WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28488557G= | CA2215680423 | CLN3 | c.222+733C= (n.222+733C=) c.294+34C= (n.294+34C=) c.132+34C= (n.132+34C=) c.60+733C= (n.60+733C=) n.579+34C= n.752+34C= n.274+34C= n.421+34C= c.447+34C= (n.447+34C=) n.397+34C= n.467+34C= c.-293+733C= (n.-293+733C=) n.405+34C= c.126-1016C= (n.126-1016C=) n.336+34C= n.14+34C= n.446+34C= n.370+34C= n.427C= c.*103+34C= (n.*103+34C=) c.*233+34C= (n.*233+34C=) c.74+34C= (n.74+34C=) n.215+34C= n.1648+34C= n.342+34C= n.185+34C= c.126-816C= (n.126-816C=) n.525+34C= n.423+34C= n.294+34C= n.157+733C= | |
| 16 | g.28488557G>T | CA2215680426 | CLN3 | c.222+733C>A (n.222+733C>A) c.294+34C>A (n.294+34C>A) c.132+34C>A (n.132+34C>A) c.60+733C>A (n.60+733C>A) n.579+34C>A n.752+34C>A n.274+34C>A n.421+34C>A c.447+34C>A (n.447+34C>A) n.397+34C>A n.467+34C>A c.-293+733C>A (n.-293+733C>A) n.405+34C>A c.126-1016C>A (n.126-1016C>A) n.336+34C>A n.14+34C>A n.446+34C>A n.370+34C>A n.427C>A c.*103+34C>A (n.*103+34C>A) c.*233+34C>A (n.*233+34C>A) c.74+34C>A (n.74+34C>A) n.215+34C>A n.1648+34C>A n.342+34C>A n.185+34C>A c.126-816C>A (n.126-816C>A) n.525+34C>A n.423+34C>A n.294+34C>A n.157+733C>A | dbSNP |
| 16 | g.28488558G>A | CA2632493034 | CLN3 | c.222+732C>T (n.222+732C>T) c.294+33C>T (n.294+33C>T) c.132+33C>T (n.132+33C>T) c.60+732C>T (n.60+732C>T) n.579+33C>T n.752+33C>T n.274+33C>T n.421+33C>T c.447+33C>T (n.447+33C>T) n.397+33C>T n.467+33C>T c.-293+732C>T (n.-293+732C>T) n.405+33C>T c.126-1017C>T (n.126-1017C>T) n.336+33C>T n.14+33C>T n.446+33C>T n.370+33C>T n.426C>T c.*103+33C>T (n.*103+33C>T) c.*233+33C>T (n.*233+33C>T) c.74+33C>T (n.74+33C>T) n.215+33C>T n.1648+33C>T n.342+33C>T n.185+33C>T c.126-817C>T (n.126-817C>T) n.525+33C>T n.423+33C>T n.294+33C>T n.157+732C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28488558G>T | CA2632493033 | CLN3 | c.222+732C>A (n.222+732C>A) c.294+33C>A (n.294+33C>A) c.132+33C>A (n.132+33C>A) c.60+732C>A (n.60+732C>A) n.579+33C>A n.752+33C>A n.274+33C>A n.421+33C>A c.447+33C>A (n.447+33C>A) n.397+33C>A n.467+33C>A c.-293+732C>A (n.-293+732C>A) n.405+33C>A c.126-1017C>A (n.126-1017C>A) n.336+33C>A n.14+33C>A n.446+33C>A n.370+33C>A n.426C>A c.*103+33C>A (n.*103+33C>A) c.*233+33C>A (n.*233+33C>A) c.74+33C>A (n.74+33C>A) n.215+33C>A n.1648+33C>A n.342+33C>A n.185+33C>A c.126-817C>A (n.126-817C>A) n.525+33C>A n.423+33C>A n.294+33C>A n.157+732C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28488560C= | CA2215680432 | CLN3 | c.222+730G= (n.222+730G=) c.294+31G= (n.294+31G=) c.132+31G= (n.132+31G=) c.60+730G= (n.60+730G=) n.579+31G= n.752+31G= n.274+31G= n.421+31G= c.447+31G= (n.447+31G=) n.397+31G= n.467+31G= c.-293+730G= (n.-293+730G=) n.405+31G= c.126-1019G= (n.126-1019G=) n.336+31G= n.14+31G= n.446+31G= n.370+31G= n.424G= c.*103+31G= (n.*103+31G=) c.*233+31G= (n.*233+31G=) c.74+31G= (n.74+31G=) n.215+31G= n.1648+31G= n.342+31G= n.185+31G= c.126-819G= (n.126-819G=) n.525+31G= n.423+31G= n.294+31G= n.157+730G= | |
| 16 | g.28488560C>G | CA7980986 | CLN3 | c.222+730G>C (n.222+730G>C) c.294+31G>C (n.294+31G>C) c.132+31G>C (n.132+31G>C) c.60+730G>C (n.60+730G>C) n.579+31G>C n.752+31G>C n.274+31G>C n.421+31G>C c.447+31G>C (n.447+31G>C) n.397+31G>C n.467+31G>C c.-293+730G>C (n.-293+730G>C) n.405+31G>C c.126-1019G>C (n.126-1019G>C) n.336+31G>C n.14+31G>C n.446+31G>C n.370+31G>C n.424G>C c.*103+31G>C (n.*103+31G>C) c.*233+31G>C (n.*233+31G>C) c.74+31G>C (n.74+31G>C) n.215+31G>C n.1648+31G>C n.342+31G>C n.185+31G>C c.126-819G>C (n.126-819G>C) n.525+31G>C n.423+31G>C n.294+31G>C n.157+730G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28488561A>T | CA2575957502 | CLN3 | c.222+729T>A (n.222+729T>A) c.294+30T>A (n.294+30T>A) c.132+30T>A (n.132+30T>A) c.60+729T>A (n.60+729T>A) n.579+30T>A n.752+30T>A n.274+30T>A n.421+30T>A c.447+30T>A (n.447+30T>A) n.397+30T>A n.467+30T>A c.-293+729T>A (n.-293+729T>A) n.405+30T>A c.126-1020T>A (n.126-1020T>A) n.336+30T>A n.14+30T>A n.446+30T>A n.370+30T>A n.423T>A c.*103+30T>A (n.*103+30T>A) c.*233+30T>A (n.*233+30T>A) c.74+30T>A (n.74+30T>A) n.215+30T>A n.1648+30T>A n.342+30T>A n.185+30T>A c.126-820T>A (n.126-820T>A) n.525+30T>A n.423+30T>A n.294+30T>A n.157+729T>A | |
| 16 | g.28488562G>A | CA621716874 | CLN3 | c.222+728C>T (n.222+728C>T) c.294+29C>T (n.294+29C>T) c.132+29C>T (n.132+29C>T) c.60+728C>T (n.60+728C>T) n.579+29C>T n.752+29C>T n.274+29C>T n.421+29C>T c.447+29C>T (n.447+29C>T) n.397+29C>T n.467+29C>T c.-293+728C>T (n.-293+728C>T) n.405+29C>T c.126-1021C>T (n.126-1021C>T) n.336+29C>T n.14+29C>T n.446+29C>T n.370+29C>T n.422C>T c.*103+29C>T (n.*103+29C>T) c.*233+29C>T (n.*233+29C>T) c.74+29C>T (n.74+29C>T) n.215+29C>T n.1648+29C>T n.342+29C>T n.185+29C>T c.126-821C>T (n.126-821C>T) n.525+29C>T n.423+29C>T n.294+29C>T n.157+728C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28488562G= | CA2215680435 | CLN3 | c.222+728C= (n.222+728C=) c.294+29C= (n.294+29C=) c.132+29C= (n.132+29C=) c.60+728C= (n.60+728C=) n.579+29C= n.752+29C= n.274+29C= n.421+29C= c.447+29C= (n.447+29C=) n.397+29C= n.467+29C= c.-293+728C= (n.-293+728C=) n.405+29C= c.126-1021C= (n.126-1021C=) n.336+29C= n.14+29C= n.446+29C= n.370+29C= n.422C= c.*103+29C= (n.*103+29C=) c.*233+29C= (n.*233+29C=) c.74+29C= (n.74+29C=) n.215+29C= n.1648+29C= n.342+29C= n.185+29C= c.126-821C= (n.126-821C=) n.525+29C= n.423+29C= n.294+29C= n.157+728C= | |
| 16 | g.28488563G>A | CA2632493040 | CLN3 | c.222+727C>T (n.222+727C>T) c.294+28C>T (n.294+28C>T) c.132+28C>T (n.132+28C>T) c.60+727C>T (n.60+727C>T) n.579+28C>T n.752+28C>T n.274+28C>T n.421+28C>T c.447+28C>T (n.447+28C>T) n.397+28C>T n.467+28C>T c.-293+727C>T (n.-293+727C>T) n.405+28C>T c.126-1022C>T (n.126-1022C>T) n.336+28C>T n.14+28C>T n.446+28C>T n.370+28C>T n.421C>T c.*103+28C>T (n.*103+28C>T) c.*233+28C>T (n.*233+28C>T) c.74+28C>T (n.74+28C>T) n.215+28C>T n.1648+28C>T n.342+28C>T n.185+28C>T c.126-822C>T (n.126-822C>T) n.525+28C>T n.423+28C>T n.294+28C>T n.157+727C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28488563G= | CA2215680436 | CLN3 | c.222+727C= (n.222+727C=) c.294+28C= (n.294+28C=) c.132+28C= (n.132+28C=) c.60+727C= (n.60+727C=) n.579+28C= n.752+28C= n.274+28C= n.421+28C= c.447+28C= (n.447+28C=) n.397+28C= n.467+28C= c.-293+727C= (n.-293+727C=) n.405+28C= c.126-1022C= (n.126-1022C=) n.336+28C= n.14+28C= n.446+28C= n.370+28C= n.421C= c.*103+28C= (n.*103+28C=) c.*233+28C= (n.*233+28C=) c.74+28C= (n.74+28C=) n.215+28C= n.1648+28C= n.342+28C= n.185+28C= c.126-822C= (n.126-822C=) n.525+28C= n.423+28C= n.294+28C= n.157+727C= | |
| 16 | g.28488563G>T | CA719659595 | CLN3 | c.222+727C>A (n.222+727C>A) c.294+28C>A (n.294+28C>A) c.132+28C>A (n.132+28C>A) c.60+727C>A (n.60+727C>A) n.579+28C>A n.752+28C>A n.274+28C>A n.421+28C>A c.447+28C>A (n.447+28C>A) n.397+28C>A n.467+28C>A c.-293+727C>A (n.-293+727C>A) n.405+28C>A c.126-1022C>A (n.126-1022C>A) n.336+28C>A n.14+28C>A n.446+28C>A n.370+28C>A n.421C>A c.*103+28C>A (n.*103+28C>A) c.*233+28C>A (n.*233+28C>A) c.74+28C>A (n.74+28C>A) n.215+28C>A n.1648+28C>A n.342+28C>A n.185+28C>A c.126-822C>A (n.126-822C>A) n.525+28C>A n.423+28C>A n.294+28C>A n.157+727C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28488564del | CA2575957503 | CLN3 | c.222+726del (n.222+726del) c.294+27del (n.294+27del) c.132+27del (n.132+27del) c.60+726del (n.60+726del) n.579+27del n.752+27del n.274+27del n.421+27del c.447+27del (n.447+27del) n.397+27del n.467+27del c.-293+726del (n.-293+726del) n.405+27del c.126-1023del (n.126-1023del) n.336+27del n.14+27del n.446+27del n.370+27del n.420del c.*103+27del (n.*103+27del) c.*233+27del (n.*233+27del) c.74+27del (n.74+27del) n.215+27del n.1648+27del n.342+27del n.185+27del c.126-823del (n.126-823del) n.525+27del n.423+27del n.294+27del n.157+726del | |
| 16 | g.28488564C>A | CA7980987 | CLN3 | c.222+726G>T (n.222+726G>T) c.294+27G>T (n.294+27G>T) c.132+27G>T (n.132+27G>T) c.60+726G>T (n.60+726G>T) n.579+27G>T n.752+27G>T n.274+27G>T n.421+27G>T c.447+27G>T (n.447+27G>T) n.397+27G>T n.467+27G>T c.-293+726G>T (n.-293+726G>T) n.405+27G>T c.126-1023G>T (n.126-1023G>T) n.336+27G>T n.14+27G>T n.446+27G>T n.370+27G>T n.420G>T c.*103+27G>T (n.*103+27G>T) c.*233+27G>T (n.*233+27G>T) c.74+27G>T (n.74+27G>T) n.215+27G>T n.1648+27G>T n.342+27G>T n.185+27G>T c.126-823G>T (n.126-823G>T) n.525+27G>T n.423+27G>T n.294+27G>T n.157+726G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28488564C= | CA2215680441 | CLN3 | c.222+726G= (n.222+726G=) c.294+27G= (n.294+27G=) c.132+27G= (n.132+27G=) c.60+726G= (n.60+726G=) n.579+27G= n.752+27G= n.274+27G= n.421+27G= c.447+27G= (n.447+27G=) n.397+27G= n.467+27G= c.-293+726G= (n.-293+726G=) n.405+27G= c.126-1023G= (n.126-1023G=) n.336+27G= n.14+27G= n.446+27G= n.370+27G= n.420G= c.*103+27G= (n.*103+27G=) c.*233+27G= (n.*233+27G=) c.74+27G= (n.74+27G=) n.215+27G= n.1648+27G= n.342+27G= n.185+27G= c.126-823G= (n.126-823G=) n.525+27G= n.423+27G= n.294+27G= n.157+726G= | |
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| 16 | g.28488567G>A | CA2632493045 | CLN3 | c.222+723C>T (n.222+723C>T) c.294+24C>T (n.294+24C>T) c.132+24C>T (n.132+24C>T) c.60+723C>T (n.60+723C>T) n.579+24C>T n.752+24C>T n.274+24C>T n.421+24C>T c.447+24C>T (n.447+24C>T) n.397+24C>T n.467+24C>T c.-293+723C>T (n.-293+723C>T) n.405+24C>T c.126-1026C>T (n.126-1026C>T) n.336+24C>T n.14+24C>T n.446+24C>T n.370+24C>T n.417C>T c.*103+24C>T (n.*103+24C>T) c.*233+24C>T (n.*233+24C>T) c.74+24C>T (n.74+24C>T) n.215+24C>T n.1648+24C>T n.342+24C>T n.185+24C>T c.126-826C>T (n.126-826C>T) n.525+24C>T n.423+24C>T n.294+24C>T n.157+723C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28488567G>C | CA2632493047 | CLN3 | c.222+723C>G (n.222+723C>G) c.294+24C>G (n.294+24C>G) c.132+24C>G (n.132+24C>G) c.60+723C>G (n.60+723C>G) n.579+24C>G n.752+24C>G n.274+24C>G n.421+24C>G c.447+24C>G (n.447+24C>G) n.397+24C>G n.467+24C>G c.-293+723C>G (n.-293+723C>G) n.405+24C>G c.126-1026C>G (n.126-1026C>G) n.336+24C>G n.14+24C>G n.446+24C>G n.370+24C>G n.417C>G c.*103+24C>G (n.*103+24C>G) c.*233+24C>G (n.*233+24C>G) c.74+24C>G (n.74+24C>G) n.215+24C>G n.1648+24C>G n.342+24C>G n.185+24C>G c.126-826C>G (n.126-826C>G) n.525+24C>G n.423+24C>G n.294+24C>G n.157+723C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28488568G>A | CA2741479229 | CLN3 | c.222+722C>T (n.222+722C>T) c.294+23C>T (n.294+23C>T) c.132+23C>T (n.132+23C>T) c.60+722C>T (n.60+722C>T) n.579+23C>T n.752+23C>T n.274+23C>T n.421+23C>T c.447+23C>T (n.447+23C>T) n.397+23C>T n.467+23C>T c.-293+722C>T (n.-293+722C>T) n.405+23C>T c.126-1027C>T (n.126-1027C>T) n.336+23C>T n.14+23C>T n.446+23C>T n.370+23C>T n.416C>T c.*103+23C>T (n.*103+23C>T) c.*233+23C>T (n.*233+23C>T) c.74+23C>T (n.74+23C>T) n.215+23C>T n.1648+23C>T n.342+23C>T n.185+23C>T c.126-827C>T (n.126-827C>T) n.525+23C>T n.423+23C>T n.294+23C>T n.157+722C>T | |
| 16 | g.28488568G>C | CA7980988 | CLN3 | c.222+722C>G (n.222+722C>G) c.294+23C>G (n.294+23C>G) c.132+23C>G (n.132+23C>G) c.60+722C>G (n.60+722C>G) n.579+23C>G n.752+23C>G n.274+23C>G n.421+23C>G c.447+23C>G (n.447+23C>G) n.397+23C>G n.467+23C>G c.-293+722C>G (n.-293+722C>G) n.405+23C>G c.126-1027C>G (n.126-1027C>G) n.336+23C>G n.14+23C>G n.446+23C>G n.370+23C>G n.416C>G c.*103+23C>G (n.*103+23C>G) c.*233+23C>G (n.*233+23C>G) c.74+23C>G (n.74+23C>G) n.215+23C>G n.1648+23C>G n.342+23C>G n.185+23C>G c.126-827C>G (n.126-827C>G) n.525+23C>G n.423+23C>G n.294+23C>G n.157+722C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28488570C>A | CA976078643 | CLN3 | c.222+720G>T (n.222+720G>T) c.294+21G>T (n.294+21G>T) c.132+21G>T (n.132+21G>T) c.60+720G>T (n.60+720G>T) n.579+21G>T n.752+21G>T n.274+21G>T n.421+21G>T c.447+21G>T (n.447+21G>T) n.397+21G>T n.467+21G>T c.-293+720G>T (n.-293+720G>T) n.405+21G>T c.126-1029G>T (n.126-1029G>T) n.336+21G>T n.14+21G>T n.446+21G>T n.370+21G>T n.414G>T c.*103+21G>T (n.*103+21G>T) c.*233+21G>T (n.*233+21G>T) c.74+21G>T (n.74+21G>T) n.215+21G>T n.1648+21G>T n.342+21G>T n.185+21G>T c.126-829G>T (n.126-829G>T) n.525+21G>T n.423+21G>T n.294+21G>T n.157+720G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28488571C>G | CA621716876 | CLN3 | c.222+719G>C (n.222+719G>C) c.294+20G>C (n.294+20G>C) c.132+20G>C (n.132+20G>C) c.60+719G>C (n.60+719G>C) n.579+20G>C n.752+20G>C n.274+20G>C n.421+20G>C c.447+20G>C (n.447+20G>C) n.397+20G>C n.467+20G>C c.-293+719G>C (n.-293+719G>C) n.405+20G>C c.126-1030G>C (n.126-1030G>C) n.336+20G>C n.14+20G>C n.446+20G>C n.370+20G>C n.413G>C c.*103+20G>C (n.*103+20G>C) c.*233+20G>C (n.*233+20G>C) c.74+20G>C (n.74+20G>C) n.215+20G>C n.1648+20G>C n.342+20G>C n.185+20G>C c.126-830G>C (n.126-830G>C) n.525+20G>C n.423+20G>C n.294+20G>C n.157+719G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28488571C>T | CA7980989 | CLN3 | c.222+719G>A (n.222+719G>A) c.294+20G>A (n.294+20G>A) c.132+20G>A (n.132+20G>A) c.60+719G>A (n.60+719G>A) n.579+20G>A n.752+20G>A n.274+20G>A n.421+20G>A c.447+20G>A (n.447+20G>A) n.397+20G>A n.467+20G>A c.-293+719G>A (n.-293+719G>A) n.405+20G>A c.126-1030G>A (n.126-1030G>A) n.336+20G>A n.14+20G>A n.446+20G>A n.370+20G>A n.413G>A c.*103+20G>A (n.*103+20G>A) c.*233+20G>A (n.*233+20G>A) c.74+20G>A (n.74+20G>A) n.215+20G>A n.1648+20G>A n.342+20G>A n.185+20G>A c.126-830G>A (n.126-830G>A) n.525+20G>A n.423+20G>A n.294+20G>A n.157+719G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28488572A>G | CA2632493059 | CLN3 | c.222+718T>C (n.222+718T>C) c.294+19T>C (n.294+19T>C) c.132+19T>C (n.132+19T>C) c.60+718T>C (n.60+718T>C) n.579+19T>C n.752+19T>C n.274+19T>C n.421+19T>C c.447+19T>C (n.447+19T>C) n.397+19T>C n.467+19T>C c.-293+718T>C (n.-293+718T>C) n.405+19T>C c.126-1031T>C (n.126-1031T>C) n.336+19T>C n.14+19T>C n.446+19T>C n.370+19T>C n.412T>C c.*103+19T>C (n.*103+19T>C) c.*233+19T>C (n.*233+19T>C) c.74+19T>C (n.74+19T>C) n.215+19T>C n.1648+19T>C n.342+19T>C n.185+19T>C c.126-831T>C (n.126-831T>C) n.525+19T>C n.423+19T>C n.294+19T>C n.157+718T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.28488572A>T | CA2632493060 | CLN3 | c.222+718T>A (n.222+718T>A) c.294+19T>A (n.294+19T>A) c.132+19T>A (n.132+19T>A) c.60+718T>A (n.60+718T>A) n.579+19T>A n.752+19T>A n.274+19T>A n.421+19T>A c.447+19T>A (n.447+19T>A) n.397+19T>A n.467+19T>A c.-293+718T>A (n.-293+718T>A) n.405+19T>A c.126-1031T>A (n.126-1031T>A) n.336+19T>A n.14+19T>A n.446+19T>A n.370+19T>A n.412T>A c.*103+19T>A (n.*103+19T>A) c.*233+19T>A (n.*233+19T>A) c.74+19T>A (n.74+19T>A) n.215+19T>A n.1648+19T>A n.342+19T>A n.185+19T>A c.126-831T>A (n.126-831T>A) n.525+19T>A n.423+19T>A n.294+19T>A n.157+718T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28488573G>C | CA2632493061 | CLN3 | c.222+717C>G (n.222+717C>G) c.294+18C>G (n.294+18C>G) c.132+18C>G (n.132+18C>G) c.60+717C>G (n.60+717C>G) n.579+18C>G n.752+18C>G n.274+18C>G n.421+18C>G c.447+18C>G (n.447+18C>G) n.397+18C>G n.467+18C>G c.-293+717C>G (n.-293+717C>G) n.405+18C>G c.126-1032C>G (n.126-1032C>G) n.336+18C>G n.14+18C>G n.446+18C>G n.370+18C>G n.411C>G c.*103+18C>G (n.*103+18C>G) c.*233+18C>G (n.*233+18C>G) c.74+18C>G (n.74+18C>G) n.215+18C>G n.1648+18C>G n.342+18C>G n.185+18C>G c.126-832C>G (n.126-832C>G) n.525+18C>G n.423+18C>G n.294+18C>G n.157+717C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28488574G>A | CA2697555765 | CLN3 | c.222+716C>T (n.222+716C>T) c.294+17C>T (n.294+17C>T) c.132+17C>T (n.132+17C>T) c.60+716C>T (n.60+716C>T) n.579+17C>T n.752+17C>T n.274+17C>T n.421+17C>T c.447+17C>T (n.447+17C>T) n.397+17C>T n.467+17C>T c.-293+716C>T (n.-293+716C>T) n.405+17C>T c.126-1033C>T (n.126-1033C>T) n.336+17C>T n.14+17C>T n.446+17C>T n.370+17C>T n.410C>T c.*103+17C>T (n.*103+17C>T) c.*233+17C>T (n.*233+17C>T) c.74+17C>T (n.74+17C>T) n.215+17C>T n.1648+17C>T n.342+17C>T n.185+17C>T c.126-833C>T (n.126-833C>T) n.525+17C>T n.423+17C>T n.294+17C>T n.157+716C>T | ClinVar |
| 16 | g.28488575T>A | CA2632493063 | CLN3 | c.222+715A>T (n.222+715A>T) c.294+16A>T (n.294+16A>T) c.132+16A>T (n.132+16A>T) c.60+715A>T (n.60+715A>T) n.579+16A>T n.752+16A>T n.274+16A>T n.421+16A>T c.447+16A>T (n.447+16A>T) n.397+16A>T n.467+16A>T c.-293+715A>T (n.-293+715A>T) n.405+16A>T c.126-1034A>T (n.126-1034A>T) n.336+16A>T n.14+16A>T n.446+16A>T n.370+16A>T n.409A>T c.*103+16A>T (n.*103+16A>T) c.*233+16A>T (n.*233+16A>T) c.74+16A>T (n.74+16A>T) n.215+16A>T n.1648+16A>T n.342+16A>T n.185+16A>T c.126-834A>T (n.126-834A>T) n.525+16A>T n.423+16A>T n.294+16A>T n.157+715A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28488576_28488579delinsGAGA | CA2215680457 | CLN3 | c.222+711_222+714delinsTCTC (n.222+711_222+714delinsTCTC) c.294+12_294+15delinsTCTC (n.294+12_294+15delinsTCTC) c.132+12_132+15delinsTCTC (n.132+12_132+15delinsTCTC) c.60+711_60+714delinsTCTC (n.60+711_60+714delinsTCTC) n.579+12_579+15delinsTCTC n.752+12_752+15delinsTCTC n.274+12_274+15delinsTCTC n.421+12_421+15delinsTCTC c.447+12_447+15delinsTCTC (n.447+12_447+15delinsTCTC) n.397+12_397+15delinsTCTC n.467+12_467+15delinsTCTC c.-293+711_-293+714delinsTCTC (n.-293+711_-293+714delinsTCTC) n.405+12_405+15delinsTCTC c.126-1038_126-1035delinsTCTC (n.126-1038_126-1035delinsTCTC) n.336+12_336+15delinsTCTC n.14+12_14+15delinsTCTC n.446+12_446+15delinsTCTC n.370+12_370+15delinsTCTC n.405_408delinsTCTC c.*103+12_*103+15delinsTCTC (n.*103+12_*103+15delinsTCTC) c.*233+12_*233+15delinsTCTC (n.*233+12_*233+15delinsTCTC) c.74+12_74+15delinsTCTC (n.74+12_74+15delinsTCTC) n.215+12_215+15delinsTCTC n.1648+12_1648+15delinsTCTC n.342+12_342+15delinsTCTC n.185+12_185+15delinsTCTC c.126-838_126-835delinsTCTC (n.126-838_126-835delinsTCTC) n.525+12_525+15delinsTCTC n.423+12_423+15delinsTCTC n.294+12_294+15delinsTCTC n.157+711_157+714delinsTCTC | |
| 16 | g.28488577A= | CA2215680461 | CLN3 | c.222+713T= (n.222+713T=) c.294+14T= (n.294+14T=) c.132+14T= (n.132+14T=) c.60+713T= (n.60+713T=) n.579+14T= n.752+14T= n.274+14T= n.421+14T= c.447+14T= (n.447+14T=) n.397+14T= n.467+14T= c.-293+713T= (n.-293+713T=) n.405+14T= c.126-1036T= (n.126-1036T=) n.336+14T= n.14+14T= n.446+14T= n.370+14T= n.407T= c.*103+14T= (n.*103+14T=) c.*233+14T= (n.*233+14T=) c.74+14T= (n.74+14T=) n.215+14T= n.1648+14T= n.342+14T= n.185+14T= c.126-836T= (n.126-836T=) n.525+14T= n.423+14T= n.294+14T= n.157+713T= | |
| 16 | g.28488577A>C | CA2215680465 | CLN3 | c.222+713T>G (n.222+713T>G) c.294+14T>G (n.294+14T>G) c.132+14T>G (n.132+14T>G) c.60+713T>G (n.60+713T>G) n.579+14T>G n.752+14T>G n.274+14T>G n.421+14T>G c.447+14T>G (n.447+14T>G) n.397+14T>G n.467+14T>G c.-293+713T>G (n.-293+713T>G) n.405+14T>G c.126-1036T>G (n.126-1036T>G) n.336+14T>G n.14+14T>G n.446+14T>G n.370+14T>G n.407T>G c.*103+14T>G (n.*103+14T>G) c.*233+14T>G (n.*233+14T>G) c.74+14T>G (n.74+14T>G) n.215+14T>G n.1648+14T>G n.342+14T>G n.185+14T>G c.126-836T>G (n.126-836T>G) n.525+14T>G n.423+14T>G n.294+14T>G n.157+713T>G | dbSNP |
| 16 | g.28488577_28488579del | CA7980990 | CLN3 | c.222+711_222+713del (n.222+711_222+713del) c.294+12_294+14del (n.294+12_294+14del) c.132+12_132+14del (n.132+12_132+14del) c.60+711_60+713del (n.60+711_60+713del) n.579+12_579+14del n.752+12_752+14del n.274+12_274+14del n.421+12_421+14del c.447+12_447+14del (n.447+12_447+14del) n.397+12_397+14del n.467+12_467+14del c.-293+711_-293+713del (n.-293+711_-293+713del) n.405+12_405+14del c.126-1038_126-1036del (n.126-1038_126-1036del) n.336+12_336+14del n.14+12_14+14del n.446+12_446+14del n.370+12_370+14del n.405_407del c.*103+12_*103+14del (n.*103+12_*103+14del) c.*233+12_*233+14del (n.*233+12_*233+14del) c.74+12_74+14del (n.74+12_74+14del) n.215+12_215+14del n.1648+12_1648+14del n.342+12_342+14del n.185+12_185+14del c.126-838_126-836del (n.126-838_126-836del) n.525+12_525+14del n.423+12_423+14del n.294+12_294+14del n.157+711_157+713del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28488578G>C | CA719659603 | CLN3 | c.222+712C>G (n.222+712C>G) c.294+13C>G (n.294+13C>G) c.132+13C>G (n.132+13C>G) c.60+712C>G (n.60+712C>G) n.579+13C>G n.752+13C>G n.274+13C>G n.421+13C>G c.447+13C>G (n.447+13C>G) n.397+13C>G n.467+13C>G c.-293+712C>G (n.-293+712C>G) n.405+13C>G c.126-1037C>G (n.126-1037C>G) n.336+13C>G n.14+13C>G n.446+13C>G n.370+13C>G n.406C>G c.*103+13C>G (n.*103+13C>G) c.*233+13C>G (n.*233+13C>G) c.74+13C>G (n.74+13C>G) n.215+13C>G n.1648+13C>G n.342+13C>G n.185+13C>G c.126-837C>G (n.126-837C>G) n.525+13C>G n.423+13C>G n.294+13C>G n.157+712C>G | dbSNP |
| 16 | g.28488578G= | CA2215680468 | CLN3 | c.222+712C= (n.222+712C=) c.294+13C= (n.294+13C=) c.132+13C= (n.132+13C=) c.60+712C= (n.60+712C=) n.579+13C= n.752+13C= n.274+13C= n.421+13C= c.447+13C= (n.447+13C=) n.397+13C= n.467+13C= c.-293+712C= (n.-293+712C=) n.405+13C= c.126-1037C= (n.126-1037C=) n.336+13C= n.14+13C= n.446+13C= n.370+13C= n.406C= c.*103+13C= (n.*103+13C=) c.*233+13C= (n.*233+13C=) c.74+13C= (n.74+13C=) n.215+13C= n.1648+13C= n.342+13C= n.185+13C= c.126-837C= (n.126-837C=) n.525+13C= n.423+13C= n.294+13C= n.157+712C= | |
| 16 | g.28488580T>G | CA2575957505 | CLN3 | c.222+710A>C (n.222+710A>C) c.294+11A>C (n.294+11A>C) c.132+11A>C (n.132+11A>C) c.60+710A>C (n.60+710A>C) n.579+11A>C n.752+11A>C n.274+11A>C n.421+11A>C c.447+11A>C (n.447+11A>C) n.397+11A>C n.467+11A>C c.-293+710A>C (n.-293+710A>C) n.405+11A>C c.126-1039A>C (n.126-1039A>C) n.336+11A>C n.14+11A>C n.446+11A>C n.370+11A>C n.404A>C c.*103+11A>C (n.*103+11A>C) c.*233+11A>C (n.*233+11A>C) c.74+11A>C (n.74+11A>C) n.215+11A>C n.1648+11A>C n.342+11A>C n.185+11A>C c.126-839A>C (n.126-839A>C) n.525+11A>C n.423+11A>C n.294+11A>C n.157+710A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.28488581G>A | CA7980992 | CLN3 | c.222+709C>T (n.222+709C>T) c.294+10C>T (n.294+10C>T) c.132+10C>T (n.132+10C>T) c.60+709C>T (n.60+709C>T) n.579+10C>T n.752+10C>T n.274+10C>T n.421+10C>T c.447+10C>T (n.447+10C>T) n.397+10C>T n.467+10C>T c.-293+709C>T (n.-293+709C>T) n.405+10C>T c.126-1040C>T (n.126-1040C>T) n.336+10C>T n.14+10C>T n.446+10C>T n.370+10C>T n.403C>T c.*103+10C>T (n.*103+10C>T) c.*233+10C>T (n.*233+10C>T) c.74+10C>T (n.74+10C>T) n.215+10C>T n.1648+10C>T n.342+10C>T n.185+10C>T c.126-840C>T (n.126-840C>T) n.525+10C>T n.423+10C>T n.294+10C>T n.157+709C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28488581G>C | CA7980991 | CLN3 | c.222+709C>G (n.222+709C>G) c.294+10C>G (n.294+10C>G) c.132+10C>G (n.132+10C>G) c.60+709C>G (n.60+709C>G) n.579+10C>G n.752+10C>G n.274+10C>G n.421+10C>G c.447+10C>G (n.447+10C>G) n.397+10C>G n.467+10C>G c.-293+709C>G (n.-293+709C>G) n.405+10C>G c.126-1040C>G (n.126-1040C>G) n.336+10C>G n.14+10C>G n.446+10C>G n.370+10C>G n.403C>G c.*103+10C>G (n.*103+10C>G) c.*233+10C>G (n.*233+10C>G) c.74+10C>G (n.74+10C>G) n.215+10C>G n.1648+10C>G n.342+10C>G n.185+10C>G c.126-840C>G (n.126-840C>G) n.525+10C>G n.423+10C>G n.294+10C>G n.157+709C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28488581G= | CA2215680475 | CLN3 | c.222+709C= (n.222+709C=) c.294+10C= (n.294+10C=) c.132+10C= (n.132+10C=) c.60+709C= (n.60+709C=) n.579+10C= n.752+10C= n.274+10C= n.421+10C= c.447+10C= (n.447+10C=) n.397+10C= n.467+10C= c.-293+709C= (n.-293+709C=) n.405+10C= c.126-1040C= (n.126-1040C=) n.336+10C= n.14+10C= n.446+10C= n.370+10C= n.403C= c.*103+10C= (n.*103+10C=) c.*233+10C= (n.*233+10C=) c.74+10C= (n.74+10C=) n.215+10C= n.1648+10C= n.342+10C= n.185+10C= c.126-840C= (n.126-840C=) n.525+10C= n.423+10C= n.294+10C= n.157+709C= | |
| 16 | g.28488581_28488583delinsCTC | CA2573152267 | CLN3 | c.222+707_222+709delinsGAG (n.222+707_222+709delinsGAG) c.294+8_294+10delinsGAG (n.294+8_294+10delinsGAG) c.132+8_132+10delinsGAG (n.132+8_132+10delinsGAG) c.60+707_60+709delinsGAG (n.60+707_60+709delinsGAG) n.579+8_579+10delinsGAG n.752+8_752+10delinsGAG n.274+8_274+10delinsGAG n.421+8_421+10delinsGAG c.447+8_447+10delinsGAG (n.447+8_447+10delinsGAG) n.397+8_397+10delinsGAG n.467+8_467+10delinsGAG c.-293+707_-293+709delinsGAG (n.-293+707_-293+709delinsGAG) n.405+8_405+10delinsGAG c.126-1042_126-1040delinsGAG (n.126-1042_126-1040delinsGAG) n.336+8_336+10delinsGAG n.14+8_14+10delinsGAG n.446+8_446+10delinsGAG n.370+8_370+10delinsGAG n.401_403delinsGAG c.*103+8_*103+10delinsGAG (n.*103+8_*103+10delinsGAG) c.*233+8_*233+10delinsGAG (n.*233+8_*233+10delinsGAG) c.74+8_74+10delinsGAG (n.74+8_74+10delinsGAG) n.215+8_215+10delinsGAG n.1648+8_1648+10delinsGAG n.342+8_342+10delinsGAG n.185+8_185+10delinsGAG c.126-842_126-840delinsGAG (n.126-842_126-840delinsGAG) n.525+8_525+10delinsGAG n.423+8_423+10delinsGAG n.294+8_294+10delinsGAG n.157+707_157+709delinsGAG | ClinVar |
| 16 | g.28488582A= | CA2215680482 | CLN3 | c.222+708T= (n.222+708T=) c.294+9T= (n.294+9T=) c.132+9T= (n.132+9T=) c.60+708T= (n.60+708T=) n.579+9T= n.752+9T= n.274+9T= n.421+9T= c.447+9T= (n.447+9T=) n.397+9T= n.467+9T= c.-293+708T= (n.-293+708T=) n.405+9T= c.126-1041T= (n.126-1041T=) n.336+9T= n.14+9T= n.446+9T= n.370+9T= n.402T= c.*103+9T= (n.*103+9T=) c.*233+9T= (n.*233+9T=) c.74+9T= (n.74+9T=) n.215+9T= n.1648+9T= n.342+9T= n.185+9T= c.126-841T= (n.126-841T=) n.525+9T= n.423+9T= n.294+9T= n.157+708T= | |
| 16 | g.28488582A>C | CA2632493089 | CLN3 | c.222+708T>G (n.222+708T>G) c.294+9T>G (n.294+9T>G) c.132+9T>G (n.132+9T>G) c.60+708T>G (n.60+708T>G) n.579+9T>G n.752+9T>G n.274+9T>G n.421+9T>G c.447+9T>G (n.447+9T>G) n.397+9T>G n.467+9T>G c.-293+708T>G (n.-293+708T>G) n.405+9T>G c.126-1041T>G (n.126-1041T>G) n.336+9T>G n.14+9T>G n.446+9T>G n.370+9T>G n.402T>G c.*103+9T>G (n.*103+9T>G) c.*233+9T>G (n.*233+9T>G) c.74+9T>G (n.74+9T>G) n.215+9T>G n.1648+9T>G n.342+9T>G n.185+9T>G c.126-841T>G (n.126-841T>G) n.525+9T>G n.423+9T>G n.294+9T>G n.157+708T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28488582A>G | CA621716877 | CLN3 | c.222+708T>C (n.222+708T>C) c.294+9T>C (n.294+9T>C) c.132+9T>C (n.132+9T>C) c.60+708T>C (n.60+708T>C) n.579+9T>C n.752+9T>C n.274+9T>C n.421+9T>C c.447+9T>C (n.447+9T>C) n.397+9T>C n.467+9T>C c.-293+708T>C (n.-293+708T>C) n.405+9T>C c.126-1041T>C (n.126-1041T>C) n.336+9T>C n.14+9T>C n.446+9T>C n.370+9T>C n.402T>C c.*103+9T>C (n.*103+9T>C) c.*233+9T>C (n.*233+9T>C) c.74+9T>C (n.74+9T>C) n.215+9T>C n.1648+9T>C n.342+9T>C n.185+9T>C c.126-841T>C (n.126-841T>C) n.525+9T>C n.423+9T>C n.294+9T>C n.157+708T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28488582A>T | CA7980993 | CLN3 | c.222+708T>A (n.222+708T>A) c.294+9T>A (n.294+9T>A) c.132+9T>A (n.132+9T>A) c.60+708T>A (n.60+708T>A) n.579+9T>A n.752+9T>A n.274+9T>A n.421+9T>A c.447+9T>A (n.447+9T>A) n.397+9T>A n.467+9T>A c.-293+708T>A (n.-293+708T>A) n.405+9T>A c.126-1041T>A (n.126-1041T>A) n.336+9T>A n.14+9T>A n.446+9T>A n.370+9T>A n.402T>A c.*103+9T>A (n.*103+9T>A) c.*233+9T>A (n.*233+9T>A) c.74+9T>A (n.74+9T>A) n.215+9T>A n.1648+9T>A n.342+9T>A n.185+9T>A c.126-841T>A (n.126-841T>A) n.525+9T>A n.423+9T>A n.294+9T>A n.157+708T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28488583G>A | CA2580091419 | CLN3 | c.222+707C>T (n.222+707C>T) c.294+8C>T (n.294+8C>T) c.132+8C>T (n.132+8C>T) c.60+707C>T (n.60+707C>T) n.579+8C>T n.752+8C>T n.274+8C>T n.421+8C>T c.447+8C>T (n.447+8C>T) n.397+8C>T n.467+8C>T c.-293+707C>T (n.-293+707C>T) n.405+8C>T c.126-1042C>T (n.126-1042C>T) n.336+8C>T n.14+8C>T n.446+8C>T n.370+8C>T n.401C>T c.*103+8C>T (n.*103+8C>T) c.*233+8C>T (n.*233+8C>T) c.74+8C>T (n.74+8C>T) n.215+8C>T n.1648+8C>T n.342+8C>T n.185+8C>T c.126-842C>T (n.126-842C>T) n.525+8C>T n.423+8C>T n.294+8C>T n.157+707C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.28488583G>C | CA7980994 | CLN3 | c.222+707C>G (n.222+707C>G) c.294+8C>G (n.294+8C>G) c.132+8C>G (n.132+8C>G) c.60+707C>G (n.60+707C>G) n.579+8C>G n.752+8C>G n.274+8C>G n.421+8C>G c.447+8C>G (n.447+8C>G) n.397+8C>G n.467+8C>G c.-293+707C>G (n.-293+707C>G) n.405+8C>G c.126-1042C>G (n.126-1042C>G) n.336+8C>G n.14+8C>G n.446+8C>G n.370+8C>G n.401C>G c.*103+8C>G (n.*103+8C>G) c.*233+8C>G (n.*233+8C>G) c.74+8C>G (n.74+8C>G) n.215+8C>G n.1648+8C>G n.342+8C>G n.185+8C>G c.126-842C>G (n.126-842C>G) n.525+8C>G n.423+8C>G n.294+8C>G n.157+707C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28488583G= | CA2215680486 | CLN3 | c.222+707C= (n.222+707C=) c.294+8C= (n.294+8C=) c.132+8C= (n.132+8C=) c.60+707C= (n.60+707C=) n.579+8C= n.752+8C= n.274+8C= n.421+8C= c.447+8C= (n.447+8C=) n.397+8C= n.467+8C= c.-293+707C= (n.-293+707C=) n.405+8C= c.126-1042C= (n.126-1042C=) n.336+8C= n.14+8C= n.446+8C= n.370+8C= n.401C= c.*103+8C= (n.*103+8C=) c.*233+8C= (n.*233+8C=) c.74+8C= (n.74+8C=) n.215+8C= n.1648+8C= n.342+8C= n.185+8C= c.126-842C= (n.126-842C=) n.525+8C= n.423+8C= n.294+8C= n.157+707C= |