Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28484116T>A | CA395344969 | CLN3 | c.608A>T (p.Tyr203Phe) c.536A>T (p.Tyr179Phe) c.518A>T (p.Tyr173Phe) c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.221A>T (p.Tyr74Phe) n.965A>T c.20A>T (p.Tyr7Phe) c.311A>T (p.Tyr104Phe) n.1138A>T n.660A>T c.*139A>T (n.*139A>T) n.807A>T c.463A>T (p.Ile155Phe) n.783A>T n.556A>T c.-290A>T (n.-290A>T) c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.225A>T (p.Leu75=) c.*204A>T (n.*204A>T) n.791A>T c.431A>T (p.Tyr144Phe) n.722A>T c.374A>T (p.Tyr125Phe) n.400A>T n.187A>T n.832A>T n.1595A>T n.831A>T n.1748A>T n.767A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.19A>T c.380A>T (p.Tyr127Phe) n.521A>T n.2034A>T n.728A>T n.274A>T c.294A>T (p.Leu98=) n.911A>T n.729A>T n.463A>T c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.316A>T (p.Ile106Phe) n.680A>T n.160A>T c.461-1444A>T (n.461-1444A>T) | |
16 | g.28484116T>C | CA395344970 | CLN3 | c.608A>G (p.Tyr203Cys) c.536A>G (p.Tyr179Cys) c.518A>G (p.Tyr173Cys) c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.221A>G (p.Tyr74Cys) n.965A>G c.20A>G (p.Tyr7Cys) c.311A>G (p.Tyr104Cys) n.1138A>G n.660A>G c.*139A>G (n.*139A>G) n.807A>G c.463A>G (p.Ile155Val) n.783A>G n.556A>G c.-290A>G (n.-290A>G) c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.225A>G (p.Leu75=) c.*204A>G (n.*204A>G) n.791A>G c.431A>G (p.Tyr144Cys) n.722A>G c.374A>G (p.Tyr125Cys) n.400A>G n.187A>G n.832A>G n.1595A>G n.831A>G n.1748A>G n.767A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.19A>G c.380A>G (p.Tyr127Cys) n.521A>G n.2034A>G n.728A>G n.274A>G c.294A>G (p.Leu98=) n.911A>G n.729A>G n.463A>G c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.316A>G (p.Ile106Val) n.680A>G n.160A>G c.461-1444A>G (n.461-1444A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28484116T>G | CA395344971 | CLN3 | c.608A>C (p.Tyr203Ser) c.536A>C (p.Tyr179Ser) c.518A>C (p.Tyr173Ser) c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.221A>C (p.Tyr74Ser) n.965A>C c.20A>C (p.Tyr7Ser) c.311A>C (p.Tyr104Ser) n.1138A>C n.660A>C c.*139A>C (n.*139A>C) n.807A>C c.463A>C (p.Ile155Leu) n.783A>C n.556A>C c.-290A>C (n.-290A>C) c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.225A>C (p.Leu75=) c.*204A>C (n.*204A>C) n.791A>C c.431A>C (p.Tyr144Ser) n.722A>C c.374A>C (p.Tyr125Ser) n.400A>C n.187A>C n.832A>C n.1595A>C n.831A>C n.1748A>C n.767A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.19A>C c.380A>C (p.Tyr127Ser) n.521A>C n.2034A>C n.728A>C n.274A>C c.294A>C (p.Leu98=) n.911A>C n.729A>C n.463A>C c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.316A>C (p.Ile106Leu) n.680A>C n.160A>C c.461-1444A>C (n.461-1444A>C) | dbSNP |
16 | g.28484116T= | CA2215673962 | CLN3 | c.608A= (p.Tyr203=) c.536A= (p.Tyr179=) c.518A= (p.Tyr173=) c.680A= (p.Tyr227=) c.221A= (p.Tyr74=) n.965A= c.20A= (p.Tyr7=) c.311A= (p.Tyr104=) n.1138A= n.660A= c.*139A= (n.*139A=) n.807A= c.463A= (p.Ile155=) n.783A= n.556A= c.-290A= (n.-290A=) c.383A= (p.Tyr128=) c.225A= (p.Leu75=) c.*204A= (n.*204A=) n.791A= c.431A= (p.Tyr144=) n.722A= c.374A= (p.Tyr125=) n.400A= n.187A= n.832A= n.1595A= n.831A= n.1748A= n.767A= c.*489A= (n.*489A=) c.19A= c.380A= (p.Tyr127=) n.521A= n.2034A= n.728A= n.274A= c.294A= (p.Leu98=) n.911A= n.729A= n.463A= c.446A= (p.Tyr149=) c.316A= (p.Ile106=) n.680A= n.160A= c.461-1444A= (n.461-1444A=) | |
16 | g.28484119_28484122del | CA2695197629 | CLN3 | c.606-1_608del c.534-1_536del c.516-1_518del c.678-1_680del c.219-1_221del n.963-1_965del c.18-1_20del c.309-1_311del n.1136-1_1138del n.658-1_660del c.*137-1_*139del n.805-1_807del c.461-1_463del n.781-1_783del n.554-1_556del c.-292-1_-290del c.381-1_383del c.223-1_225del c.*202-1_*204del n.789-1_791del c.429-1_431del n.720-1_722del c.372-1_374del n.398-1_400del n.184_187del n.830-1_832del n.1593-1_1595del n.828_831del n.1746-1_1748del n.764_767del c.*487-1_*489del c.17-1_19del c.378-1_380del n.519-1_521del n.2032-1_2034del n.726-1_728del n.272-1_274del c.292-1_294del n.909-1_911del n.727-1_729del n.461-1_463del c.444-1_446del c.314-1_316del n.678-1_680del n.158-1_160del c.461-1447_461-1444del (n.461-1447_461-1444del) | ClinVar |
16 | g.28484117A>C | CA395344972 | CLN3 | c.607T>G (p.Tyr203Asp) c.535T>G (p.Tyr179Asp) c.517T>G (p.Tyr173Asp) c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.220T>G (p.Tyr74Asp) n.964T>G c.19T>G (p.Tyr7Asp) c.310T>G (p.Tyr104Asp) n.1137T>G n.659T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.806T>G c.462T>G (p.Ala154=) n.782T>G n.555T>G c.-291T>G (n.-291T>G) c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.*203T>G (n.*203T>G) n.790T>G c.430T>G (p.Tyr144Asp) n.721T>G c.373T>G (p.Tyr125Asp) n.399T>G n.186T>G n.831T>G n.1594T>G n.830T>G n.1747T>G n.766T>G c.*488T>G (n.*488T>G) c.18T>G c.379T>G (p.Tyr127Asp) n.520T>G n.2033T>G n.727T>G n.273T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) n.910T>G n.728T>G n.462T>G c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.315T>G (p.Ala105=) n.679T>G n.159T>G c.461-1445T>G (n.461-1445T>G) | |
16 | g.28484117A>G | CA395344973 | CLN3 | c.607T>C (p.Tyr203His) c.535T>C (p.Tyr179His) c.517T>C (p.Tyr173His) c.679T>C (p.Tyr227His) c.220T>C (p.Tyr74His) n.964T>C c.19T>C (p.Tyr7His) c.310T>C (p.Tyr104His) n.1137T>C n.659T>C c.*138T>C (n.*138T>C) n.806T>C c.462T>C (p.Ala154=) n.782T>C n.555T>C c.-291T>C (n.-291T>C) c.382T>C (p.Tyr128His) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.*203T>C (n.*203T>C) n.790T>C c.430T>C (p.Tyr144His) n.721T>C c.373T>C (p.Tyr125His) n.399T>C n.186T>C n.831T>C n.1594T>C n.830T>C n.1747T>C n.766T>C c.*488T>C (n.*488T>C) c.18T>C c.379T>C (p.Tyr127His) n.520T>C n.2033T>C n.727T>C n.273T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) n.910T>C n.728T>C n.462T>C c.445T>C (p.Tyr149His) c.315T>C (p.Ala105=) n.679T>C n.159T>C c.461-1445T>C (n.461-1445T>C) | |
16 | g.28484117A>T | CA395344974 | CLN3 | c.607T>A (p.Tyr203Asn) c.535T>A (p.Tyr179Asn) c.517T>A (p.Tyr173Asn) c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.220T>A (p.Tyr74Asn) n.964T>A c.19T>A (p.Tyr7Asn) c.310T>A (p.Tyr104Asn) n.1137T>A n.659T>A c.*138T>A (n.*138T>A) n.806T>A c.462T>A (p.Ala154=) n.782T>A n.555T>A c.-291T>A (n.-291T>A) c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.224T>A (p.Leu75Gln) c.*203T>A (n.*203T>A) n.790T>A c.430T>A (p.Tyr144Asn) n.721T>A c.373T>A (p.Tyr125Asn) n.399T>A n.186T>A n.831T>A n.1594T>A n.830T>A n.1747T>A n.766T>A c.*488T>A (n.*488T>A) c.18T>A c.379T>A (p.Tyr127Asn) n.520T>A n.2033T>A n.727T>A n.273T>A c.293T>A (p.Leu98Gln) n.910T>A n.728T>A n.462T>A c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.315T>A (p.Ala105=) n.679T>A n.159T>A c.461-1445T>A (n.461-1445T>A) | |
16 | g.28484118G>A | CA395344975 | CLN3 | c.606C>T (p.Ser202=) c.534C>T (p.Ser178=) c.516C>T (p.Ser172=) c.678C>T (p.Ser226=) c.219C>T (p.Cys73=) n.963C>T c.18C>T (p.Ser6=) c.309C>T (p.Cys103=) n.1136C>T n.658C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.805C>T c.461C>T (p.Ala154Val) n.781C>T n.554C>T c.-292C>T (n.-292C>T) c.381C>T (p.Cys127=) c.223C>T (p.Leu75=) c.*202C>T (n.*202C>T) n.789C>T c.429C>T (p.Ser143=) n.720C>T c.372C>T (p.Ser124=) n.398C>T n.185C>T n.830C>T n.1593C>T n.829C>T n.1746C>T n.765C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.17C>T c.378C>T (p.Ser126=) n.519C>T n.2032C>T n.726C>T n.272C>T c.292C>T (p.Leu98=) n.909C>T n.727C>T n.461C>T c.444C>T (p.Ser148=) c.314C>T (p.Ala105Val) n.678C>T n.158C>T c.461-1446C>T (n.461-1446C>T) | |
16 | g.28484118G>C | CA395344976 | CLN3 | c.606C>G (p.Ser202Arg) c.534C>G (p.Ser178Arg) c.516C>G (p.Ser172Arg) c.678C>G (p.Ser226Arg) c.219C>G (p.Cys73Trp) n.963C>G c.18C>G (p.Ser6Arg) c.309C>G (p.Cys103Trp) n.1136C>G n.658C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.805C>G c.461C>G (p.Ala154Gly) n.781C>G n.554C>G c.-292C>G (n.-292C>G) c.381C>G (p.Cys127Trp) c.223C>G (p.Leu75Val) c.*202C>G (n.*202C>G) n.789C>G c.429C>G (p.Ser143Arg) n.720C>G c.372C>G (p.Ser124Arg) n.398C>G n.185C>G n.830C>G n.1593C>G n.829C>G n.1746C>G n.765C>G c.*487C>G (n.*487C>G) c.17C>G c.378C>G (p.Ser126Arg) n.519C>G n.2032C>G n.726C>G n.272C>G c.292C>G (p.Leu98Val) n.909C>G n.727C>G n.461C>G c.444C>G (p.Ser148Arg) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.678C>G n.158C>G c.461-1446C>G (n.461-1446C>G) | |
16 | g.28484118G>T | CA395344977 | CLN3 | c.606C>A (p.Ser202Arg) c.534C>A (p.Ser178Arg) c.516C>A (p.Ser172Arg) c.678C>A (p.Ser226Arg) c.219C>A (p.Cys73Ter) n.963C>A c.18C>A (p.Ser6Arg) c.309C>A (p.Cys103Ter) n.1136C>A n.658C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.805C>A c.461C>A (p.Ala154Asp) n.781C>A n.554C>A c.-292C>A (n.-292C>A) c.381C>A (p.Cys127Ter) c.223C>A (p.Leu75Ile) c.*202C>A (n.*202C>A) n.789C>A c.429C>A (p.Ser143Arg) n.720C>A c.372C>A (p.Ser124Arg) n.398C>A n.185C>A n.830C>A n.1593C>A n.829C>A n.1746C>A n.765C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.17C>A c.378C>A (p.Ser126Arg) n.519C>A n.2032C>A n.726C>A n.272C>A c.292C>A (p.Leu98Ile) n.909C>A n.727C>A n.461C>A c.444C>A (p.Ser148Arg) c.314C>A (p.Ala105Asp) n.678C>A n.158C>A c.461-1446C>A (n.461-1446C>A) | |
16 | g.28484119C>A | CA395344978 | CLN3 | c.606-1G>T (n.606-1G>T) c.534-1G>T (n.534-1G>T) c.516-1G>T (n.516-1G>T) c.678-1G>T (n.678-1G>T) c.219-1G>T (n.219-1G>T) n.963-1G>T c.18-1G>T (n.18-1G>T) c.309-1G>T (n.309-1G>T) n.1136-1G>T n.658-1G>T c.*137-1G>T (n.*137-1G>T) n.805-1G>T c.461-1G>T (n.461-1G>T) n.781-1G>T n.554-1G>T c.-292-1G>T (n.-292-1G>T) c.381-1G>T (n.381-1G>T) c.223-1G>T (n.223-1G>T) c.*202-1G>T (n.*202-1G>T) n.789-1G>T c.429-1G>T (n.429-1G>T) n.720-1G>T c.372-1G>T (n.372-1G>T) n.398-1G>T n.184G>T n.830-1G>T n.1593-1G>T n.828G>T n.1746-1G>T n.764G>T c.*487-1G>T (n.*487-1G>T) c.17-1G>T c.378-1G>T (n.378-1G>T) n.519-1G>T n.2032-1G>T n.726-1G>T n.272-1G>T c.292-1G>T (n.292-1G>T) n.909-1G>T n.727-1G>T n.461-1G>T c.444-1G>T (n.444-1G>T) c.314-1G>T (n.314-1G>T) n.678-1G>T n.158-1G>T c.461-1447G>T (n.461-1447G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28484119C>G | CA395344980 | CLN3 | c.606-1G>C (n.606-1G>C) c.534-1G>C (n.534-1G>C) c.516-1G>C (n.516-1G>C) c.678-1G>C (n.678-1G>C) c.219-1G>C (n.219-1G>C) n.963-1G>C c.18-1G>C (n.18-1G>C) c.309-1G>C (n.309-1G>C) n.1136-1G>C n.658-1G>C c.*137-1G>C (n.*137-1G>C) n.805-1G>C c.461-1G>C (n.461-1G>C) n.781-1G>C n.554-1G>C c.-292-1G>C (n.-292-1G>C) c.381-1G>C (n.381-1G>C) c.223-1G>C (n.223-1G>C) c.*202-1G>C (n.*202-1G>C) n.789-1G>C c.429-1G>C (n.429-1G>C) n.720-1G>C c.372-1G>C (n.372-1G>C) n.398-1G>C n.184G>C n.830-1G>C n.1593-1G>C n.828G>C n.1746-1G>C n.764G>C c.*487-1G>C (n.*487-1G>C) c.17-1G>C c.378-1G>C (n.378-1G>C) n.519-1G>C n.2032-1G>C n.726-1G>C n.272-1G>C c.292-1G>C (n.292-1G>C) n.909-1G>C n.727-1G>C n.461-1G>C c.444-1G>C (n.444-1G>C) c.314-1G>C (n.314-1G>C) n.678-1G>C n.158-1G>C c.461-1447G>C (n.461-1447G>C) | |
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16 | g.28484121_28484122del | CA279783230 | CLN3 | c.606-4_606-3del (n.606-4_606-3del) c.534-4_534-3del (n.534-4_534-3del) c.516-4_516-3del (n.516-4_516-3del) c.678-4_678-3del (n.678-4_678-3del) c.219-4_219-3del (n.219-4_219-3del) n.963-4_963-3del c.18-4_18-3del (n.18-4_18-3del) c.309-4_309-3del (n.309-4_309-3del) n.1136-4_1136-3del n.658-4_658-3del c.*137-4_*137-3del (n.*137-4_*137-3del) n.805-4_805-3del c.461-4_461-3del (n.461-4_461-3del) n.781-4_781-3del n.554-4_554-3del c.-292-4_-292-3del (n.-292-4_-292-3del) c.381-4_381-3del (n.381-4_381-3del) c.223-4_223-3del (n.223-4_223-3del) c.*202-4_*202-3del (n.*202-4_*202-3del) n.789-4_789-3del c.429-4_429-3del (n.429-4_429-3del) n.720-4_720-3del c.372-4_372-3del (n.372-4_372-3del) n.398-4_398-3del n.181_182del n.830-4_830-3del n.1593-4_1593-3del n.825_826del n.1746-4_1746-3del n.761_762del c.*487-4_*487-3del (n.*487-4_*487-3del) c.17-4_17-3del c.378-4_378-3del (n.378-4_378-3del) n.519-4_519-3del n.2032-4_2032-3del n.726-4_726-3del n.272-4_272-3del c.292-4_292-3del (n.292-4_292-3del) n.909-4_909-3del n.727-4_727-3del n.461-4_461-3del c.444-4_444-3del (n.444-4_444-3del) c.314-4_314-3del (n.314-4_314-3del) n.678-4_678-3del n.158-4_158-3del c.461-1450_461-1449del (n.461-1450_461-1449del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484123_28484125del | CA2215673971 | CLN3 | c.606-5_606-3del (n.606-5_606-3del) c.534-5_534-3del (n.534-5_534-3del) c.516-5_516-3del (n.516-5_516-3del) c.678-5_678-3del (n.678-5_678-3del) c.219-5_219-3del (n.219-5_219-3del) n.963-5_963-3del c.18-5_18-3del (n.18-5_18-3del) c.309-5_309-3del (n.309-5_309-3del) n.1136-5_1136-3del n.658-5_658-3del c.*137-5_*137-3del (n.*137-5_*137-3del) n.805-5_805-3del c.461-5_461-3del (n.461-5_461-3del) n.781-5_781-3del n.554-5_554-3del c.-292-5_-292-3del (n.-292-5_-292-3del) c.381-5_381-3del (n.381-5_381-3del) c.223-5_223-3del (n.223-5_223-3del) c.*202-5_*202-3del (n.*202-5_*202-3del) n.789-5_789-3del c.429-5_429-3del (n.429-5_429-3del) n.720-5_720-3del c.372-5_372-3del (n.372-5_372-3del) n.398-5_398-3del n.180_182del n.830-5_830-3del n.1593-5_1593-3del n.824_826del n.1746-5_1746-3del n.760_762del c.*487-5_*487-3del (n.*487-5_*487-3del) c.17-5_17-3del c.378-5_378-3del (n.378-5_378-3del) n.519-5_519-3del n.2032-5_2032-3del n.726-5_726-3del n.272-5_272-3del c.292-5_292-3del (n.292-5_292-3del) n.909-5_909-3del n.727-5_727-3del n.461-5_461-3del c.444-5_444-3del (n.444-5_444-3del) c.314-5_314-3del (n.314-5_314-3del) n.678-5_678-3del n.158-5_158-3del c.461-1451_461-1449del (n.461-1451_461-1449del) | dbSNP |
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16 | g.28484122G>T | CA2632489898 | CLN3 | c.606-4C>A (n.606-4C>A) c.534-4C>A (n.534-4C>A) c.516-4C>A (n.516-4C>A) c.678-4C>A (n.678-4C>A) c.219-4C>A (n.219-4C>A) n.963-4C>A c.18-4C>A (n.18-4C>A) c.309-4C>A (n.309-4C>A) n.1136-4C>A n.658-4C>A c.*137-4C>A (n.*137-4C>A) n.805-4C>A c.461-4C>A (n.461-4C>A) n.781-4C>A n.554-4C>A c.-292-4C>A (n.-292-4C>A) c.381-4C>A (n.381-4C>A) c.223-4C>A (n.223-4C>A) c.*202-4C>A (n.*202-4C>A) n.789-4C>A c.429-4C>A (n.429-4C>A) n.720-4C>A c.372-4C>A (n.372-4C>A) n.398-4C>A n.181C>A n.830-4C>A n.1593-4C>A n.825C>A n.1746-4C>A n.761C>A c.*487-4C>A (n.*487-4C>A) c.17-4C>A c.378-4C>A (n.378-4C>A) n.519-4C>A n.2032-4C>A n.726-4C>A n.272-4C>A c.292-4C>A (n.292-4C>A) n.909-4C>A n.727-4C>A n.461-4C>A c.444-4C>A (n.444-4C>A) c.314-4C>A (n.314-4C>A) n.678-4C>A n.158-4C>A c.461-1450C>A (n.461-1450C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28484124A>G | CA2573152255 | CLN3 | c.606-6T>C (n.606-6T>C) c.534-6T>C (n.534-6T>C) c.516-6T>C (n.516-6T>C) c.678-6T>C (n.678-6T>C) c.219-6T>C (n.219-6T>C) n.963-6T>C c.18-6T>C (n.18-6T>C) c.309-6T>C (n.309-6T>C) n.1136-6T>C n.658-6T>C c.*137-6T>C (n.*137-6T>C) n.805-6T>C c.461-6T>C (n.461-6T>C) n.781-6T>C n.554-6T>C c.-292-6T>C (n.-292-6T>C) c.381-6T>C (n.381-6T>C) c.223-6T>C (n.223-6T>C) c.*202-6T>C (n.*202-6T>C) n.789-6T>C c.429-6T>C (n.429-6T>C) n.720-6T>C c.372-6T>C (n.372-6T>C) n.398-6T>C n.179T>C n.830-6T>C n.1593-6T>C n.823T>C n.1746-6T>C n.759T>C c.*487-6T>C (n.*487-6T>C) c.17-6T>C c.378-6T>C (n.378-6T>C) n.519-6T>C n.2032-6T>C n.726-6T>C n.272-6T>C c.292-6T>C (n.292-6T>C) n.909-6T>C n.727-6T>C n.461-6T>C c.444-6T>C (n.444-6T>C) c.314-6T>C (n.314-6T>C) n.678-6T>C n.158-6T>C c.461-1452T>C (n.461-1452T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28484125G>A | CA2499223470 | CLN3 | c.606-7C>T (n.606-7C>T) c.534-7C>T (n.534-7C>T) c.516-7C>T (n.516-7C>T) c.678-7C>T (n.678-7C>T) c.219-7C>T (n.219-7C>T) n.963-7C>T c.18-7C>T (n.18-7C>T) c.309-7C>T (n.309-7C>T) n.1136-7C>T n.658-7C>T c.*137-7C>T (n.*137-7C>T) n.805-7C>T c.461-7C>T (n.461-7C>T) n.781-7C>T n.554-7C>T c.-292-7C>T (n.-292-7C>T) c.381-7C>T (n.381-7C>T) c.223-7C>T (n.223-7C>T) c.*202-7C>T (n.*202-7C>T) n.789-7C>T c.429-7C>T (n.429-7C>T) n.720-7C>T c.372-7C>T (n.372-7C>T) n.398-7C>T n.178C>T n.830-7C>T n.1593-7C>T n.822C>T n.1746-7C>T n.758C>T c.*487-7C>T (n.*487-7C>T) c.17-7C>T c.378-7C>T (n.378-7C>T) n.519-7C>T n.2032-7C>T n.726-7C>T n.272-7C>T c.292-7C>T (n.292-7C>T) n.909-7C>T n.727-7C>T n.461-7C>T c.444-7C>T (n.444-7C>T) c.314-7C>T (n.314-7C>T) n.678-7C>T n.158-7C>T c.461-1453C>T (n.461-1453C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28484125G>T | CA2632489899 | CLN3 | c.606-7C>A (n.606-7C>A) c.534-7C>A (n.534-7C>A) c.516-7C>A (n.516-7C>A) c.678-7C>A (n.678-7C>A) c.219-7C>A (n.219-7C>A) n.963-7C>A c.18-7C>A (n.18-7C>A) c.309-7C>A (n.309-7C>A) n.1136-7C>A n.658-7C>A c.*137-7C>A (n.*137-7C>A) n.805-7C>A c.461-7C>A (n.461-7C>A) n.781-7C>A n.554-7C>A c.-292-7C>A (n.-292-7C>A) c.381-7C>A (n.381-7C>A) c.223-7C>A (n.223-7C>A) c.*202-7C>A (n.*202-7C>A) n.789-7C>A c.429-7C>A (n.429-7C>A) n.720-7C>A c.372-7C>A (n.372-7C>A) n.398-7C>A n.178C>A n.830-7C>A n.1593-7C>A n.822C>A n.1746-7C>A n.758C>A c.*487-7C>A (n.*487-7C>A) c.17-7C>A c.378-7C>A (n.378-7C>A) n.519-7C>A n.2032-7C>A n.726-7C>A n.272-7C>A c.292-7C>A (n.292-7C>A) n.909-7C>A n.727-7C>A n.461-7C>A c.444-7C>A (n.444-7C>A) c.314-7C>A (n.314-7C>A) n.678-7C>A n.158-7C>A c.461-1453C>A (n.461-1453C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28484126T>A | CA2632489900 | CLN3 | c.606-8A>T (n.606-8A>T) c.534-8A>T (n.534-8A>T) c.516-8A>T (n.516-8A>T) c.678-8A>T (n.678-8A>T) c.219-8A>T (n.219-8A>T) n.963-8A>T c.18-8A>T (n.18-8A>T) c.309-8A>T (n.309-8A>T) n.1136-8A>T n.658-8A>T c.*137-8A>T (n.*137-8A>T) n.805-8A>T c.461-8A>T (n.461-8A>T) n.781-8A>T n.554-8A>T c.-292-8A>T (n.-292-8A>T) c.381-8A>T (n.381-8A>T) c.223-8A>T (n.223-8A>T) c.*202-8A>T (n.*202-8A>T) n.789-8A>T c.429-8A>T (n.429-8A>T) n.720-8A>T c.372-8A>T (n.372-8A>T) n.398-8A>T n.177A>T n.830-8A>T n.1593-8A>T n.821A>T n.1746-8A>T n.757A>T c.*487-8A>T (n.*487-8A>T) c.17-8A>T c.378-8A>T (n.378-8A>T) n.519-8A>T n.2032-8A>T n.726-8A>T n.272-8A>T c.292-8A>T (n.292-8A>T) n.909-8A>T n.727-8A>T n.461-8A>T c.444-8A>T (n.444-8A>T) c.314-8A>T (n.314-8A>T) n.678-8A>T n.158-8A>T c.461-1454A>T (n.461-1454A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28484126T>C | CA7980852 | CLN3 | c.606-8A>G (n.606-8A>G) c.534-8A>G (n.534-8A>G) c.516-8A>G (n.516-8A>G) c.678-8A>G (n.678-8A>G) c.219-8A>G (n.219-8A>G) n.963-8A>G c.18-8A>G (n.18-8A>G) c.309-8A>G (n.309-8A>G) n.1136-8A>G n.658-8A>G c.*137-8A>G (n.*137-8A>G) n.805-8A>G c.461-8A>G (n.461-8A>G) n.781-8A>G n.554-8A>G c.-292-8A>G (n.-292-8A>G) c.381-8A>G (n.381-8A>G) c.223-8A>G (n.223-8A>G) c.*202-8A>G (n.*202-8A>G) n.789-8A>G c.429-8A>G (n.429-8A>G) n.720-8A>G c.372-8A>G (n.372-8A>G) n.398-8A>G n.177A>G n.830-8A>G n.1593-8A>G n.821A>G n.1746-8A>G n.757A>G c.*487-8A>G (n.*487-8A>G) c.17-8A>G c.378-8A>G (n.378-8A>G) n.519-8A>G n.2032-8A>G n.726-8A>G n.272-8A>G c.292-8A>G (n.292-8A>G) n.909-8A>G n.727-8A>G n.461-8A>G c.444-8A>G (n.444-8A>G) c.314-8A>G (n.314-8A>G) n.678-8A>G n.158-8A>G c.461-1454A>G (n.461-1454A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.28484128G>C | CA2632489901 | CLN3 | c.606-10C>G (n.606-10C>G) c.534-10C>G (n.534-10C>G) c.516-10C>G (n.516-10C>G) c.678-10C>G (n.678-10C>G) c.219-10C>G (n.219-10C>G) n.963-10C>G c.18-10C>G (n.18-10C>G) c.309-10C>G (n.309-10C>G) n.1136-10C>G n.658-10C>G c.*137-10C>G (n.*137-10C>G) n.805-10C>G c.461-10C>G (n.461-10C>G) n.781-10C>G n.554-10C>G c.-292-10C>G (n.-292-10C>G) c.381-10C>G (n.381-10C>G) c.223-10C>G (n.223-10C>G) c.*202-10C>G (n.*202-10C>G) n.789-10C>G c.429-10C>G (n.429-10C>G) n.720-10C>G c.372-10C>G (n.372-10C>G) n.398-10C>G n.175C>G n.830-10C>G n.1593-10C>G n.819C>G n.1746-10C>G n.755C>G c.*487-10C>G (n.*487-10C>G) c.17-10C>G c.378-10C>G (n.378-10C>G) n.519-10C>G n.2032-10C>G n.726-10C>G n.272-10C>G c.292-10C>G (n.292-10C>G) n.909-10C>G n.727-10C>G n.461-10C>G c.444-10C>G (n.444-10C>G) c.314-10C>G (n.314-10C>G) n.678-10C>G n.158-10C>G c.461-1456C>G (n.461-1456C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28484128G>T | CA645580624 | CLN3 | c.606-10C>A (n.606-10C>A) c.534-10C>A (n.534-10C>A) c.516-10C>A (n.516-10C>A) c.678-10C>A (n.678-10C>A) c.219-10C>A (n.219-10C>A) n.963-10C>A c.18-10C>A (n.18-10C>A) c.309-10C>A (n.309-10C>A) n.1136-10C>A n.658-10C>A c.*137-10C>A (n.*137-10C>A) n.805-10C>A c.461-10C>A (n.461-10C>A) n.781-10C>A n.554-10C>A c.-292-10C>A (n.-292-10C>A) c.381-10C>A (n.381-10C>A) c.223-10C>A (n.223-10C>A) c.*202-10C>A (n.*202-10C>A) n.789-10C>A c.429-10C>A (n.429-10C>A) n.720-10C>A c.372-10C>A (n.372-10C>A) n.398-10C>A n.175C>A n.830-10C>A n.1593-10C>A n.819C>A n.1746-10C>A n.755C>A c.*487-10C>A (n.*487-10C>A) c.17-10C>A c.378-10C>A (n.378-10C>A) n.519-10C>A n.2032-10C>A n.726-10C>A n.272-10C>A c.292-10C>A (n.292-10C>A) n.909-10C>A n.727-10C>A n.461-10C>A c.444-10C>A (n.444-10C>A) c.314-10C>A (n.314-10C>A) n.678-10C>A n.158-10C>A c.461-1456C>A (n.461-1456C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.28484129G>T | CA2632489902 | CLN3 | c.606-11C>A (n.606-11C>A) c.534-11C>A (n.534-11C>A) c.516-11C>A (n.516-11C>A) c.678-11C>A (n.678-11C>A) c.219-11C>A (n.219-11C>A) n.963-11C>A c.18-11C>A (n.18-11C>A) c.309-11C>A (n.309-11C>A) n.1136-11C>A n.658-11C>A c.*137-11C>A (n.*137-11C>A) n.805-11C>A c.461-11C>A (n.461-11C>A) n.781-11C>A n.554-11C>A c.-292-11C>A (n.-292-11C>A) c.381-11C>A (n.381-11C>A) c.223-11C>A (n.223-11C>A) c.*202-11C>A (n.*202-11C>A) n.789-11C>A c.429-11C>A (n.429-11C>A) n.720-11C>A c.372-11C>A (n.372-11C>A) n.398-11C>A n.174C>A n.830-11C>A n.1593-11C>A n.818C>A n.1746-11C>A n.754C>A c.*487-11C>A (n.*487-11C>A) c.17-11C>A c.378-11C>A (n.378-11C>A) n.519-11C>A n.2032-11C>A n.726-11C>A n.272-11C>A c.292-11C>A (n.292-11C>A) n.909-11C>A n.727-11C>A n.461-11C>A c.444-11C>A (n.444-11C>A) c.314-11C>A (n.314-11C>A) n.678-11C>A n.158-11C>A c.461-1457C>A (n.461-1457C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28484131T>A | CA2575957377 | CLN3 | c.606-13A>T (n.606-13A>T) c.534-13A>T (n.534-13A>T) c.516-13A>T (n.516-13A>T) c.678-13A>T (n.678-13A>T) c.219-13A>T (n.219-13A>T) n.963-13A>T c.18-13A>T (n.18-13A>T) c.309-13A>T (n.309-13A>T) n.1136-13A>T n.658-13A>T c.*137-13A>T (n.*137-13A>T) n.805-13A>T c.461-13A>T (n.461-13A>T) n.781-13A>T n.554-13A>T c.-292-13A>T (n.-292-13A>T) c.381-13A>T (n.381-13A>T) c.223-13A>T (n.223-13A>T) c.*202-13A>T (n.*202-13A>T) n.789-13A>T c.429-13A>T (n.429-13A>T) n.720-13A>T c.372-13A>T (n.372-13A>T) n.398-13A>T n.172A>T n.830-13A>T n.1593-13A>T n.816A>T n.1746-13A>T n.752A>T c.*487-13A>T (n.*487-13A>T) c.17-13A>T c.378-13A>T (n.378-13A>T) n.519-13A>T n.2032-13A>T n.726-13A>T n.272-13A>T c.292-13A>T (n.292-13A>T) n.909-13A>T n.727-13A>T n.461-13A>T c.444-13A>T (n.444-13A>T) c.314-13A>T (n.314-13A>T) n.678-13A>T n.158-13A>T c.461-1459A>T (n.461-1459A>T) | |
16 | g.28484131T>G | CA2575957376 | CLN3 | c.606-13A>C (n.606-13A>C) c.534-13A>C (n.534-13A>C) c.516-13A>C (n.516-13A>C) c.678-13A>C (n.678-13A>C) c.219-13A>C (n.219-13A>C) n.963-13A>C c.18-13A>C (n.18-13A>C) c.309-13A>C (n.309-13A>C) n.1136-13A>C n.658-13A>C c.*137-13A>C (n.*137-13A>C) n.805-13A>C c.461-13A>C (n.461-13A>C) n.781-13A>C n.554-13A>C c.-292-13A>C (n.-292-13A>C) c.381-13A>C (n.381-13A>C) c.223-13A>C (n.223-13A>C) c.*202-13A>C (n.*202-13A>C) n.789-13A>C c.429-13A>C (n.429-13A>C) n.720-13A>C c.372-13A>C (n.372-13A>C) n.398-13A>C n.172A>C n.830-13A>C n.1593-13A>C n.816A>C n.1746-13A>C n.752A>C c.*487-13A>C (n.*487-13A>C) c.17-13A>C c.378-13A>C (n.378-13A>C) n.519-13A>C n.2032-13A>C n.726-13A>C n.272-13A>C c.292-13A>C (n.292-13A>C) n.909-13A>C n.727-13A>C n.461-13A>C c.444-13A>C (n.444-13A>C) c.314-13A>C (n.314-13A>C) n.678-13A>C n.158-13A>C c.461-1459A>C (n.461-1459A>C) | |
16 | g.28484132G>A | CA279783238 | CLN3 | c.606-14C>T (n.606-14C>T) c.534-14C>T (n.534-14C>T) c.516-14C>T (n.516-14C>T) c.678-14C>T (n.678-14C>T) c.219-14C>T (n.219-14C>T) n.963-14C>T c.18-14C>T (n.18-14C>T) c.309-14C>T (n.309-14C>T) n.1136-14C>T n.658-14C>T c.*137-14C>T (n.*137-14C>T) n.805-14C>T c.461-14C>T (n.461-14C>T) n.781-14C>T n.554-14C>T c.-292-14C>T (n.-292-14C>T) c.381-14C>T (n.381-14C>T) c.223-14C>T (n.223-14C>T) c.*202-14C>T (n.*202-14C>T) n.789-14C>T c.429-14C>T (n.429-14C>T) n.720-14C>T c.372-14C>T (n.372-14C>T) n.398-14C>T n.171C>T n.830-14C>T n.1593-14C>T n.815C>T n.1746-14C>T n.751C>T c.*487-14C>T (n.*487-14C>T) c.17-14C>T c.378-14C>T (n.378-14C>T) n.519-14C>T n.2032-14C>T n.726-14C>T n.272-14C>T c.292-14C>T (n.292-14C>T) n.909-14C>T n.727-14C>T n.461-14C>T c.444-14C>T (n.444-14C>T) c.314-14C>T (n.314-14C>T) n.678-14C>T n.158-14C>T c.461-1460C>T (n.461-1460C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484132G= | CA2215673975 | CLN3 | c.606-14C= (n.606-14C=) c.534-14C= (n.534-14C=) c.516-14C= (n.516-14C=) c.678-14C= (n.678-14C=) c.219-14C= (n.219-14C=) n.963-14C= c.18-14C= (n.18-14C=) c.309-14C= (n.309-14C=) n.1136-14C= n.658-14C= c.*137-14C= (n.*137-14C=) n.805-14C= c.461-14C= (n.461-14C=) n.781-14C= n.554-14C= c.-292-14C= (n.-292-14C=) c.381-14C= (n.381-14C=) c.223-14C= (n.223-14C=) c.*202-14C= (n.*202-14C=) n.789-14C= c.429-14C= (n.429-14C=) n.720-14C= c.372-14C= (n.372-14C=) n.398-14C= n.171C= n.830-14C= n.1593-14C= n.815C= n.1746-14C= n.751C= c.*487-14C= (n.*487-14C=) c.17-14C= c.378-14C= (n.378-14C=) n.519-14C= n.2032-14C= n.726-14C= n.272-14C= c.292-14C= (n.292-14C=) n.909-14C= n.727-14C= n.461-14C= c.444-14C= (n.444-14C=) c.314-14C= (n.314-14C=) n.678-14C= n.158-14C= c.461-1460C= (n.461-1460C=) | |
16 | g.28484132_28484133delinsGA | CA2215673977 | CLN3 | c.606-15_606-14delinsTC (n.606-15_606-14delinsTC) c.534-15_534-14delinsTC (n.534-15_534-14delinsTC) c.516-15_516-14delinsTC (n.516-15_516-14delinsTC) c.678-15_678-14delinsTC (n.678-15_678-14delinsTC) c.219-15_219-14delinsTC (n.219-15_219-14delinsTC) n.963-15_963-14delinsTC c.18-15_18-14delinsTC (n.18-15_18-14delinsTC) c.309-15_309-14delinsTC (n.309-15_309-14delinsTC) n.1136-15_1136-14delinsTC n.658-15_658-14delinsTC c.*137-15_*137-14delinsTC (n.*137-15_*137-14delinsTC) n.805-15_805-14delinsTC c.461-15_461-14delinsTC (n.461-15_461-14delinsTC) n.781-15_781-14delinsTC n.554-15_554-14delinsTC c.-292-15_-292-14delinsTC (n.-292-15_-292-14delinsTC) c.381-15_381-14delinsTC (n.381-15_381-14delinsTC) c.223-15_223-14delinsTC (n.223-15_223-14delinsTC) c.*202-15_*202-14delinsTC (n.*202-15_*202-14delinsTC) n.789-15_789-14delinsTC c.429-15_429-14delinsTC (n.429-15_429-14delinsTC) n.720-15_720-14delinsTC c.372-15_372-14delinsTC (n.372-15_372-14delinsTC) n.398-15_398-14delinsTC n.170_171delinsTC n.830-15_830-14delinsTC n.1593-15_1593-14delinsTC n.814_815delinsTC n.1746-15_1746-14delinsTC n.750_751delinsTC c.*487-15_*487-14delinsTC (n.*487-15_*487-14delinsTC) c.17-15_17-14delinsTC c.378-15_378-14delinsTC (n.378-15_378-14delinsTC) n.519-15_519-14delinsTC n.2032-15_2032-14delinsTC n.726-15_726-14delinsTC n.272-15_272-14delinsTC c.292-15_292-14delinsTC (n.292-15_292-14delinsTC) n.909-15_909-14delinsTC n.727-15_727-14delinsTC n.461-15_461-14delinsTC c.444-15_444-14delinsTC (n.444-15_444-14delinsTC) c.314-15_314-14delinsTC (n.314-15_314-14delinsTC) n.678-15_678-14delinsTC n.158-15_158-14delinsTC c.461-1461_461-1460delinsTC (n.461-1461_461-1460delinsTC) | |
16 | g.28484134del | CA7980853 | CLN3 | c.606-15del (n.606-15del) c.534-15del (n.534-15del) c.516-15del (n.516-15del) c.678-15del (n.678-15del) c.219-15del (n.219-15del) n.963-15del c.18-15del (n.18-15del) c.309-15del (n.309-15del) n.1136-15del n.658-15del c.*137-15del (n.*137-15del) n.805-15del c.461-15del (n.461-15del) n.781-15del n.554-15del c.-292-15del (n.-292-15del) c.381-15del (n.381-15del) c.223-15del (n.223-15del) c.*202-15del (n.*202-15del) n.789-15del c.429-15del (n.429-15del) n.720-15del c.372-15del (n.372-15del) n.398-15del n.170del n.830-15del n.1593-15del n.814del n.1746-15del n.750del c.*487-15del (n.*487-15del) c.17-15del c.378-15del (n.378-15del) n.519-15del n.2032-15del n.726-15del n.272-15del c.292-15del (n.292-15del) n.909-15del n.727-15del n.461-15del c.444-15del (n.444-15del) c.314-15del (n.314-15del) n.678-15del n.158-15del c.461-1461del (n.461-1461del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28484136G>A | CA2632489904 | CLN3 | c.606-18C>T (n.606-18C>T) c.534-18C>T (n.534-18C>T) c.516-18C>T (n.516-18C>T) c.678-18C>T (n.678-18C>T) c.219-18C>T (n.219-18C>T) n.963-18C>T c.18-18C>T (n.18-18C>T) c.309-18C>T (n.309-18C>T) n.1136-18C>T n.658-18C>T c.*137-18C>T (n.*137-18C>T) n.805-18C>T c.461-18C>T (n.461-18C>T) n.781-18C>T n.554-18C>T c.-292-18C>T (n.-292-18C>T) c.381-18C>T (n.381-18C>T) c.223-18C>T (n.223-18C>T) c.*202-18C>T (n.*202-18C>T) n.789-18C>T c.429-18C>T (n.429-18C>T) n.720-18C>T c.372-18C>T (n.372-18C>T) n.398-18C>T n.167C>T n.830-18C>T n.1593-18C>T n.811C>T n.1746-18C>T n.747C>T c.*487-18C>T (n.*487-18C>T) c.17-18C>T c.378-18C>T (n.378-18C>T) n.519-18C>T n.2032-18C>T n.726-18C>T n.272-18C>T c.292-18C>T (n.292-18C>T) n.909-18C>T n.727-18C>T n.461-18C>T c.444-18C>T (n.444-18C>T) c.314-18C>T (n.314-18C>T) n.678-18C>T n.158-18C>T c.461-1464C>T (n.461-1464C>T) | gnomAD v4 |
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