405C>T n.340C>T	ClinVar gnomAD v4
16	g.29813281_29813319delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT	CA2216293940	PRRT2	c.227_265delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT (p.Ala76=) n.88-405_88-367delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT n.340_378delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT
16	g.29813282T>A	CA494883437	PRRT2	c.228T>A (p.Ala76=) n.88-404T>A n.341T>A
16	g.29813282T>C	CA494883439	PRRT2	c.228T>C (p.Ala76=) n.88-404T>C n.341T>C

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