Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28902939_28902964delinsCCCTCCCCTGAGGCCACTGCCCACAT | CA2215888736 | ATP2A1 | c.2744+28_2744+53delinsCCCTCCCCTGAGGCCACTGCCCACAT (n.2744+28_2744+53delinsCCCTCCCCTGAGGCCACTGCCCACAT) c.2369+28_2369+53delinsCCCTCCCCTGAGGCCACTGCCCACAT (n.2369+28_2369+53delinsCCCTCCCCTGAGGCCACTGCCCACAT) | |
16 | g.28902945_28902969del | CA7987375 | ATP2A1 | c.2744+34_2744+58del (n.2744+34_2744+58del) c.2369+34_2369+58del (n.2369+34_2369+58del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28902943C>A | CA7987378 | ATP2A1 | c.2744+32C>A (n.2744+32C>A) c.2369+32C>A (n.2369+32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28902943C= | CA2215888752 | ATP2A1 | c.2744+32C= (n.2744+32C=) c.2369+32C= (n.2369+32C=) | |
16 | g.28902945_28902946del | CA2632541328 | ATP2A1 | c.2744+34_2744+35del (n.2744+34_2744+35del) c.2369+34_2369+35del (n.2369+34_2369+35del) | gnomAD v4 |
16 | g.28902944C>A | CA7987379 | ATP2A1 | c.2744+33C>A (n.2744+33C>A) c.2369+33C>A (n.2369+33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.28902944C= | CA2215888758 | ATP2A1 | c.2744+33C= (n.2744+33C=) c.2369+33C= (n.2369+33C=) | |
16 | g.28902945C>A | CA279244603 | ATP2A1 | c.2744+34C>A (n.2744+34C>A) c.2369+34C>A (n.2369+34C>A) | dbSNP |
16 | g.28902945C= | CA2215888761 | ATP2A1 | c.2744+34C= (n.2744+34C=) c.2369+34C= (n.2369+34C=) | |
16 | g.28902945C>T | CA656662854 | ATP2A1 | c.2744+34C>T (n.2744+34C>T) c.2369+34C>T (n.2369+34C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.28902945_28902947delinsCCT | CA2215888765 | ATP2A1 | c.2744+34_2744+36delinsCCT (n.2744+34_2744+36delinsCCT) c.2369+34_2369+36delinsCCT (n.2369+34_2369+36delinsCCT) | |
16 | g.28902946_28902947del | CA7987380 | ATP2A1 | c.2744+35_2744+36del (n.2744+35_2744+36del) c.2369+35_2369+36del (n.2369+35_2369+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28902947T>C | CA2215888769 | ATP2A1 | c.2744+36T>C (n.2744+36T>C) c.2369+36T>C (n.2369+36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28902947T>G | CA622162574 | ATP2A1 | c.2744+36T>G (n.2744+36T>G) c.2369+36T>G (n.2369+36T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28902947T= | CA2215888771 | ATP2A1 | c.2744+36T= (n.2744+36T=) c.2369+36T= (n.2369+36T=) | |
16 | g.28902947_28902948del | CA395415392 | ATP2A1 | c.2744+36_2744+37del (n.2744+36_2744+37del) c.2369+36_2369+37del (n.2369+36_2369+37del) | |
16 | g.28902948G>C | CA2632541329 | ATP2A1 | c.2744+37G>C (n.2744+37G>C) c.2369+37G>C (n.2369+37G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28902950G>A | CA2575960592 | ATP2A1 | c.2744+39G>A (n.2744+39G>A) c.2369+39G>A (n.2369+39G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28902951G>A | CA7987381 | ATP2A1 | c.2744+40G>A (n.2744+40G>A) c.2369+40G>A (n.2369+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28902951G>C | CA2632541331 | ATP2A1 | c.2744+40G>C (n.2744+40G>C) c.2369+40G>C (n.2369+40G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28902951G= | CA2215888773 | ATP2A1 | c.2744+40G= (n.2744+40G=) c.2369+40G= (n.2369+40G=) | |
16 | g.28902952C= | CA2215888775 | ATP2A1 | c.2744+41C= (n.2744+41C=) c.2369+41C= (n.2369+41C=) | |
16 | g.28902952C>T | CA7987382 | ATP2A1 | c.2744+41C>T (n.2744+41C>T) c.2369+41C>T (n.2369+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28902953C= | CA2215888779 | ATP2A1 | c.2744+42C= (n.2744+42C=) c.2369+42C= (n.2369+42C=) | |
16 | g.28902953C>T | CA2215888783 | ATP2A1 | c.2744+42C>T (n.2744+42C>T) c.2369+42C>T (n.2369+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28902954A>G | CA2632541332 | ATP2A1 | c.2744+43A>G (n.2744+43A>G) c.2369+43A>G (n.2369+43A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28902955C>A | CA2575960593 | ATP2A1 | c.2744+44C>A (n.2744+44C>A) c.2369+44C>A (n.2369+44C>A) | |
16 | g.28902956T>A | CA7987383 | ATP2A1 | c.2744+45T>A (n.2744+45T>A) c.2369+45T>A (n.2369+45T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28902956T>C | CA7987384 | ATP2A1 | c.2744+45T>C (n.2744+45T>C) c.2369+45T>C (n.2369+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.28902956T= | CA2215888787 | ATP2A1 | c.2744+45T= (n.2744+45T=) c.2369+45T= (n.2369+45T=) | |
16 | g.28902957G= | CA2215888791 | ATP2A1 | c.2744+46G= (n.2744+46G=) c.2369+46G= (n.2369+46G=) | |
16 | g.28902957G>T | CA2215888794 | ATP2A1 | c.2744+46G>T (n.2744+46G>T) c.2369+46G>T (n.2369+46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28902958C= | CA2215888795 | ATP2A1 | c.2744+47C= (n.2744+47C=) c.2369+47C= (n.2369+47C=) | |
16 | g.28902958C>T | CA7987385 | ATP2A1 | c.2744+47C>T (n.2744+47C>T) c.2369+47C>T (n.2369+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28902959C>T | CA2632541333 | ATP2A1 | c.2744+48C>T (n.2744+48C>T) c.2369+48C>T (n.2369+48C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28902960C= | CA2215888799 | ATP2A1 | c.2744+49C= (n.2744+49C=) c.2369+49C= (n.2369+49C=) | |
16 | g.28902960C>T | CA7987386 | ATP2A1 | c.2744+49C>T (n.2744+49C>T) c.2369+49C>T (n.2369+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28902962C= | CA2215888802 | ATP2A1 | c.2744+51C= (n.2744+51C=) c.2369+51C= (n.2369+51C=) | |
16 | g.28902962C>T | CA7987387 | ATP2A1 | c.2744+51C>T (n.2744+51C>T) c.2369+51C>T (n.2369+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28902963A= | CA2215888805 | ATP2A1 | c.2744+52A= (n.2744+52A=) c.2369+52A= (n.2369+52A=) | |
16 | g.28902963A>G | CA7987388 | ATP2A1 | c.2744+52A>G (n.2744+52A>G) c.2369+52A>G (n.2369+52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28902964del | CA2632541334 | ATP2A1 | c.2744+53del (n.2744+53del) c.2369+53del (n.2369+53del) | gnomAD v4 |
16 | g.28902964T>C | CA2632541335 | ATP2A1 | c.2744+53T>C (n.2744+53T>C) c.2369+53T>C (n.2369+53T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28902965C= | CA2215888808 | ATP2A1 | c.2744+54C= (n.2744+54C=) c.2369+54C= (n.2369+54C=) | |
16 | g.28902965C>T | CA279244640 | ATP2A1 | c.2744+54C>T (n.2744+54C>T) c.2369+54C>T (n.2369+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28902966C= | CA2215888812 | ATP2A1 | c.2744+55C= (n.2744+55C=) c.2369+55C= (n.2369+55C=) | |
16 | g.28902966C>T | CA279244651 | ATP2A1 | c.2744+55C>T (n.2744+55C>T) c.2369+55C>T (n.2369+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28902969del | CA2575960594 | ATP2A1 | c.2744+58del (n.2744+58del) c.2369+58del (n.2369+58del) | |
16 | g.28902969C= | CA2215888814 | ATP2A1 | c.2744+58C= (n.2744+58C=) c.2369+58C= (n.2369+58C=) | |
16 | g.28902969C>T | CA976150871 | ATP2A1 | c.2744+58C>T (n.2744+58C>T) c.2369+58C>T (n.2369+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |