Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29813255_29813290del | CA2632603766 | PRRT2 | c.201_236del (p.Ala68_Ser79del) n.88-431_88-396del n.314_349del | gnomAD v4 |
16 | g.29813258_29813267del | CA2575963242 | PRRT2 | c.204_213del (p.Pro69GlnfsTer18) n.88-428_88-419del n.317_326del | |
16 | g.29813266C>A | CA395477710 | PRRT2 | c.212C>A (p.Thr71Asn) n.88-420C>A n.325C>A | |
16 | g.29813266C>G | CA395477708 | PRRT2 | c.212C>G (p.Thr71Ser) n.88-420C>G n.325C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813266C>T | CA395477706 | PRRT2 | c.212C>T (p.Thr71Ile) n.88-420C>T n.325C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813266_29813268delinsCCA | CA2216293931 | PRRT2 | c.212_214delinsCCA (p.Thr71=) n.88-420_88-418delinsCCA n.325_327delinsCCA | |
16 | g.29813267C>A | CA494883413 | PRRT2 | c.213C>A (p.Thr71=) n.88-419C>A n.326C>A | |
16 | g.29813267C>G | CA494883414 | PRRT2 | c.213C>G (p.Thr71=) n.88-419C>G n.326C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813267C>T | CA494883416 | PRRT2 | c.213C>T (p.Thr71=) n.88-419C>T n.326C>T | |
16 | g.29813269_29813270del | CA317050 | PRRT2 | c.215_216del (p.Thr72ArgfsTer?) n.88-417_88-416del n.328_329del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813268A>C | CA395477714 | PRRT2 | c.214A>C (p.Thr72Pro) n.88-418A>C n.327A>C | dbSNP |
16 | g.29813268A>G | CA395477716 | PRRT2 | c.214A>G (p.Thr72Ala) n.88-418A>G n.327A>G | |
16 | g.29813268A>T | CA395477718 | PRRT2 | c.214A>T (p.Thr72Ser) n.88-418A>T n.327A>T | |
16 | g.29813269C>A | CA395477720 | PRRT2 | c.215C>A (p.Thr72Lys) n.88-417C>A n.328C>A | dbSNP |
16 | g.29813269C= | CA2216293932 | PRRT2 | c.215C= (p.Thr72=) n.88-417C= n.328C= | |
16 | g.29813269C>G | CA395477722 | PRRT2 | c.215C>G (p.Thr72Arg) n.88-417C>G n.328C>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813269C>T | CA395477723 | PRRT2 | c.215C>T (p.Thr72Ile) n.88-417C>T n.328C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813270A>C | CA494883418 | PRRT2 | c.216A>C (p.Thr72=) n.88-416A>C n.329A>C | |
16 | g.29813270A>G | CA494883419 | PRRT2 | c.216A>G (p.Thr72=) n.88-416A>G n.329A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813270A>T | CA494883420 | PRRT2 | c.216A>T (p.Thr72=) n.88-416A>T n.329A>T | |
16 | g.29813271G>A | CA395477724 | PRRT2 | c.217G>A (p.Glu73Lys) n.88-415G>A n.330G>A | dbSNP |
16 | g.29813271G>C | CA395477726 | PRRT2 | c.217G>C (p.Glu73Gln) n.88-415G>C n.330G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813271G= | CA2216293933 | PRRT2 | c.217G= (p.Glu73=) n.88-415G= n.330G= | |
16 | g.29813271G>T | CA395477725 | PRRT2 | c.217G>T (p.Glu73Ter) n.88-415G>T n.330G>T | |
16 | g.29813272A>C | CA395477727 | PRRT2 | c.218A>C (p.Glu73Ala) n.88-414A>C n.331A>C | |
16 | g.29813272A>G | CA395477728 | PRRT2 | c.218A>G (p.Glu73Gly) n.88-414A>G n.331A>G | |
16 | g.29813272A>T | CA395477729 | PRRT2 | c.218A>T (p.Glu73Val) n.88-414A>T n.331A>T | |
16 | g.29813273G>A | CA494883423 | PRRT2 | c.219G>A (p.Glu73=) n.88-413G>A n.332G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813273G>C | CA395477730 | PRRT2 | c.219G>C (p.Glu73Asp) n.88-413G>C n.332G>C | |
16 | g.29813273G= | CA2216293934 | PRRT2 | c.219G= (p.Glu73=) n.88-413G= n.332G= | |
16 | g.29813273G>T | CA395477731 | PRRT2 | c.219G>T (p.Glu73Asp) n.88-413G>T n.332G>T | |
16 | g.29813274A>C | CA395477732 | PRRT2 | c.220A>C (p.Thr74Pro) n.88-412A>C n.333A>C | |
16 | g.29813274A>G | CA395477733 | PRRT2 | c.220A>G (p.Thr74Ala) n.88-412A>G n.333A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813274A>T | CA395477734 | PRRT2 | c.220A>T (p.Thr74Ser) n.88-412A>T n.333A>T | |
16 | g.29813275C>A | CA395477735 | PRRT2 | c.221C>A (p.Thr74Asn) n.88-411C>A n.334C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813275C= | CA2216293935 | PRRT2 | c.221C= (p.Thr74=) n.88-411C= n.334C= | |
16 | g.29813275C>G | CA395477736 | PRRT2 | c.221C>G (p.Thr74Ser) n.88-411C>G n.334C>G | |
16 | g.29813275C>T | CA395477737 | PRRT2 | c.221C>T (p.Thr74Ile) n.88-411C>T n.334C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813278dup | CA2573152276 | PRRT2 | c.224dup (p.Ala76GlyfsTer?) n.88-408dup n.337dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813278del | CA2695223009 | PRRT2 | c.224del (p.Pro75ArgfsTer15) n.88-408del n.337del | |
16 | g.29813276C>A | CA494883425 | PRRT2 | c.222C>A (p.Thr74=) n.88-410C>A n.335C>A | |
16 | g.29813276C= | CA2216293936 | PRRT2 | c.222C= (p.Thr74=) n.88-410C= n.335C= | |
16 | g.29813276C>G | CA494883428 | PRRT2 | c.222C>G (p.Thr74=) n.88-410C>G n.335C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813276C>T | CA494883429 | PRRT2 | c.222C>T (p.Thr74=) n.88-410C>T n.335C>T | |
16 | g.29813277C>A | CA395477740 | PRRT2 | c.223C>A (p.Pro75Thr) n.88-409C>A n.336C>A | |
16 | g.29813277C>G | CA395477739 | PRRT2 | c.223C>G (p.Pro75Ala) n.88-409C>G n.336C>G | |
16 | g.29813277C>T | CA395477738 | PRRT2 | c.223C>T (p.Pro75Ser) n.88-409C>T n.336C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813278C>A | CA395477741 | PRRT2 | c.224C>A (p.Pro75Gln) n.88-408C>A n.337C>A | |
16 | g.29813278C= | CA2216293937 | PRRT2 | c.224C= (p.Pro75=) n.88-408C= n.337C= | |
16 | g.29813278C>G | CA395477742 | PRRT2 | c.224C>G (p.Pro75Arg) n.88-408C>G n.337C>G | ClinVar gnomAD v4 |