| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28489273_28489275dup | CA2575957567 | CLN3 | c.222+25_222+27dup (n.222+25_222+27dup) c.60+25_60+27dup (n.60+25_60+27dup) n.507+25_507+27dup n.680+25_680+27dup n.202+25_202+27dup n.349+25_349+27dup c.375+25_375+27dup (n.375+25_375+27dup) n.325+25_325+27dup n.395+25_395+27dup c.-293+25_-293+27dup (n.-293+25_-293+27dup) n.333+25_333+27dup c.126-1724_126-1722dup (n.126-1724_126-1722dup) n.264+25_264+27dup n.374+25_374+27dup n.298+25_298+27dup n.321+25_321+27dup c.*31+25_*31+27dup (n.*31+25_*31+27dup) c.*161+25_*161+27dup (n.*161+25_*161+27dup) c.2+25_2+27dup (n.2+25_2+27dup) n.143+25_143+27dup n.1576+25_1576+27dup n.270+25_270+27dup n.114-603_114-601dup c.126-1524_126-1522dup (n.126-1524_126-1522dup) n.453+25_453+27dup n.351+25_351+27dup n.222+25_222+27dup n.157+25_157+27dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489273_28489275del | CA7981020 | CLN3 | c.222+25_222+27del (n.222+25_222+27del) c.60+25_60+27del (n.60+25_60+27del) n.507+25_507+27del n.680+25_680+27del n.202+25_202+27del n.349+25_349+27del c.375+25_375+27del (n.375+25_375+27del) n.325+25_325+27del n.395+25_395+27del c.-293+25_-293+27del (n.-293+25_-293+27del) n.333+25_333+27del c.126-1724_126-1722del (n.126-1724_126-1722del) n.264+25_264+27del n.374+25_374+27del n.298+25_298+27del n.321+25_321+27del c.*31+25_*31+27del (n.*31+25_*31+27del) c.*161+25_*161+27del (n.*161+25_*161+27del) c.2+25_2+27del (n.2+25_2+27del) n.143+25_143+27del n.1576+25_1576+27del n.270+25_270+27del n.114-603_114-601del c.126-1524_126-1522del (n.126-1524_126-1522del) n.453+25_453+27del n.351+25_351+27del n.222+25_222+27del n.157+25_157+27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489271G>A | CA2740093286 | CLN3 | c.222+19C>T (n.222+19C>T) c.60+19C>T (n.60+19C>T) n.507+19C>T n.680+19C>T n.202+19C>T n.349+19C>T c.375+19C>T (n.375+19C>T) n.325+19C>T n.395+19C>T c.-293+19C>T (n.-293+19C>T) n.333+19C>T c.126-1730C>T (n.126-1730C>T) n.264+19C>T n.374+19C>T n.298+19C>T n.321+19C>T c.*31+19C>T (n.*31+19C>T) c.*161+19C>T (n.*161+19C>T) c.2+19C>T (n.2+19C>T) n.143+19C>T n.1576+19C>T n.270+19C>T n.114-609C>T c.126-1530C>T (n.126-1530C>T) n.453+19C>T n.351+19C>T n.222+19C>T n.157+19C>T | ClinVar |
| 16 | g.28489271G>T | CA2632493990 | CLN3 | c.222+19C>A (n.222+19C>A) c.60+19C>A (n.60+19C>A) n.507+19C>A n.680+19C>A n.202+19C>A n.349+19C>A c.375+19C>A (n.375+19C>A) n.325+19C>A n.395+19C>A c.-293+19C>A (n.-293+19C>A) n.333+19C>A c.126-1730C>A (n.126-1730C>A) n.264+19C>A n.374+19C>A n.298+19C>A n.321+19C>A c.*31+19C>A (n.*31+19C>A) c.*161+19C>A (n.*161+19C>A) c.2+19C>A (n.2+19C>A) n.143+19C>A n.1576+19C>A n.270+19C>A n.114-609C>A c.126-1530C>A (n.126-1530C>A) n.453+19C>A n.351+19C>A n.222+19C>A n.157+19C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489272T>C | CA621717040 | CLN3 | c.222+18A>G (n.222+18A>G) c.60+18A>G (n.60+18A>G) n.507+18A>G n.680+18A>G n.202+18A>G n.349+18A>G c.375+18A>G (n.375+18A>G) n.325+18A>G n.395+18A>G c.-293+18A>G (n.-293+18A>G) n.333+18A>G c.126-1731A>G (n.126-1731A>G) n.264+18A>G n.374+18A>G n.298+18A>G n.321+18A>G c.*31+18A>G (n.*31+18A>G) c.*161+18A>G (n.*161+18A>G) c.2+18A>G (n.2+18A>G) n.143+18A>G n.1576+18A>G n.270+18A>G n.114-610A>G c.126-1531A>G (n.126-1531A>G) n.453+18A>G n.351+18A>G n.222+18A>G n.157+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489272T= | CA2215681859 | CLN3 | c.222+18A= (n.222+18A=) c.60+18A= (n.60+18A=) n.507+18A= n.680+18A= n.202+18A= n.349+18A= c.375+18A= (n.375+18A=) n.325+18A= n.395+18A= c.-293+18A= (n.-293+18A=) n.333+18A= c.126-1731A= (n.126-1731A=) n.264+18A= n.374+18A= n.298+18A= n.321+18A= c.*31+18A= (n.*31+18A=) c.*161+18A= (n.*161+18A=) c.2+18A= (n.2+18A=) n.143+18A= n.1576+18A= n.270+18A= n.114-610A= c.126-1531A= (n.126-1531A=) n.453+18A= n.351+18A= n.222+18A= n.157+18A= | |
| 16 | g.28489273G>A | CA2632493998 | CLN3 | c.222+17C>T (n.222+17C>T) c.60+17C>T (n.60+17C>T) n.507+17C>T n.680+17C>T n.202+17C>T n.349+17C>T c.375+17C>T (n.375+17C>T) n.325+17C>T n.395+17C>T c.-293+17C>T (n.-293+17C>T) n.333+17C>T c.126-1732C>T (n.126-1732C>T) n.264+17C>T n.374+17C>T n.298+17C>T n.321+17C>T c.*31+17C>T (n.*31+17C>T) c.*161+17C>T (n.*161+17C>T) c.2+17C>T (n.2+17C>T) n.143+17C>T n.1576+17C>T n.270+17C>T n.114-611C>T c.126-1532C>T (n.126-1532C>T) n.453+17C>T n.351+17C>T n.222+17C>T n.157+17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.28489273G= | CA2215681861 | CLN3 | c.222+17C= (n.222+17C=) c.60+17C= (n.60+17C=) n.507+17C= n.680+17C= n.202+17C= n.349+17C= c.375+17C= (n.375+17C=) n.325+17C= n.395+17C= c.-293+17C= (n.-293+17C=) n.333+17C= c.126-1732C= (n.126-1732C=) n.264+17C= n.374+17C= n.298+17C= n.321+17C= c.*31+17C= (n.*31+17C=) c.*161+17C= (n.*161+17C=) c.2+17C= (n.2+17C=) n.143+17C= n.1576+17C= n.270+17C= n.114-611C= c.126-1532C= (n.126-1532C=) n.453+17C= n.351+17C= n.222+17C= n.157+17C= | |
| 16 | g.28489273G>T | CA2632493999 | CLN3 | c.222+17C>A (n.222+17C>A) c.60+17C>A (n.60+17C>A) n.507+17C>A n.680+17C>A n.202+17C>A n.349+17C>A c.375+17C>A (n.375+17C>A) n.325+17C>A n.395+17C>A c.-293+17C>A (n.-293+17C>A) n.333+17C>A c.126-1732C>A (n.126-1732C>A) n.264+17C>A n.374+17C>A n.298+17C>A n.321+17C>A c.*31+17C>A (n.*31+17C>A) c.*161+17C>A (n.*161+17C>A) c.2+17C>A (n.2+17C>A) n.143+17C>A n.1576+17C>A n.270+17C>A n.114-611C>A c.126-1532C>A (n.126-1532C>A) n.453+17C>A n.351+17C>A n.222+17C>A n.157+17C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489273_28489277del | CA2575957570 | CLN3 | c.222+13_222+17del (n.222+13_222+17del) c.60+13_60+17del (n.60+13_60+17del) n.507+13_507+17del n.680+13_680+17del n.202+13_202+17del n.349+13_349+17del c.375+13_375+17del (n.375+13_375+17del) n.325+13_325+17del n.395+13_395+17del c.-293+13_-293+17del (n.-293+13_-293+17del) n.333+13_333+17del c.126-1736_126-1732del (n.126-1736_126-1732del) n.264+13_264+17del n.374+13_374+17del n.298+13_298+17del n.321+13_321+17del c.*31+13_*31+17del (n.*31+13_*31+17del) c.*161+13_*161+17del (n.*161+13_*161+17del) c.2+13_2+17del (n.2+13_2+17del) n.143+13_143+17del n.1576+13_1576+17del n.270+13_270+17del n.114-615_114-611del c.126-1536_126-1532del (n.126-1536_126-1532del) n.453+13_453+17del n.351+13_351+17del n.222+13_222+17del n.157+13_157+17del | |
| 16 | g.28489274G>A | CA2632494006 | CLN3 | c.222+16C>T (n.222+16C>T) c.60+16C>T (n.60+16C>T) n.507+16C>T n.680+16C>T n.202+16C>T n.349+16C>T c.375+16C>T (n.375+16C>T) n.325+16C>T n.395+16C>T c.-293+16C>T (n.-293+16C>T) n.333+16C>T c.126-1733C>T (n.126-1733C>T) n.264+16C>T n.374+16C>T n.298+16C>T n.321+16C>T c.*31+16C>T (n.*31+16C>T) c.*161+16C>T (n.*161+16C>T) c.2+16C>T (n.2+16C>T) n.143+16C>T n.1576+16C>T n.270+16C>T n.114-612C>T c.126-1533C>T (n.126-1533C>T) n.453+16C>T n.351+16C>T n.222+16C>T n.157+16C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489274G>T | CA2632494009 | CLN3 | c.222+16C>A (n.222+16C>A) c.60+16C>A (n.60+16C>A) n.507+16C>A n.680+16C>A n.202+16C>A n.349+16C>A c.375+16C>A (n.375+16C>A) n.325+16C>A n.395+16C>A c.-293+16C>A (n.-293+16C>A) n.333+16C>A c.126-1733C>A (n.126-1733C>A) n.264+16C>A n.374+16C>A n.298+16C>A n.321+16C>A c.*31+16C>A (n.*31+16C>A) c.*161+16C>A (n.*161+16C>A) c.2+16C>A (n.2+16C>A) n.143+16C>A n.1576+16C>A n.270+16C>A n.114-612C>A c.126-1533C>A (n.126-1533C>A) n.453+16C>A n.351+16C>A n.222+16C>A n.157+16C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489275_28489277dup | CA7981023 | CLN3 | c.222+14_222+16dup (n.222+14_222+16dup) c.60+14_60+16dup (n.60+14_60+16dup) n.507+14_507+16dup n.680+14_680+16dup n.202+14_202+16dup n.349+14_349+16dup c.375+14_375+16dup (n.375+14_375+16dup) n.325+14_325+16dup n.395+14_395+16dup c.-293+14_-293+16dup (n.-293+14_-293+16dup) n.333+14_333+16dup c.126-1735_126-1733dup (n.126-1735_126-1733dup) n.264+14_264+16dup n.374+14_374+16dup n.298+14_298+16dup n.321+14_321+16dup c.*31+14_*31+16dup (n.*31+14_*31+16dup) c.*161+14_*161+16dup (n.*161+14_*161+16dup) c.2+14_2+16dup (n.2+14_2+16dup) n.143+14_143+16dup n.1576+14_1576+16dup n.270+14_270+16dup n.114-614_114-612dup c.126-1535_126-1533dup (n.126-1535_126-1533dup) n.453+14_453+16dup n.351+14_351+16dup n.222+14_222+16dup n.157+14_157+16dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489275T>C | CA2632494012 | CLN3 | c.222+15A>G (n.222+15A>G) c.60+15A>G (n.60+15A>G) n.507+15A>G n.680+15A>G n.202+15A>G n.349+15A>G c.375+15A>G (n.375+15A>G) n.325+15A>G n.395+15A>G c.-293+15A>G (n.-293+15A>G) n.333+15A>G c.126-1734A>G (n.126-1734A>G) n.264+15A>G n.374+15A>G n.298+15A>G n.321+15A>G c.*31+15A>G (n.*31+15A>G) c.*161+15A>G (n.*161+15A>G) c.2+15A>G (n.2+15A>G) n.143+15A>G n.1576+15A>G n.270+15A>G n.114-613A>G c.126-1534A>G (n.126-1534A>G) n.453+15A>G n.351+15A>G n.222+15A>G n.157+15A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489275T>G | CA2632494013 | CLN3 | c.222+15A>C (n.222+15A>C) c.60+15A>C (n.60+15A>C) n.507+15A>C n.680+15A>C n.202+15A>C n.349+15A>C c.375+15A>C (n.375+15A>C) n.325+15A>C n.395+15A>C c.-293+15A>C (n.-293+15A>C) n.333+15A>C c.126-1734A>C (n.126-1734A>C) n.264+15A>C n.374+15A>C n.298+15A>C n.321+15A>C c.*31+15A>C (n.*31+15A>C) c.*161+15A>C (n.*161+15A>C) c.2+15A>C (n.2+15A>C) n.143+15A>C n.1576+15A>C n.270+15A>C n.114-613A>C c.126-1534A>C (n.126-1534A>C) n.453+15A>C n.351+15A>C n.222+15A>C n.157+15A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489275_28489277delinsTAG | CA2215681862 | CLN3 | c.222+13_222+15delinsCTA (n.222+13_222+15delinsCTA) c.60+13_60+15delinsCTA (n.60+13_60+15delinsCTA) n.507+13_507+15delinsCTA n.680+13_680+15delinsCTA n.202+13_202+15delinsCTA n.349+13_349+15delinsCTA c.375+13_375+15delinsCTA (n.375+13_375+15delinsCTA) n.325+13_325+15delinsCTA n.395+13_395+15delinsCTA c.-293+13_-293+15delinsCTA (n.-293+13_-293+15delinsCTA) n.333+13_333+15delinsCTA c.126-1736_126-1734delinsCTA (n.126-1736_126-1734delinsCTA) n.264+13_264+15delinsCTA n.374+13_374+15delinsCTA n.298+13_298+15delinsCTA n.321+13_321+15delinsCTA c.*31+13_*31+15delinsCTA (n.*31+13_*31+15delinsCTA) c.*161+13_*161+15delinsCTA (n.*161+13_*161+15delinsCTA) c.2+13_2+15delinsCTA (n.2+13_2+15delinsCTA) n.143+13_143+15delinsCTA n.1576+13_1576+15delinsCTA n.270+13_270+15delinsCTA n.114-615_114-613delinsCTA c.126-1536_126-1534delinsCTA (n.126-1536_126-1534delinsCTA) n.453+13_453+15delinsCTA n.351+13_351+15delinsCTA n.222+13_222+15delinsCTA n.157+13_157+15delinsCTA | |
| 16 | g.28489276A= | CA2215681865 | CLN3 | c.222+14T= (n.222+14T=) c.60+14T= (n.60+14T=) n.507+14T= n.680+14T= n.202+14T= n.349+14T= c.375+14T= (n.375+14T=) n.325+14T= n.395+14T= c.-293+14T= (n.-293+14T=) n.333+14T= c.126-1735T= (n.126-1735T=) n.264+14T= n.374+14T= n.298+14T= n.321+14T= c.*31+14T= (n.*31+14T=) c.*161+14T= (n.*161+14T=) c.2+14T= (n.2+14T=) n.143+14T= n.1576+14T= n.270+14T= n.114-614T= c.126-1535T= (n.126-1535T=) n.453+14T= n.351+14T= n.222+14T= n.157+14T= | |
| 16 | g.28489276A>C | CA2632494020 | CLN3 | c.222+14T>G (n.222+14T>G) c.60+14T>G (n.60+14T>G) n.507+14T>G n.680+14T>G n.202+14T>G n.349+14T>G c.375+14T>G (n.375+14T>G) n.325+14T>G n.395+14T>G c.-293+14T>G (n.-293+14T>G) n.333+14T>G c.126-1735T>G (n.126-1735T>G) n.264+14T>G n.374+14T>G n.298+14T>G n.321+14T>G c.*31+14T>G (n.*31+14T>G) c.*161+14T>G (n.*161+14T>G) c.2+14T>G (n.2+14T>G) n.143+14T>G n.1576+14T>G n.270+14T>G n.114-614T>G c.126-1535T>G (n.126-1535T>G) n.453+14T>G n.351+14T>G n.222+14T>G n.157+14T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489276A>G | CA2632494021 | CLN3 | c.222+14T>C (n.222+14T>C) c.60+14T>C (n.60+14T>C) n.507+14T>C n.680+14T>C n.202+14T>C n.349+14T>C c.375+14T>C (n.375+14T>C) n.325+14T>C n.395+14T>C c.-293+14T>C (n.-293+14T>C) n.333+14T>C c.126-1735T>C (n.126-1735T>C) n.264+14T>C n.374+14T>C n.298+14T>C n.321+14T>C c.*31+14T>C (n.*31+14T>C) c.*161+14T>C (n.*161+14T>C) c.2+14T>C (n.2+14T>C) n.143+14T>C n.1576+14T>C n.270+14T>C n.114-614T>C c.126-1535T>C (n.126-1535T>C) n.453+14T>C n.351+14T>C n.222+14T>C n.157+14T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489276A>T | CA976078958 | CLN3 | c.222+14T>A (n.222+14T>A) c.60+14T>A (n.60+14T>A) n.507+14T>A n.680+14T>A n.202+14T>A n.349+14T>A c.375+14T>A (n.375+14T>A) n.325+14T>A n.395+14T>A c.-293+14T>A (n.-293+14T>A) n.333+14T>A c.126-1735T>A (n.126-1735T>A) n.264+14T>A n.374+14T>A n.298+14T>A n.321+14T>A c.*31+14T>A (n.*31+14T>A) c.*161+14T>A (n.*161+14T>A) c.2+14T>A (n.2+14T>A) n.143+14T>A n.1576+14T>A n.270+14T>A n.114-614T>A c.126-1535T>A (n.126-1535T>A) n.453+14T>A n.351+14T>A n.222+14T>A n.157+14T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489280_28489281del | CA16620181 | CLN3 | c.222+13_222+14del (n.222+13_222+14del) c.60+13_60+14del (n.60+13_60+14del) n.507+13_507+14del n.680+13_680+14del n.202+13_202+14del n.349+13_349+14del c.375+13_375+14del (n.375+13_375+14del) n.325+13_325+14del n.395+13_395+14del c.-293+13_-293+14del (n.-293+13_-293+14del) n.333+13_333+14del c.126-1736_126-1735del (n.126-1736_126-1735del) n.264+13_264+14del n.374+13_374+14del n.298+13_298+14del n.321+13_321+14del c.*31+13_*31+14del (n.*31+13_*31+14del) c.*161+13_*161+14del (n.*161+13_*161+14del) c.2+13_2+14del (n.2+13_2+14del) n.143+13_143+14del n.1576+13_1576+14del n.270+13_270+14del n.114-615_114-614del c.126-1536_126-1535del (n.126-1536_126-1535del) n.453+13_453+14del n.351+13_351+14del n.222+13_222+14del n.157+13_157+14del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489277G>A | CA279786531 | CLN3 | c.222+13C>T (n.222+13C>T) c.60+13C>T (n.60+13C>T) n.507+13C>T n.680+13C>T n.202+13C>T n.349+13C>T c.375+13C>T (n.375+13C>T) n.325+13C>T n.395+13C>T c.-293+13C>T (n.-293+13C>T) n.333+13C>T c.126-1736C>T (n.126-1736C>T) n.264+13C>T n.374+13C>T n.298+13C>T n.321+13C>T c.*31+13C>T (n.*31+13C>T) c.*161+13C>T (n.*161+13C>T) c.2+13C>T (n.2+13C>T) n.143+13C>T n.1576+13C>T n.270+13C>T n.114-615C>T c.126-1536C>T (n.126-1536C>T) n.453+13C>T n.351+13C>T n.222+13C>T n.157+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489277G>C | CA621717041 | CLN3 | c.222+13C>G (n.222+13C>G) c.60+13C>G (n.60+13C>G) n.507+13C>G n.680+13C>G n.202+13C>G n.349+13C>G c.375+13C>G (n.375+13C>G) n.325+13C>G n.395+13C>G c.-293+13C>G (n.-293+13C>G) n.333+13C>G c.126-1736C>G (n.126-1736C>G) n.264+13C>G n.374+13C>G n.298+13C>G n.321+13C>G c.*31+13C>G (n.*31+13C>G) c.*161+13C>G (n.*161+13C>G) c.2+13C>G (n.2+13C>G) n.143+13C>G n.1576+13C>G n.270+13C>G n.114-615C>G c.126-1536C>G (n.126-1536C>G) n.453+13C>G n.351+13C>G n.222+13C>G n.157+13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489277G= | CA2215681874 | CLN3 | c.222+13C= (n.222+13C=) c.60+13C= (n.60+13C=) n.507+13C= n.680+13C= n.202+13C= n.349+13C= c.375+13C= (n.375+13C=) n.325+13C= n.395+13C= c.-293+13C= (n.-293+13C=) n.333+13C= c.126-1736C= (n.126-1736C=) n.264+13C= n.374+13C= n.298+13C= n.321+13C= c.*31+13C= (n.*31+13C=) c.*161+13C= (n.*161+13C=) c.2+13C= (n.2+13C=) n.143+13C= n.1576+13C= n.270+13C= n.114-615C= c.126-1536C= (n.126-1536C=) n.453+13C= n.351+13C= n.222+13C= n.157+13C= | |
| 16 | g.28489277G>T | CA621717042 | CLN3 | c.222+13C>A (n.222+13C>A) c.60+13C>A (n.60+13C>A) n.507+13C>A n.680+13C>A n.202+13C>A n.349+13C>A c.375+13C>A (n.375+13C>A) n.325+13C>A n.395+13C>A c.-293+13C>A (n.-293+13C>A) n.333+13C>A c.126-1736C>A (n.126-1736C>A) n.264+13C>A n.374+13C>A n.298+13C>A n.321+13C>A c.*31+13C>A (n.*31+13C>A) c.*161+13C>A (n.*161+13C>A) c.2+13C>A (n.2+13C>A) n.143+13C>A n.1576+13C>A n.270+13C>A n.114-615C>A c.126-1536C>A (n.126-1536C>A) n.453+13C>A n.351+13C>A n.222+13C>A n.157+13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489279G>C | CA2632494031 | CLN3 | c.222+11C>G (n.222+11C>G) c.60+11C>G (n.60+11C>G) n.507+11C>G n.680+11C>G n.202+11C>G n.349+11C>G c.375+11C>G (n.375+11C>G) n.325+11C>G n.395+11C>G c.-293+11C>G (n.-293+11C>G) n.333+11C>G c.126-1738C>G (n.126-1738C>G) n.264+11C>G n.374+11C>G n.298+11C>G n.321+11C>G c.*31+11C>G (n.*31+11C>G) c.*161+11C>G (n.*161+11C>G) c.2+11C>G (n.2+11C>G) n.143+11C>G n.1576+11C>G n.270+11C>G n.114-617C>G c.126-1538C>G (n.126-1538C>G) n.453+11C>G n.351+11C>G n.222+11C>G n.157+11C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.28489279G>T | CA2632494034 | CLN3 | c.222+11C>A (n.222+11C>A) c.60+11C>A (n.60+11C>A) n.507+11C>A n.680+11C>A n.202+11C>A n.349+11C>A c.375+11C>A (n.375+11C>A) n.325+11C>A n.395+11C>A c.-293+11C>A (n.-293+11C>A) n.333+11C>A c.126-1738C>A (n.126-1738C>A) n.264+11C>A n.374+11C>A n.298+11C>A n.321+11C>A c.*31+11C>A (n.*31+11C>A) c.*161+11C>A (n.*161+11C>A) c.2+11C>A (n.2+11C>A) n.143+11C>A n.1576+11C>A n.270+11C>A n.114-617C>A c.126-1538C>A (n.126-1538C>A) n.453+11C>A n.351+11C>A n.222+11C>A n.157+11C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489280A= | CA2215681879 | CLN3 | c.222+10T= (n.222+10T=) c.60+10T= (n.60+10T=) n.507+10T= n.680+10T= n.202+10T= n.349+10T= c.375+10T= (n.375+10T=) n.325+10T= n.395+10T= c.-293+10T= (n.-293+10T=) n.333+10T= c.126-1739T= (n.126-1739T=) n.264+10T= n.374+10T= n.298+10T= n.321+10T= c.*31+10T= (n.*31+10T=) c.*161+10T= (n.*161+10T=) c.2+10T= (n.2+10T=) n.143+10T= n.1576+10T= n.270+10T= n.114-618T= c.126-1539T= (n.126-1539T=) n.453+10T= n.351+10T= n.222+10T= n.157+10T= | |
| 16 | g.28489281G>A | CA2632494037 | CLN3 | c.222+9C>T (n.222+9C>T) c.60+9C>T (n.60+9C>T) n.507+9C>T n.680+9C>T n.202+9C>T n.349+9C>T c.375+9C>T (n.375+9C>T) n.325+9C>T n.395+9C>T c.-293+9C>T (n.-293+9C>T) n.333+9C>T c.126-1740C>T (n.126-1740C>T) n.264+9C>T n.374+9C>T n.298+9C>T n.321+9C>T c.*31+9C>T (n.*31+9C>T) c.*161+9C>T (n.*161+9C>T) c.2+9C>T (n.2+9C>T) n.143+9C>T n.1576+9C>T n.270+9C>T n.114-619C>T c.126-1540C>T (n.126-1540C>T) n.453+9C>T n.351+9C>T n.222+9C>T n.157+9C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489281G>C | CA2215681881 | CLN3 | c.222+9C>G (n.222+9C>G) c.60+9C>G (n.60+9C>G) n.507+9C>G n.680+9C>G n.202+9C>G n.349+9C>G c.375+9C>G (n.375+9C>G) n.325+9C>G n.395+9C>G c.-293+9C>G (n.-293+9C>G) n.333+9C>G c.126-1740C>G (n.126-1740C>G) n.264+9C>G n.374+9C>G n.298+9C>G n.321+9C>G c.*31+9C>G (n.*31+9C>G) c.*161+9C>G (n.*161+9C>G) c.2+9C>G (n.2+9C>G) n.143+9C>G n.1576+9C>G n.270+9C>G n.114-619C>G c.126-1540C>G (n.126-1540C>G) n.453+9C>G n.351+9C>G n.222+9C>G n.157+9C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28489281G= | CA2215681885 | CLN3 | c.222+9C= (n.222+9C=) c.60+9C= (n.60+9C=) n.507+9C= n.680+9C= n.202+9C= n.349+9C= c.375+9C= (n.375+9C=) n.325+9C= n.395+9C= c.-293+9C= (n.-293+9C=) n.333+9C= c.126-1740C= (n.126-1740C=) n.264+9C= n.374+9C= n.298+9C= n.321+9C= c.*31+9C= (n.*31+9C=) c.*161+9C= (n.*161+9C=) c.2+9C= (n.2+9C=) n.143+9C= n.1576+9C= n.270+9C= n.114-619C= c.126-1540C= (n.126-1540C=) n.453+9C= n.351+9C= n.222+9C= n.157+9C= | |
| 16 | g.28489281_28489282insGG | CA2215681886 | CLN3 | c.222+9_222+10insCC (n.222+9_222+10insCC) c.60+9_60+10insCC (n.60+9_60+10insCC) n.507+9_507+10insCC n.680+9_680+10insCC n.202+9_202+10insCC n.349+9_349+10insCC c.375+9_375+10insCC (n.375+9_375+10insCC) n.325+9_325+10insCC n.395+9_395+10insCC c.-293+9_-293+10insCC (n.-293+9_-293+10insCC) n.333+9_333+10insCC c.126-1740_126-1739insCC (n.126-1740_126-1739insCC) n.264+9_264+10insCC n.374+9_374+10insCC n.298+9_298+10insCC n.321+9_321+10insCC c.*31+9_*31+10insCC (n.*31+9_*31+10insCC) c.*161+9_*161+10insCC (n.*161+9_*161+10insCC) c.2+9_2+10insCC (n.2+9_2+10insCC) n.143+9_143+10insCC n.1576+9_1576+10insCC n.270+9_270+10insCC n.114-619_114-618insCC c.126-1540_126-1539insCC (n.126-1540_126-1539insCC) n.453+9_453+10insCC n.351+9_351+10insCC n.222+9_222+10insCC n.157+9_157+10insCC | dbSNP |
| 16 | g.28489283C>T | CA2580091422 | CLN3 | c.222+7G>A (n.222+7G>A) c.60+7G>A (n.60+7G>A) n.507+7G>A n.680+7G>A n.202+7G>A n.349+7G>A c.375+7G>A (n.375+7G>A) n.325+7G>A n.395+7G>A c.-293+7G>A (n.-293+7G>A) n.333+7G>A c.126-1742G>A (n.126-1742G>A) n.264+7G>A n.374+7G>A n.298+7G>A n.321+7G>A c.*31+7G>A (n.*31+7G>A) c.*161+7G>A (n.*161+7G>A) c.2+7G>A (n.2+7G>A) n.143+7G>A n.1576+7G>A n.270+7G>A n.114-621G>A c.126-1542G>A (n.126-1542G>A) n.453+7G>A n.351+7G>A n.222+7G>A n.157+7G>A | ClinVar |
| 16 | g.28489285C= | CA2215681889 | CLN3 | c.222+5G= (n.222+5G=) c.60+5G= (n.60+5G=) n.507+5G= n.680+5G= n.202+5G= n.349+5G= c.375+5G= (n.375+5G=) n.325+5G= n.395+5G= c.-293+5G= (n.-293+5G=) n.333+5G= c.126-1744G= (n.126-1744G=) n.264+5G= n.374+5G= n.298+5G= n.321+5G= c.*31+5G= (n.*31+5G=) c.*161+5G= (n.*161+5G=) c.2+5G= (n.2+5G=) n.143+5G= n.1576+5G= n.270+5G= n.114-623G= c.126-1544G= (n.126-1544G=) n.453+5G= n.351+5G= n.222+5G= n.157+5G= | |
| 16 | g.28489285C>G | CA263648 | CLN3 | c.222+5G>C (n.222+5G>C) c.60+5G>C (n.60+5G>C) n.507+5G>C n.680+5G>C n.202+5G>C n.349+5G>C c.375+5G>C (n.375+5G>C) n.325+5G>C n.395+5G>C c.-293+5G>C (n.-293+5G>C) n.333+5G>C c.126-1744G>C (n.126-1744G>C) n.264+5G>C n.374+5G>C n.298+5G>C n.321+5G>C c.*31+5G>C (n.*31+5G>C) c.*161+5G>C (n.*161+5G>C) c.2+5G>C (n.2+5G>C) n.143+5G>C n.1576+5G>C n.270+5G>C n.114-623G>C c.126-1544G>C (n.126-1544G>C) n.453+5G>C n.351+5G>C n.222+5G>C n.157+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28489287T>A | CA2582342518 | CLN3 | c.222+3A>T (n.222+3A>T) c.60+3A>T (n.60+3A>T) n.507+3A>T n.680+3A>T n.202+3A>T n.349+3A>T c.375+3A>T (n.375+3A>T) n.325+3A>T n.395+3A>T c.-293+3A>T (n.-293+3A>T) n.333+3A>T c.126-1746A>T (n.126-1746A>T) n.264+3A>T n.374+3A>T n.298+3A>T n.321+3A>T c.*31+3A>T (n.*31+3A>T) c.*161+3A>T (n.*161+3A>T) c.2+3A>T (n.2+3A>T) n.143+3A>T n.1576+3A>T n.270+3A>T n.114-625A>T c.126-1546A>T (n.126-1546A>T) n.453+3A>T n.351+3A>T n.222+3A>T n.157+3A>T | ClinVar |
| 16 | g.28489287T>C | CA621717043 | CLN3 | c.222+3A>G (n.222+3A>G) c.60+3A>G (n.60+3A>G) n.507+3A>G n.680+3A>G n.202+3A>G n.349+3A>G c.375+3A>G (n.375+3A>G) n.325+3A>G n.395+3A>G c.-293+3A>G (n.-293+3A>G) n.333+3A>G c.126-1746A>G (n.126-1746A>G) n.264+3A>G n.374+3A>G n.298+3A>G n.321+3A>G c.*31+3A>G (n.*31+3A>G) c.*161+3A>G (n.*161+3A>G) c.2+3A>G (n.2+3A>G) n.143+3A>G n.1576+3A>G n.270+3A>G n.114-625A>G c.126-1546A>G (n.126-1546A>G) n.453+3A>G n.351+3A>G n.222+3A>G n.157+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489287T= | CA2215681895 | CLN3 | c.222+3A= (n.222+3A=) c.60+3A= (n.60+3A=) n.507+3A= n.680+3A= n.202+3A= n.349+3A= c.375+3A= (n.375+3A=) n.325+3A= n.395+3A= c.-293+3A= (n.-293+3A=) n.333+3A= c.126-1746A= (n.126-1746A=) n.264+3A= n.374+3A= n.298+3A= n.321+3A= c.*31+3A= (n.*31+3A=) c.*161+3A= (n.*161+3A=) c.2+3A= (n.2+3A=) n.143+3A= n.1576+3A= n.270+3A= n.114-625A= c.126-1546A= (n.126-1546A=) n.453+3A= n.351+3A= n.222+3A= n.157+3A= | |
| 16 | g.28489288A= | CA2215681898 | CLN3 | c.222+2T= (n.222+2T=) c.60+2T= (n.60+2T=) n.507+2T= n.680+2T= n.202+2T= n.349+2T= c.375+2T= (n.375+2T=) n.325+2T= n.395+2T= c.-293+2T= (n.-293+2T=) n.333+2T= c.126-1747T= (n.126-1747T=) n.264+2T= n.374+2T= n.298+2T= n.321+2T= c.*31+2T= (n.*31+2T=) c.*161+2T= (n.*161+2T=) c.2+2T= (n.2+2T=) n.143+2T= n.1576+2T= n.270+2T= n.114-626T= c.126-1547T= (n.126-1547T=) n.453+2T= n.351+2T= n.222+2T= n.157+2T= | |
| 16 | g.28489288A>C | CA263647 | CLN3 | c.222+2T>G (n.222+2T>G) c.60+2T>G (n.60+2T>G) n.507+2T>G n.680+2T>G n.202+2T>G n.349+2T>G c.375+2T>G (n.375+2T>G) n.325+2T>G n.395+2T>G c.-293+2T>G (n.-293+2T>G) n.333+2T>G c.126-1747T>G (n.126-1747T>G) n.264+2T>G n.374+2T>G n.298+2T>G n.321+2T>G c.*31+2T>G (n.*31+2T>G) c.*161+2T>G (n.*161+2T>G) c.2+2T>G (n.2+2T>G) n.143+2T>G n.1576+2T>G n.270+2T>G n.114-626T>G c.126-1547T>G (n.126-1547T>G) n.453+2T>G n.351+2T>G n.222+2T>G n.157+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28489288A>G | CA395346374 | CLN3 | c.222+2T>C (n.222+2T>C) c.60+2T>C (n.60+2T>C) n.507+2T>C n.680+2T>C n.202+2T>C n.349+2T>C c.375+2T>C (n.375+2T>C) n.325+2T>C n.395+2T>C c.-293+2T>C (n.-293+2T>C) n.333+2T>C c.126-1747T>C (n.126-1747T>C) n.264+2T>C n.374+2T>C n.298+2T>C n.321+2T>C c.*31+2T>C (n.*31+2T>C) c.*161+2T>C (n.*161+2T>C) c.2+2T>C (n.2+2T>C) n.143+2T>C n.1576+2T>C n.270+2T>C n.114-626T>C c.126-1547T>C (n.126-1547T>C) n.453+2T>C n.351+2T>C n.222+2T>C n.157+2T>C | |
| 16 | g.28489288A>T | CA395346375 | CLN3 | c.222+2T>A (n.222+2T>A) c.60+2T>A (n.60+2T>A) n.507+2T>A n.680+2T>A n.202+2T>A n.349+2T>A c.375+2T>A (n.375+2T>A) n.325+2T>A n.395+2T>A c.-293+2T>A (n.-293+2T>A) n.333+2T>A c.126-1747T>A (n.126-1747T>A) n.264+2T>A n.374+2T>A n.298+2T>A n.321+2T>A c.*31+2T>A (n.*31+2T>A) c.*161+2T>A (n.*161+2T>A) c.2+2T>A (n.2+2T>A) n.143+2T>A n.1576+2T>A n.270+2T>A n.114-626T>A c.126-1547T>A (n.126-1547T>A) n.453+2T>A n.351+2T>A n.222+2T>A n.157+2T>A | |
| 16 | g.28489289C>A | CA395346376 | CLN3 | c.222+1G>T (n.222+1G>T) c.60+1G>T (n.60+1G>T) n.507+1G>T n.680+1G>T n.202+1G>T n.349+1G>T c.375+1G>T (n.375+1G>T) n.325+1G>T n.395+1G>T c.-293+1G>T (n.-293+1G>T) n.333+1G>T c.126-1748G>T (n.126-1748G>T) n.264+1G>T n.374+1G>T n.298+1G>T n.321+1G>T c.*31+1G>T (n.*31+1G>T) c.*161+1G>T (n.*161+1G>T) c.2+1G>T (n.2+1G>T) n.143+1G>T n.1576+1G>T n.270+1G>T n.114-627G>T c.126-1548G>T (n.126-1548G>T) n.453+1G>T n.351+1G>T n.222+1G>T n.157+1G>T | |
| 16 | g.28489289C>G | CA395346377 | CLN3 | c.222+1G>C (n.222+1G>C) c.60+1G>C (n.60+1G>C) n.507+1G>C n.680+1G>C n.202+1G>C n.349+1G>C c.375+1G>C (n.375+1G>C) n.325+1G>C n.395+1G>C c.-293+1G>C (n.-293+1G>C) n.333+1G>C c.126-1748G>C (n.126-1748G>C) n.264+1G>C n.374+1G>C n.298+1G>C n.321+1G>C c.*31+1G>C (n.*31+1G>C) c.*161+1G>C (n.*161+1G>C) c.2+1G>C (n.2+1G>C) n.143+1G>C n.1576+1G>C n.270+1G>C n.114-627G>C c.126-1548G>C (n.126-1548G>C) n.453+1G>C n.351+1G>C n.222+1G>C n.157+1G>C | |
| 16 | g.28489289C>T | CA395346378 | CLN3 | c.222+1G>A (n.222+1G>A) c.60+1G>A (n.60+1G>A) n.507+1G>A n.680+1G>A n.202+1G>A n.349+1G>A c.375+1G>A (n.375+1G>A) n.325+1G>A n.395+1G>A c.-293+1G>A (n.-293+1G>A) n.333+1G>A c.126-1748G>A (n.126-1748G>A) n.264+1G>A n.374+1G>A n.298+1G>A n.321+1G>A c.*31+1G>A (n.*31+1G>A) c.*161+1G>A (n.*161+1G>A) c.2+1G>A (n.2+1G>A) n.143+1G>A n.1576+1G>A n.270+1G>A n.114-627G>A c.126-1548G>A (n.126-1548G>A) n.453+1G>A n.351+1G>A n.222+1G>A n.157+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.28489290A= | CA2215681906 | CLN3 | c.222T= (p.His74=) c.60T= (p.His20=) n.507T= n.680T= n.202T= n.349T= c.375T= (p.His125=) n.325T= n.395T= c.-293T= (n.-293T=) n.333T= c.126-1749T= (n.126-1749T=) n.264T= n.374T= n.298T= n.321T= c.*31T= (n.*31T=) c.*161T= (n.*161T=) c.2T= (p.Met1=) n.143T= n.1576T= n.270T= n.114-628T= c.126-1549T= (n.126-1549T=) n.453T= n.351T= n.222T= n.157T= | |
| 16 | g.28489290A>C | CA395346380 | CLN3 | c.222T>G (p.His74Gln) c.60T>G (p.His20Gln) n.507T>G n.680T>G n.202T>G n.349T>G c.375T>G (p.His125Gln) n.325T>G n.395T>G c.-293T>G (n.-293T>G) n.333T>G c.126-1749T>G (n.126-1749T>G) n.264T>G n.374T>G n.298T>G n.321T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.143T>G n.1576T>G n.270T>G n.114-628T>G c.126-1549T>G (n.126-1549T>G) n.453T>G n.351T>G n.222T>G n.157T>G | |
| 16 | g.28489290A>G | CA7981024 | CLN3 | c.222T>C (p.His74=) c.60T>C (p.His20=) n.507T>C n.680T>C n.202T>C n.349T>C c.375T>C (p.His125=) n.325T>C n.395T>C c.-293T>C (n.-293T>C) n.333T>C c.126-1749T>C (n.126-1749T>C) n.264T>C n.374T>C n.298T>C n.321T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.143T>C n.1576T>C n.270T>C n.114-628T>C c.126-1549T>C (n.126-1549T>C) n.453T>C n.351T>C n.222T>C n.157T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489290A>T | CA395346379 | CLN3 | c.222T>A (p.His74Gln) c.60T>A (p.His20Gln) n.507T>A n.680T>A n.202T>A n.349T>A c.375T>A (p.His125Gln) n.325T>A n.395T>A c.-293T>A (n.-293T>A) n.333T>A c.126-1749T>A (n.126-1749T>A) n.264T>A n.374T>A n.298T>A n.321T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.143T>A n.1576T>A n.270T>A n.114-628T>A c.126-1549T>A (n.126-1549T>A) n.453T>A n.351T>A n.222T>A n.157T>A | |
| 16 | g.28489291T>A | CA395346381 | CLN3 | c.221A>T (p.His74Leu) c.59A>T (p.His20Leu) n.506A>T n.679A>T n.201A>T n.348A>T c.374A>T (p.His125Leu) n.324A>T n.394A>T c.-294A>T (n.-294A>T) n.332A>T c.126-1750A>T (n.126-1750A>T) n.263A>T n.373A>T n.297A>T n.320A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.142A>T n.1575A>T n.269A>T n.114-629A>T c.126-1550A>T (n.126-1550A>T) n.452A>T n.350A>T n.221A>T n.156A>T |