UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28483965_28483972delinsAGAGAAAG | CA2215673551 | CLN3 | c.718+34_718+41delinsCTTTCTCT (n.718+34_718+41delinsCTTTCTCT) c.646+34_646+41delinsCTTTCTCT (n.646+34_646+41delinsCTTTCTCT) c.628+34_628+41delinsCTTTCTCT (n.628+34_628+41delinsCTTTCTCT) c.790+34_790+41delinsCTTTCTCT (n.790+34_790+41delinsCTTTCTCT) c.331+34_331+41delinsCTTTCTCT (n.331+34_331+41delinsCTTTCTCT) n.1075+34_1075+41delinsCTTTCTCT c.130+34_130+41delinsCTTTCTCT (n.130+34_130+41delinsCTTTCTCT) c.421+34_421+41delinsCTTTCTCT (n.421+34_421+41delinsCTTTCTCT) n.1248+34_1248+41delinsCTTTCTCT n.770+34_770+41delinsCTTTCTCT n.917+34_917+41delinsCTTTCTCT c.*27+34_*27+41delinsCTTTCTCT (n.*27+34_*27+41delinsCTTTCTCT) n.893+34_893+41delinsCTTTCTCT n.666+34_666+41delinsCTTTCTCT c.-180+34_-180+41delinsCTTTCTCT (n.-180+34_-180+41delinsCTTTCTCT) c.493+34_493+41delinsCTTTCTCT (n.493+34_493+41delinsCTTTCTCT) c.*86+34_*86+41delinsCTTTCTCT (n.*86+34_*86+41delinsCTTTCTCT) c.*314+34_*314+41delinsCTTTCTCT (n.*314+34_*314+41delinsCTTTCTCT) n.901+34_901+41delinsCTTTCTCT c.541+34_541+41delinsCTTTCTCT (n.541+34_541+41delinsCTTTCTCT) n.832+34_832+41delinsCTTTCTCT c.484+34_484+41delinsCTTTCTCT (n.484+34_484+41delinsCTTTCTCT) n.510+34_510+41delinsCTTTCTCT n.297+34_297+41delinsCTTTCTCT n.942+34_942+41delinsCTTTCTCT n.1705+34_1705+41delinsCTTTCTCT n.941+34_941+41delinsCTTTCTCT n.1858+34_1858+41delinsCTTTCTCT n.877+34_877+41delinsCTTTCTCT c.*599+34_*599+41delinsCTTTCTCT (n.*599+34_*599+41delinsCTTTCTCT) c.573+34_573+41delinsCTTTCTCT (n.573+34_573+41delinsCTTTCTCT) c.129+34_129+41delinsCTTTCTCT c.490+34_490+41delinsCTTTCTCT (n.490+34_490+41delinsCTTTCTCT) n.631+34_631+41delinsCTTTCTCT n.2144+34_2144+41delinsCTTTCTCT n.838+34_838+41delinsCTTTCTCT n.384+34_384+41delinsCTTTCTCT n.9+34_9+41delinsCTTTCTCT c.404+34_404+41delinsCTTTCTCT (n.404+34_404+41delinsCTTTCTCT) n.1021+34_1021+41delinsCTTTCTCT n.839+34_839+41delinsCTTTCTCT n.573+34_573+41delinsCTTTCTCT c.556+34_556+41delinsCTTTCTCT (n.556+34_556+41delinsCTTTCTCT) n.790+34_790+41delinsCTTTCTCT n.270+34_270+41delinsCTTTCTCT c.461-1300_461-1293delinsCTTTCTCT (n.461-1300_461-1293delinsCTTTCTCT) | |
| 16 | g.28483966_28483972del | CA2215673553 | CLN3 | c.718+34_718+40del (n.718+34_718+40del) c.646+34_646+40del (n.646+34_646+40del) c.628+34_628+40del (n.628+34_628+40del) c.790+34_790+40del (n.790+34_790+40del) c.331+34_331+40del (n.331+34_331+40del) n.1075+34_1075+40del c.130+34_130+40del (n.130+34_130+40del) c.421+34_421+40del (n.421+34_421+40del) n.1248+34_1248+40del n.770+34_770+40del n.917+34_917+40del c.*27+34_*27+40del (n.*27+34_*27+40del) n.893+34_893+40del n.666+34_666+40del c.-180+34_-180+40del (n.-180+34_-180+40del) c.493+34_493+40del (n.493+34_493+40del) c.*86+34_*86+40del (n.*86+34_*86+40del) c.*314+34_*314+40del (n.*314+34_*314+40del) n.901+34_901+40del c.541+34_541+40del (n.541+34_541+40del) n.832+34_832+40del c.484+34_484+40del (n.484+34_484+40del) n.510+34_510+40del n.297+34_297+40del n.942+34_942+40del n.1705+34_1705+40del n.941+34_941+40del n.1858+34_1858+40del n.877+34_877+40del c.*599+34_*599+40del (n.*599+34_*599+40del) c.573+34_573+40del (n.573+34_573+40del) c.129+34_129+40del c.490+34_490+40del (n.490+34_490+40del) n.631+34_631+40del n.2144+34_2144+40del n.838+34_838+40del n.384+34_384+40del n.9+34_9+40del c.404+34_404+40del (n.404+34_404+40del) n.1021+34_1021+40del n.839+34_839+40del n.573+34_573+40del c.556+34_556+40del (n.556+34_556+40del) n.790+34_790+40del n.270+34_270+40del c.461-1300_461-1294del (n.461-1300_461-1294del) | dbSNP |
| 16 | g.28483973_28483976del | CA2632489868 | CLN3 | c.718+36_718+39del (n.718+36_718+39del) c.646+36_646+39del (n.646+36_646+39del) c.628+36_628+39del (n.628+36_628+39del) c.790+36_790+39del (n.790+36_790+39del) c.331+36_331+39del (n.331+36_331+39del) n.1075+36_1075+39del c.130+36_130+39del (n.130+36_130+39del) c.421+36_421+39del (n.421+36_421+39del) n.1248+36_1248+39del n.770+36_770+39del n.917+36_917+39del c.*27+36_*27+39del (n.*27+36_*27+39del) n.893+36_893+39del n.666+36_666+39del c.-180+36_-180+39del (n.-180+36_-180+39del) c.493+36_493+39del (n.493+36_493+39del) c.*86+36_*86+39del (n.*86+36_*86+39del) c.*314+36_*314+39del (n.*314+36_*314+39del) n.901+36_901+39del c.541+36_541+39del (n.541+36_541+39del) n.832+36_832+39del c.484+36_484+39del (n.484+36_484+39del) n.510+36_510+39del n.297+36_297+39del n.942+36_942+39del n.1705+36_1705+39del n.941+36_941+39del n.1858+36_1858+39del n.877+36_877+39del c.*599+36_*599+39del (n.*599+36_*599+39del) c.573+36_573+39del (n.573+36_573+39del) c.129+36_129+39del c.490+36_490+39del (n.490+36_490+39del) n.631+36_631+39del n.2144+36_2144+39del n.838+36_838+39del n.384+36_384+39del n.9+36_9+39del c.404+36_404+39del (n.404+36_404+39del) n.1021+36_1021+39del n.839+36_839+39del n.573+36_573+39del c.556+36_556+39del (n.556+36_556+39del) n.790+36_790+39del n.270+36_270+39del c.461-1298_461-1295del (n.461-1298_461-1295del) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483973A>T | CA621716295 | CLN3 | c.718+33T>A (n.718+33T>A) c.646+33T>A (n.646+33T>A) c.628+33T>A (n.628+33T>A) c.790+33T>A (n.790+33T>A) c.331+33T>A (n.331+33T>A) n.1075+33T>A c.130+33T>A (n.130+33T>A) c.421+33T>A (n.421+33T>A) n.1248+33T>A n.770+33T>A n.917+33T>A c.*27+33T>A (n.*27+33T>A) n.893+33T>A n.666+33T>A c.-180+33T>A (n.-180+33T>A) c.493+33T>A (n.493+33T>A) c.*86+33T>A (n.*86+33T>A) c.*314+33T>A (n.*314+33T>A) n.901+33T>A c.541+33T>A (n.541+33T>A) n.832+33T>A c.484+33T>A (n.484+33T>A) n.510+33T>A n.297+33T>A n.942+33T>A n.1705+33T>A n.941+33T>A n.1858+33T>A n.877+33T>A c.*599+33T>A (n.*599+33T>A) c.573+33T>A (n.573+33T>A) c.129+33T>A c.490+33T>A (n.490+33T>A) n.631+33T>A n.2144+33T>A n.838+33T>A n.384+33T>A n.9+33T>A c.404+33T>A (n.404+33T>A) n.1021+33T>A n.839+33T>A n.573+33T>A c.556+33T>A (n.556+33T>A) n.790+33T>A n.270+33T>A c.461-1301T>A (n.461-1301T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483980_28483984delinsCCTCT | CA2215673562 | CLN3 | c.718+22_718+26delinsAGAGG (n.718+22_718+26delinsAGAGG) c.646+22_646+26delinsAGAGG (n.646+22_646+26delinsAGAGG) c.628+22_628+26delinsAGAGG (n.628+22_628+26delinsAGAGG) c.790+22_790+26delinsAGAGG (n.790+22_790+26delinsAGAGG) c.331+22_331+26delinsAGAGG (n.331+22_331+26delinsAGAGG) n.1075+22_1075+26delinsAGAGG c.130+22_130+26delinsAGAGG (n.130+22_130+26delinsAGAGG) c.421+22_421+26delinsAGAGG (n.421+22_421+26delinsAGAGG) n.1248+22_1248+26delinsAGAGG n.770+22_770+26delinsAGAGG n.917+22_917+26delinsAGAGG c.*27+22_*27+26delinsAGAGG (n.*27+22_*27+26delinsAGAGG) n.893+22_893+26delinsAGAGG n.666+22_666+26delinsAGAGG c.-180+22_-180+26delinsAGAGG (n.-180+22_-180+26delinsAGAGG) c.493+22_493+26delinsAGAGG (n.493+22_493+26delinsAGAGG) c.*86+22_*86+26delinsAGAGG (n.*86+22_*86+26delinsAGAGG) c.*314+22_*314+26delinsAGAGG (n.*314+22_*314+26delinsAGAGG) n.901+22_901+26delinsAGAGG c.541+22_541+26delinsAGAGG (n.541+22_541+26delinsAGAGG) n.832+22_832+26delinsAGAGG c.484+22_484+26delinsAGAGG (n.484+22_484+26delinsAGAGG) n.510+22_510+26delinsAGAGG n.297+22_297+26delinsAGAGG n.942+22_942+26delinsAGAGG n.1705+22_1705+26delinsAGAGG n.941+22_941+26delinsAGAGG n.1858+22_1858+26delinsAGAGG n.877+22_877+26delinsAGAGG c.*599+22_*599+26delinsAGAGG (n.*599+22_*599+26delinsAGAGG) c.573+22_573+26delinsAGAGG (n.573+22_573+26delinsAGAGG) c.129+22_129+26delinsAGAGG c.490+22_490+26delinsAGAGG (n.490+22_490+26delinsAGAGG) n.631+22_631+26delinsAGAGG n.2144+22_2144+26delinsAGAGG n.838+22_838+26delinsAGAGG n.384+22_384+26delinsAGAGG n.9+22_9+26delinsAGAGG c.404+22_404+26delinsAGAGG (n.404+22_404+26delinsAGAGG) n.1021+22_1021+26delinsAGAGG n.839+22_839+26delinsAGAGG n.573+22_573+26delinsAGAGG c.556+22_556+26delinsAGAGG (n.556+22_556+26delinsAGAGG) n.790+22_790+26delinsAGAGG n.270+22_270+26delinsAGAGG c.461-1312_461-1308delinsAGAGG (n.461-1312_461-1308delinsAGAGG) | |
| 16 | g.28483980_28483994del | CA2544427935 | CLN3 | c.718+12_718+26del (n.718+12_718+26del) c.646+12_646+26del (n.646+12_646+26del) c.628+12_628+26del (n.628+12_628+26del) c.790+12_790+26del (n.790+12_790+26del) c.331+12_331+26del (n.331+12_331+26del) n.1075+12_1075+26del c.130+12_130+26del (n.130+12_130+26del) c.421+12_421+26del (n.421+12_421+26del) n.1248+12_1248+26del n.770+12_770+26del n.917+12_917+26del c.*27+12_*27+26del (n.*27+12_*27+26del) n.893+12_893+26del n.666+12_666+26del c.-180+12_-180+26del (n.-180+12_-180+26del) c.493+12_493+26del (n.493+12_493+26del) c.*86+12_*86+26del (n.*86+12_*86+26del) c.*314+12_*314+26del (n.*314+12_*314+26del) n.901+12_901+26del c.541+12_541+26del (n.541+12_541+26del) n.832+12_832+26del c.484+12_484+26del (n.484+12_484+26del) n.510+12_510+26del n.297+12_297+26del n.942+12_942+26del n.1705+12_1705+26del n.941+12_941+26del n.1858+12_1858+26del n.877+12_877+26del c.*599+12_*599+26del (n.*599+12_*599+26del) c.573+12_573+26del (n.573+12_573+26del) c.129+12_129+26del c.490+12_490+26del (n.490+12_490+26del) n.631+12_631+26del n.2144+12_2144+26del n.838+12_838+26del n.384+12_384+26del n.9+12_9+26del c.404+12_404+26del (n.404+12_404+26del) n.1021+12_1021+26del n.839+12_839+26del n.573+12_573+26del c.556+12_556+26del (n.556+12_556+26del) n.790+12_790+26del n.270+12_270+26del c.461-1322_461-1308del (n.461-1322_461-1308del) | |
| 16 | g.28483981C= | CA2215673568 | CLN3 | c.718+25G= (n.718+25G=) c.646+25G= (n.646+25G=) c.628+25G= (n.628+25G=) c.790+25G= (n.790+25G=) c.331+25G= (n.331+25G=) n.1075+25G= c.130+25G= (n.130+25G=) c.421+25G= (n.421+25G=) n.1248+25G= n.770+25G= n.917+25G= c.*27+25G= (n.*27+25G=) n.893+25G= n.666+25G= c.-180+25G= (n.-180+25G=) c.493+25G= (n.493+25G=) c.*86+25G= (n.*86+25G=) c.*314+25G= (n.*314+25G=) n.901+25G= c.541+25G= (n.541+25G=) n.832+25G= c.484+25G= (n.484+25G=) n.510+25G= n.297+25G= n.942+25G= n.1705+25G= n.941+25G= n.1858+25G= n.877+25G= c.*599+25G= (n.*599+25G=) c.573+25G= (n.573+25G=) c.129+25G= c.490+25G= (n.490+25G=) n.631+25G= n.2144+25G= n.838+25G= n.384+25G= n.9+25G= c.404+25G= (n.404+25G=) n.1021+25G= n.839+25G= n.573+25G= c.556+25G= (n.556+25G=) n.790+25G= n.270+25G= c.461-1309G= (n.461-1309G=) | |
| 16 | g.28483981C>T | CA2215673566 | CLN3 | c.718+25G>A (n.718+25G>A) c.646+25G>A (n.646+25G>A) c.628+25G>A (n.628+25G>A) c.790+25G>A (n.790+25G>A) c.331+25G>A (n.331+25G>A) n.1075+25G>A c.130+25G>A (n.130+25G>A) c.421+25G>A (n.421+25G>A) n.1248+25G>A n.770+25G>A n.917+25G>A c.*27+25G>A (n.*27+25G>A) n.893+25G>A n.666+25G>A c.-180+25G>A (n.-180+25G>A) c.493+25G>A (n.493+25G>A) c.*86+25G>A (n.*86+25G>A) c.*314+25G>A (n.*314+25G>A) n.901+25G>A c.541+25G>A (n.541+25G>A) n.832+25G>A c.484+25G>A (n.484+25G>A) n.510+25G>A n.297+25G>A n.942+25G>A n.1705+25G>A n.941+25G>A n.1858+25G>A n.877+25G>A c.*599+25G>A (n.*599+25G>A) c.573+25G>A (n.573+25G>A) c.129+25G>A c.490+25G>A (n.490+25G>A) n.631+25G>A n.2144+25G>A n.838+25G>A n.384+25G>A n.9+25G>A c.404+25G>A (n.404+25G>A) n.1021+25G>A n.839+25G>A n.573+25G>A c.556+25G>A (n.556+25G>A) n.790+25G>A n.270+25G>A c.461-1309G>A (n.461-1309G>A) | dbSNP |
| 16 | g.28483983_28483986del | CA7980825 | CLN3 | c.718+22_718+25del (n.718+22_718+25del) c.646+22_646+25del (n.646+22_646+25del) c.628+22_628+25del (n.628+22_628+25del) c.790+22_790+25del (n.790+22_790+25del) c.331+22_331+25del (n.331+22_331+25del) n.1075+22_1075+25del c.130+22_130+25del (n.130+22_130+25del) c.421+22_421+25del (n.421+22_421+25del) n.1248+22_1248+25del n.770+22_770+25del n.917+22_917+25del c.*27+22_*27+25del (n.*27+22_*27+25del) n.893+22_893+25del n.666+22_666+25del c.-180+22_-180+25del (n.-180+22_-180+25del) c.493+22_493+25del (n.493+22_493+25del) c.*86+22_*86+25del (n.*86+22_*86+25del) c.*314+22_*314+25del (n.*314+22_*314+25del) n.901+22_901+25del c.541+22_541+25del (n.541+22_541+25del) n.832+22_832+25del c.484+22_484+25del (n.484+22_484+25del) n.510+22_510+25del n.297+22_297+25del n.942+22_942+25del n.1705+22_1705+25del n.941+22_941+25del n.1858+22_1858+25del n.877+22_877+25del c.*599+22_*599+25del (n.*599+22_*599+25del) c.573+22_573+25del (n.573+22_573+25del) c.129+22_129+25del c.490+22_490+25del (n.490+22_490+25del) n.631+22_631+25del n.2144+22_2144+25del n.838+22_838+25del n.384+22_384+25del n.9+22_9+25del c.404+22_404+25del (n.404+22_404+25del) n.1021+22_1021+25del n.839+22_839+25del n.573+22_573+25del c.556+22_556+25del (n.556+22_556+25del) n.790+22_790+25del n.270+22_270+25del c.461-1312_461-1309del (n.461-1312_461-1309del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483982T>C | CA2632489875 | CLN3 | c.718+24A>G (n.718+24A>G) c.646+24A>G (n.646+24A>G) c.628+24A>G (n.628+24A>G) c.790+24A>G (n.790+24A>G) c.331+24A>G (n.331+24A>G) n.1075+24A>G c.130+24A>G (n.130+24A>G) c.421+24A>G (n.421+24A>G) n.1248+24A>G n.770+24A>G n.917+24A>G c.*27+24A>G (n.*27+24A>G) n.893+24A>G n.666+24A>G c.-180+24A>G (n.-180+24A>G) c.493+24A>G (n.493+24A>G) c.*86+24A>G (n.*86+24A>G) c.*314+24A>G (n.*314+24A>G) n.901+24A>G c.541+24A>G (n.541+24A>G) n.832+24A>G c.484+24A>G (n.484+24A>G) n.510+24A>G n.297+24A>G n.942+24A>G n.1705+24A>G n.941+24A>G n.1858+24A>G n.877+24A>G c.*599+24A>G (n.*599+24A>G) c.573+24A>G (n.573+24A>G) c.129+24A>G c.490+24A>G (n.490+24A>G) n.631+24A>G n.2144+24A>G n.838+24A>G n.384+24A>G n.9+24A>G c.404+24A>G (n.404+24A>G) n.1021+24A>G n.839+24A>G n.573+24A>G c.556+24A>G (n.556+24A>G) n.790+24A>G n.270+24A>G c.461-1310A>G (n.461-1310A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483984T>C | CA621716298 | CLN3 | c.718+22A>G (n.718+22A>G) c.646+22A>G (n.646+22A>G) c.628+22A>G (n.628+22A>G) c.790+22A>G (n.790+22A>G) c.331+22A>G (n.331+22A>G) n.1075+22A>G c.130+22A>G (n.130+22A>G) c.421+22A>G (n.421+22A>G) n.1248+22A>G n.770+22A>G n.917+22A>G c.*27+22A>G (n.*27+22A>G) n.893+22A>G n.666+22A>G c.-180+22A>G (n.-180+22A>G) c.493+22A>G (n.493+22A>G) c.*86+22A>G (n.*86+22A>G) c.*314+22A>G (n.*314+22A>G) n.901+22A>G c.541+22A>G (n.541+22A>G) n.832+22A>G c.484+22A>G (n.484+22A>G) n.510+22A>G n.297+22A>G n.942+22A>G n.1705+22A>G n.941+22A>G n.1858+22A>G n.877+22A>G c.*599+22A>G (n.*599+22A>G) c.573+22A>G (n.573+22A>G) c.129+22A>G c.490+22A>G (n.490+22A>G) n.631+22A>G n.2144+22A>G n.838+22A>G n.384+22A>G n.9+22A>G c.404+22A>G (n.404+22A>G) n.1021+22A>G n.839+22A>G n.573+22A>G c.556+22A>G (n.556+22A>G) n.790+22A>G n.270+22A>G c.461-1312A>G (n.461-1312A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483985C>A | CA2632489876 | CLN3 | c.718+21G>T (n.718+21G>T) c.646+21G>T (n.646+21G>T) c.628+21G>T (n.628+21G>T) c.790+21G>T (n.790+21G>T) c.331+21G>T (n.331+21G>T) n.1075+21G>T c.130+21G>T (n.130+21G>T) c.421+21G>T (n.421+21G>T) n.1248+21G>T n.770+21G>T n.917+21G>T c.*27+21G>T (n.*27+21G>T) n.893+21G>T n.666+21G>T c.-180+21G>T (n.-180+21G>T) c.493+21G>T (n.493+21G>T) c.*86+21G>T (n.*86+21G>T) c.*314+21G>T (n.*314+21G>T) n.901+21G>T c.541+21G>T (n.541+21G>T) n.832+21G>T c.484+21G>T (n.484+21G>T) n.510+21G>T n.297+21G>T n.942+21G>T n.1705+21G>T n.941+21G>T n.1858+21G>T n.877+21G>T c.*599+21G>T (n.*599+21G>T) c.573+21G>T (n.573+21G>T) c.129+21G>T c.490+21G>T (n.490+21G>T) n.631+21G>T n.2144+21G>T n.838+21G>T n.384+21G>T n.9+21G>T c.404+21G>T (n.404+21G>T) n.1021+21G>T n.839+21G>T n.573+21G>T c.556+21G>T (n.556+21G>T) n.790+21G>T n.270+21G>T c.461-1313G>T (n.461-1313G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483985C= | CA2215673572 | CLN3 | c.718+21G= (n.718+21G=) c.646+21G= (n.646+21G=) c.628+21G= (n.628+21G=) c.790+21G= (n.790+21G=) c.331+21G= (n.331+21G=) n.1075+21G= c.130+21G= (n.130+21G=) c.421+21G= (n.421+21G=) n.1248+21G= n.770+21G= n.917+21G= c.*27+21G= (n.*27+21G=) n.893+21G= n.666+21G= c.-180+21G= (n.-180+21G=) c.493+21G= (n.493+21G=) c.*86+21G= (n.*86+21G=) c.*314+21G= (n.*314+21G=) n.901+21G= c.541+21G= (n.541+21G=) n.832+21G= c.484+21G= (n.484+21G=) n.510+21G= n.297+21G= n.942+21G= n.1705+21G= n.941+21G= n.1858+21G= n.877+21G= c.*599+21G= (n.*599+21G=) c.573+21G= (n.573+21G=) c.129+21G= c.490+21G= (n.490+21G=) n.631+21G= n.2144+21G= n.838+21G= n.384+21G= n.9+21G= c.404+21G= (n.404+21G=) n.1021+21G= n.839+21G= n.573+21G= c.556+21G= (n.556+21G=) n.790+21G= n.270+21G= c.461-1313G= (n.461-1313G=) | |
| 16 | g.28483985C>T | CA2215673573 | CLN3 | c.718+21G>A (n.718+21G>A) c.646+21G>A (n.646+21G>A) c.628+21G>A (n.628+21G>A) c.790+21G>A (n.790+21G>A) c.331+21G>A (n.331+21G>A) n.1075+21G>A c.130+21G>A (n.130+21G>A) c.421+21G>A (n.421+21G>A) n.1248+21G>A n.770+21G>A n.917+21G>A c.*27+21G>A (n.*27+21G>A) n.893+21G>A n.666+21G>A c.-180+21G>A (n.-180+21G>A) c.493+21G>A (n.493+21G>A) c.*86+21G>A (n.*86+21G>A) c.*314+21G>A (n.*314+21G>A) n.901+21G>A c.541+21G>A (n.541+21G>A) n.832+21G>A c.484+21G>A (n.484+21G>A) n.510+21G>A n.297+21G>A n.942+21G>A n.1705+21G>A n.941+21G>A n.1858+21G>A n.877+21G>A c.*599+21G>A (n.*599+21G>A) c.573+21G>A (n.573+21G>A) c.129+21G>A c.490+21G>A (n.490+21G>A) n.631+21G>A n.2144+21G>A n.838+21G>A n.384+21G>A n.9+21G>A c.404+21G>A (n.404+21G>A) n.1021+21G>A n.839+21G>A n.573+21G>A c.556+21G>A (n.556+21G>A) n.790+21G>A n.270+21G>A c.461-1313G>A (n.461-1313G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483987G>C | CA2740093289 | CLN3 | c.718+19C>G (n.718+19C>G) c.646+19C>G (n.646+19C>G) c.628+19C>G (n.628+19C>G) c.790+19C>G (n.790+19C>G) c.331+19C>G (n.331+19C>G) n.1075+19C>G c.130+19C>G (n.130+19C>G) c.421+19C>G (n.421+19C>G) n.1248+19C>G n.770+19C>G n.917+19C>G c.*27+19C>G (n.*27+19C>G) n.893+19C>G n.666+19C>G c.-180+19C>G (n.-180+19C>G) c.493+19C>G (n.493+19C>G) c.*86+19C>G (n.*86+19C>G) c.*314+19C>G (n.*314+19C>G) n.901+19C>G c.541+19C>G (n.541+19C>G) n.832+19C>G c.484+19C>G (n.484+19C>G) n.510+19C>G n.297+19C>G n.942+19C>G n.1705+19C>G n.941+19C>G n.1858+19C>G n.877+19C>G c.*599+19C>G (n.*599+19C>G) c.573+19C>G (n.573+19C>G) c.129+19C>G c.490+19C>G (n.490+19C>G) n.631+19C>G n.2144+19C>G n.838+19C>G n.384+19C>G n.9+19C>G c.404+19C>G (n.404+19C>G) n.1021+19C>G n.839+19C>G n.573+19C>G c.556+19C>G (n.556+19C>G) n.790+19C>G n.270+19C>G c.461-1315C>G (n.461-1315C>G) | ClinVar |
| 16 | g.28483987G>T | CA2632489878 | CLN3 | c.718+19C>A (n.718+19C>A) c.646+19C>A (n.646+19C>A) c.628+19C>A (n.628+19C>A) c.790+19C>A (n.790+19C>A) c.331+19C>A (n.331+19C>A) n.1075+19C>A c.130+19C>A (n.130+19C>A) c.421+19C>A (n.421+19C>A) n.1248+19C>A n.770+19C>A n.917+19C>A c.*27+19C>A (n.*27+19C>A) n.893+19C>A n.666+19C>A c.-180+19C>A (n.-180+19C>A) c.493+19C>A (n.493+19C>A) c.*86+19C>A (n.*86+19C>A) c.*314+19C>A (n.*314+19C>A) n.901+19C>A c.541+19C>A (n.541+19C>A) n.832+19C>A c.484+19C>A (n.484+19C>A) n.510+19C>A n.297+19C>A n.942+19C>A n.1705+19C>A n.941+19C>A n.1858+19C>A n.877+19C>A c.*599+19C>A (n.*599+19C>A) c.573+19C>A (n.573+19C>A) c.129+19C>A c.490+19C>A (n.490+19C>A) n.631+19C>A n.2144+19C>A n.838+19C>A n.384+19C>A n.9+19C>A c.404+19C>A (n.404+19C>A) n.1021+19C>A n.839+19C>A n.573+19C>A c.556+19C>A (n.556+19C>A) n.790+19C>A n.270+19C>A c.461-1315C>A (n.461-1315C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483988A>G | CA2632489879 | CLN3 | c.718+18T>C (n.718+18T>C) c.646+18T>C (n.646+18T>C) c.628+18T>C (n.628+18T>C) c.790+18T>C (n.790+18T>C) c.331+18T>C (n.331+18T>C) n.1075+18T>C c.130+18T>C (n.130+18T>C) c.421+18T>C (n.421+18T>C) n.1248+18T>C n.770+18T>C n.917+18T>C c.*27+18T>C (n.*27+18T>C) n.893+18T>C n.666+18T>C c.-180+18T>C (n.-180+18T>C) c.493+18T>C (n.493+18T>C) c.*86+18T>C (n.*86+18T>C) c.*314+18T>C (n.*314+18T>C) n.901+18T>C c.541+18T>C (n.541+18T>C) n.832+18T>C c.484+18T>C (n.484+18T>C) n.510+18T>C n.297+18T>C n.942+18T>C n.1705+18T>C n.941+18T>C n.1858+18T>C n.877+18T>C c.*599+18T>C (n.*599+18T>C) c.573+18T>C (n.573+18T>C) c.129+18T>C c.490+18T>C (n.490+18T>C) n.631+18T>C n.2144+18T>C n.838+18T>C n.384+18T>C n.9+18T>C c.404+18T>C (n.404+18T>C) n.1021+18T>C n.839+18T>C n.573+18T>C c.556+18T>C (n.556+18T>C) n.790+18T>C n.270+18T>C c.461-1316T>C (n.461-1316T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483988A>T | CA2575957375 | CLN3 | c.718+18T>A (n.718+18T>A) c.646+18T>A (n.646+18T>A) c.628+18T>A (n.628+18T>A) c.790+18T>A (n.790+18T>A) c.331+18T>A (n.331+18T>A) n.1075+18T>A c.130+18T>A (n.130+18T>A) c.421+18T>A (n.421+18T>A) n.1248+18T>A n.770+18T>A n.917+18T>A c.*27+18T>A (n.*27+18T>A) n.893+18T>A n.666+18T>A c.-180+18T>A (n.-180+18T>A) c.493+18T>A (n.493+18T>A) c.*86+18T>A (n.*86+18T>A) c.*314+18T>A (n.*314+18T>A) n.901+18T>A c.541+18T>A (n.541+18T>A) n.832+18T>A c.484+18T>A (n.484+18T>A) n.510+18T>A n.297+18T>A n.942+18T>A n.1705+18T>A n.941+18T>A n.1858+18T>A n.877+18T>A c.*599+18T>A (n.*599+18T>A) c.573+18T>A (n.573+18T>A) c.129+18T>A c.490+18T>A (n.490+18T>A) n.631+18T>A n.2144+18T>A n.838+18T>A n.384+18T>A n.9+18T>A c.404+18T>A (n.404+18T>A) n.1021+18T>A n.839+18T>A n.573+18T>A c.556+18T>A (n.556+18T>A) n.790+18T>A n.270+18T>A c.461-1316T>A (n.461-1316T>A) | |
| 16 | g.28483989G>A | CA976117486 | CLN3 | c.718+17C>T (n.718+17C>T) c.646+17C>T (n.646+17C>T) c.628+17C>T (n.628+17C>T) c.790+17C>T (n.790+17C>T) c.331+17C>T (n.331+17C>T) n.1075+17C>T c.130+17C>T (n.130+17C>T) c.421+17C>T (n.421+17C>T) n.1248+17C>T n.770+17C>T n.917+17C>T c.*27+17C>T (n.*27+17C>T) n.893+17C>T n.666+17C>T c.-180+17C>T (n.-180+17C>T) c.493+17C>T (n.493+17C>T) c.*86+17C>T (n.*86+17C>T) c.*314+17C>T (n.*314+17C>T) n.901+17C>T c.541+17C>T (n.541+17C>T) n.832+17C>T c.484+17C>T (n.484+17C>T) n.510+17C>T n.297+17C>T n.942+17C>T n.1705+17C>T n.941+17C>T n.1858+17C>T n.877+17C>T c.*599+17C>T (n.*599+17C>T) c.573+17C>T (n.573+17C>T) c.129+17C>T c.490+17C>T (n.490+17C>T) n.631+17C>T n.2144+17C>T n.838+17C>T n.384+17C>T n.9+17C>T c.404+17C>T (n.404+17C>T) n.1021+17C>T n.839+17C>T n.573+17C>T c.556+17C>T (n.556+17C>T) n.790+17C>T n.270+17C>T c.461-1317C>T (n.461-1317C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483989G= | CA2215673578 | CLN3 | c.718+17C= (n.718+17C=) c.646+17C= (n.646+17C=) c.628+17C= (n.628+17C=) c.790+17C= (n.790+17C=) c.331+17C= (n.331+17C=) n.1075+17C= c.130+17C= (n.130+17C=) c.421+17C= (n.421+17C=) n.1248+17C= n.770+17C= n.917+17C= c.*27+17C= (n.*27+17C=) n.893+17C= n.666+17C= c.-180+17C= (n.-180+17C=) c.493+17C= (n.493+17C=) c.*86+17C= (n.*86+17C=) c.*314+17C= (n.*314+17C=) n.901+17C= c.541+17C= (n.541+17C=) n.832+17C= c.484+17C= (n.484+17C=) n.510+17C= n.297+17C= n.942+17C= n.1705+17C= n.941+17C= n.1858+17C= n.877+17C= c.*599+17C= (n.*599+17C=) c.573+17C= (n.573+17C=) c.129+17C= c.490+17C= (n.490+17C=) n.631+17C= n.2144+17C= n.838+17C= n.384+17C= n.9+17C= c.404+17C= (n.404+17C=) n.1021+17C= n.839+17C= n.573+17C= c.556+17C= (n.556+17C=) n.790+17C= n.270+17C= c.461-1317C= (n.461-1317C=) | |
| 16 | g.28483989G>T | CA2632489880 | CLN3 | c.718+17C>A (n.718+17C>A) c.646+17C>A (n.646+17C>A) c.628+17C>A (n.628+17C>A) c.790+17C>A (n.790+17C>A) c.331+17C>A (n.331+17C>A) n.1075+17C>A c.130+17C>A (n.130+17C>A) c.421+17C>A (n.421+17C>A) n.1248+17C>A n.770+17C>A n.917+17C>A c.*27+17C>A (n.*27+17C>A) n.893+17C>A n.666+17C>A c.-180+17C>A (n.-180+17C>A) c.493+17C>A (n.493+17C>A) c.*86+17C>A (n.*86+17C>A) c.*314+17C>A (n.*314+17C>A) n.901+17C>A c.541+17C>A (n.541+17C>A) n.832+17C>A c.484+17C>A (n.484+17C>A) n.510+17C>A n.297+17C>A n.942+17C>A n.1705+17C>A n.941+17C>A n.1858+17C>A n.877+17C>A c.*599+17C>A (n.*599+17C>A) c.573+17C>A (n.573+17C>A) c.129+17C>A c.490+17C>A (n.490+17C>A) n.631+17C>A n.2144+17C>A n.838+17C>A n.384+17C>A n.9+17C>A c.404+17C>A (n.404+17C>A) n.1021+17C>A n.839+17C>A n.573+17C>A c.556+17C>A (n.556+17C>A) n.790+17C>A n.270+17C>A c.461-1317C>A (n.461-1317C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483990G= | CA2215673587 | CLN3 | c.718+16C= (n.718+16C=) c.646+16C= (n.646+16C=) c.628+16C= (n.628+16C=) c.790+16C= (n.790+16C=) c.331+16C= (n.331+16C=) n.1075+16C= c.130+16C= (n.130+16C=) c.421+16C= (n.421+16C=) n.1248+16C= n.770+16C= n.917+16C= c.*27+16C= (n.*27+16C=) n.893+16C= n.666+16C= c.-180+16C= (n.-180+16C=) c.493+16C= (n.493+16C=) c.*86+16C= (n.*86+16C=) c.*314+16C= (n.*314+16C=) n.901+16C= c.541+16C= (n.541+16C=) n.832+16C= c.484+16C= (n.484+16C=) n.510+16C= n.297+16C= n.942+16C= n.1705+16C= n.941+16C= n.1858+16C= n.877+16C= c.*599+16C= (n.*599+16C=) c.573+16C= (n.573+16C=) c.129+16C= c.490+16C= (n.490+16C=) n.631+16C= n.2144+16C= n.838+16C= n.384+16C= n.9+16C= c.404+16C= (n.404+16C=) n.1021+16C= n.839+16C= n.573+16C= c.556+16C= (n.556+16C=) n.790+16C= n.270+16C= c.461-1318C= (n.461-1318C=) | |
| 16 | g.28483990G>T | CA290136 | CLN3 | c.718+16C>A (n.718+16C>A) c.646+16C>A (n.646+16C>A) c.628+16C>A (n.628+16C>A) c.790+16C>A (n.790+16C>A) c.331+16C>A (n.331+16C>A) n.1075+16C>A c.130+16C>A (n.130+16C>A) c.421+16C>A (n.421+16C>A) n.1248+16C>A n.770+16C>A n.917+16C>A c.*27+16C>A (n.*27+16C>A) n.893+16C>A n.666+16C>A c.-180+16C>A (n.-180+16C>A) c.493+16C>A (n.493+16C>A) c.*86+16C>A (n.*86+16C>A) c.*314+16C>A (n.*314+16C>A) n.901+16C>A c.541+16C>A (n.541+16C>A) n.832+16C>A c.484+16C>A (n.484+16C>A) n.510+16C>A n.297+16C>A n.942+16C>A n.1705+16C>A n.941+16C>A n.1858+16C>A n.877+16C>A c.*599+16C>A (n.*599+16C>A) c.573+16C>A (n.573+16C>A) c.129+16C>A c.490+16C>A (n.490+16C>A) n.631+16C>A n.2144+16C>A n.838+16C>A n.384+16C>A n.9+16C>A c.404+16C>A (n.404+16C>A) n.1021+16C>A n.839+16C>A n.573+16C>A c.556+16C>A (n.556+16C>A) n.790+16C>A n.270+16C>A c.461-1318C>A (n.461-1318C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483990_28483993dup | CA2215673583 | CLN3 | c.718+13_718+16dup (n.718+13_718+16dup) c.646+13_646+16dup (n.646+13_646+16dup) c.628+13_628+16dup (n.628+13_628+16dup) c.790+13_790+16dup (n.790+13_790+16dup) c.331+13_331+16dup (n.331+13_331+16dup) n.1075+13_1075+16dup c.130+13_130+16dup (n.130+13_130+16dup) c.421+13_421+16dup (n.421+13_421+16dup) n.1248+13_1248+16dup n.770+13_770+16dup n.917+13_917+16dup c.*27+13_*27+16dup (n.*27+13_*27+16dup) n.893+13_893+16dup n.666+13_666+16dup c.-180+13_-180+16dup (n.-180+13_-180+16dup) c.493+13_493+16dup (n.493+13_493+16dup) c.*86+13_*86+16dup (n.*86+13_*86+16dup) c.*314+13_*314+16dup (n.*314+13_*314+16dup) n.901+13_901+16dup c.541+13_541+16dup (n.541+13_541+16dup) n.832+13_832+16dup c.484+13_484+16dup (n.484+13_484+16dup) n.510+13_510+16dup n.297+13_297+16dup n.942+13_942+16dup n.1705+13_1705+16dup n.941+13_941+16dup n.1858+13_1858+16dup n.877+13_877+16dup c.*599+13_*599+16dup (n.*599+13_*599+16dup) c.573+13_573+16dup (n.573+13_573+16dup) c.129+13_129+16dup c.490+13_490+16dup (n.490+13_490+16dup) n.631+13_631+16dup n.2144+13_2144+16dup n.838+13_838+16dup n.384+13_384+16dup n.9+13_9+16dup c.404+13_404+16dup (n.404+13_404+16dup) n.1021+13_1021+16dup n.839+13_839+16dup n.573+13_573+16dup c.556+13_556+16dup (n.556+13_556+16dup) n.790+13_790+16dup n.270+13_270+16dup c.461-1321_461-1318dup (n.461-1321_461-1318dup) | dbSNP |
| 16 | g.28483990_28483994delinsGGTCT | CA2215673585 | CLN3 | c.718+12_718+16delinsAGACC (n.718+12_718+16delinsAGACC) c.646+12_646+16delinsAGACC (n.646+12_646+16delinsAGACC) c.628+12_628+16delinsAGACC (n.628+12_628+16delinsAGACC) c.790+12_790+16delinsAGACC (n.790+12_790+16delinsAGACC) c.331+12_331+16delinsAGACC (n.331+12_331+16delinsAGACC) n.1075+12_1075+16delinsAGACC c.130+12_130+16delinsAGACC (n.130+12_130+16delinsAGACC) c.421+12_421+16delinsAGACC (n.421+12_421+16delinsAGACC) n.1248+12_1248+16delinsAGACC n.770+12_770+16delinsAGACC n.917+12_917+16delinsAGACC c.*27+12_*27+16delinsAGACC (n.*27+12_*27+16delinsAGACC) n.893+12_893+16delinsAGACC n.666+12_666+16delinsAGACC c.-180+12_-180+16delinsAGACC (n.-180+12_-180+16delinsAGACC) c.493+12_493+16delinsAGACC (n.493+12_493+16delinsAGACC) c.*86+12_*86+16delinsAGACC (n.*86+12_*86+16delinsAGACC) c.*314+12_*314+16delinsAGACC (n.*314+12_*314+16delinsAGACC) n.901+12_901+16delinsAGACC c.541+12_541+16delinsAGACC (n.541+12_541+16delinsAGACC) n.832+12_832+16delinsAGACC c.484+12_484+16delinsAGACC (n.484+12_484+16delinsAGACC) n.510+12_510+16delinsAGACC n.297+12_297+16delinsAGACC n.942+12_942+16delinsAGACC n.1705+12_1705+16delinsAGACC n.941+12_941+16delinsAGACC n.1858+12_1858+16delinsAGACC n.877+12_877+16delinsAGACC c.*599+12_*599+16delinsAGACC (n.*599+12_*599+16delinsAGACC) c.573+12_573+16delinsAGACC (n.573+12_573+16delinsAGACC) c.129+12_129+16delinsAGACC c.490+12_490+16delinsAGACC (n.490+12_490+16delinsAGACC) n.631+12_631+16delinsAGACC n.2144+12_2144+16delinsAGACC n.838+12_838+16delinsAGACC n.384+12_384+16delinsAGACC n.9+12_9+16delinsAGACC c.404+12_404+16delinsAGACC (n.404+12_404+16delinsAGACC) n.1021+12_1021+16delinsAGACC n.839+12_839+16delinsAGACC n.573+12_573+16delinsAGACC c.556+12_556+16delinsAGACC (n.556+12_556+16delinsAGACC) n.790+12_790+16delinsAGACC n.270+12_270+16delinsAGACC c.461-1322_461-1318delinsAGACC (n.461-1322_461-1318delinsAGACC) | |
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| 16 | g.28483991G= | CA2215673591 | CLN3 | c.718+15C= (n.718+15C=) c.646+15C= (n.646+15C=) c.628+15C= (n.628+15C=) c.790+15C= (n.790+15C=) c.331+15C= (n.331+15C=) n.1075+15C= c.130+15C= (n.130+15C=) c.421+15C= (n.421+15C=) n.1248+15C= n.770+15C= n.917+15C= c.*27+15C= (n.*27+15C=) n.893+15C= n.666+15C= c.-180+15C= (n.-180+15C=) c.493+15C= (n.493+15C=) c.*86+15C= (n.*86+15C=) c.*314+15C= (n.*314+15C=) n.901+15C= c.541+15C= (n.541+15C=) n.832+15C= c.484+15C= (n.484+15C=) n.510+15C= n.297+15C= n.942+15C= n.1705+15C= n.941+15C= n.1858+15C= n.877+15C= c.*599+15C= (n.*599+15C=) c.573+15C= (n.573+15C=) c.129+15C= c.490+15C= (n.490+15C=) n.631+15C= n.2144+15C= n.838+15C= n.384+15C= n.9+15C= c.404+15C= (n.404+15C=) n.1021+15C= n.839+15C= n.573+15C= c.556+15C= (n.556+15C=) n.790+15C= n.270+15C= c.461-1319C= (n.461-1319C=) | |
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| 16 | g.28483993_28483996del | CA2215673590 | CLN3 | c.718+12_718+15del (n.718+12_718+15del) c.646+12_646+15del (n.646+12_646+15del) c.628+12_628+15del (n.628+12_628+15del) c.790+12_790+15del (n.790+12_790+15del) c.331+12_331+15del (n.331+12_331+15del) n.1075+12_1075+15del c.130+12_130+15del (n.130+12_130+15del) c.421+12_421+15del (n.421+12_421+15del) n.1248+12_1248+15del n.770+12_770+15del n.917+12_917+15del c.*27+12_*27+15del (n.*27+12_*27+15del) n.893+12_893+15del n.666+12_666+15del c.-180+12_-180+15del (n.-180+12_-180+15del) c.493+12_493+15del (n.493+12_493+15del) c.*86+12_*86+15del (n.*86+12_*86+15del) c.*314+12_*314+15del (n.*314+12_*314+15del) n.901+12_901+15del c.541+12_541+15del (n.541+12_541+15del) n.832+12_832+15del c.484+12_484+15del (n.484+12_484+15del) n.510+12_510+15del n.297+12_297+15del n.942+12_942+15del n.1705+12_1705+15del n.941+12_941+15del n.1858+12_1858+15del n.877+12_877+15del c.*599+12_*599+15del (n.*599+12_*599+15del) c.573+12_573+15del (n.573+12_573+15del) c.129+12_129+15del c.490+12_490+15del (n.490+12_490+15del) n.631+12_631+15del n.2144+12_2144+15del n.838+12_838+15del n.384+12_384+15del n.9+12_9+15del c.404+12_404+15del (n.404+12_404+15del) n.1021+12_1021+15del n.839+12_839+15del n.573+12_573+15del c.556+12_556+15del (n.556+12_556+15del) n.790+12_790+15del n.270+12_270+15del c.461-1322_461-1319del (n.461-1322_461-1319del) | dbSNP |
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