UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28487545_28487664del | CA622160699 | CLN3 | c.302+1_303-1del c.374+1_375-1del c.212+1_213-1del c.133-120_133-1del (n.133-120_133-1del) c.61-120_61-1del (n.61-120_61-1del) n.659+1_660-1del c.223-120_223-1del (n.223-120_223-1del) n.832+1_833-1del n.354+1_355-1del n.501+1_502-1del c.527+1_528-1del n.477+1_478-1del n.468-120_468-1del c.-293+1629_-293+1748del (n.-293+1629_-293+1748del) c.295-120_295-1del (n.295-120_295-1del) c.222+1629_222+1748del (n.222+1629_222+1748del) n.485+1_486-1del c.126-120_126-1del (n.126-120_126-1del) n.416+1_417-1del n.94+1_95-1del n.526+1_527-1del n.450+1_451-1del n.1323_1442del c.448-120_448-1del (n.448-120_448-1del) c.*183+1_*184-1del c.*313+1_*314-1del c.75-120_75-1del (n.75-120_75-1del) n.216-120_216-1del n.1728+1_1729-1del n.422+1_423-1del n.186-120_186-1del c.205+1_206-1del n.605+1_606-1del n.424-120_424-1del n.374+1_375-1del c.140+1_141-1del c.154+1_155-1del n.157+1629_157+1748del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28487607_28487636del | CA2215678365 | CLN3 | c.302+29_302+58del (n.302+29_302+58del) c.374+29_374+58del (n.374+29_374+58del) c.212+29_212+58del (n.212+29_212+58del) c.133-92_133-63del (n.133-92_133-63del) c.61-92_61-63del (n.61-92_61-63del) n.659+29_659+58del c.223-92_223-63del (n.223-92_223-63del) n.832+29_832+58del n.354+29_354+58del n.501+29_501+58del c.527+29_527+58del (n.527+29_527+58del) n.477+29_477+58del n.468-92_468-63del c.-293+1657_-293+1686del (n.-293+1657_-293+1686del) c.295-92_295-63del (n.295-92_295-63del) c.222+1657_222+1686del (n.222+1657_222+1686del) n.485+29_485+58del c.126-92_126-63del (n.126-92_126-63del) n.416+29_416+58del n.94+29_94+58del n.526+29_526+58del n.450+29_450+58del n.1351_1380del c.448-92_448-63del (n.448-92_448-63del) c.*183+29_*183+58del (n.*183+29_*183+58del) c.*313+29_*313+58del (n.*313+29_*313+58del) c.75-92_75-63del (n.75-92_75-63del) n.216-92_216-63del n.1728+29_1728+58del n.422+29_422+58del n.186-92_186-63del c.205+29_205+58del (n.205+29_205+58del) n.605+29_605+58del n.424-92_424-63del n.374+29_374+58del c.140+29_140+58del (n.140+29_140+58del) c.154+29_154+58del (n.154+29_154+58del) n.157+1657_157+1686del | dbSNP |
| 16 | g.28487626_28487646del | CA2632491390 | CLN3 | c.302+16_302+36del (n.302+16_302+36del) c.374+16_374+36del (n.374+16_374+36del) c.212+16_212+36del (n.212+16_212+36del) c.133-105_133-85del (n.133-105_133-85del) c.61-105_61-85del (n.61-105_61-85del) n.659+16_659+36del c.223-105_223-85del (n.223-105_223-85del) n.832+16_832+36del n.354+16_354+36del n.501+16_501+36del c.527+16_527+36del (n.527+16_527+36del) n.477+16_477+36del n.468-105_468-85del c.-293+1644_-293+1664del (n.-293+1644_-293+1664del) c.295-105_295-85del (n.295-105_295-85del) c.222+1644_222+1664del (n.222+1644_222+1664del) n.485+16_485+36del c.126-105_126-85del (n.126-105_126-85del) n.416+16_416+36del n.94+16_94+36del n.526+16_526+36del n.450+16_450+36del n.1338_1358del c.448-105_448-85del (n.448-105_448-85del) c.*183+16_*183+36del (n.*183+16_*183+36del) c.*313+16_*313+36del (n.*313+16_*313+36del) c.75-105_75-85del (n.75-105_75-85del) n.216-105_216-85del n.1728+16_1728+36del n.422+16_422+36del n.186-105_186-85del c.205+16_205+36del (n.205+16_205+36del) n.605+16_605+36del n.424-105_424-85del n.374+16_374+36del c.140+16_140+36del (n.140+16_140+36del) c.154+16_154+36del (n.154+16_154+36del) n.157+1644_157+1664del | gnomAD v4 |
| 16 | g.28487634C>A | CA2731993039 | CLN3 | c.302+28G>T (n.302+28G>T) c.374+28G>T (n.374+28G>T) c.212+28G>T (n.212+28G>T) c.133-93G>T (n.133-93G>T) c.61-93G>T (n.61-93G>T) n.659+28G>T c.223-93G>T (n.223-93G>T) n.832+28G>T n.354+28G>T n.501+28G>T c.527+28G>T (n.527+28G>T) n.477+28G>T n.468-93G>T c.-293+1656G>T (n.-293+1656G>T) c.295-93G>T (n.295-93G>T) c.222+1656G>T (n.222+1656G>T) n.485+28G>T c.126-93G>T (n.126-93G>T) n.416+28G>T n.94+28G>T n.526+28G>T n.450+28G>T n.1350G>T c.448-93G>T (n.448-93G>T) c.*183+28G>T (n.*183+28G>T) c.*313+28G>T (n.*313+28G>T) c.75-93G>T (n.75-93G>T) n.216-93G>T n.1728+28G>T n.422+28G>T n.186-93G>T c.205+28G>T (n.205+28G>T) n.605+28G>T n.424-93G>T n.374+28G>T c.140+28G>T (n.140+28G>T) c.154+28G>T (n.154+28G>T) n.157+1656G>T | dbSNP |
| 16 | g.28487635C>A | CA2632491393 | CLN3 | c.302+27G>T (n.302+27G>T) c.374+27G>T (n.374+27G>T) c.212+27G>T (n.212+27G>T) c.133-94G>T (n.133-94G>T) c.61-94G>T (n.61-94G>T) n.659+27G>T c.223-94G>T (n.223-94G>T) n.832+27G>T n.354+27G>T n.501+27G>T c.527+27G>T (n.527+27G>T) n.477+27G>T n.468-94G>T c.-293+1655G>T (n.-293+1655G>T) c.295-94G>T (n.295-94G>T) c.222+1655G>T (n.222+1655G>T) n.485+27G>T c.126-94G>T (n.126-94G>T) n.416+27G>T n.94+27G>T n.526+27G>T n.450+27G>T n.1349G>T c.448-94G>T (n.448-94G>T) c.*183+27G>T (n.*183+27G>T) c.*313+27G>T (n.*313+27G>T) c.75-94G>T (n.75-94G>T) n.216-94G>T n.1728+27G>T n.422+27G>T n.186-94G>T c.205+27G>T (n.205+27G>T) n.605+27G>T n.424-94G>T n.374+27G>T c.140+27G>T (n.140+27G>T) c.154+27G>T (n.154+27G>T) n.157+1655G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28487635C= | CA2215678405 | CLN3 | c.302+27G= (n.302+27G=) c.374+27G= (n.374+27G=) c.212+27G= (n.212+27G=) c.133-94G= (n.133-94G=) c.61-94G= (n.61-94G=) n.659+27G= c.223-94G= (n.223-94G=) n.832+27G= n.354+27G= n.501+27G= c.527+27G= (n.527+27G=) n.477+27G= n.468-94G= c.-293+1655G= (n.-293+1655G=) c.295-94G= (n.295-94G=) c.222+1655G= (n.222+1655G=) n.485+27G= c.126-94G= (n.126-94G=) n.416+27G= n.94+27G= n.526+27G= n.450+27G= n.1349G= c.448-94G= (n.448-94G=) c.*183+27G= (n.*183+27G=) c.*313+27G= (n.*313+27G=) c.75-94G= (n.75-94G=) n.216-94G= n.1728+27G= n.422+27G= n.186-94G= c.205+27G= (n.205+27G=) n.605+27G= n.424-94G= n.374+27G= c.140+27G= (n.140+27G=) c.154+27G= (n.154+27G=) n.157+1655G= | |
| 16 | g.28487635C>T | CA2215678406 | CLN3 | c.302+27G>A (n.302+27G>A) c.374+27G>A (n.374+27G>A) c.212+27G>A (n.212+27G>A) c.133-94G>A (n.133-94G>A) c.61-94G>A (n.61-94G>A) n.659+27G>A c.223-94G>A (n.223-94G>A) n.832+27G>A n.354+27G>A n.501+27G>A c.527+27G>A (n.527+27G>A) n.477+27G>A n.468-94G>A c.-293+1655G>A (n.-293+1655G>A) c.295-94G>A (n.295-94G>A) c.222+1655G>A (n.222+1655G>A) n.485+27G>A c.126-94G>A (n.126-94G>A) n.416+27G>A n.94+27G>A n.526+27G>A n.450+27G>A n.1349G>A c.448-94G>A (n.448-94G>A) c.*183+27G>A (n.*183+27G>A) c.*313+27G>A (n.*313+27G>A) c.75-94G>A (n.75-94G>A) n.216-94G>A n.1728+27G>A n.422+27G>A n.186-94G>A c.205+27G>A (n.205+27G>A) n.605+27G>A n.424-94G>A n.374+27G>A c.140+27G>A (n.140+27G>A) c.154+27G>A (n.154+27G>A) n.157+1655G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28487636C>A | CA2632491394 | CLN3 | c.302+26G>T (n.302+26G>T) c.374+26G>T (n.374+26G>T) c.212+26G>T (n.212+26G>T) c.133-95G>T (n.133-95G>T) c.61-95G>T (n.61-95G>T) n.659+26G>T c.223-95G>T (n.223-95G>T) n.832+26G>T n.354+26G>T n.501+26G>T c.527+26G>T (n.527+26G>T) n.477+26G>T n.468-95G>T c.-293+1654G>T (n.-293+1654G>T) c.295-95G>T (n.295-95G>T) c.222+1654G>T (n.222+1654G>T) n.485+26G>T c.126-95G>T (n.126-95G>T) n.416+26G>T n.94+26G>T n.526+26G>T n.450+26G>T n.1348G>T c.448-95G>T (n.448-95G>T) c.*183+26G>T (n.*183+26G>T) c.*313+26G>T (n.*313+26G>T) c.75-95G>T (n.75-95G>T) n.216-95G>T n.1728+26G>T n.422+26G>T n.186-95G>T c.205+26G>T (n.205+26G>T) n.605+26G>T n.424-95G>T n.374+26G>T c.140+26G>T (n.140+26G>T) c.154+26G>T (n.154+26G>T) n.157+1654G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.28487637T>C | CA7980956 | CLN3 | c.302+25A>G (n.302+25A>G) c.374+25A>G (n.374+25A>G) c.212+25A>G (n.212+25A>G) c.133-96A>G (n.133-96A>G) c.61-96A>G (n.61-96A>G) n.659+25A>G c.223-96A>G (n.223-96A>G) n.832+25A>G n.354+25A>G n.501+25A>G c.527+25A>G (n.527+25A>G) n.477+25A>G n.468-96A>G c.-293+1653A>G (n.-293+1653A>G) c.295-96A>G (n.295-96A>G) c.222+1653A>G (n.222+1653A>G) n.485+25A>G c.126-96A>G (n.126-96A>G) n.416+25A>G n.94+25A>G n.526+25A>G n.450+25A>G n.1347A>G c.448-96A>G (n.448-96A>G) c.*183+25A>G (n.*183+25A>G) c.*313+25A>G (n.*313+25A>G) c.75-96A>G (n.75-96A>G) n.216-96A>G n.1728+25A>G n.422+25A>G n.186-96A>G c.205+25A>G (n.205+25A>G) n.605+25A>G n.424-96A>G n.374+25A>G c.140+25A>G (n.140+25A>G) c.154+25A>G (n.154+25A>G) n.157+1653A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28487637T= | CA2215678407 | CLN3 | c.302+25A= (n.302+25A=) c.374+25A= (n.374+25A=) c.212+25A= (n.212+25A=) c.133-96A= (n.133-96A=) c.61-96A= (n.61-96A=) n.659+25A= c.223-96A= (n.223-96A=) n.832+25A= n.354+25A= n.501+25A= c.527+25A= (n.527+25A=) n.477+25A= n.468-96A= c.-293+1653A= (n.-293+1653A=) c.295-96A= (n.295-96A=) c.222+1653A= (n.222+1653A=) n.485+25A= c.126-96A= (n.126-96A=) n.416+25A= n.94+25A= n.526+25A= n.450+25A= n.1347A= c.448-96A= (n.448-96A=) c.*183+25A= (n.*183+25A=) c.*313+25A= (n.*313+25A=) c.75-96A= (n.75-96A=) n.216-96A= n.1728+25A= n.422+25A= n.186-96A= c.205+25A= (n.205+25A=) n.605+25A= n.424-96A= n.374+25A= c.140+25A= (n.140+25A=) c.154+25A= (n.154+25A=) n.157+1653A= | |
| 16 | g.28487638G>A | CA719658929 | CLN3 | c.302+24C>T (n.302+24C>T) c.374+24C>T (n.374+24C>T) c.212+24C>T (n.212+24C>T) c.133-97C>T (n.133-97C>T) c.61-97C>T (n.61-97C>T) n.659+24C>T c.223-97C>T (n.223-97C>T) n.832+24C>T n.354+24C>T n.501+24C>T c.527+24C>T (n.527+24C>T) n.477+24C>T n.468-97C>T c.-293+1652C>T (n.-293+1652C>T) c.295-97C>T (n.295-97C>T) c.222+1652C>T (n.222+1652C>T) n.485+24C>T c.126-97C>T (n.126-97C>T) n.416+24C>T n.94+24C>T n.526+24C>T n.450+24C>T n.1346C>T c.448-97C>T (n.448-97C>T) c.*183+24C>T (n.*183+24C>T) c.*313+24C>T (n.*313+24C>T) c.75-97C>T (n.75-97C>T) n.216-97C>T n.1728+24C>T n.422+24C>T n.186-97C>T c.205+24C>T (n.205+24C>T) n.605+24C>T n.424-97C>T n.374+24C>T c.140+24C>T (n.140+24C>T) c.154+24C>T (n.154+24C>T) n.157+1652C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28487640C>T | CA622160718 | CLN3 | c.302+22G>A (n.302+22G>A) c.374+22G>A (n.374+22G>A) c.212+22G>A (n.212+22G>A) c.133-99G>A (n.133-99G>A) c.61-99G>A (n.61-99G>A) n.659+22G>A c.223-99G>A (n.223-99G>A) n.832+22G>A n.354+22G>A n.501+22G>A c.527+22G>A (n.527+22G>A) n.477+22G>A n.468-99G>A c.-293+1650G>A (n.-293+1650G>A) c.295-99G>A (n.295-99G>A) c.222+1650G>A (n.222+1650G>A) n.485+22G>A c.126-99G>A (n.126-99G>A) n.416+22G>A n.94+22G>A n.526+22G>A n.450+22G>A n.1344G>A c.448-99G>A (n.448-99G>A) c.*183+22G>A (n.*183+22G>A) c.*313+22G>A (n.*313+22G>A) c.75-99G>A (n.75-99G>A) n.216-99G>A n.1728+22G>A n.422+22G>A n.186-99G>A c.205+22G>A (n.205+22G>A) n.605+22G>A n.424-99G>A n.374+22G>A c.140+22G>A (n.140+22G>A) c.154+22G>A (n.154+22G>A) n.157+1650G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28487644C>T | CA2632491397 | CLN3 | c.302+18G>A (n.302+18G>A) c.374+18G>A (n.374+18G>A) c.212+18G>A (n.212+18G>A) c.133-103G>A (n.133-103G>A) c.61-103G>A (n.61-103G>A) n.659+18G>A c.223-103G>A (n.223-103G>A) n.832+18G>A n.354+18G>A n.501+18G>A c.527+18G>A (n.527+18G>A) n.477+18G>A n.468-103G>A c.-293+1646G>A (n.-293+1646G>A) c.295-103G>A (n.295-103G>A) c.222+1646G>A (n.222+1646G>A) n.485+18G>A c.126-103G>A (n.126-103G>A) n.416+18G>A n.94+18G>A n.526+18G>A n.450+18G>A n.1340G>A c.448-103G>A (n.448-103G>A) c.*183+18G>A (n.*183+18G>A) c.*313+18G>A (n.*313+18G>A) c.75-103G>A (n.75-103G>A) n.216-103G>A n.1728+18G>A n.422+18G>A n.186-103G>A c.205+18G>A (n.205+18G>A) n.605+18G>A n.424-103G>A n.374+18G>A c.140+18G>A (n.140+18G>A) c.154+18G>A (n.154+18G>A) n.157+1646G>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28487646C>G | CA2632491398 | CLN3 | c.302+16G>C (n.302+16G>C) c.374+16G>C (n.374+16G>C) c.212+16G>C (n.212+16G>C) c.133-105G>C (n.133-105G>C) c.61-105G>C (n.61-105G>C) n.659+16G>C c.223-105G>C (n.223-105G>C) n.832+16G>C n.354+16G>C n.501+16G>C c.527+16G>C (n.527+16G>C) n.477+16G>C n.468-105G>C c.-293+1644G>C (n.-293+1644G>C) c.295-105G>C (n.295-105G>C) c.222+1644G>C (n.222+1644G>C) n.485+16G>C c.126-105G>C (n.126-105G>C) n.416+16G>C n.94+16G>C n.526+16G>C n.450+16G>C n.1338G>C c.448-105G>C (n.448-105G>C) c.*183+16G>C (n.*183+16G>C) c.*313+16G>C (n.*313+16G>C) c.75-105G>C (n.75-105G>C) n.216-105G>C n.1728+16G>C n.422+16G>C n.186-105G>C c.205+16G>C (n.205+16G>C) n.605+16G>C n.424-105G>C n.374+16G>C c.140+16G>C (n.140+16G>C) c.154+16G>C (n.154+16G>C) n.157+1644G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.28487646C>T | CA2575957457 | CLN3 | c.302+16G>A (n.302+16G>A) c.374+16G>A (n.374+16G>A) c.212+16G>A (n.212+16G>A) c.133-105G>A (n.133-105G>A) c.61-105G>A (n.61-105G>A) n.659+16G>A c.223-105G>A (n.223-105G>A) n.832+16G>A n.354+16G>A n.501+16G>A c.527+16G>A (n.527+16G>A) n.477+16G>A n.468-105G>A c.-293+1644G>A (n.-293+1644G>A) c.295-105G>A (n.295-105G>A) c.222+1644G>A (n.222+1644G>A) n.485+16G>A c.126-105G>A (n.126-105G>A) n.416+16G>A n.94+16G>A n.526+16G>A n.450+16G>A n.1338G>A c.448-105G>A (n.448-105G>A) c.*183+16G>A (n.*183+16G>A) c.*313+16G>A (n.*313+16G>A) c.75-105G>A (n.75-105G>A) n.216-105G>A n.1728+16G>A n.422+16G>A n.186-105G>A c.205+16G>A (n.205+16G>A) n.605+16G>A n.424-105G>A n.374+16G>A c.140+16G>A (n.140+16G>A) c.154+16G>A (n.154+16G>A) n.157+1644G>A | |
| 16 | g.28487647T>C | CA719658937 | CLN3 | c.302+15A>G (n.302+15A>G) c.374+15A>G (n.374+15A>G) c.212+15A>G (n.212+15A>G) c.133-106A>G (n.133-106A>G) c.61-106A>G (n.61-106A>G) n.659+15A>G c.223-106A>G (n.223-106A>G) n.832+15A>G n.354+15A>G n.501+15A>G c.527+15A>G (n.527+15A>G) n.477+15A>G n.468-106A>G c.-293+1643A>G (n.-293+1643A>G) c.295-106A>G (n.295-106A>G) c.222+1643A>G (n.222+1643A>G) n.485+15A>G c.126-106A>G (n.126-106A>G) n.416+15A>G n.94+15A>G n.526+15A>G n.450+15A>G n.1337A>G c.448-106A>G (n.448-106A>G) c.*183+15A>G (n.*183+15A>G) c.*313+15A>G (n.*313+15A>G) c.75-106A>G (n.75-106A>G) n.216-106A>G n.1728+15A>G n.422+15A>G n.186-106A>G c.205+15A>G (n.205+15A>G) n.605+15A>G n.424-106A>G n.374+15A>G c.140+15A>G (n.140+15A>G) c.154+15A>G (n.154+15A>G) n.157+1643A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28487647T= | CA2215678417 | CLN3 | c.302+15A= (n.302+15A=) c.374+15A= (n.374+15A=) c.212+15A= (n.212+15A=) c.133-106A= (n.133-106A=) c.61-106A= (n.61-106A=) n.659+15A= c.223-106A= (n.223-106A=) n.832+15A= n.354+15A= n.501+15A= c.527+15A= (n.527+15A=) n.477+15A= n.468-106A= c.-293+1643A= (n.-293+1643A=) c.295-106A= (n.295-106A=) c.222+1643A= (n.222+1643A=) n.485+15A= c.126-106A= (n.126-106A=) n.416+15A= n.94+15A= n.526+15A= n.450+15A= n.1337A= c.448-106A= (n.448-106A=) c.*183+15A= (n.*183+15A=) c.*313+15A= (n.*313+15A=) c.75-106A= (n.75-106A=) n.216-106A= n.1728+15A= n.422+15A= n.186-106A= c.205+15A= (n.205+15A=) n.605+15A= n.424-106A= n.374+15A= c.140+15A= (n.140+15A=) c.154+15A= (n.154+15A=) n.157+1643A= | |
| 16 | g.28487648A= | CA2215678424 | CLN3 | c.302+14T= (n.302+14T=) c.374+14T= (n.374+14T=) c.212+14T= (n.212+14T=) c.133-107T= (n.133-107T=) c.61-107T= (n.61-107T=) n.659+14T= c.223-107T= (n.223-107T=) n.832+14T= n.354+14T= n.501+14T= c.527+14T= (n.527+14T=) n.477+14T= n.468-107T= c.-293+1642T= (n.-293+1642T=) c.295-107T= (n.295-107T=) c.222+1642T= (n.222+1642T=) n.485+14T= c.126-107T= (n.126-107T=) n.416+14T= n.94+14T= n.526+14T= n.450+14T= n.1336T= c.448-107T= (n.448-107T=) c.*183+14T= (n.*183+14T=) c.*313+14T= (n.*313+14T=) c.75-107T= (n.75-107T=) n.216-107T= n.1728+14T= n.422+14T= n.186-107T= c.205+14T= (n.205+14T=) n.605+14T= n.424-107T= n.374+14T= c.140+14T= (n.140+14T=) c.154+14T= (n.154+14T=) n.157+1642T= | |
| 16 | g.28487648A>C | CA2632491399 | CLN3 | c.302+14T>G (n.302+14T>G) c.374+14T>G (n.374+14T>G) c.212+14T>G (n.212+14T>G) c.133-107T>G (n.133-107T>G) c.61-107T>G (n.61-107T>G) n.659+14T>G c.223-107T>G (n.223-107T>G) n.832+14T>G n.354+14T>G n.501+14T>G c.527+14T>G (n.527+14T>G) n.477+14T>G n.468-107T>G c.-293+1642T>G (n.-293+1642T>G) c.295-107T>G (n.295-107T>G) c.222+1642T>G (n.222+1642T>G) n.485+14T>G c.126-107T>G (n.126-107T>G) n.416+14T>G n.94+14T>G n.526+14T>G n.450+14T>G n.1336T>G c.448-107T>G (n.448-107T>G) c.*183+14T>G (n.*183+14T>G) c.*313+14T>G (n.*313+14T>G) c.75-107T>G (n.75-107T>G) n.216-107T>G n.1728+14T>G n.422+14T>G n.186-107T>G c.205+14T>G (n.205+14T>G) n.605+14T>G n.424-107T>G n.374+14T>G c.140+14T>G (n.140+14T>G) c.154+14T>G (n.154+14T>G) n.157+1642T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.28487648A>G | CA7980957 | CLN3 | c.302+14T>C (n.302+14T>C) c.374+14T>C (n.374+14T>C) c.212+14T>C (n.212+14T>C) c.133-107T>C (n.133-107T>C) c.61-107T>C (n.61-107T>C) n.659+14T>C c.223-107T>C (n.223-107T>C) n.832+14T>C n.354+14T>C n.501+14T>C c.527+14T>C (n.527+14T>C) n.477+14T>C n.468-107T>C c.-293+1642T>C (n.-293+1642T>C) c.295-107T>C (n.295-107T>C) c.222+1642T>C (n.222+1642T>C) n.485+14T>C c.126-107T>C (n.126-107T>C) n.416+14T>C n.94+14T>C n.526+14T>C n.450+14T>C n.1336T>C c.448-107T>C (n.448-107T>C) c.*183+14T>C (n.*183+14T>C) c.*313+14T>C (n.*313+14T>C) c.75-107T>C (n.75-107T>C) n.216-107T>C n.1728+14T>C n.422+14T>C n.186-107T>C c.205+14T>C (n.205+14T>C) n.605+14T>C n.424-107T>C n.374+14T>C c.140+14T>C (n.140+14T>C) c.154+14T>C (n.154+14T>C) n.157+1642T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28487649C>A | CA2215678433 | CLN3 | c.302+13G>T (n.302+13G>T) c.374+13G>T (n.374+13G>T) c.212+13G>T (n.212+13G>T) c.133-108G>T (n.133-108G>T) c.61-108G>T (n.61-108G>T) n.659+13G>T c.223-108G>T (n.223-108G>T) n.832+13G>T n.354+13G>T n.501+13G>T c.527+13G>T (n.527+13G>T) n.477+13G>T n.468-108G>T c.-293+1641G>T (n.-293+1641G>T) c.295-108G>T (n.295-108G>T) c.222+1641G>T (n.222+1641G>T) n.485+13G>T c.126-108G>T (n.126-108G>T) n.416+13G>T n.94+13G>T n.526+13G>T n.450+13G>T n.1335G>T c.448-108G>T (n.448-108G>T) c.*183+13G>T (n.*183+13G>T) c.*313+13G>T (n.*313+13G>T) c.75-108G>T (n.75-108G>T) n.216-108G>T n.1728+13G>T n.422+13G>T n.186-108G>T c.205+13G>T (n.205+13G>T) n.605+13G>T n.424-108G>T n.374+13G>T c.140+13G>T (n.140+13G>T) c.154+13G>T (n.154+13G>T) n.157+1641G>T | dbSNP |
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| 16 | g.28487649C>G | CA2632491401 | CLN3 | c.302+13G>C (n.302+13G>C) c.374+13G>C (n.374+13G>C) c.212+13G>C (n.212+13G>C) c.133-108G>C (n.133-108G>C) c.61-108G>C (n.61-108G>C) n.659+13G>C c.223-108G>C (n.223-108G>C) n.832+13G>C n.354+13G>C n.501+13G>C c.527+13G>C (n.527+13G>C) n.477+13G>C n.468-108G>C c.-293+1641G>C (n.-293+1641G>C) c.295-108G>C (n.295-108G>C) c.222+1641G>C (n.222+1641G>C) n.485+13G>C c.126-108G>C (n.126-108G>C) n.416+13G>C n.94+13G>C n.526+13G>C n.450+13G>C n.1335G>C c.448-108G>C (n.448-108G>C) c.*183+13G>C (n.*183+13G>C) c.*313+13G>C (n.*313+13G>C) c.75-108G>C (n.75-108G>C) n.216-108G>C n.1728+13G>C n.422+13G>C n.186-108G>C c.205+13G>C (n.205+13G>C) n.605+13G>C n.424-108G>C n.374+13G>C c.140+13G>C (n.140+13G>C) c.154+13G>C (n.154+13G>C) n.157+1641G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.28487649C>T | CA7980958 | CLN3 | c.302+13G>A (n.302+13G>A) c.374+13G>A (n.374+13G>A) c.212+13G>A (n.212+13G>A) c.133-108G>A (n.133-108G>A) c.61-108G>A (n.61-108G>A) n.659+13G>A c.223-108G>A (n.223-108G>A) n.832+13G>A n.354+13G>A n.501+13G>A c.527+13G>A (n.527+13G>A) n.477+13G>A n.468-108G>A c.-293+1641G>A (n.-293+1641G>A) c.295-108G>A (n.295-108G>A) c.222+1641G>A (n.222+1641G>A) n.485+13G>A c.126-108G>A (n.126-108G>A) n.416+13G>A n.94+13G>A n.526+13G>A n.450+13G>A n.1335G>A c.448-108G>A (n.448-108G>A) c.*183+13G>A (n.*183+13G>A) c.*313+13G>A (n.*313+13G>A) c.75-108G>A (n.75-108G>A) n.216-108G>A n.1728+13G>A n.422+13G>A n.186-108G>A c.205+13G>A (n.205+13G>A) n.605+13G>A n.424-108G>A n.374+13G>A c.140+13G>A (n.140+13G>A) c.154+13G>A (n.154+13G>A) n.157+1641G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28487649_28487651del | CA2632491400 | CLN3 | c.302+11_302+13del (n.302+11_302+13del) c.374+11_374+13del (n.374+11_374+13del) c.212+11_212+13del (n.212+11_212+13del) c.133-110_133-108del (n.133-110_133-108del) c.61-110_61-108del (n.61-110_61-108del) n.659+11_659+13del c.223-110_223-108del (n.223-110_223-108del) n.832+11_832+13del n.354+11_354+13del n.501+11_501+13del c.527+11_527+13del (n.527+11_527+13del) n.477+11_477+13del n.468-110_468-108del c.-293+1639_-293+1641del (n.-293+1639_-293+1641del) c.295-110_295-108del (n.295-110_295-108del) c.222+1639_222+1641del (n.222+1639_222+1641del) n.485+11_485+13del c.126-110_126-108del (n.126-110_126-108del) n.416+11_416+13del n.94+11_94+13del n.526+11_526+13del n.450+11_450+13del n.1333_1335del c.448-110_448-108del (n.448-110_448-108del) c.*183+11_*183+13del (n.*183+11_*183+13del) c.*313+11_*313+13del (n.*313+11_*313+13del) c.75-110_75-108del (n.75-110_75-108del) n.216-110_216-108del n.1728+11_1728+13del n.422+11_422+13del n.186-110_186-108del c.205+11_205+13del (n.205+11_205+13del) n.605+11_605+13del n.424-110_424-108del n.374+11_374+13del c.140+11_140+13del (n.140+11_140+13del) c.154+11_154+13del (n.154+11_154+13del) n.157+1639_157+1641del | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28487651C>G | CA719658939 | CLN3 | c.302+11G>C (n.302+11G>C) c.374+11G>C (n.374+11G>C) c.212+11G>C (n.212+11G>C) c.133-110G>C (n.133-110G>C) c.61-110G>C (n.61-110G>C) n.659+11G>C c.223-110G>C (n.223-110G>C) n.832+11G>C n.354+11G>C n.501+11G>C c.527+11G>C (n.527+11G>C) n.477+11G>C n.468-110G>C c.-293+1639G>C (n.-293+1639G>C) c.295-110G>C (n.295-110G>C) c.222+1639G>C (n.222+1639G>C) n.485+11G>C c.126-110G>C (n.126-110G>C) n.416+11G>C n.94+11G>C n.526+11G>C n.450+11G>C n.1333G>C c.448-110G>C (n.448-110G>C) c.*183+11G>C (n.*183+11G>C) c.*313+11G>C (n.*313+11G>C) c.75-110G>C (n.75-110G>C) n.216-110G>C n.1728+11G>C n.422+11G>C n.186-110G>C c.205+11G>C (n.205+11G>C) n.605+11G>C n.424-110G>C n.374+11G>C c.140+11G>C (n.140+11G>C) c.154+11G>C (n.154+11G>C) n.157+1639G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28487651C>T | CA2632491402 | CLN3 | c.302+11G>A (n.302+11G>A) c.374+11G>A (n.374+11G>A) c.212+11G>A (n.212+11G>A) c.133-110G>A (n.133-110G>A) c.61-110G>A (n.61-110G>A) n.659+11G>A c.223-110G>A (n.223-110G>A) n.832+11G>A n.354+11G>A n.501+11G>A c.527+11G>A (n.527+11G>A) n.477+11G>A n.468-110G>A c.-293+1639G>A (n.-293+1639G>A) c.295-110G>A (n.295-110G>A) c.222+1639G>A (n.222+1639G>A) n.485+11G>A c.126-110G>A (n.126-110G>A) n.416+11G>A n.94+11G>A n.526+11G>A n.450+11G>A n.1333G>A c.448-110G>A (n.448-110G>A) c.*183+11G>A (n.*183+11G>A) c.*313+11G>A (n.*313+11G>A) c.75-110G>A (n.75-110G>A) n.216-110G>A n.1728+11G>A n.422+11G>A n.186-110G>A c.205+11G>A (n.205+11G>A) n.605+11G>A n.424-110G>A n.374+11G>A c.140+11G>A (n.140+11G>A) c.154+11G>A (n.154+11G>A) n.157+1639G>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28487653C>T | CA7980959 | CLN3 | c.302+9G>A (n.302+9G>A) c.374+9G>A (n.374+9G>A) c.212+9G>A (n.212+9G>A) c.133-112G>A (n.133-112G>A) c.61-112G>A (n.61-112G>A) n.659+9G>A c.223-112G>A (n.223-112G>A) n.832+9G>A n.354+9G>A n.501+9G>A c.527+9G>A (n.527+9G>A) n.477+9G>A n.468-112G>A c.-293+1637G>A (n.-293+1637G>A) c.295-112G>A (n.295-112G>A) c.222+1637G>A (n.222+1637G>A) n.485+9G>A c.126-112G>A (n.126-112G>A) n.416+9G>A n.94+9G>A n.526+9G>A n.450+9G>A n.1331G>A c.448-112G>A (n.448-112G>A) c.*183+9G>A (n.*183+9G>A) c.*313+9G>A (n.*313+9G>A) c.75-112G>A (n.75-112G>A) n.216-112G>A n.1728+9G>A n.422+9G>A n.186-112G>A c.205+9G>A (n.205+9G>A) n.605+9G>A n.424-112G>A n.374+9G>A c.140+9G>A (n.140+9G>A) c.154+9G>A (n.154+9G>A) n.157+1637G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28487654_28487658del | CA2632491403 | CLN3 | c.302+4_302+8del (n.302+4_302+8del) c.374+4_374+8del (n.374+4_374+8del) c.212+4_212+8del (n.212+4_212+8del) c.133-117_133-113del (n.133-117_133-113del) c.61-117_61-113del (n.61-117_61-113del) n.659+4_659+8del c.223-117_223-113del (n.223-117_223-113del) n.832+4_832+8del n.354+4_354+8del n.501+4_501+8del c.527+4_527+8del (n.527+4_527+8del) n.477+4_477+8del n.468-117_468-113del c.-293+1632_-293+1636del (n.-293+1632_-293+1636del) c.295-117_295-113del (n.295-117_295-113del) c.222+1632_222+1636del (n.222+1632_222+1636del) n.485+4_485+8del c.126-117_126-113del (n.126-117_126-113del) n.416+4_416+8del n.94+4_94+8del n.526+4_526+8del n.450+4_450+8del n.1326_1330del c.448-117_448-113del (n.448-117_448-113del) c.*183+4_*183+8del (n.*183+4_*183+8del) c.*313+4_*313+8del (n.*313+4_*313+8del) c.75-117_75-113del (n.75-117_75-113del) n.216-117_216-113del n.1728+4_1728+8del n.422+4_422+8del n.186-117_186-113del c.205+4_205+8del (n.205+4_205+8del) n.605+4_605+8del n.424-117_424-113del n.374+4_374+8del c.140+4_140+8del (n.140+4_140+8del) c.154+4_154+8del (n.154+4_154+8del) n.157+1632_157+1636del | gnomAD v4 |
| 16 | g.28487655C>G | CA2499223476 | CLN3 | c.302+7G>C (n.302+7G>C) c.374+7G>C (n.374+7G>C) c.212+7G>C (n.212+7G>C) c.133-114G>C (n.133-114G>C) c.61-114G>C (n.61-114G>C) n.659+7G>C c.223-114G>C (n.223-114G>C) n.832+7G>C n.354+7G>C n.501+7G>C c.527+7G>C (n.527+7G>C) n.477+7G>C n.468-114G>C c.-293+1635G>C (n.-293+1635G>C) c.295-114G>C (n.295-114G>C) c.222+1635G>C (n.222+1635G>C) n.485+7G>C c.126-114G>C (n.126-114G>C) n.416+7G>C n.94+7G>C n.526+7G>C n.450+7G>C n.1329G>C c.448-114G>C (n.448-114G>C) c.*183+7G>C (n.*183+7G>C) c.*313+7G>C (n.*313+7G>C) c.75-114G>C (n.75-114G>C) n.216-114G>C n.1728+7G>C n.422+7G>C n.186-114G>C c.205+7G>C (n.205+7G>C) n.605+7G>C n.424-114G>C n.374+7G>C c.140+7G>C (n.140+7G>C) c.154+7G>C (n.154+7G>C) n.157+1635G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28487655C>T | CA2499223475 | CLN3 | c.302+7G>A (n.302+7G>A) c.374+7G>A (n.374+7G>A) c.212+7G>A (n.212+7G>A) c.133-114G>A (n.133-114G>A) c.61-114G>A (n.61-114G>A) n.659+7G>A c.223-114G>A (n.223-114G>A) n.832+7G>A n.354+7G>A n.501+7G>A c.527+7G>A (n.527+7G>A) n.477+7G>A n.468-114G>A c.-293+1635G>A (n.-293+1635G>A) c.295-114G>A (n.295-114G>A) c.222+1635G>A (n.222+1635G>A) n.485+7G>A c.126-114G>A (n.126-114G>A) n.416+7G>A n.94+7G>A n.526+7G>A n.450+7G>A n.1329G>A c.448-114G>A (n.448-114G>A) c.*183+7G>A (n.*183+7G>A) c.*313+7G>A (n.*313+7G>A) c.75-114G>A (n.75-114G>A) n.216-114G>A n.1728+7G>A n.422+7G>A n.186-114G>A c.205+7G>A (n.205+7G>A) n.605+7G>A n.424-114G>A n.374+7G>A c.140+7G>A (n.140+7G>A) c.154+7G>A (n.154+7G>A) n.157+1635G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28487656C>T | CA2575957458 | CLN3 | c.302+6G>A (n.302+6G>A) c.374+6G>A (n.374+6G>A) c.212+6G>A (n.212+6G>A) c.133-115G>A (n.133-115G>A) c.61-115G>A (n.61-115G>A) n.659+6G>A c.223-115G>A (n.223-115G>A) n.832+6G>A n.354+6G>A n.501+6G>A c.527+6G>A (n.527+6G>A) n.477+6G>A n.468-115G>A c.-293+1634G>A (n.-293+1634G>A) c.295-115G>A (n.295-115G>A) c.222+1634G>A (n.222+1634G>A) n.485+6G>A c.126-115G>A (n.126-115G>A) n.416+6G>A n.94+6G>A n.526+6G>A n.450+6G>A n.1328G>A c.448-115G>A (n.448-115G>A) c.*183+6G>A (n.*183+6G>A) c.*313+6G>A (n.*313+6G>A) c.75-115G>A (n.75-115G>A) n.216-115G>A n.1728+6G>A n.422+6G>A n.186-115G>A c.205+6G>A (n.205+6G>A) n.605+6G>A n.424-115G>A n.374+6G>A c.140+6G>A (n.140+6G>A) c.154+6G>A (n.154+6G>A) n.157+1634G>A | |
| 16 | g.28487657C= | CA2215678444 | CLN3 | c.302+5G= (n.302+5G=) c.374+5G= (n.374+5G=) c.212+5G= (n.212+5G=) c.133-116G= (n.133-116G=) c.61-116G= (n.61-116G=) n.659+5G= c.223-116G= (n.223-116G=) n.832+5G= n.354+5G= n.501+5G= c.527+5G= (n.527+5G=) n.477+5G= n.468-116G= c.-293+1633G= (n.-293+1633G=) c.295-116G= (n.295-116G=) c.222+1633G= (n.222+1633G=) n.485+5G= c.126-116G= (n.126-116G=) n.416+5G= n.94+5G= n.526+5G= n.450+5G= n.1327G= c.448-116G= (n.448-116G=) c.*183+5G= (n.*183+5G=) c.*313+5G= (n.*313+5G=) c.75-116G= (n.75-116G=) n.216-116G= n.1728+5G= n.422+5G= n.186-116G= c.205+5G= (n.205+5G=) n.605+5G= n.424-116G= n.374+5G= c.140+5G= (n.140+5G=) c.154+5G= (n.154+5G=) n.157+1633G= | |
| 16 | g.28487657C>G | CA2215678446 | CLN3 | c.302+5G>C (n.302+5G>C) c.374+5G>C (n.374+5G>C) c.212+5G>C (n.212+5G>C) c.133-116G>C (n.133-116G>C) c.61-116G>C (n.61-116G>C) n.659+5G>C c.223-116G>C (n.223-116G>C) n.832+5G>C n.354+5G>C n.501+5G>C c.527+5G>C (n.527+5G>C) n.477+5G>C n.468-116G>C c.-293+1633G>C (n.-293+1633G>C) c.295-116G>C (n.295-116G>C) c.222+1633G>C (n.222+1633G>C) n.485+5G>C c.126-116G>C (n.126-116G>C) n.416+5G>C n.94+5G>C n.526+5G>C n.450+5G>C n.1327G>C c.448-116G>C (n.448-116G>C) c.*183+5G>C (n.*183+5G>C) c.*313+5G>C (n.*313+5G>C) c.75-116G>C (n.75-116G>C) n.216-116G>C n.1728+5G>C n.422+5G>C n.186-116G>C c.205+5G>C (n.205+5G>C) n.605+5G>C n.424-116G>C n.374+5G>C c.140+5G>C (n.140+5G>C) c.154+5G>C (n.154+5G>C) n.157+1633G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.28487660A>C | CA395346003 | CLN3 | c.302+2T>G (n.302+2T>G) c.374+2T>G (n.374+2T>G) c.212+2T>G (n.212+2T>G) c.133-119T>G (n.133-119T>G) c.61-119T>G (n.61-119T>G) n.659+2T>G c.223-119T>G (n.223-119T>G) n.832+2T>G n.354+2T>G n.501+2T>G c.527+2T>G (n.527+2T>G) n.477+2T>G n.468-119T>G c.-293+1630T>G (n.-293+1630T>G) c.295-119T>G (n.295-119T>G) c.222+1630T>G (n.222+1630T>G) n.485+2T>G c.126-119T>G (n.126-119T>G) n.416+2T>G n.94+2T>G n.526+2T>G n.450+2T>G n.1324T>G c.448-119T>G (n.448-119T>G) c.*183+2T>G (n.*183+2T>G) c.*313+2T>G (n.*313+2T>G) c.75-119T>G (n.75-119T>G) n.216-119T>G n.1728+2T>G n.422+2T>G n.186-119T>G c.205+2T>G (n.205+2T>G) n.605+2T>G n.424-119T>G n.374+2T>G c.140+2T>G (n.140+2T>G) c.154+2T>G (n.154+2T>G) n.157+1630T>G | |
| 16 | g.28487660A>G | CA395346004 | CLN3 | c.302+2T>C (n.302+2T>C) c.374+2T>C (n.374+2T>C) c.212+2T>C (n.212+2T>C) c.133-119T>C (n.133-119T>C) c.61-119T>C (n.61-119T>C) n.659+2T>C c.223-119T>C (n.223-119T>C) n.832+2T>C n.354+2T>C n.501+2T>C c.527+2T>C (n.527+2T>C) n.477+2T>C n.468-119T>C c.-293+1630T>C (n.-293+1630T>C) c.295-119T>C (n.295-119T>C) c.222+1630T>C (n.222+1630T>C) n.485+2T>C c.126-119T>C (n.126-119T>C) n.416+2T>C n.94+2T>C n.526+2T>C n.450+2T>C n.1324T>C c.448-119T>C (n.448-119T>C) c.*183+2T>C (n.*183+2T>C) c.*313+2T>C (n.*313+2T>C) c.75-119T>C (n.75-119T>C) n.216-119T>C n.1728+2T>C n.422+2T>C n.186-119T>C c.205+2T>C (n.205+2T>C) n.605+2T>C n.424-119T>C n.374+2T>C c.140+2T>C (n.140+2T>C) c.154+2T>C (n.154+2T>C) n.157+1630T>C | |
| 16 | g.28487660A>T | CA395346002 | CLN3 | c.302+2T>A (n.302+2T>A) c.374+2T>A (n.374+2T>A) c.212+2T>A (n.212+2T>A) c.133-119T>A (n.133-119T>A) c.61-119T>A (n.61-119T>A) n.659+2T>A c.223-119T>A (n.223-119T>A) n.832+2T>A n.354+2T>A n.501+2T>A c.527+2T>A (n.527+2T>A) n.477+2T>A n.468-119T>A c.-293+1630T>A (n.-293+1630T>A) c.295-119T>A (n.295-119T>A) c.222+1630T>A (n.222+1630T>A) n.485+2T>A c.126-119T>A (n.126-119T>A) n.416+2T>A n.94+2T>A n.526+2T>A n.450+2T>A n.1324T>A c.448-119T>A (n.448-119T>A) c.*183+2T>A (n.*183+2T>A) c.*313+2T>A (n.*313+2T>A) c.75-119T>A (n.75-119T>A) n.216-119T>A n.1728+2T>A n.422+2T>A n.186-119T>A c.205+2T>A (n.205+2T>A) n.605+2T>A n.424-119T>A n.374+2T>A c.140+2T>A (n.140+2T>A) c.154+2T>A (n.154+2T>A) n.157+1630T>A | |
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