UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28487734A= | CA2215679114 | CLN3 | c.230T= (p.Leu77=) c.302T= (p.Leu101=) c.140T= (p.Leu47=) c.133-193T= (n.133-193T=) c.61-193T= (n.61-193T=) n.587T= c.223-193T= (n.223-193T=) n.760T= n.282T= n.429T= c.455T= (p.Leu152=) n.405T= n.468-193T= c.-293+1556T= (n.-293+1556T=) c.295-193T= (n.295-193T=) c.222+1556T= (n.222+1556T=) n.413T= c.126-193T= (n.126-193T=) n.344T= n.22T= n.454T= n.378T= n.1250T= c.448-193T= (n.448-193T=) c.*111T= (n.*111T=) c.*241T= (n.*241T=) c.75-193T= (n.75-193T=) n.216-193T= n.1656T= n.350T= n.186-193T= c.133T= (p.Ser45=) n.533T= n.424-193T= n.302T= c.68T= (p.Leu23=) c.82T= (p.Ser28=) n.157+1556T= | |
| 16 | g.28487734A>C | CA395346147 | CLN3 | c.230T>G (p.Leu77Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.133-193T>G (n.133-193T>G) c.61-193T>G (n.61-193T>G) n.587T>G c.223-193T>G (n.223-193T>G) n.760T>G n.282T>G n.429T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) n.405T>G n.468-193T>G c.-293+1556T>G (n.-293+1556T>G) c.295-193T>G (n.295-193T>G) c.222+1556T>G (n.222+1556T>G) n.413T>G c.126-193T>G (n.126-193T>G) n.344T>G n.22T>G n.454T>G n.378T>G n.1250T>G c.448-193T>G (n.448-193T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.75-193T>G (n.75-193T>G) n.216-193T>G n.1656T>G n.350T>G n.186-193T>G c.133T>G (p.Ser45Ala) n.533T>G n.424-193T>G n.302T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) c.82T>G (p.Ser28Ala) n.157+1556T>G | |
| 16 | g.28487734A>G | CA263656 | CLN3 | c.230T>C (p.Leu77Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.133-193T>C (n.133-193T>C) c.61-193T>C (n.61-193T>C) n.587T>C c.223-193T>C (n.223-193T>C) n.760T>C n.282T>C n.429T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) n.405T>C n.468-193T>C c.-293+1556T>C (n.-293+1556T>C) c.295-193T>C (n.295-193T>C) c.222+1556T>C (n.222+1556T>C) n.413T>C c.126-193T>C (n.126-193T>C) n.344T>C n.22T>C n.454T>C n.378T>C n.1250T>C c.448-193T>C (n.448-193T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.75-193T>C (n.75-193T>C) n.216-193T>C n.1656T>C n.350T>C n.186-193T>C c.133T>C (p.Ser45Pro) n.533T>C n.424-193T>C n.302T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) c.82T>C (p.Ser28Pro) n.157+1556T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28487734A>T | CA395346148 | CLN3 | c.230T>A (p.Leu77His) c.302T>A (p.Leu101His) c.140T>A (p.Leu47His) c.133-193T>A (n.133-193T>A) c.61-193T>A (n.61-193T>A) n.587T>A c.223-193T>A (n.223-193T>A) n.760T>A n.282T>A n.429T>A c.455T>A (p.Leu152His) n.405T>A n.468-193T>A c.-293+1556T>A (n.-293+1556T>A) c.295-193T>A (n.295-193T>A) c.222+1556T>A (n.222+1556T>A) n.413T>A c.126-193T>A (n.126-193T>A) n.344T>A n.22T>A n.454T>A n.378T>A n.1250T>A c.448-193T>A (n.448-193T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.75-193T>A (n.75-193T>A) n.216-193T>A n.1656T>A n.350T>A n.186-193T>A c.133T>A (p.Ser45Thr) n.533T>A n.424-193T>A n.302T>A c.68T>A (p.Leu23His) c.82T>A (p.Ser28Thr) n.157+1556T>A | |
| 16 | g.28487735G>A | CA395346149 | CLN3 | c.229C>T (p.Leu77Phe) c.301C>T (p.Leu101Phe) c.139C>T (p.Leu47Phe) c.133-194C>T (n.133-194C>T) c.61-194C>T (n.61-194C>T) n.586C>T c.223-194C>T (n.223-194C>T) n.759C>T n.281C>T n.428C>T c.454C>T (p.Leu152Phe) n.404C>T n.468-194C>T c.-293+1555C>T (n.-293+1555C>T) c.295-194C>T (n.295-194C>T) c.222+1555C>T (n.222+1555C>T) n.412C>T c.126-194C>T (n.126-194C>T) n.343C>T n.21C>T n.453C>T n.377C>T n.1249C>T c.448-194C>T (n.448-194C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.75-194C>T (n.75-194C>T) n.216-194C>T n.1655C>T n.349C>T n.186-194C>T c.132C>T (p.Cys44=) n.532C>T n.424-194C>T n.301C>T c.67C>T (p.Leu23Phe) c.81C>T (p.Cys27=) n.157+1555C>T | |
| 16 | g.28487735G>C | CA395346150 | CLN3 | c.229C>G (p.Leu77Val) c.301C>G (p.Leu101Val) c.139C>G (p.Leu47Val) c.133-194C>G (n.133-194C>G) c.61-194C>G (n.61-194C>G) n.586C>G c.223-194C>G (n.223-194C>G) n.759C>G n.281C>G n.428C>G c.454C>G (p.Leu152Val) n.404C>G n.468-194C>G c.-293+1555C>G (n.-293+1555C>G) c.295-194C>G (n.295-194C>G) c.222+1555C>G (n.222+1555C>G) n.412C>G c.126-194C>G (n.126-194C>G) n.343C>G n.21C>G n.453C>G n.377C>G n.1249C>G c.448-194C>G (n.448-194C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.75-194C>G (n.75-194C>G) n.216-194C>G n.1655C>G n.349C>G n.186-194C>G c.132C>G (p.Cys44Trp) n.532C>G n.424-194C>G n.301C>G c.67C>G (p.Leu23Val) c.81C>G (p.Cys27Trp) n.157+1555C>G | |
| 16 | g.28487735G>T | CA395346151 | CLN3 | c.229C>A (p.Leu77Ile) c.301C>A (p.Leu101Ile) c.139C>A (p.Leu47Ile) c.133-194C>A (n.133-194C>A) c.61-194C>A (n.61-194C>A) n.586C>A c.223-194C>A (n.223-194C>A) n.759C>A n.281C>A n.428C>A c.454C>A (p.Leu152Ile) n.404C>A n.468-194C>A c.-293+1555C>A (n.-293+1555C>A) c.295-194C>A (n.295-194C>A) c.222+1555C>A (n.222+1555C>A) n.412C>A c.126-194C>A (n.126-194C>A) n.343C>A n.21C>A n.453C>A n.377C>A n.1249C>A c.448-194C>A (n.448-194C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.75-194C>A (n.75-194C>A) n.216-194C>A n.1655C>A n.349C>A n.186-194C>A c.132C>A (p.Cys44Ter) n.532C>A n.424-194C>A n.301C>A c.67C>A (p.Leu23Ile) c.81C>A (p.Cys27Ter) n.157+1555C>A | |
| 16 | g.28487736C>A | CA494272788 | CLN3 | c.228G>T (p.Val76=) c.300G>T (p.Val100=) c.138G>T (p.Val46=) c.133-195G>T (n.133-195G>T) c.61-195G>T (n.61-195G>T) n.585G>T c.223-195G>T (n.223-195G>T) n.758G>T n.280G>T n.427G>T c.453G>T (p.Val151=) n.403G>T n.468-195G>T c.-293+1554G>T (n.-293+1554G>T) c.295-195G>T (n.295-195G>T) c.222+1554G>T (n.222+1554G>T) n.411G>T c.126-195G>T (n.126-195G>T) n.342G>T n.20G>T n.452G>T n.376G>T n.1248G>T c.448-195G>T (n.448-195G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.75-195G>T (n.75-195G>T) n.216-195G>T n.1654G>T n.348G>T n.186-195G>T c.131G>T (p.Cys44Phe) n.531G>T n.424-195G>T n.300G>T c.66G>T (p.Val22=) c.80G>T (p.Cys27Phe) n.157+1554G>T | |
| 16 | g.28487736C>G | CA494272789 | CLN3 | c.228G>C (p.Val76=) c.300G>C (p.Val100=) c.138G>C (p.Val46=) c.133-195G>C (n.133-195G>C) c.61-195G>C (n.61-195G>C) n.585G>C c.223-195G>C (n.223-195G>C) n.758G>C n.280G>C n.427G>C c.453G>C (p.Val151=) n.403G>C n.468-195G>C c.-293+1554G>C (n.-293+1554G>C) c.295-195G>C (n.295-195G>C) c.222+1554G>C (n.222+1554G>C) n.411G>C c.126-195G>C (n.126-195G>C) n.342G>C n.20G>C n.452G>C n.376G>C n.1248G>C c.448-195G>C (n.448-195G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.75-195G>C (n.75-195G>C) n.216-195G>C n.1654G>C n.348G>C n.186-195G>C c.131G>C (p.Cys44Ser) n.531G>C n.424-195G>C n.300G>C c.66G>C (p.Val22=) c.80G>C (p.Cys27Ser) n.157+1554G>C | |
| 16 | g.28487736C>T | CA494272790 | CLN3 | c.228G>A (p.Val76=) c.300G>A (p.Val100=) c.138G>A (p.Val46=) c.133-195G>A (n.133-195G>A) c.61-195G>A (n.61-195G>A) n.585G>A c.223-195G>A (n.223-195G>A) n.758G>A n.280G>A n.427G>A c.453G>A (p.Val151=) n.403G>A n.468-195G>A c.-293+1554G>A (n.-293+1554G>A) c.295-195G>A (n.295-195G>A) c.222+1554G>A (n.222+1554G>A) n.411G>A c.126-195G>A (n.126-195G>A) n.342G>A n.20G>A n.452G>A n.376G>A n.1248G>A c.448-195G>A (n.448-195G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.75-195G>A (n.75-195G>A) n.216-195G>A n.1654G>A n.348G>A n.186-195G>A c.131G>A (p.Cys44Tyr) n.531G>A n.424-195G>A n.300G>A c.66G>A (p.Val22=) c.80G>A (p.Cys27Tyr) n.157+1554G>A | |
| 16 | g.28487737A>C | CA395346154 | CLN3 | c.227T>G (p.Val76Gly) c.299T>G (p.Val100Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) c.133-196T>G (n.133-196T>G) c.61-196T>G (n.61-196T>G) n.584T>G c.223-196T>G (n.223-196T>G) n.757T>G n.279T>G n.426T>G c.452T>G (p.Val151Gly) n.402T>G n.468-196T>G c.-293+1553T>G (n.-293+1553T>G) c.295-196T>G (n.295-196T>G) c.222+1553T>G (n.222+1553T>G) n.410T>G c.126-196T>G (n.126-196T>G) n.341T>G n.19T>G n.451T>G n.375T>G n.1247T>G c.448-196T>G (n.448-196T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.75-196T>G (n.75-196T>G) n.216-196T>G n.1653T>G n.347T>G n.186-196T>G c.130T>G (p.Cys44Gly) n.530T>G n.424-196T>G n.299T>G c.65T>G (p.Val22Gly) c.79T>G (p.Cys27Gly) n.157+1553T>G | |
| 16 | g.28487737A>G | CA395346153 | CLN3 | c.227T>C (p.Val76Ala) c.299T>C (p.Val100Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) c.133-196T>C (n.133-196T>C) c.61-196T>C (n.61-196T>C) n.584T>C c.223-196T>C (n.223-196T>C) n.757T>C n.279T>C n.426T>C c.452T>C (p.Val151Ala) n.402T>C n.468-196T>C c.-293+1553T>C (n.-293+1553T>C) c.295-196T>C (n.295-196T>C) c.222+1553T>C (n.222+1553T>C) n.410T>C c.126-196T>C (n.126-196T>C) n.341T>C n.19T>C n.451T>C n.375T>C n.1247T>C c.448-196T>C (n.448-196T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.75-196T>C (n.75-196T>C) n.216-196T>C n.1653T>C n.347T>C n.186-196T>C c.130T>C (p.Cys44Arg) n.530T>C n.424-196T>C n.299T>C c.65T>C (p.Val22Ala) c.79T>C (p.Cys27Arg) n.157+1553T>C | |
| 16 | g.28487737A>T | CA395346152 | CLN3 | c.227T>A (p.Val76Glu) c.299T>A (p.Val100Glu) c.137T>A (p.Val46Glu) c.133-196T>A (n.133-196T>A) c.61-196T>A (n.61-196T>A) n.584T>A c.223-196T>A (n.223-196T>A) n.757T>A n.279T>A n.426T>A c.452T>A (p.Val151Glu) n.402T>A n.468-196T>A c.-293+1553T>A (n.-293+1553T>A) c.295-196T>A (n.295-196T>A) c.222+1553T>A (n.222+1553T>A) n.410T>A c.126-196T>A (n.126-196T>A) n.341T>A n.19T>A n.451T>A n.375T>A n.1247T>A c.448-196T>A (n.448-196T>A) c.*108T>A (n.*108T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.75-196T>A (n.75-196T>A) n.216-196T>A n.1653T>A n.347T>A n.186-196T>A c.130T>A (p.Cys44Ser) n.530T>A n.424-196T>A n.299T>A c.65T>A (p.Val22Glu) c.79T>A (p.Cys27Ser) n.157+1553T>A | |
| 16 | g.28487738C>A | CA395346155 | CLN3 | c.226G>T (p.Val76Leu) c.298G>T (p.Val100Leu) c.136G>T (p.Val46Leu) c.133-197G>T (n.133-197G>T) c.61-197G>T (n.61-197G>T) n.583G>T c.223-197G>T (n.223-197G>T) n.756G>T n.278G>T n.425G>T c.451G>T (p.Val151Leu) n.401G>T n.468-197G>T c.-293+1552G>T (n.-293+1552G>T) c.295-197G>T (n.295-197G>T) c.222+1552G>T (n.222+1552G>T) n.409G>T c.126-197G>T (n.126-197G>T) n.340G>T n.18G>T n.450G>T n.374G>T n.1246G>T c.448-197G>T (n.448-197G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.75-197G>T (n.75-197G>T) n.216-197G>T n.1652G>T n.346G>T n.186-197G>T c.129G>T (p.Leu43=) n.529G>T n.424-197G>T n.298G>T c.64G>T (p.Val22Leu) c.78G>T (p.Leu26=) n.157+1552G>T | |
| 16 | g.28487738C= | CA2215679119 | CLN3 | c.226G= (p.Val76=) c.298G= (p.Val100=) c.136G= (p.Val46=) c.133-197G= (n.133-197G=) c.61-197G= (n.61-197G=) n.583G= c.223-197G= (n.223-197G=) n.756G= n.278G= n.425G= c.451G= (p.Val151=) n.401G= n.468-197G= c.-293+1552G= (n.-293+1552G=) c.295-197G= (n.295-197G=) c.222+1552G= (n.222+1552G=) n.409G= c.126-197G= (n.126-197G=) n.340G= n.18G= n.450G= n.374G= n.1246G= c.448-197G= (n.448-197G=) c.*107G= (n.*107G=) c.*237G= (n.*237G=) c.75-197G= (n.75-197G=) n.216-197G= n.1652G= n.346G= n.186-197G= c.129G= (p.Leu43=) n.529G= n.424-197G= n.298G= c.64G= (p.Val22=) c.78G= (p.Leu26=) n.157+1552G= | |
| 16 | g.28487738C>G | CA395346156 | CLN3 | c.226G>C (p.Val76Leu) c.298G>C (p.Val100Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) c.133-197G>C (n.133-197G>C) c.61-197G>C (n.61-197G>C) n.583G>C c.223-197G>C (n.223-197G>C) n.756G>C n.278G>C n.425G>C c.451G>C (p.Val151Leu) n.401G>C n.468-197G>C c.-293+1552G>C (n.-293+1552G>C) c.295-197G>C (n.295-197G>C) c.222+1552G>C (n.222+1552G>C) n.409G>C c.126-197G>C (n.126-197G>C) n.340G>C n.18G>C n.450G>C n.374G>C n.1246G>C c.448-197G>C (n.448-197G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.75-197G>C (n.75-197G>C) n.216-197G>C n.1652G>C n.346G>C n.186-197G>C c.129G>C (p.Leu43=) n.529G>C n.424-197G>C n.298G>C c.64G>C (p.Val22Leu) c.78G>C (p.Leu26=) n.157+1552G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28487738C>T | CA395346157 | CLN3 | c.226G>A (p.Val76Met) c.298G>A (p.Val100Met) c.136G>A (p.Val46Met) c.133-197G>A (n.133-197G>A) c.61-197G>A (n.61-197G>A) n.583G>A c.223-197G>A (n.223-197G>A) n.756G>A n.278G>A n.425G>A c.451G>A (p.Val151Met) n.401G>A n.468-197G>A c.-293+1552G>A (n.-293+1552G>A) c.295-197G>A (n.295-197G>A) c.222+1552G>A (n.222+1552G>A) n.409G>A c.126-197G>A (n.126-197G>A) n.340G>A n.18G>A n.450G>A n.374G>A n.1246G>A c.448-197G>A (n.448-197G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.75-197G>A (n.75-197G>A) n.216-197G>A n.1652G>A n.346G>A n.186-197G>A c.129G>A (p.Leu43=) n.529G>A n.424-197G>A n.298G>A c.64G>A (p.Val22Met) c.78G>A (p.Leu26=) n.157+1552G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28487739A>C | CA494272793 | CLN3 | c.225T>G (p.Ala75=) c.297T>G (p.Ala99=) c.135T>G (p.Ala45=) c.133-198T>G (n.133-198T>G) c.61-198T>G (n.61-198T>G) n.582T>G c.223-198T>G (n.223-198T>G) n.755T>G n.277T>G n.424T>G c.450T>G (p.Ala150=) n.400T>G n.468-198T>G c.-293+1551T>G (n.-293+1551T>G) c.295-198T>G (n.295-198T>G) c.222+1551T>G (n.222+1551T>G) n.408T>G c.126-198T>G (n.126-198T>G) n.339T>G n.17T>G n.449T>G n.373T>G n.1245T>G c.448-198T>G (n.448-198T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.75-198T>G (n.75-198T>G) n.216-198T>G n.1651T>G n.345T>G n.186-198T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) n.528T>G n.424-198T>G n.297T>G c.63T>G (p.Ala21=) c.77T>G (p.Leu26Arg) n.157+1551T>G | |
| 16 | g.28487739A>G | CA494272795 | CLN3 | c.225T>C (p.Ala75=) c.297T>C (p.Ala99=) c.135T>C (p.Ala45=) c.133-198T>C (n.133-198T>C) c.61-198T>C (n.61-198T>C) n.582T>C c.223-198T>C (n.223-198T>C) n.755T>C n.277T>C n.424T>C c.450T>C (p.Ala150=) n.400T>C n.468-198T>C c.-293+1551T>C (n.-293+1551T>C) c.295-198T>C (n.295-198T>C) c.222+1551T>C (n.222+1551T>C) n.408T>C c.126-198T>C (n.126-198T>C) n.339T>C n.17T>C n.449T>C n.373T>C n.1245T>C c.448-198T>C (n.448-198T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.75-198T>C (n.75-198T>C) n.216-198T>C n.1651T>C n.345T>C n.186-198T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) n.528T>C n.424-198T>C n.297T>C c.63T>C (p.Ala21=) c.77T>C (p.Leu26Pro) n.157+1551T>C | |
| 16 | g.28487739A>T | CA494272794 | CLN3 | c.225T>A (p.Ala75=) c.297T>A (p.Ala99=) c.135T>A (p.Ala45=) c.133-198T>A (n.133-198T>A) c.61-198T>A (n.61-198T>A) n.582T>A c.223-198T>A (n.223-198T>A) n.755T>A n.277T>A n.424T>A c.450T>A (p.Ala150=) n.400T>A n.468-198T>A c.-293+1551T>A (n.-293+1551T>A) c.295-198T>A (n.295-198T>A) c.222+1551T>A (n.222+1551T>A) n.408T>A c.126-198T>A (n.126-198T>A) n.339T>A n.17T>A n.449T>A n.373T>A n.1245T>A c.448-198T>A (n.448-198T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.75-198T>A (n.75-198T>A) n.216-198T>A n.1651T>A n.345T>A n.186-198T>A c.128T>A (p.Leu43Gln) n.528T>A n.424-198T>A n.297T>A c.63T>A (p.Ala21=) c.77T>A (p.Leu26Gln) n.157+1551T>A | |
| 16 | g.28487740G>A | CA395346158 | CLN3 | c.224C>T (p.Ala75Val) c.296C>T (p.Ala99Val) c.134C>T (p.Ala45Val) c.133-199C>T (n.133-199C>T) c.61-199C>T (n.61-199C>T) n.581C>T c.223-199C>T (n.223-199C>T) n.754C>T n.276C>T n.423C>T c.449C>T (p.Ala150Val) n.399C>T n.468-199C>T c.-293+1550C>T (n.-293+1550C>T) c.295-199C>T (n.295-199C>T) c.222+1550C>T (n.222+1550C>T) n.407C>T c.126-199C>T (n.126-199C>T) n.338C>T n.16C>T n.448C>T n.372C>T n.1244C>T c.448-199C>T (n.448-199C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.75-199C>T (n.75-199C>T) n.216-199C>T n.1650C>T n.344C>T n.186-199C>T c.127C>T (p.Leu43=) n.527C>T n.424-199C>T n.296C>T c.62C>T (p.Ala21Val) c.76C>T (p.Leu26=) n.157+1550C>T | |
| 16 | g.28487740G>C | CA395346159 | CLN3 | c.224C>G (p.Ala75Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.134C>G (p.Ala45Gly) c.133-199C>G (n.133-199C>G) c.61-199C>G (n.61-199C>G) n.581C>G c.223-199C>G (n.223-199C>G) n.754C>G n.276C>G n.423C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) n.399C>G n.468-199C>G c.-293+1550C>G (n.-293+1550C>G) c.295-199C>G (n.295-199C>G) c.222+1550C>G (n.222+1550C>G) n.407C>G c.126-199C>G (n.126-199C>G) n.338C>G n.16C>G n.448C>G n.372C>G n.1244C>G c.448-199C>G (n.448-199C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.75-199C>G (n.75-199C>G) n.216-199C>G n.1650C>G n.344C>G n.186-199C>G c.127C>G (p.Leu43Val) n.527C>G n.424-199C>G n.296C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) c.76C>G (p.Leu26Val) n.157+1550C>G | |
| 16 | g.28487740G>T | CA395346160 | CLN3 | c.224C>A (p.Ala75Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) c.134C>A (p.Ala45Asp) c.133-199C>A (n.133-199C>A) c.61-199C>A (n.61-199C>A) n.581C>A c.223-199C>A (n.223-199C>A) n.754C>A n.276C>A n.423C>A c.449C>A (p.Ala150Asp) n.399C>A n.468-199C>A c.-293+1550C>A (n.-293+1550C>A) c.295-199C>A (n.295-199C>A) c.222+1550C>A (n.222+1550C>A) n.407C>A c.126-199C>A (n.126-199C>A) n.338C>A n.16C>A n.448C>A n.372C>A n.1244C>A c.448-199C>A (n.448-199C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.75-199C>A (n.75-199C>A) n.216-199C>A n.1650C>A n.344C>A n.186-199C>A c.127C>A (p.Leu43Met) n.527C>A n.424-199C>A n.296C>A c.62C>A (p.Ala21Asp) c.76C>A (p.Leu26Met) n.157+1550C>A | |
| 16 | g.28487741C>A | CA395346161 | CLN3 | c.223G>T (p.Ala75Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.133G>T (p.Ala45Ser) c.133-200G>T (n.133-200G>T) c.61-200G>T (n.61-200G>T) n.580G>T c.223-200G>T (n.223-200G>T) n.753G>T n.275G>T n.422G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) n.398G>T n.468-200G>T c.-293+1549G>T (n.-293+1549G>T) c.295-200G>T (n.295-200G>T) c.222+1549G>T (n.222+1549G>T) n.406G>T c.126-200G>T (n.126-200G>T) n.337G>T n.15G>T n.447G>T n.371G>T n.1243G>T c.448-200G>T (n.448-200G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.75-200G>T (n.75-200G>T) n.216-200G>T n.1649G>T n.343G>T n.186-200G>T c.126G>T (p.Trp42Cys) n.526G>T n.424-200G>T n.295G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) c.75G>T (p.Leu25=) n.157+1549G>T | |
| 16 | g.28487741C= | CA2215679130 | CLN3 | c.223G= (p.Ala75=) c.295G= (p.Ala99=) c.133G= (p.Ala45=) c.133-200G= (n.133-200G=) c.61-200G= (n.61-200G=) n.580G= c.223-200G= (n.223-200G=) n.753G= n.275G= n.422G= c.448G= (p.Ala150=) n.398G= n.468-200G= c.-293+1549G= (n.-293+1549G=) c.295-200G= (n.295-200G=) c.222+1549G= (n.222+1549G=) n.406G= c.126-200G= (n.126-200G=) n.337G= n.15G= n.447G= n.371G= n.1243G= c.448-200G= (n.448-200G=) c.*104G= (n.*104G=) c.*234G= (n.*234G=) c.75-200G= (n.75-200G=) n.216-200G= n.1649G= n.343G= n.186-200G= c.126G= (p.Trp42=) n.526G= n.424-200G= n.295G= c.61G= (p.Ala21=) c.75G= (p.Leu25=) n.157+1549G= | |
| 16 | g.28487741C>G | CA395346162 | CLN3 | c.223G>C (p.Ala75Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.133G>C (p.Ala45Pro) c.133-200G>C (n.133-200G>C) c.61-200G>C (n.61-200G>C) n.580G>C c.223-200G>C (n.223-200G>C) n.753G>C n.275G>C n.422G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) n.398G>C n.468-200G>C c.-293+1549G>C (n.-293+1549G>C) c.295-200G>C (n.295-200G>C) c.222+1549G>C (n.222+1549G>C) n.406G>C c.126-200G>C (n.126-200G>C) n.337G>C n.15G>C n.447G>C n.371G>C n.1243G>C c.448-200G>C (n.448-200G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.75-200G>C (n.75-200G>C) n.216-200G>C n.1649G>C n.343G>C n.186-200G>C c.126G>C (p.Trp42Cys) n.526G>C n.424-200G>C n.295G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) c.75G>C (p.Leu25=) n.157+1549G>C | dbSNP |
| 16 | g.28487741C>T | CA395346163 | CLN3 | c.223G>A (p.Ala75Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.133G>A (p.Ala45Thr) c.133-200G>A (n.133-200G>A) c.61-200G>A (n.61-200G>A) n.580G>A c.223-200G>A (n.223-200G>A) n.753G>A n.275G>A n.422G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) n.398G>A n.468-200G>A c.-293+1549G>A (n.-293+1549G>A) c.295-200G>A (n.295-200G>A) c.222+1549G>A (n.222+1549G>A) n.406G>A c.126-200G>A (n.126-200G>A) n.337G>A n.15G>A n.447G>A n.371G>A n.1243G>A c.448-200G>A (n.448-200G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.75-200G>A (n.75-200G>A) n.216-200G>A n.1649G>A n.343G>A n.186-200G>A c.126G>A (p.Trp42Ter) n.526G>A n.424-200G>A n.295G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) c.75G>A (p.Leu25=) n.157+1549G>A | |
| 16 | g.28487741_28487742insAGCCGTAGAGACAGAGTTGCAGTCAAATCGTGATGAG | CA2632491406 | CLN3 | c.223-1_223insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT (n.223-1_223insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT) c.295-1_295insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT (n.295-1_295insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT) c.133-1_133insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT (n.133-1_133insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT) c.133-201_133-200insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT (n.133-201_133-200insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT) c.61-201_61-200insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT (n.61-201_61-200insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT) n.580-1_580insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT c.223-201_223-200insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT (n.223-201_223-200insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT) n.753-1_753insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT n.275-1_275insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT n.422-1_422insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT c.448-1_448insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT (n.448-1_448insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT) n.398-1_398insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT n.468-201_468-200insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT c.-293+1548_-293+1549insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT (n.-293+1548_-293+1549insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT) c.295-201_295-200insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT (n.295-201_295-200insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT) c.222+1548_222+1549insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT (n.222+1548_222+1549insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT) n.406-1_406insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT c.126-201_126-200insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT (n.126-201_126-200insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT) n.337-1_337insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT n.15-1_15insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT n.447-1_447insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT n.371-1_371insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT n.1242_1243insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT c.448-201_448-200insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT (n.448-201_448-200insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT) c.*104-1_*104insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT (n.*104-1_*104insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT) c.*234-1_*234insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT (n.*234-1_*234insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT) c.75-201_75-200insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT (n.75-201_75-200insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT) n.216-201_216-200insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT n.1649-1_1649insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT n.343-1_343insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT n.186-201_186-200insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT c.126-1_126insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT (n.126-1_126insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT) n.526-1_526insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT n.424-201_424-200insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT n.295-1_295insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT c.61-1_61insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT (n.61-1_61insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT) c.75-1_75insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT (n.75-1_75insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT) n.157+1548_157+1549insCTCATCACGATTTGACTGCAACTCTGTCTCTACGGCT | gnomAD v4 |
| 16 | g.28487742C>A | CA395346164 | CLN3 | c.223-1G>T (n.223-1G>T) c.295-1G>T (n.295-1G>T) c.133-1G>T (n.133-1G>T) c.133-201G>T (n.133-201G>T) c.61-201G>T (n.61-201G>T) n.580-1G>T c.223-201G>T (n.223-201G>T) n.753-1G>T n.275-1G>T n.422-1G>T c.448-1G>T (n.448-1G>T) n.398-1G>T n.468-201G>T c.-293+1548G>T (n.-293+1548G>T) c.295-201G>T (n.295-201G>T) c.222+1548G>T (n.222+1548G>T) n.406-1G>T c.126-201G>T (n.126-201G>T) n.337-1G>T n.15-1G>T n.447-1G>T n.371-1G>T n.1242G>T c.448-201G>T (n.448-201G>T) c.*104-1G>T (n.*104-1G>T) c.*234-1G>T (n.*234-1G>T) c.75-201G>T (n.75-201G>T) n.216-201G>T n.1649-1G>T n.343-1G>T n.186-201G>T c.126-1G>T (n.126-1G>T) n.526-1G>T n.424-201G>T n.295-1G>T c.61-1G>T (n.61-1G>T) c.75-1G>T (n.75-1G>T) n.157+1548G>T | |
| 16 | g.28487742C>G | CA395346165 | CLN3 | c.223-1G>C (n.223-1G>C) c.295-1G>C (n.295-1G>C) c.133-1G>C (n.133-1G>C) c.133-201G>C (n.133-201G>C) c.61-201G>C (n.61-201G>C) n.580-1G>C c.223-201G>C (n.223-201G>C) n.753-1G>C n.275-1G>C n.422-1G>C c.448-1G>C (n.448-1G>C) n.398-1G>C n.468-201G>C c.-293+1548G>C (n.-293+1548G>C) c.295-201G>C (n.295-201G>C) c.222+1548G>C (n.222+1548G>C) n.406-1G>C c.126-201G>C (n.126-201G>C) n.337-1G>C n.15-1G>C n.447-1G>C n.371-1G>C n.1242G>C c.448-201G>C (n.448-201G>C) c.*104-1G>C (n.*104-1G>C) c.*234-1G>C (n.*234-1G>C) c.75-201G>C (n.75-201G>C) n.216-201G>C n.1649-1G>C n.343-1G>C n.186-201G>C c.126-1G>C (n.126-1G>C) n.526-1G>C n.424-201G>C n.295-1G>C c.61-1G>C (n.61-1G>C) c.75-1G>C (n.75-1G>C) n.157+1548G>C | |
| 16 | g.28487742C>T | CA395346166 | CLN3 | c.223-1G>A (n.223-1G>A) c.295-1G>A (n.295-1G>A) c.133-1G>A (n.133-1G>A) c.133-201G>A (n.133-201G>A) c.61-201G>A (n.61-201G>A) n.580-1G>A c.223-201G>A (n.223-201G>A) n.753-1G>A n.275-1G>A n.422-1G>A c.448-1G>A (n.448-1G>A) n.398-1G>A n.468-201G>A c.-293+1548G>A (n.-293+1548G>A) c.295-201G>A (n.295-201G>A) c.222+1548G>A (n.222+1548G>A) n.406-1G>A c.126-201G>A (n.126-201G>A) n.337-1G>A n.15-1G>A n.447-1G>A n.371-1G>A n.1242G>A c.448-201G>A (n.448-201G>A) c.*104-1G>A (n.*104-1G>A) c.*234-1G>A (n.*234-1G>A) c.75-201G>A (n.75-201G>A) n.216-201G>A n.1649-1G>A n.343-1G>A n.186-201G>A c.126-1G>A (n.126-1G>A) n.526-1G>A n.424-201G>A n.295-1G>A c.61-1G>A (n.61-1G>A) c.75-1G>A (n.75-1G>A) n.157+1548G>A | |
| 16 | g.28487743T>A | CA395346167 | CLN3 | c.223-2A>T (n.223-2A>T) c.295-2A>T (n.295-2A>T) c.133-2A>T (n.133-2A>T) c.133-202A>T (n.133-202A>T) c.61-202A>T (n.61-202A>T) n.580-2A>T c.223-202A>T (n.223-202A>T) n.753-2A>T n.275-2A>T n.422-2A>T c.448-2A>T (n.448-2A>T) n.398-2A>T n.468-202A>T c.-293+1547A>T (n.-293+1547A>T) c.295-202A>T (n.295-202A>T) c.222+1547A>T (n.222+1547A>T) n.406-2A>T c.126-202A>T (n.126-202A>T) n.337-2A>T n.15-2A>T n.447-2A>T n.371-2A>T n.1241A>T c.448-202A>T (n.448-202A>T) c.*104-2A>T (n.*104-2A>T) c.*234-2A>T (n.*234-2A>T) c.75-202A>T (n.75-202A>T) n.216-202A>T n.1649-2A>T n.343-2A>T n.186-202A>T c.126-2A>T (n.126-2A>T) n.526-2A>T n.424-202A>T n.295-2A>T c.61-2A>T (n.61-2A>T) c.75-2A>T (n.75-2A>T) n.157+1547A>T | |
| 16 | g.28487743T>C | CA395346169 | CLN3 | c.223-2A>G (n.223-2A>G) c.295-2A>G (n.295-2A>G) c.133-2A>G (n.133-2A>G) c.133-202A>G (n.133-202A>G) c.61-202A>G (n.61-202A>G) n.580-2A>G c.223-202A>G (n.223-202A>G) n.753-2A>G n.275-2A>G n.422-2A>G c.448-2A>G (n.448-2A>G) n.398-2A>G n.468-202A>G c.-293+1547A>G (n.-293+1547A>G) c.295-202A>G (n.295-202A>G) c.222+1547A>G (n.222+1547A>G) n.406-2A>G c.126-202A>G (n.126-202A>G) n.337-2A>G n.15-2A>G n.447-2A>G n.371-2A>G n.1241A>G c.448-202A>G (n.448-202A>G) c.*104-2A>G (n.*104-2A>G) c.*234-2A>G (n.*234-2A>G) c.75-202A>G (n.75-202A>G) n.216-202A>G n.1649-2A>G n.343-2A>G n.186-202A>G c.126-2A>G (n.126-2A>G) n.526-2A>G n.424-202A>G n.295-2A>G c.61-2A>G (n.61-2A>G) c.75-2A>G (n.75-2A>G) n.157+1547A>G | |
| 16 | g.28487743T>G | CA395346168 | CLN3 | c.223-2A>C (n.223-2A>C) c.295-2A>C (n.295-2A>C) c.133-2A>C (n.133-2A>C) c.133-202A>C (n.133-202A>C) c.61-202A>C (n.61-202A>C) n.580-2A>C c.223-202A>C (n.223-202A>C) n.753-2A>C n.275-2A>C n.422-2A>C c.448-2A>C (n.448-2A>C) n.398-2A>C n.468-202A>C c.-293+1547A>C (n.-293+1547A>C) c.295-202A>C (n.295-202A>C) c.222+1547A>C (n.222+1547A>C) n.406-2A>C c.126-202A>C (n.126-202A>C) n.337-2A>C n.15-2A>C n.447-2A>C n.371-2A>C n.1241A>C c.448-202A>C (n.448-202A>C) c.*104-2A>C (n.*104-2A>C) c.*234-2A>C (n.*234-2A>C) c.75-202A>C (n.75-202A>C) n.216-202A>C n.1649-2A>C n.343-2A>C n.186-202A>C c.126-2A>C (n.126-2A>C) n.526-2A>C n.424-202A>C n.295-2A>C c.61-2A>C (n.61-2A>C) c.75-2A>C (n.75-2A>C) n.157+1547A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28487743T= | CA2215679138 | CLN3 | c.223-2A= (n.223-2A=) c.295-2A= (n.295-2A=) c.133-2A= (n.133-2A=) c.133-202A= (n.133-202A=) c.61-202A= (n.61-202A=) n.580-2A= c.223-202A= (n.223-202A=) n.753-2A= n.275-2A= n.422-2A= c.448-2A= (n.448-2A=) n.398-2A= n.468-202A= c.-293+1547A= (n.-293+1547A=) c.295-202A= (n.295-202A=) c.222+1547A= (n.222+1547A=) n.406-2A= c.126-202A= (n.126-202A=) n.337-2A= n.15-2A= n.447-2A= n.371-2A= n.1241A= c.448-202A= (n.448-202A=) c.*104-2A= (n.*104-2A=) c.*234-2A= (n.*234-2A=) c.75-202A= (n.75-202A=) n.216-202A= n.1649-2A= n.343-2A= n.186-202A= c.126-2A= (n.126-2A=) n.526-2A= n.424-202A= n.295-2A= c.61-2A= (n.61-2A=) c.75-2A= (n.75-2A=) n.157+1547A= | |
| 16 | g.28487744G>A | CA7980976 | CLN3 | c.223-3C>T (n.223-3C>T) c.295-3C>T (n.295-3C>T) c.133-3C>T (n.133-3C>T) c.133-203C>T (n.133-203C>T) c.61-203C>T (n.61-203C>T) n.580-3C>T c.223-203C>T (n.223-203C>T) n.753-3C>T n.275-3C>T n.422-3C>T c.448-3C>T (n.448-3C>T) n.398-3C>T n.468-203C>T c.-293+1546C>T (n.-293+1546C>T) c.295-203C>T (n.295-203C>T) c.222+1546C>T (n.222+1546C>T) n.406-3C>T c.126-203C>T (n.126-203C>T) n.337-3C>T n.15-3C>T n.447-3C>T n.371-3C>T n.1240C>T c.448-203C>T (n.448-203C>T) c.*104-3C>T (n.*104-3C>T) c.*234-3C>T (n.*234-3C>T) c.75-203C>T (n.75-203C>T) n.216-203C>T n.1649-3C>T n.343-3C>T n.186-203C>T c.126-3C>T (n.126-3C>T) n.526-3C>T n.424-203C>T n.295-3C>T c.61-3C>T (n.61-3C>T) c.75-3C>T (n.75-3C>T) n.157+1546C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28487744G= | CA2215679148 | CLN3 | c.223-3C= (n.223-3C=) c.295-3C= (n.295-3C=) c.133-3C= (n.133-3C=) c.133-203C= (n.133-203C=) c.61-203C= (n.61-203C=) n.580-3C= c.223-203C= (n.223-203C=) n.753-3C= n.275-3C= n.422-3C= c.448-3C= (n.448-3C=) n.398-3C= n.468-203C= c.-293+1546C= (n.-293+1546C=) c.295-203C= (n.295-203C=) c.222+1546C= (n.222+1546C=) n.406-3C= c.126-203C= (n.126-203C=) n.337-3C= n.15-3C= n.447-3C= n.371-3C= n.1240C= c.448-203C= (n.448-203C=) c.*104-3C= (n.*104-3C=) c.*234-3C= (n.*234-3C=) c.75-203C= (n.75-203C=) n.216-203C= n.1649-3C= n.343-3C= n.186-203C= c.126-3C= (n.126-3C=) n.526-3C= n.424-203C= n.295-3C= c.61-3C= (n.61-3C=) c.75-3C= (n.75-3C=) n.157+1546C= | |
| 16 | g.28487744_28487745insTTGTGGG | CA2632491407 | CLN3 | c.223-3_223-2insCCACAAC (n.223-3_223-2insCCACAAC) c.295-3_295-2insCCACAAC (n.295-3_295-2insCCACAAC) c.133-3_133-2insCCACAAC (n.133-3_133-2insCCACAAC) c.133-203_133-202insCCACAAC (n.133-203_133-202insCCACAAC) c.61-203_61-202insCCACAAC (n.61-203_61-202insCCACAAC) n.580-3_580-2insCCACAAC c.223-203_223-202insCCACAAC (n.223-203_223-202insCCACAAC) n.753-3_753-2insCCACAAC n.275-3_275-2insCCACAAC n.422-3_422-2insCCACAAC c.448-3_448-2insCCACAAC (n.448-3_448-2insCCACAAC) n.398-3_398-2insCCACAAC n.468-203_468-202insCCACAAC c.-293+1546_-293+1547insCCACAAC (n.-293+1546_-293+1547insCCACAAC) c.295-203_295-202insCCACAAC (n.295-203_295-202insCCACAAC) c.222+1546_222+1547insCCACAAC (n.222+1546_222+1547insCCACAAC) n.406-3_406-2insCCACAAC c.126-203_126-202insCCACAAC (n.126-203_126-202insCCACAAC) n.337-3_337-2insCCACAAC n.15-3_15-2insCCACAAC n.447-3_447-2insCCACAAC n.371-3_371-2insCCACAAC n.1240_1241insCCACAAC c.448-203_448-202insCCACAAC (n.448-203_448-202insCCACAAC) c.*104-3_*104-2insCCACAAC (n.*104-3_*104-2insCCACAAC) c.*234-3_*234-2insCCACAAC (n.*234-3_*234-2insCCACAAC) c.75-203_75-202insCCACAAC (n.75-203_75-202insCCACAAC) n.216-203_216-202insCCACAAC n.1649-3_1649-2insCCACAAC n.343-3_343-2insCCACAAC n.186-203_186-202insCCACAAC c.126-3_126-2insCCACAAC (n.126-3_126-2insCCACAAC) n.526-3_526-2insCCACAAC n.424-203_424-202insCCACAAC n.295-3_295-2insCCACAAC c.61-3_61-2insCCACAAC (n.61-3_61-2insCCACAAC) c.75-3_75-2insCCACAAC (n.75-3_75-2insCCACAAC) n.157+1546_157+1547insCCACAAC | gnomAD v4 |
| 16 | g.28487745G>A | CA2215679152 | CLN3 | c.223-4C>T (n.223-4C>T) c.295-4C>T (n.295-4C>T) c.133-4C>T (n.133-4C>T) c.133-204C>T (n.133-204C>T) c.61-204C>T (n.61-204C>T) n.580-4C>T c.223-204C>T (n.223-204C>T) n.753-4C>T n.275-4C>T n.422-4C>T c.448-4C>T (n.448-4C>T) n.398-4C>T n.468-204C>T c.-293+1545C>T (n.-293+1545C>T) c.295-204C>T (n.295-204C>T) c.222+1545C>T (n.222+1545C>T) n.406-4C>T c.126-204C>T (n.126-204C>T) n.337-4C>T n.15-4C>T n.447-4C>T n.371-4C>T n.1239C>T c.448-204C>T (n.448-204C>T) c.*104-4C>T (n.*104-4C>T) c.*234-4C>T (n.*234-4C>T) c.75-204C>T (n.75-204C>T) n.216-204C>T n.1649-4C>T n.343-4C>T n.186-204C>T c.126-4C>T (n.126-4C>T) n.526-4C>T n.424-204C>T n.295-4C>T c.61-4C>T (n.61-4C>T) c.75-4C>T (n.75-4C>T) n.157+1545C>T | dbSNP |
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| 16 | g.28487746G>A | CA2575957459 | CLN3 | c.223-5C>T (n.223-5C>T) c.295-5C>T (n.295-5C>T) c.133-5C>T (n.133-5C>T) c.133-205C>T (n.133-205C>T) c.61-205C>T (n.61-205C>T) n.580-5C>T c.223-205C>T (n.223-205C>T) n.753-5C>T n.275-5C>T n.422-5C>T c.448-5C>T (n.448-5C>T) n.398-5C>T n.468-205C>T c.-293+1544C>T (n.-293+1544C>T) c.295-205C>T (n.295-205C>T) c.222+1544C>T (n.222+1544C>T) n.406-5C>T c.126-205C>T (n.126-205C>T) n.337-5C>T n.15-5C>T n.447-5C>T n.371-5C>T n.1238C>T c.448-205C>T (n.448-205C>T) c.*104-5C>T (n.*104-5C>T) c.*234-5C>T (n.*234-5C>T) c.75-205C>T (n.75-205C>T) n.216-205C>T n.1649-5C>T n.343-5C>T n.186-205C>T c.126-5C>T (n.126-5C>T) n.526-5C>T n.424-205C>T n.295-5C>T c.61-5C>T (n.61-5C>T) c.75-5C>T (n.75-5C>T) n.157+1544C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.28487746G>T | CA2632491408 | CLN3 | c.223-5C>A (n.223-5C>A) c.295-5C>A (n.295-5C>A) c.133-5C>A (n.133-5C>A) c.133-205C>A (n.133-205C>A) c.61-205C>A (n.61-205C>A) n.580-5C>A c.223-205C>A (n.223-205C>A) n.753-5C>A n.275-5C>A n.422-5C>A c.448-5C>A (n.448-5C>A) n.398-5C>A n.468-205C>A c.-293+1544C>A (n.-293+1544C>A) c.295-205C>A (n.295-205C>A) c.222+1544C>A (n.222+1544C>A) n.406-5C>A c.126-205C>A (n.126-205C>A) n.337-5C>A n.15-5C>A n.447-5C>A n.371-5C>A n.1238C>A c.448-205C>A (n.448-205C>A) c.*104-5C>A (n.*104-5C>A) c.*234-5C>A (n.*234-5C>A) c.75-205C>A (n.75-205C>A) n.216-205C>A n.1649-5C>A n.343-5C>A n.186-205C>A c.126-5C>A (n.126-5C>A) n.526-5C>A n.424-205C>A n.295-5C>A c.61-5C>A (n.61-5C>A) c.75-5C>A (n.75-5C>A) n.157+1544C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.28487747A>G | CA2632491409 | CLN3 | c.223-6T>C (n.223-6T>C) c.295-6T>C (n.295-6T>C) c.133-6T>C (n.133-6T>C) c.133-206T>C (n.133-206T>C) c.61-206T>C (n.61-206T>C) n.580-6T>C c.223-206T>C (n.223-206T>C) n.753-6T>C n.275-6T>C n.422-6T>C c.448-6T>C (n.448-6T>C) n.398-6T>C n.468-206T>C c.-293+1543T>C (n.-293+1543T>C) c.295-206T>C (n.295-206T>C) c.222+1543T>C (n.222+1543T>C) n.406-6T>C c.126-206T>C (n.126-206T>C) n.337-6T>C n.15-6T>C n.447-6T>C n.371-6T>C n.1237T>C c.448-206T>C (n.448-206T>C) c.*104-6T>C (n.*104-6T>C) c.*234-6T>C (n.*234-6T>C) c.75-206T>C (n.75-206T>C) n.216-206T>C n.1649-6T>C n.343-6T>C n.186-206T>C c.126-6T>C (n.126-6T>C) n.526-6T>C n.424-206T>C n.295-6T>C c.61-6T>C (n.61-6T>C) c.75-6T>C (n.75-6T>C) n.157+1543T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.28487747_28487748insTCGGCGTTGGGC | CA2632491410 | CLN3 | c.223-7_223-6insGCCCAACGCCGA (n.223-7_223-6insGCCCAACGCCGA) c.295-7_295-6insGCCCAACGCCGA (n.295-7_295-6insGCCCAACGCCGA) c.133-7_133-6insGCCCAACGCCGA (n.133-7_133-6insGCCCAACGCCGA) c.133-207_133-206insGCCCAACGCCGA (n.133-207_133-206insGCCCAACGCCGA) c.61-207_61-206insGCCCAACGCCGA (n.61-207_61-206insGCCCAACGCCGA) n.580-7_580-6insGCCCAACGCCGA c.223-207_223-206insGCCCAACGCCGA (n.223-207_223-206insGCCCAACGCCGA) n.753-7_753-6insGCCCAACGCCGA n.275-7_275-6insGCCCAACGCCGA n.422-7_422-6insGCCCAACGCCGA c.448-7_448-6insGCCCAACGCCGA (n.448-7_448-6insGCCCAACGCCGA) n.398-7_398-6insGCCCAACGCCGA n.468-207_468-206insGCCCAACGCCGA c.-293+1542_-293+1543insGCCCAACGCCGA (n.-293+1542_-293+1543insGCCCAACGCCGA) c.295-207_295-206insGCCCAACGCCGA (n.295-207_295-206insGCCCAACGCCGA) c.222+1542_222+1543insGCCCAACGCCGA (n.222+1542_222+1543insGCCCAACGCCGA) n.406-7_406-6insGCCCAACGCCGA c.126-207_126-206insGCCCAACGCCGA (n.126-207_126-206insGCCCAACGCCGA) n.337-7_337-6insGCCCAACGCCGA n.15-7_15-6insGCCCAACGCCGA n.447-7_447-6insGCCCAACGCCGA n.371-7_371-6insGCCCAACGCCGA n.1236_1237insGCCCAACGCCGA c.448-207_448-206insGCCCAACGCCGA (n.448-207_448-206insGCCCAACGCCGA) c.*104-7_*104-6insGCCCAACGCCGA (n.*104-7_*104-6insGCCCAACGCCGA) c.*234-7_*234-6insGCCCAACGCCGA (n.*234-7_*234-6insGCCCAACGCCGA) c.75-207_75-206insGCCCAACGCCGA (n.75-207_75-206insGCCCAACGCCGA) n.216-207_216-206insGCCCAACGCCGA n.1649-7_1649-6insGCCCAACGCCGA n.343-7_343-6insGCCCAACGCCGA n.186-207_186-206insGCCCAACGCCGA c.126-7_126-6insGCCCAACGCCGA (n.126-7_126-6insGCCCAACGCCGA) n.526-7_526-6insGCCCAACGCCGA n.424-207_424-206insGCCCAACGCCGA n.295-7_295-6insGCCCAACGCCGA c.61-7_61-6insGCCCAACGCCGA (n.61-7_61-6insGCCCAACGCCGA) c.75-7_75-6insGCCCAACGCCGA (n.75-7_75-6insGCCCAACGCCGA) n.157+1542_157+1543insGCCCAACGCCGA | gnomAD v4 |
| 16 | g.28487748C>A | CA2697555764 | CLN3 | c.223-7G>T (n.223-7G>T) c.295-7G>T (n.295-7G>T) c.133-7G>T (n.133-7G>T) c.133-207G>T (n.133-207G>T) c.61-207G>T (n.61-207G>T) n.580-7G>T c.223-207G>T (n.223-207G>T) n.753-7G>T n.275-7G>T n.422-7G>T c.448-7G>T (n.448-7G>T) n.398-7G>T n.468-207G>T c.-293+1542G>T (n.-293+1542G>T) c.295-207G>T (n.295-207G>T) c.222+1542G>T (n.222+1542G>T) n.406-7G>T c.126-207G>T (n.126-207G>T) n.337-7G>T n.15-7G>T n.447-7G>T n.371-7G>T n.1236G>T c.448-207G>T (n.448-207G>T) c.*104-7G>T (n.*104-7G>T) c.*234-7G>T (n.*234-7G>T) c.75-207G>T (n.75-207G>T) n.216-207G>T n.1649-7G>T n.343-7G>T n.186-207G>T c.126-7G>T (n.126-7G>T) n.526-7G>T n.424-207G>T n.295-7G>T c.61-7G>T (n.61-7G>T) c.75-7G>T (n.75-7G>T) n.157+1542G>T | ClinVar |
| 16 | g.28487748C= | CA2215679155 | CLN3 | c.223-7G= (n.223-7G=) c.295-7G= (n.295-7G=) c.133-7G= (n.133-7G=) c.133-207G= (n.133-207G=) c.61-207G= (n.61-207G=) n.580-7G= c.223-207G= (n.223-207G=) n.753-7G= n.275-7G= n.422-7G= c.448-7G= (n.448-7G=) n.398-7G= n.468-207G= c.-293+1542G= (n.-293+1542G=) c.295-207G= (n.295-207G=) c.222+1542G= (n.222+1542G=) n.406-7G= c.126-207G= (n.126-207G=) n.337-7G= n.15-7G= n.447-7G= n.371-7G= n.1236G= c.448-207G= (n.448-207G=) c.*104-7G= (n.*104-7G=) c.*234-7G= (n.*234-7G=) c.75-207G= (n.75-207G=) n.216-207G= n.1649-7G= n.343-7G= n.186-207G= c.126-7G= (n.126-7G=) n.526-7G= n.424-207G= n.295-7G= c.61-7G= (n.61-7G=) c.75-7G= (n.75-7G=) n.157+1542G= | |
| 16 | g.28487748C>G | CA2215679157 | CLN3 | c.223-7G>C (n.223-7G>C) c.295-7G>C (n.295-7G>C) c.133-7G>C (n.133-7G>C) c.133-207G>C (n.133-207G>C) c.61-207G>C (n.61-207G>C) n.580-7G>C c.223-207G>C (n.223-207G>C) n.753-7G>C n.275-7G>C n.422-7G>C c.448-7G>C (n.448-7G>C) n.398-7G>C n.468-207G>C c.-293+1542G>C (n.-293+1542G>C) c.295-207G>C (n.295-207G>C) c.222+1542G>C (n.222+1542G>C) n.406-7G>C c.126-207G>C (n.126-207G>C) n.337-7G>C n.15-7G>C n.447-7G>C n.371-7G>C n.1236G>C c.448-207G>C (n.448-207G>C) c.*104-7G>C (n.*104-7G>C) c.*234-7G>C (n.*234-7G>C) c.75-207G>C (n.75-207G>C) n.216-207G>C n.1649-7G>C n.343-7G>C n.186-207G>C c.126-7G>C (n.126-7G>C) n.526-7G>C n.424-207G>C n.295-7G>C c.61-7G>C (n.61-7G>C) c.75-7G>C (n.75-7G>C) n.157+1542G>C | dbSNP |
| 16 | g.28487748C>T | CA719659138 | CLN3 | c.223-7G>A (n.223-7G>A) c.295-7G>A (n.295-7G>A) c.133-7G>A (n.133-7G>A) c.133-207G>A (n.133-207G>A) c.61-207G>A (n.61-207G>A) n.580-7G>A c.223-207G>A (n.223-207G>A) n.753-7G>A n.275-7G>A n.422-7G>A c.448-7G>A (n.448-7G>A) n.398-7G>A n.468-207G>A c.-293+1542G>A (n.-293+1542G>A) c.295-207G>A (n.295-207G>A) c.222+1542G>A (n.222+1542G>A) n.406-7G>A c.126-207G>A (n.126-207G>A) n.337-7G>A n.15-7G>A n.447-7G>A n.371-7G>A n.1236G>A c.448-207G>A (n.448-207G>A) c.*104-7G>A (n.*104-7G>A) c.*234-7G>A (n.*234-7G>A) c.75-207G>A (n.75-207G>A) n.216-207G>A n.1649-7G>A n.343-7G>A n.186-207G>A c.126-7G>A (n.126-7G>A) n.526-7G>A n.424-207G>A n.295-7G>A c.61-7G>A (n.61-7G>A) c.75-7G>A (n.75-7G>A) n.157+1542G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28487750G>C | CA2215679162 | CLN3 | c.223-9C>G (n.223-9C>G) c.295-9C>G (n.295-9C>G) c.133-9C>G (n.133-9C>G) c.133-209C>G (n.133-209C>G) c.61-209C>G (n.61-209C>G) n.580-9C>G c.223-209C>G (n.223-209C>G) n.753-9C>G n.275-9C>G n.422-9C>G c.448-9C>G (n.448-9C>G) n.398-9C>G n.468-209C>G c.-293+1540C>G (n.-293+1540C>G) c.295-209C>G (n.295-209C>G) c.222+1540C>G (n.222+1540C>G) n.406-9C>G c.126-209C>G (n.126-209C>G) n.337-9C>G n.15-9C>G n.447-9C>G n.371-9C>G n.1234C>G c.448-209C>G (n.448-209C>G) c.*104-9C>G (n.*104-9C>G) c.*234-9C>G (n.*234-9C>G) c.75-209C>G (n.75-209C>G) n.216-209C>G n.1649-9C>G n.343-9C>G n.186-209C>G c.126-9C>G (n.126-9C>G) n.526-9C>G n.424-209C>G n.295-9C>G c.61-9C>G (n.61-9C>G) c.75-9C>G (n.75-9C>G) n.157+1540C>G | dbSNP |
| 16 | g.28487750G= | CA2215679160 | CLN3 | c.223-9C= (n.223-9C=) c.295-9C= (n.295-9C=) c.133-9C= (n.133-9C=) c.133-209C= (n.133-209C=) c.61-209C= (n.61-209C=) n.580-9C= c.223-209C= (n.223-209C=) n.753-9C= n.275-9C= n.422-9C= c.448-9C= (n.448-9C=) n.398-9C= n.468-209C= c.-293+1540C= (n.-293+1540C=) c.295-209C= (n.295-209C=) c.222+1540C= (n.222+1540C=) n.406-9C= c.126-209C= (n.126-209C=) n.337-9C= n.15-9C= n.447-9C= n.371-9C= n.1234C= c.448-209C= (n.448-209C=) c.*104-9C= (n.*104-9C=) c.*234-9C= (n.*234-9C=) c.75-209C= (n.75-209C=) n.216-209C= n.1649-9C= n.343-9C= n.186-209C= c.126-9C= (n.126-9C=) n.526-9C= n.424-209C= n.295-9C= c.61-9C= (n.61-9C=) c.75-9C= (n.75-9C=) n.157+1540C= |