UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28489172G>A | CA2632493727 | CLN3 | c.222+118C>T (n.222+118C>T) c.60+118C>T (n.60+118C>T) n.507+118C>T n.680+118C>T n.202+118C>T n.349+118C>T c.375+118C>T (n.375+118C>T) n.325+118C>T n.395+118C>T c.-293+118C>T (n.-293+118C>T) n.333+118C>T c.126-1631C>T (n.126-1631C>T) n.264+118C>T n.374+118C>T n.298+118C>T n.321+118C>T c.*31+118C>T (n.*31+118C>T) c.*161+118C>T (n.*161+118C>T) c.2+118C>T (n.2+118C>T) n.143+118C>T n.1576+118C>T n.270+118C>T n.114-510C>T c.126-1431C>T (n.126-1431C>T) n.453+118C>T n.351+118C>T n.222+118C>T n.157+118C>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489173A>G | CA2632493730 | CLN3 | c.222+117T>C (n.222+117T>C) c.60+117T>C (n.60+117T>C) n.507+117T>C n.680+117T>C n.202+117T>C n.349+117T>C c.375+117T>C (n.375+117T>C) n.325+117T>C n.395+117T>C c.-293+117T>C (n.-293+117T>C) n.333+117T>C c.126-1632T>C (n.126-1632T>C) n.264+117T>C n.374+117T>C n.298+117T>C n.321+117T>C c.*31+117T>C (n.*31+117T>C) c.*161+117T>C (n.*161+117T>C) c.2+117T>C (n.2+117T>C) n.143+117T>C n.1576+117T>C n.270+117T>C n.114-511T>C c.126-1432T>C (n.126-1432T>C) n.453+117T>C n.351+117T>C n.222+117T>C n.157+117T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489176A>G | CA2632493731 | CLN3 | c.222+114T>C (n.222+114T>C) c.60+114T>C (n.60+114T>C) n.507+114T>C n.680+114T>C n.202+114T>C n.349+114T>C c.375+114T>C (n.375+114T>C) n.325+114T>C n.395+114T>C c.-293+114T>C (n.-293+114T>C) n.333+114T>C c.126-1635T>C (n.126-1635T>C) n.264+114T>C n.374+114T>C n.298+114T>C n.321+114T>C c.*31+114T>C (n.*31+114T>C) c.*161+114T>C (n.*161+114T>C) c.2+114T>C (n.2+114T>C) n.143+114T>C n.1576+114T>C n.270+114T>C n.114-514T>C c.126-1435T>C (n.126-1435T>C) n.453+114T>C n.351+114T>C n.222+114T>C n.157+114T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489177C>A | CA2215681693 | CLN3 | c.222+113G>T (n.222+113G>T) c.60+113G>T (n.60+113G>T) n.507+113G>T n.680+113G>T n.202+113G>T n.349+113G>T c.375+113G>T (n.375+113G>T) n.325+113G>T n.395+113G>T c.-293+113G>T (n.-293+113G>T) n.333+113G>T c.126-1636G>T (n.126-1636G>T) n.264+113G>T n.374+113G>T n.298+113G>T n.321+113G>T c.*31+113G>T (n.*31+113G>T) c.*161+113G>T (n.*161+113G>T) c.2+113G>T (n.2+113G>T) n.143+113G>T n.1576+113G>T n.270+113G>T n.114-515G>T c.126-1436G>T (n.126-1436G>T) n.453+113G>T n.351+113G>T n.222+113G>T n.157+113G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489178A= | CA2215681698 | CLN3 | c.222+112T= (n.222+112T=) c.60+112T= (n.60+112T=) n.507+112T= n.680+112T= n.202+112T= n.349+112T= c.375+112T= (n.375+112T=) n.325+112T= n.395+112T= c.-293+112T= (n.-293+112T=) n.333+112T= c.126-1637T= (n.126-1637T=) n.264+112T= n.374+112T= n.298+112T= n.321+112T= c.*31+112T= (n.*31+112T=) c.*161+112T= (n.*161+112T=) c.2+112T= (n.2+112T=) n.143+112T= n.1576+112T= n.270+112T= n.114-516T= c.126-1437T= (n.126-1437T=) n.453+112T= n.351+112T= n.222+112T= n.157+112T= | |
| 16 | g.28489178A>G | CA2632493737 | CLN3 | c.222+112T>C (n.222+112T>C) c.60+112T>C (n.60+112T>C) n.507+112T>C n.680+112T>C n.202+112T>C n.349+112T>C c.375+112T>C (n.375+112T>C) n.325+112T>C n.395+112T>C c.-293+112T>C (n.-293+112T>C) n.333+112T>C c.126-1637T>C (n.126-1637T>C) n.264+112T>C n.374+112T>C n.298+112T>C n.321+112T>C c.*31+112T>C (n.*31+112T>C) c.*161+112T>C (n.*161+112T>C) c.2+112T>C (n.2+112T>C) n.143+112T>C n.1576+112T>C n.270+112T>C n.114-516T>C c.126-1437T>C (n.126-1437T>C) n.453+112T>C n.351+112T>C n.222+112T>C n.157+112T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489178A>T | CA2632493734 | CLN3 | c.222+112T>A (n.222+112T>A) c.60+112T>A (n.60+112T>A) n.507+112T>A n.680+112T>A n.202+112T>A n.349+112T>A c.375+112T>A (n.375+112T>A) n.325+112T>A n.395+112T>A c.-293+112T>A (n.-293+112T>A) n.333+112T>A c.126-1637T>A (n.126-1637T>A) n.264+112T>A n.374+112T>A n.298+112T>A n.321+112T>A c.*31+112T>A (n.*31+112T>A) c.*161+112T>A (n.*161+112T>A) c.2+112T>A (n.2+112T>A) n.143+112T>A n.1576+112T>A n.270+112T>A n.114-516T>A c.126-1437T>A (n.126-1437T>A) n.453+112T>A n.351+112T>A n.222+112T>A n.157+112T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489179G>C | CA719660143 | CLN3 | c.222+111C>G (n.222+111C>G) c.60+111C>G (n.60+111C>G) n.507+111C>G n.680+111C>G n.202+111C>G n.349+111C>G c.375+111C>G (n.375+111C>G) n.325+111C>G n.395+111C>G c.-293+111C>G (n.-293+111C>G) n.333+111C>G c.126-1638C>G (n.126-1638C>G) n.264+111C>G n.374+111C>G n.298+111C>G n.321+111C>G c.*31+111C>G (n.*31+111C>G) c.*161+111C>G (n.*161+111C>G) c.2+111C>G (n.2+111C>G) n.143+111C>G n.1576+111C>G n.270+111C>G n.114-517C>G c.126-1438C>G (n.126-1438C>G) n.453+111C>G n.351+111C>G n.222+111C>G n.157+111C>G | dbSNP |
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| 16 | g.28489179G>T | CA2632493743 | CLN3 | c.222+111C>A (n.222+111C>A) c.60+111C>A (n.60+111C>A) n.507+111C>A n.680+111C>A n.202+111C>A n.349+111C>A c.375+111C>A (n.375+111C>A) n.325+111C>A n.395+111C>A c.-293+111C>A (n.-293+111C>A) n.333+111C>A c.126-1638C>A (n.126-1638C>A) n.264+111C>A n.374+111C>A n.298+111C>A n.321+111C>A c.*31+111C>A (n.*31+111C>A) c.*161+111C>A (n.*161+111C>A) c.2+111C>A (n.2+111C>A) n.143+111C>A n.1576+111C>A n.270+111C>A n.114-517C>A c.126-1438C>A (n.126-1438C>A) n.453+111C>A n.351+111C>A n.222+111C>A n.157+111C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489180G>A | CA2215681704 | CLN3 | c.222+110C>T (n.222+110C>T) c.60+110C>T (n.60+110C>T) n.507+110C>T n.680+110C>T n.202+110C>T n.349+110C>T c.375+110C>T (n.375+110C>T) n.325+110C>T n.395+110C>T c.-293+110C>T (n.-293+110C>T) n.333+110C>T c.126-1639C>T (n.126-1639C>T) n.264+110C>T n.374+110C>T n.298+110C>T n.321+110C>T c.*31+110C>T (n.*31+110C>T) c.*161+110C>T (n.*161+110C>T) c.2+110C>T (n.2+110C>T) n.143+110C>T n.1576+110C>T n.270+110C>T n.114-518C>T c.126-1439C>T (n.126-1439C>T) n.453+110C>T n.351+110C>T n.222+110C>T n.157+110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489182G>T | CA2632493755 | CLN3 | c.222+108C>A (n.222+108C>A) c.60+108C>A (n.60+108C>A) n.507+108C>A n.680+108C>A n.202+108C>A n.349+108C>A c.375+108C>A (n.375+108C>A) n.325+108C>A n.395+108C>A c.-293+108C>A (n.-293+108C>A) n.333+108C>A c.126-1641C>A (n.126-1641C>A) n.264+108C>A n.374+108C>A n.298+108C>A n.321+108C>A c.*31+108C>A (n.*31+108C>A) c.*161+108C>A (n.*161+108C>A) c.2+108C>A (n.2+108C>A) n.143+108C>A n.1576+108C>A n.270+108C>A n.114-520C>A c.126-1441C>A (n.126-1441C>A) n.453+108C>A n.351+108C>A n.222+108C>A n.157+108C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489182_28489190delinsGTGAGCCAC | CA2215681706 | CLN3 | c.222+100_222+108delinsGTGGCTCAC (n.222+100_222+108delinsGTGGCTCAC) c.60+100_60+108delinsGTGGCTCAC (n.60+100_60+108delinsGTGGCTCAC) n.507+100_507+108delinsGTGGCTCAC n.680+100_680+108delinsGTGGCTCAC n.202+100_202+108delinsGTGGCTCAC n.349+100_349+108delinsGTGGCTCAC c.375+100_375+108delinsGTGGCTCAC (n.375+100_375+108delinsGTGGCTCAC) n.325+100_325+108delinsGTGGCTCAC n.395+100_395+108delinsGTGGCTCAC c.-293+100_-293+108delinsGTGGCTCAC (n.-293+100_-293+108delinsGTGGCTCAC) n.333+100_333+108delinsGTGGCTCAC c.126-1649_126-1641delinsGTGGCTCAC (n.126-1649_126-1641delinsGTGGCTCAC) n.264+100_264+108delinsGTGGCTCAC n.374+100_374+108delinsGTGGCTCAC n.298+100_298+108delinsGTGGCTCAC n.321+100_321+108delinsGTGGCTCAC c.*31+100_*31+108delinsGTGGCTCAC (n.*31+100_*31+108delinsGTGGCTCAC) c.*161+100_*161+108delinsGTGGCTCAC (n.*161+100_*161+108delinsGTGGCTCAC) c.2+100_2+108delinsGTGGCTCAC (n.2+100_2+108delinsGTGGCTCAC) n.143+100_143+108delinsGTGGCTCAC n.1576+100_1576+108delinsGTGGCTCAC n.270+100_270+108delinsGTGGCTCAC n.114-528_114-520delinsGTGGCTCAC c.126-1449_126-1441delinsGTGGCTCAC (n.126-1449_126-1441delinsGTGGCTCAC) n.453+100_453+108delinsGTGGCTCAC n.351+100_351+108delinsGTGGCTCAC n.222+100_222+108delinsGTGGCTCAC n.157+100_157+108delinsGTGGCTCAC | |
| 16 | g.28489185_28489192del | CA621717034 | CLN3 | c.222+100_222+107del (n.222+100_222+107del) c.60+100_60+107del (n.60+100_60+107del) n.507+100_507+107del n.680+100_680+107del n.202+100_202+107del n.349+100_349+107del c.375+100_375+107del (n.375+100_375+107del) n.325+100_325+107del n.395+100_395+107del c.-293+100_-293+107del (n.-293+100_-293+107del) n.333+100_333+107del c.126-1649_126-1642del (n.126-1649_126-1642del) n.264+100_264+107del n.374+100_374+107del n.298+100_298+107del n.321+100_321+107del c.*31+100_*31+107del (n.*31+100_*31+107del) c.*161+100_*161+107del (n.*161+100_*161+107del) c.2+100_2+107del (n.2+100_2+107del) n.143+100_143+107del n.1576+100_1576+107del n.270+100_270+107del n.114-528_114-521del c.126-1449_126-1442del (n.126-1449_126-1442del) n.453+100_453+107del n.351+100_351+107del n.222+100_222+107del n.157+100_157+107del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489184G>C | CA2632493762 | CLN3 | c.222+106C>G (n.222+106C>G) c.60+106C>G (n.60+106C>G) n.507+106C>G n.680+106C>G n.202+106C>G n.349+106C>G c.375+106C>G (n.375+106C>G) n.325+106C>G n.395+106C>G c.-293+106C>G (n.-293+106C>G) n.333+106C>G c.126-1643C>G (n.126-1643C>G) n.264+106C>G n.374+106C>G n.298+106C>G n.321+106C>G c.*31+106C>G (n.*31+106C>G) c.*161+106C>G (n.*161+106C>G) c.2+106C>G (n.2+106C>G) n.143+106C>G n.1576+106C>G n.270+106C>G n.114-522C>G c.126-1443C>G (n.126-1443C>G) n.453+106C>G n.351+106C>G n.222+106C>G n.157+106C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489184G>T | CA2632493760 | CLN3 | c.222+106C>A (n.222+106C>A) c.60+106C>A (n.60+106C>A) n.507+106C>A n.680+106C>A n.202+106C>A n.349+106C>A c.375+106C>A (n.375+106C>A) n.325+106C>A n.395+106C>A c.-293+106C>A (n.-293+106C>A) n.333+106C>A c.126-1643C>A (n.126-1643C>A) n.264+106C>A n.374+106C>A n.298+106C>A n.321+106C>A c.*31+106C>A (n.*31+106C>A) c.*161+106C>A (n.*161+106C>A) c.2+106C>A (n.2+106C>A) n.143+106C>A n.1576+106C>A n.270+106C>A n.114-522C>A c.126-1443C>A (n.126-1443C>A) n.453+106C>A n.351+106C>A n.222+106C>A n.157+106C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489186G>A | CA2632493766 | CLN3 | c.222+104C>T (n.222+104C>T) c.60+104C>T (n.60+104C>T) n.507+104C>T n.680+104C>T n.202+104C>T n.349+104C>T c.375+104C>T (n.375+104C>T) n.325+104C>T n.395+104C>T c.-293+104C>T (n.-293+104C>T) n.333+104C>T c.126-1645C>T (n.126-1645C>T) n.264+104C>T n.374+104C>T n.298+104C>T n.321+104C>T c.*31+104C>T (n.*31+104C>T) c.*161+104C>T (n.*161+104C>T) c.2+104C>T (n.2+104C>T) n.143+104C>T n.1576+104C>T n.270+104C>T n.114-524C>T c.126-1445C>T (n.126-1445C>T) n.453+104C>T n.351+104C>T n.222+104C>T n.157+104C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489186G>T | CA2632493763 | CLN3 | c.222+104C>A (n.222+104C>A) c.60+104C>A (n.60+104C>A) n.507+104C>A n.680+104C>A n.202+104C>A n.349+104C>A c.375+104C>A (n.375+104C>A) n.325+104C>A n.395+104C>A c.-293+104C>A (n.-293+104C>A) n.333+104C>A c.126-1645C>A (n.126-1645C>A) n.264+104C>A n.374+104C>A n.298+104C>A n.321+104C>A c.*31+104C>A (n.*31+104C>A) c.*161+104C>A (n.*161+104C>A) c.2+104C>A (n.2+104C>A) n.143+104C>A n.1576+104C>A n.270+104C>A n.114-524C>A c.126-1445C>A (n.126-1445C>A) n.453+104C>A n.351+104C>A n.222+104C>A n.157+104C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489187C>A | CA2632493771 | CLN3 | c.222+103G>T (n.222+103G>T) c.60+103G>T (n.60+103G>T) n.507+103G>T n.680+103G>T n.202+103G>T n.349+103G>T c.375+103G>T (n.375+103G>T) n.325+103G>T n.395+103G>T c.-293+103G>T (n.-293+103G>T) n.333+103G>T c.126-1646G>T (n.126-1646G>T) n.264+103G>T n.374+103G>T n.298+103G>T n.321+103G>T c.*31+103G>T (n.*31+103G>T) c.*161+103G>T (n.*161+103G>T) c.2+103G>T (n.2+103G>T) n.143+103G>T n.1576+103G>T n.270+103G>T n.114-525G>T c.126-1446G>T (n.126-1446G>T) n.453+103G>T n.351+103G>T n.222+103G>T n.157+103G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489187C>G | CA2632493773 | CLN3 | c.222+103G>C (n.222+103G>C) c.60+103G>C (n.60+103G>C) n.507+103G>C n.680+103G>C n.202+103G>C n.349+103G>C c.375+103G>C (n.375+103G>C) n.325+103G>C n.395+103G>C c.-293+103G>C (n.-293+103G>C) n.333+103G>C c.126-1646G>C (n.126-1646G>C) n.264+103G>C n.374+103G>C n.298+103G>C n.321+103G>C c.*31+103G>C (n.*31+103G>C) c.*161+103G>C (n.*161+103G>C) c.2+103G>C (n.2+103G>C) n.143+103G>C n.1576+103G>C n.270+103G>C n.114-525G>C c.126-1446G>C (n.126-1446G>C) n.453+103G>C n.351+103G>C n.222+103G>C n.157+103G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.28489187C>T | CA2215681714 | CLN3 | c.222+103G>A (n.222+103G>A) c.60+103G>A (n.60+103G>A) n.507+103G>A n.680+103G>A n.202+103G>A n.349+103G>A c.375+103G>A (n.375+103G>A) n.325+103G>A n.395+103G>A c.-293+103G>A (n.-293+103G>A) n.333+103G>A c.126-1646G>A (n.126-1646G>A) n.264+103G>A n.374+103G>A n.298+103G>A n.321+103G>A c.*31+103G>A (n.*31+103G>A) c.*161+103G>A (n.*161+103G>A) c.2+103G>A (n.2+103G>A) n.143+103G>A n.1576+103G>A n.270+103G>A n.114-525G>A c.126-1446G>A (n.126-1446G>A) n.453+103G>A n.351+103G>A n.222+103G>A n.157+103G>A | dbSNP |
| 16 | g.28489188del | CA2806403537 | CLN3 | c.222+103del (n.222+103del) c.60+103del (n.60+103del) n.507+103del n.680+103del n.202+103del n.349+103del c.375+103del (n.375+103del) n.325+103del n.395+103del c.-293+103del (n.-293+103del) n.333+103del c.126-1646del (n.126-1646del) n.264+103del n.374+103del n.298+103del n.321+103del c.*31+103del (n.*31+103del) c.*161+103del (n.*161+103del) c.2+103del (n.2+103del) n.143+103del n.1576+103del n.270+103del n.114-525del c.126-1446del (n.126-1446del) n.453+103del n.351+103del n.222+103del n.157+103del | |
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| 16 | g.28489200_28489203del | CA2215681723 | CLN3 | c.222+91_222+94del (n.222+91_222+94del) c.60+91_60+94del (n.60+91_60+94del) n.507+91_507+94del n.680+91_680+94del n.202+91_202+94del n.349+91_349+94del c.375+91_375+94del (n.375+91_375+94del) n.325+91_325+94del n.395+91_395+94del c.-293+91_-293+94del (n.-293+91_-293+94del) n.333+91_333+94del c.126-1658_126-1655del (n.126-1658_126-1655del) n.264+91_264+94del n.374+91_374+94del n.298+91_298+94del n.321+91_321+94del c.*31+91_*31+94del (n.*31+91_*31+94del) c.*161+91_*161+94del (n.*161+91_*161+94del) c.2+91_2+94del (n.2+91_2+94del) n.143+91_143+94del n.1576+91_1576+94del n.270+91_270+94del n.114-537_114-534del c.126-1458_126-1455del (n.126-1458_126-1455del) n.453+91_453+94del n.351+91_351+94del n.222+91_222+94del n.157+91_157+94del | dbSNP |
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| 16 | g.28489198A>G | CA914085397 | CLN3 | c.222+92T>C (n.222+92T>C) c.60+92T>C (n.60+92T>C) n.507+92T>C n.680+92T>C n.202+92T>C n.349+92T>C c.375+92T>C (n.375+92T>C) n.325+92T>C n.395+92T>C c.-293+92T>C (n.-293+92T>C) n.333+92T>C c.126-1657T>C (n.126-1657T>C) n.264+92T>C n.374+92T>C n.298+92T>C n.321+92T>C c.*31+92T>C (n.*31+92T>C) c.*161+92T>C (n.*161+92T>C) c.2+92T>C (n.2+92T>C) n.143+92T>C n.1576+92T>C n.270+92T>C n.114-536T>C c.126-1457T>C (n.126-1457T>C) n.453+92T>C n.351+92T>C n.222+92T>C n.157+92T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489199G>A | CA2632493787 | CLN3 | c.222+91C>T (n.222+91C>T) c.60+91C>T (n.60+91C>T) n.507+91C>T n.680+91C>T n.202+91C>T n.349+91C>T c.375+91C>T (n.375+91C>T) n.325+91C>T n.395+91C>T c.-293+91C>T (n.-293+91C>T) n.333+91C>T c.126-1658C>T (n.126-1658C>T) n.264+91C>T n.374+91C>T n.298+91C>T n.321+91C>T c.*31+91C>T (n.*31+91C>T) c.*161+91C>T (n.*161+91C>T) c.2+91C>T (n.2+91C>T) n.143+91C>T n.1576+91C>T n.270+91C>T n.114-537C>T c.126-1458C>T (n.126-1458C>T) n.453+91C>T n.351+91C>T n.222+91C>T n.157+91C>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489200C>A | CA2632493788 | CLN3 | c.222+90G>T (n.222+90G>T) c.60+90G>T (n.60+90G>T) n.507+90G>T n.680+90G>T n.202+90G>T n.349+90G>T c.375+90G>T (n.375+90G>T) n.325+90G>T n.395+90G>T c.-293+90G>T (n.-293+90G>T) n.333+90G>T c.126-1659G>T (n.126-1659G>T) n.264+90G>T n.374+90G>T n.298+90G>T n.321+90G>T c.*31+90G>T (n.*31+90G>T) c.*161+90G>T (n.*161+90G>T) c.2+90G>T (n.2+90G>T) n.143+90G>T n.1576+90G>T n.270+90G>T n.114-538G>T c.126-1459G>T (n.126-1459G>T) n.453+90G>T n.351+90G>T n.222+90G>T n.157+90G>T | gnomAD v4 |