| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.28483968G>A | CA656696502 | CLN3 | c.718+38C>T (n.718+38C>T) c.646+38C>T (n.646+38C>T) c.628+38C>T (n.628+38C>T) c.790+38C>T (n.790+38C>T) c.331+38C>T (n.331+38C>T) n.1075+38C>T c.130+38C>T (n.130+38C>T) c.421+38C>T (n.421+38C>T) n.1248+38C>T n.770+38C>T n.917+38C>T c.*27+38C>T (n.*27+38C>T) n.893+38C>T n.666+38C>T c.-180+38C>T (n.-180+38C>T) c.493+38C>T (n.493+38C>T) c.*86+38C>T (n.*86+38C>T) c.*314+38C>T (n.*314+38C>T) n.901+38C>T c.541+38C>T (n.541+38C>T) n.832+38C>T c.484+38C>T (n.484+38C>T) n.510+38C>T n.297+38C>T n.942+38C>T n.1705+38C>T n.941+38C>T n.1858+38C>T n.877+38C>T c.*599+38C>T (n.*599+38C>T) c.573+38C>T (n.573+38C>T) c.129+38C>T c.490+38C>T (n.490+38C>T) n.631+38C>T n.2144+38C>T n.838+38C>T n.384+38C>T n.9+38C>T c.404+38C>T (n.404+38C>T) n.1021+38C>T n.839+38C>T n.573+38C>T c.556+38C>T (n.556+38C>T) n.790+38C>T n.270+38C>T c.461-1296C>T (n.461-1296C>T) | dbSNP COSMIC |
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| 16 | g.28483968G>T | CA2632489869 | CLN3 | c.718+38C>A (n.718+38C>A) c.646+38C>A (n.646+38C>A) c.628+38C>A (n.628+38C>A) c.790+38C>A (n.790+38C>A) c.331+38C>A (n.331+38C>A) n.1075+38C>A c.130+38C>A (n.130+38C>A) c.421+38C>A (n.421+38C>A) n.1248+38C>A n.770+38C>A n.917+38C>A c.*27+38C>A (n.*27+38C>A) n.893+38C>A n.666+38C>A c.-180+38C>A (n.-180+38C>A) c.493+38C>A (n.493+38C>A) c.*86+38C>A (n.*86+38C>A) c.*314+38C>A (n.*314+38C>A) n.901+38C>A c.541+38C>A (n.541+38C>A) n.832+38C>A c.484+38C>A (n.484+38C>A) n.510+38C>A n.297+38C>A n.942+38C>A n.1705+38C>A n.941+38C>A n.1858+38C>A n.877+38C>A c.*599+38C>A (n.*599+38C>A) c.573+38C>A (n.573+38C>A) c.129+38C>A c.490+38C>A (n.490+38C>A) n.631+38C>A n.2144+38C>A n.838+38C>A n.384+38C>A n.9+38C>A c.404+38C>A (n.404+38C>A) n.1021+38C>A n.839+38C>A n.573+38C>A c.556+38C>A (n.556+38C>A) n.790+38C>A n.270+38C>A c.461-1296C>A (n.461-1296C>A) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483971A>G | CA2632489870 | CLN3 | c.718+35T>C (n.718+35T>C) c.646+35T>C (n.646+35T>C) c.628+35T>C (n.628+35T>C) c.790+35T>C (n.790+35T>C) c.331+35T>C (n.331+35T>C) n.1075+35T>C c.130+35T>C (n.130+35T>C) c.421+35T>C (n.421+35T>C) n.1248+35T>C n.770+35T>C n.917+35T>C c.*27+35T>C (n.*27+35T>C) n.893+35T>C n.666+35T>C c.-180+35T>C (n.-180+35T>C) c.493+35T>C (n.493+35T>C) c.*86+35T>C (n.*86+35T>C) c.*314+35T>C (n.*314+35T>C) n.901+35T>C c.541+35T>C (n.541+35T>C) n.832+35T>C c.484+35T>C (n.484+35T>C) n.510+35T>C n.297+35T>C n.942+35T>C n.1705+35T>C n.941+35T>C n.1858+35T>C n.877+35T>C c.*599+35T>C (n.*599+35T>C) c.573+35T>C (n.573+35T>C) c.129+35T>C c.490+35T>C (n.490+35T>C) n.631+35T>C n.2144+35T>C n.838+35T>C n.384+35T>C n.9+35T>C c.404+35T>C (n.404+35T>C) n.1021+35T>C n.839+35T>C n.573+35T>C c.556+35T>C (n.556+35T>C) n.790+35T>C n.270+35T>C c.461-1299T>C (n.461-1299T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483972G>A | CA2593588238 | CLN3 | c.718+34C>T (n.718+34C>T) c.646+34C>T (n.646+34C>T) c.628+34C>T (n.628+34C>T) c.790+34C>T (n.790+34C>T) c.331+34C>T (n.331+34C>T) n.1075+34C>T c.130+34C>T (n.130+34C>T) c.421+34C>T (n.421+34C>T) n.1248+34C>T n.770+34C>T n.917+34C>T c.*27+34C>T (n.*27+34C>T) n.893+34C>T n.666+34C>T c.-180+34C>T (n.-180+34C>T) c.493+34C>T (n.493+34C>T) c.*86+34C>T (n.*86+34C>T) c.*314+34C>T (n.*314+34C>T) n.901+34C>T c.541+34C>T (n.541+34C>T) n.832+34C>T c.484+34C>T (n.484+34C>T) n.510+34C>T n.297+34C>T n.942+34C>T n.1705+34C>T n.941+34C>T n.1858+34C>T n.877+34C>T c.*599+34C>T (n.*599+34C>T) c.573+34C>T (n.573+34C>T) c.129+34C>T c.490+34C>T (n.490+34C>T) n.631+34C>T n.2144+34C>T n.838+34C>T n.384+34C>T n.9+34C>T c.404+34C>T (n.404+34C>T) n.1021+34C>T n.839+34C>T n.573+34C>T c.556+34C>T (n.556+34C>T) n.790+34C>T n.270+34C>T c.461-1300C>T (n.461-1300C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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