Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.29813163G>A	CA395477315	PRRT2	c.109G>A (p.Val37Ile) n.88-523G>A n.222G>A
16	g.29813163G>C	CA395477317	PRRT2	c.109G>C (p.Val37Leu) n.88-523G>C n.222G>C
16	g.29813163G>T	CA395477319	PRRT2	c.109G>T (p.Val37Phe) n.88-523G>T n.222G>T
16	g.29813164T>A	CA395477321	PRRT2	c.110T>A (p.Val37Asp) n.88-522T>A n.223T>A
16	g.29813164T>C	CA395477323	PRRT2	c.110T>C (p.Val37Ala) n.88-522T>C n.223T>C	gnomAD v4
16	g.29813164T>G	CA395477325	PRRT2	c.110T>G (p.Val37Gly) n.88-522T>G n.223T>G
16	g.29813165C>A	CA494883460	PRRT2	c.111C>A (p.Val37=) n.88-521C>A n.224C>A
16	g.29813165C>G	CA494883461	PRRT2	c.111C>G (p.Val37=) n.88-521C>G n.224C>G
16	g.29813165C>T	CA494883462	PRRT2	c.111C>T (p.Val37=) n.88-521C>T n.224C>T
16	g.29813166C>A	CA395477327	PRRT2	c.112C>A (p.Leu38Ile) n.88-520C>A n.225C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.29813166C=	CA2216293877	PRRT2	c.112C= (p.Leu38=) n.88-520C= n.225C=
16	g.29813166C>G	CA395477329	PRRT2	c.112C>G (p.Leu38Val) n.88-520C>G n.225C>G
16	g.29813166C>T	CA494883466	PRRT2	c.112C>T (p.Leu38=) n.88-520C>T n.225C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.29813167T>A	CA395477331	PRRT2	c.113T>A (p.Leu38Gln) n.88-519T>A n.226T>A
16	g.29813167T>C	CA395477336	PRRT2	c.113T>C (p.Leu38Pro) n.88-519T>C n.226T>C
16	g.29813167T>G	CA395477333	PRRT2	c.113T>G (p.Leu38Arg) n.88-519T>G n.226T>G
16	g.29813168A>C	CA494883468	PRRT2	c.114A>C (p.Leu38=) n.88-518A>C n.227A>C
16	g.29813168A>G	CA494883469	PRRT2	c.114A>G (p.Leu38=) n.88-518A>G n.227A>G
16	g.29813168A>T	CA494883470	PRRT2	c.114A>T (p.Leu38=) n.88-518A>T n.227A>T	gnomAD v4
16	g.29813169G>A	CA395477338	PRRT2	c.115G>A (p.Ala39Thr) n.88-517G>A n.228G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.29813169G>C	CA395477340	PRRT2	c.115G>C (p.Ala39Pro) n.88-517G>C n.228G>C
16	g.29813169G=	CA2216293878	PRRT2	c.115G= (p.Ala39=) n.88-517G= n.228G=
16	g.29813169G>T	CA395477342	PRRT2	c.115G>T (p.Ala39Ser) n.88-517G>T n.228G>T
16	g.29813170C>A	CA395477344	PRRT2	c.116C>A (p.Ala39Glu) n.88-516C>A n.229C>A
16	g.29813170C=	CA2216293879	PRRT2	c.116C= (p.Ala39=) n.88-516C= n.229C=
16	g.29813170C>G	CA7994475	PRRT2	c.116C>G (p.Ala39Gly) n.88-516C>G n.229C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.29813170C>T	CA395477347	PRRT2	c.116C>T (p.Ala39Val) n.88-516C>T n.229C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.29813171del	CA2695223004	PRRT2	c.117del (p.Val41TyrfsTer?) n.88-515del n.230del
16	g.29813171A>C	CA494883474	PRRT2	c.117A>C (p.Ala39=) n.88-515A>C n.230A>C
16	g.29813171A>G	CA494883475	PRRT2	c.117A>G (p.Ala39=) n.88-515A>G n.230A>G
16	g.29813171A>T	CA494883476	PRRT2	c.117A>T (p.Ala39=) n.88-515A>T n.230A>T
16	g.29813172G>A	CA395477349	PRRT2	c.118G>A (p.Gly40Arg) n.88-514G>A n.231G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.29813172G>C	CA395477350	PRRT2	c.118G>C (p.Gly40Arg) n.88-514G>C n.231G>C
16	g.29813172G=	CA2216293880	PRRT2	c.118G= (p.Gly40=) n.88-514G= n.231G=
16	g.29813172G>T	CA395477352	PRRT2	c.118G>T (p.Gly40Trp) n.88-514G>T n.231G>T
16	g.29813175del	CA2580091445	PRRT2	c.121del (p.Val41TyrfsTer?) n.88-511del n.234del	ClinVar
16	g.29813173G>A	CA395477358	PRRT2	c.119G>A (p.Gly40Glu) n.88-513G>A n.232G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.29813173G>C	CA395477356	PRRT2	c.119G>C (p.Gly40Ala) n.88-513G>C n.232G>C
16	g.29813173G=	CA2216293881	PRRT2	c.119G= (p.Gly40=) n.88-513G= n.232G=
16	g.29813173G>T	CA395477355	PRRT2	c.119G>T (p.Gly40Val) n.88-513G>T n.232G>T	dbSNP
16	g.29813174G>A	CA494883482	PRRT2	c.120G>A (p.Gly40=) n.88-512G>A n.233G>A
16	g.29813174G>C	CA494883481	PRRT2	c.120G>C (p.Gly40=) n.88-512G>C n.233G>C
16	g.29813174G>T	CA494883480	PRRT2	c.120G>T (p.Gly40=) n.88-512G>T n.233G>T
16	g.29813175G>A	CA7994476	PRRT2	c.121G>A (p.Val41Ile) n.88-511G>A n.234G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.29813175G>C	CA395477363	PRRT2	c.121G>C (p.Val41Leu) n.88-511G>C n.234G>C
16	g.29813175G=	CA2216293882	PRRT2	c.121G= (p.Val41=) n.88-511G= n.234G=
16	g.29813175G>T	CA395477361	PRRT2	c.121G>T (p.Val41Leu) n.88-511G>T n.234G>T	gnomAD v4
16	g.29813175_29813176del	CA2695223005	PRRT2	c.121_122del (p.Val41ThrfsTer?) n.88-511_88-510del n.234_235del
16	g.29813176T>A	CA395477365	PRRT2	c.122T>A (p.Val41Glu) n.88-510T>A n.235T>A
16	g.29813176T>C	CA395477368	PRRT2	c.122T>C (p.Val41Ala) n.88-510T>C n.235T>C	gnomAD v4

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