Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29813255_29813290del | CA2632603766 | PRRT2 | c.201_236del (p.Ala68_Ser79del) n.88-431_88-396del n.314_349del | gnomAD v4 |
16 | g.29813258_29813267del | CA2575963242 | PRRT2 | c.204_213del (p.Pro69GlnfsTer18) n.88-428_88-419del n.317_326del | |
16 | g.29813262G>A | CA395477681 | PRRT2 | c.208G>A (p.Glu70Lys) n.88-424G>A n.321G>A | dbSNP |
16 | g.29813262G>C | CA395477682 | PRRT2 | c.208G>C (p.Glu70Gln) n.88-424G>C n.321G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813262G= | CA2216293928 | PRRT2 | c.208G= (p.Glu70=) n.88-424G= n.321G= | |
16 | g.29813262G>T | CA395477684 | PRRT2 | c.208G>T (p.Glu70Ter) n.88-424G>T n.321G>T | |
16 | g.29813262_29813264delinsGAA | CA2216293927 | PRRT2 | c.208_210delinsGAA (p.Glu70=) n.88-424_88-422delinsGAA n.321_323delinsGAA | |
16 | g.29813263A>C | CA395477689 | PRRT2 | c.209A>C (p.Glu70Ala) n.88-423A>C n.322A>C | |
16 | g.29813263A>G | CA395477691 | PRRT2 | c.209A>G (p.Glu70Gly) n.88-423A>G n.322A>G | |
16 | g.29813263A>T | CA395477687 | PRRT2 | c.209A>T (p.Glu70Val) n.88-423A>T n.322A>T | |
16 | g.29813264_29813265del | CA10603382 | PRRT2 | c.210_211del (p.Glu70AspfsTer?) n.88-422_88-421del n.323_324del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813264A= | CA2216293929 | PRRT2 | c.210A= (p.Glu70=) n.88-422A= n.323A= | |
16 | g.29813264A>C | CA395477694 | PRRT2 | c.210A>C (p.Glu70Asp) n.88-422A>C n.323A>C | |
16 | g.29813264A>G | CA280409191 | PRRT2 | c.210A>G (p.Glu70=) n.88-422A>G n.323A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813264A>T | CA395477697 | PRRT2 | c.210A>T (p.Glu70Asp) n.88-422A>T n.323A>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813265A= | CA2216293930 | PRRT2 | c.211A= (p.Thr71=) n.88-421A= n.324A= | |
16 | g.29813265A>C | CA395477700 | PRRT2 | c.211A>C (p.Thr71Pro) n.88-421A>C n.324A>C | |
16 | g.29813265A>G | CA395477701 | PRRT2 | c.211A>G (p.Thr71Ala) n.88-421A>G n.324A>G | |
16 | g.29813265A>T | CA395477703 | PRRT2 | c.211A>T (p.Thr71Ser) n.88-421A>T n.324A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813266C>A | CA395477710 | PRRT2 | c.212C>A (p.Thr71Asn) n.88-420C>A n.325C>A | |
16 | g.29813266C>G | CA395477708 | PRRT2 | c.212C>G (p.Thr71Ser) n.88-420C>G n.325C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813266C>T | CA395477706 | PRRT2 | c.212C>T (p.Thr71Ile) n.88-420C>T n.325C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813266_29813268delinsCCA | CA2216293931 | PRRT2 | c.212_214delinsCCA (p.Thr71=) n.88-420_88-418delinsCCA n.325_327delinsCCA | |
16 | g.29813267C>A | CA494883413 | PRRT2 | c.213C>A (p.Thr71=) n.88-419C>A n.326C>A | |
16 | g.29813267C>G | CA494883414 | PRRT2 | c.213C>G (p.Thr71=) n.88-419C>G n.326C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813267C>T | CA494883416 | PRRT2 | c.213C>T (p.Thr71=) n.88-419C>T n.326C>T | |
16 | g.29813269_29813270del | CA317050 | PRRT2 | c.215_216del (p.Thr72ArgfsTer?) n.88-417_88-416del n.328_329del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813268A>C | CA395477714 | PRRT2 | c.214A>C (p.Thr72Pro) n.88-418A>C n.327A>C | dbSNP |
16 | g.29813268A>G | CA395477716 | PRRT2 | c.214A>G (p.Thr72Ala) n.88-418A>G n.327A>G | |
16 | g.29813268A>T | CA395477718 | PRRT2 | c.214A>T (p.Thr72Ser) n.88-418A>T n.327A>T | |
16 | g.29813269C>A | CA395477720 | PRRT2 | c.215C>A (p.Thr72Lys) n.88-417C>A n.328C>A | dbSNP |
16 | g.29813269C= | CA2216293932 | PRRT2 | c.215C= (p.Thr72=) n.88-417C= n.328C= | |
16 | g.29813269C>G | CA395477722 | PRRT2 | c.215C>G (p.Thr72Arg) n.88-417C>G n.328C>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813269C>T | CA395477723 | PRRT2 | c.215C>T (p.Thr72Ile) n.88-417C>T n.328C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813270A>C | CA494883418 | PRRT2 | c.216A>C (p.Thr72=) n.88-416A>C n.329A>C | |
16 | g.29813270A>G | CA494883419 | PRRT2 | c.216A>G (p.Thr72=) n.88-416A>G n.329A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813270A>T | CA494883420 | PRRT2 | c.216A>T (p.Thr72=) n.88-416A>T n.329A>T | |
16 | g.29813271G>A | CA395477724 | PRRT2 | c.217G>A (p.Glu73Lys) n.88-415G>A n.330G>A | dbSNP |
16 | g.29813271G>C | CA395477726 | PRRT2 | c.217G>C (p.Glu73Gln) n.88-415G>C n.330G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813271G= | CA2216293933 | PRRT2 | c.217G= (p.Glu73=) n.88-415G= n.330G= | |
16 | g.29813271G>T | CA395477725 | PRRT2 | c.217G>T (p.Glu73Ter) n.88-415G>T n.330G>T | |
16 | g.29813272A>C | CA395477727 | PRRT2 | c.218A>C (p.Glu73Ala) n.88-414A>C n.331A>C | |
16 | g.29813272A>G | CA395477728 | PRRT2 | c.218A>G (p.Glu73Gly) n.88-414A>G n.331A>G | |
16 | g.29813272A>T | CA395477729 | PRRT2 | c.218A>T (p.Glu73Val) n.88-414A>T n.331A>T | |
16 | g.29813273G>A | CA494883423 | PRRT2 | c.219G>A (p.Glu73=) n.88-413G>A n.332G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813273G>C | CA395477730 | PRRT2 | c.219G>C (p.Glu73Asp) n.88-413G>C n.332G>C | |
16 | g.29813273G= | CA2216293934 | PRRT2 | c.219G= (p.Glu73=) n.88-413G= n.332G= | |
16 | g.29813273G>T | CA395477731 | PRRT2 | c.219G>T (p.Glu73Asp) n.88-413G>T n.332G>T | |
16 | g.29813274A>C | CA395477732 | PRRT2 | c.220A>C (p.Thr74Pro) n.88-412A>C n.333A>C | |
16 | g.29813274A>G | CA395477733 | PRRT2 | c.220A>G (p.Thr74Ala) n.88-412A>G n.333A>G | gnomAD v4 |