Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.29813245_29813261dup	CA10603377	PRRT2	c.191_207dup (p.Glu70ArgfsTer26) n.88-441_88-425dup n.304_320dup	ClinVar dbSNP
16	g.29813253C>A	CA395477649	PRRT2	c.199C>A (p.Leu67Met) n.88-433C>A n.312C>A
16	g.29813253C=	CA2216293923	PRRT2	c.199C= (p.Leu67=) n.88-433C= n.312C=
16	g.29813253C>G	CA395477647	PRRT2	c.199C>G (p.Leu67Val) n.88-433C>G n.312C>G
16	g.29813253C>T	CA7994493	PRRT2	c.199C>T (p.Leu67=) n.88-433C>T n.312C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.29813254T>A	CA395477651	PRRT2	c.200T>A (p.Leu67Gln) n.88-432T>A n.313T>A
16	g.29813254T>C	CA395477653	PRRT2	c.200T>C (p.Leu67Pro) n.88-432T>C n.313T>C
16	g.29813254T>G	CA395477655	PRRT2	c.200T>G (p.Leu67Arg) n.88-432T>G n.313T>G
16	g.29813255G>A	CA494883389	PRRT2	c.201G>A (p.Leu67=) n.88-431G>A n.314G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.29813255G>C	CA494883390	PRRT2	c.201G>C (p.Leu67=) n.88-431G>C n.314G>C
16	g.29813255G=	CA2216293924	PRRT2	c.201G= (p.Leu67=) n.88-431G= n.314G=
16	g.29813255G>T	CA494883391	PRRT2	c.201G>T (p.Leu67=) n.88-431G>T n.314G>T
16	g.29813255_29813290del	CA2632603766	PRRT2	c.201_236del (p.Ala68_Ser79del) n.88-431_88-396del n.314_349del	gnomAD v4
16	g.29813256G>A	CA395477657	PRRT2	c.202G>A (p.Ala68Thr) n.88-430G>A n.315G>A
16	g.29813256G>C	CA395477659	PRRT2	c.202G>C (p.Ala68Pro) n.88-430G>C n.315G>C
16	g.29813256G>T	CA395477661	PRRT2	c.202G>T (p.Ala68Ser) n.88-430G>T n.315G>T
16	g.29813257C>A	CA395477663	PRRT2	c.203C>A (p.Ala68Asp) n.88-429C>A n.316C>A
16	g.29813257C>G	CA395477667	PRRT2	c.203C>G (p.Ala68Gly) n.88-429C>G n.316C>G
16	g.29813257C>T	CA395477665	PRRT2	c.203C>T (p.Ala68Val) n.88-429C>T n.316C>T
16	g.29813258_29813267del	CA2575963242	PRRT2	c.204_213del (p.Pro69GlnfsTer18) n.88-428_88-419del n.317_326del
16	g.29813258T>A	CA494883395	PRRT2	c.204T>A (p.Ala68=) n.88-428T>A n.317T>A
16	g.29813258T>C	CA494883397	PRRT2	c.204T>C (p.Ala68=) n.88-428T>C n.317T>C
16	g.29813258T>G	CA494883396	PRRT2	c.204T>G (p.Ala68=) n.88-428T>G n.317T>G
16	g.29813259C>A	CA395477669	PRRT2	c.205C>A (p.Pro69Thr) n.88-427C>A n.318C>A
16	g.29813259C>G	CA395477671	PRRT2	c.205C>G (p.Pro69Ala) n.88-427C>G n.318C>G
16	g.29813259C>T	CA395477672	PRRT2	c.205C>T (p.Pro69Ser) n.88-427C>T n.318C>T
16	g.29813260C>A	CA395477675	PRRT2	c.206C>A (p.Pro69Gln) n.88-426C>A n.319C>A
16	g.29813260C=	CA2216293925	PRRT2	c.206C= (p.Pro69=) n.88-426C= n.319C=
16	g.29813260C>G	CA395477677	PRRT2	c.206C>G (p.Pro69Arg) n.88-426C>G n.319C>G
16	g.29813260C>T	CA7994494	PRRT2	c.206C>T (p.Pro69Leu) n.88-426C>T n.319C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.29813261A=	CA2216293926	PRRT2	c.207A= (p.Pro69=) n.88-425A= n.320A=
16	g.29813261A>C	CA494883402	PRRT2	c.207A>C (p.Pro69=) n.88-425A>C n.320A>C
16	g.29813261A>G	CA280409153	PRRT2	c.207A>G (p.Pro69=) n.88-425A>G n.320A>G	dbSNP
16	g.29813261A>T	CA494883403	PRRT2	c.207A>T (p.Pro69=) n.88-425A>T n.320A>T
16	g.29813262G>A	CA395477681	PRRT2	c.208G>A (p.Glu70Lys) n.88-424G>A n.321G>A	dbSNP
16	g.29813262G>C	CA395477682	PRRT2	c.208G>C (p.Glu70Gln) n.88-424G>C n.321G>C	gnomAD v4
16	g.29813262G=	CA2216293928	PRRT2	c.208G= (p.Glu70=) n.88-424G= n.321G=
16	g.29813262G>T	CA395477684	PRRT2	c.208G>T (p.Glu70Ter) n.88-424G>T n.321G>T
16	g.29813262_29813264delinsGAA	CA2216293927	PRRT2	c.208_210delinsGAA (p.Glu70=) n.88-424_88-422delinsGAA n.321_323delinsGAA
16	g.29813263A>C	CA395477689	PRRT2	c.209A>C (p.Glu70Ala) n.88-423A>C n.322A>C
16	g.29813263A>G	CA395477691	PRRT2	c.209A>G (p.Glu70Gly) n.88-423A>G n.322A>G
16	g.29813263A>T	CA395477687	PRRT2	c.209A>T (p.Glu70Val) n.88-423A>T n.322A>T
16	g.29813264_29813265del	CA10603382	PRRT2	c.210_211del (p.Glu70AspfsTer?) n.88-422_88-421del n.323_324del	ClinVar dbSNP
16	g.29813264A=	CA2216293929	PRRT2	c.210A= (p.Glu70=) n.88-422A= n.323A=
16	g.29813264A>C	CA395477694	PRRT2	c.210A>C (p.Glu70Asp) n.88-422A>C n.323A>C
16	g.29813264A>G	CA280409191	PRRT2	c.210A>G (p.Glu70=) n.88-422A>G n.323A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.29813264A>T	CA395477697	PRRT2	c.210A>T (p.Glu70Asp) n.88-422A>T n.323A>T	gnomAD v4
16	g.29813265A=	CA2216293930	PRRT2	c.211A= (p.Thr71=) n.88-421A= n.324A=
16	g.29813265A>C	CA395477700	PRRT2	c.211A>C (p.Thr71Pro) n.88-421A>C n.324A>C
16	g.29813265A>G	CA395477701	PRRT2	c.211A>G (p.Thr71Ala) n.88-421A>G n.324A>G

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