Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28491562_28491714del | CA2632492434 | CLN3 | c.46+2_47del c.-38+2_-38+154del n.331+2_332del n.353_505del n.26+2_27del n.173+2_174del c.48_200del (p.Glu17_Gly67del) n.149+2_150del n.298+2_298+154del c.-390+2_-390+154del n.157+2_158del n.88+2_89del n.198+2_199del n.122+2_123del n.145+2_146del c.46+2_47-47del c.-117+2_-116del c.-96+2_-96+154del n.46+2_46+154del n.1400+2_1401del n.173+2_173+154del n.113+2_113+154del n.329+2_330del n.126_278del n.175+2_176del n.46+2_47del n.60+2_60+154del | gnomAD v4 |
16 | g.28491625T>A | CA7981103 | CLN3 | c.47-65A>T (n.47-65A>T) c.-38+89A>T (n.-38+89A>T) n.332-65A>T n.440A>T n.27-65A>T n.174-65A>T c.135A>T (p.Gly45=) n.150-65A>T n.298+89A>T c.-390+89A>T (n.-390+89A>T) n.158-65A>T n.89-65A>T n.199-65A>T n.123-65A>T n.146-65A>T c.46+89A>T (n.46+89A>T) c.-116-65A>T (n.-116-65A>T) c.-96+89A>T (n.-96+89A>T) n.46+89A>T n.1401-65A>T n.173+89A>T n.113+89A>T n.330-65A>T n.213A>T n.176-65A>T n.47-65A>T n.60+89A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28491625T= | CA2215686518 | CLN3 | c.47-65A= (n.47-65A=) c.-38+89A= (n.-38+89A=) n.332-65A= n.440A= n.27-65A= n.174-65A= c.135A= (p.Gly45=) n.150-65A= n.298+89A= c.-390+89A= (n.-390+89A=) n.158-65A= n.89-65A= n.199-65A= n.123-65A= n.146-65A= c.46+89A= (n.46+89A=) c.-116-65A= (n.-116-65A=) c.-96+89A= (n.-96+89A=) n.46+89A= n.1401-65A= n.173+89A= n.113+89A= n.330-65A= n.213A= n.176-65A= n.47-65A= n.60+89A= | |
16 | g.28491626C>A | CA395347314 | CLN3 | c.47-66G>T (n.47-66G>T) c.-38+88G>T (n.-38+88G>T) n.332-66G>T n.439G>T n.27-66G>T n.174-66G>T c.134G>T (p.Gly45Val) n.150-66G>T n.298+88G>T c.-390+88G>T (n.-390+88G>T) n.158-66G>T n.89-66G>T n.199-66G>T n.123-66G>T n.146-66G>T c.46+88G>T (n.46+88G>T) c.-116-66G>T (n.-116-66G>T) c.-96+88G>T (n.-96+88G>T) n.46+88G>T n.1401-66G>T n.173+88G>T n.113+88G>T n.330-66G>T n.212G>T n.176-66G>T n.47-66G>T n.60+88G>T | |
16 | g.28491626C= | CA2215686522 | CLN3 | c.47-66G= (n.47-66G=) c.-38+88G= (n.-38+88G=) n.332-66G= n.439G= n.27-66G= n.174-66G= c.134G= (p.Gly45=) n.150-66G= n.298+88G= c.-390+88G= (n.-390+88G=) n.158-66G= n.89-66G= n.199-66G= n.123-66G= n.146-66G= c.46+88G= (n.46+88G=) c.-116-66G= (n.-116-66G=) c.-96+88G= (n.-96+88G=) n.46+88G= n.1401-66G= n.173+88G= n.113+88G= n.330-66G= n.212G= n.176-66G= n.47-66G= n.60+88G= | |
16 | g.28491626C>G | CA395347315 | CLN3 | c.47-66G>C (n.47-66G>C) c.-38+88G>C (n.-38+88G>C) n.332-66G>C n.439G>C n.27-66G>C n.174-66G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) n.150-66G>C n.298+88G>C c.-390+88G>C (n.-390+88G>C) n.158-66G>C n.89-66G>C n.199-66G>C n.123-66G>C n.146-66G>C c.46+88G>C (n.46+88G>C) c.-116-66G>C (n.-116-66G>C) c.-96+88G>C (n.-96+88G>C) n.46+88G>C n.1401-66G>C n.173+88G>C n.113+88G>C n.330-66G>C n.212G>C n.176-66G>C n.47-66G>C n.60+88G>C | |
16 | g.28491626C>T | CA395347313 | CLN3 | c.47-66G>A (n.47-66G>A) c.-38+88G>A (n.-38+88G>A) n.332-66G>A n.439G>A n.27-66G>A n.174-66G>A c.134G>A (p.Gly45Glu) n.150-66G>A n.298+88G>A c.-390+88G>A (n.-390+88G>A) n.158-66G>A n.89-66G>A n.199-66G>A n.123-66G>A n.146-66G>A c.46+88G>A (n.46+88G>A) c.-116-66G>A (n.-116-66G>A) c.-96+88G>A (n.-96+88G>A) n.46+88G>A n.1401-66G>A n.173+88G>A n.113+88G>A n.330-66G>A n.212G>A n.176-66G>A n.47-66G>A n.60+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28491627C>A | CA395347316 | CLN3 | c.47-67G>T (n.47-67G>T) c.-38+87G>T (n.-38+87G>T) n.332-67G>T n.438G>T n.27-67G>T n.174-67G>T c.133G>T (p.Gly45Ter) n.150-67G>T n.298+87G>T c.-390+87G>T (n.-390+87G>T) n.158-67G>T n.89-67G>T n.199-67G>T n.123-67G>T n.146-67G>T c.46+87G>T (n.46+87G>T) c.-116-67G>T (n.-116-67G>T) c.-96+87G>T (n.-96+87G>T) n.46+87G>T n.1401-67G>T n.173+87G>T n.113+87G>T n.330-67G>T n.211G>T n.176-67G>T n.47-67G>T n.60+87G>T | |
16 | g.28491627C>G | CA395347317 | CLN3 | c.47-67G>C (n.47-67G>C) c.-38+87G>C (n.-38+87G>C) n.332-67G>C n.438G>C n.27-67G>C n.174-67G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) n.150-67G>C n.298+87G>C c.-390+87G>C (n.-390+87G>C) n.158-67G>C n.89-67G>C n.199-67G>C n.123-67G>C n.146-67G>C c.46+87G>C (n.46+87G>C) c.-116-67G>C (n.-116-67G>C) c.-96+87G>C (n.-96+87G>C) n.46+87G>C n.1401-67G>C n.173+87G>C n.113+87G>C n.330-67G>C n.211G>C n.176-67G>C n.47-67G>C n.60+87G>C | |
16 | g.28491627C>T | CA395347318 | CLN3 | c.47-67G>A (n.47-67G>A) c.-38+87G>A (n.-38+87G>A) n.332-67G>A n.438G>A n.27-67G>A n.174-67G>A c.133G>A (p.Gly45Arg) n.150-67G>A n.298+87G>A c.-390+87G>A (n.-390+87G>A) n.158-67G>A n.89-67G>A n.199-67G>A n.123-67G>A n.146-67G>A c.46+87G>A (n.46+87G>A) c.-116-67G>A (n.-116-67G>A) c.-96+87G>A (n.-96+87G>A) n.46+87G>A n.1401-67G>A n.173+87G>A n.113+87G>A n.330-67G>A n.211G>A n.176-67G>A n.47-67G>A n.60+87G>A | |
16 | g.28491629C>A | CA395347319 | CLN3 | c.47-69G>T (n.47-69G>T) c.-38+85G>T (n.-38+85G>T) n.332-69G>T n.436G>T n.27-69G>T n.174-69G>T c.131G>T (p.Gly44Val) n.150-69G>T n.298+85G>T c.-390+85G>T (n.-390+85G>T) n.158-69G>T n.89-69G>T n.199-69G>T n.123-69G>T n.146-69G>T c.46+85G>T (n.46+85G>T) c.-116-69G>T (n.-116-69G>T) c.-96+85G>T (n.-96+85G>T) n.46+85G>T n.1401-69G>T n.173+85G>T n.113+85G>T n.330-69G>T n.209G>T n.176-69G>T n.47-69G>T n.60+85G>T | |
16 | g.28491629C= | CA2215686528 | CLN3 | c.47-69G= (n.47-69G=) c.-38+85G= (n.-38+85G=) n.332-69G= n.436G= n.27-69G= n.174-69G= c.131G= (p.Gly44=) n.150-69G= n.298+85G= c.-390+85G= (n.-390+85G=) n.158-69G= n.89-69G= n.199-69G= n.123-69G= n.146-69G= c.46+85G= (n.46+85G=) c.-116-69G= (n.-116-69G=) c.-96+85G= (n.-96+85G=) n.46+85G= n.1401-69G= n.173+85G= n.113+85G= n.330-69G= n.209G= n.176-69G= n.47-69G= n.60+85G= | |
16 | g.28491629C>G | CA395347320 | CLN3 | c.47-69G>C (n.47-69G>C) c.-38+85G>C (n.-38+85G>C) n.332-69G>C n.436G>C n.27-69G>C n.174-69G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) n.150-69G>C n.298+85G>C c.-390+85G>C (n.-390+85G>C) n.158-69G>C n.89-69G>C n.199-69G>C n.123-69G>C n.146-69G>C c.46+85G>C (n.46+85G>C) c.-116-69G>C (n.-116-69G>C) c.-96+85G>C (n.-96+85G>C) n.46+85G>C n.1401-69G>C n.173+85G>C n.113+85G>C n.330-69G>C n.209G>C n.176-69G>C n.47-69G>C n.60+85G>C | |
16 | g.28491629C>T | CA7981104 | CLN3 | c.47-69G>A (n.47-69G>A) c.-38+85G>A (n.-38+85G>A) n.332-69G>A n.436G>A n.27-69G>A n.174-69G>A c.131G>A (p.Gly44Glu) n.150-69G>A n.298+85G>A c.-390+85G>A (n.-390+85G>A) n.158-69G>A n.89-69G>A n.199-69G>A n.123-69G>A n.146-69G>A c.46+85G>A (n.46+85G>A) c.-116-69G>A (n.-116-69G>A) c.-96+85G>A (n.-96+85G>A) n.46+85G>A n.1401-69G>A n.173+85G>A n.113+85G>A n.330-69G>A n.209G>A n.176-69G>A n.47-69G>A n.60+85G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28491630C>A | CA395347323 | CLN3 | c.47-70G>T (n.47-70G>T) c.-38+84G>T (n.-38+84G>T) n.332-70G>T n.435G>T n.27-70G>T n.174-70G>T c.130G>T (p.Gly44Ter) n.150-70G>T n.298+84G>T c.-390+84G>T (n.-390+84G>T) n.158-70G>T n.89-70G>T n.199-70G>T n.123-70G>T n.146-70G>T c.46+84G>T (n.46+84G>T) c.-116-70G>T (n.-116-70G>T) c.-96+84G>T (n.-96+84G>T) n.46+84G>T n.1401-70G>T n.173+84G>T n.113+84G>T n.330-70G>T n.208G>T n.176-70G>T n.47-70G>T n.60+84G>T | |
16 | g.28491630C>G | CA395347321 | CLN3 | c.47-70G>C (n.47-70G>C) c.-38+84G>C (n.-38+84G>C) n.332-70G>C n.435G>C n.27-70G>C n.174-70G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) n.150-70G>C n.298+84G>C c.-390+84G>C (n.-390+84G>C) n.158-70G>C n.89-70G>C n.199-70G>C n.123-70G>C n.146-70G>C c.46+84G>C (n.46+84G>C) c.-116-70G>C (n.-116-70G>C) c.-96+84G>C (n.-96+84G>C) n.46+84G>C n.1401-70G>C n.173+84G>C n.113+84G>C n.330-70G>C n.208G>C n.176-70G>C n.47-70G>C n.60+84G>C | gnomAD v4 |
16 | g.28491630C>T | CA395347322 | CLN3 | c.47-70G>A (n.47-70G>A) c.-38+84G>A (n.-38+84G>A) n.332-70G>A n.435G>A n.27-70G>A n.174-70G>A c.130G>A (p.Gly44Arg) n.150-70G>A n.298+84G>A c.-390+84G>A (n.-390+84G>A) n.158-70G>A n.89-70G>A n.199-70G>A n.123-70G>A n.146-70G>A c.46+84G>A (n.46+84G>A) c.-116-70G>A (n.-116-70G>A) c.-96+84G>A (n.-96+84G>A) n.46+84G>A n.1401-70G>A n.173+84G>A n.113+84G>A n.330-70G>A n.208G>A n.176-70G>A n.47-70G>A n.60+84G>A | |
16 | g.28491631C>A | CA7981105 | CLN3 | c.47-71G>T (n.47-71G>T) c.-38+83G>T (n.-38+83G>T) n.332-71G>T n.434G>T n.27-71G>T n.174-71G>T c.129G>T (p.Pro43=) n.150-71G>T n.298+83G>T c.-390+83G>T (n.-390+83G>T) n.158-71G>T n.89-71G>T n.199-71G>T n.123-71G>T n.146-71G>T c.46+83G>T (n.46+83G>T) c.-116-71G>T (n.-116-71G>T) c.-96+83G>T (n.-96+83G>T) n.46+83G>T n.1401-71G>T n.173+83G>T n.113+83G>T n.330-71G>T n.207G>T n.176-71G>T n.47-71G>T n.60+83G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28491631C= | CA2215686534 | CLN3 | c.47-71G= (n.47-71G=) c.-38+83G= (n.-38+83G=) n.332-71G= n.434G= n.27-71G= n.174-71G= c.129G= (p.Pro43=) n.150-71G= n.298+83G= c.-390+83G= (n.-390+83G=) n.158-71G= n.89-71G= n.199-71G= n.123-71G= n.146-71G= c.46+83G= (n.46+83G=) c.-116-71G= (n.-116-71G=) c.-96+83G= (n.-96+83G=) n.46+83G= n.1401-71G= n.173+83G= n.113+83G= n.330-71G= n.207G= n.176-71G= n.47-71G= n.60+83G= | |
16 | g.28491631C>G | CA2215686536 | CLN3 | c.47-71G>C (n.47-71G>C) c.-38+83G>C (n.-38+83G>C) n.332-71G>C n.434G>C n.27-71G>C n.174-71G>C c.129G>C (p.Pro43=) n.150-71G>C n.298+83G>C c.-390+83G>C (n.-390+83G>C) n.158-71G>C n.89-71G>C n.199-71G>C n.123-71G>C n.146-71G>C c.46+83G>C (n.46+83G>C) c.-116-71G>C (n.-116-71G>C) c.-96+83G>C (n.-96+83G>C) n.46+83G>C n.1401-71G>C n.173+83G>C n.113+83G>C n.330-71G>C n.207G>C n.176-71G>C n.47-71G>C n.60+83G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28491631C>T | CA7981106 | CLN3 | c.47-71G>A (n.47-71G>A) c.-38+83G>A (n.-38+83G>A) n.332-71G>A n.434G>A n.27-71G>A n.174-71G>A c.129G>A (p.Pro43=) n.150-71G>A n.298+83G>A c.-390+83G>A (n.-390+83G>A) n.158-71G>A n.89-71G>A n.199-71G>A n.123-71G>A n.146-71G>A c.46+83G>A (n.46+83G>A) c.-116-71G>A (n.-116-71G>A) c.-96+83G>A (n.-96+83G>A) n.46+83G>A n.1401-71G>A n.173+83G>A n.113+83G>A n.330-71G>A n.207G>A n.176-71G>A n.47-71G>A n.60+83G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28491632G>A | CA395347324 | CLN3 | c.47-72C>T (n.47-72C>T) c.-38+82C>T (n.-38+82C>T) n.332-72C>T n.433C>T n.27-72C>T n.174-72C>T c.128C>T (p.Pro43Leu) n.150-72C>T n.298+82C>T c.-390+82C>T (n.-390+82C>T) n.158-72C>T n.89-72C>T n.199-72C>T n.123-72C>T n.146-72C>T c.46+82C>T (n.46+82C>T) c.-116-72C>T (n.-116-72C>T) c.-96+82C>T (n.-96+82C>T) n.46+82C>T n.1401-72C>T n.173+82C>T n.113+82C>T n.330-72C>T n.206C>T n.176-72C>T n.47-72C>T n.60+82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28491632G>C | CA395347325 | CLN3 | c.47-72C>G (n.47-72C>G) c.-38+82C>G (n.-38+82C>G) n.332-72C>G n.433C>G n.27-72C>G n.174-72C>G c.128C>G (p.Pro43Arg) n.150-72C>G n.298+82C>G c.-390+82C>G (n.-390+82C>G) n.158-72C>G n.89-72C>G n.199-72C>G n.123-72C>G n.146-72C>G c.46+82C>G (n.46+82C>G) c.-116-72C>G (n.-116-72C>G) c.-96+82C>G (n.-96+82C>G) n.46+82C>G n.1401-72C>G n.173+82C>G n.113+82C>G n.330-72C>G n.206C>G n.176-72C>G n.47-72C>G n.60+82C>G | |
16 | g.28491632G= | CA2215686540 | CLN3 | c.47-72C= (n.47-72C=) c.-38+82C= (n.-38+82C=) n.332-72C= n.433C= n.27-72C= n.174-72C= c.128C= (p.Pro43=) n.150-72C= n.298+82C= c.-390+82C= (n.-390+82C=) n.158-72C= n.89-72C= n.199-72C= n.123-72C= n.146-72C= c.46+82C= (n.46+82C=) c.-116-72C= (n.-116-72C=) c.-96+82C= (n.-96+82C=) n.46+82C= n.1401-72C= n.173+82C= n.113+82C= n.330-72C= n.206C= n.176-72C= n.47-72C= n.60+82C= | |
16 | g.28491632G>T | CA7981107 | CLN3 | c.47-72C>A (n.47-72C>A) c.-38+82C>A (n.-38+82C>A) n.332-72C>A n.433C>A n.27-72C>A n.174-72C>A c.128C>A (p.Pro43Gln) n.150-72C>A n.298+82C>A c.-390+82C>A (n.-390+82C>A) n.158-72C>A n.89-72C>A n.199-72C>A n.123-72C>A n.146-72C>A c.46+82C>A (n.46+82C>A) c.-116-72C>A (n.-116-72C>A) c.-96+82C>A (n.-96+82C>A) n.46+82C>A n.1401-72C>A n.173+82C>A n.113+82C>A n.330-72C>A n.206C>A n.176-72C>A n.47-72C>A n.60+82C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28491633G>A | CA7981108 | CLN3 | c.47-73C>T (n.47-73C>T) c.-38+81C>T (n.-38+81C>T) n.332-73C>T n.432C>T n.27-73C>T n.174-73C>T c.127C>T (p.Pro43Ser) n.150-73C>T n.298+81C>T c.-390+81C>T (n.-390+81C>T) n.158-73C>T n.89-73C>T n.199-73C>T n.123-73C>T n.146-73C>T c.46+81C>T (n.46+81C>T) c.-116-73C>T (n.-116-73C>T) c.-96+81C>T (n.-96+81C>T) n.46+81C>T n.1401-73C>T n.173+81C>T n.113+81C>T n.330-73C>T n.205C>T n.176-73C>T n.47-73C>T n.60+81C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28491633G>C | CA279787999 | CLN3 | c.47-73C>G (n.47-73C>G) c.-38+81C>G (n.-38+81C>G) n.332-73C>G n.432C>G n.27-73C>G n.174-73C>G c.127C>G (p.Pro43Ala) n.150-73C>G n.298+81C>G c.-390+81C>G (n.-390+81C>G) n.158-73C>G n.89-73C>G n.199-73C>G n.123-73C>G n.146-73C>G c.46+81C>G (n.46+81C>G) c.-116-73C>G (n.-116-73C>G) c.-96+81C>G (n.-96+81C>G) n.46+81C>G n.1401-73C>G n.173+81C>G n.113+81C>G n.330-73C>G n.205C>G n.176-73C>G n.47-73C>G n.60+81C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28491633G= | CA2215686545 | CLN3 | c.47-73C= (n.47-73C=) c.-38+81C= (n.-38+81C=) n.332-73C= n.432C= n.27-73C= n.174-73C= c.127C= (p.Pro43=) n.150-73C= n.298+81C= c.-390+81C= (n.-390+81C=) n.158-73C= n.89-73C= n.199-73C= n.123-73C= n.146-73C= c.46+81C= (n.46+81C=) c.-116-73C= (n.-116-73C=) c.-96+81C= (n.-96+81C=) n.46+81C= n.1401-73C= n.173+81C= n.113+81C= n.330-73C= n.205C= n.176-73C= n.47-73C= n.60+81C= | |
16 | g.28491633G>T | CA395347326 | CLN3 | c.47-73C>A (n.47-73C>A) c.-38+81C>A (n.-38+81C>A) n.332-73C>A n.432C>A n.27-73C>A n.174-73C>A c.127C>A (p.Pro43Thr) n.150-73C>A n.298+81C>A c.-390+81C>A (n.-390+81C>A) n.158-73C>A n.89-73C>A n.199-73C>A n.123-73C>A n.146-73C>A c.46+81C>A (n.46+81C>A) c.-116-73C>A (n.-116-73C>A) c.-96+81C>A (n.-96+81C>A) n.46+81C>A n.1401-73C>A n.173+81C>A n.113+81C>A n.330-73C>A n.205C>A n.176-73C>A n.47-73C>A n.60+81C>A | dbSNP |
16 | g.28491634G>A | CA7981109 | CLN3 | c.47-74C>T (n.47-74C>T) c.-38+80C>T (n.-38+80C>T) n.332-74C>T n.431C>T n.27-74C>T n.174-74C>T c.126C>T (p.Ala42=) n.150-74C>T n.298+80C>T c.-390+80C>T (n.-390+80C>T) n.158-74C>T n.89-74C>T n.199-74C>T n.123-74C>T n.146-74C>T c.46+80C>T (n.46+80C>T) c.-116-74C>T (n.-116-74C>T) c.-96+80C>T (n.-96+80C>T) n.46+80C>T n.1401-74C>T n.173+80C>T n.113+80C>T n.330-74C>T n.204C>T n.176-74C>T n.47-74C>T n.60+80C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28491634G= | CA2215686549 | CLN3 | c.47-74C= (n.47-74C=) c.-38+80C= (n.-38+80C=) n.332-74C= n.431C= n.27-74C= n.174-74C= c.126C= (p.Ala42=) n.150-74C= n.298+80C= c.-390+80C= (n.-390+80C=) n.158-74C= n.89-74C= n.199-74C= n.123-74C= n.146-74C= c.46+80C= (n.46+80C=) c.-116-74C= (n.-116-74C=) c.-96+80C= (n.-96+80C=) n.46+80C= n.1401-74C= n.173+80C= n.113+80C= n.330-74C= n.204C= n.176-74C= n.47-74C= n.60+80C= | |
16 | g.28491635G>A | CA395347327 | CLN3 | c.47-75C>T (n.47-75C>T) c.-38+79C>T (n.-38+79C>T) n.332-75C>T n.430C>T n.27-75C>T n.174-75C>T c.125C>T (p.Ala42Val) n.150-75C>T n.298+79C>T c.-390+79C>T (n.-390+79C>T) n.158-75C>T n.89-75C>T n.199-75C>T n.123-75C>T n.146-75C>T c.46+79C>T (n.46+79C>T) c.-116-75C>T (n.-116-75C>T) c.-96+79C>T (n.-96+79C>T) n.46+79C>T n.1401-75C>T n.173+79C>T n.113+79C>T n.330-75C>T n.203C>T n.176-75C>T n.47-75C>T n.60+79C>T | |
16 | g.28491635G>C | CA395347328 | CLN3 | c.47-75C>G (n.47-75C>G) c.-38+79C>G (n.-38+79C>G) n.332-75C>G n.430C>G n.27-75C>G n.174-75C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) n.150-75C>G n.298+79C>G c.-390+79C>G (n.-390+79C>G) n.158-75C>G n.89-75C>G n.199-75C>G n.123-75C>G n.146-75C>G c.46+79C>G (n.46+79C>G) c.-116-75C>G (n.-116-75C>G) c.-96+79C>G (n.-96+79C>G) n.46+79C>G n.1401-75C>G n.173+79C>G n.113+79C>G n.330-75C>G n.203C>G n.176-75C>G n.47-75C>G n.60+79C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28491635G= | CA2215686557 | CLN3 | c.47-75C= (n.47-75C=) c.-38+79C= (n.-38+79C=) n.332-75C= n.430C= n.27-75C= n.174-75C= c.125C= (p.Ala42=) n.150-75C= n.298+79C= c.-390+79C= (n.-390+79C=) n.158-75C= n.89-75C= n.199-75C= n.123-75C= n.146-75C= c.46+79C= (n.46+79C=) c.-116-75C= (n.-116-75C=) c.-96+79C= (n.-96+79C=) n.46+79C= n.1401-75C= n.173+79C= n.113+79C= n.330-75C= n.203C= n.176-75C= n.47-75C= n.60+79C= | |
16 | g.28491635G>T | CA395347329 | CLN3 | c.47-75C>A (n.47-75C>A) c.-38+79C>A (n.-38+79C>A) n.332-75C>A n.430C>A n.27-75C>A n.174-75C>A c.125C>A (p.Ala42Asp) n.150-75C>A n.298+79C>A c.-390+79C>A (n.-390+79C>A) n.158-75C>A n.89-75C>A n.199-75C>A n.123-75C>A n.146-75C>A c.46+79C>A (n.46+79C>A) c.-116-75C>A (n.-116-75C>A) c.-96+79C>A (n.-96+79C>A) n.46+79C>A n.1401-75C>A n.173+79C>A n.113+79C>A n.330-75C>A n.203C>A n.176-75C>A n.47-75C>A n.60+79C>A | |
16 | g.28491635_28491653delinsGCCGAGTCAGCTCTCATTC | CA2215686555 | CLN3 | c.46+61_47-75delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC (n.46+61_47-75delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC) c.-38+61_-38+79delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC (n.-38+61_-38+79delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC) n.331+61_332-75delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC n.412_430delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC n.26+61_27-75delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC n.173+61_174-75delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC c.107_125delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC (p.Gly36=) n.149+61_150-75delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC n.298+61_298+79delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC c.-390+61_-390+79delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC (n.-390+61_-390+79delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC) n.157+61_158-75delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC n.88+61_89-75delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC n.198+61_199-75delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC n.122+61_123-75delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC n.145+61_146-75delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC c.46+61_46+79delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC (n.46+61_46+79delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC) c.-117+61_-116-75delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC (n.-117+61_-116-75delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC) c.-96+61_-96+79delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC (n.-96+61_-96+79delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC) n.46+61_46+79delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC n.1400+61_1401-75delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC n.173+61_173+79delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC n.113+61_113+79delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC n.329+61_330-75delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC n.185_203delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC n.175+61_176-75delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC n.46+61_47-75delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC n.60+61_60+79delinsGAATGAGAGCTGACTCGGC | |
16 | g.28491636C>A | CA395347330 | CLN3 | c.47-76G>T (n.47-76G>T) c.-38+78G>T (n.-38+78G>T) n.332-76G>T n.429G>T n.27-76G>T n.174-76G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) n.150-76G>T n.298+78G>T c.-390+78G>T (n.-390+78G>T) n.158-76G>T n.89-76G>T n.199-76G>T n.123-76G>T n.146-76G>T c.46+78G>T (n.46+78G>T) c.-116-76G>T (n.-116-76G>T) c.-96+78G>T (n.-96+78G>T) n.46+78G>T n.1401-76G>T n.173+78G>T n.113+78G>T n.330-76G>T n.202G>T n.176-76G>T n.47-76G>T n.60+78G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28491636C= | CA2215686564 | CLN3 | c.47-76G= (n.47-76G=) c.-38+78G= (n.-38+78G=) n.332-76G= n.429G= n.27-76G= n.174-76G= c.124G= (p.Ala42=) n.150-76G= n.298+78G= c.-390+78G= (n.-390+78G=) n.158-76G= n.89-76G= n.199-76G= n.123-76G= n.146-76G= c.46+78G= (n.46+78G=) c.-116-76G= (n.-116-76G=) c.-96+78G= (n.-96+78G=) n.46+78G= n.1401-76G= n.173+78G= n.113+78G= n.330-76G= n.202G= n.176-76G= n.47-76G= n.60+78G= | |
16 | g.28491636C>G | CA395347331 | CLN3 | c.47-76G>C (n.47-76G>C) c.-38+78G>C (n.-38+78G>C) n.332-76G>C n.429G>C n.27-76G>C n.174-76G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) n.150-76G>C n.298+78G>C c.-390+78G>C (n.-390+78G>C) n.158-76G>C n.89-76G>C n.199-76G>C n.123-76G>C n.146-76G>C c.46+78G>C (n.46+78G>C) c.-116-76G>C (n.-116-76G>C) c.-96+78G>C (n.-96+78G>C) n.46+78G>C n.1401-76G>C n.173+78G>C n.113+78G>C n.330-76G>C n.202G>C n.176-76G>C n.47-76G>C n.60+78G>C | |
16 | g.28491636C>T | CA7981110 | CLN3 | c.47-76G>A (n.47-76G>A) c.-38+78G>A (n.-38+78G>A) n.332-76G>A n.429G>A n.27-76G>A n.174-76G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) n.150-76G>A n.298+78G>A c.-390+78G>A (n.-390+78G>A) n.158-76G>A n.89-76G>A n.199-76G>A n.123-76G>A n.146-76G>A c.46+78G>A (n.46+78G>A) c.-116-76G>A (n.-116-76G>A) c.-96+78G>A (n.-96+78G>A) n.46+78G>A n.1401-76G>A n.173+78G>A n.113+78G>A n.330-76G>A n.202G>A n.176-76G>A n.47-76G>A n.60+78G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28491638_28491655del | CA719662607 | CLN3 | c.46+61_47-76del (n.46+61_47-76del) c.-38+61_-38+78del (n.-38+61_-38+78del) n.331+61_332-76del n.412_429del n.26+61_27-76del n.173+61_174-76del c.107_124del (p.Gly36_Ser41del) n.149+61_150-76del n.298+61_298+78del c.-390+61_-390+78del (n.-390+61_-390+78del) n.157+61_158-76del n.88+61_89-76del n.198+61_199-76del n.122+61_123-76del n.145+61_146-76del c.46+61_46+78del (n.46+61_46+78del) c.-117+61_-116-76del (n.-117+61_-116-76del) c.-96+61_-96+78del (n.-96+61_-96+78del) n.46+61_46+78del n.1400+61_1401-76del n.173+61_173+78del n.113+61_113+78del n.329+61_330-76del n.185_202del n.175+61_176-76del n.46+61_47-76del n.60+61_60+78del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28491637C= | CA2215686571 | CLN3 | c.47-77G= (n.47-77G=) c.-38+77G= (n.-38+77G=) n.332-77G= n.428G= n.27-77G= n.174-77G= c.123G= (p.Ser41=) n.150-77G= n.298+77G= c.-390+77G= (n.-390+77G=) n.158-77G= n.89-77G= n.199-77G= n.123-77G= n.146-77G= c.46+77G= (n.46+77G=) c.-116-77G= (n.-116-77G=) c.-96+77G= (n.-96+77G=) n.46+77G= n.1401-77G= n.173+77G= n.113+77G= n.330-77G= n.201G= n.176-77G= n.47-77G= n.60+77G= | |
16 | g.28491637C>G | CA279788009 | CLN3 | c.47-77G>C (n.47-77G>C) c.-38+77G>C (n.-38+77G>C) n.332-77G>C n.428G>C n.27-77G>C n.174-77G>C c.123G>C (p.Ser41=) n.150-77G>C n.298+77G>C c.-390+77G>C (n.-390+77G>C) n.158-77G>C n.89-77G>C n.199-77G>C n.123-77G>C n.146-77G>C c.46+77G>C (n.46+77G>C) c.-116-77G>C (n.-116-77G>C) c.-96+77G>C (n.-96+77G>C) n.46+77G>C n.1401-77G>C n.173+77G>C n.113+77G>C n.330-77G>C n.201G>C n.176-77G>C n.47-77G>C n.60+77G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28491637C>T | CA2632492498 | CLN3 | c.47-77G>A (n.47-77G>A) c.-38+77G>A (n.-38+77G>A) n.332-77G>A n.428G>A n.27-77G>A n.174-77G>A c.123G>A (p.Ser41=) n.150-77G>A n.298+77G>A c.-390+77G>A (n.-390+77G>A) n.158-77G>A n.89-77G>A n.199-77G>A n.123-77G>A n.146-77G>A c.46+77G>A (n.46+77G>A) c.-116-77G>A (n.-116-77G>A) c.-96+77G>A (n.-96+77G>A) n.46+77G>A n.1401-77G>A n.173+77G>A n.113+77G>A n.330-77G>A n.201G>A n.176-77G>A n.47-77G>A n.60+77G>A | gnomAD v4 |
16 | g.28491638G>A | CA395347332 | CLN3 | c.46+76C>T (n.46+76C>T) c.-38+76C>T (n.-38+76C>T) n.331+76C>T n.427C>T n.26+76C>T n.173+76C>T c.122C>T (p.Ser41Leu) n.149+76C>T n.298+76C>T c.-390+76C>T (n.-390+76C>T) n.157+76C>T n.88+76C>T n.198+76C>T n.122+76C>T n.145+76C>T c.-117+76C>T (n.-117+76C>T) c.-96+76C>T (n.-96+76C>T) n.46+76C>T n.1400+76C>T n.113+76C>T n.329+76C>T n.200C>T n.175+76C>T n.60+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28491638G>C | CA395347333 | CLN3 | c.46+76C>G (n.46+76C>G) c.-38+76C>G (n.-38+76C>G) n.331+76C>G n.427C>G n.26+76C>G n.173+76C>G c.122C>G (p.Ser41Trp) n.149+76C>G n.298+76C>G c.-390+76C>G (n.-390+76C>G) n.157+76C>G n.88+76C>G n.198+76C>G n.122+76C>G n.145+76C>G c.-117+76C>G (n.-117+76C>G) c.-96+76C>G (n.-96+76C>G) n.46+76C>G n.1400+76C>G n.113+76C>G n.329+76C>G n.200C>G n.175+76C>G n.60+76C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28491638G= | CA2215686576 | CLN3 | c.46+76C= (n.46+76C=) c.-38+76C= (n.-38+76C=) n.331+76C= n.427C= n.26+76C= n.173+76C= c.122C= (p.Ser41=) n.149+76C= n.298+76C= c.-390+76C= (n.-390+76C=) n.157+76C= n.88+76C= n.198+76C= n.122+76C= n.145+76C= c.-117+76C= (n.-117+76C=) c.-96+76C= (n.-96+76C=) n.46+76C= n.1400+76C= n.113+76C= n.329+76C= n.200C= n.175+76C= n.60+76C= | |
16 | g.28491638G>T | CA395347334 | CLN3 | c.46+76C>A (n.46+76C>A) c.-38+76C>A (n.-38+76C>A) n.331+76C>A n.427C>A n.26+76C>A n.173+76C>A c.122C>A (p.Ser41Ter) n.149+76C>A n.298+76C>A c.-390+76C>A (n.-390+76C>A) n.157+76C>A n.88+76C>A n.198+76C>A n.122+76C>A n.145+76C>A c.-117+76C>A (n.-117+76C>A) c.-96+76C>A (n.-96+76C>A) n.46+76C>A n.1400+76C>A n.113+76C>A n.329+76C>A n.200C>A n.175+76C>A n.60+76C>A | |
16 | g.28491639A= | CA2215686581 | CLN3 | c.46+75T= (n.46+75T=) c.-38+75T= (n.-38+75T=) n.331+75T= n.426T= n.26+75T= n.173+75T= c.121T= (p.Ser41=) n.149+75T= n.298+75T= c.-390+75T= (n.-390+75T=) n.157+75T= n.88+75T= n.198+75T= n.122+75T= n.145+75T= c.-117+75T= (n.-117+75T=) c.-96+75T= (n.-96+75T=) n.46+75T= n.1400+75T= n.113+75T= n.329+75T= n.199T= n.175+75T= n.60+75T= | |
16 | g.28491639A>C | CA395347335 | CLN3 | c.46+75T>G (n.46+75T>G) c.-38+75T>G (n.-38+75T>G) n.331+75T>G n.426T>G n.26+75T>G n.173+75T>G c.121T>G (p.Ser41Ala) n.149+75T>G n.298+75T>G c.-390+75T>G (n.-390+75T>G) n.157+75T>G n.88+75T>G n.198+75T>G n.122+75T>G n.145+75T>G c.-117+75T>G (n.-117+75T>G) c.-96+75T>G (n.-96+75T>G) n.46+75T>G n.1400+75T>G n.113+75T>G n.329+75T>G n.199T>G n.175+75T>G n.60+75T>G |