Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.264+94G>A
n.374+94G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.333+93G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2+91C>T (n.2+91C>T)
n.143+91C>T
n.1576+91C>T
n.270+91C>T
n.114-537C>T
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 gnomAD v4
16g.28489199G>TCA2575957552CLN3c.222+91C>A (n.222+91C>A)
c.60+91C>A (n.60+91C>A)
n.507+91C>A
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n.349+91C>A
c.375+91C>A (n.375+91C>A)
n.325+91C>A
n.395+91C>A
c.-293+91C>A (n.-293+91C>A)
n.333+91C>A
c.126-1658C>A (n.126-1658C>A)
n.264+91C>A
n.374+91C>A
n.298+91C>A
n.321+91C>A
c.*31+91C>A (n.*31+91C>A)
c.*161+91C>A (n.*161+91C>A)
c.2+91C>A (n.2+91C>A)
n.143+91C>A
n.1576+91C>A
n.270+91C>A
n.114-537C>A
c.126-1458C>A (n.126-1458C>A)
n.453+91C>A
n.351+91C>A
n.222+91C>A
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 gnomAD v4
16g.28489200C>ACA2632493788CLN3c.222+90G>T (n.222+90G>T)
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c.375+90G>T (n.375+90G>T)
n.325+90G>T
n.395+90G>T
c.-293+90G>T (n.-293+90G>T)
n.333+90G>T
c.126-1659G>T (n.126-1659G>T)
n.264+90G>T
n.374+90G>T
n.298+90G>T
n.321+90G>T
c.*31+90G>T (n.*31+90G>T)
c.*161+90G>T (n.*161+90G>T)
c.2+90G>T (n.2+90G>T)
n.143+90G>T
n.1576+90G>T
n.270+90G>T
n.114-538G>T
c.126-1459G>T (n.126-1459G>T)
n.453+90G>T
n.351+90G>T
n.222+90G>T
n.157+90G>T
 gnomAD v4
16g.28489200C>TCA2632493789CLN3c.222+90G>A (n.222+90G>A)
c.60+90G>A (n.60+90G>A)
n.507+90G>A
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n.202+90G>A
n.349+90G>A
c.375+90G>A (n.375+90G>A)
n.325+90G>A
n.395+90G>A
c.-293+90G>A (n.-293+90G>A)
n.333+90G>A
c.126-1659G>A (n.126-1659G>A)
n.264+90G>A
n.374+90G>A
n.298+90G>A
n.321+90G>A
c.*31+90G>A (n.*31+90G>A)
c.*161+90G>A (n.*161+90G>A)
c.2+90G>A (n.2+90G>A)
n.143+90G>A
n.1576+90G>A
n.270+90G>A
n.114-538G>A
c.126-1459G>A (n.126-1459G>A)
n.453+90G>A
n.351+90G>A
n.222+90G>A
n.157+90G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.28489201C>GCA2632493792CLN3c.222+89G>C (n.222+89G>C)
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c.375+89G>C (n.375+89G>C)
n.325+89G>C
n.395+89G>C
c.-293+89G>C (n.-293+89G>C)
n.333+89G>C
c.126-1660G>C (n.126-1660G>C)
n.264+89G>C
n.374+89G>C
n.298+89G>C
n.321+89G>C
c.*31+89G>C (n.*31+89G>C)
c.*161+89G>C (n.*161+89G>C)
c.2+89G>C (n.2+89G>C)
n.143+89G>C
n.1576+89G>C
n.270+89G>C
n.114-539G>C
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n.453+89G>C
n.351+89G>C
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n.157+89G>C
 gnomAD v4
16g.28489201C>TCA2632493794CLN3c.222+89G>A (n.222+89G>A)
c.60+89G>A (n.60+89G>A)
n.507+89G>A
n.680+89G>A
n.202+89G>A
n.349+89G>A
c.375+89G>A (n.375+89G>A)
n.325+89G>A
n.395+89G>A
c.-293+89G>A (n.-293+89G>A)
n.333+89G>A
c.126-1660G>A (n.126-1660G>A)
n.264+89G>A
n.374+89G>A
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched