Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28835760_28835933del | CA2632528961 | ATXN2L | c.2895+2_2896del c.870+2_871del n.3269+2_3270del c.90+2_91del c.2913+2_2914del c.1959+2_1960del c.164+2_165del c.873+2_874del c.415+2_416del c.2916+2_2917del c.2898+2_2899del c.2736+2_2737del c.2844+2_2845del c.2826+2_2827del c.2550+2_2551del n.3125+2_3126del c.2718+2_2719del c.2532+2_2533del n.3128+2_3129del c.2823+2_2824del c.2889+2_2890del c.2841+2_2842del c.2706+2_2707del c.2895+2_2895+175del | gnomAD v4 |
16 | g.28835925T>A | CA2581259119 | ATXN2L | c.2896-8T>A (n.2896-8T>A) c.871-8T>A (n.871-8T>A) n.3270-8T>A c.91-8T>A (n.91-8T>A) c.2914-8T>A (n.2914-8T>A) c.1960-8T>A (n.1960-8T>A) c.165-8T>A c.874-8T>A (n.874-8T>A) c.416-8T>A c.2917-8T>A (n.2917-8T>A) c.2899-8T>A (n.2899-8T>A) c.2737-8T>A (n.2737-8T>A) c.2845-8T>A (n.2845-8T>A) c.2827-8T>A (n.2827-8T>A) c.2551-8T>A (n.2551-8T>A) n.3126-8T>A c.2719-8T>A (n.2719-8T>A) c.2533-8T>A (n.2533-8T>A) n.3129-8T>A c.2824-8T>A (n.2824-8T>A) c.2890-8T>A (n.2890-8T>A) c.2842-8T>A (n.2842-8T>A) c.2707-8T>A (n.2707-8T>A) c.2895+167T>A (n.2895+167T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835925T>C | CA7985136 | ATXN2L | c.2896-8T>C (n.2896-8T>C) c.871-8T>C (n.871-8T>C) n.3270-8T>C c.91-8T>C (n.91-8T>C) c.2914-8T>C (n.2914-8T>C) c.1960-8T>C (n.1960-8T>C) c.165-8T>C c.874-8T>C (n.874-8T>C) c.416-8T>C c.2917-8T>C (n.2917-8T>C) c.2899-8T>C (n.2899-8T>C) c.2737-8T>C (n.2737-8T>C) c.2845-8T>C (n.2845-8T>C) c.2827-8T>C (n.2827-8T>C) c.2551-8T>C (n.2551-8T>C) n.3126-8T>C c.2719-8T>C (n.2719-8T>C) c.2533-8T>C (n.2533-8T>C) n.3129-8T>C c.2824-8T>C (n.2824-8T>C) c.2890-8T>C (n.2890-8T>C) c.2842-8T>C (n.2842-8T>C) c.2707-8T>C (n.2707-8T>C) c.2895+167T>C (n.2895+167T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835925T>G | CA2581259120 | ATXN2L | c.2896-8T>G (n.2896-8T>G) c.871-8T>G (n.871-8T>G) n.3270-8T>G c.91-8T>G (n.91-8T>G) c.2914-8T>G (n.2914-8T>G) c.1960-8T>G (n.1960-8T>G) c.165-8T>G c.874-8T>G (n.874-8T>G) c.416-8T>G c.2917-8T>G (n.2917-8T>G) c.2899-8T>G (n.2899-8T>G) c.2737-8T>G (n.2737-8T>G) c.2845-8T>G (n.2845-8T>G) c.2827-8T>G (n.2827-8T>G) c.2551-8T>G (n.2551-8T>G) n.3126-8T>G c.2719-8T>G (n.2719-8T>G) c.2533-8T>G (n.2533-8T>G) n.3129-8T>G c.2824-8T>G (n.2824-8T>G) c.2890-8T>G (n.2890-8T>G) c.2842-8T>G (n.2842-8T>G) c.2707-8T>G (n.2707-8T>G) c.2895+167T>G (n.2895+167T>G) | |
16 | g.28835925T= | CA2215806722 | ATXN2L | c.2896-8T= (n.2896-8T=) c.871-8T= (n.871-8T=) n.3270-8T= c.91-8T= (n.91-8T=) c.2914-8T= (n.2914-8T=) c.1960-8T= (n.1960-8T=) c.165-8T= c.874-8T= (n.874-8T=) c.416-8T= c.2917-8T= (n.2917-8T=) c.2899-8T= (n.2899-8T=) c.2737-8T= (n.2737-8T=) c.2845-8T= (n.2845-8T=) c.2827-8T= (n.2827-8T=) c.2551-8T= (n.2551-8T=) n.3126-8T= c.2719-8T= (n.2719-8T=) c.2533-8T= (n.2533-8T=) n.3129-8T= c.2824-8T= (n.2824-8T=) c.2890-8T= (n.2890-8T=) c.2842-8T= (n.2842-8T=) c.2707-8T= (n.2707-8T=) c.2895+167T= (n.2895+167T=) | |
16 | g.28835926T>A | CA279230870 | ATXN2L | c.2896-7T>A (n.2896-7T>A) c.871-7T>A (n.871-7T>A) n.3270-7T>A c.91-7T>A (n.91-7T>A) c.2914-7T>A (n.2914-7T>A) c.1960-7T>A (n.1960-7T>A) c.165-7T>A c.874-7T>A (n.874-7T>A) c.416-7T>A c.2917-7T>A (n.2917-7T>A) c.2899-7T>A (n.2899-7T>A) c.2737-7T>A (n.2737-7T>A) c.2845-7T>A (n.2845-7T>A) c.2827-7T>A (n.2827-7T>A) c.2551-7T>A (n.2551-7T>A) n.3126-7T>A c.2719-7T>A (n.2719-7T>A) c.2533-7T>A (n.2533-7T>A) n.3129-7T>A c.2824-7T>A (n.2824-7T>A) c.2890-7T>A (n.2890-7T>A) c.2842-7T>A (n.2842-7T>A) c.2707-7T>A (n.2707-7T>A) c.2895+168T>A (n.2895+168T>A) | dbSNP |
16 | g.28835926T>C | CA2632529121 | ATXN2L | c.2896-7T>C (n.2896-7T>C) c.871-7T>C (n.871-7T>C) n.3270-7T>C c.91-7T>C (n.91-7T>C) c.2914-7T>C (n.2914-7T>C) c.1960-7T>C (n.1960-7T>C) c.165-7T>C c.874-7T>C (n.874-7T>C) c.416-7T>C c.2917-7T>C (n.2917-7T>C) c.2899-7T>C (n.2899-7T>C) c.2737-7T>C (n.2737-7T>C) c.2845-7T>C (n.2845-7T>C) c.2827-7T>C (n.2827-7T>C) c.2551-7T>C (n.2551-7T>C) n.3126-7T>C c.2719-7T>C (n.2719-7T>C) c.2533-7T>C (n.2533-7T>C) n.3129-7T>C c.2824-7T>C (n.2824-7T>C) c.2890-7T>C (n.2890-7T>C) c.2842-7T>C (n.2842-7T>C) c.2707-7T>C (n.2707-7T>C) c.2895+168T>C (n.2895+168T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28835926T= | CA2215806725 | ATXN2L | c.2896-7T= (n.2896-7T=) c.871-7T= (n.871-7T=) n.3270-7T= c.91-7T= (n.91-7T=) c.2914-7T= (n.2914-7T=) c.1960-7T= (n.1960-7T=) c.165-7T= c.874-7T= (n.874-7T=) c.416-7T= c.2917-7T= (n.2917-7T=) c.2899-7T= (n.2899-7T=) c.2737-7T= (n.2737-7T=) c.2845-7T= (n.2845-7T=) c.2827-7T= (n.2827-7T=) c.2551-7T= (n.2551-7T=) n.3126-7T= c.2719-7T= (n.2719-7T=) c.2533-7T= (n.2533-7T=) n.3129-7T= c.2824-7T= (n.2824-7T=) c.2890-7T= (n.2890-7T=) c.2842-7T= (n.2842-7T=) c.2707-7T= (n.2707-7T=) c.2895+168T= (n.2895+168T=) | |
16 | g.28835927C>A | CA2632529123 | ATXN2L | c.2896-6C>A (n.2896-6C>A) c.871-6C>A (n.871-6C>A) n.3270-6C>A c.91-6C>A (n.91-6C>A) c.2914-6C>A (n.2914-6C>A) c.1960-6C>A (n.1960-6C>A) c.165-6C>A c.874-6C>A (n.874-6C>A) c.416-6C>A c.2917-6C>A (n.2917-6C>A) c.2899-6C>A (n.2899-6C>A) c.2737-6C>A (n.2737-6C>A) c.2845-6C>A (n.2845-6C>A) c.2827-6C>A (n.2827-6C>A) c.2551-6C>A (n.2551-6C>A) n.3126-6C>A c.2719-6C>A (n.2719-6C>A) c.2533-6C>A (n.2533-6C>A) n.3129-6C>A c.2824-6C>A (n.2824-6C>A) c.2890-6C>A (n.2890-6C>A) c.2842-6C>A (n.2842-6C>A) c.2707-6C>A (n.2707-6C>A) c.2895+169C>A (n.2895+169C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835927C>T | CA2575959531 | ATXN2L | c.2896-6C>T (n.2896-6C>T) c.871-6C>T (n.871-6C>T) n.3270-6C>T c.91-6C>T (n.91-6C>T) c.2914-6C>T (n.2914-6C>T) c.1960-6C>T (n.1960-6C>T) c.165-6C>T c.874-6C>T (n.874-6C>T) c.416-6C>T c.2917-6C>T (n.2917-6C>T) c.2899-6C>T (n.2899-6C>T) c.2737-6C>T (n.2737-6C>T) c.2845-6C>T (n.2845-6C>T) c.2827-6C>T (n.2827-6C>T) c.2551-6C>T (n.2551-6C>T) n.3126-6C>T c.2719-6C>T (n.2719-6C>T) c.2533-6C>T (n.2533-6C>T) n.3129-6C>T c.2824-6C>T (n.2824-6C>T) c.2890-6C>T (n.2890-6C>T) c.2842-6C>T (n.2842-6C>T) c.2707-6C>T (n.2707-6C>T) c.2895+169C>T (n.2895+169C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835928del | CA2632529122 | ATXN2L | c.2896-5del (n.2896-5del) c.871-5del (n.871-5del) n.3270-5del c.91-5del (n.91-5del) c.2914-5del (n.2914-5del) c.1960-5del (n.1960-5del) c.165-5del c.874-5del (n.874-5del) c.416-5del c.2917-5del (n.2917-5del) c.2899-5del (n.2899-5del) c.2737-5del (n.2737-5del) c.2845-5del (n.2845-5del) c.2827-5del (n.2827-5del) c.2551-5del (n.2551-5del) n.3126-5del c.2719-5del (n.2719-5del) c.2533-5del (n.2533-5del) n.3129-5del c.2824-5del (n.2824-5del) c.2890-5del (n.2890-5del) c.2842-5del (n.2842-5del) c.2707-5del (n.2707-5del) c.2895+170del (n.2895+170del) | gnomAD v4 |
16 | g.28835928C>A | CA2632529124 | ATXN2L | c.2896-5C>A (n.2896-5C>A) c.871-5C>A (n.871-5C>A) n.3270-5C>A c.91-5C>A (n.91-5C>A) c.2914-5C>A (n.2914-5C>A) c.1960-5C>A (n.1960-5C>A) c.165-5C>A c.874-5C>A (n.874-5C>A) c.416-5C>A c.2917-5C>A (n.2917-5C>A) c.2899-5C>A (n.2899-5C>A) c.2737-5C>A (n.2737-5C>A) c.2845-5C>A (n.2845-5C>A) c.2827-5C>A (n.2827-5C>A) c.2551-5C>A (n.2551-5C>A) n.3126-5C>A c.2719-5C>A (n.2719-5C>A) c.2533-5C>A (n.2533-5C>A) n.3129-5C>A c.2824-5C>A (n.2824-5C>A) c.2890-5C>A (n.2890-5C>A) c.2842-5C>A (n.2842-5C>A) c.2707-5C>A (n.2707-5C>A) c.2895+170C>A (n.2895+170C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835928C= | CA2215806727 | ATXN2L | c.2896-5C= (n.2896-5C=) c.871-5C= (n.871-5C=) n.3270-5C= c.91-5C= (n.91-5C=) c.2914-5C= (n.2914-5C=) c.1960-5C= (n.1960-5C=) c.165-5C= c.874-5C= (n.874-5C=) c.416-5C= c.2917-5C= (n.2917-5C=) c.2899-5C= (n.2899-5C=) c.2737-5C= (n.2737-5C=) c.2845-5C= (n.2845-5C=) c.2827-5C= (n.2827-5C=) c.2551-5C= (n.2551-5C=) n.3126-5C= c.2719-5C= (n.2719-5C=) c.2533-5C= (n.2533-5C=) n.3129-5C= c.2824-5C= (n.2824-5C=) c.2890-5C= (n.2890-5C=) c.2842-5C= (n.2842-5C=) c.2707-5C= (n.2707-5C=) c.2895+170C= (n.2895+170C=) | |
16 | g.28835928C>T | CA622161853 | ATXN2L | c.2896-5C>T (n.2896-5C>T) c.871-5C>T (n.871-5C>T) n.3270-5C>T c.91-5C>T (n.91-5C>T) c.2914-5C>T (n.2914-5C>T) c.1960-5C>T (n.1960-5C>T) c.165-5C>T c.874-5C>T (n.874-5C>T) c.416-5C>T c.2917-5C>T (n.2917-5C>T) c.2899-5C>T (n.2899-5C>T) c.2737-5C>T (n.2737-5C>T) c.2845-5C>T (n.2845-5C>T) c.2827-5C>T (n.2827-5C>T) c.2551-5C>T (n.2551-5C>T) n.3126-5C>T c.2719-5C>T (n.2719-5C>T) c.2533-5C>T (n.2533-5C>T) n.3129-5C>T c.2824-5C>T (n.2824-5C>T) c.2890-5C>T (n.2890-5C>T) c.2842-5C>T (n.2842-5C>T) c.2707-5C>T (n.2707-5C>T) c.2895+170C>T (n.2895+170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835929A>T | CA2632529125 | ATXN2L | c.2896-4A>T (n.2896-4A>T) c.871-4A>T (n.871-4A>T) n.3270-4A>T c.91-4A>T (n.91-4A>T) c.2914-4A>T (n.2914-4A>T) c.1960-4A>T (n.1960-4A>T) c.165-4A>T c.874-4A>T (n.874-4A>T) c.416-4A>T c.2917-4A>T (n.2917-4A>T) c.2899-4A>T (n.2899-4A>T) c.2737-4A>T (n.2737-4A>T) c.2845-4A>T (n.2845-4A>T) c.2827-4A>T (n.2827-4A>T) c.2551-4A>T (n.2551-4A>T) n.3126-4A>T c.2719-4A>T (n.2719-4A>T) c.2533-4A>T (n.2533-4A>T) n.3129-4A>T c.2824-4A>T (n.2824-4A>T) c.2890-4A>T (n.2890-4A>T) c.2842-4A>T (n.2842-4A>T) c.2707-4A>T (n.2707-4A>T) c.2895+171A>T (n.2895+171A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835930C>A | CA2632529126 | ATXN2L | c.2896-3C>A (n.2896-3C>A) c.871-3C>A (n.871-3C>A) n.3270-3C>A c.91-3C>A (n.91-3C>A) c.2914-3C>A (n.2914-3C>A) c.1960-3C>A (n.1960-3C>A) c.165-3C>A c.874-3C>A (n.874-3C>A) c.416-3C>A c.2917-3C>A (n.2917-3C>A) c.2899-3C>A (n.2899-3C>A) c.2737-3C>A (n.2737-3C>A) c.2845-3C>A (n.2845-3C>A) c.2827-3C>A (n.2827-3C>A) c.2551-3C>A (n.2551-3C>A) n.3126-3C>A c.2719-3C>A (n.2719-3C>A) c.2533-3C>A (n.2533-3C>A) n.3129-3C>A c.2824-3C>A (n.2824-3C>A) c.2890-3C>A (n.2890-3C>A) c.2842-3C>A (n.2842-3C>A) c.2707-3C>A (n.2707-3C>A) c.2895+172C>A (n.2895+172C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835930C= | CA2215806729 | ATXN2L | c.2896-3C= (n.2896-3C=) c.871-3C= (n.871-3C=) n.3270-3C= c.91-3C= (n.91-3C=) c.2914-3C= (n.2914-3C=) c.1960-3C= (n.1960-3C=) c.165-3C= c.874-3C= (n.874-3C=) c.416-3C= c.2917-3C= (n.2917-3C=) c.2899-3C= (n.2899-3C=) c.2737-3C= (n.2737-3C=) c.2845-3C= (n.2845-3C=) c.2827-3C= (n.2827-3C=) c.2551-3C= (n.2551-3C=) n.3126-3C= c.2719-3C= (n.2719-3C=) c.2533-3C= (n.2533-3C=) n.3129-3C= c.2824-3C= (n.2824-3C=) c.2890-3C= (n.2890-3C=) c.2842-3C= (n.2842-3C=) c.2707-3C= (n.2707-3C=) c.2895+172C= (n.2895+172C=) | |
16 | g.28835930C>T | CA622161854 | ATXN2L | c.2896-3C>T (n.2896-3C>T) c.871-3C>T (n.871-3C>T) n.3270-3C>T c.91-3C>T (n.91-3C>T) c.2914-3C>T (n.2914-3C>T) c.1960-3C>T (n.1960-3C>T) c.165-3C>T c.874-3C>T (n.874-3C>T) c.416-3C>T c.2917-3C>T (n.2917-3C>T) c.2899-3C>T (n.2899-3C>T) c.2737-3C>T (n.2737-3C>T) c.2845-3C>T (n.2845-3C>T) c.2827-3C>T (n.2827-3C>T) c.2551-3C>T (n.2551-3C>T) n.3126-3C>T c.2719-3C>T (n.2719-3C>T) c.2533-3C>T (n.2533-3C>T) n.3129-3C>T c.2824-3C>T (n.2824-3C>T) c.2890-3C>T (n.2890-3C>T) c.2842-3C>T (n.2842-3C>T) c.2707-3C>T (n.2707-3C>T) c.2895+172C>T (n.2895+172C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28835931A>C | CA395408724 | ATXN2L | c.2896-2A>C (n.2896-2A>C) c.871-2A>C (n.871-2A>C) n.3270-2A>C c.91-2A>C (n.91-2A>C) c.2914-2A>C (n.2914-2A>C) c.1960-2A>C (n.1960-2A>C) c.165-2A>C c.874-2A>C (n.874-2A>C) c.416-2A>C c.2917-2A>C (n.2917-2A>C) c.2899-2A>C (n.2899-2A>C) c.2737-2A>C (n.2737-2A>C) c.2845-2A>C (n.2845-2A>C) c.2827-2A>C (n.2827-2A>C) c.2551-2A>C (n.2551-2A>C) n.3126-2A>C c.2719-2A>C (n.2719-2A>C) c.2533-2A>C (n.2533-2A>C) n.3129-2A>C c.2824-2A>C (n.2824-2A>C) c.2890-2A>C (n.2890-2A>C) c.2842-2A>C (n.2842-2A>C) c.2707-2A>C (n.2707-2A>C) c.2895+173A>C (n.2895+173A>C) | |
16 | g.28835931A>G | CA395408726 | ATXN2L | c.2896-2A>G (n.2896-2A>G) c.871-2A>G (n.871-2A>G) n.3270-2A>G c.91-2A>G (n.91-2A>G) c.2914-2A>G (n.2914-2A>G) c.1960-2A>G (n.1960-2A>G) c.165-2A>G c.874-2A>G (n.874-2A>G) c.416-2A>G c.2917-2A>G (n.2917-2A>G) c.2899-2A>G (n.2899-2A>G) c.2737-2A>G (n.2737-2A>G) c.2845-2A>G (n.2845-2A>G) c.2827-2A>G (n.2827-2A>G) c.2551-2A>G (n.2551-2A>G) n.3126-2A>G c.2719-2A>G (n.2719-2A>G) c.2533-2A>G (n.2533-2A>G) n.3129-2A>G c.2824-2A>G (n.2824-2A>G) c.2890-2A>G (n.2890-2A>G) c.2842-2A>G (n.2842-2A>G) c.2707-2A>G (n.2707-2A>G) c.2895+173A>G (n.2895+173A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28835931A>T | CA395408727 | ATXN2L | c.2896-2A>T (n.2896-2A>T) c.871-2A>T (n.871-2A>T) n.3270-2A>T c.91-2A>T (n.91-2A>T) c.2914-2A>T (n.2914-2A>T) c.1960-2A>T (n.1960-2A>T) c.165-2A>T c.874-2A>T (n.874-2A>T) c.416-2A>T c.2917-2A>T (n.2917-2A>T) c.2899-2A>T (n.2899-2A>T) c.2737-2A>T (n.2737-2A>T) c.2845-2A>T (n.2845-2A>T) c.2827-2A>T (n.2827-2A>T) c.2551-2A>T (n.2551-2A>T) n.3126-2A>T c.2719-2A>T (n.2719-2A>T) c.2533-2A>T (n.2533-2A>T) n.3129-2A>T c.2824-2A>T (n.2824-2A>T) c.2890-2A>T (n.2890-2A>T) c.2842-2A>T (n.2842-2A>T) c.2707-2A>T (n.2707-2A>T) c.2895+173A>T (n.2895+173A>T) | |
16 | g.28835932G>A | CA395408733 | ATXN2L | c.2896-1G>A (n.2896-1G>A) c.871-1G>A (n.871-1G>A) n.3270-1G>A c.91-1G>A (n.91-1G>A) c.2914-1G>A (n.2914-1G>A) c.1960-1G>A (n.1960-1G>A) c.165-1G>A c.874-1G>A (n.874-1G>A) c.416-1G>A c.2917-1G>A (n.2917-1G>A) c.2899-1G>A (n.2899-1G>A) c.2737-1G>A (n.2737-1G>A) c.2845-1G>A (n.2845-1G>A) c.2827-1G>A (n.2827-1G>A) c.2551-1G>A (n.2551-1G>A) n.3126-1G>A c.2719-1G>A (n.2719-1G>A) c.2533-1G>A (n.2533-1G>A) n.3129-1G>A c.2824-1G>A (n.2824-1G>A) c.2890-1G>A (n.2890-1G>A) c.2842-1G>A (n.2842-1G>A) c.2707-1G>A (n.2707-1G>A) c.2895+174G>A (n.2895+174G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28835932G>C | CA395408729 | ATXN2L | c.2896-1G>C (n.2896-1G>C) c.871-1G>C (n.871-1G>C) n.3270-1G>C c.91-1G>C (n.91-1G>C) c.2914-1G>C (n.2914-1G>C) c.1960-1G>C (n.1960-1G>C) c.165-1G>C c.874-1G>C (n.874-1G>C) c.416-1G>C c.2917-1G>C (n.2917-1G>C) c.2899-1G>C (n.2899-1G>C) c.2737-1G>C (n.2737-1G>C) c.2845-1G>C (n.2845-1G>C) c.2827-1G>C (n.2827-1G>C) c.2551-1G>C (n.2551-1G>C) n.3126-1G>C c.2719-1G>C (n.2719-1G>C) c.2533-1G>C (n.2533-1G>C) n.3129-1G>C c.2824-1G>C (n.2824-1G>C) c.2890-1G>C (n.2890-1G>C) c.2842-1G>C (n.2842-1G>C) c.2707-1G>C (n.2707-1G>C) c.2895+174G>C (n.2895+174G>C) | |
16 | g.28835932G= | CA2215806731 | ATXN2L | c.2896-1G= (n.2896-1G=) c.871-1G= (n.871-1G=) n.3270-1G= c.91-1G= (n.91-1G=) c.2914-1G= (n.2914-1G=) c.1960-1G= (n.1960-1G=) c.165-1G= c.874-1G= (n.874-1G=) c.416-1G= c.2917-1G= (n.2917-1G=) c.2899-1G= (n.2899-1G=) c.2737-1G= (n.2737-1G=) c.2845-1G= (n.2845-1G=) c.2827-1G= (n.2827-1G=) c.2551-1G= (n.2551-1G=) n.3126-1G= c.2719-1G= (n.2719-1G=) c.2533-1G= (n.2533-1G=) n.3129-1G= c.2824-1G= (n.2824-1G=) c.2890-1G= (n.2890-1G=) c.2842-1G= (n.2842-1G=) c.2707-1G= (n.2707-1G=) c.2895+174G= (n.2895+174G=) | |
16 | g.28835932G>T | CA395408731 | ATXN2L | c.2896-1G>T (n.2896-1G>T) c.871-1G>T (n.871-1G>T) n.3270-1G>T c.91-1G>T (n.91-1G>T) c.2914-1G>T (n.2914-1G>T) c.1960-1G>T (n.1960-1G>T) c.165-1G>T c.874-1G>T (n.874-1G>T) c.416-1G>T c.2917-1G>T (n.2917-1G>T) c.2899-1G>T (n.2899-1G>T) c.2737-1G>T (n.2737-1G>T) c.2845-1G>T (n.2845-1G>T) c.2827-1G>T (n.2827-1G>T) c.2551-1G>T (n.2551-1G>T) n.3126-1G>T c.2719-1G>T (n.2719-1G>T) c.2533-1G>T (n.2533-1G>T) n.3129-1G>T c.2824-1G>T (n.2824-1G>T) c.2890-1G>T (n.2890-1G>T) c.2842-1G>T (n.2842-1G>T) c.2707-1G>T (n.2707-1G>T) c.2895+174G>T (n.2895+174G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835933G>A | CA7985137 | ATXN2L | c.2896G>A (p.Ala966Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) n.3270G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) c.2914G>A (p.Ala972Thr) c.1960G>A (n.1960G>A) c.165G>A c.874G>A (p.Ala292Thr) c.416G>A c.2917G>A (p.Ala973Thr) c.2899G>A (p.Ala967Thr) c.2737G>A (p.Ala913Thr) c.2845G>A (p.Ala949Thr) c.2827G>A (p.Ala943Thr) c.2551G>A (p.Ala851Thr) n.3126G>A c.2719G>A (p.Ala907Thr) c.2533G>A (p.Ala845Thr) n.3129G>A c.2824G>A (p.Ala942Thr) c.2890G>A (p.Ala964Thr) c.2842G>A (p.Ala948Thr) c.2707G>A (p.Ala903Thr) c.2895+175G>A (n.2895+175G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28835933G>C | CA395408736 | ATXN2L | c.2896G>C (p.Ala966Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) n.3270G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) c.2914G>C (p.Ala972Pro) c.1960G>C (n.1960G>C) c.165G>C c.874G>C (p.Ala292Pro) c.416G>C c.2917G>C (p.Ala973Pro) c.2899G>C (p.Ala967Pro) c.2737G>C (p.Ala913Pro) c.2845G>C (p.Ala949Pro) c.2827G>C (p.Ala943Pro) c.2551G>C (p.Ala851Pro) n.3126G>C c.2719G>C (p.Ala907Pro) c.2533G>C (p.Ala845Pro) n.3129G>C c.2824G>C (p.Ala942Pro) c.2890G>C (p.Ala964Pro) c.2842G>C (p.Ala948Pro) c.2707G>C (p.Ala903Pro) c.2895+175G>C (n.2895+175G>C) | |
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16 | g.28835933G>T | CA395408737 | ATXN2L | c.2896G>T (p.Ala966Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) n.3270G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) c.2914G>T (p.Ala972Ser) c.1960G>T (n.1960G>T) c.165G>T c.874G>T (p.Ala292Ser) c.416G>T c.2917G>T (p.Ala973Ser) c.2899G>T (p.Ala967Ser) c.2737G>T (p.Ala913Ser) c.2845G>T (p.Ala949Ser) c.2827G>T (p.Ala943Ser) c.2551G>T (p.Ala851Ser) n.3126G>T c.2719G>T (p.Ala907Ser) c.2533G>T (p.Ala845Ser) n.3129G>T c.2824G>T (p.Ala942Ser) c.2890G>T (p.Ala964Ser) c.2842G>T (p.Ala948Ser) c.2707G>T (p.Ala903Ser) c.2895+175G>T (n.2895+175G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835934C>A | CA395408740 | ATXN2L | c.2897C>A (p.Ala966Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) n.3271C>A c.92C>A (p.Ala31Asp) c.2915C>A (p.Ala972Asp) c.1961C>A (n.1961C>A) c.166C>A c.875C>A (p.Ala292Asp) c.417C>A c.2918C>A (p.Ala973Asp) c.2900C>A (p.Ala967Asp) c.2738C>A (p.Ala913Asp) c.2846C>A (p.Ala949Asp) c.2828C>A (p.Ala943Asp) c.2552C>A (p.Ala851Asp) n.3127C>A c.2720C>A (p.Ala907Asp) c.2534C>A (p.Ala845Asp) n.3130C>A c.2825C>A (p.Ala942Asp) c.2891C>A (p.Ala964Asp) c.2843C>A (p.Ala948Asp) c.2708C>A (p.Ala903Asp) c.2895+176C>A (n.2895+176C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835934C>G | CA395408742 | ATXN2L | c.2897C>G (p.Ala966Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) n.3271C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) c.2915C>G (p.Ala972Gly) c.1961C>G (n.1961C>G) c.166C>G c.875C>G (p.Ala292Gly) c.417C>G c.2918C>G (p.Ala973Gly) c.2900C>G (p.Ala967Gly) c.2738C>G (p.Ala913Gly) c.2846C>G (p.Ala949Gly) c.2828C>G (p.Ala943Gly) c.2552C>G (p.Ala851Gly) n.3127C>G c.2720C>G (p.Ala907Gly) c.2534C>G (p.Ala845Gly) n.3130C>G c.2825C>G (p.Ala942Gly) c.2891C>G (p.Ala964Gly) c.2843C>G (p.Ala948Gly) c.2708C>G (p.Ala903Gly) c.2895+176C>G (n.2895+176C>G) | |
16 | g.28835934C>T | CA395408743 | ATXN2L | c.2897C>T (p.Ala966Val) c.872C>T (p.Ala291Val) n.3271C>T c.92C>T (p.Ala31Val) c.2915C>T (p.Ala972Val) c.1961C>T (n.1961C>T) c.166C>T c.875C>T (p.Ala292Val) c.417C>T c.2918C>T (p.Ala973Val) c.2900C>T (p.Ala967Val) c.2738C>T (p.Ala913Val) c.2846C>T (p.Ala949Val) c.2828C>T (p.Ala943Val) c.2552C>T (p.Ala851Val) n.3127C>T c.2720C>T (p.Ala907Val) c.2534C>T (p.Ala845Val) n.3130C>T c.2825C>T (p.Ala942Val) c.2891C>T (p.Ala964Val) c.2843C>T (p.Ala948Val) c.2708C>T (p.Ala903Val) c.2895+176C>T (n.2895+176C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835935C>A | CA494868120 | ATXN2L | c.2898C>A (p.Ala966=) c.873C>A (p.Ala291=) n.3272C>A c.93C>A (p.Ala31=) c.2916C>A (p.Ala972=) c.1962C>A (n.1962C>A) c.167C>A c.876C>A (p.Ala292=) c.418C>A c.2919C>A (p.Ala973=) c.2901C>A (p.Ala967=) c.2739C>A (p.Ala913=) c.2847C>A (p.Ala949=) c.2829C>A (p.Ala943=) c.2553C>A (p.Ala851=) n.3128C>A c.2721C>A (p.Ala907=) c.2535C>A (p.Ala845=) n.3131C>A c.2826C>A (p.Ala942=) c.2892C>A (p.Ala964=) c.2844C>A (p.Ala948=) c.2709C>A (p.Ala903=) c.2895+177C>A (n.2895+177C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835935C= | CA2215806735 | ATXN2L | c.2898C= (p.Ala966=) c.873C= (p.Ala291=) n.3272C= c.93C= (p.Ala31=) c.2916C= (p.Ala972=) c.1962C= (n.1962C=) c.167C= c.876C= (p.Ala292=) c.418C= c.2919C= (p.Ala973=) c.2901C= (p.Ala967=) c.2739C= (p.Ala913=) c.2847C= (p.Ala949=) c.2829C= (p.Ala943=) c.2553C= (p.Ala851=) n.3128C= c.2721C= (p.Ala907=) c.2535C= (p.Ala845=) n.3131C= c.2826C= (p.Ala942=) c.2892C= (p.Ala964=) c.2844C= (p.Ala948=) c.2709C= (p.Ala903=) c.2895+177C= (n.2895+177C=) | |
16 | g.28835935C>G | CA494868125 | ATXN2L | c.2898C>G (p.Ala966=) c.873C>G (p.Ala291=) n.3272C>G c.93C>G (p.Ala31=) c.2916C>G (p.Ala972=) c.1962C>G (n.1962C>G) c.167C>G c.876C>G (p.Ala292=) c.418C>G c.2919C>G (p.Ala973=) c.2901C>G (p.Ala967=) c.2739C>G (p.Ala913=) c.2847C>G (p.Ala949=) c.2829C>G (p.Ala943=) c.2553C>G (p.Ala851=) n.3128C>G c.2721C>G (p.Ala907=) c.2535C>G (p.Ala845=) n.3131C>G c.2826C>G (p.Ala942=) c.2892C>G (p.Ala964=) c.2844C>G (p.Ala948=) c.2709C>G (p.Ala903=) c.2895+177C>G (n.2895+177C>G) | |
16 | g.28835935C>T | CA7985138 | ATXN2L | c.2898C>T (p.Ala966=) c.873C>T (p.Ala291=) n.3272C>T c.93C>T (p.Ala31=) c.2916C>T (p.Ala972=) c.1962C>T (n.1962C>T) c.167C>T c.876C>T (p.Ala292=) c.418C>T c.2919C>T (p.Ala973=) c.2901C>T (p.Ala967=) c.2739C>T (p.Ala913=) c.2847C>T (p.Ala949=) c.2829C>T (p.Ala943=) c.2553C>T (p.Ala851=) n.3128C>T c.2721C>T (p.Ala907=) c.2535C>T (p.Ala845=) n.3131C>T c.2826C>T (p.Ala942=) c.2892C>T (p.Ala964=) c.2844C>T (p.Ala948=) c.2709C>T (p.Ala903=) c.2895+177C>T (n.2895+177C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835936C>A | CA395408746 | ATXN2L | c.2899C>A (p.His967Asn) c.874C>A (p.His292Asn) n.3273C>A c.94C>A (p.His32Asn) c.2917C>A (p.His973Asn) c.1963C>A (n.1963C>A) c.168C>A c.877C>A (p.His293Asn) c.419C>A c.2920C>A (p.His974Asn) c.2902C>A (p.His968Asn) c.2740C>A (p.His914Asn) c.2848C>A (p.His950Asn) c.2830C>A (p.His944Asn) c.2554C>A (p.His852Asn) n.3129C>A c.2722C>A (p.His908Asn) c.2536C>A (p.His846Asn) n.3132C>A c.2827C>A (p.His943Asn) c.2893C>A (p.His965Asn) c.2845C>A (p.His949Asn) c.2710C>A (p.His904Asn) c.2895+178C>A (n.2895+178C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835936C>G | CA395408748 | ATXN2L | c.2899C>G (p.His967Asp) c.874C>G (p.His292Asp) n.3273C>G c.94C>G (p.His32Asp) c.2917C>G (p.His973Asp) c.1963C>G (n.1963C>G) c.168C>G c.877C>G (p.His293Asp) c.419C>G c.2920C>G (p.His974Asp) c.2902C>G (p.His968Asp) c.2740C>G (p.His914Asp) c.2848C>G (p.His950Asp) c.2830C>G (p.His944Asp) c.2554C>G (p.His852Asp) n.3129C>G c.2722C>G (p.His908Asp) c.2536C>G (p.His846Asp) n.3132C>G c.2827C>G (p.His943Asp) c.2893C>G (p.His965Asp) c.2845C>G (p.His949Asp) c.2710C>G (p.His904Asp) c.2895+178C>G (n.2895+178C>G) | |
16 | g.28835936C>T | CA395408749 | ATXN2L | c.2899C>T (p.His967Tyr) c.874C>T (p.His292Tyr) n.3273C>T c.94C>T (p.His32Tyr) c.2917C>T (p.His973Tyr) c.1963C>T (n.1963C>T) c.168C>T c.877C>T (p.His293Tyr) c.419C>T c.2920C>T (p.His974Tyr) c.2902C>T (p.His968Tyr) c.2740C>T (p.His914Tyr) c.2848C>T (p.His950Tyr) c.2830C>T (p.His944Tyr) c.2554C>T (p.His852Tyr) n.3129C>T c.2722C>T (p.His908Tyr) c.2536C>T (p.His846Tyr) n.3132C>T c.2827C>T (p.His943Tyr) c.2893C>T (p.His965Tyr) c.2845C>T (p.His949Tyr) c.2710C>T (p.His904Tyr) c.2895+178C>T (n.2895+178C>T) | |
16 | g.28835937A= | CA2215806738 | ATXN2L | c.2900A= (p.His967=) c.875A= (p.His292=) n.3274A= c.95A= (p.His32=) c.2918A= (p.His973=) c.1964A= (n.1964A=) c.169A= c.878A= (p.His293=) c.420A= c.2921A= (p.His974=) c.2903A= (p.His968=) c.2741A= (p.His914=) c.2849A= (p.His950=) c.2831A= (p.His944=) c.2555A= (p.His852=) n.3130A= c.2723A= (p.His908=) c.2537A= (p.His846=) n.3133A= c.2828A= (p.His943=) c.2894A= (p.His965=) c.2846A= (p.His949=) c.2711A= (p.His904=) c.2895+179A= (n.2895+179A=) | |
16 | g.28835937A>C | CA395408752 | ATXN2L | c.2900A>C (p.His967Pro) c.875A>C (p.His292Pro) n.3274A>C c.95A>C (p.His32Pro) c.2918A>C (p.His973Pro) c.1964A>C (n.1964A>C) c.169A>C c.878A>C (p.His293Pro) c.420A>C c.2921A>C (p.His974Pro) c.2903A>C (p.His968Pro) c.2741A>C (p.His914Pro) c.2849A>C (p.His950Pro) c.2831A>C (p.His944Pro) c.2555A>C (p.His852Pro) n.3130A>C c.2723A>C (p.His908Pro) c.2537A>C (p.His846Pro) n.3133A>C c.2828A>C (p.His943Pro) c.2894A>C (p.His965Pro) c.2846A>C (p.His949Pro) c.2711A>C (p.His904Pro) c.2895+179A>C (n.2895+179A>C) | |
16 | g.28835937A>G | CA395408753 | ATXN2L | c.2900A>G (p.His967Arg) c.875A>G (p.His292Arg) n.3274A>G c.95A>G (p.His32Arg) c.2918A>G (p.His973Arg) c.1964A>G (n.1964A>G) c.169A>G c.878A>G (p.His293Arg) c.420A>G c.2921A>G (p.His974Arg) c.2903A>G (p.His968Arg) c.2741A>G (p.His914Arg) c.2849A>G (p.His950Arg) c.2831A>G (p.His944Arg) c.2555A>G (p.His852Arg) n.3130A>G c.2723A>G (p.His908Arg) c.2537A>G (p.His846Arg) n.3133A>G c.2828A>G (p.His943Arg) c.2894A>G (p.His965Arg) c.2846A>G (p.His949Arg) c.2711A>G (p.His904Arg) c.2895+179A>G (n.2895+179A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28835937A>T | CA395408755 | ATXN2L | c.2900A>T (p.His967Leu) c.875A>T (p.His292Leu) n.3274A>T c.95A>T (p.His32Leu) c.2918A>T (p.His973Leu) c.1964A>T (n.1964A>T) c.169A>T c.878A>T (p.His293Leu) c.420A>T c.2921A>T (p.His974Leu) c.2903A>T (p.His968Leu) c.2741A>T (p.His914Leu) c.2849A>T (p.His950Leu) c.2831A>T (p.His944Leu) c.2555A>T (p.His852Leu) n.3130A>T c.2723A>T (p.His908Leu) c.2537A>T (p.His846Leu) n.3133A>T c.2828A>T (p.His943Leu) c.2894A>T (p.His965Leu) c.2846A>T (p.His949Leu) c.2711A>T (p.His904Leu) c.2895+179A>T (n.2895+179A>T) | |
16 | g.28835938del | CA2741477270 | ATXN2L | c.2901del (p.His967GlnfsTer22) c.876del (p.His292GlnfsTer22) n.3275del c.96del (p.His32GlnfsTer22) c.2919del (p.His973GlnfsTer22) c.1965del (n.1965del) c.170del c.879del (p.His293GlnfsTer22) c.421del c.2922del (p.His974GlnfsTer22) c.2904del (p.His968GlnfsTer22) c.2742del (p.His914GlnfsTer22) c.2850del (p.His950GlnfsTer22) c.2832del (p.His944GlnfsTer22) c.2556del (p.His852GlnfsTer22) n.3131del c.2724del (p.His908GlnfsTer22) c.2538del (p.His846GlnfsTer22) n.3134del c.2829del (p.His943GlnfsTer22) c.2895del (p.His965GlnfsTer22) c.2847del (p.His949GlnfsTer22) c.2712del (p.His904GlnfsTer22) c.2895+180del (n.2895+180del) | |
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