Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.116A>G
n.167A>G
n.52A>G
16g.28491722T>GCA395347517CLN3c.38A>C (p.Asp13Ala)
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n.52A>C
16g.28491723C>ACA7981123CLN3c.37G>T (p.Asp13Tyr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.166G=
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c.-399G>C (n.-399G>C)
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n.166G>C
n.51G>C
16g.28491723C>TCA7981124CLN3c.37G>A (p.Asp13Asn)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.322G>A
n.342G>A
n.17G>A
n.164G>A
n.140G>A
n.289G>A
c.-399G>A (n.-399G>A)
n.148G>A
n.79G>A
n.189G>A
n.113G>A
n.136G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.37G>A
n.1391G>A
n.104G>A
n.320G>A
n.115G>A
n.166G>A
n.51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28491724C>ACA494474603CLN3c.36G>T (p.Ser12=)
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n.114G>T
n.165G>T
n.50G>T
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n.16G>C
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c.-400G>C (n.-400G>C)
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c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.36G>C
n.1390G>C
n.103G>C
n.319G>C
n.114G>C
n.165G>C
n.50G>C
 ClinVar
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n.147G>A
n.78G>A
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n.112G>A
n.135G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.36G>A
n.1390G>A
n.103G>A
n.319G>A
n.114G>A
n.165G>A
n.50G>A
16g.28491725G>ACA395347520CLN3c.35C>T (p.Ser12Leu)
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n.49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.28491725G=CA2215686853CLN3c.35C= (p.Ser12=)
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16g.28491725G>TCA395347522CLN3c.35C>A (p.Ser12Ter)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.320C>A
n.340C>A
n.15C>A
n.162C>A
n.138C>A
n.287C>A
c.-401C>A (n.-401C>A)
n.146C>A
n.77C>A
n.187C>A
n.111C>A
n.134C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.35C>A
n.1389C>A
n.102C>A
n.318C>A
n.113C>A
n.164C>A
n.49C>A
16g.28491726A>CCA395347523CLN3c.34T>G (p.Ser12Ala)
c.-50T>G (n.-50T>G)
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c.-129T>G (n.-129T>G)
c.-108T>G (n.-108T>G)
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n.317T>G
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n.48T>G
16g.28491726A>GCA395347524CLN3c.34T>C (p.Ser12Pro)
c.-50T>C (n.-50T>C)
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n.161T>C
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n.286T>C
c.-402T>C (n.-402T>C)
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n.76T>C
n.186T>C
n.110T>C
n.133T>C
c.-129T>C (n.-129T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.34T>C
n.1388T>C
n.101T>C
n.317T>C
n.112T>C
n.163T>C
n.48T>C
16g.28491726A>TCA395347525CLN3c.34T>A (p.Ser12Thr)
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.319T>A
n.339T>A
n.14T>A
n.161T>A
n.137T>A
n.286T>A
c.-402T>A (n.-402T>A)
n.145T>A
n.76T>A
n.186T>A
n.110T>A
n.133T>A
c.-129T>A (n.-129T>A)
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.34T>A
n.1388T>A
n.101T>A
n.317T>A
n.112T>A
n.163T>A
n.48T>A
16g.28491727A=CA2215686860CLN3c.33T= (p.Phe11=)
c.-51T= (n.-51T=)
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n.75T=
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c.-130T= (n.-130T=)
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n.111T=
n.162T=
n.47T=
16g.28491727A>CCA395347526CLN3c.33T>G (p.Phe11Leu)
c.-51T>G (n.-51T>G)
n.318T>G
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n.160T>G
n.136T>G
n.285T>G
c.-403T>G (n.-403T>G)
n.144T>G
n.75T>G
n.185T>G
n.109T>G
n.132T>G
c.-130T>G (n.-130T>G)
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.33T>G
n.1387T>G
n.100T>G
n.316T>G
n.111T>G
n.162T>G
n.47T>G
16g.28491727A>GCA494474614CLN3c.33T>C (p.Phe11=)
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.318T>C
n.338T>C
n.13T>C
n.160T>C
n.136T>C
n.285T>C
c.-403T>C (n.-403T>C)
n.144T>C
n.75T>C
n.185T>C
n.109T>C
n.132T>C
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.33T>C
n.1387T>C
n.100T>C
n.316T>C
n.111T>C
n.162T>C
n.47T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28491727A>TCA395347527CLN3c.33T>A (p.Phe11Leu)
c.-51T>A (n.-51T>A)
n.318T>A
n.338T>A
n.13T>A
n.160T>A
n.136T>A
n.285T>A
c.-403T>A (n.-403T>A)
n.144T>A
n.75T>A
n.185T>A
n.109T>A
n.132T>A
c.-130T>A (n.-130T>A)
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.33T>A
n.1387T>A
n.100T>A
n.316T>A
n.111T>A
n.162T>A
n.47T>A
16g.28491728A=CA2215686874CLN3c.32T= (p.Phe11=)
c.-52T= (n.-52T=)
n.317T=
n.337T=
n.12T=
n.159T=
n.135T=
n.284T=
c.-404T= (n.-404T=)
n.143T=
n.74T=
n.184T=
n.108T=
n.131T=
c.-131T= (n.-131T=)
c.-110T= (n.-110T=)
n.32T=
n.1386T=
n.99T=
n.315T=
n.110T=
n.161T=
n.46T=
16g.28491728A>CCA395347529CLN3c.32T>G (p.Phe11Cys)
c.-52T>G (n.-52T>G)
n.317T>G
n.337T>G
n.12T>G
n.159T>G
n.135T>G
n.284T>G
c.-404T>G (n.-404T>G)
n.143T>G
n.74T>G
n.184T>G
n.108T>G
n.131T>G
c.-131T>G (n.-131T>G)
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.32T>G
n.1386T>G
n.99T>G
n.315T>G
n.110T>G
n.161T>G
n.46T>G
16g.28491728A>GCA7981125CLN3c.32T>C (p.Phe11Ser)
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.317T>C
n.337T>C
n.12T>C
n.159T>C
n.135T>C
n.284T>C
c.-404T>C (n.-404T>C)
n.143T>C
n.74T>C
n.184T>C
n.108T>C
n.131T>C
c.-131T>C (n.-131T>C)
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.32T>C
n.1386T>C
n.99T>C
n.315T>C
n.110T>C
n.161T>C
n.46T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28491728A>TCA395347528CLN3c.32T>A (p.Phe11Tyr)
c.-52T>A (n.-52T>A)
n.317T>A
n.337T>A
n.12T>A
n.159T>A
n.135T>A
n.284T>A
c.-404T>A (n.-404T>A)
n.143T>A
n.74T>A
n.184T>A
n.108T>A
n.131T>A
c.-131T>A (n.-131T>A)
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.32T>A
n.1386T>A
n.99T>A
n.315T>A
n.110T>A
n.161T>A
n.46T>A
16g.28491729A>CCA395347530CLN3c.31T>G (p.Phe11Val)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.316T>G
n.336T>G
n.11T>G
n.158T>G
n.134T>G
n.283T>G
c.-405T>G (n.-405T>G)
n.142T>G
n.73T>G
n.183T>G
n.107T>G
n.130T>G
c.-132T>G (n.-132T>G)
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.31T>G
n.1385T>G
n.98T>G
n.314T>G
n.109T>G
n.160T>G
n.45T>G
16g.28491729A>GCA395347531CLN3c.31T>C (p.Phe11Leu)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.316T>C
n.336T>C
n.11T>C
n.158T>C
n.134T>C
n.283T>C
c.-405T>C (n.-405T>C)
n.142T>C
n.73T>C
n.183T>C
n.107T>C
n.130T>C
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.31T>C
n.1385T>C
n.98T>C
n.314T>C
n.109T>C
n.160T>C
n.45T>C
16g.28491729A>TCA395347532CLN3c.31T>A (p.Phe11Ile)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.316T>A
n.336T>A
n.11T>A
n.158T>A
n.134T>A
n.283T>A
c.-405T>A (n.-405T>A)
n.142T>A
n.73T>A
n.183T>A
n.107T>A
n.130T>A
c.-132T>A (n.-132T>A)
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.31T>A
n.1385T>A
n.98T>A
n.314T>A
n.109T>A
n.160T>A
n.45T>A
16g.28491730delCA2573152254CLN3c.30del (p.Ser12ArgfsTer?)
c.-54del (n.-54del)
n.315del
n.335del
n.10del
n.157del
c.30del (p.Ser12ArgfsTer23)
n.133del
n.282del
c.-406del (n.-406del)
n.141del
n.72del
n.182del
n.106del
n.129del
c.-133del (n.-133del)
c.-112del (n.-112del)
n.30del
n.1384del
n.97del
n.313del
n.108del
n.159del
n.44del
 ClinVar dbSNP
16g.28491730G>ACA494474619CLN3c.30C>T (p.Arg10=)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.315C>T
n.335C>T
n.10C>T
n.157C>T
n.133C>T
n.282C>T
c.-406C>T (n.-406C>T)
n.141C>T
n.72C>T
n.182C>T
n.106C>T
n.129C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.30C>T
n.1384C>T
n.97C>T
n.313C>T
n.108C>T
n.159C>T
n.44C>T
16g.28491730G>CCA494474620CLN3c.30C>G (p.Arg10=)
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.315C>G
n.335C>G
n.10C>G
n.157C>G
n.133C>G
n.282C>G
c.-406C>G (n.-406C>G)
n.141C>G
n.72C>G
n.182C>G
n.106C>G
n.129C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.30C>G
n.1384C>G
n.97C>G
n.313C>G
n.108C>G
n.159C>G
n.44C>G
16g.28491730G=CA2215686878CLN3c.30C= (p.Arg10=)
c.-54C= (n.-54C=)
n.315C=
n.335C=
n.10C=
n.157C=
n.133C=
n.282C=
c.-406C= (n.-406C=)
n.141C=
n.72C=
n.182C=
n.106C=
n.129C=
c.-133C= (n.-133C=)
c.-112C= (n.-112C=)
n.30C=
n.1384C=
n.97C=
n.313C=
n.108C=
n.159C=
n.44C=
16g.28491730G>TCA494474622CLN3c.30C>A (p.Arg10=)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.315C>A
n.335C>A
n.10C>A
n.157C>A
n.133C>A
n.282C>A
c.-406C>A (n.-406C>A)
n.141C>A
n.72C>A
n.182C>A
n.106C>A
n.129C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.30C>A
n.1384C>A
n.97C>A
n.313C>A
n.108C>A
n.159C>A
n.44C>A
 dbSNP
16g.28491731C>ACA395347533CLN3c.29G>T (p.Arg10Leu)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.314G>T
n.334G>T
n.9G>T
n.156G>T
n.132G>T
n.281G>T
c.-407G>T (n.-407G>T)
n.140G>T
n.71G>T
n.181G>T
n.105G>T
n.128G>T
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.29G>T
n.1383G>T
n.96G>T
n.312G>T
n.107G>T
n.158G>T
n.43G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28491731C=CA2215686886CLN3c.29G= (p.Arg10=)
c.-55G= (n.-55G=)
n.314G=
n.334G=
n.9G=
n.156G=
n.132G=
n.281G=
c.-407G= (n.-407G=)
n.140G=
n.71G=
n.181G=
n.105G=
n.128G=
c.-134G= (n.-134G=)
c.-113G= (n.-113G=)
n.29G=
n.1383G=
n.96G=
n.312G=
n.107G=
n.158G=
n.43G=
16g.28491731C>GCA395347534CLN3c.29G>C (p.Arg10Pro)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.314G>C
n.334G>C
n.9G>C
n.156G>C
n.132G>C
n.281G>C
c.-407G>C (n.-407G>C)
n.140G>C
n.71G>C
n.181G>C
n.105G>C
n.128G>C
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.29G>C
n.1383G>C
n.96G>C
n.312G>C
n.107G>C
n.158G>C
n.43G>C
16g.28491731C>TCA395347535CLN3c.29G>A (p.Arg10His)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.314G>A
n.334G>A
n.9G>A
n.156G>A
n.132G>A
n.281G>A
c.-407G>A (n.-407G>A)
n.140G>A
n.71G>A
n.181G>A
n.105G>A
n.128G>A
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.29G>A
n.1383G>A
n.96G>A
n.312G>A
n.107G>A
n.158G>A
n.43G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.28491731dupCA279788124CLN3c.29dup (p.Phe11LeufsTer?)
c.-55dup (n.-55dup)
n.314dup
n.334dup
n.9dup
n.156dup
c.29dup (p.Phe11LeufsTer7)
n.132dup
n.281dup
c.-407dup (n.-407dup)
n.140dup
n.71dup
n.181dup
n.105dup
n.128dup
c.29dup (p.Phe11LeufsTer29)
c.-134dup (n.-134dup)
c.-113dup (n.-113dup)
n.29dup
n.1383dup
n.96dup
n.312dup
n.107dup
n.158dup
n.43dup
 dbSNP
16g.28491732G>ACA395347536CLN3c.28C>T (p.Arg10Cys)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.313C>T
n.333C>T
n.8C>T
n.155C>T
n.131C>T
n.280C>T
c.-408C>T (n.-408C>T)
n.139C>T
n.70C>T
n.180C>T
n.104C>T
n.127C>T
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.28C>T
n.1382C>T
n.95C>T
n.311C>T
n.106C>T
n.157C>T
n.42C>T
 gnomAD v4
16g.28491732G>CCA395347537CLN3c.28C>G (p.Arg10Gly)
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.313C>G
n.333C>G
n.8C>G
n.155C>G
n.131C>G
n.280C>G
c.-408C>G (n.-408C>G)
n.139C>G
n.70C>G
n.180C>G
n.104C>G
n.127C>G
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.28C>G
n.1382C>G
n.95C>G
n.311C>G
n.106C>G
n.157C>G
n.42C>G
16g.28491732G>TCA395347538CLN3c.28C>A (p.Arg10Ser)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.313C>A
n.333C>A
n.8C>A
n.155C>A
n.131C>A
n.280C>A
c.-408C>A (n.-408C>A)
n.139C>A
n.70C>A
n.180C>A
n.104C>A
n.127C>A
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.28C>A
n.1382C>A
n.95C>A
n.311C>A
n.106C>A
n.157C>A
n.42C>A
16g.28491733C>ACA494474626CLN3c.27G>T (p.Arg9=)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.312G>T
n.332G>T
n.7G>T
n.154G>T
n.130G>T
n.279G>T
c.-409G>T (n.-409G>T)
n.138G>T
n.69G>T
n.179G>T
n.103G>T
n.126G>T
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.27G>T
n.1381G>T
n.94G>T
n.310G>T
n.105G>T
n.156G>T
n.41G>T
16g.28491733C>GCA494474624CLN3c.27G>C (p.Arg9=)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.312G>C
n.332G>C
n.7G>C
n.154G>C
n.130G>C
n.279G>C
c.-409G>C (n.-409G>C)
n.138G>C
n.69G>C
n.179G>C
n.103G>C
n.126G>C
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.27G>C
n.1381G>C
n.94G>C
n.310G>C
n.105G>C
n.156G>C
n.41G>C
16g.28491733C>TCA494474625CLN3c.27G>A (p.Arg9=)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.312G>A
n.332G>A
n.7G>A
n.154G>A
n.130G>A
n.279G>A
c.-409G>A (n.-409G>A)
n.138G>A
n.69G>A
n.179G>A
n.103G>A
n.126G>A
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.27G>A
n.1381G>A
n.94G>A
n.310G>A
n.105G>A
n.156G>A
n.41G>A
16g.28491734C>ACA395347540CLN3c.26G>T (p.Arg9Leu)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.311G>T
n.331G>T
n.6G>T
n.153G>T
n.129G>T
n.278G>T
c.-410G>T (n.-410G>T)
n.137G>T
n.68G>T
n.178G>T
n.102G>T
n.125G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.26G>T
n.1380G>T
n.93G>T
n.309G>T
n.104G>T
n.155G>T
n.40G>T
 gnomAD v4
16g.28491734C>GCA395347541CLN3c.26G>C (p.Arg9Pro)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.311G>C
n.331G>C
n.6G>C
n.153G>C
n.129G>C
n.278G>C
c.-410G>C (n.-410G>C)
n.137G>C
n.68G>C
n.178G>C
n.102G>C
n.125G>C
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.26G>C
n.1380G>C
n.93G>C
n.309G>C
n.104G>C
n.155G>C
n.40G>C
16g.28491734C>TCA395347539CLN3c.26G>A (p.Arg9Gln)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.311G>A
n.331G>A
n.6G>A
n.153G>A
n.129G>A
n.278G>A
c.-410G>A (n.-410G>A)
n.137G>A
n.68G>A
n.178G>A
n.102G>A
n.125G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.26G>A
n.1380G>A
n.93G>A
n.309G>A
n.104G>A
n.155G>A
n.40G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched