Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28902939_28902964delinsCCCTCCCCTGAGGCCACTGCCCACAT | CA2215888736 | ATP2A1 | c.2744+28_2744+53delinsCCCTCCCCTGAGGCCACTGCCCACAT (n.2744+28_2744+53delinsCCCTCCCCTGAGGCCACTGCCCACAT) c.2369+28_2369+53delinsCCCTCCCCTGAGGCCACTGCCCACAT (n.2369+28_2369+53delinsCCCTCCCCTGAGGCCACTGCCCACAT) | |
16 | g.28902945_28902969del | CA7987375 | ATP2A1 | c.2744+34_2744+58del (n.2744+34_2744+58del) c.2369+34_2369+58del (n.2369+34_2369+58del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28902960C= | CA2215888799 | ATP2A1 | c.2744+49C= (n.2744+49C=) c.2369+49C= (n.2369+49C=) | |
16 | g.28902960C>T | CA7987386 | ATP2A1 | c.2744+49C>T (n.2744+49C>T) c.2369+49C>T (n.2369+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28902962C= | CA2215888802 | ATP2A1 | c.2744+51C= (n.2744+51C=) c.2369+51C= (n.2369+51C=) | |
16 | g.28902962C>T | CA7987387 | ATP2A1 | c.2744+51C>T (n.2744+51C>T) c.2369+51C>T (n.2369+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28902963A= | CA2215888805 | ATP2A1 | c.2744+52A= (n.2744+52A=) c.2369+52A= (n.2369+52A=) | |
16 | g.28902963A>G | CA7987388 | ATP2A1 | c.2744+52A>G (n.2744+52A>G) c.2369+52A>G (n.2369+52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28902964del | CA2632541334 | ATP2A1 | c.2744+53del (n.2744+53del) c.2369+53del (n.2369+53del) | gnomAD v4 |
16 | g.28902964T>C | CA2632541335 | ATP2A1 | c.2744+53T>C (n.2744+53T>C) c.2369+53T>C (n.2369+53T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28902965C= | CA2215888808 | ATP2A1 | c.2744+54C= (n.2744+54C=) c.2369+54C= (n.2369+54C=) | |
16 | g.28902965C>T | CA279244640 | ATP2A1 | c.2744+54C>T (n.2744+54C>T) c.2369+54C>T (n.2369+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28902966C= | CA2215888812 | ATP2A1 | c.2744+55C= (n.2744+55C=) c.2369+55C= (n.2369+55C=) | |
16 | g.28902966C>T | CA279244651 | ATP2A1 | c.2744+55C>T (n.2744+55C>T) c.2369+55C>T (n.2369+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28902969del | CA2575960594 | ATP2A1 | c.2744+58del (n.2744+58del) c.2369+58del (n.2369+58del) | |
16 | g.28902969C= | CA2215888814 | ATP2A1 | c.2744+58C= (n.2744+58C=) c.2369+58C= (n.2369+58C=) | |
16 | g.28902969C>T | CA976150871 | ATP2A1 | c.2744+58C>T (n.2744+58C>T) c.2369+58C>T (n.2369+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28902978_28903004del | CA2575960595 | ATP2A1 | c.2745-52_2745-26del (n.2745-52_2745-26del) c.2370-52_2370-26del (n.2370-52_2370-26del) | |
16 | g.28902972T>C | CA2632541337 | ATP2A1 | c.2745-58T>C (n.2745-58T>C) c.2370-58T>C (n.2370-58T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28902973G>A | CA622162575 | ATP2A1 | c.2745-57G>A (n.2745-57G>A) c.2370-57G>A (n.2370-57G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28902976C= | CA2215888816 | ATP2A1 | c.2745-54C= (n.2745-54C=) c.2370-54C= (n.2370-54C=) | |
16 | g.28902976C>T | CA622162576 | ATP2A1 | c.2745-54C>T (n.2745-54C>T) c.2370-54C>T (n.2370-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28902977C= | CA2215888819 | ATP2A1 | c.2745-53C= (n.2745-53C=) c.2370-53C= (n.2370-53C=) | |
16 | g.28902977C>T | CA279244666 | ATP2A1 | c.2745-53C>T (n.2745-53C>T) c.2370-53C>T (n.2370-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28902978G>A | CA279244675 | ATP2A1 | c.2745-52G>A (n.2745-52G>A) c.2370-52G>A (n.2370-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28902978G= | CA2215888820 | ATP2A1 | c.2745-52G= (n.2745-52G=) c.2370-52G= (n.2370-52G=) | |
16 | g.28902981C>T | CA2732138096 | ATP2A1 | c.2745-49C>T (n.2745-49C>T) c.2370-49C>T (n.2370-49C>T) | dbSNP |
16 | g.28902982A= | CA2215888827 | ATP2A1 | c.2745-48A= (n.2745-48A=) c.2370-48A= (n.2370-48A=) | |
16 | g.28902982A>C | CA976150884 | ATP2A1 | c.2745-48A>C (n.2745-48A>C) c.2370-48A>C (n.2370-48A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28902982_28902985delinsACCT | CA2215888822 | ATP2A1 | c.2745-48_2745-45delinsACCT (n.2745-48_2745-45delinsACCT) c.2370-48_2370-45delinsACCT (n.2370-48_2370-45delinsACCT) | |
16 | g.28902986_28902988del | CA622162577 | ATP2A1 | c.2745-44_2745-42del (n.2745-44_2745-42del) c.2370-44_2370-42del (n.2370-44_2370-42del) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28902986_28903005del | CA2632541338 | ATP2A1 | c.2745-44_2745-25del (n.2745-44_2745-25del) c.2370-44_2370-25del (n.2370-44_2370-25del) | gnomAD v4 |
16 | g.28902984C= | CA2215888848 | ATP2A1 | c.2745-46C= (n.2745-46C=) c.2370-46C= (n.2370-46C=) | |
16 | g.28902984C>G | CA2215888851 | ATP2A1 | c.2745-46C>G (n.2745-46C>G) c.2370-46C>G (n.2370-46C>G) | dbSNP |
16 | g.28902984C>T | CA7987389 | ATP2A1 | c.2745-46C>T (n.2745-46C>T) c.2370-46C>T (n.2370-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28902989_28902992del | CA2575960596 | ATP2A1 | c.2745-41_2745-38del (n.2745-41_2745-38del) c.2370-41_2370-38del (n.2370-41_2370-38del) | |
16 | g.28902986C= | CA2215888873 | ATP2A1 | c.2745-44C= (n.2745-44C=) c.2370-44C= (n.2370-44C=) | |
16 | g.28902986C>G | CA2215888877 | ATP2A1 | c.2745-44C>G (n.2745-44C>G) c.2370-44C>G (n.2370-44C>G) | dbSNP |
16 | g.28902986C>T | CA622162578 | ATP2A1 | c.2745-44C>T (n.2745-44C>T) c.2370-44C>T (n.2370-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28902988T>C | CA2632541339 | ATP2A1 | c.2745-42T>C (n.2745-42T>C) c.2370-42T>C (n.2370-42T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28902990C= | CA2215888880 | ATP2A1 | c.2745-40C= (n.2745-40C=) c.2370-40C= (n.2370-40C=) | |
16 | g.28902990C>T | CA976150893 | ATP2A1 | c.2745-40C>T (n.2745-40C>T) c.2370-40C>T (n.2370-40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28902991C= | CA2215888884 | ATP2A1 | c.2745-39C= (n.2745-39C=) c.2370-39C= (n.2370-39C=) | |
16 | g.28902991C>T | CA622162579 | ATP2A1 | c.2745-39C>T (n.2745-39C>T) c.2370-39C>T (n.2370-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28902992T= | CA2215888887 | ATP2A1 | c.2745-38T= (n.2745-38T=) c.2370-38T= (n.2370-38T=) | |
16 | g.28902993C= | CA2215888891 | ATP2A1 | c.2745-37C= (n.2745-37C=) c.2370-37C= (n.2370-37C=) | |
16 | g.28902993C>G | CA2215888894 | ATP2A1 | c.2745-37C>G (n.2745-37C>G) c.2370-37C>G (n.2370-37C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28902997_28902998insGTGTGCCTTCTCCCTCCCCCTCA | CA7987390 | ATP2A1 | c.2745-33_2745-32insGTGTGCCTTCTCCCTCCCCCTCA (n.2745-33_2745-32insGTGTGCCTTCTCCCTCCCCCTCA) c.2370-33_2370-32insGTGTGCCTTCTCCCTCCCCCTCA (n.2370-33_2370-32insGTGTGCCTTCTCCCTCCCCCTCA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28902996C= | CA2215888896 | ATP2A1 | c.2745-34C= (n.2745-34C=) c.2370-34C= (n.2370-34C=) | |
16 | g.28902996C>T | CA622162580 | ATP2A1 | c.2745-34C>T (n.2745-34C>T) c.2370-34C>T (n.2370-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |