UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28487666_28487677del | CA2806403059 | CLN3 | c.289_300del (p.Leu97_Tyr100del) c.361_372del (p.Leu121_Tyr124del) c.199_210del (p.Leu67_Tyr70del) c.133-134_133-123del (n.133-134_133-123del) c.61-134_61-123del (n.61-134_61-123del) n.646_657del c.223-134_223-123del (n.223-134_223-123del) n.819_830del n.341_352del n.488_499del c.514_525del (p.Leu172_Tyr175del) n.464_475del n.468-134_468-123del c.-293+1615_-293+1626del (n.-293+1615_-293+1626del) c.295-134_295-123del (n.295-134_295-123del) c.222+1615_222+1626del (n.222+1615_222+1626del) n.472_483del c.126-134_126-123del (n.126-134_126-123del) n.403_414del n.81_92del n.513_524del n.437_448del n.1309_1320del c.448-134_448-123del (n.448-134_448-123del) c.*170_*181del (n.*170_*181del) c.*300_*311del (n.*300_*311del) c.75-134_75-123del (n.75-134_75-123del) n.216-134_216-123del n.1715_1726del n.409_420del n.186-134_186-123del c.192_203del (p.Cys65_Thr68del) n.592_603del n.424-134_424-123del n.361_372del c.127_138del (p.Leu43_Tyr46del) c.141_152del (p.Cys48_Thr51del) n.157+1615_157+1626del | |
| 16 | g.28487665T>A | CA395346015 | CLN3 | c.299A>T (p.Tyr100Phe) c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.133-124A>T (n.133-124A>T) c.61-124A>T (n.61-124A>T) n.656A>T c.223-124A>T (n.223-124A>T) n.829A>T n.351A>T n.498A>T c.524A>T (p.Tyr175Phe) n.474A>T n.468-124A>T c.-293+1625A>T (n.-293+1625A>T) c.295-124A>T (n.295-124A>T) c.222+1625A>T (n.222+1625A>T) n.482A>T c.126-124A>T (n.126-124A>T) n.413A>T n.91A>T n.523A>T n.447A>T n.1319A>T c.448-124A>T (n.448-124A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.75-124A>T (n.75-124A>T) n.216-124A>T n.1725A>T n.419A>T n.186-124A>T c.202A>T (p.Thr68Ser) n.602A>T n.424-124A>T n.371A>T c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.151A>T (p.Thr51Ser) n.157+1625A>T | |
| 16 | g.28487665T>C | CA279785373 | CLN3 | c.299A>G (p.Tyr100Cys) c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.133-124A>G (n.133-124A>G) c.61-124A>G (n.61-124A>G) n.656A>G c.223-124A>G (n.223-124A>G) n.829A>G n.351A>G n.498A>G c.524A>G (p.Tyr175Cys) n.474A>G n.468-124A>G c.-293+1625A>G (n.-293+1625A>G) c.295-124A>G (n.295-124A>G) c.222+1625A>G (n.222+1625A>G) n.482A>G c.126-124A>G (n.126-124A>G) n.413A>G n.91A>G n.523A>G n.447A>G n.1319A>G c.448-124A>G (n.448-124A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.75-124A>G (n.75-124A>G) n.216-124A>G n.1725A>G n.419A>G n.186-124A>G c.202A>G (p.Thr68Ala) n.602A>G n.424-124A>G n.371A>G c.137A>G (p.Tyr46Cys) c.151A>G (p.Thr51Ala) n.157+1625A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28487665T>G | CA395346016 | CLN3 | c.299A>C (p.Tyr100Ser) c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.209A>C (p.Tyr70Ser) c.133-124A>C (n.133-124A>C) c.61-124A>C (n.61-124A>C) n.656A>C c.223-124A>C (n.223-124A>C) n.829A>C n.351A>C n.498A>C c.524A>C (p.Tyr175Ser) n.474A>C n.468-124A>C c.-293+1625A>C (n.-293+1625A>C) c.295-124A>C (n.295-124A>C) c.222+1625A>C (n.222+1625A>C) n.482A>C c.126-124A>C (n.126-124A>C) n.413A>C n.91A>C n.523A>C n.447A>C n.1319A>C c.448-124A>C (n.448-124A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.75-124A>C (n.75-124A>C) n.216-124A>C n.1725A>C n.419A>C n.186-124A>C c.202A>C (p.Thr68Pro) n.602A>C n.424-124A>C n.371A>C c.137A>C (p.Tyr46Ser) c.151A>C (p.Thr51Pro) n.157+1625A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28487665T= | CA2215678837 | CLN3 | c.299A= (p.Tyr100=) c.371A= (p.Tyr124=) c.209A= (p.Tyr70=) c.133-124A= (n.133-124A=) c.61-124A= (n.61-124A=) n.656A= c.223-124A= (n.223-124A=) n.829A= n.351A= n.498A= c.524A= (p.Tyr175=) n.474A= n.468-124A= c.-293+1625A= (n.-293+1625A=) c.295-124A= (n.295-124A=) c.222+1625A= (n.222+1625A=) n.482A= c.126-124A= (n.126-124A=) n.413A= n.91A= n.523A= n.447A= n.1319A= c.448-124A= (n.448-124A=) c.*180A= (n.*180A=) c.*310A= (n.*310A=) c.75-124A= (n.75-124A=) n.216-124A= n.1725A= n.419A= n.186-124A= c.202A= (p.Thr68=) n.602A= n.424-124A= n.371A= c.137A= (p.Tyr46=) c.151A= (p.Thr51=) n.157+1625A= | |
| 16 | g.28487665_28487666delinsTA | CA2215678839 | CLN3 | c.298_299delinsTA (p.Tyr100=) c.370_371delinsTA (p.Tyr124=) c.208_209delinsTA (p.Tyr70=) c.133-125_133-124delinsTA (n.133-125_133-124delinsTA) c.61-125_61-124delinsTA (n.61-125_61-124delinsTA) n.655_656delinsTA c.223-125_223-124delinsTA (n.223-125_223-124delinsTA) n.828_829delinsTA n.350_351delinsTA n.497_498delinsTA c.523_524delinsTA (p.Tyr175=) n.473_474delinsTA n.468-125_468-124delinsTA c.-293+1624_-293+1625delinsTA (n.-293+1624_-293+1625delinsTA) c.295-125_295-124delinsTA (n.295-125_295-124delinsTA) c.222+1624_222+1625delinsTA (n.222+1624_222+1625delinsTA) n.481_482delinsTA c.126-125_126-124delinsTA (n.126-125_126-124delinsTA) n.412_413delinsTA n.90_91delinsTA n.522_523delinsTA n.446_447delinsTA n.1318_1319delinsTA c.448-125_448-124delinsTA (n.448-125_448-124delinsTA) c.*179_*180delinsTA (n.*179_*180delinsTA) c.*309_*310delinsTA (n.*309_*310delinsTA) c.75-125_75-124delinsTA (n.75-125_75-124delinsTA) n.216-125_216-124delinsTA n.1724_1725delinsTA n.418_419delinsTA n.186-125_186-124delinsTA c.201_202delinsTA (p.Pro67=) n.601_602delinsTA n.424-125_424-124delinsTA n.370_371delinsTA c.136_137delinsTA (p.Tyr46=) c.150_151delinsTA (p.Pro50=) n.157+1624_157+1625delinsTA | |
| 16 | g.28487666del | CA658653681 | CLN3 | c.298del (p.Tyr100ThrfsTer?) c.370del (p.Tyr124ThrfsTer?) c.208del (p.Tyr70ThrfsTer?) c.133-125del (n.133-125del) c.61-125del (n.61-125del) n.655del c.223-125del (n.223-125del) n.828del n.350del n.497del c.523del (p.Tyr175ThrfsTer?) n.473del n.468-125del c.-293+1624del (n.-293+1624del) c.295-125del (n.295-125del) c.222+1624del (n.222+1624del) n.481del c.126-125del (n.126-125del) n.412del n.90del n.522del n.446del n.1318del c.448-125del (n.448-125del) c.*179del (n.*179del) c.*309del (n.*309del) c.75-125del (n.75-125del) n.216-125del n.1724del n.418del n.186-125del c.201del (p.Thr68GlnfsTer?) n.601del n.424-125del n.370del c.136del (p.Tyr46ThrfsTer?) c.150del (p.Thr51GlnfsTer?) n.157+1624del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28487666A= | CA2581258439 | CLN3 | c.298T= (p.Tyr100=) c.370T= (p.Tyr124=) c.208T= (p.Tyr70=) c.133-125T= (n.133-125T=) c.61-125T= (n.61-125T=) n.655T= c.223-125T= (n.223-125T=) n.828T= n.350T= n.497T= c.523T= (p.Tyr175=) n.473T= n.468-125T= c.-293+1624T= (n.-293+1624T=) c.295-125T= (n.295-125T=) c.222+1624T= (n.222+1624T=) n.481T= c.126-125T= (n.126-125T=) n.412T= n.90T= n.522T= n.446T= n.1318T= c.448-125T= (n.448-125T=) c.*179T= (n.*179T=) c.*309T= (n.*309T=) c.75-125T= (n.75-125T=) n.216-125T= n.1724T= n.418T= n.186-125T= c.201T= (p.Pro67=) n.601T= n.424-125T= n.370T= c.136T= (p.Tyr46=) c.150T= (p.Pro50=) n.157+1624T= | |
| 16 | g.28487666A>C | CA395346019 | CLN3 | c.298T>G (p.Tyr100Asp) c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.208T>G (p.Tyr70Asp) c.133-125T>G (n.133-125T>G) c.61-125T>G (n.61-125T>G) n.655T>G c.223-125T>G (n.223-125T>G) n.828T>G n.350T>G n.497T>G c.523T>G (p.Tyr175Asp) n.473T>G n.468-125T>G c.-293+1624T>G (n.-293+1624T>G) c.295-125T>G (n.295-125T>G) c.222+1624T>G (n.222+1624T>G) n.481T>G c.126-125T>G (n.126-125T>G) n.412T>G n.90T>G n.522T>G n.446T>G n.1318T>G c.448-125T>G (n.448-125T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.75-125T>G (n.75-125T>G) n.216-125T>G n.1724T>G n.418T>G n.186-125T>G c.201T>G (p.Pro67=) n.601T>G n.424-125T>G n.370T>G c.136T>G (p.Tyr46Asp) c.150T>G (p.Pro50=) n.157+1624T>G | |
| 16 | g.28487666A>G | CA395346018 | CLN3 | c.298T>C (p.Tyr100His) c.370T>C (p.Tyr124His) c.208T>C (p.Tyr70His) c.133-125T>C (n.133-125T>C) c.61-125T>C (n.61-125T>C) n.655T>C c.223-125T>C (n.223-125T>C) n.828T>C n.350T>C n.497T>C c.523T>C (p.Tyr175His) n.473T>C n.468-125T>C c.-293+1624T>C (n.-293+1624T>C) c.295-125T>C (n.295-125T>C) c.222+1624T>C (n.222+1624T>C) n.481T>C c.126-125T>C (n.126-125T>C) n.412T>C n.90T>C n.522T>C n.446T>C n.1318T>C c.448-125T>C (n.448-125T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.75-125T>C (n.75-125T>C) n.216-125T>C n.1724T>C n.418T>C n.186-125T>C c.201T>C (p.Pro67=) n.601T>C n.424-125T>C n.370T>C c.136T>C (p.Tyr46His) c.150T>C (p.Pro50=) n.157+1624T>C | |
| 16 | g.28487666A>T | CA395346017 | CLN3 | c.298T>A (p.Tyr100Asn) c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.133-125T>A (n.133-125T>A) c.61-125T>A (n.61-125T>A) n.655T>A c.223-125T>A (n.223-125T>A) n.828T>A n.350T>A n.497T>A c.523T>A (p.Tyr175Asn) n.473T>A n.468-125T>A c.-293+1624T>A (n.-293+1624T>A) c.295-125T>A (n.295-125T>A) c.222+1624T>A (n.222+1624T>A) n.481T>A c.126-125T>A (n.126-125T>A) n.412T>A n.90T>A n.522T>A n.446T>A n.1318T>A c.448-125T>A (n.448-125T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.75-125T>A (n.75-125T>A) n.216-125T>A n.1724T>A n.418T>A n.186-125T>A c.201T>A (p.Pro67=) n.601T>A n.424-125T>A n.370T>A c.136T>A (p.Tyr46Asn) c.150T>A (p.Pro50=) n.157+1624T>A | |
| 16 | g.28487666dup | CA263660 | CLN3 | c.298dup (p.Tyr100LeufsTer?) c.370dup (p.Tyr124LeufsTer?) c.208dup (p.Tyr70LeufsTer?) c.133-125dup (n.133-125dup) c.61-125dup (n.61-125dup) n.655dup c.223-125dup (n.223-125dup) n.828dup n.350dup n.497dup c.523dup (p.Tyr175LeufsTer?) n.473dup n.468-125dup c.-293+1624dup (n.-293+1624dup) c.295-125dup (n.295-125dup) c.222+1624dup (n.222+1624dup) n.481dup c.126-125dup (n.126-125dup) n.412dup n.90dup n.522dup n.446dup n.1318dup c.448-125dup (n.448-125dup) c.*179dup (n.*179dup) c.*309dup (n.*309dup) c.75-125dup (n.75-125dup) n.216-125dup n.1724dup n.418dup n.186-125dup c.201dup (p.Thr68TyrfsTer?) n.601dup n.424-125dup n.370dup c.136dup (p.Tyr46LeufsTer?) c.150dup (p.Thr51TyrfsTer?) n.157+1624dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28487667G>A | CA494272663 | CLN3 | c.297C>T (p.Pro99=) c.369C>T (p.Pro123=) c.207C>T (p.Pro69=) c.133-126C>T (n.133-126C>T) c.61-126C>T (n.61-126C>T) n.654C>T c.223-126C>T (n.223-126C>T) n.827C>T n.349C>T n.496C>T c.522C>T (p.Pro174=) n.472C>T n.468-126C>T c.-293+1623C>T (n.-293+1623C>T) c.295-126C>T (n.295-126C>T) c.222+1623C>T (n.222+1623C>T) n.480C>T c.126-126C>T (n.126-126C>T) n.411C>T n.89C>T n.521C>T n.445C>T n.1317C>T c.448-126C>T (n.448-126C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.75-126C>T (n.75-126C>T) n.216-126C>T n.1723C>T n.417C>T n.186-126C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) n.600C>T n.424-126C>T n.369C>T c.135C>T (p.Pro45=) c.149C>T (p.Pro50Leu) n.157+1623C>T | |
| 16 | g.28487667G>C | CA494272664 | CLN3 | c.297C>G (p.Pro99=) c.369C>G (p.Pro123=) c.207C>G (p.Pro69=) c.133-126C>G (n.133-126C>G) c.61-126C>G (n.61-126C>G) n.654C>G c.223-126C>G (n.223-126C>G) n.827C>G n.349C>G n.496C>G c.522C>G (p.Pro174=) n.472C>G n.468-126C>G c.-293+1623C>G (n.-293+1623C>G) c.295-126C>G (n.295-126C>G) c.222+1623C>G (n.222+1623C>G) n.480C>G c.126-126C>G (n.126-126C>G) n.411C>G n.89C>G n.521C>G n.445C>G n.1317C>G c.448-126C>G (n.448-126C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.75-126C>G (n.75-126C>G) n.216-126C>G n.1723C>G n.417C>G n.186-126C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) n.600C>G n.424-126C>G n.369C>G c.135C>G (p.Pro45=) c.149C>G (p.Pro50Arg) n.157+1623C>G | |
| 16 | g.28487667G>T | CA494272665 | CLN3 | c.297C>A (p.Pro99=) c.369C>A (p.Pro123=) c.207C>A (p.Pro69=) c.133-126C>A (n.133-126C>A) c.61-126C>A (n.61-126C>A) n.654C>A c.223-126C>A (n.223-126C>A) n.827C>A n.349C>A n.496C>A c.522C>A (p.Pro174=) n.472C>A n.468-126C>A c.-293+1623C>A (n.-293+1623C>A) c.295-126C>A (n.295-126C>A) c.222+1623C>A (n.222+1623C>A) n.480C>A c.126-126C>A (n.126-126C>A) n.411C>A n.89C>A n.521C>A n.445C>A n.1317C>A c.448-126C>A (n.448-126C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.75-126C>A (n.75-126C>A) n.216-126C>A n.1723C>A n.417C>A n.186-126C>A c.200C>A (p.Pro67His) n.600C>A n.424-126C>A n.369C>A c.135C>A (p.Pro45=) c.149C>A (p.Pro50His) n.157+1623C>A | |
| 16 | g.28487668G>A | CA395346020 | CLN3 | c.296C>T (p.Pro99Leu) c.368C>T (p.Pro123Leu) c.206C>T (p.Pro69Leu) c.133-127C>T (n.133-127C>T) c.61-127C>T (n.61-127C>T) n.653C>T c.223-127C>T (n.223-127C>T) n.826C>T n.348C>T n.495C>T c.521C>T (p.Pro174Leu) n.471C>T n.468-127C>T c.-293+1622C>T (n.-293+1622C>T) c.295-127C>T (n.295-127C>T) c.222+1622C>T (n.222+1622C>T) n.479C>T c.126-127C>T (n.126-127C>T) n.410C>T n.88C>T n.520C>T n.444C>T n.1316C>T c.448-127C>T (n.448-127C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.75-127C>T (n.75-127C>T) n.216-127C>T n.1722C>T n.416C>T n.186-127C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) n.599C>T n.424-127C>T n.368C>T c.134C>T (p.Pro45Leu) c.148C>T (p.Pro50Ser) n.157+1622C>T | |
| 16 | g.28487668G>C | CA395346021 | CLN3 | c.296C>G (p.Pro99Arg) c.368C>G (p.Pro123Arg) c.206C>G (p.Pro69Arg) c.133-127C>G (n.133-127C>G) c.61-127C>G (n.61-127C>G) n.653C>G c.223-127C>G (n.223-127C>G) n.826C>G n.348C>G n.495C>G c.521C>G (p.Pro174Arg) n.471C>G n.468-127C>G c.-293+1622C>G (n.-293+1622C>G) c.295-127C>G (n.295-127C>G) c.222+1622C>G (n.222+1622C>G) n.479C>G c.126-127C>G (n.126-127C>G) n.410C>G n.88C>G n.520C>G n.444C>G n.1316C>G c.448-127C>G (n.448-127C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.75-127C>G (n.75-127C>G) n.216-127C>G n.1722C>G n.416C>G n.186-127C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) n.599C>G n.424-127C>G n.368C>G c.134C>G (p.Pro45Arg) c.148C>G (p.Pro50Ala) n.157+1622C>G | |
| 16 | g.28487668G>T | CA395346022 | CLN3 | c.296C>A (p.Pro99His) c.368C>A (p.Pro123His) c.206C>A (p.Pro69His) c.133-127C>A (n.133-127C>A) c.61-127C>A (n.61-127C>A) n.653C>A c.223-127C>A (n.223-127C>A) n.826C>A n.348C>A n.495C>A c.521C>A (p.Pro174His) n.471C>A n.468-127C>A c.-293+1622C>A (n.-293+1622C>A) c.295-127C>A (n.295-127C>A) c.222+1622C>A (n.222+1622C>A) n.479C>A c.126-127C>A (n.126-127C>A) n.410C>A n.88C>A n.520C>A n.444C>A n.1316C>A c.448-127C>A (n.448-127C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.75-127C>A (n.75-127C>A) n.216-127C>A n.1722C>A n.416C>A n.186-127C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) n.599C>A n.424-127C>A n.368C>A c.134C>A (p.Pro45His) c.148C>A (p.Pro50Thr) n.157+1622C>A | |
| 16 | g.28487669G>A | CA395346023 | CLN3 | c.295C>T (p.Pro99Ser) c.367C>T (p.Pro123Ser) c.205C>T (p.Pro69Ser) c.133-128C>T (n.133-128C>T) c.61-128C>T (n.61-128C>T) n.652C>T c.223-128C>T (n.223-128C>T) n.825C>T n.347C>T n.494C>T c.520C>T (p.Pro174Ser) n.470C>T n.468-128C>T c.-293+1621C>T (n.-293+1621C>T) c.295-128C>T (n.295-128C>T) c.222+1621C>T (n.222+1621C>T) n.478C>T c.126-128C>T (n.126-128C>T) n.409C>T n.87C>T n.519C>T n.443C>T n.1315C>T c.448-128C>T (n.448-128C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.75-128C>T (n.75-128C>T) n.216-128C>T n.1721C>T n.415C>T n.186-128C>T c.198C>T (p.Cys66=) n.598C>T n.424-128C>T n.367C>T c.133C>T (p.Pro45Ser) c.147C>T (p.Cys49=) n.157+1621C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28487669G>C | CA395346024 | CLN3 | c.295C>G (p.Pro99Ala) c.367C>G (p.Pro123Ala) c.205C>G (p.Pro69Ala) c.133-128C>G (n.133-128C>G) c.61-128C>G (n.61-128C>G) n.652C>G c.223-128C>G (n.223-128C>G) n.825C>G n.347C>G n.494C>G c.520C>G (p.Pro174Ala) n.470C>G n.468-128C>G c.-293+1621C>G (n.-293+1621C>G) c.295-128C>G (n.295-128C>G) c.222+1621C>G (n.222+1621C>G) n.478C>G c.126-128C>G (n.126-128C>G) n.409C>G n.87C>G n.519C>G n.443C>G n.1315C>G c.448-128C>G (n.448-128C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.75-128C>G (n.75-128C>G) n.216-128C>G n.1721C>G n.415C>G n.186-128C>G c.198C>G (p.Cys66Trp) n.598C>G n.424-128C>G n.367C>G c.133C>G (p.Pro45Ala) c.147C>G (p.Cys49Trp) n.157+1621C>G | |
| 16 | g.28487669G= | CA2215678852 | CLN3 | c.295C= (p.Pro99=) c.367C= (p.Pro123=) c.205C= (p.Pro69=) c.133-128C= (n.133-128C=) c.61-128C= (n.61-128C=) n.652C= c.223-128C= (n.223-128C=) n.825C= n.347C= n.494C= c.520C= (p.Pro174=) n.470C= n.468-128C= c.-293+1621C= (n.-293+1621C=) c.295-128C= (n.295-128C=) c.222+1621C= (n.222+1621C=) n.478C= c.126-128C= (n.126-128C=) n.409C= n.87C= n.519C= n.443C= n.1315C= c.448-128C= (n.448-128C=) c.*176C= (n.*176C=) c.*306C= (n.*306C=) c.75-128C= (n.75-128C=) n.216-128C= n.1721C= n.415C= n.186-128C= c.198C= (p.Cys66=) n.598C= n.424-128C= n.367C= c.133C= (p.Pro45=) c.147C= (p.Cys49=) n.157+1621C= | |
| 16 | g.28487669G>T | CA395346025 | CLN3 | c.295C>A (p.Pro99Thr) c.367C>A (p.Pro123Thr) c.205C>A (p.Pro69Thr) c.133-128C>A (n.133-128C>A) c.61-128C>A (n.61-128C>A) n.652C>A c.223-128C>A (n.223-128C>A) n.825C>A n.347C>A n.494C>A c.520C>A (p.Pro174Thr) n.470C>A n.468-128C>A c.-293+1621C>A (n.-293+1621C>A) c.295-128C>A (n.295-128C>A) c.222+1621C>A (n.222+1621C>A) n.478C>A c.126-128C>A (n.126-128C>A) n.409C>A n.87C>A n.519C>A n.443C>A n.1315C>A c.448-128C>A (n.448-128C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.75-128C>A (n.75-128C>A) n.216-128C>A n.1721C>A n.415C>A n.186-128C>A c.198C>A (p.Cys66Ter) n.598C>A n.424-128C>A n.367C>A c.133C>A (p.Pro45Thr) c.147C>A (p.Cys49Ter) n.157+1621C>A | |
| 16 | g.28487670C>A | CA494272667 | CLN3 | c.294G>T (p.Leu98=) c.366G>T (p.Leu122=) c.204G>T (p.Leu68=) c.133-129G>T (n.133-129G>T) c.61-129G>T (n.61-129G>T) n.651G>T c.223-129G>T (n.223-129G>T) n.824G>T n.346G>T n.493G>T c.519G>T (p.Leu173=) n.469G>T n.468-129G>T c.-293+1620G>T (n.-293+1620G>T) c.295-129G>T (n.295-129G>T) c.222+1620G>T (n.222+1620G>T) n.477G>T c.126-129G>T (n.126-129G>T) n.408G>T n.86G>T n.518G>T n.442G>T n.1314G>T c.448-129G>T (n.448-129G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.75-129G>T (n.75-129G>T) n.216-129G>T n.1720G>T n.414G>T n.186-129G>T c.197G>T (p.Cys66Phe) n.597G>T n.424-129G>T n.366G>T c.132G>T (p.Leu44=) c.146G>T (p.Cys49Phe) n.157+1620G>T | |
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| 16 | g.28487670C>G | CA494272669 | CLN3 | c.294G>C (p.Leu98=) c.366G>C (p.Leu122=) c.204G>C (p.Leu68=) c.133-129G>C (n.133-129G>C) c.61-129G>C (n.61-129G>C) n.651G>C c.223-129G>C (n.223-129G>C) n.824G>C n.346G>C n.493G>C c.519G>C (p.Leu173=) n.469G>C n.468-129G>C c.-293+1620G>C (n.-293+1620G>C) c.295-129G>C (n.295-129G>C) c.222+1620G>C (n.222+1620G>C) n.477G>C c.126-129G>C (n.126-129G>C) n.408G>C n.86G>C n.518G>C n.442G>C n.1314G>C c.448-129G>C (n.448-129G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.75-129G>C (n.75-129G>C) n.216-129G>C n.1720G>C n.414G>C n.186-129G>C c.197G>C (p.Cys66Ser) n.597G>C n.424-129G>C n.366G>C c.132G>C (p.Leu44=) c.146G>C (p.Cys49Ser) n.157+1620G>C | |
| 16 | g.28487670C>T | CA7980962 | CLN3 | c.294G>A (p.Leu98=) c.366G>A (p.Leu122=) c.204G>A (p.Leu68=) c.133-129G>A (n.133-129G>A) c.61-129G>A (n.61-129G>A) n.651G>A c.223-129G>A (n.223-129G>A) n.824G>A n.346G>A n.493G>A c.519G>A (p.Leu173=) n.469G>A n.468-129G>A c.-293+1620G>A (n.-293+1620G>A) c.295-129G>A (n.295-129G>A) c.222+1620G>A (n.222+1620G>A) n.477G>A c.126-129G>A (n.126-129G>A) n.408G>A n.86G>A n.518G>A n.442G>A n.1314G>A c.448-129G>A (n.448-129G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.75-129G>A (n.75-129G>A) n.216-129G>A n.1720G>A n.414G>A n.186-129G>A c.197G>A (p.Cys66Tyr) n.597G>A n.424-129G>A n.366G>A c.132G>A (p.Leu44=) c.146G>A (p.Cys49Tyr) n.157+1620G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28487671A>G | CA395346027 | CLN3 | c.293T>C (p.Leu98Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.133-130T>C (n.133-130T>C) c.61-130T>C (n.61-130T>C) n.650T>C c.223-130T>C (n.223-130T>C) n.823T>C n.345T>C n.492T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) n.468T>C n.468-130T>C c.-293+1619T>C (n.-293+1619T>C) c.295-130T>C (n.295-130T>C) c.222+1619T>C (n.222+1619T>C) n.476T>C c.126-130T>C (n.126-130T>C) n.407T>C n.85T>C n.517T>C n.441T>C n.1313T>C c.448-130T>C (n.448-130T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.75-130T>C (n.75-130T>C) n.216-130T>C n.1719T>C n.413T>C n.186-130T>C c.196T>C (p.Cys66Arg) n.596T>C n.424-130T>C n.365T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) c.145T>C (p.Cys49Arg) n.157+1619T>C | |
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| 16 | g.28487672G>A | CA494272671 | CLN3 | c.292C>T (p.Leu98=) c.364C>T (p.Leu122=) c.202C>T (p.Leu68=) c.133-131C>T (n.133-131C>T) c.61-131C>T (n.61-131C>T) n.649C>T c.223-131C>T (n.223-131C>T) n.822C>T n.344C>T n.491C>T c.517C>T (p.Leu173=) n.467C>T n.468-131C>T c.-293+1618C>T (n.-293+1618C>T) c.295-131C>T (n.295-131C>T) c.222+1618C>T (n.222+1618C>T) n.475C>T c.126-131C>T (n.126-131C>T) n.406C>T n.84C>T n.516C>T n.440C>T n.1312C>T c.448-131C>T (n.448-131C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.75-131C>T (n.75-131C>T) n.216-131C>T n.1718C>T n.412C>T n.186-131C>T c.195C>T (p.Cys65=) n.595C>T n.424-131C>T n.364C>T c.130C>T (p.Leu44=) c.144C>T (p.Cys48=) n.157+1618C>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28487673C>A | CA494272675 | CLN3 | c.291G>T (p.Leu97=) c.363G>T (p.Leu121=) c.201G>T (p.Leu67=) c.133-132G>T (n.133-132G>T) c.61-132G>T (n.61-132G>T) n.648G>T c.223-132G>T (n.223-132G>T) n.821G>T n.343G>T n.490G>T c.516G>T (p.Leu172=) n.466G>T n.468-132G>T c.-293+1617G>T (n.-293+1617G>T) c.295-132G>T (n.295-132G>T) c.222+1617G>T (n.222+1617G>T) n.474G>T c.126-132G>T (n.126-132G>T) n.405G>T n.83G>T n.515G>T n.439G>T n.1311G>T c.448-132G>T (n.448-132G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.75-132G>T (n.75-132G>T) n.216-132G>T n.1717G>T n.411G>T n.186-132G>T c.194G>T (p.Cys65Phe) n.594G>T n.424-132G>T n.363G>T c.129G>T (p.Leu43=) c.143G>T (p.Cys48Phe) n.157+1617G>T | |
| 16 | g.28487673C>G | CA494272674 | CLN3 | c.291G>C (p.Leu97=) c.363G>C (p.Leu121=) c.201G>C (p.Leu67=) c.133-132G>C (n.133-132G>C) c.61-132G>C (n.61-132G>C) n.648G>C c.223-132G>C (n.223-132G>C) n.821G>C n.343G>C n.490G>C c.516G>C (p.Leu172=) n.466G>C n.468-132G>C c.-293+1617G>C (n.-293+1617G>C) c.295-132G>C (n.295-132G>C) c.222+1617G>C (n.222+1617G>C) n.474G>C c.126-132G>C (n.126-132G>C) n.405G>C n.83G>C n.515G>C n.439G>C n.1311G>C c.448-132G>C (n.448-132G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.75-132G>C (n.75-132G>C) n.216-132G>C n.1717G>C n.411G>C n.186-132G>C c.194G>C (p.Cys65Ser) n.594G>C n.424-132G>C n.363G>C c.129G>C (p.Leu43=) c.143G>C (p.Cys48Ser) n.157+1617G>C | |
| 16 | g.28487673C>T | CA494272673 | CLN3 | c.291G>A (p.Leu97=) c.363G>A (p.Leu121=) c.201G>A (p.Leu67=) c.133-132G>A (n.133-132G>A) c.61-132G>A (n.61-132G>A) n.648G>A c.223-132G>A (n.223-132G>A) n.821G>A n.343G>A n.490G>A c.516G>A (p.Leu172=) n.466G>A n.468-132G>A c.-293+1617G>A (n.-293+1617G>A) c.295-132G>A (n.295-132G>A) c.222+1617G>A (n.222+1617G>A) n.474G>A c.126-132G>A (n.126-132G>A) n.405G>A n.83G>A n.515G>A n.439G>A n.1311G>A c.448-132G>A (n.448-132G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.75-132G>A (n.75-132G>A) n.216-132G>A n.1717G>A n.411G>A n.186-132G>A c.194G>A (p.Cys65Tyr) n.594G>A n.424-132G>A n.363G>A c.129G>A (p.Leu43=) c.143G>A (p.Cys48Tyr) n.157+1617G>A | |
| 16 | g.28487673dup | CA2695197628 | CLN3 | c.291dup (p.Leu98AlafsTer?) c.363dup (p.Leu122AlafsTer?) c.201dup (p.Leu68AlafsTer?) c.133-132dup (n.133-132dup) c.61-132dup (n.61-132dup) n.648dup c.223-132dup (n.223-132dup) n.821dup n.343dup n.490dup c.516dup (p.Leu173AlafsTer?) n.466dup n.468-132dup c.-293+1617dup (n.-293+1617dup) c.295-132dup (n.295-132dup) c.222+1617dup (n.222+1617dup) n.474dup c.126-132dup (n.126-132dup) n.405dup n.83dup n.515dup n.439dup n.1311dup c.448-132dup (n.448-132dup) c.*172dup (n.*172dup) c.*302dup (n.*302dup) c.75-132dup (n.75-132dup) n.216-132dup n.1717dup n.411dup n.186-132dup c.194dup (p.Cys65TrpfsTer?) n.594dup n.424-132dup n.363dup c.129dup (p.Leu44AlafsTer?) c.143dup (p.Cys48TrpfsTer?) n.157+1617dup | ClinVar |
| 16 | g.28487674A= | CA2215678863 | CLN3 | c.290T= (p.Leu97=) c.362T= (p.Leu121=) c.200T= (p.Leu67=) c.133-133T= (n.133-133T=) c.61-133T= (n.61-133T=) n.647T= c.223-133T= (n.223-133T=) n.820T= n.342T= n.489T= c.515T= (p.Leu172=) n.465T= n.468-133T= c.-293+1616T= (n.-293+1616T=) c.295-133T= (n.295-133T=) c.222+1616T= (n.222+1616T=) n.473T= c.126-133T= (n.126-133T=) n.404T= n.82T= n.514T= n.438T= n.1310T= c.448-133T= (n.448-133T=) c.*171T= (n.*171T=) c.*301T= (n.*301T=) c.75-133T= (n.75-133T=) n.216-133T= n.1716T= n.410T= n.186-133T= c.193T= (p.Cys65=) n.593T= n.424-133T= n.362T= c.128T= (p.Leu43=) c.142T= (p.Cys48=) n.157+1616T= | |
| 16 | g.28487674A>C | CA395346031 | CLN3 | c.290T>G (p.Leu97Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.133-133T>G (n.133-133T>G) c.61-133T>G (n.61-133T>G) n.647T>G c.223-133T>G (n.223-133T>G) n.820T>G n.342T>G n.489T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) n.465T>G n.468-133T>G c.-293+1616T>G (n.-293+1616T>G) c.295-133T>G (n.295-133T>G) c.222+1616T>G (n.222+1616T>G) n.473T>G c.126-133T>G (n.126-133T>G) n.404T>G n.82T>G n.514T>G n.438T>G n.1310T>G c.448-133T>G (n.448-133T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.75-133T>G (n.75-133T>G) n.216-133T>G n.1716T>G n.410T>G n.186-133T>G c.193T>G (p.Cys65Gly) n.593T>G n.424-133T>G n.362T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) c.142T>G (p.Cys48Gly) n.157+1616T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28487674A>G | CA395346032 | CLN3 | c.290T>C (p.Leu97Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.133-133T>C (n.133-133T>C) c.61-133T>C (n.61-133T>C) n.647T>C c.223-133T>C (n.223-133T>C) n.820T>C n.342T>C n.489T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) n.465T>C n.468-133T>C c.-293+1616T>C (n.-293+1616T>C) c.295-133T>C (n.295-133T>C) c.222+1616T>C (n.222+1616T>C) n.473T>C c.126-133T>C (n.126-133T>C) n.404T>C n.82T>C n.514T>C n.438T>C n.1310T>C c.448-133T>C (n.448-133T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.75-133T>C (n.75-133T>C) n.216-133T>C n.1716T>C n.410T>C n.186-133T>C c.193T>C (p.Cys65Arg) n.593T>C n.424-133T>C n.362T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) c.142T>C (p.Cys48Arg) n.157+1616T>C | |
| 16 | g.28487674A>T | CA395346033 | CLN3 | c.290T>A (p.Leu97Gln) c.362T>A (p.Leu121Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.133-133T>A (n.133-133T>A) c.61-133T>A (n.61-133T>A) n.647T>A c.223-133T>A (n.223-133T>A) n.820T>A n.342T>A n.489T>A c.515T>A (p.Leu172Gln) n.465T>A n.468-133T>A c.-293+1616T>A (n.-293+1616T>A) c.295-133T>A (n.295-133T>A) c.222+1616T>A (n.222+1616T>A) n.473T>A c.126-133T>A (n.126-133T>A) n.404T>A n.82T>A n.514T>A n.438T>A n.1310T>A c.448-133T>A (n.448-133T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.75-133T>A (n.75-133T>A) n.216-133T>A n.1716T>A n.410T>A n.186-133T>A c.193T>A (p.Cys65Ser) n.593T>A n.424-133T>A n.362T>A c.128T>A (p.Leu43Gln) c.142T>A (p.Cys48Ser) n.157+1616T>A | |
| 16 | g.28487675G>A | CA494272677 | CLN3 | c.289C>T (p.Leu97=) c.361C>T (p.Leu121=) c.199C>T (p.Leu67=) c.133-134C>T (n.133-134C>T) c.61-134C>T (n.61-134C>T) n.646C>T c.223-134C>T (n.223-134C>T) n.819C>T n.341C>T n.488C>T c.514C>T (p.Leu172=) n.464C>T n.468-134C>T c.-293+1615C>T (n.-293+1615C>T) c.295-134C>T (n.295-134C>T) c.222+1615C>T (n.222+1615C>T) n.472C>T c.126-134C>T (n.126-134C>T) n.403C>T n.81C>T n.513C>T n.437C>T n.1309C>T c.448-134C>T (n.448-134C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.75-134C>T (n.75-134C>T) n.216-134C>T n.1715C>T n.409C>T n.186-134C>T c.192C>T (p.Thr64=) n.592C>T n.424-134C>T n.361C>T c.127C>T (p.Leu43=) c.141C>T (p.Thr47=) n.157+1615C>T | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.28487675G>C | CA313783 | CLN3 | c.289C>G (p.Leu97Val) c.361C>G (p.Leu121Val) c.199C>G (p.Leu67Val) c.133-134C>G (n.133-134C>G) c.61-134C>G (n.61-134C>G) n.646C>G c.223-134C>G (n.223-134C>G) n.819C>G n.341C>G n.488C>G c.514C>G (p.Leu172Val) n.464C>G n.468-134C>G c.-293+1615C>G (n.-293+1615C>G) c.295-134C>G (n.295-134C>G) c.222+1615C>G (n.222+1615C>G) n.472C>G c.126-134C>G (n.126-134C>G) n.403C>G n.81C>G n.513C>G n.437C>G n.1309C>G c.448-134C>G (n.448-134C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.75-134C>G (n.75-134C>G) n.216-134C>G n.1715C>G n.409C>G n.186-134C>G c.192C>G (p.Thr64=) n.592C>G n.424-134C>G n.361C>G c.127C>G (p.Leu43Val) c.141C>G (p.Thr47=) n.157+1615C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28487675G= | CA2215678869 | CLN3 | c.289C= (p.Leu97=) c.361C= (p.Leu121=) c.199C= (p.Leu67=) c.133-134C= (n.133-134C=) c.61-134C= (n.61-134C=) n.646C= c.223-134C= (n.223-134C=) n.819C= n.341C= n.488C= c.514C= (p.Leu172=) n.464C= n.468-134C= c.-293+1615C= (n.-293+1615C=) c.295-134C= (n.295-134C=) c.222+1615C= (n.222+1615C=) n.472C= c.126-134C= (n.126-134C=) n.403C= n.81C= n.513C= n.437C= n.1309C= c.448-134C= (n.448-134C=) c.*170C= (n.*170C=) c.*300C= (n.*300C=) c.75-134C= (n.75-134C=) n.216-134C= n.1715C= n.409C= n.186-134C= c.192C= (p.Thr64=) n.592C= n.424-134C= n.361C= c.127C= (p.Leu43=) c.141C= (p.Thr47=) n.157+1615C= | |
| 16 | g.28487675G>T | CA7980963 | CLN3 | c.289C>A (p.Leu97Met) c.361C>A (p.Leu121Met) c.199C>A (p.Leu67Met) c.133-134C>A (n.133-134C>A) c.61-134C>A (n.61-134C>A) n.646C>A c.223-134C>A (n.223-134C>A) n.819C>A n.341C>A n.488C>A c.514C>A (p.Leu172Met) n.464C>A n.468-134C>A c.-293+1615C>A (n.-293+1615C>A) c.295-134C>A (n.295-134C>A) c.222+1615C>A (n.222+1615C>A) n.472C>A c.126-134C>A (n.126-134C>A) n.403C>A n.81C>A n.513C>A n.437C>A n.1309C>A c.448-134C>A (n.448-134C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.75-134C>A (n.75-134C>A) n.216-134C>A n.1715C>A n.409C>A n.186-134C>A c.192C>A (p.Thr64=) n.592C>A n.424-134C>A n.361C>A c.127C>A (p.Leu43Met) c.141C>A (p.Thr47=) n.157+1615C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28487676G>A | CA494272679 | CLN3 | c.288C>T (p.His96=) c.360C>T (p.His120=) c.198C>T (p.His66=) c.133-135C>T (n.133-135C>T) c.61-135C>T (n.61-135C>T) n.645C>T c.223-135C>T (n.223-135C>T) n.818C>T n.340C>T n.487C>T c.513C>T (p.His171=) n.463C>T n.468-135C>T c.-293+1614C>T (n.-293+1614C>T) c.295-135C>T (n.295-135C>T) c.222+1614C>T (n.222+1614C>T) n.471C>T c.126-135C>T (n.126-135C>T) n.402C>T n.80C>T n.512C>T n.436C>T n.1308C>T c.448-135C>T (n.448-135C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.75-135C>T (n.75-135C>T) n.216-135C>T n.1714C>T n.408C>T n.186-135C>T c.191C>T (p.Thr64Ile) n.591C>T n.424-135C>T n.360C>T c.126C>T (p.His42=) c.140C>T (p.Thr47Ile) n.157+1614C>T | ClinVar |
| 16 | g.28487676G>C | CA395346034 | CLN3 | c.288C>G (p.His96Gln) c.360C>G (p.His120Gln) c.198C>G (p.His66Gln) c.133-135C>G (n.133-135C>G) c.61-135C>G (n.61-135C>G) n.645C>G c.223-135C>G (n.223-135C>G) n.818C>G n.340C>G n.487C>G c.513C>G (p.His171Gln) n.463C>G n.468-135C>G c.-293+1614C>G (n.-293+1614C>G) c.295-135C>G (n.295-135C>G) c.222+1614C>G (n.222+1614C>G) n.471C>G c.126-135C>G (n.126-135C>G) n.402C>G n.80C>G n.512C>G n.436C>G n.1308C>G c.448-135C>G (n.448-135C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.75-135C>G (n.75-135C>G) n.216-135C>G n.1714C>G n.408C>G n.186-135C>G c.191C>G (p.Thr64Ser) n.591C>G n.424-135C>G n.360C>G c.126C>G (p.His42Gln) c.140C>G (p.Thr47Ser) n.157+1614C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28487676G= | CA2215678877 | CLN3 | c.288C= (p.His96=) c.360C= (p.His120=) c.198C= (p.His66=) c.133-135C= (n.133-135C=) c.61-135C= (n.61-135C=) n.645C= c.223-135C= (n.223-135C=) n.818C= n.340C= n.487C= c.513C= (p.His171=) n.463C= n.468-135C= c.-293+1614C= (n.-293+1614C=) c.295-135C= (n.295-135C=) c.222+1614C= (n.222+1614C=) n.471C= c.126-135C= (n.126-135C=) n.402C= n.80C= n.512C= n.436C= n.1308C= c.448-135C= (n.448-135C=) c.*169C= (n.*169C=) c.*299C= (n.*299C=) c.75-135C= (n.75-135C=) n.216-135C= n.1714C= n.408C= n.186-135C= c.191C= (p.Thr64=) n.591C= n.424-135C= n.360C= c.126C= (p.His42=) c.140C= (p.Thr47=) n.157+1614C= | |
| 16 | g.28487676G>T | CA395346035 | CLN3 | c.288C>A (p.His96Gln) c.360C>A (p.His120Gln) c.198C>A (p.His66Gln) c.133-135C>A (n.133-135C>A) c.61-135C>A (n.61-135C>A) n.645C>A c.223-135C>A (n.223-135C>A) n.818C>A n.340C>A n.487C>A c.513C>A (p.His171Gln) n.463C>A n.468-135C>A c.-293+1614C>A (n.-293+1614C>A) c.295-135C>A (n.295-135C>A) c.222+1614C>A (n.222+1614C>A) n.471C>A c.126-135C>A (n.126-135C>A) n.402C>A n.80C>A n.512C>A n.436C>A n.1308C>A c.448-135C>A (n.448-135C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.75-135C>A (n.75-135C>A) n.216-135C>A n.1714C>A n.408C>A n.186-135C>A c.191C>A (p.Thr64Asn) n.591C>A n.424-135C>A n.360C>A c.126C>A (p.His42Gln) c.140C>A (p.Thr47Asn) n.157+1614C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28487677T>A | CA395346036 | CLN3 | c.287A>T (p.His96Leu) c.359A>T (p.His120Leu) c.197A>T (p.His66Leu) c.133-136A>T (n.133-136A>T) c.61-136A>T (n.61-136A>T) n.644A>T c.223-136A>T (n.223-136A>T) n.817A>T n.339A>T n.486A>T c.512A>T (p.His171Leu) n.462A>T n.468-136A>T c.-293+1613A>T (n.-293+1613A>T) c.295-136A>T (n.295-136A>T) c.222+1613A>T (n.222+1613A>T) n.470A>T c.126-136A>T (n.126-136A>T) n.401A>T n.79A>T n.511A>T n.435A>T n.1307A>T c.448-136A>T (n.448-136A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.75-136A>T (n.75-136A>T) n.216-136A>T n.1713A>T n.407A>T n.186-136A>T c.190A>T (p.Thr64Ser) n.590A>T n.424-136A>T n.359A>T c.125A>T (p.His42Leu) c.139A>T (p.Thr47Ser) n.157+1613A>T | |
| 16 | g.28487677T>C | CA395346037 | CLN3 | c.287A>G (p.His96Arg) c.359A>G (p.His120Arg) c.197A>G (p.His66Arg) c.133-136A>G (n.133-136A>G) c.61-136A>G (n.61-136A>G) n.644A>G c.223-136A>G (n.223-136A>G) n.817A>G n.339A>G n.486A>G c.512A>G (p.His171Arg) n.462A>G n.468-136A>G c.-293+1613A>G (n.-293+1613A>G) c.295-136A>G (n.295-136A>G) c.222+1613A>G (n.222+1613A>G) n.470A>G c.126-136A>G (n.126-136A>G) n.401A>G n.79A>G n.511A>G n.435A>G n.1307A>G c.448-136A>G (n.448-136A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.75-136A>G (n.75-136A>G) n.216-136A>G n.1713A>G n.407A>G n.186-136A>G c.190A>G (p.Thr64Ala) n.590A>G n.424-136A>G n.359A>G c.125A>G (p.His42Arg) c.139A>G (p.Thr47Ala) n.157+1613A>G |