| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28489369_28489371del | CA2632494295 | CLN3 | c.145_147del (p.Asn49del) c.-18_-16del (n.-18_-16del) n.430_432del n.603_605del n.125_127del n.272_274del c.298_300del (p.Asn100del) n.248_250del n.318_320del c.-370_-368del (n.-370_-368del) n.256_258del c.126-1826_126-1824del (n.126-1826_126-1824del) n.187_189del n.297_299del n.221_223del n.244_246del c.98_100del (p.Gln33del) c.*84_*86del (n.*84_*86del) c.-76_-74del (n.-76_-74del) n.66_68del n.1499_1501del n.193_195del n.114-705_114-703del n.529_531del c.126-1626_126-1624del (n.126-1626_126-1624del) n.376_378del n.274_276del n.145_147del n.80_82del | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489370_28489371delinsTG | CA2215682188 | CLN3 | c.141_142delinsCA (p.Cys47=) c.-22_-21delinsCA (n.-22_-21delinsCA) n.426_427delinsCA n.599_600delinsCA n.121_122delinsCA n.268_269delinsCA c.294_295delinsCA (p.Cys98=) n.244_245delinsCA n.314_315delinsCA c.-374_-373delinsCA (n.-374_-373delinsCA) n.252_253delinsCA c.126-1830_126-1829delinsCA (n.126-1830_126-1829delinsCA) n.183_184delinsCA n.293_294delinsCA n.217_218delinsCA n.240_241delinsCA c.94_95delinsCA (p.Gln32=) c.*80_*81delinsCA (n.*80_*81delinsCA) c.-80_-79delinsCA (n.-80_-79delinsCA) n.62_63delinsCA n.1495_1496delinsCA n.189_190delinsCA n.114-709_114-708delinsCA n.525_526delinsCA c.126-1630_126-1629delinsCA (n.126-1630_126-1629delinsCA) n.372_373delinsCA n.270_271delinsCA n.141_142delinsCA n.76_77delinsCA | |
| 16 | g.28489371del | CA16620182 | CLN3 | c.141del (p.Cys47Ter) c.-22del (n.-22del) n.426del n.599del n.121del n.268del c.294del (p.Cys98Ter) n.244del n.314del c.-374del (n.-374del) n.252del c.126-1830del (n.126-1830del) n.183del n.293del n.217del n.240del c.94del (p.Gln32AsnfsTer?) c.*80del (n.*80del) c.-80del (n.-80del) n.62del n.1495del n.189del n.114-709del n.525del c.126-1630del (n.126-1630del) n.372del n.270del n.141del n.76del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28489371G>A | CA494272964 | CLN3 | c.141C>T (p.Cys47=) c.-22C>T (n.-22C>T) n.426C>T n.599C>T n.121C>T n.268C>T c.294C>T (p.Cys98=) n.244C>T n.314C>T c.-374C>T (n.-374C>T) n.252C>T c.126-1830C>T (n.126-1830C>T) n.183C>T n.293C>T n.217C>T n.240C>T c.94C>T (p.Gln32Ter) c.*80C>T (n.*80C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) n.62C>T n.1495C>T n.189C>T n.114-709C>T n.525C>T c.126-1630C>T (n.126-1630C>T) n.372C>T n.270C>T n.141C>T n.76C>T | |
| 16 | g.28489371G>C | CA395346554 | CLN3 | c.141C>G (p.Cys47Trp) c.-22C>G (n.-22C>G) n.426C>G n.599C>G n.121C>G n.268C>G c.294C>G (p.Cys98Trp) n.244C>G n.314C>G c.-374C>G (n.-374C>G) n.252C>G c.126-1830C>G (n.126-1830C>G) n.183C>G n.293C>G n.217C>G n.240C>G c.94C>G (p.Gln32Glu) c.*80C>G (n.*80C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) n.62C>G n.1495C>G n.189C>G n.114-709C>G n.525C>G c.126-1630C>G (n.126-1630C>G) n.372C>G n.270C>G n.141C>G n.76C>G | |
| 16 | g.28489371G>T | CA395346555 | CLN3 | c.141C>A (p.Cys47Ter) c.-22C>A (n.-22C>A) n.426C>A n.599C>A n.121C>A n.268C>A c.294C>A (p.Cys98Ter) n.244C>A n.314C>A c.-374C>A (n.-374C>A) n.252C>A c.126-1830C>A (n.126-1830C>A) n.183C>A n.293C>A n.217C>A n.240C>A c.94C>A (p.Gln32Lys) c.*80C>A (n.*80C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) n.62C>A n.1495C>A n.189C>A n.114-709C>A n.525C>A c.126-1630C>A (n.126-1630C>A) n.372C>A n.270C>A n.141C>A n.76C>A | |
| 16 | g.28489372C>A | CA395346556 | CLN3 | c.140G>T (p.Cys47Phe) c.-23G>T (n.-23G>T) n.425G>T n.598G>T n.120G>T n.267G>T c.293G>T (p.Cys98Phe) n.243G>T n.313G>T c.-375G>T (n.-375G>T) n.251G>T c.126-1831G>T (n.126-1831G>T) n.182G>T n.292G>T n.216G>T n.239G>T c.93G>T (p.Leu31Phe) c.*79G>T (n.*79G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) n.61G>T n.1494G>T n.188G>T n.114-710G>T n.524G>T c.126-1631G>T (n.126-1631G>T) n.371G>T n.269G>T n.140G>T n.75G>T | |
| 16 | g.28489372C>G | CA395346557 | CLN3 | c.140G>C (p.Cys47Ser) c.-23G>C (n.-23G>C) n.425G>C n.598G>C n.120G>C n.267G>C c.293G>C (p.Cys98Ser) n.243G>C n.313G>C c.-375G>C (n.-375G>C) n.251G>C c.126-1831G>C (n.126-1831G>C) n.182G>C n.292G>C n.216G>C n.239G>C c.93G>C (p.Leu31Phe) c.*79G>C (n.*79G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) n.61G>C n.1494G>C n.188G>C n.114-710G>C n.524G>C c.126-1631G>C (n.126-1631G>C) n.371G>C n.269G>C n.140G>C n.75G>C | |
| 16 | g.28489372C>T | CA395346558 | CLN3 | c.140G>A (p.Cys47Tyr) c.-23G>A (n.-23G>A) n.425G>A n.598G>A n.120G>A n.267G>A c.293G>A (p.Cys98Tyr) n.243G>A n.313G>A c.-375G>A (n.-375G>A) n.251G>A c.126-1831G>A (n.126-1831G>A) n.182G>A n.292G>A n.216G>A n.239G>A c.93G>A (p.Leu31=) c.*79G>A (n.*79G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) n.61G>A n.1494G>A n.188G>A n.114-710G>A n.524G>A c.126-1631G>A (n.126-1631G>A) n.371G>A n.269G>A n.140G>A n.75G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489373A>C | CA395346559 | CLN3 | c.139T>G (p.Cys47Gly) c.-24T>G (n.-24T>G) n.424T>G n.597T>G n.119T>G n.266T>G c.292T>G (p.Cys98Gly) n.242T>G n.312T>G c.-376T>G (n.-376T>G) n.250T>G c.126-1832T>G (n.126-1832T>G) n.181T>G n.291T>G n.215T>G n.238T>G c.92T>G (p.Leu31Trp) c.*78T>G (n.*78T>G) c.-82T>G (n.-82T>G) n.60T>G n.1493T>G n.187T>G n.114-711T>G n.523T>G c.126-1632T>G (n.126-1632T>G) n.370T>G n.268T>G n.139T>G n.74T>G | |
| 16 | g.28489373A>G | CA395346560 | CLN3 | c.139T>C (p.Cys47Arg) c.-24T>C (n.-24T>C) n.424T>C n.597T>C n.119T>C n.266T>C c.292T>C (p.Cys98Arg) n.242T>C n.312T>C c.-376T>C (n.-376T>C) n.250T>C c.126-1832T>C (n.126-1832T>C) n.181T>C n.291T>C n.215T>C n.238T>C c.92T>C (p.Leu31Ser) c.*78T>C (n.*78T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) n.60T>C n.1493T>C n.187T>C n.114-711T>C n.523T>C c.126-1632T>C (n.126-1632T>C) n.370T>C n.268T>C n.139T>C n.74T>C | |
| 16 | g.28489373A>T | CA395346561 | CLN3 | c.139T>A (p.Cys47Ser) c.-24T>A (n.-24T>A) n.424T>A n.597T>A n.119T>A n.266T>A c.292T>A (p.Cys98Ser) n.242T>A n.312T>A c.-376T>A (n.-376T>A) n.250T>A c.126-1832T>A (n.126-1832T>A) n.181T>A n.291T>A n.215T>A n.238T>A c.92T>A (p.Leu31Ter) c.*78T>A (n.*78T>A) c.-82T>A (n.-82T>A) n.60T>A n.1493T>A n.187T>A n.114-711T>A n.523T>A c.126-1632T>A (n.126-1632T>A) n.370T>A n.268T>A n.139T>A n.74T>A | |
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| 16 | g.28489374A>C | CA494272965 | CLN3 | c.138T>G (p.Leu46=) c.-25T>G (n.-25T>G) n.423T>G n.596T>G n.118T>G n.265T>G c.291T>G (p.Leu97=) n.241T>G n.311T>G c.-377T>G (n.-377T>G) n.249T>G c.126-1833T>G (n.126-1833T>G) n.180T>G n.290T>G n.214T>G n.237T>G c.91T>G (p.Leu31Val) c.*77T>G (n.*77T>G) c.-83T>G (n.-83T>G) n.59T>G n.1492T>G n.186T>G n.114-712T>G n.522T>G c.126-1633T>G (n.126-1633T>G) n.369T>G n.267T>G n.138T>G n.73T>G | |
| 16 | g.28489374A>G | CA279786641 | CLN3 | c.138T>C (p.Leu46=) c.-25T>C (n.-25T>C) n.423T>C n.596T>C n.118T>C n.265T>C c.291T>C (p.Leu97=) n.241T>C n.311T>C c.-377T>C (n.-377T>C) n.249T>C c.126-1833T>C (n.126-1833T>C) n.180T>C n.290T>C n.214T>C n.237T>C c.91T>C (p.Leu31=) c.*77T>C (n.*77T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) n.59T>C n.1492T>C n.186T>C n.114-712T>C n.522T>C c.126-1633T>C (n.126-1633T>C) n.369T>C n.267T>C n.138T>C n.73T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489374A>T | CA494272966 | CLN3 | c.138T>A (p.Leu46=) c.-25T>A (n.-25T>A) n.423T>A n.596T>A n.118T>A n.265T>A c.291T>A (p.Leu97=) n.241T>A n.311T>A c.-377T>A (n.-377T>A) n.249T>A c.126-1833T>A (n.126-1833T>A) n.180T>A n.290T>A n.214T>A n.237T>A c.91T>A (p.Leu31Met) c.*77T>A (n.*77T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) n.59T>A n.1492T>A n.186T>A n.114-712T>A n.522T>A c.126-1633T>A (n.126-1633T>A) n.369T>A n.267T>A n.138T>A n.73T>A | |
| 16 | g.28489375A>C | CA395346562 | CLN3 | c.137T>G (p.Leu46Arg) c.-26T>G (n.-26T>G) n.422T>G n.595T>G n.117T>G n.264T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) n.240T>G n.310T>G c.-378T>G (n.-378T>G) n.248T>G c.126-1834T>G (n.126-1834T>G) n.179T>G n.289T>G n.213T>G n.236T>G c.90T>G (p.Pro30=) c.*76T>G (n.*76T>G) c.-84T>G (n.-84T>G) n.58T>G n.1491T>G n.185T>G n.114-713T>G n.521T>G c.126-1634T>G (n.126-1634T>G) n.368T>G n.266T>G n.137T>G n.72T>G | |
| 16 | g.28489375A>G | CA395346564 | CLN3 | c.137T>C (p.Leu46Pro) c.-26T>C (n.-26T>C) n.422T>C n.595T>C n.117T>C n.264T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) n.240T>C n.310T>C c.-378T>C (n.-378T>C) n.248T>C c.126-1834T>C (n.126-1834T>C) n.179T>C n.289T>C n.213T>C n.236T>C c.90T>C (p.Pro30=) c.*76T>C (n.*76T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) n.58T>C n.1491T>C n.185T>C n.114-713T>C n.521T>C c.126-1634T>C (n.126-1634T>C) n.368T>C n.266T>C n.137T>C n.72T>C | |
| 16 | g.28489375A>T | CA395346563 | CLN3 | c.137T>A (p.Leu46His) c.-26T>A (n.-26T>A) n.422T>A n.595T>A n.117T>A n.264T>A c.290T>A (p.Leu97His) n.240T>A n.310T>A c.-378T>A (n.-378T>A) n.248T>A c.126-1834T>A (n.126-1834T>A) n.179T>A n.289T>A n.213T>A n.236T>A c.90T>A (p.Pro30=) c.*76T>A (n.*76T>A) c.-84T>A (n.-84T>A) n.58T>A n.1491T>A n.185T>A n.114-713T>A n.521T>A c.126-1634T>A (n.126-1634T>A) n.368T>A n.266T>A n.137T>A n.72T>A | |
| 16 | g.28489376G>A | CA395346565 | CLN3 | c.136C>T (p.Leu46Phe) c.-27C>T (n.-27C>T) n.421C>T n.594C>T n.116C>T n.263C>T c.289C>T (p.Leu97Phe) n.239C>T n.309C>T c.-379C>T (n.-379C>T) n.247C>T c.126-1835C>T (n.126-1835C>T) n.178C>T n.288C>T n.212C>T n.235C>T c.89C>T (p.Pro30Leu) c.*75C>T (n.*75C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) n.57C>T n.1490C>T n.184C>T n.114-714C>T n.520C>T c.126-1635C>T (n.126-1635C>T) n.367C>T n.265C>T n.136C>T n.71C>T | |
| 16 | g.28489376G>C | CA395346566 | CLN3 | c.136C>G (p.Leu46Val) c.-27C>G (n.-27C>G) n.421C>G n.594C>G n.116C>G n.263C>G c.289C>G (p.Leu97Val) n.239C>G n.309C>G c.-379C>G (n.-379C>G) n.247C>G c.126-1835C>G (n.126-1835C>G) n.178C>G n.288C>G n.212C>G n.235C>G c.89C>G (p.Pro30Arg) c.*75C>G (n.*75C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) n.57C>G n.1490C>G n.184C>G n.114-714C>G n.520C>G c.126-1635C>G (n.126-1635C>G) n.367C>G n.265C>G n.136C>G n.71C>G | ClinVar |
| 16 | g.28489376G= | CA2215682206 | CLN3 | c.136C= (p.Leu46=) c.-27C= (n.-27C=) n.421C= n.594C= n.116C= n.263C= c.289C= (p.Leu97=) n.239C= n.309C= c.-379C= (n.-379C=) n.247C= c.126-1835C= (n.126-1835C=) n.178C= n.288C= n.212C= n.235C= c.89C= (p.Pro30=) c.*75C= (n.*75C=) c.-85C= (n.-85C=) n.57C= n.1490C= n.184C= n.114-714C= n.520C= c.126-1635C= (n.126-1635C=) n.367C= n.265C= n.136C= n.71C= | |
| 16 | g.28489376G>T | CA395346567 | CLN3 | c.136C>A (p.Leu46Ile) c.-27C>A (n.-27C>A) n.421C>A n.594C>A n.116C>A n.263C>A c.289C>A (p.Leu97Ile) n.239C>A n.309C>A c.-379C>A (n.-379C>A) n.247C>A c.126-1835C>A (n.126-1835C>A) n.178C>A n.288C>A n.212C>A n.235C>A c.89C>A (p.Pro30His) c.*75C>A (n.*75C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) n.57C>A n.1490C>A n.184C>A n.114-714C>A n.520C>A c.126-1635C>A (n.126-1635C>A) n.367C>A n.265C>A n.136C>A n.71C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.28489377G>A | CA494272972 | CLN3 | c.135C>T (p.Gly45=) c.-28C>T (n.-28C>T) n.420C>T n.593C>T n.115C>T n.262C>T c.288C>T (p.Gly96=) n.238C>T n.308C>T c.-380C>T (n.-380C>T) n.246C>T c.126-1836C>T (n.126-1836C>T) n.177C>T n.287C>T n.211C>T n.234C>T c.88C>T (p.Pro30Ser) c.*74C>T (n.*74C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) n.56C>T n.1489C>T n.183C>T n.114-715C>T n.519C>T c.126-1636C>T (n.126-1636C>T) n.366C>T n.264C>T n.135C>T n.70C>T | |
| 16 | g.28489377G>C | CA494272970 | CLN3 | c.135C>G (p.Gly45=) c.-28C>G (n.-28C>G) n.420C>G n.593C>G n.115C>G n.262C>G c.288C>G (p.Gly96=) n.238C>G n.308C>G c.-380C>G (n.-380C>G) n.246C>G c.126-1836C>G (n.126-1836C>G) n.177C>G n.287C>G n.211C>G n.234C>G c.88C>G (p.Pro30Ala) c.*74C>G (n.*74C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) n.56C>G n.1489C>G n.183C>G n.114-715C>G n.519C>G c.126-1636C>G (n.126-1636C>G) n.366C>G n.264C>G n.135C>G n.70C>G | |
| 16 | g.28489377G= | CA2215682210 | CLN3 | c.135C= (p.Gly45=) c.-28C= (n.-28C=) n.420C= n.593C= n.115C= n.262C= c.288C= (p.Gly96=) n.238C= n.308C= c.-380C= (n.-380C=) n.246C= c.126-1836C= (n.126-1836C=) n.177C= n.287C= n.211C= n.234C= c.88C= (p.Pro30=) c.*74C= (n.*74C=) c.-86C= (n.-86C=) n.56C= n.1489C= n.183C= n.114-715C= n.519C= c.126-1636C= (n.126-1636C=) n.366C= n.264C= n.135C= n.70C= | |
| 16 | g.28489377G>T | CA494272971 | CLN3 | c.135C>A (p.Gly45=) c.-28C>A (n.-28C>A) n.420C>A n.593C>A n.115C>A n.262C>A c.288C>A (p.Gly96=) n.238C>A n.308C>A c.-380C>A (n.-380C>A) n.246C>A c.126-1836C>A (n.126-1836C>A) n.177C>A n.287C>A n.211C>A n.234C>A c.88C>A (p.Pro30Thr) c.*74C>A (n.*74C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) n.56C>A n.1489C>A n.183C>A n.114-715C>A n.519C>A c.126-1636C>A (n.126-1636C>A) n.366C>A n.264C>A n.135C>A n.70C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.28489378C>A | CA395346568 | CLN3 | c.134G>T (p.Gly45Val) c.-29G>T (n.-29G>T) n.419G>T n.592G>T n.114G>T n.261G>T c.287G>T (p.Gly96Val) n.237G>T n.307G>T c.-381G>T (n.-381G>T) n.245G>T c.126-1837G>T (n.126-1837G>T) n.176G>T n.286G>T n.210G>T n.233G>T c.87G>T (p.Gly29=) c.*73G>T (n.*73G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) n.55G>T n.1488G>T n.182G>T n.114-716G>T n.518G>T c.126-1637G>T (n.126-1637G>T) n.365G>T n.263G>T n.134G>T n.69G>T | |
| 16 | g.28489378C>G | CA395346569 | CLN3 | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.-29G>C (n.-29G>C) n.419G>C n.592G>C n.114G>C n.261G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) n.237G>C n.307G>C c.-381G>C (n.-381G>C) n.245G>C c.126-1837G>C (n.126-1837G>C) n.176G>C n.286G>C n.210G>C n.233G>C c.87G>C (p.Gly29=) c.*73G>C (n.*73G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) n.55G>C n.1488G>C n.182G>C n.114-716G>C n.518G>C c.126-1637G>C (n.126-1637G>C) n.365G>C n.263G>C n.134G>C n.69G>C | |
| 16 | g.28489378C>T | CA395346570 | CLN3 | c.134G>A (p.Gly45Asp) c.-29G>A (n.-29G>A) n.419G>A n.592G>A n.114G>A n.261G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) n.237G>A n.307G>A c.-381G>A (n.-381G>A) n.245G>A c.126-1837G>A (n.126-1837G>A) n.176G>A n.286G>A n.210G>A n.233G>A c.87G>A (p.Gly29=) c.*73G>A (n.*73G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) n.55G>A n.1488G>A n.182G>A n.114-716G>A n.518G>A c.126-1637G>A (n.126-1637G>A) n.365G>A n.263G>A n.134G>A n.69G>A | |
| 16 | g.28489379C>A | CA395346571 | CLN3 | c.133G>T (p.Gly45Cys) c.-30G>T (n.-30G>T) n.418G>T n.591G>T n.113G>T n.260G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) n.236G>T n.306G>T c.-382G>T (n.-382G>T) n.244G>T c.126-1838G>T (n.126-1838G>T) n.175G>T n.285G>T n.209G>T n.232G>T c.86G>T (p.Gly29Val) c.*72G>T (n.*72G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) n.54G>T n.1487G>T n.181G>T n.114-717G>T n.517G>T c.126-1638G>T (n.126-1638G>T) n.364G>T n.262G>T n.133G>T n.68G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.28489379C= | CA2215682211 | CLN3 | c.133G= (p.Gly45=) c.-30G= (n.-30G=) n.418G= n.591G= n.113G= n.260G= c.286G= (p.Gly96=) n.236G= n.306G= c.-382G= (n.-382G=) n.244G= c.126-1838G= (n.126-1838G=) n.175G= n.285G= n.209G= n.232G= c.86G= (p.Gly29=) c.*72G= (n.*72G=) c.-88G= (n.-88G=) n.54G= n.1487G= n.181G= n.114-717G= n.517G= c.126-1638G= (n.126-1638G=) n.364G= n.262G= n.133G= n.68G= | |
| 16 | g.28489379C>G | CA395346572 | CLN3 | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.-30G>C (n.-30G>C) n.418G>C n.591G>C n.113G>C n.260G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) n.236G>C n.306G>C c.-382G>C (n.-382G>C) n.244G>C c.126-1838G>C (n.126-1838G>C) n.175G>C n.285G>C n.209G>C n.232G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) c.*72G>C (n.*72G>C) c.-88G>C (n.-88G>C) n.54G>C n.1487G>C n.181G>C n.114-717G>C n.517G>C c.126-1638G>C (n.126-1638G>C) n.364G>C n.262G>C n.133G>C n.68G>C | |
| 16 | g.28489379C>T | CA395346573 | CLN3 | c.133G>A (p.Gly45Ser) c.-30G>A (n.-30G>A) n.418G>A n.591G>A n.113G>A n.260G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) n.236G>A n.306G>A c.-382G>A (n.-382G>A) n.244G>A c.126-1838G>A (n.126-1838G>A) n.175G>A n.285G>A n.209G>A n.232G>A c.86G>A (p.Gly29Glu) c.*72G>A (n.*72G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) n.54G>A n.1487G>A n.181G>A n.114-717G>A n.517G>A c.126-1638G>A (n.126-1638G>A) n.364G>A n.262G>A n.133G>A n.68G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489380C>A | CA494272975 | CLN3 | c.132G>T (p.Leu44=) c.-31G>T (n.-31G>T) n.417G>T n.590G>T n.112G>T n.259G>T c.285G>T (p.Leu95=) n.235G>T n.305G>T c.-383G>T (n.-383G>T) n.243G>T c.126-1839G>T (n.126-1839G>T) n.174G>T n.284G>T n.208G>T n.231G>T c.85G>T (p.Gly29Trp) c.*71G>T (n.*71G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) n.53G>T n.1486G>T n.180G>T n.114-718G>T n.516G>T c.126-1639G>T (n.126-1639G>T) n.363G>T n.261G>T n.132G>T n.67G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489380C>G | CA494272977 | CLN3 | c.132G>C (p.Leu44=) c.-31G>C (n.-31G>C) n.417G>C n.590G>C n.112G>C n.259G>C c.285G>C (p.Leu95=) n.235G>C n.305G>C c.-383G>C (n.-383G>C) n.243G>C c.126-1839G>C (n.126-1839G>C) n.174G>C n.284G>C n.208G>C n.231G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) c.*71G>C (n.*71G>C) c.-89G>C (n.-89G>C) n.53G>C n.1486G>C n.180G>C n.114-718G>C n.516G>C c.126-1639G>C (n.126-1639G>C) n.363G>C n.261G>C n.132G>C n.67G>C | |
| 16 | g.28489380C>T | CA494272978 | CLN3 | c.132G>A (p.Leu44=) c.-31G>A (n.-31G>A) n.417G>A n.590G>A n.112G>A n.259G>A c.285G>A (p.Leu95=) n.235G>A n.305G>A c.-383G>A (n.-383G>A) n.243G>A c.126-1839G>A (n.126-1839G>A) n.174G>A n.284G>A n.208G>A n.231G>A c.85G>A (p.Gly29Arg) c.*71G>A (n.*71G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) n.53G>A n.1486G>A n.180G>A n.114-718G>A n.516G>A c.126-1639G>A (n.126-1639G>A) n.363G>A n.261G>A n.132G>A n.67G>A | |
| 16 | g.28489381A>C | CA395346574 | CLN3 | c.131T>G (p.Leu44Arg) c.-32T>G (n.-32T>G) n.416T>G n.589T>G n.111T>G n.258T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) n.234T>G n.304T>G c.-384T>G (n.-384T>G) n.242T>G c.126-1840T>G (n.126-1840T>G) n.173T>G n.283T>G n.207T>G n.230T>G c.84T>G (p.Ala28=) c.*70T>G (n.*70T>G) c.-90T>G (n.-90T>G) n.52T>G n.1485T>G n.179T>G n.114-719T>G n.515T>G c.126-1640T>G (n.126-1640T>G) n.362T>G n.260T>G n.131T>G n.66T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489381A>G | CA395346575 | CLN3 | c.131T>C (p.Leu44Pro) c.-32T>C (n.-32T>C) n.416T>C n.589T>C n.111T>C n.258T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) n.234T>C n.304T>C c.-384T>C (n.-384T>C) n.242T>C c.126-1840T>C (n.126-1840T>C) n.173T>C n.283T>C n.207T>C n.230T>C c.84T>C (p.Ala28=) c.*70T>C (n.*70T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) n.52T>C n.1485T>C n.179T>C n.114-719T>C n.515T>C c.126-1640T>C (n.126-1640T>C) n.362T>C n.260T>C n.131T>C n.66T>C | |
| 16 | g.28489381A>T | CA395346576 | CLN3 | c.131T>A (p.Leu44Gln) c.-32T>A (n.-32T>A) n.416T>A n.589T>A n.111T>A n.258T>A c.284T>A (p.Leu95Gln) n.234T>A n.304T>A c.-384T>A (n.-384T>A) n.242T>A c.126-1840T>A (n.126-1840T>A) n.173T>A n.283T>A n.207T>A n.230T>A c.84T>A (p.Ala28=) c.*70T>A (n.*70T>A) c.-90T>A (n.-90T>A) n.52T>A n.1485T>A n.179T>A n.114-719T>A n.515T>A c.126-1640T>A (n.126-1640T>A) n.362T>A n.260T>A n.131T>A n.66T>A | |
| 16 | g.28489382G>A | CA494272979 | CLN3 | c.130C>T (p.Leu44=) c.-33C>T (n.-33C>T) n.415C>T n.588C>T n.110C>T n.257C>T c.283C>T (p.Leu95=) n.233C>T n.303C>T c.-385C>T (n.-385C>T) n.241C>T c.126-1841C>T (n.126-1841C>T) n.172C>T n.282C>T n.206C>T n.229C>T c.83C>T (p.Ala28Val) c.*69C>T (n.*69C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) n.51C>T n.1484C>T n.178C>T n.114-720C>T n.514C>T c.126-1641C>T (n.126-1641C>T) n.361C>T n.259C>T n.130C>T n.65C>T | |
| 16 | g.28489382G>C | CA395346578 | CLN3 | c.130C>G (p.Leu44Val) c.-33C>G (n.-33C>G) n.415C>G n.588C>G n.110C>G n.257C>G c.283C>G (p.Leu95Val) n.233C>G n.303C>G c.-385C>G (n.-385C>G) n.241C>G c.126-1841C>G (n.126-1841C>G) n.172C>G n.282C>G n.206C>G n.229C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) c.*69C>G (n.*69C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) n.51C>G n.1484C>G n.178C>G n.114-720C>G n.514C>G c.126-1641C>G (n.126-1641C>G) n.361C>G n.259C>G n.130C>G n.65C>G | |
| 16 | g.28489382G>T | CA395346577 | CLN3 | c.130C>A (p.Leu44Met) c.-33C>A (n.-33C>A) n.415C>A n.588C>A n.110C>A n.257C>A c.283C>A (p.Leu95Met) n.233C>A n.303C>A c.-385C>A (n.-385C>A) n.241C>A c.126-1841C>A (n.126-1841C>A) n.172C>A n.282C>A n.206C>A n.229C>A c.83C>A (p.Ala28Asp) c.*69C>A (n.*69C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) n.51C>A n.1484C>A n.178C>A n.114-720C>A n.514C>A c.126-1641C>A (n.126-1641C>A) n.361C>A n.259C>A n.130C>A n.65C>A | |
| 16 | g.28489383C>A | CA494272981 | CLN3 | c.129G>T (p.Leu43=) c.-34G>T (n.-34G>T) n.414G>T n.587G>T n.109G>T n.256G>T c.282G>T (p.Leu94=) n.232G>T n.302G>T c.-386G>T (n.-386G>T) n.240G>T c.126-1842G>T (n.126-1842G>T) n.171G>T n.281G>T n.205G>T n.228G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) c.*68G>T (n.*68G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) n.50G>T n.1483G>T n.177G>T n.114-721G>T n.513G>T c.126-1642G>T (n.126-1642G>T) n.360G>T n.258G>T n.129G>T n.64G>T | |
| 16 | g.28489383C= | CA2215682215 | CLN3 | c.129G= (p.Leu43=) c.-34G= (n.-34G=) n.414G= n.587G= n.109G= n.256G= c.282G= (p.Leu94=) n.232G= n.302G= c.-386G= (n.-386G=) n.240G= c.126-1842G= (n.126-1842G=) n.171G= n.281G= n.205G= n.228G= c.82G= (p.Ala28=) c.*68G= (n.*68G=) c.-92G= (n.-92G=) n.50G= n.1483G= n.177G= n.114-721G= n.513G= c.126-1642G= (n.126-1642G=) n.360G= n.258G= n.129G= n.64G= | |
| 16 | g.28489383C>G | CA494272980 | CLN3 | c.129G>C (p.Leu43=) c.-34G>C (n.-34G>C) n.414G>C n.587G>C n.109G>C n.256G>C c.282G>C (p.Leu94=) n.232G>C n.302G>C c.-386G>C (n.-386G>C) n.240G>C c.126-1842G>C (n.126-1842G>C) n.171G>C n.281G>C n.205G>C n.228G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) c.*68G>C (n.*68G>C) c.-92G>C (n.-92G>C) n.50G>C n.1483G>C n.177G>C n.114-721G>C n.513G>C c.126-1642G>C (n.126-1642G>C) n.360G>C n.258G>C n.129G>C n.64G>C | |
| 16 | g.28489383C>T | CA7981044 | CLN3 | c.129G>A (p.Leu43=) c.-34G>A (n.-34G>A) n.414G>A n.587G>A n.109G>A n.256G>A c.282G>A (p.Leu94=) n.232G>A n.302G>A c.-386G>A (n.-386G>A) n.240G>A c.126-1842G>A (n.126-1842G>A) n.171G>A n.281G>A n.205G>A n.228G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) c.*68G>A (n.*68G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) n.50G>A n.1483G>A n.177G>A n.114-721G>A n.513G>A c.126-1642G>A (n.126-1642G>A) n.360G>A n.258G>A n.129G>A n.64G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489384A>C | CA395346579 | CLN3 | c.128T>G (p.Leu43Arg) c.-35T>G (n.-35T>G) n.413T>G n.586T>G n.108T>G n.255T>G c.281T>G (p.Leu94Arg) n.231T>G n.301T>G c.-387T>G (n.-387T>G) n.239T>G c.126-1843T>G (n.126-1843T>G) n.170T>G n.280T>G n.204T>G n.227T>G c.81T>G (p.Ala27=) c.*67T>G (n.*67T>G) c.-93T>G (n.-93T>G) n.49T>G n.1482T>G n.176T>G n.114-722T>G n.512T>G c.126-1643T>G (n.126-1643T>G) n.359T>G n.257T>G n.128T>G n.63T>G | |
| 16 | g.28489384A>G | CA395346580 | CLN3 | c.128T>C (p.Leu43Pro) c.-35T>C (n.-35T>C) n.413T>C n.586T>C n.108T>C n.255T>C c.281T>C (p.Leu94Pro) n.231T>C n.301T>C c.-387T>C (n.-387T>C) n.239T>C c.126-1843T>C (n.126-1843T>C) n.170T>C n.280T>C n.204T>C n.227T>C c.81T>C (p.Ala27=) c.*67T>C (n.*67T>C) c.-93T>C (n.-93T>C) n.49T>C n.1482T>C n.176T>C n.114-722T>C n.512T>C c.126-1643T>C (n.126-1643T>C) n.359T>C n.257T>C n.128T>C n.63T>C | |
| 16 | g.28489384A>T | CA395346581 | CLN3 | c.128T>A (p.Leu43Gln) c.-35T>A (n.-35T>A) n.413T>A n.586T>A n.108T>A n.255T>A c.281T>A (p.Leu94Gln) n.231T>A n.301T>A c.-387T>A (n.-387T>A) n.239T>A c.126-1843T>A (n.126-1843T>A) n.170T>A n.280T>A n.204T>A n.227T>A c.81T>A (p.Ala27=) c.*67T>A (n.*67T>A) c.-93T>A (n.-93T>A) n.49T>A n.1482T>A n.176T>A n.114-722T>A n.512T>A c.126-1643T>A (n.126-1643T>A) n.359T>A n.257T>A n.128T>A n.63T>A |