Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.29813175del	CA2580091445	PRRT2	c.121del (p.Val41TyrfsTer?) n.88-511del n.234del	ClinVar
16	g.29813175G>A	CA7994476	PRRT2	c.121G>A (p.Val41Ile) n.88-511G>A n.234G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.29813175G>C	CA395477363	PRRT2	c.121G>C (p.Val41Leu) n.88-511G>C n.234G>C
16	g.29813175G=	CA2216293882	PRRT2	c.121G= (p.Val41=) n.88-511G= n.234G=
16	g.29813175G>T	CA395477361	PRRT2	c.121G>T (p.Val41Leu) n.88-511G>T n.234G>T	gnomAD v4
16	g.29813175_29813176del	CA2695223005	PRRT2	c.121_122del (p.Val41ThrfsTer?) n.88-511_88-510del n.234_235del
16	g.29813176T>A	CA395477365	PRRT2	c.122T>A (p.Val41Glu) n.88-510T>A n.235T>A
16	g.29813176T>C	CA395477368	PRRT2	c.122T>C (p.Val41Ala) n.88-510T>C n.235T>C	gnomAD v4
16	g.29813176T>G	CA395477366	PRRT2	c.122T>G (p.Val41Gly) n.88-510T>G n.235T>G
16	g.29813177A=	CA2216293883	PRRT2	c.123A= (p.Val41=) n.88-509A= n.236A=
16	g.29813177A>C	CA494883488	PRRT2	c.123A>C (p.Val41=) n.88-509A>C n.236A>C	dbSNP
16	g.29813177A>G	CA494883487	PRRT2	c.123A>G (p.Val41=) n.88-509A>G n.236A>G	gnomAD v4
16	g.29813177A>T	CA494883486	PRRT2	c.123A>T (p.Val41=) n.88-509A>T n.236A>T
16	g.29813178C>A	CA395477370	PRRT2	c.124C>A (p.Pro42Thr) n.88-508C>A n.237C>A	dbSNP
16	g.29813178C=	CA2216293884	PRRT2	c.124C= (p.Pro42=) n.88-508C= n.237C=
16	g.29813178C>G	CA395477372	PRRT2	c.124C>G (p.Pro42Ala) n.88-508C>G n.237C>G	gnomAD v4
16	g.29813178C>T	CA280409049	PRRT2	c.124C>T (p.Pro42Ser) n.88-508C>T n.237C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.29813179C>A	CA395477373	PRRT2	c.125C>A (p.Pro42Gln) n.88-507C>A n.238C>A	dbSNP
16	g.29813179C=	CA2216293885	PRRT2	c.125C= (p.Pro42=) n.88-507C= n.238C=
16	g.29813179C>G	CA395477374	PRRT2	c.125C>G (p.Pro42Arg) n.88-507C>G n.238C>G
16	g.29813179C>T	CA395477376	PRRT2	c.125C>T (p.Pro42Leu) n.88-507C>T n.238C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.29813180A>C	CA494883491	PRRT2	c.126A>C (p.Pro42=) n.88-506A>C n.239A>C
16	g.29813180A>G	CA494883494	PRRT2	c.126A>G (p.Pro42=) n.88-506A>G n.239A>G
16	g.29813180A>T	CA494883492	PRRT2	c.126A>T (p.Pro42=) n.88-506A>T n.239A>T
16	g.29813181G>A	CA395477379	PRRT2	c.127G>A (p.Asp43Asn) n.88-505G>A n.240G>A	dbSNP
16	g.29813181G>C	CA280409053	PRRT2	c.127G>C (p.Asp43His) n.88-505G>C n.240G>C	dbSNP
16	g.29813181G=	CA2216293886	PRRT2	c.127G= (p.Asp43=) n.88-505G= n.240G=
16	g.29813181G>T	CA395477382	PRRT2	c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.88-505G>T n.240G>T	gnomAD v4
16	g.29813182A=	CA2216293887	PRRT2	c.128A= (p.Asp43=) n.88-504A= n.241A=
16	g.29813182A>C	CA395477384	PRRT2	c.128A>C (p.Asp43Ala) n.88-504A>C n.241A>C	dbSNP
16	g.29813182A>G	CA395477386	PRRT2	c.128A>G (p.Asp43Gly) n.88-504A>G n.241A>G	ClinVar gnomAD v4
16	g.29813182A>T	CA395477388	PRRT2	c.128A>T (p.Asp43Val) n.88-504A>T n.241A>T
16	g.29813183C>A	CA395477391	PRRT2	c.129C>A (p.Asp43Glu) n.88-503C>A n.242C>A
16	g.29813183C>G	CA395477392	PRRT2	c.129C>G (p.Asp43Glu) n.88-503C>G n.242C>G
16	g.29813183C>T	CA494883499	PRRT2	c.129C>T (p.Asp43=) n.88-503C>T n.242C>T
16	g.29813187_29813190del	CA2695223006	PRRT2	c.133_136del (p.Pro45ArgfsTer?) n.88-499_88-496del n.246_249del
16	g.29813184C>A	CA395477398	PRRT2	c.130C>A (p.Gln44Lys) n.88-502C>A n.243C>A
16	g.29813184C>G	CA395477396	PRRT2	c.130C>G (p.Gln44Glu) n.88-502C>G n.243C>G
16	g.29813184C>T	CA395477394	PRRT2	c.130C>T (p.Gln44Ter) n.88-502C>T n.243C>T
16	g.29813185A>C	CA395477401	PRRT2	c.131A>C (p.Gln44Pro) n.88-501A>C n.244A>C
16	g.29813185A>G	CA395477402	PRRT2	c.131A>G (p.Gln44Arg) n.88-501A>G n.244A>G
16	g.29813185A>T	CA395477404	PRRT2	c.131A>T (p.Gln44Leu) n.88-501A>T n.244A>T
16	g.29813186G>A	CA494883502	PRRT2	c.132G>A (p.Gln44=) n.88-500G>A n.245G>A
16	g.29813186G>C	CA395477407	PRRT2	c.132G>C (p.Gln44His) n.88-500G>C n.245G>C
16	g.29813186G>T	CA395477408	PRRT2	c.132G>T (p.Gln44His) n.88-500G>T n.245G>T
16	g.29813187C>A	CA395477410	PRRT2	c.133C>A (p.Pro45Thr) n.88-499C>A n.246C>A
16	g.29813187C=	CA2216293888	PRRT2	c.133C= (p.Pro45=) n.88-499C= n.246C=
16	g.29813187C>G	CA395477412	PRRT2	c.133C>G (p.Pro45Ala) n.88-499C>G n.246C>G
16	g.29813187C>T	CA317009	PRRT2	c.133C>T (p.Pro45Ser) n.88-499C>T n.246C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.29813188C>A	CA395477414	PRRT2	c.134C>A (p.Pro45Gln) n.88-498C>A n.247C>A

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