UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28491726A>C | CA395347523 | CLN3 | c.34T>G (p.Ser12Ala) c.-50T>G (n.-50T>G) n.319T>G n.339T>G n.14T>G n.161T>G n.137T>G n.286T>G c.-402T>G (n.-402T>G) n.145T>G n.76T>G n.186T>G n.110T>G n.133T>G c.-129T>G (n.-129T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) n.34T>G n.1388T>G n.101T>G n.317T>G n.112T>G n.163T>G n.48T>G | |
| 16 | g.28491726A>G | CA395347524 | CLN3 | c.34T>C (p.Ser12Pro) c.-50T>C (n.-50T>C) n.319T>C n.339T>C n.14T>C n.161T>C n.137T>C n.286T>C c.-402T>C (n.-402T>C) n.145T>C n.76T>C n.186T>C n.110T>C n.133T>C c.-129T>C (n.-129T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) n.34T>C n.1388T>C n.101T>C n.317T>C n.112T>C n.163T>C n.48T>C | |
| 16 | g.28491726A>T | CA395347525 | CLN3 | c.34T>A (p.Ser12Thr) c.-50T>A (n.-50T>A) n.319T>A n.339T>A n.14T>A n.161T>A n.137T>A n.286T>A c.-402T>A (n.-402T>A) n.145T>A n.76T>A n.186T>A n.110T>A n.133T>A c.-129T>A (n.-129T>A) c.-108T>A (n.-108T>A) n.34T>A n.1388T>A n.101T>A n.317T>A n.112T>A n.163T>A n.48T>A | |
| 16 | g.28491727A= | CA2215686860 | CLN3 | c.33T= (p.Phe11=) c.-51T= (n.-51T=) n.318T= n.338T= n.13T= n.160T= n.136T= n.285T= c.-403T= (n.-403T=) n.144T= n.75T= n.185T= n.109T= n.132T= c.-130T= (n.-130T=) c.-109T= (n.-109T=) n.33T= n.1387T= n.100T= n.316T= n.111T= n.162T= n.47T= | |
| 16 | g.28491727A>C | CA395347526 | CLN3 | c.33T>G (p.Phe11Leu) c.-51T>G (n.-51T>G) n.318T>G n.338T>G n.13T>G n.160T>G n.136T>G n.285T>G c.-403T>G (n.-403T>G) n.144T>G n.75T>G n.185T>G n.109T>G n.132T>G c.-130T>G (n.-130T>G) c.-109T>G (n.-109T>G) n.33T>G n.1387T>G n.100T>G n.316T>G n.111T>G n.162T>G n.47T>G | |
| 16 | g.28491727A>G | CA494474614 | CLN3 | c.33T>C (p.Phe11=) c.-51T>C (n.-51T>C) n.318T>C n.338T>C n.13T>C n.160T>C n.136T>C n.285T>C c.-403T>C (n.-403T>C) n.144T>C n.75T>C n.185T>C n.109T>C n.132T>C c.-130T>C (n.-130T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) n.33T>C n.1387T>C n.100T>C n.316T>C n.111T>C n.162T>C n.47T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28491727A>T | CA395347527 | CLN3 | c.33T>A (p.Phe11Leu) c.-51T>A (n.-51T>A) n.318T>A n.338T>A n.13T>A n.160T>A n.136T>A n.285T>A c.-403T>A (n.-403T>A) n.144T>A n.75T>A n.185T>A n.109T>A n.132T>A c.-130T>A (n.-130T>A) c.-109T>A (n.-109T>A) n.33T>A n.1387T>A n.100T>A n.316T>A n.111T>A n.162T>A n.47T>A | |
| 16 | g.28491728A= | CA2215686874 | CLN3 | c.32T= (p.Phe11=) c.-52T= (n.-52T=) n.317T= n.337T= n.12T= n.159T= n.135T= n.284T= c.-404T= (n.-404T=) n.143T= n.74T= n.184T= n.108T= n.131T= c.-131T= (n.-131T=) c.-110T= (n.-110T=) n.32T= n.1386T= n.99T= n.315T= n.110T= n.161T= n.46T= | |
| 16 | g.28491728A>C | CA395347529 | CLN3 | c.32T>G (p.Phe11Cys) c.-52T>G (n.-52T>G) n.317T>G n.337T>G n.12T>G n.159T>G n.135T>G n.284T>G c.-404T>G (n.-404T>G) n.143T>G n.74T>G n.184T>G n.108T>G n.131T>G c.-131T>G (n.-131T>G) c.-110T>G (n.-110T>G) n.32T>G n.1386T>G n.99T>G n.315T>G n.110T>G n.161T>G n.46T>G | |
| 16 | g.28491728A>G | CA7981125 | CLN3 | c.32T>C (p.Phe11Ser) c.-52T>C (n.-52T>C) n.317T>C n.337T>C n.12T>C n.159T>C n.135T>C n.284T>C c.-404T>C (n.-404T>C) n.143T>C n.74T>C n.184T>C n.108T>C n.131T>C c.-131T>C (n.-131T>C) c.-110T>C (n.-110T>C) n.32T>C n.1386T>C n.99T>C n.315T>C n.110T>C n.161T>C n.46T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28491728A>T | CA395347528 | CLN3 | c.32T>A (p.Phe11Tyr) c.-52T>A (n.-52T>A) n.317T>A n.337T>A n.12T>A n.159T>A n.135T>A n.284T>A c.-404T>A (n.-404T>A) n.143T>A n.74T>A n.184T>A n.108T>A n.131T>A c.-131T>A (n.-131T>A) c.-110T>A (n.-110T>A) n.32T>A n.1386T>A n.99T>A n.315T>A n.110T>A n.161T>A n.46T>A | |
| 16 | g.28491729A>C | CA395347530 | CLN3 | c.31T>G (p.Phe11Val) c.-53T>G (n.-53T>G) n.316T>G n.336T>G n.11T>G n.158T>G n.134T>G n.283T>G c.-405T>G (n.-405T>G) n.142T>G n.73T>G n.183T>G n.107T>G n.130T>G c.-132T>G (n.-132T>G) c.-111T>G (n.-111T>G) n.31T>G n.1385T>G n.98T>G n.314T>G n.109T>G n.160T>G n.45T>G | |
| 16 | g.28491729A>G | CA395347531 | CLN3 | c.31T>C (p.Phe11Leu) c.-53T>C (n.-53T>C) n.316T>C n.336T>C n.11T>C n.158T>C n.134T>C n.283T>C c.-405T>C (n.-405T>C) n.142T>C n.73T>C n.183T>C n.107T>C n.130T>C c.-132T>C (n.-132T>C) c.-111T>C (n.-111T>C) n.31T>C n.1385T>C n.98T>C n.314T>C n.109T>C n.160T>C n.45T>C | |
| 16 | g.28491729A>T | CA395347532 | CLN3 | c.31T>A (p.Phe11Ile) c.-53T>A (n.-53T>A) n.316T>A n.336T>A n.11T>A n.158T>A n.134T>A n.283T>A c.-405T>A (n.-405T>A) n.142T>A n.73T>A n.183T>A n.107T>A n.130T>A c.-132T>A (n.-132T>A) c.-111T>A (n.-111T>A) n.31T>A n.1385T>A n.98T>A n.314T>A n.109T>A n.160T>A n.45T>A | |
| 16 | g.28491730del | CA2573152254 | CLN3 | c.30del (p.Ser12ArgfsTer?) c.-54del (n.-54del) n.315del n.335del n.10del n.157del c.30del (p.Ser12ArgfsTer23) n.133del n.282del c.-406del (n.-406del) n.141del n.72del n.182del n.106del n.129del c.-133del (n.-133del) c.-112del (n.-112del) n.30del n.1384del n.97del n.313del n.108del n.159del n.44del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28491730G>A | CA494474619 | CLN3 | c.30C>T (p.Arg10=) c.-54C>T (n.-54C>T) n.315C>T n.335C>T n.10C>T n.157C>T n.133C>T n.282C>T c.-406C>T (n.-406C>T) n.141C>T n.72C>T n.182C>T n.106C>T n.129C>T c.-133C>T (n.-133C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) n.30C>T n.1384C>T n.97C>T n.313C>T n.108C>T n.159C>T n.44C>T | |
| 16 | g.28491730G>C | CA494474620 | CLN3 | c.30C>G (p.Arg10=) c.-54C>G (n.-54C>G) n.315C>G n.335C>G n.10C>G n.157C>G n.133C>G n.282C>G c.-406C>G (n.-406C>G) n.141C>G n.72C>G n.182C>G n.106C>G n.129C>G c.-133C>G (n.-133C>G) c.-112C>G (n.-112C>G) n.30C>G n.1384C>G n.97C>G n.313C>G n.108C>G n.159C>G n.44C>G | |
| 16 | g.28491730G= | CA2215686878 | CLN3 | c.30C= (p.Arg10=) c.-54C= (n.-54C=) n.315C= n.335C= n.10C= n.157C= n.133C= n.282C= c.-406C= (n.-406C=) n.141C= n.72C= n.182C= n.106C= n.129C= c.-133C= (n.-133C=) c.-112C= (n.-112C=) n.30C= n.1384C= n.97C= n.313C= n.108C= n.159C= n.44C= | |
| 16 | g.28491730G>T | CA494474622 | CLN3 | c.30C>A (p.Arg10=) c.-54C>A (n.-54C>A) n.315C>A n.335C>A n.10C>A n.157C>A n.133C>A n.282C>A c.-406C>A (n.-406C>A) n.141C>A n.72C>A n.182C>A n.106C>A n.129C>A c.-133C>A (n.-133C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) n.30C>A n.1384C>A n.97C>A n.313C>A n.108C>A n.159C>A n.44C>A | dbSNP |
| 16 | g.28491731C>A | CA395347533 | CLN3 | c.29G>T (p.Arg10Leu) c.-55G>T (n.-55G>T) n.314G>T n.334G>T n.9G>T n.156G>T n.132G>T n.281G>T c.-407G>T (n.-407G>T) n.140G>T n.71G>T n.181G>T n.105G>T n.128G>T c.-134G>T (n.-134G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) n.29G>T n.1383G>T n.96G>T n.312G>T n.107G>T n.158G>T n.43G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28491731C= | CA2215686886 | CLN3 | c.29G= (p.Arg10=) c.-55G= (n.-55G=) n.314G= n.334G= n.9G= n.156G= n.132G= n.281G= c.-407G= (n.-407G=) n.140G= n.71G= n.181G= n.105G= n.128G= c.-134G= (n.-134G=) c.-113G= (n.-113G=) n.29G= n.1383G= n.96G= n.312G= n.107G= n.158G= n.43G= | |
| 16 | g.28491731C>G | CA395347534 | CLN3 | c.29G>C (p.Arg10Pro) c.-55G>C (n.-55G>C) n.314G>C n.334G>C n.9G>C n.156G>C n.132G>C n.281G>C c.-407G>C (n.-407G>C) n.140G>C n.71G>C n.181G>C n.105G>C n.128G>C c.-134G>C (n.-134G>C) c.-113G>C (n.-113G>C) n.29G>C n.1383G>C n.96G>C n.312G>C n.107G>C n.158G>C n.43G>C | |
| 16 | g.28491731C>T | CA395347535 | CLN3 | c.29G>A (p.Arg10His) c.-55G>A (n.-55G>A) n.314G>A n.334G>A n.9G>A n.156G>A n.132G>A n.281G>A c.-407G>A (n.-407G>A) n.140G>A n.71G>A n.181G>A n.105G>A n.128G>A c.-134G>A (n.-134G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) n.29G>A n.1383G>A n.96G>A n.312G>A n.107G>A n.158G>A n.43G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.28491731dup | CA279788124 | CLN3 | c.29dup (p.Phe11LeufsTer?) c.-55dup (n.-55dup) n.314dup n.334dup n.9dup n.156dup c.29dup (p.Phe11LeufsTer7) n.132dup n.281dup c.-407dup (n.-407dup) n.140dup n.71dup n.181dup n.105dup n.128dup c.29dup (p.Phe11LeufsTer29) c.-134dup (n.-134dup) c.-113dup (n.-113dup) n.29dup n.1383dup n.96dup n.312dup n.107dup n.158dup n.43dup | dbSNP |
| 16 | g.28491732G>A | CA395347536 | CLN3 | c.28C>T (p.Arg10Cys) c.-56C>T (n.-56C>T) n.313C>T n.333C>T n.8C>T n.155C>T n.131C>T n.280C>T c.-408C>T (n.-408C>T) n.139C>T n.70C>T n.180C>T n.104C>T n.127C>T c.-135C>T (n.-135C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) n.28C>T n.1382C>T n.95C>T n.311C>T n.106C>T n.157C>T n.42C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28491732G>C | CA395347537 | CLN3 | c.28C>G (p.Arg10Gly) c.-56C>G (n.-56C>G) n.313C>G n.333C>G n.8C>G n.155C>G n.131C>G n.280C>G c.-408C>G (n.-408C>G) n.139C>G n.70C>G n.180C>G n.104C>G n.127C>G c.-135C>G (n.-135C>G) c.-114C>G (n.-114C>G) n.28C>G n.1382C>G n.95C>G n.311C>G n.106C>G n.157C>G n.42C>G | |
| 16 | g.28491732G>T | CA395347538 | CLN3 | c.28C>A (p.Arg10Ser) c.-56C>A (n.-56C>A) n.313C>A n.333C>A n.8C>A n.155C>A n.131C>A n.280C>A c.-408C>A (n.-408C>A) n.139C>A n.70C>A n.180C>A n.104C>A n.127C>A c.-135C>A (n.-135C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) n.28C>A n.1382C>A n.95C>A n.311C>A n.106C>A n.157C>A n.42C>A | |
| 16 | g.28491733C>A | CA494474626 | CLN3 | c.27G>T (p.Arg9=) c.-57G>T (n.-57G>T) n.312G>T n.332G>T n.7G>T n.154G>T n.130G>T n.279G>T c.-409G>T (n.-409G>T) n.138G>T n.69G>T n.179G>T n.103G>T n.126G>T c.-136G>T (n.-136G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) n.27G>T n.1381G>T n.94G>T n.310G>T n.105G>T n.156G>T n.41G>T | |
| 16 | g.28491733C>G | CA494474624 | CLN3 | c.27G>C (p.Arg9=) c.-57G>C (n.-57G>C) n.312G>C n.332G>C n.7G>C n.154G>C n.130G>C n.279G>C c.-409G>C (n.-409G>C) n.138G>C n.69G>C n.179G>C n.103G>C n.126G>C c.-136G>C (n.-136G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) n.27G>C n.1381G>C n.94G>C n.310G>C n.105G>C n.156G>C n.41G>C | |
| 16 | g.28491733C>T | CA494474625 | CLN3 | c.27G>A (p.Arg9=) c.-57G>A (n.-57G>A) n.312G>A n.332G>A n.7G>A n.154G>A n.130G>A n.279G>A c.-409G>A (n.-409G>A) n.138G>A n.69G>A n.179G>A n.103G>A n.126G>A c.-136G>A (n.-136G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) n.27G>A n.1381G>A n.94G>A n.310G>A n.105G>A n.156G>A n.41G>A | |
| 16 | g.28491734C>A | CA395347540 | CLN3 | c.26G>T (p.Arg9Leu) c.-58G>T (n.-58G>T) n.311G>T n.331G>T n.6G>T n.153G>T n.129G>T n.278G>T c.-410G>T (n.-410G>T) n.137G>T n.68G>T n.178G>T n.102G>T n.125G>T c.-137G>T (n.-137G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) n.26G>T n.1380G>T n.93G>T n.309G>T n.104G>T n.155G>T n.40G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28491734C>G | CA395347541 | CLN3 | c.26G>C (p.Arg9Pro) c.-58G>C (n.-58G>C) n.311G>C n.331G>C n.6G>C n.153G>C n.129G>C n.278G>C c.-410G>C (n.-410G>C) n.137G>C n.68G>C n.178G>C n.102G>C n.125G>C c.-137G>C (n.-137G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) n.26G>C n.1380G>C n.93G>C n.309G>C n.104G>C n.155G>C n.40G>C | |
| 16 | g.28491734C>T | CA395347539 | CLN3 | c.26G>A (p.Arg9Gln) c.-58G>A (n.-58G>A) n.311G>A n.331G>A n.6G>A n.153G>A n.129G>A n.278G>A c.-410G>A (n.-410G>A) n.137G>A n.68G>A n.178G>A n.102G>A n.125G>A c.-137G>A (n.-137G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) n.26G>A n.1380G>A n.93G>A n.309G>A n.104G>A n.155G>A n.40G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28491735G>A | CA395347542 | CLN3 | c.25C>T (p.Arg9Trp) c.-59C>T (n.-59C>T) n.310C>T n.330C>T n.5C>T n.152C>T n.128C>T n.277C>T c.-411C>T (n.-411C>T) n.136C>T n.67C>T n.177C>T n.101C>T n.124C>T c.-138C>T (n.-138C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) n.25C>T n.1379C>T n.92C>T n.308C>T n.103C>T n.154C>T n.39C>T | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.28491735G>C | CA395347543 | CLN3 | c.25C>G (p.Arg9Gly) c.-59C>G (n.-59C>G) n.310C>G n.330C>G n.5C>G n.152C>G n.128C>G n.277C>G c.-411C>G (n.-411C>G) n.136C>G n.67C>G n.177C>G n.101C>G n.124C>G c.-138C>G (n.-138C>G) c.-117C>G (n.-117C>G) n.25C>G n.1379C>G n.92C>G n.308C>G n.103C>G n.154C>G n.39C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28491735G>T | CA494474628 | CLN3 | c.25C>A (p.Arg9=) c.-59C>A (n.-59C>A) n.310C>A n.330C>A n.5C>A n.152C>A n.128C>A n.277C>A c.-411C>A (n.-411C>A) n.136C>A n.67C>A n.177C>A n.101C>A n.124C>A c.-138C>A (n.-138C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) n.25C>A n.1379C>A n.92C>A n.308C>A n.103C>A n.154C>A n.39C>A | |
| 16 | g.28491736C>A | CA494474629 | CLN3 | c.24G>T (p.Arg8=) c.-60G>T (n.-60G>T) n.309G>T n.329G>T n.4G>T n.151G>T n.127G>T n.276G>T c.-412G>T (n.-412G>T) n.135G>T n.66G>T n.176G>T n.100G>T n.123G>T c.-139G>T (n.-139G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) n.24G>T n.1378G>T n.91G>T n.307G>T n.102G>T n.153G>T n.38G>T | |
| 16 | g.28491736C>G | CA494474630 | CLN3 | c.24G>C (p.Arg8=) c.-60G>C (n.-60G>C) n.309G>C n.329G>C n.4G>C n.151G>C n.127G>C n.276G>C c.-412G>C (n.-412G>C) n.135G>C n.66G>C n.176G>C n.100G>C n.123G>C c.-139G>C (n.-139G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) n.24G>C n.1378G>C n.91G>C n.307G>C n.102G>C n.153G>C n.38G>C | |
| 16 | g.28491736C>T | CA494474631 | CLN3 | c.24G>A (p.Arg8=) c.-60G>A (n.-60G>A) n.309G>A n.329G>A n.4G>A n.151G>A n.127G>A n.276G>A c.-412G>A (n.-412G>A) n.135G>A n.66G>A n.176G>A n.100G>A n.123G>A c.-139G>A (n.-139G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) n.24G>A n.1378G>A n.91G>A n.307G>A n.102G>A n.153G>A n.38G>A | |
| 16 | g.28491737C>A | CA395347544 | CLN3 | c.23G>T (p.Arg8Leu) c.-61G>T (n.-61G>T) n.308G>T n.328G>T n.3G>T n.150G>T n.126G>T n.275G>T c.-413G>T (n.-413G>T) n.134G>T n.65G>T n.175G>T n.99G>T n.122G>T c.-140G>T (n.-140G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) n.23G>T n.1377G>T n.90G>T n.306G>T n.101G>T n.152G>T n.37G>T | |
| 16 | g.28491737C>G | CA395347545 | CLN3 | c.23G>C (p.Arg8Pro) c.-61G>C (n.-61G>C) n.308G>C n.328G>C n.3G>C n.150G>C n.126G>C n.275G>C c.-413G>C (n.-413G>C) n.134G>C n.65G>C n.175G>C n.99G>C n.122G>C c.-140G>C (n.-140G>C) c.-119G>C (n.-119G>C) n.23G>C n.1377G>C n.90G>C n.306G>C n.101G>C n.152G>C n.37G>C | |
| 16 | g.28491737C>T | CA395347546 | CLN3 | c.23G>A (p.Arg8Gln) c.-61G>A (n.-61G>A) n.308G>A n.328G>A n.3G>A n.150G>A n.126G>A n.275G>A c.-413G>A (n.-413G>A) n.134G>A n.65G>A n.175G>A n.99G>A n.122G>A c.-140G>A (n.-140G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) n.23G>A n.1377G>A n.90G>A n.306G>A n.101G>A n.152G>A n.37G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.28491738G>A | CA395347547 | CLN3 | c.22C>T (p.Arg8Trp) c.-62C>T (n.-62C>T) n.307C>T n.327C>T n.2C>T n.149C>T n.125C>T n.274C>T c.-414C>T (n.-414C>T) n.133C>T n.64C>T n.174C>T n.98C>T n.121C>T c.-141C>T (n.-141C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) n.22C>T n.1376C>T n.89C>T n.305C>T n.100C>T n.151C>T n.36C>T | |
| 16 | g.28491738G>C | CA395347548 | CLN3 | c.22C>G (p.Arg8Gly) c.-62C>G (n.-62C>G) n.307C>G n.327C>G n.2C>G n.149C>G n.125C>G n.274C>G c.-414C>G (n.-414C>G) n.133C>G n.64C>G n.174C>G n.98C>G n.121C>G c.-141C>G (n.-141C>G) c.-120C>G (n.-120C>G) n.22C>G n.1376C>G n.89C>G n.305C>G n.100C>G n.151C>G n.36C>G | |
| 16 | g.28491738G>T | CA494474634 | CLN3 | c.22C>A (p.Arg8=) c.-62C>A (n.-62C>A) n.307C>A n.327C>A n.2C>A n.149C>A n.125C>A n.274C>A c.-414C>A (n.-414C>A) n.133C>A n.64C>A n.174C>A n.98C>A n.121C>A c.-141C>A (n.-141C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) n.22C>A n.1376C>A n.89C>A n.305C>A n.100C>A n.151C>A n.36C>A | |
| 16 | g.28491739C>A | CA494474636 | CLN3 | c.21G>T (p.Ser7=) c.-63G>T (n.-63G>T) n.306G>T n.326G>T n.1G>T n.148G>T n.124G>T n.273G>T c.-415G>T (n.-415G>T) n.132G>T n.63G>T n.173G>T n.97G>T n.120G>T c.-142G>T (n.-142G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) n.21G>T n.1375G>T n.88G>T n.304G>T n.99G>T n.150G>T n.35G>T | |
| 16 | g.28491739C= | CA2215686894 | CLN3 | c.21G= (p.Ser7=) c.-63G= (n.-63G=) n.306G= n.326G= n.1G= n.148G= n.124G= n.273G= c.-415G= (n.-415G=) n.132G= n.63G= n.173G= n.97G= n.120G= c.-142G= (n.-142G=) c.-121G= (n.-121G=) n.21G= n.1375G= n.88G= n.304G= n.99G= n.150G= n.35G= | |
| 16 | g.28491739C>G | CA494474640 | CLN3 | c.21G>C (p.Ser7=) c.-63G>C (n.-63G>C) n.306G>C n.326G>C n.1G>C n.148G>C n.124G>C n.273G>C c.-415G>C (n.-415G>C) n.132G>C n.63G>C n.173G>C n.97G>C n.120G>C c.-142G>C (n.-142G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) n.21G>C n.1375G>C n.88G>C n.304G>C n.99G>C n.150G>C n.35G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28491739C>T | CA494474638 | CLN3 | c.21G>A (p.Ser7=) c.-63G>A (n.-63G>A) n.306G>A n.326G>A n.1G>A n.148G>A n.124G>A n.273G>A c.-415G>A (n.-415G>A) n.132G>A n.63G>A n.173G>A n.97G>A n.120G>A c.-142G>A (n.-142G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) n.21G>A n.1375G>A n.88G>A n.304G>A n.99G>A n.150G>A n.35G>A | |
| 16 | g.28491740G>A | CA395347549 | CLN3 | c.20C>T (p.Ser7Leu) c.-64C>T (n.-64C>T) n.305C>T n.325C>T n.147C>T n.123C>T n.272C>T c.-416C>T (n.-416C>T) n.131C>T n.62C>T n.172C>T n.96C>T n.119C>T c.-143C>T (n.-143C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) n.20C>T n.1374C>T n.87C>T n.303C>T n.98C>T n.149C>T n.34C>T |