Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.29813255_29813290del	CA2632603766	PRRT2	c.201_236del (p.Ala68_Ser79del) n.88-431_88-396del n.314_349del	gnomAD v4
16	g.29813258_29813267del	CA2575963242	PRRT2	c.204_213del (p.Pro69GlnfsTer18) n.88-428_88-419del n.317_326del
16	g.29813264_29813265del	CA10603382	PRRT2	c.210_211del (p.Glu70AspfsTer?) n.88-422_88-421del n.323_324del	ClinVar dbSNP
16	g.29813265A=	CA2216293930	PRRT2	c.211A= (p.Thr71=) n.88-421A= n.324A=
16	g.29813265A>C	CA395477700	PRRT2	c.211A>C (p.Thr71Pro) n.88-421A>C n.324A>C
16	g.29813265A>G	CA395477701	PRRT2	c.211A>G (p.Thr71Ala) n.88-421A>G n.324A>G
16	g.29813265A>T	CA395477703	PRRT2	c.211A>T (p.Thr71Ser) n.88-421A>T n.324A>T	ClinVar dbSNP
16	g.29813266C>A	CA395477710	PRRT2	c.212C>A (p.Thr71Asn) n.88-420C>A n.325C>A
16	g.29813266C>G	CA395477708	PRRT2	c.212C>G (p.Thr71Ser) n.88-420C>G n.325C>G	gnomAD v4
16	g.29813266C>T	CA395477706	PRRT2	c.212C>T (p.Thr71Ile) n.88-420C>T n.325C>T	gnomAD v4
16	g.29813266_29813268delinsCCA	CA2216293931	PRRT2	c.212_214delinsCCA (p.Thr71=) n.88-420_88-418delinsCCA n.325_327delinsCCA
16	g.29813267C>A	CA494883413	PRRT2	c.213C>A (p.Thr71=) n.88-419C>A n.326C>A
16	g.29813267C>G	CA494883414	PRRT2	c.213C>G (p.Thr71=) n.88-419C>G n.326C>G	dbSNP gnomAD v4
16	g.29813267C>T	CA494883416	PRRT2	c.213C>T (p.Thr71=) n.88-419C>T n.326C>T
16	g.29813269_29813270del	CA317050	PRRT2	c.215_216del (p.Thr72ArgfsTer?) n.88-417_88-416del n.328_329del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.29813268A>C	CA395477714	PRRT2	c.214A>C (p.Thr72Pro) n.88-418A>C n.327A>C	dbSNP
16	g.29813268A>G	CA395477716	PRRT2	c.214A>G (p.Thr72Ala) n.88-418A>G n.327A>G
16	g.29813268A>T	CA395477718	PRRT2	c.214A>T (p.Thr72Ser) n.88-418A>T n.327A>T
16	g.29813269C>A	CA395477720	PRRT2	c.215C>A (p.Thr72Lys) n.88-417C>A n.328C>A	dbSNP
16	g.29813269C=	CA2216293932	PRRT2	c.215C= (p.Thr72=) n.88-417C= n.328C=
16	g.29813269C>G	CA395477722	PRRT2	c.215C>G (p.Thr72Arg) n.88-417C>G n.328C>G	ClinVar gnomAD v4
16	g.29813269C>T	CA395477723	PRRT2	c.215C>T (p.Thr72Ile) n.88-417C>T n.328C>T	ClinVar dbSNP
16	g.29813270A>C	CA494883418	PRRT2	c.216A>C (p.Thr72=) n.88-416A>C n.329A>C
16	g.29813270A>G	CA494883419	PRRT2	c.216A>G (p.Thr72=) n.88-416A>G n.329A>G	gnomAD v4
16	g.29813270A>T	CA494883420	PRRT2	c.216A>T (p.Thr72=) n.88-416A>T n.329A>T
16	g.29813271G>A	CA395477724	PRRT2	c.217G>A (p.Glu73Lys) n.88-415G>A n.330G>A	dbSNP
16	g.29813271G>C	CA395477726	PRRT2	c.217G>C (p.Glu73Gln) n.88-415G>C n.330G>C	gnomAD v4
16	g.29813271G=	CA2216293933	PRRT2	c.217G= (p.Glu73=) n.88-415G= n.330G=
16	g.29813271G>T	CA395477725	PRRT2	c.217G>T (p.Glu73Ter) n.88-415G>T n.330G>T
16	g.29813272A>C	CA395477727	PRRT2	c.218A>C (p.Glu73Ala) n.88-414A>C n.331A>C
16	g.29813272A>G	CA395477728	PRRT2	c.218A>G (p.Glu73Gly) n.88-414A>G n.331A>G
16	g.29813272A>T	CA395477729	PRRT2	c.218A>T (p.Glu73Val) n.88-414A>T n.331A>T
16	g.29813273G>A	CA494883423	PRRT2	c.219G>A (p.Glu73=) n.88-413G>A n.332G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.29813273G>C	CA395477730	PRRT2	c.219G>C (p.Glu73Asp) n.88-413G>C n.332G>C
16	g.29813273G=	CA2216293934	PRRT2	c.219G= (p.Glu73=) n.88-413G= n.332G=
16	g.29813273G>T	CA395477731	PRRT2	c.219G>T (p.Glu73Asp) n.88-413G>T n.332G>T
16	g.29813274A>C	CA395477732	PRRT2	c.220A>C (p.Thr74Pro) n.88-412A>C n.333A>C
16	g.29813274A>G	CA395477733	PRRT2	c.220A>G (p.Thr74Ala) n.88-412A>G n.333A>G	gnomAD v4
16	g.29813274A>T	CA395477734	PRRT2	c.220A>T (p.Thr74Ser) n.88-412A>T n.333A>T
16	g.29813275C>A	CA395477735	PRRT2	c.221C>A (p.Thr74Asn) n.88-411C>A n.334C>A	ClinVar dbSNP
16	g.29813275C=	CA2216293935	PRRT2	c.221C= (p.Thr74=) n.88-411C= n.334C=
16	g.29813275C>G	CA395477736	PRRT2	c.221C>G (p.Thr74Ser) n.88-411C>G n.334C>G
16	g.29813275C>T	CA395477737	PRRT2	c.221C>T (p.Thr74Ile) n.88-411C>T n.334C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.29813278dup	CA2573152276	PRRT2	c.224dup (p.Ala76GlyfsTer?) n.88-408dup n.337dup	ClinVar dbSNP
16	g.29813278del	CA2695223009	PRRT2	c.224del (p.Pro75ArgfsTer15) n.88-408del n.337del
16	g.29813276C>A	CA494883425	PRRT2	c.222C>A (p.Thr74=) n.88-410C>A n.335C>A
16	g.29813276C=	CA2216293936	PRRT2	c.222C= (p.Thr74=) n.88-410C= n.335C=
16	g.29813276C>G	CA494883428	PRRT2	c.222C>G (p.Thr74=) n.88-410C>G n.335C>G	ClinVar dbSNP
16	g.29813276C>T	CA494883429	PRRT2	c.222C>T (p.Thr74=) n.88-410C>T n.335C>T
16	g.29813277C>A	CA395477740	PRRT2	c.223C>A (p.Pro75Thr) n.88-409C>A n.336C>A

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