Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.29813167T>A	CA395477331	PRRT2	c.113T>A (p.Leu38Gln) n.88-519T>A n.226T>A
16	g.29813167T>C	CA395477336	PRRT2	c.113T>C (p.Leu38Pro) n.88-519T>C n.226T>C
16	g.29813167T>G	CA395477333	PRRT2	c.113T>G (p.Leu38Arg) n.88-519T>G n.226T>G
16	g.29813168A>C	CA494883468	PRRT2	c.114A>C (p.Leu38=) n.88-518A>C n.227A>C
16	g.29813168A>G	CA494883469	PRRT2	c.114A>G (p.Leu38=) n.88-518A>G n.227A>G
16	g.29813168A>T	CA494883470	PRRT2	c.114A>T (p.Leu38=) n.88-518A>T n.227A>T	gnomAD v4
16	g.29813169G>A	CA395477338	PRRT2	c.115G>A (p.Ala39Thr) n.88-517G>A n.228G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.29813169G>C	CA395477340	PRRT2	c.115G>C (p.Ala39Pro) n.88-517G>C n.228G>C
16	g.29813169G=	CA2216293878	PRRT2	c.115G= (p.Ala39=) n.88-517G= n.228G=
16	g.29813169G>T	CA395477342	PRRT2	c.115G>T (p.Ala39Ser) n.88-517G>T n.228G>T
16	g.29813170C>A	CA395477344	PRRT2	c.116C>A (p.Ala39Glu) n.88-516C>A n.229C>A
16	g.29813170C=	CA2216293879	PRRT2	c.116C= (p.Ala39=) n.88-516C= n.229C=
16	g.29813170C>G	CA7994475	PRRT2	c.116C>G (p.Ala39Gly) n.88-516C>G n.229C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.29813170C>T	CA395477347	PRRT2	c.116C>T (p.Ala39Val) n.88-516C>T n.229C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.29813171del	CA2695223004	PRRT2	c.117del (p.Val41TyrfsTer?) n.88-515del n.230del
16	g.29813171A>C	CA494883474	PRRT2	c.117A>C (p.Ala39=) n.88-515A>C n.230A>C
16	g.29813171A>G	CA494883475	PRRT2	c.117A>G (p.Ala39=) n.88-515A>G n.230A>G
16	g.29813171A>T	CA494883476	PRRT2	c.117A>T (p.Ala39=) n.88-515A>T n.230A>T
16	g.29813172G>A	CA395477349	PRRT2	c.118G>A (p.Gly40Arg) n.88-514G>A n.231G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.29813172G>C	CA395477350	PRRT2	c.118G>C (p.Gly40Arg) n.88-514G>C n.231G>C
16	g.29813172G=	CA2216293880	PRRT2	c.118G= (p.Gly40=) n.88-514G= n.231G=
16	g.29813172G>T	CA395477352	PRRT2	c.118G>T (p.Gly40Trp) n.88-514G>T n.231G>T
16	g.29813175del	CA2580091445	PRRT2	c.121del (p.Val41TyrfsTer?) n.88-511del n.234del	ClinVar
16	g.29813173G>A	CA395477358	PRRT2	c.119G>A (p.Gly40Glu) n.88-513G>A n.232G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.29813173G>C	CA395477356	PRRT2	c.119G>C (p.Gly40Ala) n.88-513G>C n.232G>C
16	g.29813173G=	CA2216293881	PRRT2	c.119G= (p.Gly40=) n.88-513G= n.232G=
16	g.29813173G>T	CA395477355	PRRT2	c.119G>T (p.Gly40Val) n.88-513G>T n.232G>T	dbSNP
16	g.29813174G>A	CA494883482	PRRT2	c.120G>A (p.Gly40=) n.88-512G>A n.233G>A
16	g.29813174G>C	CA494883481	PRRT2	c.120G>C (p.Gly40=) n.88-512G>C n.233G>C
16	g.29813174G>T	CA494883480	PRRT2	c.120G>T (p.Gly40=) n.88-512G>T n.233G>T
16	g.29813175G>A	CA7994476	PRRT2	c.121G>A (p.Val41Ile) n.88-511G>A n.234G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.29813175G>C	CA395477363	PRRT2	c.121G>C (p.Val41Leu) n.88-511G>C n.234G>C
16	g.29813175G=	CA2216293882	PRRT2	c.121G= (p.Val41=) n.88-511G= n.234G=
16	g.29813175G>T	CA395477361	PRRT2	c.121G>T (p.Val41Leu) n.88-511G>T n.234G>T	gnomAD v4
16	g.29813175_29813176del	CA2695223005	PRRT2	c.121_122del (p.Val41ThrfsTer?) n.88-511_88-510del n.234_235del
16	g.29813176T>A	CA395477365	PRRT2	c.122T>A (p.Val41Glu) n.88-510T>A n.235T>A
16	g.29813176T>C	CA395477368	PRRT2	c.122T>C (p.Val41Ala) n.88-510T>C n.235T>C	gnomAD v4
16	g.29813176T>G	CA395477366	PRRT2	c.122T>G (p.Val41Gly) n.88-510T>G n.235T>G
16	g.29813177A=	CA2216293883	PRRT2	c.123A= (p.Val41=) n.88-509A= n.236A=
16	g.29813177A>C	CA494883488	PRRT2	c.123A>C (p.Val41=) n.88-509A>C n.236A>C	dbSNP
16	g.29813177A>G	CA494883487	PRRT2	c.123A>G (p.Val41=) n.88-509A>G n.236A>G	gnomAD v4
16	g.29813177A>T	CA494883486	PRRT2	c.123A>T (p.Val41=) n.88-509A>T n.236A>T
16	g.29813178C>A	CA395477370	PRRT2	c.124C>A (p.Pro42Thr) n.88-508C>A n.237C>A	dbSNP
16	g.29813178C=	CA2216293884	PRRT2	c.124C= (p.Pro42=) n.88-508C= n.237C=
16	g.29813178C>G	CA395477372	PRRT2	c.124C>G (p.Pro42Ala) n.88-508C>G n.237C>G	gnomAD v4
16	g.29813178C>T	CA280409049	PRRT2	c.124C>T (p.Pro42Ser) n.88-508C>T n.237C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.29813179C>A	CA395477373	PRRT2	c.125C>A (p.Pro42Gln) n.88-507C>A n.238C>A	dbSNP
16	g.29813179C=	CA2216293885	PRRT2	c.125C= (p.Pro42=) n.88-507C= n.238C=
16	g.29813179C>G	CA395477374	PRRT2	c.125C>G (p.Pro42Arg) n.88-507C>G n.238C>G
16	g.29813179C>T	CA395477376	PRRT2	c.125C>T (p.Pro42Leu) n.88-507C>T n.238C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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