Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.28488654T>ACA395346341CLN3c.222+636A>T (n.222+636A>T)
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16g.28488654T>GCA395346343CLN3c.222+636A>C (n.222+636A>C)
c.231A>C (p.Pro77=)
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n.358A>C
c.384A>C (p.Pro128=)
n.334A>C
n.404A>C
c.-293+636A>C (n.-293+636A>C)
n.342A>C
c.126-1113A>C (n.126-1113A>C)
n.273A>C
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c.*40A>C (n.*40A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.11A>C (p.Gln4Pro)
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n.122A>C
c.126-913A>C (n.126-913A>C)
n.462A>C
n.360A>C
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n.157+636A>C
16g.28488655G>ACA395346344CLN3c.222+635C>T (n.222+635C>T)
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c.230C>A (p.Pro77Gln)
c.68C>A (p.Pro23Gln)
c.60+635C>A (n.60+635C>A)
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n.688C>A
n.210C>A
n.357C>A
c.383C>A (p.Pro128Gln)
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c.-293+635C>A (n.-293+635C>A)
n.341C>A
c.126-1114C>A (n.126-1114C>A)
n.272C>A
n.382C>A
n.306C>A
n.329C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.10C>A (p.Gln4Lys)
n.151C>A
n.1584C>A
n.278C>A
n.121C>A
c.126-914C>A (n.126-914C>A)
n.461C>A
n.359C>A
n.230C>A
n.157+635C>A
16g.28488656G>ACA395346349CLN3c.222+634C>T (n.222+634C>T)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.60+634C>T (n.60+634C>T)
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c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.332C>T
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c.-293+634C>T (n.-293+634C>T)
n.340C>T
c.126-1115C>T (n.126-1115C>T)
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16g.28488656G>CCA395346348CLN3c.222+634C>G (n.222+634C>G)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
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c.*38C>G (n.*38C>G)
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n.340C>A
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n.271C>A
n.381C>A
n.305C>A
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c.*38C>A (n.*38C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.9C>A (p.Thr3=)
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n.1583C>A
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c.126-915C>A (n.126-915C>A)
n.460C>A
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16g.28488657G>ACA395346350CLN3c.222+633C>T (n.222+633C>T)
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n.339C>T
c.126-1116C>T (n.126-1116C>T)
n.270C>T
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c.*37C>T (n.*37C>T)
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c.8C>T (p.Thr3Ile)
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c.126-916C>T (n.126-916C>T)
n.459C>T
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 ClinVar gnomAD v4
16g.28488657G>CCA395346351CLN3c.222+633C>G (n.222+633C>G)
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c.60+633C>G (n.60+633C>G)
n.513C>G
n.686C>G
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c.381C>G (p.Asp127Glu)
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n.270C>G
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16g.28488657G>TCA395346352CLN3c.222+633C>A (n.222+633C>A)
c.228C>A (p.Asp76Glu)
c.66C>A (p.Asp22Glu)
c.60+633C>A (n.60+633C>A)
n.513C>A
n.686C>A
n.208C>A
n.355C>A
c.381C>A (p.Asp127Glu)
n.331C>A
n.401C>A
c.-293+633C>A (n.-293+633C>A)
n.339C>A
c.126-1116C>A (n.126-1116C>A)
n.270C>A
n.380C>A
n.304C>A
n.327C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.8C>A (p.Thr3Asn)
n.149C>A
n.1582C>A
n.276C>A
n.119C>A
c.126-916C>A (n.126-916C>A)
n.459C>A
n.357C>A
n.228C>A
n.157+633C>A
16g.28488658T>ACA395346353CLN3c.222+632A>T (n.222+632A>T)
c.227A>T (p.Asp76Val)
c.65A>T (p.Asp22Val)
c.60+632A>T (n.60+632A>T)
n.512A>T
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n.207A>T
n.354A>T
c.380A>T (p.Asp127Val)
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c.-293+632A>T (n.-293+632A>T)
n.338A>T
c.126-1117A>T (n.126-1117A>T)
n.269A>T
n.379A>T
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c.*36A>T (n.*36A>T)
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n.148A>T
n.1581A>T
n.275A>T
n.118A>T
c.126-917A>T (n.126-917A>T)
n.458A>T
n.356A>T
n.227A>T
n.157+632A>T
16g.28488658T>CCA395346354CLN3c.222+632A>G (n.222+632A>G)
c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.65A>G (p.Asp22Gly)
c.60+632A>G (n.60+632A>G)
n.512A>G
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n.207A>G
n.354A>G
c.380A>G (p.Asp127Gly)
n.330A>G
n.400A>G
c.-293+632A>G (n.-293+632A>G)
n.338A>G
c.126-1117A>G (n.126-1117A>G)
n.269A>G
n.379A>G
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n.326A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
n.148A>G
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c.126-917A>G (n.126-917A>G)
n.458A>G
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n.157+632A>G
16g.28488658T>GCA395346355CLN3c.222+632A>C (n.222+632A>C)
c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.65A>C (p.Asp22Ala)
c.60+632A>C (n.60+632A>C)
n.512A>C
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c.380A>C (p.Asp127Ala)
n.330A>C
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c.-293+632A>C (n.-293+632A>C)
n.338A>C
c.126-1117A>C (n.126-1117A>C)
n.269A>C
n.379A>C
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c.*36A>C (n.*36A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
n.148A>C
n.1581A>C
n.275A>C
n.118A>C
c.126-917A>C (n.126-917A>C)
n.458A>C
n.356A>C
n.227A>C
n.157+632A>C
16g.28488659C>ACA395346356CLN3c.222+631G>T (n.222+631G>T)
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
c.60+631G>T (n.60+631G>T)
n.511G>T
n.684G>T
n.206G>T
n.353G>T
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
n.329G>T
n.399G>T
c.-293+631G>T (n.-293+631G>T)
n.337G>T
c.126-1118G>T (n.126-1118G>T)
n.268G>T
n.378G>T
n.302G>T
n.325G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.6G>T (p.Trp2Cys)
n.147G>T
n.1580G>T
n.274G>T
n.117G>T
c.126-918G>T (n.126-918G>T)
n.457G>T
n.355G>T
n.226G>T
n.157+631G>T
16g.28488659C>GCA395346358CLN3c.222+631G>C (n.222+631G>C)
c.226G>C (p.Asp76His)
c.64G>C (p.Asp22His)
c.60+631G>C (n.60+631G>C)
n.511G>C
n.684G>C
n.206G>C
n.353G>C
c.379G>C (p.Asp127His)
n.329G>C
n.399G>C
c.-293+631G>C (n.-293+631G>C)
n.337G>C
c.126-1118G>C (n.126-1118G>C)
n.268G>C
n.378G>C
n.302G>C
n.325G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.6G>C (p.Trp2Cys)
n.147G>C
n.1580G>C
n.274G>C
n.117G>C
c.126-918G>C (n.126-918G>C)
n.457G>C
n.355G>C
n.226G>C
n.157+631G>C
16g.28488659C>TCA395346357CLN3c.222+631G>A (n.222+631G>A)
c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.64G>A (p.Asp22Asn)
c.60+631G>A (n.60+631G>A)
n.511G>A
n.684G>A
n.206G>A
n.353G>A
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n.683G>A
n.205G>A
n.352G>A
c.378G>A (p.Val126=)
n.328G>A
n.398G>A
c.-293+630G>A (n.-293+630G>A)
n.336G>A
c.126-1119G>A (n.126-1119G>A)
n.267G>A
n.377G>A
n.301G>A
n.324G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.5G>A (p.Trp2Ter)
n.146G>A
n.1579G>A
n.273G>A
n.116G>A
c.126-919G>A (n.126-919G>A)
n.456G>A
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c.377T>C (p.Val126Ala)
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n.327T>A
n.397T>A
c.-293+629T>A (n.-293+629T>A)
n.335T>A
c.126-1120T>A (n.126-1120T>A)
n.266T>A
n.376T>A
n.300T>A
n.323T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.4T>A (p.Trp2Arg)
n.145T>A
n.1578T>A
n.272T>A
n.115T>A
c.126-920T>A (n.126-920T>A)
n.455T>A
n.353T>A
n.224T>A
n.157+629T>A
16g.28488662C>ACA395346365CLN3c.222+628G>T (n.222+628G>T)
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n.334G>C
c.126-1121G>C (n.126-1121G>C)
n.265G>C
n.375G>C
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c.*32G>C (n.*32G>C)
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c.3G>C (p.Met1Ile)
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n.454G>C
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n.157+628G>C
16g.28488662C>TCA395346367CLN3c.222+628G>A (n.222+628G>A)
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n.681G>A
n.203G>A
n.350G>A
c.376G>A (p.Val126Met)
n.326G>A
n.396G>A
c.-293+628G>A (n.-293+628G>A)
n.334G>A
c.126-1121G>A (n.126-1121G>A)
n.265G>A
n.375G>A
n.299G>A
n.322G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.144G>A
n.1577G>A
n.271G>A
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n.454G>A
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n.157+628G>A
16g.28488662_28488663insATGGCTCTGGTTTCCCGATGTCCTCTTGTGGCA2731993738CLN3c.222+627_222+628insCCACAAGAGGACATCGGGAAACCAGAGCCAT (n.222+627_222+628insCCACAAGAGGACATCGGGAAACCAGAGCCAT)
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n.508-1_508insCCACAAGAGGACATCGGGAAACCAGAGCCAT
n.681-1_681insCCACAAGAGGACATCGGGAAACCAGAGCCAT
n.203-1_203insCCACAAGAGGACATCGGGAAACCAGAGCCAT
n.350-1_350insCCACAAGAGGACATCGGGAAACCAGAGCCAT
c.376-1_376insCCACAAGAGGACATCGGGAAACCAGAGCCAT (n.376-1_376insCCACAAGAGGACATCGGGAAACCAGAGCCAT)
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n.334-1_334insCCACAAGAGGACATCGGGAAACCAGAGCCAT
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n.265-1_265insCCACAAGAGGACATCGGGAAACCAGAGCCAT
n.375-1_375insCCACAAGAGGACATCGGGAAACCAGAGCCAT
n.299-1_299insCCACAAGAGGACATCGGGAAACCAGAGCCAT
n.322-1_322insCCACAAGAGGACATCGGGAAACCAGAGCCAT
c.*32-1_*32insCCACAAGAGGACATCGGGAAACCAGAGCCAT (n.*32-1_*32insCCACAAGAGGACATCGGGAAACCAGAGCCAT)
c.*162-1_*162insCCACAAGAGGACATCGGGAAACCAGAGCCAT (n.*162-1_*162insCCACAAGAGGACATCGGGAAACCAGAGCCAT)
c.3-1_3insCCACAAGAGGACATCGGGAAACCAGAGCCAT (n.3-1_3insCCACAAGAGGACATCGGGAAACCAGAGCCAT)
n.144-1_144insCCACAAGAGGACATCGGGAAACCAGAGCCAT
n.1577-1_1577insCCACAAGAGGACATCGGGAAACCAGAGCCAT
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n.454-1_454insCCACAAGAGGACATCGGGAAACCAGAGCCAT
n.352-1_352insCCACAAGAGGACATCGGGAAACCAGAGCCAT
n.223-1_223insCCACAAGAGGACATCGGGAAACCAGAGCCAT
n.157+627_157+628insCCACAAGAGGACATCGGGAAACCAGAGCCAT
 dbSNP
16g.28488663C>ACA395346368CLN3c.222+627G>T (n.222+627G>T)
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n.265-1G>T
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n.454-1G>T
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n.157+627G>T
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n.157+627G=
16g.28488663C>GCA395346369CLN3c.222+627G>C (n.222+627G>C)
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c.60+627G>C (n.60+627G>C)
n.508-1G>C
n.681-1G>C
n.203-1G>C
n.350-1G>C
c.376-1G>C (n.376-1G>C)
n.326-1G>C
n.396-1G>C
c.-293+627G>C (n.-293+627G>C)
n.334-1G>C
c.126-1122G>C (n.126-1122G>C)
n.265-1G>C
n.375-1G>C
n.299-1G>C
n.322-1G>C
c.*32-1G>C (n.*32-1G>C)
c.*162-1G>C (n.*162-1G>C)
c.3-1G>C (n.3-1G>C)
n.144-1G>C
n.1577-1G>C
n.271-1G>C
n.114-1G>C
c.126-922G>C (n.126-922G>C)
n.454-1G>C
n.352-1G>C
n.223-1G>C
n.157+627G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28488663C>TCA395346370CLN3c.222+627G>A (n.222+627G>A)
c.223-1G>A (n.223-1G>A)
c.61-1G>A (n.61-1G>A)
c.60+627G>A (n.60+627G>A)
n.508-1G>A
n.681-1G>A
n.203-1G>A
n.350-1G>A
c.376-1G>A (n.376-1G>A)
n.326-1G>A
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n.334-1G>A
c.126-1122G>A (n.126-1122G>A)
n.265-1G>A
n.375-1G>A
n.299-1G>A
n.322-1G>A
c.*32-1G>A (n.*32-1G>A)
c.*162-1G>A (n.*162-1G>A)
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n.454-1G>A
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n.157+627G>A
 ClinVar dbSNP
16g.28488664delCA2593588198CLN3c.222+626del (n.222+626del)
c.223-2del (n.223-2del)
c.61-2del (n.61-2del)
c.60+626del (n.60+626del)
n.508-2del
n.681-2del
n.203-2del
n.350-2del
c.376-2del (n.376-2del)
n.326-2del
n.396-2del
c.-293+626del (n.-293+626del)
n.334-2del
c.126-1123del (n.126-1123del)
n.265-2del
n.375-2del
n.299-2del
n.322-2del
c.*32-2del (n.*32-2del)
c.*162-2del (n.*162-2del)
c.3-2del (n.3-2del)
n.144-2del
n.1577-2del
n.271-2del
n.114-2del
c.126-923del (n.126-923del)
n.454-2del
n.352-2del
n.223-2del
n.157+626del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28488664T>ACA395346371CLN3c.222+626A>T (n.222+626A>T)
c.223-2A>T (n.223-2A>T)
c.61-2A>T (n.61-2A>T)
c.60+626A>T (n.60+626A>T)
n.508-2A>T
n.681-2A>T
n.203-2A>T
n.350-2A>T
c.376-2A>T (n.376-2A>T)
n.326-2A>T
n.396-2A>T
c.-293+626A>T (n.-293+626A>T)
n.334-2A>T
c.126-1123A>T (n.126-1123A>T)
n.265-2A>T
n.375-2A>T
n.299-2A>T
n.322-2A>T
c.*32-2A>T (n.*32-2A>T)
c.*162-2A>T (n.*162-2A>T)
c.3-2A>T (n.3-2A>T)
n.144-2A>T
n.1577-2A>T
n.271-2A>T
n.114-2A>T
c.126-923A>T (n.126-923A>T)
n.454-2A>T
n.352-2A>T
n.223-2A>T
n.157+626A>T
 gnomAD v4
16g.28488664T>CCA395346373CLN3c.222+626A>G (n.222+626A>G)
c.223-2A>G (n.223-2A>G)
c.61-2A>G (n.61-2A>G)
c.60+626A>G (n.60+626A>G)
n.508-2A>G
n.681-2A>G
n.203-2A>G
n.350-2A>G
c.376-2A>G (n.376-2A>G)
n.326-2A>G
n.396-2A>G
c.-293+626A>G (n.-293+626A>G)
n.334-2A>G
c.126-1123A>G (n.126-1123A>G)
n.265-2A>G
n.375-2A>G
n.299-2A>G
n.322-2A>G
c.*32-2A>G (n.*32-2A>G)
c.*162-2A>G (n.*162-2A>G)
c.3-2A>G (n.3-2A>G)
n.144-2A>G
n.1577-2A>G
n.271-2A>G
n.114-2A>G
c.126-923A>G (n.126-923A>G)
n.454-2A>G
n.352-2A>G
n.223-2A>G
n.157+626A>G
16g.28488664T>GCA395346372CLN3c.222+626A>C (n.222+626A>C)
c.223-2A>C (n.223-2A>C)
c.61-2A>C (n.61-2A>C)
c.60+626A>C (n.60+626A>C)
n.508-2A>C
n.681-2A>C
n.203-2A>C
n.350-2A>C
c.376-2A>C (n.376-2A>C)
n.326-2A>C
n.396-2A>C
c.-293+626A>C (n.-293+626A>C)
n.334-2A>C
c.126-1123A>C (n.126-1123A>C)
n.265-2A>C
n.375-2A>C
n.299-2A>C
n.322-2A>C
c.*32-2A>C (n.*32-2A>C)
c.*162-2A>C (n.*162-2A>C)
c.3-2A>C (n.3-2A>C)
n.144-2A>C
n.1577-2A>C
n.271-2A>C
n.114-2A>C
c.126-923A>C (n.126-923A>C)
n.454-2A>C
n.352-2A>C
n.223-2A>C
n.157+626A>C
16g.28488665A=CA2215680855CLN3c.222+625T= (n.222+625T=)
c.223-3T= (n.223-3T=)
c.61-3T= (n.61-3T=)
c.60+625T= (n.60+625T=)
n.508-3T=
n.681-3T=
n.203-3T=
n.350-3T=
c.376-3T= (n.376-3T=)
n.326-3T=
n.396-3T=
c.-293+625T= (n.-293+625T=)
n.334-3T=
c.126-1124T= (n.126-1124T=)
n.265-3T=
n.375-3T=
n.299-3T=
n.322-3T=
c.*32-3T= (n.*32-3T=)
c.*162-3T= (n.*162-3T=)
c.3-3T= (n.3-3T=)
n.144-3T=
n.1577-3T=
n.271-3T=
n.114-3T=
c.126-924T= (n.126-924T=)
n.454-3T=
n.352-3T=
n.223-3T=
n.157+625T=
16g.28488665A>GCA7981011CLN3c.222+625T>C (n.222+625T>C)
c.223-3T>C (n.223-3T>C)
c.61-3T>C (n.61-3T>C)
c.60+625T>C (n.60+625T>C)
n.508-3T>C
n.681-3T>C
n.203-3T>C
n.350-3T>C
c.376-3T>C (n.376-3T>C)
n.326-3T>C
n.396-3T>C
c.-293+625T>C (n.-293+625T>C)
n.334-3T>C
c.126-1124T>C (n.126-1124T>C)
n.265-3T>C
n.375-3T>C
n.299-3T>C
n.322-3T>C
c.*32-3T>C (n.*32-3T>C)
c.*162-3T>C (n.*162-3T>C)
c.3-3T>C (n.3-3T>C)
n.144-3T>C
n.1577-3T>C
n.271-3T>C
n.114-3T>C
c.126-924T>C (n.126-924T>C)
n.454-3T>C
n.352-3T>C
n.223-3T>C
n.157+625T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28488666_28488668delinsATGCA2215680858CLN3c.222+622_222+624delinsCAT (n.222+622_222+624delinsCAT)
c.223-6_223-4delinsCAT (n.223-6_223-4delinsCAT)
c.61-6_61-4delinsCAT (n.61-6_61-4delinsCAT)
c.60+622_60+624delinsCAT (n.60+622_60+624delinsCAT)
n.508-6_508-4delinsCAT
n.681-6_681-4delinsCAT
n.203-6_203-4delinsCAT
n.350-6_350-4delinsCAT
c.376-6_376-4delinsCAT (n.376-6_376-4delinsCAT)
n.326-6_326-4delinsCAT
n.396-6_396-4delinsCAT
c.-293+622_-293+624delinsCAT (n.-293+622_-293+624delinsCAT)
n.334-6_334-4delinsCAT
c.126-1127_126-1125delinsCAT (n.126-1127_126-1125delinsCAT)
n.265-6_265-4delinsCAT
n.375-6_375-4delinsCAT
n.299-6_299-4delinsCAT
n.322-6_322-4delinsCAT
c.*32-6_*32-4delinsCAT (n.*32-6_*32-4delinsCAT)
c.*162-6_*162-4delinsCAT (n.*162-6_*162-4delinsCAT)
c.3-6_3-4delinsCAT (n.3-6_3-4delinsCAT)
n.144-6_144-4delinsCAT
n.1577-6_1577-4delinsCAT
n.271-6_271-4delinsCAT
n.114-6_114-4delinsCAT
c.126-927_126-925delinsCAT (n.126-927_126-925delinsCAT)
n.454-6_454-4delinsCAT
n.352-6_352-4delinsCAT
n.223-6_223-4delinsCAT
n.157+622_157+624delinsCAT
16g.28488667T>CCA621716887CLN3c.222+623A>G (n.222+623A>G)
c.223-5A>G (n.223-5A>G)
c.61-5A>G (n.61-5A>G)
c.60+623A>G (n.60+623A>G)
n.508-5A>G
n.681-5A>G
n.203-5A>G
n.350-5A>G
c.376-5A>G (n.376-5A>G)
n.326-5A>G
n.396-5A>G
c.-293+623A>G (n.-293+623A>G)
n.334-5A>G
c.126-1126A>G (n.126-1126A>G)
n.265-5A>G
n.375-5A>G
n.299-5A>G
n.322-5A>G
c.*32-5A>G (n.*32-5A>G)
c.*162-5A>G (n.*162-5A>G)
c.3-5A>G (n.3-5A>G)
n.144-5A>G
n.1577-5A>G
n.271-5A>G
n.114-5A>G
c.126-926A>G (n.126-926A>G)
n.454-5A>G
n.352-5A>G
n.223-5A>G
n.157+623A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28488667T=CA2215680864CLN3c.222+623A= (n.222+623A=)
c.223-5A= (n.223-5A=)
c.61-5A= (n.61-5A=)
c.60+623A= (n.60+623A=)
n.508-5A=
n.681-5A=
n.203-5A=
n.350-5A=
c.376-5A= (n.376-5A=)
n.326-5A=
n.396-5A=
c.-293+623A= (n.-293+623A=)
n.334-5A=
c.126-1126A= (n.126-1126A=)
n.265-5A=
n.375-5A=
n.299-5A=
n.322-5A=
c.*32-5A= (n.*32-5A=)
c.*162-5A= (n.*162-5A=)
c.3-5A= (n.3-5A=)
n.144-5A=
n.1577-5A=
n.271-5A=
n.114-5A=
c.126-926A= (n.126-926A=)
n.454-5A=
n.352-5A=
n.223-5A=
n.157+623A=
16g.28488667_28488668delCA719659879CLN3c.222+622_222+623del (n.222+622_222+623del)
c.223-6_223-5del (n.223-6_223-5del)
c.61-6_61-5del (n.61-6_61-5del)
c.60+622_60+623del (n.60+622_60+623del)
n.508-6_508-5del
n.681-6_681-5del
n.203-6_203-5del
n.350-6_350-5del
c.376-6_376-5del (n.376-6_376-5del)
n.326-6_326-5del
n.396-6_396-5del
c.-293+622_-293+623del (n.-293+622_-293+623del)
n.334-6_334-5del
c.126-1127_126-1126del (n.126-1127_126-1126del)
n.265-6_265-5del
n.375-6_375-5del
n.299-6_299-5del
n.322-6_322-5del
c.*32-6_*32-5del (n.*32-6_*32-5del)
c.*162-6_*162-5del (n.*162-6_*162-5del)
c.3-6_3-5del (n.3-6_3-5del)
n.144-6_144-5del
n.1577-6_1577-5del
n.271-6_271-5del
n.114-6_114-5del
c.126-927_126-926del (n.126-927_126-926del)
n.454-6_454-5del
n.352-6_352-5del
n.223-6_223-5del
n.157+622_157+623del
 dbSNP gnomAD v4
16g.28488670delCA2580091420CLN3c.222+622del (n.222+622del)
c.223-6del (n.223-6del)
c.61-6del (n.61-6del)
c.60+622del (n.60+622del)
n.508-6del
n.681-6del
n.203-6del
n.350-6del
c.376-6del (n.376-6del)
n.326-6del
n.396-6del
c.-293+622del (n.-293+622del)
n.334-6del
c.126-1127del (n.126-1127del)
n.265-6del
n.375-6del
n.299-6del
n.322-6del
c.*32-6del (n.*32-6del)
c.*162-6del (n.*162-6del)
c.3-6del (n.3-6del)
n.144-6del
n.1577-6del
n.271-6del
n.114-6del
c.126-927del (n.126-927del)
n.454-6del
n.352-6del
n.223-6del
n.157+622del
 ClinVar
16g.28488669G>ACA621716888CLN3c.222+621C>T (n.222+621C>T)
c.223-7C>T (n.223-7C>T)
c.61-7C>T (n.61-7C>T)
c.60+621C>T (n.60+621C>T)
n.508-7C>T
n.681-7C>T
n.203-7C>T
n.350-7C>T
c.376-7C>T (n.376-7C>T)
n.326-7C>T
n.396-7C>T
c.-293+621C>T (n.-293+621C>T)
n.334-7C>T
c.126-1128C>T (n.126-1128C>T)
n.265-7C>T
n.375-7C>T
n.299-7C>T
n.322-7C>T
c.*32-7C>T (n.*32-7C>T)
c.*162-7C>T (n.*162-7C>T)
c.3-7C>T (n.3-7C>T)
n.144-7C>T
n.1577-7C>T
n.271-7C>T
n.114-7C>T
c.126-928C>T (n.126-928C>T)
n.454-7C>T
n.352-7C>T
n.223-7C>T
n.157+621C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.28488669G=CA2215680870CLN3c.222+621C= (n.222+621C=)
c.223-7C= (n.223-7C=)
c.61-7C= (n.61-7C=)
c.60+621C= (n.60+621C=)
n.508-7C=
n.681-7C=
n.203-7C=
n.350-7C=
c.376-7C= (n.376-7C=)
n.326-7C=
n.396-7C=
c.-293+621C= (n.-293+621C=)
n.334-7C=
c.126-1128C= (n.126-1128C=)
n.265-7C=
n.375-7C=
n.299-7C=
n.322-7C=
c.*32-7C= (n.*32-7C=)
c.*162-7C= (n.*162-7C=)
c.3-7C= (n.3-7C=)
n.144-7C=
n.1577-7C=
n.271-7C=
n.114-7C=
c.126-928C= (n.126-928C=)
n.454-7C=
n.352-7C=
n.223-7C=
n.157+621C=
16g.28488669G>TCA2575957518CLN3c.222+621C>A (n.222+621C>A)
c.223-7C>A (n.223-7C>A)
c.61-7C>A (n.61-7C>A)
c.60+621C>A (n.60+621C>A)
n.508-7C>A
n.681-7C>A
n.203-7C>A
n.350-7C>A
c.376-7C>A (n.376-7C>A)
n.326-7C>A
n.396-7C>A
c.-293+621C>A (n.-293+621C>A)
n.334-7C>A
c.126-1128C>A (n.126-1128C>A)
n.265-7C>A
n.375-7C>A
n.299-7C>A
n.322-7C>A
c.*32-7C>A (n.*32-7C>A)
c.*162-7C>A (n.*162-7C>A)
c.3-7C>A (n.3-7C>A)
n.144-7C>A
n.1577-7C>A
n.271-7C>A
n.114-7C>A
c.126-928C>A (n.126-928C>A)
n.454-7C>A
n.352-7C>A
n.223-7C>A
n.157+621C>A
 gnomAD v4
16g.28488670G>ACA494272856CLN3c.222+620C>T (n.222+620C>T)
c.223-8C>T (n.223-8C>T)
c.61-8C>T (n.61-8C>T)
c.60+620C>T (n.60+620C>T)
n.508-8C>T
n.681-8C>T
n.203-8C>T
n.350-8C>T
c.376-8C>T (n.376-8C>T)
n.326-8C>T
n.396-8C>T
c.-293+620C>T (n.-293+620C>T)
n.334-8C>T
c.126-1129C>T (n.126-1129C>T)
n.265-8C>T
n.375-8C>T
n.299-8C>T
n.322-8C>T
c.*32-8C>T (n.*32-8C>T)
c.*162-8C>T (n.*162-8C>T)
c.3-8C>T (n.3-8C>T)
n.144-8C>T
n.1577-8C>T
n.271-8C>T
n.114-8C>T
c.126-929C>T (n.126-929C>T)
n.454-8C>T
n.352-8C>T
n.223-8C>T
n.157+620C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28488670G=CA2215680874CLN3c.222+620C= (n.222+620C=)
c.223-8C= (n.223-8C=)
c.61-8C= (n.61-8C=)
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Number of alleles fetched