Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.128C>A (p.Pro43Gln)
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n.330-72C>A
n.206C>A
n.176-72C>A
n.47-72C>A
n.60+82C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28491633G>ACA7981108CLN3c.47-73C>T (n.47-73C>T)
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n.47-73C>T
n.60+81C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28491633G>CCA279787999CLN3c.47-73C>G (n.47-73C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28491633G=CA2215686545CLN3c.47-73C= (n.47-73C=)
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n.60+81C>A
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.28491635_28491653delinsGCCGAGTCAGCTCTCATTCCA2215686555CLN3c.46+61_47-75delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC (n.46+61_47-75delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC)
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n.60+78G>T
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16g.28491636C>TCA7981110CLN3c.47-76G>A (n.47-76G>A)
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c.124G>A (p.Ala42Thr)
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n.330-76G>A
n.202G>A
n.176-76G>A
n.47-76G>A
n.60+78G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28491638_28491655delCA719662607CLN3c.46+61_47-76del (n.46+61_47-76del)
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 dbSNP gnomAD v4
16g.28491637C=CA2215686571CLN3c.47-77G= (n.47-77G=)
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16g.28491637C>GCA279788009CLN3c.47-77G>C (n.47-77G>C)
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c.-390+77G>C (n.-390+77G>C)
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n.146-77G>C
c.46+77G>C (n.46+77G>C)
c.-116-77G>C (n.-116-77G>C)
c.-96+77G>C (n.-96+77G>C)
n.46+77G>C
n.1401-77G>C
n.173+77G>C
n.113+77G>C
n.330-77G>C
n.201G>C
n.176-77G>C
n.47-77G>C
n.60+77G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28491637C>TCA2632492498CLN3c.47-77G>A (n.47-77G>A)
c.-38+77G>A (n.-38+77G>A)
n.332-77G>A
n.428G>A
n.27-77G>A
n.174-77G>A
c.123G>A (p.Ser41=)
n.150-77G>A
n.298+77G>A
c.-390+77G>A (n.-390+77G>A)
n.158-77G>A
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c.-116-77G>A (n.-116-77G>A)
c.-96+77G>A (n.-96+77G>A)
n.46+77G>A
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n.173+77G>A
n.113+77G>A
n.330-77G>A
n.201G>A
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n.60+77G>A
 gnomAD v4
16g.28491638G>ACA395347332CLN3c.46+76C>T (n.46+76C>T)
c.-38+76C>T (n.-38+76C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched