WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28483918del | CA2632489834 | CLN3 | c.718+90del (n.718+90del) c.646+90del (n.646+90del) c.628+90del (n.628+90del) c.790+90del (n.790+90del) c.331+90del (n.331+90del) n.1075+90del c.130+90del (n.130+90del) c.421+90del (n.421+90del) n.1248+90del n.770+90del n.917+90del c.*27+90del (n.*27+90del) n.893+90del n.666+90del c.-180+90del (n.-180+90del) c.493+90del (n.493+90del) c.*86+90del (n.*86+90del) c.*314+90del (n.*314+90del) n.901+90del c.541+90del (n.541+90del) n.832+90del c.484+90del (n.484+90del) n.510+90del n.297+90del n.942+90del n.1705+90del n.941+90del n.1858+90del n.877+90del c.*599+90del (n.*599+90del) c.573+90del (n.573+90del) c.129+90del c.490+90del (n.490+90del) n.631+90del n.2144+90del n.838+90del n.384+90del n.9+90del c.404+90del (n.404+90del) n.1021+90del n.839+90del n.573+90del c.556+90del (n.556+90del) n.790+90del n.270+90del c.461-1244del (n.461-1244del) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483935_28483937del | CA2215673532 | CLN3 | c.718+69_718+71del (n.718+69_718+71del) c.646+69_646+71del (n.646+69_646+71del) c.628+69_628+71del (n.628+69_628+71del) c.790+69_790+71del (n.790+69_790+71del) c.331+69_331+71del (n.331+69_331+71del) n.1075+69_1075+71del c.130+69_130+71del (n.130+69_130+71del) c.421+69_421+71del (n.421+69_421+71del) n.1248+69_1248+71del n.770+69_770+71del n.917+69_917+71del c.*27+69_*27+71del (n.*27+69_*27+71del) n.893+69_893+71del n.666+69_666+71del c.-180+69_-180+71del (n.-180+69_-180+71del) c.493+69_493+71del (n.493+69_493+71del) c.*86+69_*86+71del (n.*86+69_*86+71del) c.*314+69_*314+71del (n.*314+69_*314+71del) n.901+69_901+71del c.541+69_541+71del (n.541+69_541+71del) n.832+69_832+71del c.484+69_484+71del (n.484+69_484+71del) n.510+69_510+71del n.297+69_297+71del n.942+69_942+71del n.1705+69_1705+71del n.941+69_941+71del n.1858+69_1858+71del n.877+69_877+71del c.*599+69_*599+71del (n.*599+69_*599+71del) c.573+69_573+71del (n.573+69_573+71del) c.129+69_129+71del c.490+69_490+71del (n.490+69_490+71del) n.631+69_631+71del n.2144+69_2144+71del n.838+69_838+71del n.384+69_384+71del n.9+69_9+71del c.404+69_404+71del (n.404+69_404+71del) n.1021+69_1021+71del n.839+69_839+71del n.573+69_573+71del c.556+69_556+71del (n.556+69_556+71del) n.790+69_790+71del n.270+69_270+71del c.461-1265_461-1263del (n.461-1265_461-1263del) | dbSNP |
| 16 | g.28483936T>C | CA2632489845 | CLN3 | c.718+70A>G (n.718+70A>G) c.646+70A>G (n.646+70A>G) c.628+70A>G (n.628+70A>G) c.790+70A>G (n.790+70A>G) c.331+70A>G (n.331+70A>G) n.1075+70A>G c.130+70A>G (n.130+70A>G) c.421+70A>G (n.421+70A>G) n.1248+70A>G n.770+70A>G n.917+70A>G c.*27+70A>G (n.*27+70A>G) n.893+70A>G n.666+70A>G c.-180+70A>G (n.-180+70A>G) c.493+70A>G (n.493+70A>G) c.*86+70A>G (n.*86+70A>G) c.*314+70A>G (n.*314+70A>G) n.901+70A>G c.541+70A>G (n.541+70A>G) n.832+70A>G c.484+70A>G (n.484+70A>G) n.510+70A>G n.297+70A>G n.942+70A>G n.1705+70A>G n.941+70A>G n.1858+70A>G n.877+70A>G c.*599+70A>G (n.*599+70A>G) c.573+70A>G (n.573+70A>G) c.129+70A>G c.490+70A>G (n.490+70A>G) n.631+70A>G n.2144+70A>G n.838+70A>G n.384+70A>G n.9+70A>G c.404+70A>G (n.404+70A>G) n.1021+70A>G n.839+70A>G n.573+70A>G c.556+70A>G (n.556+70A>G) n.790+70A>G n.270+70A>G c.461-1264A>G (n.461-1264A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483937A= | CA2215673537 | CLN3 | c.718+69T= (n.718+69T=) c.646+69T= (n.646+69T=) c.628+69T= (n.628+69T=) c.790+69T= (n.790+69T=) c.331+69T= (n.331+69T=) n.1075+69T= c.130+69T= (n.130+69T=) c.421+69T= (n.421+69T=) n.1248+69T= n.770+69T= n.917+69T= c.*27+69T= (n.*27+69T=) n.893+69T= n.666+69T= c.-180+69T= (n.-180+69T=) c.493+69T= (n.493+69T=) c.*86+69T= (n.*86+69T=) c.*314+69T= (n.*314+69T=) n.901+69T= c.541+69T= (n.541+69T=) n.832+69T= c.484+69T= (n.484+69T=) n.510+69T= n.297+69T= n.942+69T= n.1705+69T= n.941+69T= n.1858+69T= n.877+69T= c.*599+69T= (n.*599+69T=) c.573+69T= (n.573+69T=) c.129+69T= c.490+69T= (n.490+69T=) n.631+69T= n.2144+69T= n.838+69T= n.384+69T= n.9+69T= c.404+69T= (n.404+69T=) n.1021+69T= n.839+69T= n.573+69T= c.556+69T= (n.556+69T=) n.790+69T= n.270+69T= c.461-1265T= (n.461-1265T=) | |
| 16 | g.28483937A>G | CA279783091 | CLN3 | c.718+69T>C (n.718+69T>C) c.646+69T>C (n.646+69T>C) c.628+69T>C (n.628+69T>C) c.790+69T>C (n.790+69T>C) c.331+69T>C (n.331+69T>C) n.1075+69T>C c.130+69T>C (n.130+69T>C) c.421+69T>C (n.421+69T>C) n.1248+69T>C n.770+69T>C n.917+69T>C c.*27+69T>C (n.*27+69T>C) n.893+69T>C n.666+69T>C c.-180+69T>C (n.-180+69T>C) c.493+69T>C (n.493+69T>C) c.*86+69T>C (n.*86+69T>C) c.*314+69T>C (n.*314+69T>C) n.901+69T>C c.541+69T>C (n.541+69T>C) n.832+69T>C c.484+69T>C (n.484+69T>C) n.510+69T>C n.297+69T>C n.942+69T>C n.1705+69T>C n.941+69T>C n.1858+69T>C n.877+69T>C c.*599+69T>C (n.*599+69T>C) c.573+69T>C (n.573+69T>C) c.129+69T>C c.490+69T>C (n.490+69T>C) n.631+69T>C n.2144+69T>C n.838+69T>C n.384+69T>C n.9+69T>C c.404+69T>C (n.404+69T>C) n.1021+69T>C n.839+69T>C n.573+69T>C c.556+69T>C (n.556+69T>C) n.790+69T>C n.270+69T>C c.461-1265T>C (n.461-1265T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483938T>C | CA2632489846 | CLN3 | c.718+68A>G (n.718+68A>G) c.646+68A>G (n.646+68A>G) c.628+68A>G (n.628+68A>G) c.790+68A>G (n.790+68A>G) c.331+68A>G (n.331+68A>G) n.1075+68A>G c.130+68A>G (n.130+68A>G) c.421+68A>G (n.421+68A>G) n.1248+68A>G n.770+68A>G n.917+68A>G c.*27+68A>G (n.*27+68A>G) n.893+68A>G n.666+68A>G c.-180+68A>G (n.-180+68A>G) c.493+68A>G (n.493+68A>G) c.*86+68A>G (n.*86+68A>G) c.*314+68A>G (n.*314+68A>G) n.901+68A>G c.541+68A>G (n.541+68A>G) n.832+68A>G c.484+68A>G (n.484+68A>G) n.510+68A>G n.297+68A>G n.942+68A>G n.1705+68A>G n.941+68A>G n.1858+68A>G n.877+68A>G c.*599+68A>G (n.*599+68A>G) c.573+68A>G (n.573+68A>G) c.129+68A>G c.490+68A>G (n.490+68A>G) n.631+68A>G n.2144+68A>G n.838+68A>G n.384+68A>G n.9+68A>G c.404+68A>G (n.404+68A>G) n.1021+68A>G n.839+68A>G n.573+68A>G c.556+68A>G (n.556+68A>G) n.790+68A>G n.270+68A>G c.461-1266A>G (n.461-1266A>G) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483947G>T | CA2575957365 | CLN3 | c.718+59C>A (n.718+59C>A) c.646+59C>A (n.646+59C>A) c.628+59C>A (n.628+59C>A) c.790+59C>A (n.790+59C>A) c.331+59C>A (n.331+59C>A) n.1075+59C>A c.130+59C>A (n.130+59C>A) c.421+59C>A (n.421+59C>A) n.1248+59C>A n.770+59C>A n.917+59C>A c.*27+59C>A (n.*27+59C>A) n.893+59C>A n.666+59C>A c.-180+59C>A (n.-180+59C>A) c.493+59C>A (n.493+59C>A) c.*86+59C>A (n.*86+59C>A) c.*314+59C>A (n.*314+59C>A) n.901+59C>A c.541+59C>A (n.541+59C>A) n.832+59C>A c.484+59C>A (n.484+59C>A) n.510+59C>A n.297+59C>A n.942+59C>A n.1705+59C>A n.941+59C>A n.1858+59C>A n.877+59C>A c.*599+59C>A (n.*599+59C>A) c.573+59C>A (n.573+59C>A) c.129+59C>A c.490+59C>A (n.490+59C>A) n.631+59C>A n.2144+59C>A n.838+59C>A n.384+59C>A n.9+59C>A c.404+59C>A (n.404+59C>A) n.1021+59C>A n.839+59C>A n.573+59C>A c.556+59C>A (n.556+59C>A) n.790+59C>A n.270+59C>A c.461-1275C>A (n.461-1275C>A) | gnomAD v4 |
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