UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28483956C>A | CA2632489861 | CLN3 | c.718+50G>T (n.718+50G>T) c.646+50G>T (n.646+50G>T) c.628+50G>T (n.628+50G>T) c.790+50G>T (n.790+50G>T) c.331+50G>T (n.331+50G>T) n.1075+50G>T c.130+50G>T (n.130+50G>T) c.421+50G>T (n.421+50G>T) n.1248+50G>T n.770+50G>T n.917+50G>T c.*27+50G>T (n.*27+50G>T) n.893+50G>T n.666+50G>T c.-180+50G>T (n.-180+50G>T) c.493+50G>T (n.493+50G>T) c.*86+50G>T (n.*86+50G>T) c.*314+50G>T (n.*314+50G>T) n.901+50G>T c.541+50G>T (n.541+50G>T) n.832+50G>T c.484+50G>T (n.484+50G>T) n.510+50G>T n.297+50G>T n.942+50G>T n.1705+50G>T n.941+50G>T n.1858+50G>T n.877+50G>T c.*599+50G>T (n.*599+50G>T) c.573+50G>T (n.573+50G>T) c.129+50G>T c.490+50G>T (n.490+50G>T) n.631+50G>T n.2144+50G>T n.838+50G>T n.384+50G>T n.9+50G>T c.404+50G>T (n.404+50G>T) n.1021+50G>T n.839+50G>T n.573+50G>T c.556+50G>T (n.556+50G>T) n.790+50G>T n.270+50G>T c.461-1284G>T (n.461-1284G>T) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483956C>T | CA2632489860 | CLN3 | c.718+50G>A (n.718+50G>A) c.646+50G>A (n.646+50G>A) c.628+50G>A (n.628+50G>A) c.790+50G>A (n.790+50G>A) c.331+50G>A (n.331+50G>A) n.1075+50G>A c.130+50G>A (n.130+50G>A) c.421+50G>A (n.421+50G>A) n.1248+50G>A n.770+50G>A n.917+50G>A c.*27+50G>A (n.*27+50G>A) n.893+50G>A n.666+50G>A c.-180+50G>A (n.-180+50G>A) c.493+50G>A (n.493+50G>A) c.*86+50G>A (n.*86+50G>A) c.*314+50G>A (n.*314+50G>A) n.901+50G>A c.541+50G>A (n.541+50G>A) n.832+50G>A c.484+50G>A (n.484+50G>A) n.510+50G>A n.297+50G>A n.942+50G>A n.1705+50G>A n.941+50G>A n.1858+50G>A n.877+50G>A c.*599+50G>A (n.*599+50G>A) c.573+50G>A (n.573+50G>A) c.129+50G>A c.490+50G>A (n.490+50G>A) n.631+50G>A n.2144+50G>A n.838+50G>A n.384+50G>A n.9+50G>A c.404+50G>A (n.404+50G>A) n.1021+50G>A n.839+50G>A n.573+50G>A c.556+50G>A (n.556+50G>A) n.790+50G>A n.270+50G>A c.461-1284G>A (n.461-1284G>A) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483960C>T | CA2575957371 | CLN3 | c.718+46G>A (n.718+46G>A) c.646+46G>A (n.646+46G>A) c.628+46G>A (n.628+46G>A) c.790+46G>A (n.790+46G>A) c.331+46G>A (n.331+46G>A) n.1075+46G>A c.130+46G>A (n.130+46G>A) c.421+46G>A (n.421+46G>A) n.1248+46G>A n.770+46G>A n.917+46G>A c.*27+46G>A (n.*27+46G>A) n.893+46G>A n.666+46G>A c.-180+46G>A (n.-180+46G>A) c.493+46G>A (n.493+46G>A) c.*86+46G>A (n.*86+46G>A) c.*314+46G>A (n.*314+46G>A) n.901+46G>A c.541+46G>A (n.541+46G>A) n.832+46G>A c.484+46G>A (n.484+46G>A) n.510+46G>A n.297+46G>A n.942+46G>A n.1705+46G>A n.941+46G>A n.1858+46G>A n.877+46G>A c.*599+46G>A (n.*599+46G>A) c.573+46G>A (n.573+46G>A) c.129+46G>A c.490+46G>A (n.490+46G>A) n.631+46G>A n.2144+46G>A n.838+46G>A n.384+46G>A n.9+46G>A c.404+46G>A (n.404+46G>A) n.1021+46G>A n.839+46G>A n.573+46G>A c.556+46G>A (n.556+46G>A) n.790+46G>A n.270+46G>A c.461-1288G>A (n.461-1288G>A) | |
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| 16 | g.28483964G>T | CA2632489865 | CLN3 | c.718+42C>A (n.718+42C>A) c.646+42C>A (n.646+42C>A) c.628+42C>A (n.628+42C>A) c.790+42C>A (n.790+42C>A) c.331+42C>A (n.331+42C>A) n.1075+42C>A c.130+42C>A (n.130+42C>A) c.421+42C>A (n.421+42C>A) n.1248+42C>A n.770+42C>A n.917+42C>A c.*27+42C>A (n.*27+42C>A) n.893+42C>A n.666+42C>A c.-180+42C>A (n.-180+42C>A) c.493+42C>A (n.493+42C>A) c.*86+42C>A (n.*86+42C>A) c.*314+42C>A (n.*314+42C>A) n.901+42C>A c.541+42C>A (n.541+42C>A) n.832+42C>A c.484+42C>A (n.484+42C>A) n.510+42C>A n.297+42C>A n.942+42C>A n.1705+42C>A n.941+42C>A n.1858+42C>A n.877+42C>A c.*599+42C>A (n.*599+42C>A) c.573+42C>A (n.573+42C>A) c.129+42C>A c.490+42C>A (n.490+42C>A) n.631+42C>A n.2144+42C>A n.838+42C>A n.384+42C>A n.9+42C>A c.404+42C>A (n.404+42C>A) n.1021+42C>A n.839+42C>A n.573+42C>A c.556+42C>A (n.556+42C>A) n.790+42C>A n.270+42C>A c.461-1292C>A (n.461-1292C>A) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483968G>A | CA656696502 | CLN3 | c.718+38C>T (n.718+38C>T) c.646+38C>T (n.646+38C>T) c.628+38C>T (n.628+38C>T) c.790+38C>T (n.790+38C>T) c.331+38C>T (n.331+38C>T) n.1075+38C>T c.130+38C>T (n.130+38C>T) c.421+38C>T (n.421+38C>T) n.1248+38C>T n.770+38C>T n.917+38C>T c.*27+38C>T (n.*27+38C>T) n.893+38C>T n.666+38C>T c.-180+38C>T (n.-180+38C>T) c.493+38C>T (n.493+38C>T) c.*86+38C>T (n.*86+38C>T) c.*314+38C>T (n.*314+38C>T) n.901+38C>T c.541+38C>T (n.541+38C>T) n.832+38C>T c.484+38C>T (n.484+38C>T) n.510+38C>T n.297+38C>T n.942+38C>T n.1705+38C>T n.941+38C>T n.1858+38C>T n.877+38C>T c.*599+38C>T (n.*599+38C>T) c.573+38C>T (n.573+38C>T) c.129+38C>T c.490+38C>T (n.490+38C>T) n.631+38C>T n.2144+38C>T n.838+38C>T n.384+38C>T n.9+38C>T c.404+38C>T (n.404+38C>T) n.1021+38C>T n.839+38C>T n.573+38C>T c.556+38C>T (n.556+38C>T) n.790+38C>T n.270+38C>T c.461-1296C>T (n.461-1296C>T) | dbSNP COSMIC |
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| 16 | g.28483968G>T | CA2632489869 | CLN3 | c.718+38C>A (n.718+38C>A) c.646+38C>A (n.646+38C>A) c.628+38C>A (n.628+38C>A) c.790+38C>A (n.790+38C>A) c.331+38C>A (n.331+38C>A) n.1075+38C>A c.130+38C>A (n.130+38C>A) c.421+38C>A (n.421+38C>A) n.1248+38C>A n.770+38C>A n.917+38C>A c.*27+38C>A (n.*27+38C>A) n.893+38C>A n.666+38C>A c.-180+38C>A (n.-180+38C>A) c.493+38C>A (n.493+38C>A) c.*86+38C>A (n.*86+38C>A) c.*314+38C>A (n.*314+38C>A) n.901+38C>A c.541+38C>A (n.541+38C>A) n.832+38C>A c.484+38C>A (n.484+38C>A) n.510+38C>A n.297+38C>A n.942+38C>A n.1705+38C>A n.941+38C>A n.1858+38C>A n.877+38C>A c.*599+38C>A (n.*599+38C>A) c.573+38C>A (n.573+38C>A) c.129+38C>A c.490+38C>A (n.490+38C>A) n.631+38C>A n.2144+38C>A n.838+38C>A n.384+38C>A n.9+38C>A c.404+38C>A (n.404+38C>A) n.1021+38C>A n.839+38C>A n.573+38C>A c.556+38C>A (n.556+38C>A) n.790+38C>A n.270+38C>A c.461-1296C>A (n.461-1296C>A) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483971A>G | CA2632489870 | CLN3 | c.718+35T>C (n.718+35T>C) c.646+35T>C (n.646+35T>C) c.628+35T>C (n.628+35T>C) c.790+35T>C (n.790+35T>C) c.331+35T>C (n.331+35T>C) n.1075+35T>C c.130+35T>C (n.130+35T>C) c.421+35T>C (n.421+35T>C) n.1248+35T>C n.770+35T>C n.917+35T>C c.*27+35T>C (n.*27+35T>C) n.893+35T>C n.666+35T>C c.-180+35T>C (n.-180+35T>C) c.493+35T>C (n.493+35T>C) c.*86+35T>C (n.*86+35T>C) c.*314+35T>C (n.*314+35T>C) n.901+35T>C c.541+35T>C (n.541+35T>C) n.832+35T>C c.484+35T>C (n.484+35T>C) n.510+35T>C n.297+35T>C n.942+35T>C n.1705+35T>C n.941+35T>C n.1858+35T>C n.877+35T>C c.*599+35T>C (n.*599+35T>C) c.573+35T>C (n.573+35T>C) c.129+35T>C c.490+35T>C (n.490+35T>C) n.631+35T>C n.2144+35T>C n.838+35T>C n.384+35T>C n.9+35T>C c.404+35T>C (n.404+35T>C) n.1021+35T>C n.839+35T>C n.573+35T>C c.556+35T>C (n.556+35T>C) n.790+35T>C n.270+35T>C c.461-1299T>C (n.461-1299T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483972G>A | CA2593588238 | CLN3 | c.718+34C>T (n.718+34C>T) c.646+34C>T (n.646+34C>T) c.628+34C>T (n.628+34C>T) c.790+34C>T (n.790+34C>T) c.331+34C>T (n.331+34C>T) n.1075+34C>T c.130+34C>T (n.130+34C>T) c.421+34C>T (n.421+34C>T) n.1248+34C>T n.770+34C>T n.917+34C>T c.*27+34C>T (n.*27+34C>T) n.893+34C>T n.666+34C>T c.-180+34C>T (n.-180+34C>T) c.493+34C>T (n.493+34C>T) c.*86+34C>T (n.*86+34C>T) c.*314+34C>T (n.*314+34C>T) n.901+34C>T c.541+34C>T (n.541+34C>T) n.832+34C>T c.484+34C>T (n.484+34C>T) n.510+34C>T n.297+34C>T n.942+34C>T n.1705+34C>T n.941+34C>T n.1858+34C>T n.877+34C>T c.*599+34C>T (n.*599+34C>T) c.573+34C>T (n.573+34C>T) c.129+34C>T c.490+34C>T (n.490+34C>T) n.631+34C>T n.2144+34C>T n.838+34C>T n.384+34C>T n.9+34C>T c.404+34C>T (n.404+34C>T) n.1021+34C>T n.839+34C>T n.573+34C>T c.556+34C>T (n.556+34C>T) n.790+34C>T n.270+34C>T c.461-1300C>T (n.461-1300C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483973A= | CA2215673558 | CLN3 | c.718+33T= (n.718+33T=) c.646+33T= (n.646+33T=) c.628+33T= (n.628+33T=) c.790+33T= (n.790+33T=) c.331+33T= (n.331+33T=) n.1075+33T= c.130+33T= (n.130+33T=) c.421+33T= (n.421+33T=) n.1248+33T= n.770+33T= n.917+33T= c.*27+33T= (n.*27+33T=) n.893+33T= n.666+33T= c.-180+33T= (n.-180+33T=) c.493+33T= (n.493+33T=) c.*86+33T= (n.*86+33T=) c.*314+33T= (n.*314+33T=) n.901+33T= c.541+33T= (n.541+33T=) n.832+33T= c.484+33T= (n.484+33T=) n.510+33T= n.297+33T= n.942+33T= n.1705+33T= n.941+33T= n.1858+33T= n.877+33T= c.*599+33T= (n.*599+33T=) c.573+33T= (n.573+33T=) c.129+33T= c.490+33T= (n.490+33T=) n.631+33T= n.2144+33T= n.838+33T= n.384+33T= n.9+33T= c.404+33T= (n.404+33T=) n.1021+33T= n.839+33T= n.573+33T= c.556+33T= (n.556+33T=) n.790+33T= n.270+33T= c.461-1301T= (n.461-1301T=) | |
| 16 | g.28483973A>T | CA621716295 | CLN3 | c.718+33T>A (n.718+33T>A) c.646+33T>A (n.646+33T>A) c.628+33T>A (n.628+33T>A) c.790+33T>A (n.790+33T>A) c.331+33T>A (n.331+33T>A) n.1075+33T>A c.130+33T>A (n.130+33T>A) c.421+33T>A (n.421+33T>A) n.1248+33T>A n.770+33T>A n.917+33T>A c.*27+33T>A (n.*27+33T>A) n.893+33T>A n.666+33T>A c.-180+33T>A (n.-180+33T>A) c.493+33T>A (n.493+33T>A) c.*86+33T>A (n.*86+33T>A) c.*314+33T>A (n.*314+33T>A) n.901+33T>A c.541+33T>A (n.541+33T>A) n.832+33T>A c.484+33T>A (n.484+33T>A) n.510+33T>A n.297+33T>A n.942+33T>A n.1705+33T>A n.941+33T>A n.1858+33T>A n.877+33T>A c.*599+33T>A (n.*599+33T>A) c.573+33T>A (n.573+33T>A) c.129+33T>A c.490+33T>A (n.490+33T>A) n.631+33T>A n.2144+33T>A n.838+33T>A n.384+33T>A n.9+33T>A c.404+33T>A (n.404+33T>A) n.1021+33T>A n.839+33T>A n.573+33T>A c.556+33T>A (n.556+33T>A) n.790+33T>A n.270+33T>A c.461-1301T>A (n.461-1301T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483974A>G | CA2575957373 | CLN3 | c.718+32T>C (n.718+32T>C) c.646+32T>C (n.646+32T>C) c.628+32T>C (n.628+32T>C) c.790+32T>C (n.790+32T>C) c.331+32T>C (n.331+32T>C) n.1075+32T>C c.130+32T>C (n.130+32T>C) c.421+32T>C (n.421+32T>C) n.1248+32T>C n.770+32T>C n.917+32T>C c.*27+32T>C (n.*27+32T>C) n.893+32T>C n.666+32T>C c.-180+32T>C (n.-180+32T>C) c.493+32T>C (n.493+32T>C) c.*86+32T>C (n.*86+32T>C) c.*314+32T>C (n.*314+32T>C) n.901+32T>C c.541+32T>C (n.541+32T>C) n.832+32T>C c.484+32T>C (n.484+32T>C) n.510+32T>C n.297+32T>C n.942+32T>C n.1705+32T>C n.941+32T>C n.1858+32T>C n.877+32T>C c.*599+32T>C (n.*599+32T>C) c.573+32T>C (n.573+32T>C) c.129+32T>C c.490+32T>C (n.490+32T>C) n.631+32T>C n.2144+32T>C n.838+32T>C n.384+32T>C n.9+32T>C c.404+32T>C (n.404+32T>C) n.1021+32T>C n.839+32T>C n.573+32T>C c.556+32T>C (n.556+32T>C) n.790+32T>C n.270+32T>C c.461-1302T>C (n.461-1302T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483976G>A | CA621716296 | CLN3 | c.718+30C>T (n.718+30C>T) c.646+30C>T (n.646+30C>T) c.628+30C>T (n.628+30C>T) c.790+30C>T (n.790+30C>T) c.331+30C>T (n.331+30C>T) n.1075+30C>T c.130+30C>T (n.130+30C>T) c.421+30C>T (n.421+30C>T) n.1248+30C>T n.770+30C>T n.917+30C>T c.*27+30C>T (n.*27+30C>T) n.893+30C>T n.666+30C>T c.-180+30C>T (n.-180+30C>T) c.493+30C>T (n.493+30C>T) c.*86+30C>T (n.*86+30C>T) c.*314+30C>T (n.*314+30C>T) n.901+30C>T c.541+30C>T (n.541+30C>T) n.832+30C>T c.484+30C>T (n.484+30C>T) n.510+30C>T n.297+30C>T n.942+30C>T n.1705+30C>T n.941+30C>T n.1858+30C>T n.877+30C>T c.*599+30C>T (n.*599+30C>T) c.573+30C>T (n.573+30C>T) c.129+30C>T c.490+30C>T (n.490+30C>T) n.631+30C>T n.2144+30C>T n.838+30C>T n.384+30C>T n.9+30C>T c.404+30C>T (n.404+30C>T) n.1021+30C>T n.839+30C>T n.573+30C>T c.556+30C>T (n.556+30C>T) n.790+30C>T n.270+30C>T c.461-1304C>T (n.461-1304C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483977T>C | CA2632489871 | CLN3 | c.718+29A>G (n.718+29A>G) c.646+29A>G (n.646+29A>G) c.628+29A>G (n.628+29A>G) c.790+29A>G (n.790+29A>G) c.331+29A>G (n.331+29A>G) n.1075+29A>G c.130+29A>G (n.130+29A>G) c.421+29A>G (n.421+29A>G) n.1248+29A>G n.770+29A>G n.917+29A>G c.*27+29A>G (n.*27+29A>G) n.893+29A>G n.666+29A>G c.-180+29A>G (n.-180+29A>G) c.493+29A>G (n.493+29A>G) c.*86+29A>G (n.*86+29A>G) c.*314+29A>G (n.*314+29A>G) n.901+29A>G c.541+29A>G (n.541+29A>G) n.832+29A>G c.484+29A>G (n.484+29A>G) n.510+29A>G n.297+29A>G n.942+29A>G n.1705+29A>G n.941+29A>G n.1858+29A>G n.877+29A>G c.*599+29A>G (n.*599+29A>G) c.573+29A>G (n.573+29A>G) c.129+29A>G c.490+29A>G (n.490+29A>G) n.631+29A>G n.2144+29A>G n.838+29A>G n.384+29A>G n.9+29A>G c.404+29A>G (n.404+29A>G) n.1021+29A>G n.839+29A>G n.573+29A>G c.556+29A>G (n.556+29A>G) n.790+29A>G n.270+29A>G c.461-1305A>G (n.461-1305A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483978G>A | CA2806403949 | CLN3 | c.718+28C>T (n.718+28C>T) c.646+28C>T (n.646+28C>T) c.628+28C>T (n.628+28C>T) c.790+28C>T (n.790+28C>T) c.331+28C>T (n.331+28C>T) n.1075+28C>T c.130+28C>T (n.130+28C>T) c.421+28C>T (n.421+28C>T) n.1248+28C>T n.770+28C>T n.917+28C>T c.*27+28C>T (n.*27+28C>T) n.893+28C>T n.666+28C>T c.-180+28C>T (n.-180+28C>T) c.493+28C>T (n.493+28C>T) c.*86+28C>T (n.*86+28C>T) c.*314+28C>T (n.*314+28C>T) n.901+28C>T c.541+28C>T (n.541+28C>T) n.832+28C>T c.484+28C>T (n.484+28C>T) n.510+28C>T n.297+28C>T n.942+28C>T n.1705+28C>T n.941+28C>T n.1858+28C>T n.877+28C>T c.*599+28C>T (n.*599+28C>T) c.573+28C>T (n.573+28C>T) c.129+28C>T c.490+28C>T (n.490+28C>T) n.631+28C>T n.2144+28C>T n.838+28C>T n.384+28C>T n.9+28C>T c.404+28C>T (n.404+28C>T) n.1021+28C>T n.839+28C>T n.573+28C>T c.556+28C>T (n.556+28C>T) n.790+28C>T n.270+28C>T c.461-1306C>T (n.461-1306C>T) | |
| 16 | g.28483978G>T | CA2632489872 | CLN3 | c.718+28C>A (n.718+28C>A) c.646+28C>A (n.646+28C>A) c.628+28C>A (n.628+28C>A) c.790+28C>A (n.790+28C>A) c.331+28C>A (n.331+28C>A) n.1075+28C>A c.130+28C>A (n.130+28C>A) c.421+28C>A (n.421+28C>A) n.1248+28C>A n.770+28C>A n.917+28C>A c.*27+28C>A (n.*27+28C>A) n.893+28C>A n.666+28C>A c.-180+28C>A (n.-180+28C>A) c.493+28C>A (n.493+28C>A) c.*86+28C>A (n.*86+28C>A) c.*314+28C>A (n.*314+28C>A) n.901+28C>A c.541+28C>A (n.541+28C>A) n.832+28C>A c.484+28C>A (n.484+28C>A) n.510+28C>A n.297+28C>A n.942+28C>A n.1705+28C>A n.941+28C>A n.1858+28C>A n.877+28C>A c.*599+28C>A (n.*599+28C>A) c.573+28C>A (n.573+28C>A) c.129+28C>A c.490+28C>A (n.490+28C>A) n.631+28C>A n.2144+28C>A n.838+28C>A n.384+28C>A n.9+28C>A c.404+28C>A (n.404+28C>A) n.1021+28C>A n.839+28C>A n.573+28C>A c.556+28C>A (n.556+28C>A) n.790+28C>A n.270+28C>A c.461-1306C>A (n.461-1306C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483979A>G | CA2632489873 | CLN3 | c.718+27T>C (n.718+27T>C) c.646+27T>C (n.646+27T>C) c.628+27T>C (n.628+27T>C) c.790+27T>C (n.790+27T>C) c.331+27T>C (n.331+27T>C) n.1075+27T>C c.130+27T>C (n.130+27T>C) c.421+27T>C (n.421+27T>C) n.1248+27T>C n.770+27T>C n.917+27T>C c.*27+27T>C (n.*27+27T>C) n.893+27T>C n.666+27T>C c.-180+27T>C (n.-180+27T>C) c.493+27T>C (n.493+27T>C) c.*86+27T>C (n.*86+27T>C) c.*314+27T>C (n.*314+27T>C) n.901+27T>C c.541+27T>C (n.541+27T>C) n.832+27T>C c.484+27T>C (n.484+27T>C) n.510+27T>C n.297+27T>C n.942+27T>C n.1705+27T>C n.941+27T>C n.1858+27T>C n.877+27T>C c.*599+27T>C (n.*599+27T>C) c.573+27T>C (n.573+27T>C) c.129+27T>C c.490+27T>C (n.490+27T>C) n.631+27T>C n.2144+27T>C n.838+27T>C n.384+27T>C n.9+27T>C c.404+27T>C (n.404+27T>C) n.1021+27T>C n.839+27T>C n.573+27T>C c.556+27T>C (n.556+27T>C) n.790+27T>C n.270+27T>C c.461-1307T>C (n.461-1307T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483980C>A | CA2632489874 | CLN3 | c.718+26G>T (n.718+26G>T) c.646+26G>T (n.646+26G>T) c.628+26G>T (n.628+26G>T) c.790+26G>T (n.790+26G>T) c.331+26G>T (n.331+26G>T) n.1075+26G>T c.130+26G>T (n.130+26G>T) c.421+26G>T (n.421+26G>T) n.1248+26G>T n.770+26G>T n.917+26G>T c.*27+26G>T (n.*27+26G>T) n.893+26G>T n.666+26G>T c.-180+26G>T (n.-180+26G>T) c.493+26G>T (n.493+26G>T) c.*86+26G>T (n.*86+26G>T) c.*314+26G>T (n.*314+26G>T) n.901+26G>T c.541+26G>T (n.541+26G>T) n.832+26G>T c.484+26G>T (n.484+26G>T) n.510+26G>T n.297+26G>T n.942+26G>T n.1705+26G>T n.941+26G>T n.1858+26G>T n.877+26G>T c.*599+26G>T (n.*599+26G>T) c.573+26G>T (n.573+26G>T) c.129+26G>T c.490+26G>T (n.490+26G>T) n.631+26G>T n.2144+26G>T n.838+26G>T n.384+26G>T n.9+26G>T c.404+26G>T (n.404+26G>T) n.1021+26G>T n.839+26G>T n.573+26G>T c.556+26G>T (n.556+26G>T) n.790+26G>T n.270+26G>T c.461-1308G>T (n.461-1308G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483980C= | CA2215673563 | CLN3 | c.718+26G= (n.718+26G=) c.646+26G= (n.646+26G=) c.628+26G= (n.628+26G=) c.790+26G= (n.790+26G=) c.331+26G= (n.331+26G=) n.1075+26G= c.130+26G= (n.130+26G=) c.421+26G= (n.421+26G=) n.1248+26G= n.770+26G= n.917+26G= c.*27+26G= (n.*27+26G=) n.893+26G= n.666+26G= c.-180+26G= (n.-180+26G=) c.493+26G= (n.493+26G=) c.*86+26G= (n.*86+26G=) c.*314+26G= (n.*314+26G=) n.901+26G= c.541+26G= (n.541+26G=) n.832+26G= c.484+26G= (n.484+26G=) n.510+26G= n.297+26G= n.942+26G= n.1705+26G= n.941+26G= n.1858+26G= n.877+26G= c.*599+26G= (n.*599+26G=) c.573+26G= (n.573+26G=) c.129+26G= c.490+26G= (n.490+26G=) n.631+26G= n.2144+26G= n.838+26G= n.384+26G= n.9+26G= c.404+26G= (n.404+26G=) n.1021+26G= n.839+26G= n.573+26G= c.556+26G= (n.556+26G=) n.790+26G= n.270+26G= c.461-1308G= (n.461-1308G=) | |
| 16 | g.28483980C>T | CA621716297 | CLN3 | c.718+26G>A (n.718+26G>A) c.646+26G>A (n.646+26G>A) c.628+26G>A (n.628+26G>A) c.790+26G>A (n.790+26G>A) c.331+26G>A (n.331+26G>A) n.1075+26G>A c.130+26G>A (n.130+26G>A) c.421+26G>A (n.421+26G>A) n.1248+26G>A n.770+26G>A n.917+26G>A c.*27+26G>A (n.*27+26G>A) n.893+26G>A n.666+26G>A c.-180+26G>A (n.-180+26G>A) c.493+26G>A (n.493+26G>A) c.*86+26G>A (n.*86+26G>A) c.*314+26G>A (n.*314+26G>A) n.901+26G>A c.541+26G>A (n.541+26G>A) n.832+26G>A c.484+26G>A (n.484+26G>A) n.510+26G>A n.297+26G>A n.942+26G>A n.1705+26G>A n.941+26G>A n.1858+26G>A n.877+26G>A c.*599+26G>A (n.*599+26G>A) c.573+26G>A (n.573+26G>A) c.129+26G>A c.490+26G>A (n.490+26G>A) n.631+26G>A n.2144+26G>A n.838+26G>A n.384+26G>A n.9+26G>A c.404+26G>A (n.404+26G>A) n.1021+26G>A n.839+26G>A n.573+26G>A c.556+26G>A (n.556+26G>A) n.790+26G>A n.270+26G>A c.461-1308G>A (n.461-1308G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483980_28483984delinsCCTCT | CA2215673562 | CLN3 | c.718+22_718+26delinsAGAGG (n.718+22_718+26delinsAGAGG) c.646+22_646+26delinsAGAGG (n.646+22_646+26delinsAGAGG) c.628+22_628+26delinsAGAGG (n.628+22_628+26delinsAGAGG) c.790+22_790+26delinsAGAGG (n.790+22_790+26delinsAGAGG) c.331+22_331+26delinsAGAGG (n.331+22_331+26delinsAGAGG) n.1075+22_1075+26delinsAGAGG c.130+22_130+26delinsAGAGG (n.130+22_130+26delinsAGAGG) c.421+22_421+26delinsAGAGG (n.421+22_421+26delinsAGAGG) n.1248+22_1248+26delinsAGAGG n.770+22_770+26delinsAGAGG n.917+22_917+26delinsAGAGG c.*27+22_*27+26delinsAGAGG (n.*27+22_*27+26delinsAGAGG) n.893+22_893+26delinsAGAGG n.666+22_666+26delinsAGAGG c.-180+22_-180+26delinsAGAGG (n.-180+22_-180+26delinsAGAGG) c.493+22_493+26delinsAGAGG (n.493+22_493+26delinsAGAGG) c.*86+22_*86+26delinsAGAGG (n.*86+22_*86+26delinsAGAGG) c.*314+22_*314+26delinsAGAGG (n.*314+22_*314+26delinsAGAGG) n.901+22_901+26delinsAGAGG c.541+22_541+26delinsAGAGG (n.541+22_541+26delinsAGAGG) n.832+22_832+26delinsAGAGG c.484+22_484+26delinsAGAGG (n.484+22_484+26delinsAGAGG) n.510+22_510+26delinsAGAGG n.297+22_297+26delinsAGAGG n.942+22_942+26delinsAGAGG n.1705+22_1705+26delinsAGAGG n.941+22_941+26delinsAGAGG n.1858+22_1858+26delinsAGAGG n.877+22_877+26delinsAGAGG c.*599+22_*599+26delinsAGAGG (n.*599+22_*599+26delinsAGAGG) c.573+22_573+26delinsAGAGG (n.573+22_573+26delinsAGAGG) c.129+22_129+26delinsAGAGG c.490+22_490+26delinsAGAGG (n.490+22_490+26delinsAGAGG) n.631+22_631+26delinsAGAGG n.2144+22_2144+26delinsAGAGG n.838+22_838+26delinsAGAGG n.384+22_384+26delinsAGAGG n.9+22_9+26delinsAGAGG c.404+22_404+26delinsAGAGG (n.404+22_404+26delinsAGAGG) n.1021+22_1021+26delinsAGAGG n.839+22_839+26delinsAGAGG n.573+22_573+26delinsAGAGG c.556+22_556+26delinsAGAGG (n.556+22_556+26delinsAGAGG) n.790+22_790+26delinsAGAGG n.270+22_270+26delinsAGAGG c.461-1312_461-1308delinsAGAGG (n.461-1312_461-1308delinsAGAGG) | |
| 16 | g.28483980_28483994del | CA2544427935 | CLN3 | c.718+12_718+26del (n.718+12_718+26del) c.646+12_646+26del (n.646+12_646+26del) c.628+12_628+26del (n.628+12_628+26del) c.790+12_790+26del (n.790+12_790+26del) c.331+12_331+26del (n.331+12_331+26del) n.1075+12_1075+26del c.130+12_130+26del (n.130+12_130+26del) c.421+12_421+26del (n.421+12_421+26del) n.1248+12_1248+26del n.770+12_770+26del n.917+12_917+26del c.*27+12_*27+26del (n.*27+12_*27+26del) n.893+12_893+26del n.666+12_666+26del c.-180+12_-180+26del (n.-180+12_-180+26del) c.493+12_493+26del (n.493+12_493+26del) c.*86+12_*86+26del (n.*86+12_*86+26del) c.*314+12_*314+26del (n.*314+12_*314+26del) n.901+12_901+26del c.541+12_541+26del (n.541+12_541+26del) n.832+12_832+26del c.484+12_484+26del (n.484+12_484+26del) n.510+12_510+26del n.297+12_297+26del n.942+12_942+26del n.1705+12_1705+26del n.941+12_941+26del n.1858+12_1858+26del n.877+12_877+26del c.*599+12_*599+26del (n.*599+12_*599+26del) c.573+12_573+26del (n.573+12_573+26del) c.129+12_129+26del c.490+12_490+26del (n.490+12_490+26del) n.631+12_631+26del n.2144+12_2144+26del n.838+12_838+26del n.384+12_384+26del n.9+12_9+26del c.404+12_404+26del (n.404+12_404+26del) n.1021+12_1021+26del n.839+12_839+26del n.573+12_573+26del c.556+12_556+26del (n.556+12_556+26del) n.790+12_790+26del n.270+12_270+26del c.461-1322_461-1308del (n.461-1322_461-1308del) | |
| 16 | g.28483981C= | CA2215673568 | CLN3 | c.718+25G= (n.718+25G=) c.646+25G= (n.646+25G=) c.628+25G= (n.628+25G=) c.790+25G= (n.790+25G=) c.331+25G= (n.331+25G=) n.1075+25G= c.130+25G= (n.130+25G=) c.421+25G= (n.421+25G=) n.1248+25G= n.770+25G= n.917+25G= c.*27+25G= (n.*27+25G=) n.893+25G= n.666+25G= c.-180+25G= (n.-180+25G=) c.493+25G= (n.493+25G=) c.*86+25G= (n.*86+25G=) c.*314+25G= (n.*314+25G=) n.901+25G= c.541+25G= (n.541+25G=) n.832+25G= c.484+25G= (n.484+25G=) n.510+25G= n.297+25G= n.942+25G= n.1705+25G= n.941+25G= n.1858+25G= n.877+25G= c.*599+25G= (n.*599+25G=) c.573+25G= (n.573+25G=) c.129+25G= c.490+25G= (n.490+25G=) n.631+25G= n.2144+25G= n.838+25G= n.384+25G= n.9+25G= c.404+25G= (n.404+25G=) n.1021+25G= n.839+25G= n.573+25G= c.556+25G= (n.556+25G=) n.790+25G= n.270+25G= c.461-1309G= (n.461-1309G=) | |
| 16 | g.28483981C>T | CA2215673566 | CLN3 | c.718+25G>A (n.718+25G>A) c.646+25G>A (n.646+25G>A) c.628+25G>A (n.628+25G>A) c.790+25G>A (n.790+25G>A) c.331+25G>A (n.331+25G>A) n.1075+25G>A c.130+25G>A (n.130+25G>A) c.421+25G>A (n.421+25G>A) n.1248+25G>A n.770+25G>A n.917+25G>A c.*27+25G>A (n.*27+25G>A) n.893+25G>A n.666+25G>A c.-180+25G>A (n.-180+25G>A) c.493+25G>A (n.493+25G>A) c.*86+25G>A (n.*86+25G>A) c.*314+25G>A (n.*314+25G>A) n.901+25G>A c.541+25G>A (n.541+25G>A) n.832+25G>A c.484+25G>A (n.484+25G>A) n.510+25G>A n.297+25G>A n.942+25G>A n.1705+25G>A n.941+25G>A n.1858+25G>A n.877+25G>A c.*599+25G>A (n.*599+25G>A) c.573+25G>A (n.573+25G>A) c.129+25G>A c.490+25G>A (n.490+25G>A) n.631+25G>A n.2144+25G>A n.838+25G>A n.384+25G>A n.9+25G>A c.404+25G>A (n.404+25G>A) n.1021+25G>A n.839+25G>A n.573+25G>A c.556+25G>A (n.556+25G>A) n.790+25G>A n.270+25G>A c.461-1309G>A (n.461-1309G>A) | dbSNP |
| 16 | g.28483983_28483986del | CA7980825 | CLN3 | c.718+22_718+25del (n.718+22_718+25del) c.646+22_646+25del (n.646+22_646+25del) c.628+22_628+25del (n.628+22_628+25del) c.790+22_790+25del (n.790+22_790+25del) c.331+22_331+25del (n.331+22_331+25del) n.1075+22_1075+25del c.130+22_130+25del (n.130+22_130+25del) c.421+22_421+25del (n.421+22_421+25del) n.1248+22_1248+25del n.770+22_770+25del n.917+22_917+25del c.*27+22_*27+25del (n.*27+22_*27+25del) n.893+22_893+25del n.666+22_666+25del c.-180+22_-180+25del (n.-180+22_-180+25del) c.493+22_493+25del (n.493+22_493+25del) c.*86+22_*86+25del (n.*86+22_*86+25del) c.*314+22_*314+25del (n.*314+22_*314+25del) n.901+22_901+25del c.541+22_541+25del (n.541+22_541+25del) n.832+22_832+25del c.484+22_484+25del (n.484+22_484+25del) n.510+22_510+25del n.297+22_297+25del n.942+22_942+25del n.1705+22_1705+25del n.941+22_941+25del n.1858+22_1858+25del n.877+22_877+25del c.*599+22_*599+25del (n.*599+22_*599+25del) c.573+22_573+25del (n.573+22_573+25del) c.129+22_129+25del c.490+22_490+25del (n.490+22_490+25del) n.631+22_631+25del n.2144+22_2144+25del n.838+22_838+25del n.384+22_384+25del n.9+22_9+25del c.404+22_404+25del (n.404+22_404+25del) n.1021+22_1021+25del n.839+22_839+25del n.573+22_573+25del c.556+22_556+25del (n.556+22_556+25del) n.790+22_790+25del n.270+22_270+25del c.461-1312_461-1309del (n.461-1312_461-1309del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483982T>C | CA2632489875 | CLN3 | c.718+24A>G (n.718+24A>G) c.646+24A>G (n.646+24A>G) c.628+24A>G (n.628+24A>G) c.790+24A>G (n.790+24A>G) c.331+24A>G (n.331+24A>G) n.1075+24A>G c.130+24A>G (n.130+24A>G) c.421+24A>G (n.421+24A>G) n.1248+24A>G n.770+24A>G n.917+24A>G c.*27+24A>G (n.*27+24A>G) n.893+24A>G n.666+24A>G c.-180+24A>G (n.-180+24A>G) c.493+24A>G (n.493+24A>G) c.*86+24A>G (n.*86+24A>G) c.*314+24A>G (n.*314+24A>G) n.901+24A>G c.541+24A>G (n.541+24A>G) n.832+24A>G c.484+24A>G (n.484+24A>G) n.510+24A>G n.297+24A>G n.942+24A>G n.1705+24A>G n.941+24A>G n.1858+24A>G n.877+24A>G c.*599+24A>G (n.*599+24A>G) c.573+24A>G (n.573+24A>G) c.129+24A>G c.490+24A>G (n.490+24A>G) n.631+24A>G n.2144+24A>G n.838+24A>G n.384+24A>G n.9+24A>G c.404+24A>G (n.404+24A>G) n.1021+24A>G n.839+24A>G n.573+24A>G c.556+24A>G (n.556+24A>G) n.790+24A>G n.270+24A>G c.461-1310A>G (n.461-1310A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483984T>C | CA621716298 | CLN3 | c.718+22A>G (n.718+22A>G) c.646+22A>G (n.646+22A>G) c.628+22A>G (n.628+22A>G) c.790+22A>G (n.790+22A>G) c.331+22A>G (n.331+22A>G) n.1075+22A>G c.130+22A>G (n.130+22A>G) c.421+22A>G (n.421+22A>G) n.1248+22A>G n.770+22A>G n.917+22A>G c.*27+22A>G (n.*27+22A>G) n.893+22A>G n.666+22A>G c.-180+22A>G (n.-180+22A>G) c.493+22A>G (n.493+22A>G) c.*86+22A>G (n.*86+22A>G) c.*314+22A>G (n.*314+22A>G) n.901+22A>G c.541+22A>G (n.541+22A>G) n.832+22A>G c.484+22A>G (n.484+22A>G) n.510+22A>G n.297+22A>G n.942+22A>G n.1705+22A>G n.941+22A>G n.1858+22A>G n.877+22A>G c.*599+22A>G (n.*599+22A>G) c.573+22A>G (n.573+22A>G) c.129+22A>G c.490+22A>G (n.490+22A>G) n.631+22A>G n.2144+22A>G n.838+22A>G n.384+22A>G n.9+22A>G c.404+22A>G (n.404+22A>G) n.1021+22A>G n.839+22A>G n.573+22A>G c.556+22A>G (n.556+22A>G) n.790+22A>G n.270+22A>G c.461-1312A>G (n.461-1312A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483984T= | CA2215673570 | CLN3 | c.718+22A= (n.718+22A=) c.646+22A= (n.646+22A=) c.628+22A= (n.628+22A=) c.790+22A= (n.790+22A=) c.331+22A= (n.331+22A=) n.1075+22A= c.130+22A= (n.130+22A=) c.421+22A= (n.421+22A=) n.1248+22A= n.770+22A= n.917+22A= c.*27+22A= (n.*27+22A=) n.893+22A= n.666+22A= c.-180+22A= (n.-180+22A=) c.493+22A= (n.493+22A=) c.*86+22A= (n.*86+22A=) c.*314+22A= (n.*314+22A=) n.901+22A= c.541+22A= (n.541+22A=) n.832+22A= c.484+22A= (n.484+22A=) n.510+22A= n.297+22A= n.942+22A= n.1705+22A= n.941+22A= n.1858+22A= n.877+22A= c.*599+22A= (n.*599+22A=) c.573+22A= (n.573+22A=) c.129+22A= c.490+22A= (n.490+22A=) n.631+22A= n.2144+22A= n.838+22A= n.384+22A= n.9+22A= c.404+22A= (n.404+22A=) n.1021+22A= n.839+22A= n.573+22A= c.556+22A= (n.556+22A=) n.790+22A= n.270+22A= c.461-1312A= (n.461-1312A=) | |
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| 16 | g.28483985C= | CA2215673572 | CLN3 | c.718+21G= (n.718+21G=) c.646+21G= (n.646+21G=) c.628+21G= (n.628+21G=) c.790+21G= (n.790+21G=) c.331+21G= (n.331+21G=) n.1075+21G= c.130+21G= (n.130+21G=) c.421+21G= (n.421+21G=) n.1248+21G= n.770+21G= n.917+21G= c.*27+21G= (n.*27+21G=) n.893+21G= n.666+21G= c.-180+21G= (n.-180+21G=) c.493+21G= (n.493+21G=) c.*86+21G= (n.*86+21G=) c.*314+21G= (n.*314+21G=) n.901+21G= c.541+21G= (n.541+21G=) n.832+21G= c.484+21G= (n.484+21G=) n.510+21G= n.297+21G= n.942+21G= n.1705+21G= n.941+21G= n.1858+21G= n.877+21G= c.*599+21G= (n.*599+21G=) c.573+21G= (n.573+21G=) c.129+21G= c.490+21G= (n.490+21G=) n.631+21G= n.2144+21G= n.838+21G= n.384+21G= n.9+21G= c.404+21G= (n.404+21G=) n.1021+21G= n.839+21G= n.573+21G= c.556+21G= (n.556+21G=) n.790+21G= n.270+21G= c.461-1313G= (n.461-1313G=) | |
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