UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28484003T>A | CA2806403950 | CLN3 | c.718+3A>T (n.718+3A>T) c.646+3A>T (n.646+3A>T) c.628+3A>T (n.628+3A>T) c.790+3A>T (n.790+3A>T) c.331+3A>T (n.331+3A>T) n.1075+3A>T c.130+3A>T (n.130+3A>T) c.421+3A>T (n.421+3A>T) n.1248+3A>T n.770+3A>T n.917+3A>T c.*27+3A>T (n.*27+3A>T) n.893+3A>T n.666+3A>T c.-180+3A>T (n.-180+3A>T) c.493+3A>T (n.493+3A>T) c.*86+3A>T (n.*86+3A>T) c.*314+3A>T (n.*314+3A>T) n.901+3A>T c.541+3A>T (n.541+3A>T) n.832+3A>T c.484+3A>T (n.484+3A>T) n.510+3A>T n.297+3A>T n.942+3A>T n.1705+3A>T n.941+3A>T n.1858+3A>T n.877+3A>T c.*599+3A>T (n.*599+3A>T) c.573+3A>T (n.573+3A>T) c.129+3A>T c.490+3A>T (n.490+3A>T) n.631+3A>T n.2144+3A>T n.838+3A>T n.384+3A>T n.9+3A>T c.404+3A>T (n.404+3A>T) n.1021+3A>T n.839+3A>T n.573+3A>T c.556+3A>T (n.556+3A>T) n.790+3A>T n.270+3A>T c.461-1331A>T (n.461-1331A>T) | |
| 16 | g.28484003T>C | CA2632489894 | CLN3 | c.718+3A>G (n.718+3A>G) c.646+3A>G (n.646+3A>G) c.628+3A>G (n.628+3A>G) c.790+3A>G (n.790+3A>G) c.331+3A>G (n.331+3A>G) n.1075+3A>G c.130+3A>G (n.130+3A>G) c.421+3A>G (n.421+3A>G) n.1248+3A>G n.770+3A>G n.917+3A>G c.*27+3A>G (n.*27+3A>G) n.893+3A>G n.666+3A>G c.-180+3A>G (n.-180+3A>G) c.493+3A>G (n.493+3A>G) c.*86+3A>G (n.*86+3A>G) c.*314+3A>G (n.*314+3A>G) n.901+3A>G c.541+3A>G (n.541+3A>G) n.832+3A>G c.484+3A>G (n.484+3A>G) n.510+3A>G n.297+3A>G n.942+3A>G n.1705+3A>G n.941+3A>G n.1858+3A>G n.877+3A>G c.*599+3A>G (n.*599+3A>G) c.573+3A>G (n.573+3A>G) c.129+3A>G c.490+3A>G (n.490+3A>G) n.631+3A>G n.2144+3A>G n.838+3A>G n.384+3A>G n.9+3A>G c.404+3A>G (n.404+3A>G) n.1021+3A>G n.839+3A>G n.573+3A>G c.556+3A>G (n.556+3A>G) n.790+3A>G n.270+3A>G c.461-1331A>G (n.461-1331A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28484003T>G | CA263729 | CLN3 | c.718+3A>C (n.718+3A>C) c.646+3A>C (n.646+3A>C) c.628+3A>C (n.628+3A>C) c.790+3A>C (n.790+3A>C) c.331+3A>C (n.331+3A>C) n.1075+3A>C c.130+3A>C (n.130+3A>C) c.421+3A>C (n.421+3A>C) n.1248+3A>C n.770+3A>C n.917+3A>C c.*27+3A>C (n.*27+3A>C) n.893+3A>C n.666+3A>C c.-180+3A>C (n.-180+3A>C) c.493+3A>C (n.493+3A>C) c.*86+3A>C (n.*86+3A>C) c.*314+3A>C (n.*314+3A>C) n.901+3A>C c.541+3A>C (n.541+3A>C) n.832+3A>C c.484+3A>C (n.484+3A>C) n.510+3A>C n.297+3A>C n.942+3A>C n.1705+3A>C n.941+3A>C n.1858+3A>C n.877+3A>C c.*599+3A>C (n.*599+3A>C) c.573+3A>C (n.573+3A>C) c.129+3A>C c.490+3A>C (n.490+3A>C) n.631+3A>C n.2144+3A>C n.838+3A>C n.384+3A>C n.9+3A>C c.404+3A>C (n.404+3A>C) n.1021+3A>C n.839+3A>C n.573+3A>C c.556+3A>C (n.556+3A>C) n.790+3A>C n.270+3A>C c.461-1331A>C (n.461-1331A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28484003T= | CA2215673608 | CLN3 | c.718+3A= (n.718+3A=) c.646+3A= (n.646+3A=) c.628+3A= (n.628+3A=) c.790+3A= (n.790+3A=) c.331+3A= (n.331+3A=) n.1075+3A= c.130+3A= (n.130+3A=) c.421+3A= (n.421+3A=) n.1248+3A= n.770+3A= n.917+3A= c.*27+3A= (n.*27+3A=) n.893+3A= n.666+3A= c.-180+3A= (n.-180+3A=) c.493+3A= (n.493+3A=) c.*86+3A= (n.*86+3A=) c.*314+3A= (n.*314+3A=) n.901+3A= c.541+3A= (n.541+3A=) n.832+3A= c.484+3A= (n.484+3A=) n.510+3A= n.297+3A= n.942+3A= n.1705+3A= n.941+3A= n.1858+3A= n.877+3A= c.*599+3A= (n.*599+3A=) c.573+3A= (n.573+3A=) c.129+3A= c.490+3A= (n.490+3A=) n.631+3A= n.2144+3A= n.838+3A= n.384+3A= n.9+3A= c.404+3A= (n.404+3A=) n.1021+3A= n.839+3A= n.573+3A= c.556+3A= (n.556+3A=) n.790+3A= n.270+3A= c.461-1331A= (n.461-1331A=) | |
| 16 | g.28484004A= | CA2215673615 | CLN3 | c.718+2T= (n.718+2T=) c.646+2T= (n.646+2T=) c.628+2T= (n.628+2T=) c.790+2T= (n.790+2T=) c.331+2T= (n.331+2T=) n.1075+2T= c.130+2T= (n.130+2T=) c.421+2T= (n.421+2T=) n.1248+2T= n.770+2T= n.917+2T= c.*27+2T= (n.*27+2T=) n.893+2T= n.666+2T= c.-180+2T= (n.-180+2T=) c.493+2T= (n.493+2T=) c.*86+2T= (n.*86+2T=) c.*314+2T= (n.*314+2T=) n.901+2T= c.541+2T= (n.541+2T=) n.832+2T= c.484+2T= (n.484+2T=) n.510+2T= n.297+2T= n.942+2T= n.1705+2T= n.941+2T= n.1858+2T= n.877+2T= c.*599+2T= (n.*599+2T=) c.573+2T= (n.573+2T=) c.129+2T= c.490+2T= (n.490+2T=) n.631+2T= n.2144+2T= n.838+2T= n.384+2T= n.9+2T= c.404+2T= (n.404+2T=) n.1021+2T= n.839+2T= n.573+2T= c.556+2T= (n.556+2T=) n.790+2T= n.270+2T= c.461-1332T= (n.461-1332T=) | |
| 16 | g.28484004A>C | CA395344682 | CLN3 | c.718+2T>G (n.718+2T>G) c.646+2T>G (n.646+2T>G) c.628+2T>G (n.628+2T>G) c.790+2T>G (n.790+2T>G) c.331+2T>G (n.331+2T>G) n.1075+2T>G c.130+2T>G (n.130+2T>G) c.421+2T>G (n.421+2T>G) n.1248+2T>G n.770+2T>G n.917+2T>G c.*27+2T>G (n.*27+2T>G) n.893+2T>G n.666+2T>G c.-180+2T>G (n.-180+2T>G) c.493+2T>G (n.493+2T>G) c.*86+2T>G (n.*86+2T>G) c.*314+2T>G (n.*314+2T>G) n.901+2T>G c.541+2T>G (n.541+2T>G) n.832+2T>G c.484+2T>G (n.484+2T>G) n.510+2T>G n.297+2T>G n.942+2T>G n.1705+2T>G n.941+2T>G n.1858+2T>G n.877+2T>G c.*599+2T>G (n.*599+2T>G) c.573+2T>G (n.573+2T>G) c.129+2T>G c.490+2T>G (n.490+2T>G) n.631+2T>G n.2144+2T>G n.838+2T>G n.384+2T>G n.9+2T>G c.404+2T>G (n.404+2T>G) n.1021+2T>G n.839+2T>G n.573+2T>G c.556+2T>G (n.556+2T>G) n.790+2T>G n.270+2T>G c.461-1332T>G (n.461-1332T>G) | |
| 16 | g.28484004A>G | CA395344683 | CLN3 | c.718+2T>C (n.718+2T>C) c.646+2T>C (n.646+2T>C) c.628+2T>C (n.628+2T>C) c.790+2T>C (n.790+2T>C) c.331+2T>C (n.331+2T>C) n.1075+2T>C c.130+2T>C (n.130+2T>C) c.421+2T>C (n.421+2T>C) n.1248+2T>C n.770+2T>C n.917+2T>C c.*27+2T>C (n.*27+2T>C) n.893+2T>C n.666+2T>C c.-180+2T>C (n.-180+2T>C) c.493+2T>C (n.493+2T>C) c.*86+2T>C (n.*86+2T>C) c.*314+2T>C (n.*314+2T>C) n.901+2T>C c.541+2T>C (n.541+2T>C) n.832+2T>C c.484+2T>C (n.484+2T>C) n.510+2T>C n.297+2T>C n.942+2T>C n.1705+2T>C n.941+2T>C n.1858+2T>C n.877+2T>C c.*599+2T>C (n.*599+2T>C) c.573+2T>C (n.573+2T>C) c.129+2T>C c.490+2T>C (n.490+2T>C) n.631+2T>C n.2144+2T>C n.838+2T>C n.384+2T>C n.9+2T>C c.404+2T>C (n.404+2T>C) n.1021+2T>C n.839+2T>C n.573+2T>C c.556+2T>C (n.556+2T>C) n.790+2T>C n.270+2T>C c.461-1332T>C (n.461-1332T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28484004A>T | CA395344684 | CLN3 | c.718+2T>A (n.718+2T>A) c.646+2T>A (n.646+2T>A) c.628+2T>A (n.628+2T>A) c.790+2T>A (n.790+2T>A) c.331+2T>A (n.331+2T>A) n.1075+2T>A c.130+2T>A (n.130+2T>A) c.421+2T>A (n.421+2T>A) n.1248+2T>A n.770+2T>A n.917+2T>A c.*27+2T>A (n.*27+2T>A) n.893+2T>A n.666+2T>A c.-180+2T>A (n.-180+2T>A) c.493+2T>A (n.493+2T>A) c.*86+2T>A (n.*86+2T>A) c.*314+2T>A (n.*314+2T>A) n.901+2T>A c.541+2T>A (n.541+2T>A) n.832+2T>A c.484+2T>A (n.484+2T>A) n.510+2T>A n.297+2T>A n.942+2T>A n.1705+2T>A n.941+2T>A n.1858+2T>A n.877+2T>A c.*599+2T>A (n.*599+2T>A) c.573+2T>A (n.573+2T>A) c.129+2T>A c.490+2T>A (n.490+2T>A) n.631+2T>A n.2144+2T>A n.838+2T>A n.384+2T>A n.9+2T>A c.404+2T>A (n.404+2T>A) n.1021+2T>A n.839+2T>A n.573+2T>A c.556+2T>A (n.556+2T>A) n.790+2T>A n.270+2T>A c.461-1332T>A (n.461-1332T>A) | |
| 16 | g.28484004_28484005del | CA912995657 | CLN3 | c.718+1_718+2del (n.718+1_718+2del) c.646+1_646+2del (n.646+1_646+2del) c.628+1_628+2del (n.628+1_628+2del) c.790+1_790+2del (n.790+1_790+2del) c.331+1_331+2del (n.331+1_331+2del) n.1075+1_1075+2del c.130+1_130+2del (n.130+1_130+2del) c.421+1_421+2del (n.421+1_421+2del) n.1248+1_1248+2del n.770+1_770+2del n.917+1_917+2del c.*27+1_*27+2del (n.*27+1_*27+2del) n.893+1_893+2del n.666+1_666+2del c.-180+1_-180+2del (n.-180+1_-180+2del) c.493+1_493+2del (n.493+1_493+2del) c.*86+1_*86+2del (n.*86+1_*86+2del) c.*314+1_*314+2del (n.*314+1_*314+2del) n.901+1_901+2del c.541+1_541+2del (n.541+1_541+2del) n.832+1_832+2del c.484+1_484+2del (n.484+1_484+2del) n.510+1_510+2del n.297+1_297+2del n.942+1_942+2del n.1705+1_1705+2del n.941+1_941+2del n.1858+1_1858+2del n.877+1_877+2del c.*599+1_*599+2del (n.*599+1_*599+2del) c.573+1_573+2del (n.573+1_573+2del) c.129+1_129+2del c.490+1_490+2del (n.490+1_490+2del) n.631+1_631+2del n.2144+1_2144+2del n.838+1_838+2del n.384+1_384+2del n.9+1_9+2del c.404+1_404+2del (n.404+1_404+2del) n.1021+1_1021+2del n.839+1_839+2del n.573+1_573+2del c.556+1_556+2del (n.556+1_556+2del) n.790+1_790+2del n.270+1_270+2del c.461-1333_461-1332del (n.461-1333_461-1332del) | |
| 16 | g.28484004_28484005delinsAC | CA2215673617 | CLN3 | c.718+1_718+2delinsGT (n.718+1_718+2delinsGT) c.646+1_646+2delinsGT (n.646+1_646+2delinsGT) c.628+1_628+2delinsGT (n.628+1_628+2delinsGT) c.790+1_790+2delinsGT (n.790+1_790+2delinsGT) c.331+1_331+2delinsGT (n.331+1_331+2delinsGT) n.1075+1_1075+2delinsGT c.130+1_130+2delinsGT (n.130+1_130+2delinsGT) c.421+1_421+2delinsGT (n.421+1_421+2delinsGT) n.1248+1_1248+2delinsGT n.770+1_770+2delinsGT n.917+1_917+2delinsGT c.*27+1_*27+2delinsGT (n.*27+1_*27+2delinsGT) n.893+1_893+2delinsGT n.666+1_666+2delinsGT c.-180+1_-180+2delinsGT (n.-180+1_-180+2delinsGT) c.493+1_493+2delinsGT (n.493+1_493+2delinsGT) c.*86+1_*86+2delinsGT (n.*86+1_*86+2delinsGT) c.*314+1_*314+2delinsGT (n.*314+1_*314+2delinsGT) n.901+1_901+2delinsGT c.541+1_541+2delinsGT (n.541+1_541+2delinsGT) n.832+1_832+2delinsGT c.484+1_484+2delinsGT (n.484+1_484+2delinsGT) n.510+1_510+2delinsGT n.297+1_297+2delinsGT n.942+1_942+2delinsGT n.1705+1_1705+2delinsGT n.941+1_941+2delinsGT n.1858+1_1858+2delinsGT n.877+1_877+2delinsGT c.*599+1_*599+2delinsGT (n.*599+1_*599+2delinsGT) c.573+1_573+2delinsGT (n.573+1_573+2delinsGT) c.129+1_129+2delinsGT c.490+1_490+2delinsGT (n.490+1_490+2delinsGT) n.631+1_631+2delinsGT n.2144+1_2144+2delinsGT n.838+1_838+2delinsGT n.384+1_384+2delinsGT n.9+1_9+2delinsGT c.404+1_404+2delinsGT (n.404+1_404+2delinsGT) n.1021+1_1021+2delinsGT n.839+1_839+2delinsGT n.573+1_573+2delinsGT c.556+1_556+2delinsGT (n.556+1_556+2delinsGT) n.790+1_790+2delinsGT n.270+1_270+2delinsGT c.461-1333_461-1332delinsGT (n.461-1333_461-1332delinsGT) | |
| 16 | g.28484005C>A | CA395344685 | CLN3 | c.718+1G>T (n.718+1G>T) c.646+1G>T (n.646+1G>T) c.628+1G>T (n.628+1G>T) c.790+1G>T (n.790+1G>T) c.331+1G>T (n.331+1G>T) n.1075+1G>T c.130+1G>T (n.130+1G>T) c.421+1G>T (n.421+1G>T) n.1248+1G>T n.770+1G>T n.917+1G>T c.*27+1G>T (n.*27+1G>T) n.893+1G>T n.666+1G>T c.-180+1G>T (n.-180+1G>T) c.493+1G>T (n.493+1G>T) c.*86+1G>T (n.*86+1G>T) c.*314+1G>T (n.*314+1G>T) n.901+1G>T c.541+1G>T (n.541+1G>T) n.832+1G>T c.484+1G>T (n.484+1G>T) n.510+1G>T n.297+1G>T n.942+1G>T n.1705+1G>T n.941+1G>T n.1858+1G>T n.877+1G>T c.*599+1G>T (n.*599+1G>T) c.573+1G>T (n.573+1G>T) c.129+1G>T c.490+1G>T (n.490+1G>T) n.631+1G>T n.2144+1G>T n.838+1G>T n.384+1G>T n.9+1G>T c.404+1G>T (n.404+1G>T) n.1021+1G>T n.839+1G>T n.573+1G>T c.556+1G>T (n.556+1G>T) n.790+1G>T n.270+1G>T c.461-1333G>T (n.461-1333G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.28484005C= | CA2215673627 | CLN3 | c.718+1G= (n.718+1G=) c.646+1G= (n.646+1G=) c.628+1G= (n.628+1G=) c.790+1G= (n.790+1G=) c.331+1G= (n.331+1G=) n.1075+1G= c.130+1G= (n.130+1G=) c.421+1G= (n.421+1G=) n.1248+1G= n.770+1G= n.917+1G= c.*27+1G= (n.*27+1G=) n.893+1G= n.666+1G= c.-180+1G= (n.-180+1G=) c.493+1G= (n.493+1G=) c.*86+1G= (n.*86+1G=) c.*314+1G= (n.*314+1G=) n.901+1G= c.541+1G= (n.541+1G=) n.832+1G= c.484+1G= (n.484+1G=) n.510+1G= n.297+1G= n.942+1G= n.1705+1G= n.941+1G= n.1858+1G= n.877+1G= c.*599+1G= (n.*599+1G=) c.573+1G= (n.573+1G=) c.129+1G= c.490+1G= (n.490+1G=) n.631+1G= n.2144+1G= n.838+1G= n.384+1G= n.9+1G= c.404+1G= (n.404+1G=) n.1021+1G= n.839+1G= n.573+1G= c.556+1G= (n.556+1G=) n.790+1G= n.270+1G= c.461-1333G= (n.461-1333G=) | |
| 16 | g.28484005C>G | CA395344687 | CLN3 | c.718+1G>C (n.718+1G>C) c.646+1G>C (n.646+1G>C) c.628+1G>C (n.628+1G>C) c.790+1G>C (n.790+1G>C) c.331+1G>C (n.331+1G>C) n.1075+1G>C c.130+1G>C (n.130+1G>C) c.421+1G>C (n.421+1G>C) n.1248+1G>C n.770+1G>C n.917+1G>C c.*27+1G>C (n.*27+1G>C) n.893+1G>C n.666+1G>C c.-180+1G>C (n.-180+1G>C) c.493+1G>C (n.493+1G>C) c.*86+1G>C (n.*86+1G>C) c.*314+1G>C (n.*314+1G>C) n.901+1G>C c.541+1G>C (n.541+1G>C) n.832+1G>C c.484+1G>C (n.484+1G>C) n.510+1G>C n.297+1G>C n.942+1G>C n.1705+1G>C n.941+1G>C n.1858+1G>C n.877+1G>C c.*599+1G>C (n.*599+1G>C) c.573+1G>C (n.573+1G>C) c.129+1G>C c.490+1G>C (n.490+1G>C) n.631+1G>C n.2144+1G>C n.838+1G>C n.384+1G>C n.9+1G>C c.404+1G>C (n.404+1G>C) n.1021+1G>C n.839+1G>C n.573+1G>C c.556+1G>C (n.556+1G>C) n.790+1G>C n.270+1G>C c.461-1333G>C (n.461-1333G>C) | |
| 16 | g.28484005C>T | CA395344686 | CLN3 | c.718+1G>A (n.718+1G>A) c.646+1G>A (n.646+1G>A) c.628+1G>A (n.628+1G>A) c.790+1G>A (n.790+1G>A) c.331+1G>A (n.331+1G>A) n.1075+1G>A c.130+1G>A (n.130+1G>A) c.421+1G>A (n.421+1G>A) n.1248+1G>A n.770+1G>A n.917+1G>A c.*27+1G>A (n.*27+1G>A) n.893+1G>A n.666+1G>A c.-180+1G>A (n.-180+1G>A) c.493+1G>A (n.493+1G>A) c.*86+1G>A (n.*86+1G>A) c.*314+1G>A (n.*314+1G>A) n.901+1G>A c.541+1G>A (n.541+1G>A) n.832+1G>A c.484+1G>A (n.484+1G>A) n.510+1G>A n.297+1G>A n.942+1G>A n.1705+1G>A n.941+1G>A n.1858+1G>A n.877+1G>A c.*599+1G>A (n.*599+1G>A) c.573+1G>A (n.573+1G>A) c.129+1G>A c.490+1G>A (n.490+1G>A) n.631+1G>A n.2144+1G>A n.838+1G>A n.384+1G>A n.9+1G>A c.404+1G>A (n.404+1G>A) n.1021+1G>A n.839+1G>A n.573+1G>A c.556+1G>A (n.556+1G>A) n.790+1G>A n.270+1G>A c.461-1333G>A (n.461-1333G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.28484006del | CA658824139 | CLN3 | c.718+1del c.646+1del c.628+1del c.790+1del c.331+1del n.1075+1del c.130+1del c.421+1del n.1248+1del n.770+1del n.917+1del c.*27+1del n.893+1del n.666+1del c.-180+1del c.493+1del c.*86+1del c.*314+1del n.901+1del c.541+1del n.832+1del c.484+1del n.510+1del n.297+1del n.942+1del n.1705+1del n.941+1del n.1858+1del n.877+1del c.*599+1del c.573+1del c.129+1del c.490+1del n.631+1del n.2144+1del n.838+1del n.384+1del n.9+1del c.404+1del n.1021+1del n.839+1del n.573+1del c.556+1del n.790+1del n.270+1del c.461-1333del (n.461-1333del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28484006C>A | CA395344688 | CLN3 | c.718G>T (p.Gly240Cys) c.646G>T (p.Gly216Cys) c.628G>T (p.Gly210Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) c.331G>T (p.Gly111Cys) n.1075G>T c.130G>T (p.Gly44Cys) c.421G>T (p.Gly141Cys) n.1248G>T n.770G>T n.917G>T c.*27G>T (n.*27G>T) n.893G>T n.666G>T c.-180G>T (n.-180G>T) c.493G>T (p.Gly165Cys) c.*86G>T (n.*86G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) n.901G>T c.541G>T (p.Gly181Cys) n.832G>T c.484G>T (p.Gly162Cys) n.510G>T n.297G>T n.942G>T n.1705G>T n.941G>T n.1858G>T n.877G>T c.*599G>T (n.*599G>T) c.573G>T (n.573G>T) c.129G>T c.490G>T (p.Gly164Cys) n.631G>T n.2144G>T n.838G>T n.384G>T n.9G>T c.404G>T (n.404G>T) n.1021G>T n.839G>T n.573G>T c.556G>T (p.Gly186Cys) n.790G>T n.270G>T c.461-1334G>T (n.461-1334G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28484006C= | CA2215673634 | CLN3 | c.718G= (p.Gly240=) c.646G= (p.Gly216=) c.628G= (p.Gly210=) c.790G= (p.Gly264=) c.331G= (p.Gly111=) n.1075G= c.130G= (p.Gly44=) c.421G= (p.Gly141=) n.1248G= n.770G= n.917G= c.*27G= (n.*27G=) n.893G= n.666G= c.-180G= (n.-180G=) c.493G= (p.Gly165=) c.*86G= (n.*86G=) c.*314G= (n.*314G=) n.901G= c.541G= (p.Gly181=) n.832G= c.484G= (p.Gly162=) n.510G= n.297G= n.942G= n.1705G= n.941G= n.1858G= n.877G= c.*599G= (n.*599G=) c.573G= (n.573G=) c.129G= c.490G= (p.Gly164=) n.631G= n.2144G= n.838G= n.384G= n.9G= c.404G= (n.404G=) n.1021G= n.839G= n.573G= c.556G= (p.Gly186=) n.790G= n.270G= c.461-1334G= (n.461-1334G=) | |
| 16 | g.28484006C>G | CA395344689 | CLN3 | c.718G>C (p.Gly240Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) n.1075G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) n.1248G>C n.770G>C n.917G>C c.*27G>C (n.*27G>C) n.893G>C n.666G>C c.-180G>C (n.-180G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.*86G>C (n.*86G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) n.901G>C c.541G>C (p.Gly181Arg) n.832G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) n.510G>C n.297G>C n.942G>C n.1705G>C n.941G>C n.1858G>C n.877G>C c.*599G>C (n.*599G>C) c.573G>C (n.573G>C) c.129G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) n.631G>C n.2144G>C n.838G>C n.384G>C n.9G>C c.404G>C (n.404G>C) n.1021G>C n.839G>C n.573G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) n.790G>C n.270G>C c.461-1334G>C (n.461-1334G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28484006C>T | CA395344690 | CLN3 | c.718G>A (p.Gly240Ser) c.646G>A (p.Gly216Ser) c.628G>A (p.Gly210Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) c.331G>A (p.Gly111Ser) n.1075G>A c.130G>A (p.Gly44Ser) c.421G>A (p.Gly141Ser) n.1248G>A n.770G>A n.917G>A c.*27G>A (n.*27G>A) n.893G>A n.666G>A c.-180G>A (n.-180G>A) c.493G>A (p.Gly165Ser) c.*86G>A (n.*86G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.901G>A c.541G>A (p.Gly181Ser) n.832G>A c.484G>A (p.Gly162Ser) n.510G>A n.297G>A n.942G>A n.1705G>A n.941G>A n.1858G>A n.877G>A c.*599G>A (n.*599G>A) c.573G>A (n.573G>A) c.129G>A c.490G>A (p.Gly164Ser) n.631G>A n.2144G>A n.838G>A n.384G>A n.9G>A c.404G>A (n.404G>A) n.1021G>A n.839G>A n.573G>A c.556G>A (p.Gly186Ser) n.790G>A n.270G>A c.461-1334G>A (n.461-1334G>A) | |
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| 16 | g.28484010C>A | CA395344698 | CLN3 | c.714G>T (p.Lys238Asn) c.642G>T (p.Lys214Asn) c.624G>T (p.Lys208Asn) c.786G>T (p.Lys262Asn) c.327G>T (p.Lys109Asn) n.1071G>T c.126G>T (p.Lys42Asn) c.417G>T (p.Lys139Asn) n.1244G>T n.766G>T n.913G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.889G>T n.662G>T c.-184G>T (n.-184G>T) c.489G>T (p.Lys163Asn) c.*82G>T (n.*82G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.897G>T c.537G>T (p.Lys179Asn) n.828G>T c.480G>T (p.Lys160Asn) n.506G>T n.293G>T n.938G>T n.1701G>T n.937G>T n.1854G>T n.873G>T c.*595G>T (n.*595G>T) c.569G>T (n.569G>T) c.125G>T c.486G>T (p.Lys162Asn) n.627G>T n.2140G>T n.834G>T n.380G>T n.5G>T c.400G>T (n.400G>T) n.1017G>T n.835G>T n.569G>T c.552G>T (p.Lys184Asn) n.786G>T n.266G>T c.461-1338G>T (n.461-1338G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28484010C>G | CA395344697 | CLN3 | c.714G>C (p.Lys238Asn) c.642G>C (p.Lys214Asn) c.624G>C (p.Lys208Asn) c.786G>C (p.Lys262Asn) c.327G>C (p.Lys109Asn) n.1071G>C c.126G>C (p.Lys42Asn) c.417G>C (p.Lys139Asn) n.1244G>C n.766G>C n.913G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.889G>C n.662G>C c.-184G>C (n.-184G>C) c.489G>C (p.Lys163Asn) c.*82G>C (n.*82G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) n.897G>C c.537G>C (p.Lys179Asn) n.828G>C c.480G>C (p.Lys160Asn) n.506G>C n.293G>C n.938G>C n.1701G>C n.937G>C n.1854G>C n.873G>C c.*595G>C (n.*595G>C) c.569G>C (n.569G>C) c.125G>C c.486G>C (p.Lys162Asn) n.627G>C n.2140G>C n.834G>C n.380G>C n.5G>C c.400G>C (n.400G>C) n.1017G>C n.835G>C n.569G>C c.552G>C (p.Lys184Asn) n.786G>C n.266G>C c.461-1338G>C (n.461-1338G>C) | |
| 16 | g.28484010C>T | CA494271980 | CLN3 | c.714G>A (p.Lys238=) c.642G>A (p.Lys214=) c.624G>A (p.Lys208=) c.786G>A (p.Lys262=) c.327G>A (p.Lys109=) n.1071G>A c.126G>A (p.Lys42=) c.417G>A (p.Lys139=) n.1244G>A n.766G>A n.913G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.889G>A n.662G>A c.-184G>A (n.-184G>A) c.489G>A (p.Lys163=) c.*82G>A (n.*82G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.897G>A c.537G>A (p.Lys179=) n.828G>A c.480G>A (p.Lys160=) n.506G>A n.293G>A n.938G>A n.1701G>A n.937G>A n.1854G>A n.873G>A c.*595G>A (n.*595G>A) c.569G>A (n.569G>A) c.125G>A c.486G>A (p.Lys162=) n.627G>A n.2140G>A n.834G>A n.380G>A n.5G>A c.400G>A (n.400G>A) n.1017G>A n.835G>A n.569G>A c.552G>A (p.Lys184=) n.786G>A n.266G>A c.461-1338G>A (n.461-1338G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28484011T>A | CA395344699 | CLN3 | c.713A>T (p.Lys238Met) c.641A>T (p.Lys214Met) c.623A>T (p.Lys208Met) c.785A>T (p.Lys262Met) c.326A>T (p.Lys109Met) n.1070A>T c.125A>T (p.Lys42Met) c.416A>T (p.Lys139Met) n.1243A>T n.765A>T n.912A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.888A>T n.661A>T c.-185A>T (n.-185A>T) c.488A>T (p.Lys163Met) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.896A>T c.536A>T (p.Lys179Met) n.827A>T c.479A>T (p.Lys160Met) n.505A>T n.292A>T n.937A>T n.1700A>T n.936A>T n.1853A>T n.872A>T c.*594A>T (n.*594A>T) c.568A>T (n.568A>T) c.124A>T c.485A>T (p.Lys162Met) n.626A>T n.2139A>T n.833A>T n.379A>T n.4A>T c.399A>T (n.399A>T) n.1016A>T n.834A>T n.568A>T c.551A>T (p.Lys184Met) n.785A>T n.265A>T c.461-1339A>T (n.461-1339A>T) | |
| 16 | g.28484011T>C | CA395344700 | CLN3 | c.713A>G (p.Lys238Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.785A>G (p.Lys262Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) n.1070A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) n.1243A>G n.765A>G n.912A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.888A>G n.661A>G c.-185A>G (n.-185A>G) c.488A>G (p.Lys163Arg) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.896A>G c.536A>G (p.Lys179Arg) n.827A>G c.479A>G (p.Lys160Arg) n.505A>G n.292A>G n.937A>G n.1700A>G n.936A>G n.1853A>G n.872A>G c.*594A>G (n.*594A>G) c.568A>G (n.568A>G) c.124A>G c.485A>G (p.Lys162Arg) n.626A>G n.2139A>G n.833A>G n.379A>G n.4A>G c.399A>G (n.399A>G) n.1016A>G n.834A>G n.568A>G c.551A>G (p.Lys184Arg) n.785A>G n.265A>G c.461-1339A>G (n.461-1339A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28484011T>G | CA395344701 | CLN3 | c.713A>C (p.Lys238Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.785A>C (p.Lys262Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) n.1070A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) n.1243A>C n.765A>C n.912A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.888A>C n.661A>C c.-185A>C (n.-185A>C) c.488A>C (p.Lys163Thr) c.*81A>C (n.*81A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.896A>C c.536A>C (p.Lys179Thr) n.827A>C c.479A>C (p.Lys160Thr) n.505A>C n.292A>C n.937A>C n.1700A>C n.936A>C n.1853A>C n.872A>C c.*594A>C (n.*594A>C) c.568A>C (n.568A>C) c.124A>C c.485A>C (p.Lys162Thr) n.626A>C n.2139A>C n.833A>C n.379A>C n.4A>C c.399A>C (n.399A>C) n.1016A>C n.834A>C n.568A>C c.551A>C (p.Lys184Thr) n.785A>C n.265A>C c.461-1339A>C (n.461-1339A>C) | |
| 16 | g.28484011T= | CA2215673649 | CLN3 | c.713A= (p.Lys238=) c.641A= (p.Lys214=) c.623A= (p.Lys208=) c.785A= (p.Lys262=) c.326A= (p.Lys109=) n.1070A= c.125A= (p.Lys42=) c.416A= (p.Lys139=) n.1243A= n.765A= n.912A= c.*22A= (n.*22A=) n.888A= n.661A= c.-185A= (n.-185A=) c.488A= (p.Lys163=) c.*81A= (n.*81A=) c.*309A= (n.*309A=) n.896A= c.536A= (p.Lys179=) n.827A= c.479A= (p.Lys160=) n.505A= n.292A= n.937A= n.1700A= n.936A= n.1853A= n.872A= c.*594A= (n.*594A=) c.568A= (n.568A=) c.124A= c.485A= (p.Lys162=) n.626A= n.2139A= n.833A= n.379A= n.4A= c.399A= (n.399A=) n.1016A= n.834A= n.568A= c.551A= (p.Lys184=) n.785A= n.265A= c.461-1339A= (n.461-1339A=) | |
| 16 | g.28484012T>A | CA16620176 | CLN3 | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.784A>T (p.Lys262Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) n.1069A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) n.1242A>T n.764A>T n.911A>T c.*21A>T (n.*21A>T) n.887A>T n.660A>T c.-186A>T (n.-186A>T) c.487A>T (p.Lys163Ter) c.*80A>T (n.*80A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.895A>T c.535A>T (p.Lys179Ter) n.826A>T c.478A>T (p.Lys160Ter) n.504A>T n.291A>T n.936A>T n.1699A>T n.935A>T n.1852A>T n.871A>T c.*593A>T (n.*593A>T) c.567A>T (n.567A>T) c.123A>T c.484A>T (p.Lys162Ter) n.625A>T n.2138A>T n.832A>T n.378A>T n.3A>T c.398A>T (n.398A>T) n.1015A>T n.833A>T n.567A>T c.550A>T (p.Lys184Ter) n.784A>T n.264A>T c.461-1340A>T (n.461-1340A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28484012T>C | CA395344702 | CLN3 | c.712A>G (p.Lys238Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.784A>G (p.Lys262Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) n.1069A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) n.1242A>G n.764A>G n.911A>G c.*21A>G (n.*21A>G) n.887A>G n.660A>G c.-186A>G (n.-186A>G) c.487A>G (p.Lys163Glu) c.*80A>G (n.*80A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.895A>G c.535A>G (p.Lys179Glu) n.826A>G c.478A>G (p.Lys160Glu) n.504A>G n.291A>G n.936A>G n.1699A>G n.935A>G n.1852A>G n.871A>G c.*593A>G (n.*593A>G) c.567A>G (n.567A>G) c.123A>G c.484A>G (p.Lys162Glu) n.625A>G n.2138A>G n.832A>G n.378A>G n.3A>G c.398A>G (n.398A>G) n.1015A>G n.833A>G n.567A>G c.550A>G (p.Lys184Glu) n.784A>G n.264A>G c.461-1340A>G (n.461-1340A>G) | ClinVar |
| 16 | g.28484012T>G | CA395344703 | CLN3 | c.712A>C (p.Lys238Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.784A>C (p.Lys262Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) n.1069A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) n.1242A>C n.764A>C n.911A>C c.*21A>C (n.*21A>C) n.887A>C n.660A>C c.-186A>C (n.-186A>C) c.487A>C (p.Lys163Gln) c.*80A>C (n.*80A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) n.895A>C c.535A>C (p.Lys179Gln) n.826A>C c.478A>C (p.Lys160Gln) n.504A>C n.291A>C n.936A>C n.1699A>C n.935A>C n.1852A>C n.871A>C c.*593A>C (n.*593A>C) c.567A>C (n.567A>C) c.123A>C c.484A>C (p.Lys162Gln) n.625A>C n.2138A>C n.832A>C n.378A>C n.3A>C c.398A>C (n.398A>C) n.1015A>C n.833A>C n.567A>C c.550A>C (p.Lys184Gln) n.784A>C n.264A>C c.461-1340A>C (n.461-1340A>C) | |
| 16 | g.28484012T= | CA2215673654 | CLN3 | c.712A= (p.Lys238=) c.640A= (p.Lys214=) c.622A= (p.Lys208=) c.784A= (p.Lys262=) c.325A= (p.Lys109=) n.1069A= c.124A= (p.Lys42=) c.415A= (p.Lys139=) n.1242A= n.764A= n.911A= c.*21A= (n.*21A=) n.887A= n.660A= c.-186A= (n.-186A=) c.487A= (p.Lys163=) c.*80A= (n.*80A=) c.*308A= (n.*308A=) n.895A= c.535A= (p.Lys179=) n.826A= c.478A= (p.Lys160=) n.504A= n.291A= n.936A= n.1699A= n.935A= n.1852A= n.871A= c.*593A= (n.*593A=) c.567A= (n.567A=) c.123A= c.484A= (p.Lys162=) n.625A= n.2138A= n.832A= n.378A= n.3A= c.398A= (n.398A=) n.1015A= n.833A= n.567A= c.550A= (p.Lys184=) n.784A= n.264A= c.461-1340A= (n.461-1340A=) | |
| 16 | g.28484013C>A | CA494271984 | CLN3 | c.711G>T (p.Ser237=) c.639G>T (p.Ser213=) c.621G>T (p.Ser207=) c.783G>T (p.Ser261=) c.324G>T (p.Ser108=) n.1068G>T c.123G>T (p.Ser41=) c.414G>T (p.Ser138=) n.1241G>T n.763G>T n.910G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.886G>T n.659G>T c.-187G>T (n.-187G>T) c.486G>T (p.Ser162=) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) n.894G>T c.534G>T (p.Ser178=) n.825G>T c.477G>T (p.Ser159=) n.503G>T n.290G>T n.935G>T n.1698G>T n.934G>T n.1851G>T n.870G>T c.*592G>T (n.*592G>T) c.566G>T (n.566G>T) c.122G>T c.483G>T (p.Ser161=) n.624G>T n.2137G>T n.831G>T n.377G>T n.2G>T c.397G>T (n.397G>T) n.1014G>T n.832G>T n.566G>T c.549G>T (p.Ser183=) n.783G>T n.263G>T c.461-1341G>T (n.461-1341G>T) | |
| 16 | g.28484013C= | CA2215673660 | CLN3 | c.711G= (p.Ser237=) c.639G= (p.Ser213=) c.621G= (p.Ser207=) c.783G= (p.Ser261=) c.324G= (p.Ser108=) n.1068G= c.123G= (p.Ser41=) c.414G= (p.Ser138=) n.1241G= n.763G= n.910G= c.*20G= (n.*20G=) n.886G= n.659G= c.-187G= (n.-187G=) c.486G= (p.Ser162=) c.*79G= (n.*79G=) c.*307G= (n.*307G=) n.894G= c.534G= (p.Ser178=) n.825G= c.477G= (p.Ser159=) n.503G= n.290G= n.935G= n.1698G= n.934G= n.1851G= n.870G= c.*592G= (n.*592G=) c.566G= (n.566G=) c.122G= c.483G= (p.Ser161=) n.624G= n.2137G= n.831G= n.377G= n.2G= c.397G= (n.397G=) n.1014G= n.832G= n.566G= c.549G= (p.Ser183=) n.783G= n.263G= c.461-1341G= (n.461-1341G=) | |
| 16 | g.28484013C>G | CA494271982 | CLN3 | c.711G>C (p.Ser237=) c.639G>C (p.Ser213=) c.621G>C (p.Ser207=) c.783G>C (p.Ser261=) c.324G>C (p.Ser108=) n.1068G>C c.123G>C (p.Ser41=) c.414G>C (p.Ser138=) n.1241G>C n.763G>C n.910G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.886G>C n.659G>C c.-187G>C (n.-187G>C) c.486G>C (p.Ser162=) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) n.894G>C c.534G>C (p.Ser178=) n.825G>C c.477G>C (p.Ser159=) n.503G>C n.290G>C n.935G>C n.1698G>C n.934G>C n.1851G>C n.870G>C c.*592G>C (n.*592G>C) c.566G>C (n.566G>C) c.122G>C c.483G>C (p.Ser161=) n.624G>C n.2137G>C n.831G>C n.377G>C n.2G>C c.397G>C (n.397G>C) n.1014G>C n.832G>C n.566G>C c.549G>C (p.Ser183=) n.783G>C n.263G>C c.461-1341G>C (n.461-1341G>C) | |
| 16 | g.28484013C>T | CA279783125 | CLN3 | c.711G>A (p.Ser237=) c.639G>A (p.Ser213=) c.621G>A (p.Ser207=) c.783G>A (p.Ser261=) c.324G>A (p.Ser108=) n.1068G>A c.123G>A (p.Ser41=) c.414G>A (p.Ser138=) n.1241G>A n.763G>A n.910G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.886G>A n.659G>A c.-187G>A (n.-187G>A) c.486G>A (p.Ser162=) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) n.894G>A c.534G>A (p.Ser178=) n.825G>A c.477G>A (p.Ser159=) n.503G>A n.290G>A n.935G>A n.1698G>A n.934G>A n.1851G>A n.870G>A c.*592G>A (n.*592G>A) c.566G>A (n.566G>A) c.122G>A c.483G>A (p.Ser161=) n.624G>A n.2137G>A n.831G>A n.377G>A n.2G>A c.397G>A (n.397G>A) n.1014G>A n.832G>A n.566G>A c.549G>A (p.Ser183=) n.783G>A n.263G>A c.461-1341G>A (n.461-1341G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.28484014G>A | CA7980828 | CLN3 | c.710C>T (p.Ser237Leu) c.638C>T (p.Ser213Leu) c.620C>T (p.Ser207Leu) c.782C>T (p.Ser261Leu) c.323C>T (p.Ser108Leu) n.1067C>T c.122C>T (p.Ser41Leu) c.413C>T (p.Ser138Leu) n.1240C>T n.762C>T n.909C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.885C>T n.658C>T c.-188C>T (n.-188C>T) c.485C>T (p.Ser162Leu) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) n.893C>T c.533C>T (p.Ser178Leu) n.824C>T c.476C>T (p.Ser159Leu) n.502C>T n.289C>T n.934C>T n.1697C>T n.933C>T n.1850C>T n.869C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.565C>T (n.565C>T) c.121C>T c.482C>T (p.Ser161Leu) n.623C>T n.2136C>T n.830C>T n.376C>T n.1C>T c.396C>T (n.396C>T) n.1013C>T n.831C>T n.565C>T c.548C>T (p.Ser183Leu) n.782C>T n.262C>T c.461-1342C>T (n.461-1342C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28484014G>C | CA395344704 | CLN3 | c.710C>G (p.Ser237Trp) c.638C>G (p.Ser213Trp) c.620C>G (p.Ser207Trp) c.782C>G (p.Ser261Trp) c.323C>G (p.Ser108Trp) n.1067C>G c.122C>G (p.Ser41Trp) c.413C>G (p.Ser138Trp) n.1240C>G n.762C>G n.909C>G c.*19C>G (n.*19C>G) n.885C>G n.658C>G c.-188C>G (n.-188C>G) c.485C>G (p.Ser162Trp) c.*78C>G (n.*78C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) n.893C>G c.533C>G (p.Ser178Trp) n.824C>G c.476C>G (p.Ser159Trp) n.502C>G n.289C>G n.934C>G n.1697C>G n.933C>G n.1850C>G n.869C>G c.*591C>G (n.*591C>G) c.565C>G (n.565C>G) c.121C>G c.482C>G (p.Ser161Trp) n.623C>G n.2136C>G n.830C>G n.376C>G n.1C>G c.396C>G (n.396C>G) n.1013C>G n.831C>G n.565C>G c.548C>G (p.Ser183Trp) n.782C>G n.262C>G c.461-1342C>G (n.461-1342C>G) | |
| 16 | g.28484014G= | CA2215673668 | CLN3 | c.710C= (p.Ser237=) c.638C= (p.Ser213=) c.620C= (p.Ser207=) c.782C= (p.Ser261=) c.323C= (p.Ser108=) n.1067C= c.122C= (p.Ser41=) c.413C= (p.Ser138=) n.1240C= n.762C= n.909C= c.*19C= (n.*19C=) n.885C= n.658C= c.-188C= (n.-188C=) c.485C= (p.Ser162=) c.*78C= (n.*78C=) c.*306C= (n.*306C=) n.893C= c.533C= (p.Ser178=) n.824C= c.476C= (p.Ser159=) n.502C= n.289C= n.934C= n.1697C= n.933C= n.1850C= n.869C= c.*591C= (n.*591C=) c.565C= (n.565C=) c.121C= c.482C= (p.Ser161=) n.623C= n.2136C= n.830C= n.376C= n.1C= c.396C= (n.396C=) n.1013C= n.831C= n.565C= c.548C= (p.Ser183=) n.782C= n.262C= c.461-1342C= (n.461-1342C=) | |
| 16 | g.28484014G>T | CA395344705 | CLN3 | c.710C>A (p.Ser237Ter) c.638C>A (p.Ser213Ter) c.620C>A (p.Ser207Ter) c.782C>A (p.Ser261Ter) c.323C>A (p.Ser108Ter) n.1067C>A c.122C>A (p.Ser41Ter) c.413C>A (p.Ser138Ter) n.1240C>A n.762C>A n.909C>A c.*19C>A (n.*19C>A) n.885C>A n.658C>A c.-188C>A (n.-188C>A) c.485C>A (p.Ser162Ter) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) n.893C>A c.533C>A (p.Ser178Ter) n.824C>A c.476C>A (p.Ser159Ter) n.502C>A n.289C>A n.934C>A n.1697C>A n.933C>A n.1850C>A n.869C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.565C>A (n.565C>A) c.121C>A c.482C>A (p.Ser161Ter) n.623C>A n.2136C>A n.830C>A n.376C>A n.1C>A c.396C>A (n.396C>A) n.1013C>A n.831C>A n.565C>A c.548C>A (p.Ser183Ter) n.782C>A n.262C>A c.461-1342C>A (n.461-1342C>A) | |
| 16 | g.28484015A>C | CA395344706 | CLN3 | c.709T>G (p.Ser237Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.619T>G (p.Ser207Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) c.322T>G (p.Ser108Ala) n.1066T>G c.121T>G (p.Ser41Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) n.1239T>G n.761T>G n.908T>G c.*18T>G (n.*18T>G) n.884T>G n.657T>G c.-189T>G (n.-189T>G) c.484T>G (p.Ser162Ala) c.*77T>G (n.*77T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) n.892T>G c.532T>G (p.Ser178Ala) n.823T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) n.501T>G n.288T>G n.933T>G n.1696T>G n.932T>G n.1849T>G n.868T>G c.*590T>G (n.*590T>G) c.564T>G (n.564T>G) c.120T>G c.481T>G (p.Ser161Ala) n.622T>G n.2135T>G n.829T>G n.375T>G c.395T>G (n.395T>G) n.1012T>G n.830T>G n.564T>G c.547T>G (p.Ser183Ala) n.781T>G n.261T>G c.461-1343T>G (n.461-1343T>G) |