Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.28902939_28902964delinsCCCTCCCCTGAGGCCACTGCCCACATCA2215888736ATP2A1c.2744+28_2744+53delinsCCCTCCCCTGAGGCCACTGCCCACAT (n.2744+28_2744+53delinsCCCTCCCCTGAGGCCACTGCCCACAT)
c.2369+28_2369+53delinsCCCTCCCCTGAGGCCACTGCCCACAT (n.2369+28_2369+53delinsCCCTCCCCTGAGGCCACTGCCCACAT)
16g.28902945_28902969delCA7987375ATP2A1c.2744+34_2744+58del (n.2744+34_2744+58del)
c.2369+34_2369+58del (n.2369+34_2369+58del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28902960C=CA2215888799ATP2A1c.2744+49C= (n.2744+49C=)
c.2369+49C= (n.2369+49C=)
16g.28902960C>TCA7987386ATP2A1c.2744+49C>T (n.2744+49C>T)
c.2369+49C>T (n.2369+49C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28902962C=CA2215888802ATP2A1c.2744+51C= (n.2744+51C=)
c.2369+51C= (n.2369+51C=)
16g.28902962C>TCA7987387ATP2A1c.2744+51C>T (n.2744+51C>T)
c.2369+51C>T (n.2369+51C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28902963A=CA2215888805ATP2A1c.2744+52A= (n.2744+52A=)
c.2369+52A= (n.2369+52A=)
16g.28902963A>GCA7987388ATP2A1c.2744+52A>G (n.2744+52A>G)
c.2369+52A>G (n.2369+52A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28902964delCA2632541334ATP2A1c.2744+53del (n.2744+53del)
c.2369+53del (n.2369+53del)
gnomAD v4
16g.28902964T>CCA2632541335ATP2A1c.2744+53T>C (n.2744+53T>C)
c.2369+53T>C (n.2369+53T>C)
gnomAD v4
16g.28902965C=CA2215888808ATP2A1c.2744+54C= (n.2744+54C=)
c.2369+54C= (n.2369+54C=)
16g.28902965C>TCA279244640ATP2A1c.2744+54C>T (n.2744+54C>T)
c.2369+54C>T (n.2369+54C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28902966C=CA2215888812ATP2A1c.2744+55C= (n.2744+55C=)
c.2369+55C= (n.2369+55C=)
16g.28902966C>TCA279244651ATP2A1c.2744+55C>T (n.2744+55C>T)
c.2369+55C>T (n.2369+55C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.28902969delCA2575960594ATP2A1c.2744+58del (n.2744+58del)
c.2369+58del (n.2369+58del)
16g.28902969C=CA2215888814ATP2A1c.2744+58C= (n.2744+58C=)
c.2369+58C= (n.2369+58C=)
16g.28902969C>TCA976150871ATP2A1c.2744+58C>T (n.2744+58C>T)
c.2369+58C>T (n.2369+58C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28902978_28903004delCA2575960595ATP2A1c.2745-52_2745-26del (n.2745-52_2745-26del)
c.2370-52_2370-26del (n.2370-52_2370-26del)
16g.28902972T>CCA2632541337ATP2A1c.2745-58T>C (n.2745-58T>C)
c.2370-58T>C (n.2370-58T>C)
gnomAD v4
16g.28902973G>ACA622162575ATP2A1c.2745-57G>A (n.2745-57G>A)
c.2370-57G>A (n.2370-57G>A)
gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28902976C=CA2215888816ATP2A1c.2745-54C= (n.2745-54C=)
c.2370-54C= (n.2370-54C=)
16g.28902976C>TCA622162576ATP2A1c.2745-54C>T (n.2745-54C>T)
c.2370-54C>T (n.2370-54C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28902977C=CA2215888819ATP2A1c.2745-53C= (n.2745-53C=)
c.2370-53C= (n.2370-53C=)
16g.28902977C>TCA279244666ATP2A1c.2745-53C>T (n.2745-53C>T)
c.2370-53C>T (n.2370-53C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28902978G>ACA279244675ATP2A1c.2745-52G>A (n.2745-52G>A)
c.2370-52G>A (n.2370-52G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28902978G=CA2215888820ATP2A1c.2745-52G= (n.2745-52G=)
c.2370-52G= (n.2370-52G=)
16g.28902981C>TCA2732138096ATP2A1c.2745-49C>T (n.2745-49C>T)
c.2370-49C>T (n.2370-49C>T)
dbSNP
16g.28902982A=CA2215888827ATP2A1c.2745-48A= (n.2745-48A=)
c.2370-48A= (n.2370-48A=)
16g.28902982A>CCA976150884ATP2A1c.2745-48A>C (n.2745-48A>C)
c.2370-48A>C (n.2370-48A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28902982_28902985delinsACCTCA2215888822ATP2A1c.2745-48_2745-45delinsACCT (n.2745-48_2745-45delinsACCT)
c.2370-48_2370-45delinsACCT (n.2370-48_2370-45delinsACCT)
16g.28902986_28902988delCA622162577ATP2A1c.2745-44_2745-42del (n.2745-44_2745-42del)
c.2370-44_2370-42del (n.2370-44_2370-42del)
dbSNP gnomAD v2
16g.28902986_28903005delCA2632541338ATP2A1c.2745-44_2745-25del (n.2745-44_2745-25del)
c.2370-44_2370-25del (n.2370-44_2370-25del)
gnomAD v4
16g.28902984C=CA2215888848ATP2A1c.2745-46C= (n.2745-46C=)
c.2370-46C= (n.2370-46C=)
16g.28902984C>GCA2215888851ATP2A1c.2745-46C>G (n.2745-46C>G)
c.2370-46C>G (n.2370-46C>G)
dbSNP
16g.28902984C>TCA7987389ATP2A1c.2745-46C>T (n.2745-46C>T)
c.2370-46C>T (n.2370-46C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28902989_28902992delCA2575960596ATP2A1c.2745-41_2745-38del (n.2745-41_2745-38del)
c.2370-41_2370-38del (n.2370-41_2370-38del)
16g.28902986C=CA2215888873ATP2A1c.2745-44C= (n.2745-44C=)
c.2370-44C= (n.2370-44C=)
16g.28902986C>GCA2215888877ATP2A1c.2745-44C>G (n.2745-44C>G)
c.2370-44C>G (n.2370-44C>G)
dbSNP
16g.28902986C>TCA622162578ATP2A1c.2745-44C>T (n.2745-44C>T)
c.2370-44C>T (n.2370-44C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28902988T>CCA2632541339ATP2A1c.2745-42T>C (n.2745-42T>C)
c.2370-42T>C (n.2370-42T>C)
gnomAD v4
16g.28902990C=CA2215888880ATP2A1c.2745-40C= (n.2745-40C=)
c.2370-40C= (n.2370-40C=)
16g.28902990C>TCA976150893ATP2A1c.2745-40C>T (n.2745-40C>T)
c.2370-40C>T (n.2370-40C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28902991C=CA2215888884ATP2A1c.2745-39C= (n.2745-39C=)
c.2370-39C= (n.2370-39C=)
16g.28902991C>TCA622162579ATP2A1c.2745-39C>T (n.2745-39C>T)
c.2370-39C>T (n.2370-39C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28902992T=CA2215888887ATP2A1c.2745-38T= (n.2745-38T=)
c.2370-38T= (n.2370-38T=)
16g.28902993C=CA2215888891ATP2A1c.2745-37C= (n.2745-37C=)
c.2370-37C= (n.2370-37C=)
16g.28902993C>GCA2215888894ATP2A1c.2745-37C>G (n.2745-37C>G)
c.2370-37C>G (n.2370-37C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.28902997_28902998insGTGTGCCTTCTCCCTCCCCCTCACA7987390ATP2A1c.2745-33_2745-32insGTGTGCCTTCTCCCTCCCCCTCA (n.2745-33_2745-32insGTGTGCCTTCTCCCTCCCCCTCA)
c.2370-33_2370-32insGTGTGCCTTCTCCCTCCCCCTCA (n.2370-33_2370-32insGTGTGCCTTCTCCCTCCCCCTCA)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28902996C=CA2215888896ATP2A1c.2745-34C= (n.2745-34C=)
c.2370-34C= (n.2370-34C=)
16g.28902996C>TCA622162580ATP2A1c.2745-34C>T (n.2745-34C>T)
c.2370-34C>T (n.2370-34C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched