Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.28491529A>CCA494474329CLN3c.78T>G (p.Pro26=)
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n.120T>C
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n.113+185T>C
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n.78T>C
n.60+185T>C
16g.28491529A>TCA494474331CLN3c.78T>A (p.Pro26=)
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n.205T>A
c.231T>A (p.Pro77=)
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n.298+185T>A
c.-390+185T>A (n.-390+185T>A)
n.189T>A
n.120T>A
n.230T>A
n.154T>A
n.177T>A
c.47-16T>A (n.47-16T>A)
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.-96+185T>A (n.-96+185T>A)
n.46+185T>A
n.1432T>A
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n.113+185T>A
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n.207T>A
n.78T>A
n.60+185T>A
16g.28491530G>ACA395347105CLN3c.77C>T (p.Pro26Leu)
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n.60+184C>T
 COSMIC COSMIC
16g.28491530G>CCA395347103CLN3c.77C>G (p.Pro26Arg)
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c.230C>G (p.Pro77Arg)
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n.188C>G
n.119C>G
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n.153C>G
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c.47-17C>G (n.47-17C>G)
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n.46+184C>G
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n.173+184C>G
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n.360C>G
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n.206C>G
n.77C>G
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16g.28491530G>TCA395347101CLN3c.77C>A (p.Pro26His)
c.-38+184C>A (n.-38+184C>A)
n.362C>A
n.535C>A
n.57C>A
n.204C>A
c.230C>A (p.Pro77His)
n.180C>A
n.298+184C>A
c.-390+184C>A (n.-390+184C>A)
n.188C>A
n.119C>A
n.229C>A
n.153C>A
n.176C>A
c.47-17C>A (n.47-17C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.-96+184C>A (n.-96+184C>A)
n.46+184C>A
n.1431C>A
n.173+184C>A
n.113+184C>A
n.360C>A
n.308C>A
n.206C>A
n.77C>A
n.60+184C>A
16g.28491531G>ACA395347108CLN3c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.-38+183C>T (n.-38+183C>T)
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n.534C>T
n.56C>T
n.203C>T
c.229C>T (p.Pro77Ser)
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n.298+183C>T
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n.152C>T
n.175C>T
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c.-96+183C>T (n.-96+183C>T)
n.46+183C>T
n.1430C>T
n.173+183C>T
n.113+183C>T
n.359C>T
n.307C>T
n.205C>T
n.76C>T
n.60+183C>T
16g.28491531G>CCA395347111CLN3c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.-38+183C>G (n.-38+183C>G)
n.361C>G
n.534C>G
n.56C>G
n.203C>G
c.229C>G (p.Pro77Ala)
n.179C>G
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c.-390+183C>G (n.-390+183C>G)
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n.118C>G
n.228C>G
n.152C>G
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c.-96+183C>G (n.-96+183C>G)
n.46+183C>G
n.1430C>G
n.173+183C>G
n.113+183C>G
n.359C>G
n.307C>G
n.205C>G
n.76C>G
n.60+183C>G
16g.28491531G>TCA395347110CLN3c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.-38+183C>A (n.-38+183C>A)
n.361C>A
n.534C>A
n.56C>A
n.203C>A
c.229C>A (p.Pro77Thr)
n.179C>A
n.298+183C>A
c.-390+183C>A (n.-390+183C>A)
n.187C>A
n.118C>A
n.228C>A
n.152C>A
n.175C>A
c.47-18C>A (n.47-18C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-96+183C>A (n.-96+183C>A)
n.46+183C>A
n.1430C>A
n.173+183C>A
n.113+183C>A
n.359C>A
n.307C>A
n.205C>A
n.76C>A
n.60+183C>A
16g.28491532G>ACA494474335CLN3c.75C>T (p.Leu25=)
c.-38+182C>T (n.-38+182C>T)
n.360C>T
n.533C>T
n.55C>T
n.202C>T
c.228C>T (p.Leu76=)
n.178C>T
n.298+182C>T
c.-390+182C>T (n.-390+182C>T)
n.186C>T
n.117C>T
n.227C>T
n.151C>T
n.174C>T
c.47-19C>T (n.47-19C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-96+182C>T (n.-96+182C>T)
n.46+182C>T
n.1429C>T
n.173+182C>T
n.113+182C>T
n.358C>T
n.306C>T
n.204C>T
n.75C>T
n.60+182C>T
16g.28491532G>CCA494474336CLN3c.75C>G (p.Leu25=)
c.-38+182C>G (n.-38+182C>G)
n.360C>G
n.533C>G
n.55C>G
n.202C>G
c.228C>G (p.Leu76=)
n.178C>G
n.298+182C>G
c.-390+182C>G (n.-390+182C>G)
n.186C>G
n.117C>G
n.227C>G
n.151C>G
n.174C>G
c.47-19C>G (n.47-19C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-96+182C>G (n.-96+182C>G)
n.46+182C>G
n.1429C>G
n.173+182C>G
n.113+182C>G
n.358C>G
n.306C>G
n.204C>G
n.75C>G
n.60+182C>G
 COSMIC COSMIC
16g.28491532G>TCA494474337CLN3c.75C>A (p.Leu25=)
c.-38+182C>A (n.-38+182C>A)
n.360C>A
n.533C>A
n.55C>A
n.202C>A
c.228C>A (p.Leu76=)
n.178C>A
n.298+182C>A
c.-390+182C>A (n.-390+182C>A)
n.186C>A
n.117C>A
n.227C>A
n.151C>A
n.174C>A
c.47-19C>A (n.47-19C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-96+182C>A (n.-96+182C>A)
n.46+182C>A
n.1429C>A
n.173+182C>A
n.113+182C>A
n.358C>A
n.306C>A
n.204C>A
n.75C>A
n.60+182C>A
 ClinVar
16g.28491533A>CCA395347115CLN3c.74T>G (p.Leu25Arg)
c.-38+181T>G (n.-38+181T>G)
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n.54T>G
n.201T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.177T>G
n.298+181T>G
c.-390+181T>G (n.-390+181T>G)
n.185T>G
n.116T>G
n.226T>G
n.150T>G
n.173T>G
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n.46+181T>G
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n.173+181T>G
n.113+181T>G
n.357T>G
n.305T>G
n.203T>G
n.74T>G
n.60+181T>G
16g.28491533A>GCA395347117CLN3c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.-38+181T>C (n.-38+181T>C)
n.359T>C
n.532T>C
n.54T>C
n.201T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.177T>C
n.298+181T>C
c.-390+181T>C (n.-390+181T>C)
n.185T>C
n.116T>C
n.226T>C
n.150T>C
n.173T>C
c.47-20T>C (n.47-20T>C)
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.-96+181T>C (n.-96+181T>C)
n.46+181T>C
n.1428T>C
n.173+181T>C
n.113+181T>C
n.357T>C
n.305T>C
n.203T>C
n.74T>C
n.60+181T>C
16g.28491533A>TCA395347119CLN3c.74T>A (p.Leu25His)
c.-38+181T>A (n.-38+181T>A)
n.359T>A
n.532T>A
n.54T>A
n.201T>A
c.227T>A (p.Leu76His)
n.177T>A
n.298+181T>A
c.-390+181T>A (n.-390+181T>A)
n.185T>A
n.116T>A
n.226T>A
n.150T>A
n.173T>A
c.47-20T>A (n.47-20T>A)
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.-96+181T>A (n.-96+181T>A)
n.46+181T>A
n.1428T>A
n.173+181T>A
n.113+181T>A
n.357T>A
n.305T>A
n.203T>A
n.74T>A
n.60+181T>A
16g.28491534G>ACA279787846CLN3c.73C>T (p.Leu25Phe)
c.-38+180C>T (n.-38+180C>T)
n.358C>T
n.531C>T
n.53C>T
n.200C>T
c.226C>T (p.Leu76Phe)
n.176C>T
n.298+180C>T
c.-390+180C>T (n.-390+180C>T)
n.184C>T
n.115C>T
n.225C>T
n.149C>T
n.172C>T
c.47-21C>T (n.47-21C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-96+180C>T (n.-96+180C>T)
n.46+180C>T
n.1427C>T
n.173+180C>T
n.113+180C>T
n.356C>T
n.304C>T
n.202C>T
n.73C>T
n.60+180C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28491534G>CCA395347123CLN3c.73C>G (p.Leu25Val)
c.-38+180C>G (n.-38+180C>G)
n.358C>G
n.531C>G
n.53C>G
n.200C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
n.176C>G
n.298+180C>G
c.-390+180C>G (n.-390+180C>G)
n.184C>G
n.115C>G
n.225C>G
n.149C>G
n.172C>G
c.47-21C>G (n.47-21C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.-96+180C>G (n.-96+180C>G)
n.46+180C>G
n.1427C>G
n.173+180C>G
n.113+180C>G
n.356C>G
n.304C>G
n.202C>G
n.73C>G
n.60+180C>G
16g.28491534G=CA2215685865CLN3c.73C= (p.Leu25=)
c.-38+180C= (n.-38+180C=)
n.358C=
n.531C=
n.53C=
n.200C=
c.226C= (p.Leu76=)
n.176C=
n.298+180C=
c.-390+180C= (n.-390+180C=)
n.184C=
n.115C=
n.225C=
n.149C=
n.172C=
c.47-21C= (n.47-21C=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.-96+180C= (n.-96+180C=)
n.46+180C=
n.1427C=
n.173+180C=
n.113+180C=
n.356C=
n.304C=
n.202C=
n.73C=
n.60+180C=
16g.28491534G>TCA7981080CLN3c.73C>A (p.Leu25Ile)
c.-38+180C>A (n.-38+180C>A)
n.358C>A
n.531C>A
n.53C>A
n.200C>A
c.226C>A (p.Leu76Ile)
n.176C>A
n.298+180C>A
c.-390+180C>A (n.-390+180C>A)
n.184C>A
n.115C>A
n.225C>A
n.149C>A
n.172C>A
c.47-21C>A (n.47-21C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-96+180C>A (n.-96+180C>A)
n.46+180C>A
n.1427C>A
n.173+180C>A
n.113+180C>A
n.356C>A
n.304C>A
n.202C>A
n.73C>A
n.60+180C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28491535C>ACA7981081CLN3c.72G>T (p.Arg24=)
c.-38+179G>T (n.-38+179G>T)
n.357G>T
n.530G>T
n.52G>T
n.199G>T
c.225G>T (p.Arg75=)
n.175G>T
n.298+179G>T
c.-390+179G>T (n.-390+179G>T)
n.183G>T
n.114G>T
n.224G>T
n.148G>T
n.171G>T
c.47-22G>T (n.47-22G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-96+179G>T (n.-96+179G>T)
n.46+179G>T
n.1426G>T
n.173+179G>T
n.113+179G>T
n.355G>T
n.303G>T
n.201G>T
n.72G>T
n.60+179G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28491535C=CA2215685869CLN3c.72G= (p.Arg24=)
c.-38+179G= (n.-38+179G=)
n.357G=
n.530G=
n.52G=
n.199G=
c.225G= (p.Arg75=)
n.175G=
n.298+179G=
c.-390+179G= (n.-390+179G=)
n.183G=
n.114G=
n.224G=
n.148G=
n.171G=
c.47-22G= (n.47-22G=)
c.-91G= (n.-91G=)
c.-96+179G= (n.-96+179G=)
n.46+179G=
n.1426G=
n.173+179G=
n.113+179G=
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n.72G=
n.60+179G=
16g.28491535C>GCA494474345CLN3c.72G>C (p.Arg24=)
c.-38+179G>C (n.-38+179G>C)
n.357G>C
n.530G>C
n.52G>C
n.199G>C
c.225G>C (p.Arg75=)
n.175G>C
n.298+179G>C
c.-390+179G>C (n.-390+179G>C)
n.183G>C
n.114G>C
n.224G>C
n.148G>C
n.171G>C
c.47-22G>C (n.47-22G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.-96+179G>C (n.-96+179G>C)
n.46+179G>C
n.1426G>C
n.173+179G>C
n.113+179G>C
n.355G>C
n.303G>C
n.201G>C
n.72G>C
n.60+179G>C
16g.28491535C>TCA494474344CLN3c.72G>A (p.Arg24=)
c.-38+179G>A (n.-38+179G>A)
n.357G>A
n.530G>A
n.52G>A
n.199G>A
c.225G>A (p.Arg75=)
n.175G>A
n.298+179G>A
c.-390+179G>A (n.-390+179G>A)
n.183G>A
n.114G>A
n.224G>A
n.148G>A
n.171G>A
c.47-22G>A (n.47-22G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-96+179G>A (n.-96+179G>A)
n.46+179G>A
n.1426G>A
n.173+179G>A
n.113+179G>A
n.355G>A
n.303G>A
n.201G>A
n.72G>A
n.60+179G>A
16g.28491536C>ACA395347129CLN3c.71G>T (p.Arg24Leu)
c.-38+178G>T (n.-38+178G>T)
n.356G>T
n.529G>T
n.51G>T
n.198G>T
c.224G>T (p.Arg75Leu)
n.174G>T
n.298+178G>T
c.-390+178G>T (n.-390+178G>T)
n.182G>T
n.113G>T
n.223G>T
n.147G>T
n.170G>T
c.47-23G>T (n.47-23G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-96+178G>T (n.-96+178G>T)
n.46+178G>T
n.1425G>T
n.173+178G>T
n.113+178G>T
n.354G>T
n.302G>T
n.200G>T
n.71G>T
n.60+178G>T
16g.28491536C=CA2215685875CLN3c.71G= (p.Arg24=)
c.-38+178G= (n.-38+178G=)
n.356G=
n.529G=
n.51G=
n.198G=
c.224G= (p.Arg75=)
n.174G=
n.298+178G=
c.-390+178G= (n.-390+178G=)
n.182G=
n.113G=
n.223G=
n.147G=
n.170G=
c.47-23G= (n.47-23G=)
c.-92G= (n.-92G=)
c.-96+178G= (n.-96+178G=)
n.46+178G=
n.1425G=
n.173+178G=
n.113+178G=
n.354G=
n.302G=
n.200G=
n.71G=
n.60+178G=
16g.28491536C>GCA395347131CLN3c.71G>C (p.Arg24Pro)
c.-38+178G>C (n.-38+178G>C)
n.356G>C
n.529G>C
n.51G>C
n.198G>C
c.224G>C (p.Arg75Pro)
n.174G>C
n.298+178G>C
c.-390+178G>C (n.-390+178G>C)
n.182G>C
n.113G>C
n.223G>C
n.147G>C
n.170G>C
c.47-23G>C (n.47-23G>C)
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.-96+178G>C (n.-96+178G>C)
n.46+178G>C
n.1425G>C
n.173+178G>C
n.113+178G>C
n.354G>C
n.302G>C
n.200G>C
n.71G>C
n.60+178G>C
16g.28491536C>TCA7981082CLN3c.71G>A (p.Arg24Gln)
c.-38+178G>A (n.-38+178G>A)
n.356G>A
n.529G>A
n.51G>A
n.198G>A
c.224G>A (p.Arg75Gln)
n.174G>A
n.298+178G>A
c.-390+178G>A (n.-390+178G>A)
n.182G>A
n.113G>A
n.223G>A
n.147G>A
n.170G>A
c.47-23G>A (n.47-23G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-96+178G>A (n.-96+178G>A)
n.46+178G>A
n.1425G>A
n.173+178G>A
n.113+178G>A
n.354G>A
n.302G>A
n.200G>A
n.71G>A
n.60+178G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.28491537G>ACA395347132CLN3c.70C>T (p.Arg24Trp)
c.-38+177C>T (n.-38+177C>T)
n.355C>T
n.528C>T
n.50C>T
n.197C>T
c.223C>T (p.Arg75Trp)
n.173C>T
n.298+177C>T
c.-390+177C>T (n.-390+177C>T)
n.181C>T
n.112C>T
n.222C>T
n.146C>T
n.169C>T
c.47-24C>T (n.47-24C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-96+177C>T (n.-96+177C>T)
n.46+177C>T
n.1424C>T
n.173+177C>T
n.113+177C>T
n.353C>T
n.301C>T
n.199C>T
n.70C>T
n.60+177C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28491537G>CCA395347133CLN3c.70C>G (p.Arg24Gly)
c.-38+177C>G (n.-38+177C>G)
n.355C>G
n.528C>G
n.50C>G
n.197C>G
c.223C>G (p.Arg75Gly)
n.173C>G
n.298+177C>G
c.-390+177C>G (n.-390+177C>G)
n.181C>G
n.112C>G
n.222C>G
n.146C>G
n.169C>G
c.47-24C>G (n.47-24C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.-96+177C>G (n.-96+177C>G)
n.46+177C>G
n.1424C>G
n.173+177C>G
n.113+177C>G
n.353C>G
n.301C>G
n.199C>G
n.70C>G
n.60+177C>G
 gnomAD v4
16g.28491537G=CA2215685880CLN3c.70C= (p.Arg24=)
c.-38+177C= (n.-38+177C=)
n.355C=
n.528C=
n.50C=
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c.223C= (p.Arg75=)
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c.-390+177C= (n.-390+177C=)
n.181C=
n.112C=
n.222C=
n.146C=
n.169C=
c.47-24C= (n.47-24C=)
c.-93C= (n.-93C=)
c.-96+177C= (n.-96+177C=)
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n.1424C=
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16g.28491537G>TCA494474347CLN3c.70C>A (p.Arg24=)
c.-38+177C>A (n.-38+177C>A)
n.355C>A
n.528C>A
n.50C>A
n.197C>A
c.223C>A (p.Arg75=)
n.173C>A
n.298+177C>A
c.-390+177C>A (n.-390+177C>A)
n.181C>A
n.112C>A
n.222C>A
n.146C>A
n.169C>A
c.47-24C>A (n.47-24C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-96+177C>A (n.-96+177C>A)
n.46+177C>A
n.1424C>A
n.173+177C>A
n.113+177C>A
n.353C>A
n.301C>A
n.199C>A
n.70C>A
n.60+177C>A
16g.28491538G>ACA7981083CLN3c.69C>T (p.Pro23=)
c.-38+176C>T (n.-38+176C>T)
n.354C>T
n.527C>T
n.49C>T
n.196C>T
c.222C>T (p.Pro74=)
n.172C>T
n.298+176C>T
c.-390+176C>T (n.-390+176C>T)
n.180C>T
n.111C>T
n.221C>T
n.145C>T
n.168C>T
c.47-25C>T (n.47-25C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-96+176C>T (n.-96+176C>T)
n.46+176C>T
n.1423C>T
n.173+176C>T
n.113+176C>T
n.352C>T
n.300C>T
n.198C>T
n.69C>T
n.60+176C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28491538G>CCA494474350CLN3c.69C>G (p.Pro23=)
c.-38+176C>G (n.-38+176C>G)
n.354C>G
n.527C>G
n.49C>G
n.196C>G
c.222C>G (p.Pro74=)
n.172C>G
n.298+176C>G
c.-390+176C>G (n.-390+176C>G)
n.180C>G
n.111C>G
n.221C>G
n.145C>G
n.168C>G
c.47-25C>G (n.47-25C>G)
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-96+176C>G (n.-96+176C>G)
n.46+176C>G
n.1423C>G
n.173+176C>G
n.113+176C>G
n.352C>G
n.300C>G
n.198C>G
n.69C>G
n.60+176C>G
16g.28491538G=CA2215685885CLN3c.69C= (p.Pro23=)
c.-38+176C= (n.-38+176C=)
n.354C=
n.527C=
n.49C=
n.196C=
c.222C= (p.Pro74=)
n.172C=
n.298+176C=
c.-390+176C= (n.-390+176C=)
n.180C=
n.111C=
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n.145C=
n.168C=
c.47-25C= (n.47-25C=)
c.-94C= (n.-94C=)
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n.46+176C=
n.1423C=
n.173+176C=
n.113+176C=
n.352C=
n.300C=
n.198C=
n.69C=
n.60+176C=
16g.28491538G>TCA494474351CLN3c.69C>A (p.Pro23=)
c.-38+176C>A (n.-38+176C>A)
n.354C>A
n.527C>A
n.49C>A
n.196C>A
c.222C>A (p.Pro74=)
n.172C>A
n.298+176C>A
c.-390+176C>A (n.-390+176C>A)
n.180C>A
n.111C>A
n.221C>A
n.145C>A
n.168C>A
c.47-25C>A (n.47-25C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-96+176C>A (n.-96+176C>A)
n.46+176C>A
n.1423C>A
n.173+176C>A
n.113+176C>A
n.352C>A
n.300C>A
n.198C>A
n.69C>A
n.60+176C>A
16g.28491539G>ACA395347134CLN3c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.-38+175C>T (n.-38+175C>T)
n.353C>T
n.526C>T
n.48C>T
n.195C>T
c.221C>T (p.Pro74Leu)
n.171C>T
n.298+175C>T
c.-390+175C>T (n.-390+175C>T)
n.179C>T
n.110C>T
n.220C>T
n.144C>T
n.167C>T
c.47-26C>T (n.47-26C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-96+175C>T (n.-96+175C>T)
n.46+175C>T
n.1422C>T
n.173+175C>T
n.113+175C>T
n.351C>T
n.299C>T
n.197C>T
n.68C>T
n.60+175C>T
16g.28491539G>CCA395347135CLN3c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.-38+175C>G (n.-38+175C>G)
n.353C>G
n.526C>G
n.48C>G
n.195C>G
c.221C>G (p.Pro74Arg)
n.171C>G
n.298+175C>G
c.-390+175C>G (n.-390+175C>G)
n.179C>G
n.110C>G
n.220C>G
n.144C>G
n.167C>G
c.47-26C>G (n.47-26C>G)
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.-96+175C>G (n.-96+175C>G)
n.46+175C>G
n.1422C>G
n.173+175C>G
n.113+175C>G
n.351C>G
n.299C>G
n.197C>G
n.68C>G
n.60+175C>G
16g.28491539G>TCA395347136CLN3c.68C>A (p.Pro23His)
c.-38+175C>A (n.-38+175C>A)
n.353C>A
n.526C>A
n.48C>A
n.195C>A
c.221C>A (p.Pro74His)
n.171C>A
n.298+175C>A
c.-390+175C>A (n.-390+175C>A)
n.179C>A
n.110C>A
n.220C>A
n.144C>A
n.167C>A
c.47-26C>A (n.47-26C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-96+175C>A (n.-96+175C>A)
n.46+175C>A
n.1422C>A
n.173+175C>A
n.113+175C>A
n.351C>A
n.299C>A
n.197C>A
n.68C>A
n.60+175C>A
16g.28491540G>ACA7981084CLN3c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.-38+174C>T (n.-38+174C>T)
n.352C>T
n.525C>T
n.47C>T
n.194C>T
c.220C>T (p.Pro74Ser)
n.170C>T
n.298+174C>T
c.-390+174C>T (n.-390+174C>T)
n.178C>T
n.109C>T
n.219C>T
n.143C>T
n.166C>T
c.47-27C>T (n.47-27C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-96+174C>T (n.-96+174C>T)
n.46+174C>T
n.1421C>T
n.173+174C>T
n.113+174C>T
n.350C>T
n.298C>T
n.196C>T
n.67C>T
n.60+174C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28491540G>CCA395347137CLN3c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.-38+174C>G (n.-38+174C>G)
n.352C>G
n.525C>G
n.47C>G
n.194C>G
c.220C>G (p.Pro74Ala)
n.170C>G
n.298+174C>G
c.-390+174C>G (n.-390+174C>G)
n.178C>G
n.109C>G
n.219C>G
n.143C>G
n.166C>G
c.47-27C>G (n.47-27C>G)
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.-96+174C>G (n.-96+174C>G)
n.46+174C>G
n.1421C>G
n.173+174C>G
n.113+174C>G
n.350C>G
n.298C>G
n.196C>G
n.67C>G
n.60+174C>G
16g.28491540G=CA2215685891CLN3c.67C= (p.Pro23=)
c.-38+174C= (n.-38+174C=)
n.352C=
n.525C=
n.47C=
n.194C=
c.220C= (p.Pro74=)
n.170C=
n.298+174C=
c.-390+174C= (n.-390+174C=)
n.178C=
n.109C=
n.219C=
n.143C=
n.166C=
c.47-27C= (n.47-27C=)
c.-96C= (n.-96C=)
c.-96+174C= (n.-96+174C=)
n.46+174C=
n.1421C=
n.173+174C=
n.113+174C=
n.350C=
n.298C=
n.196C=
n.67C=
n.60+174C=
16g.28491540G>TCA395347138CLN3c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.-38+174C>A (n.-38+174C>A)
n.352C>A
n.525C>A
n.47C>A
n.194C>A
c.220C>A (p.Pro74Thr)
n.170C>A
n.298+174C>A
c.-390+174C>A (n.-390+174C>A)
n.178C>A
n.109C>A
n.219C>A
n.143C>A
n.166C>A
c.47-27C>A (n.47-27C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.-96+174C>A (n.-96+174C>A)
n.46+174C>A
n.1421C>A
n.173+174C>A
n.113+174C>A
n.350C>A
n.298C>A
n.196C>A
n.67C>A
n.60+174C>A
 gnomAD v4
16g.28491541C>ACA395347139CLN3c.66G>T (p.Glu22Asp)
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n.193G>T
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n.298+173G>T
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n.218G>T
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n.165G>T
c.47-28G>T (n.47-28G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.-96+173G>T (n.-96+173G>T)
n.46+173G>T
n.1420G>T
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n.113+173G>T
n.349G>T
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n.195G>T
n.66G>T
n.60+173G>T
16g.28491541C>GCA395347140CLN3c.66G>C (p.Glu22Asp)
c.-38+173G>C (n.-38+173G>C)
n.351G>C
n.524G>C
n.46G>C
n.193G>C
c.219G>C (p.Glu73Asp)
n.169G>C
n.298+173G>C
c.-390+173G>C (n.-390+173G>C)
n.177G>C
n.108G>C
n.218G>C
n.142G>C
n.165G>C
c.47-28G>C (n.47-28G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.-96+173G>C (n.-96+173G>C)
n.46+173G>C
n.1420G>C
n.173+173G>C
n.113+173G>C
n.349G>C
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n.195G>C
n.66G>C
n.60+173G>C
16g.28491541C>TCA494474355CLN3c.66G>A (p.Glu22=)
c.-38+173G>A (n.-38+173G>A)
n.351G>A
n.524G>A
n.46G>A
n.193G>A
c.219G>A (p.Glu73=)
n.169G>A
n.298+173G>A
c.-390+173G>A (n.-390+173G>A)
n.177G>A
n.108G>A
n.218G>A
n.142G>A
n.165G>A
c.47-28G>A (n.47-28G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.-96+173G>A (n.-96+173G>A)
n.46+173G>A
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n.113+173G>A
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n.195G>A
n.66G>A
n.60+173G>A
 ClinVar dbSNP
16g.28491542T>ACA395347141CLN3c.65A>T (p.Glu22Val)
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 gnomAD v4
16g.28491542T>CCA395347142CLN3c.65A>G (p.Glu22Gly)
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n.168A>G
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n.107A>G
n.217A>G
n.141A>G
n.164A>G
c.47-29A>G (n.47-29A>G)
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n.296A>G
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n.65A>G
n.60+172A>G
16g.28491542T>GCA395347143CLN3c.65A>C (p.Glu22Ala)
c.-38+172A>C (n.-38+172A>C)
n.350A>C
n.523A>C
n.45A>C
n.192A>C
c.218A>C (p.Glu73Ala)
n.168A>C
n.298+172A>C
c.-390+172A>C (n.-390+172A>C)
n.176A>C
n.107A>C
n.217A>C
n.141A>C
n.164A>C
c.47-29A>C (n.47-29A>C)
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.-96+172A>C (n.-96+172A>C)
n.46+172A>C
n.1419A>C
n.173+172A>C
n.113+172A>C
n.348A>C
n.296A>C
n.194A>C
n.65A>C
n.60+172A>C
16g.28491543C>ACA395347145CLN3c.64G>T (p.Glu22Ter)
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16g.28491543C>GCA395347146CLN3c.64G>C (p.Glu22Gln)
c.-38+171G>C (n.-38+171G>C)
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c.217G>C (p.Glu73Gln)
n.167G>C
n.298+171G>C
c.-390+171G>C (n.-390+171G>C)
n.175G>C
n.106G>C
n.216G>C
n.140G>C
n.163G>C
c.47-30G>C (n.47-30G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.-96+171G>C (n.-96+171G>C)
n.46+171G>C
n.1418G>C
n.173+171G>C
n.113+171G>C
n.347G>C
n.295G>C
n.193G>C
n.64G>C
n.60+171G>C

Number of alleles fetched