UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28483903T>C | CA2632489827 | CLN3 | c.718+103A>G (n.718+103A>G) c.646+103A>G (n.646+103A>G) c.628+103A>G (n.628+103A>G) c.790+103A>G (n.790+103A>G) c.331+103A>G (n.331+103A>G) n.1075+103A>G c.130+103A>G (n.130+103A>G) c.421+103A>G (n.421+103A>G) n.1248+103A>G n.770+103A>G n.917+103A>G c.*27+103A>G (n.*27+103A>G) n.893+103A>G n.666+103A>G c.-180+103A>G (n.-180+103A>G) c.493+103A>G (n.493+103A>G) c.*86+103A>G (n.*86+103A>G) c.*314+103A>G (n.*314+103A>G) n.901+103A>G c.541+103A>G (n.541+103A>G) n.832+103A>G c.484+103A>G (n.484+103A>G) n.510+103A>G n.297+103A>G n.942+103A>G n.1705+103A>G n.941+103A>G n.1858+103A>G n.877+103A>G c.*599+103A>G (n.*599+103A>G) c.573+103A>G (n.573+103A>G) c.129+103A>G c.490+103A>G (n.490+103A>G) n.631+103A>G n.2144+103A>G n.838+103A>G n.384+103A>G n.9+103A>G c.404+103A>G (n.404+103A>G) n.1021+103A>G n.839+103A>G n.573+103A>G c.556+103A>G (n.556+103A>G) n.790+103A>G n.270+103A>G c.461-1231A>G (n.461-1231A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483904A>G | CA2731994713 | CLN3 | c.718+102T>C (n.718+102T>C) c.646+102T>C (n.646+102T>C) c.628+102T>C (n.628+102T>C) c.790+102T>C (n.790+102T>C) c.331+102T>C (n.331+102T>C) n.1075+102T>C c.130+102T>C (n.130+102T>C) c.421+102T>C (n.421+102T>C) n.1248+102T>C n.770+102T>C n.917+102T>C c.*27+102T>C (n.*27+102T>C) n.893+102T>C n.666+102T>C c.-180+102T>C (n.-180+102T>C) c.493+102T>C (n.493+102T>C) c.*86+102T>C (n.*86+102T>C) c.*314+102T>C (n.*314+102T>C) n.901+102T>C c.541+102T>C (n.541+102T>C) n.832+102T>C c.484+102T>C (n.484+102T>C) n.510+102T>C n.297+102T>C n.942+102T>C n.1705+102T>C n.941+102T>C n.1858+102T>C n.877+102T>C c.*599+102T>C (n.*599+102T>C) c.573+102T>C (n.573+102T>C) c.129+102T>C c.490+102T>C (n.490+102T>C) n.631+102T>C n.2144+102T>C n.838+102T>C n.384+102T>C n.9+102T>C c.404+102T>C (n.404+102T>C) n.1021+102T>C n.839+102T>C n.573+102T>C c.556+102T>C (n.556+102T>C) n.790+102T>C n.270+102T>C c.461-1232T>C (n.461-1232T>C) | dbSNP |
| 16 | g.28483904_28483908delinsACACT | CA2215673508 | CLN3 | c.718+98_718+102delinsAGTGT (n.718+98_718+102delinsAGTGT) c.646+98_646+102delinsAGTGT (n.646+98_646+102delinsAGTGT) c.628+98_628+102delinsAGTGT (n.628+98_628+102delinsAGTGT) c.790+98_790+102delinsAGTGT (n.790+98_790+102delinsAGTGT) c.331+98_331+102delinsAGTGT (n.331+98_331+102delinsAGTGT) n.1075+98_1075+102delinsAGTGT c.130+98_130+102delinsAGTGT (n.130+98_130+102delinsAGTGT) c.421+98_421+102delinsAGTGT (n.421+98_421+102delinsAGTGT) n.1248+98_1248+102delinsAGTGT n.770+98_770+102delinsAGTGT n.917+98_917+102delinsAGTGT c.*27+98_*27+102delinsAGTGT (n.*27+98_*27+102delinsAGTGT) n.893+98_893+102delinsAGTGT n.666+98_666+102delinsAGTGT c.-180+98_-180+102delinsAGTGT (n.-180+98_-180+102delinsAGTGT) c.493+98_493+102delinsAGTGT (n.493+98_493+102delinsAGTGT) c.*86+98_*86+102delinsAGTGT (n.*86+98_*86+102delinsAGTGT) c.*314+98_*314+102delinsAGTGT (n.*314+98_*314+102delinsAGTGT) n.901+98_901+102delinsAGTGT c.541+98_541+102delinsAGTGT (n.541+98_541+102delinsAGTGT) n.832+98_832+102delinsAGTGT c.484+98_484+102delinsAGTGT (n.484+98_484+102delinsAGTGT) n.510+98_510+102delinsAGTGT n.297+98_297+102delinsAGTGT n.942+98_942+102delinsAGTGT n.1705+98_1705+102delinsAGTGT n.941+98_941+102delinsAGTGT n.1858+98_1858+102delinsAGTGT n.877+98_877+102delinsAGTGT c.*599+98_*599+102delinsAGTGT (n.*599+98_*599+102delinsAGTGT) c.573+98_573+102delinsAGTGT (n.573+98_573+102delinsAGTGT) c.129+98_129+102delinsAGTGT c.490+98_490+102delinsAGTGT (n.490+98_490+102delinsAGTGT) n.631+98_631+102delinsAGTGT n.2144+98_2144+102delinsAGTGT n.838+98_838+102delinsAGTGT n.384+98_384+102delinsAGTGT n.9+98_9+102delinsAGTGT c.404+98_404+102delinsAGTGT (n.404+98_404+102delinsAGTGT) n.1021+98_1021+102delinsAGTGT n.839+98_839+102delinsAGTGT n.573+98_573+102delinsAGTGT c.556+98_556+102delinsAGTGT (n.556+98_556+102delinsAGTGT) n.790+98_790+102delinsAGTGT n.270+98_270+102delinsAGTGT c.461-1236_461-1232delinsAGTGT (n.461-1236_461-1232delinsAGTGT) | |
| 16 | g.28483905C>A | CA2632489828 | CLN3 | c.718+101G>T (n.718+101G>T) c.646+101G>T (n.646+101G>T) c.628+101G>T (n.628+101G>T) c.790+101G>T (n.790+101G>T) c.331+101G>T (n.331+101G>T) n.1075+101G>T c.130+101G>T (n.130+101G>T) c.421+101G>T (n.421+101G>T) n.1248+101G>T n.770+101G>T n.917+101G>T c.*27+101G>T (n.*27+101G>T) n.893+101G>T n.666+101G>T c.-180+101G>T (n.-180+101G>T) c.493+101G>T (n.493+101G>T) c.*86+101G>T (n.*86+101G>T) c.*314+101G>T (n.*314+101G>T) n.901+101G>T c.541+101G>T (n.541+101G>T) n.832+101G>T c.484+101G>T (n.484+101G>T) n.510+101G>T n.297+101G>T n.942+101G>T n.1705+101G>T n.941+101G>T n.1858+101G>T n.877+101G>T c.*599+101G>T (n.*599+101G>T) c.573+101G>T (n.573+101G>T) c.129+101G>T c.490+101G>T (n.490+101G>T) n.631+101G>T n.2144+101G>T n.838+101G>T n.384+101G>T n.9+101G>T c.404+101G>T (n.404+101G>T) n.1021+101G>T n.839+101G>T n.573+101G>T c.556+101G>T (n.556+101G>T) n.790+101G>T n.270+101G>T c.461-1233G>T (n.461-1233G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483905C= | CA2215673510 | CLN3 | c.718+101G= (n.718+101G=) c.646+101G= (n.646+101G=) c.628+101G= (n.628+101G=) c.790+101G= (n.790+101G=) c.331+101G= (n.331+101G=) n.1075+101G= c.130+101G= (n.130+101G=) c.421+101G= (n.421+101G=) n.1248+101G= n.770+101G= n.917+101G= c.*27+101G= (n.*27+101G=) n.893+101G= n.666+101G= c.-180+101G= (n.-180+101G=) c.493+101G= (n.493+101G=) c.*86+101G= (n.*86+101G=) c.*314+101G= (n.*314+101G=) n.901+101G= c.541+101G= (n.541+101G=) n.832+101G= c.484+101G= (n.484+101G=) n.510+101G= n.297+101G= n.942+101G= n.1705+101G= n.941+101G= n.1858+101G= n.877+101G= c.*599+101G= (n.*599+101G=) c.573+101G= (n.573+101G=) c.129+101G= c.490+101G= (n.490+101G=) n.631+101G= n.2144+101G= n.838+101G= n.384+101G= n.9+101G= c.404+101G= (n.404+101G=) n.1021+101G= n.839+101G= n.573+101G= c.556+101G= (n.556+101G=) n.790+101G= n.270+101G= c.461-1233G= (n.461-1233G=) | |
| 16 | g.28483905C>T | CA719668284 | CLN3 | c.718+101G>A (n.718+101G>A) c.646+101G>A (n.646+101G>A) c.628+101G>A (n.628+101G>A) c.790+101G>A (n.790+101G>A) c.331+101G>A (n.331+101G>A) n.1075+101G>A c.130+101G>A (n.130+101G>A) c.421+101G>A (n.421+101G>A) n.1248+101G>A n.770+101G>A n.917+101G>A c.*27+101G>A (n.*27+101G>A) n.893+101G>A n.666+101G>A c.-180+101G>A (n.-180+101G>A) c.493+101G>A (n.493+101G>A) c.*86+101G>A (n.*86+101G>A) c.*314+101G>A (n.*314+101G>A) n.901+101G>A c.541+101G>A (n.541+101G>A) n.832+101G>A c.484+101G>A (n.484+101G>A) n.510+101G>A n.297+101G>A n.942+101G>A n.1705+101G>A n.941+101G>A n.1858+101G>A n.877+101G>A c.*599+101G>A (n.*599+101G>A) c.573+101G>A (n.573+101G>A) c.129+101G>A c.490+101G>A (n.490+101G>A) n.631+101G>A n.2144+101G>A n.838+101G>A n.384+101G>A n.9+101G>A c.404+101G>A (n.404+101G>A) n.1021+101G>A n.839+101G>A n.573+101G>A c.556+101G>A (n.556+101G>A) n.790+101G>A n.270+101G>A c.461-1233G>A (n.461-1233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483910_28483913del | CA621716292 | CLN3 | c.718+98_718+101del (n.718+98_718+101del) c.646+98_646+101del (n.646+98_646+101del) c.628+98_628+101del (n.628+98_628+101del) c.790+98_790+101del (n.790+98_790+101del) c.331+98_331+101del (n.331+98_331+101del) n.1075+98_1075+101del c.130+98_130+101del (n.130+98_130+101del) c.421+98_421+101del (n.421+98_421+101del) n.1248+98_1248+101del n.770+98_770+101del n.917+98_917+101del c.*27+98_*27+101del (n.*27+98_*27+101del) n.893+98_893+101del n.666+98_666+101del c.-180+98_-180+101del (n.-180+98_-180+101del) c.493+98_493+101del (n.493+98_493+101del) c.*86+98_*86+101del (n.*86+98_*86+101del) c.*314+98_*314+101del (n.*314+98_*314+101del) n.901+98_901+101del c.541+98_541+101del (n.541+98_541+101del) n.832+98_832+101del c.484+98_484+101del (n.484+98_484+101del) n.510+98_510+101del n.297+98_297+101del n.942+98_942+101del n.1705+98_1705+101del n.941+98_941+101del n.1858+98_1858+101del n.877+98_877+101del c.*599+98_*599+101del (n.*599+98_*599+101del) c.573+98_573+101del (n.573+98_573+101del) c.129+98_129+101del c.490+98_490+101del (n.490+98_490+101del) n.631+98_631+101del n.2144+98_2144+101del n.838+98_838+101del n.384+98_384+101del n.9+98_9+101del c.404+98_404+101del (n.404+98_404+101del) n.1021+98_1021+101del n.839+98_839+101del n.573+98_573+101del c.556+98_556+101del (n.556+98_556+101del) n.790+98_790+101del n.270+98_270+101del c.461-1236_461-1233del (n.461-1236_461-1233del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483906A= | CA2215673512 | CLN3 | c.718+100T= (n.718+100T=) c.646+100T= (n.646+100T=) c.628+100T= (n.628+100T=) c.790+100T= (n.790+100T=) c.331+100T= (n.331+100T=) n.1075+100T= c.130+100T= (n.130+100T=) c.421+100T= (n.421+100T=) n.1248+100T= n.770+100T= n.917+100T= c.*27+100T= (n.*27+100T=) n.893+100T= n.666+100T= c.-180+100T= (n.-180+100T=) c.493+100T= (n.493+100T=) c.*86+100T= (n.*86+100T=) c.*314+100T= (n.*314+100T=) n.901+100T= c.541+100T= (n.541+100T=) n.832+100T= c.484+100T= (n.484+100T=) n.510+100T= n.297+100T= n.942+100T= n.1705+100T= n.941+100T= n.1858+100T= n.877+100T= c.*599+100T= (n.*599+100T=) c.573+100T= (n.573+100T=) c.129+100T= c.490+100T= (n.490+100T=) n.631+100T= n.2144+100T= n.838+100T= n.384+100T= n.9+100T= c.404+100T= (n.404+100T=) n.1021+100T= n.839+100T= n.573+100T= c.556+100T= (n.556+100T=) n.790+100T= n.270+100T= c.461-1234T= (n.461-1234T=) | |
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| 16 | g.28483907C>T | CA719668286 | CLN3 | c.718+99G>A (n.718+99G>A) c.646+99G>A (n.646+99G>A) c.628+99G>A (n.628+99G>A) c.790+99G>A (n.790+99G>A) c.331+99G>A (n.331+99G>A) n.1075+99G>A c.130+99G>A (n.130+99G>A) c.421+99G>A (n.421+99G>A) n.1248+99G>A n.770+99G>A n.917+99G>A c.*27+99G>A (n.*27+99G>A) n.893+99G>A n.666+99G>A c.-180+99G>A (n.-180+99G>A) c.493+99G>A (n.493+99G>A) c.*86+99G>A (n.*86+99G>A) c.*314+99G>A (n.*314+99G>A) n.901+99G>A c.541+99G>A (n.541+99G>A) n.832+99G>A c.484+99G>A (n.484+99G>A) n.510+99G>A n.297+99G>A n.942+99G>A n.1705+99G>A n.941+99G>A n.1858+99G>A n.877+99G>A c.*599+99G>A (n.*599+99G>A) c.573+99G>A (n.573+99G>A) c.129+99G>A c.490+99G>A (n.490+99G>A) n.631+99G>A n.2144+99G>A n.838+99G>A n.384+99G>A n.9+99G>A c.404+99G>A (n.404+99G>A) n.1021+99G>A n.839+99G>A n.573+99G>A c.556+99G>A (n.556+99G>A) n.790+99G>A n.270+99G>A c.461-1235G>A (n.461-1235G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483909C>T | CA2632489829 | CLN3 | c.718+97G>A (n.718+97G>A) c.646+97G>A (n.646+97G>A) c.628+97G>A (n.628+97G>A) c.790+97G>A (n.790+97G>A) c.331+97G>A (n.331+97G>A) n.1075+97G>A c.130+97G>A (n.130+97G>A) c.421+97G>A (n.421+97G>A) n.1248+97G>A n.770+97G>A n.917+97G>A c.*27+97G>A (n.*27+97G>A) n.893+97G>A n.666+97G>A c.-180+97G>A (n.-180+97G>A) c.493+97G>A (n.493+97G>A) c.*86+97G>A (n.*86+97G>A) c.*314+97G>A (n.*314+97G>A) n.901+97G>A c.541+97G>A (n.541+97G>A) n.832+97G>A c.484+97G>A (n.484+97G>A) n.510+97G>A n.297+97G>A n.942+97G>A n.1705+97G>A n.941+97G>A n.1858+97G>A n.877+97G>A c.*599+97G>A (n.*599+97G>A) c.573+97G>A (n.573+97G>A) c.129+97G>A c.490+97G>A (n.490+97G>A) n.631+97G>A n.2144+97G>A n.838+97G>A n.384+97G>A n.9+97G>A c.404+97G>A (n.404+97G>A) n.1021+97G>A n.839+97G>A n.573+97G>A c.556+97G>A (n.556+97G>A) n.790+97G>A n.270+97G>A c.461-1237G>A (n.461-1237G>A) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483911C>A | CA2632489830 | CLN3 | c.718+95G>T (n.718+95G>T) c.646+95G>T (n.646+95G>T) c.628+95G>T (n.628+95G>T) c.790+95G>T (n.790+95G>T) c.331+95G>T (n.331+95G>T) n.1075+95G>T c.130+95G>T (n.130+95G>T) c.421+95G>T (n.421+95G>T) n.1248+95G>T n.770+95G>T n.917+95G>T c.*27+95G>T (n.*27+95G>T) n.893+95G>T n.666+95G>T c.-180+95G>T (n.-180+95G>T) c.493+95G>T (n.493+95G>T) c.*86+95G>T (n.*86+95G>T) c.*314+95G>T (n.*314+95G>T) n.901+95G>T c.541+95G>T (n.541+95G>T) n.832+95G>T c.484+95G>T (n.484+95G>T) n.510+95G>T n.297+95G>T n.942+95G>T n.1705+95G>T n.941+95G>T n.1858+95G>T n.877+95G>T c.*599+95G>T (n.*599+95G>T) c.573+95G>T (n.573+95G>T) c.129+95G>T c.490+95G>T (n.490+95G>T) n.631+95G>T n.2144+95G>T n.838+95G>T n.384+95G>T n.9+95G>T c.404+95G>T (n.404+95G>T) n.1021+95G>T n.839+95G>T n.573+95G>T c.556+95G>T (n.556+95G>T) n.790+95G>T n.270+95G>T c.461-1239G>T (n.461-1239G>T) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483912T>C | CA2215673517 | CLN3 | c.718+94A>G (n.718+94A>G) c.646+94A>G (n.646+94A>G) c.628+94A>G (n.628+94A>G) c.790+94A>G (n.790+94A>G) c.331+94A>G (n.331+94A>G) n.1075+94A>G c.130+94A>G (n.130+94A>G) c.421+94A>G (n.421+94A>G) n.1248+94A>G n.770+94A>G n.917+94A>G c.*27+94A>G (n.*27+94A>G) n.893+94A>G n.666+94A>G c.-180+94A>G (n.-180+94A>G) c.493+94A>G (n.493+94A>G) c.*86+94A>G (n.*86+94A>G) c.*314+94A>G (n.*314+94A>G) n.901+94A>G c.541+94A>G (n.541+94A>G) n.832+94A>G c.484+94A>G (n.484+94A>G) n.510+94A>G n.297+94A>G n.942+94A>G n.1705+94A>G n.941+94A>G n.1858+94A>G n.877+94A>G c.*599+94A>G (n.*599+94A>G) c.573+94A>G (n.573+94A>G) c.129+94A>G c.490+94A>G (n.490+94A>G) n.631+94A>G n.2144+94A>G n.838+94A>G n.384+94A>G n.9+94A>G c.404+94A>G (n.404+94A>G) n.1021+94A>G n.839+94A>G n.573+94A>G c.556+94A>G (n.556+94A>G) n.790+94A>G n.270+94A>G c.461-1240A>G (n.461-1240A>G) | dbSNP |
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| 16 | g.28483915C>A | CA2632489833 | CLN3 | c.718+91G>T (n.718+91G>T) c.646+91G>T (n.646+91G>T) c.628+91G>T (n.628+91G>T) c.790+91G>T (n.790+91G>T) c.331+91G>T (n.331+91G>T) n.1075+91G>T c.130+91G>T (n.130+91G>T) c.421+91G>T (n.421+91G>T) n.1248+91G>T n.770+91G>T n.917+91G>T c.*27+91G>T (n.*27+91G>T) n.893+91G>T n.666+91G>T c.-180+91G>T (n.-180+91G>T) c.493+91G>T (n.493+91G>T) c.*86+91G>T (n.*86+91G>T) c.*314+91G>T (n.*314+91G>T) n.901+91G>T c.541+91G>T (n.541+91G>T) n.832+91G>T c.484+91G>T (n.484+91G>T) n.510+91G>T n.297+91G>T n.942+91G>T n.1705+91G>T n.941+91G>T n.1858+91G>T n.877+91G>T c.*599+91G>T (n.*599+91G>T) c.573+91G>T (n.573+91G>T) c.129+91G>T c.490+91G>T (n.490+91G>T) n.631+91G>T n.2144+91G>T n.838+91G>T n.384+91G>T n.9+91G>T c.404+91G>T (n.404+91G>T) n.1021+91G>T n.839+91G>T n.573+91G>T c.556+91G>T (n.556+91G>T) n.790+91G>T n.270+91G>T c.461-1243G>T (n.461-1243G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483916T>C | CA719668288 | CLN3 | c.718+90A>G (n.718+90A>G) c.646+90A>G (n.646+90A>G) c.628+90A>G (n.628+90A>G) c.790+90A>G (n.790+90A>G) c.331+90A>G (n.331+90A>G) n.1075+90A>G c.130+90A>G (n.130+90A>G) c.421+90A>G (n.421+90A>G) n.1248+90A>G n.770+90A>G n.917+90A>G c.*27+90A>G (n.*27+90A>G) n.893+90A>G n.666+90A>G c.-180+90A>G (n.-180+90A>G) c.493+90A>G (n.493+90A>G) c.*86+90A>G (n.*86+90A>G) c.*314+90A>G (n.*314+90A>G) n.901+90A>G c.541+90A>G (n.541+90A>G) n.832+90A>G c.484+90A>G (n.484+90A>G) n.510+90A>G n.297+90A>G n.942+90A>G n.1705+90A>G n.941+90A>G n.1858+90A>G n.877+90A>G c.*599+90A>G (n.*599+90A>G) c.573+90A>G (n.573+90A>G) c.129+90A>G c.490+90A>G (n.490+90A>G) n.631+90A>G n.2144+90A>G n.838+90A>G n.384+90A>G n.9+90A>G c.404+90A>G (n.404+90A>G) n.1021+90A>G n.839+90A>G n.573+90A>G c.556+90A>G (n.556+90A>G) n.790+90A>G n.270+90A>G c.461-1244A>G (n.461-1244A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483916T>G | CA2575957360 | CLN3 | c.718+90A>C (n.718+90A>C) c.646+90A>C (n.646+90A>C) c.628+90A>C (n.628+90A>C) c.790+90A>C (n.790+90A>C) c.331+90A>C (n.331+90A>C) n.1075+90A>C c.130+90A>C (n.130+90A>C) c.421+90A>C (n.421+90A>C) n.1248+90A>C n.770+90A>C n.917+90A>C c.*27+90A>C (n.*27+90A>C) n.893+90A>C n.666+90A>C c.-180+90A>C (n.-180+90A>C) c.493+90A>C (n.493+90A>C) c.*86+90A>C (n.*86+90A>C) c.*314+90A>C (n.*314+90A>C) n.901+90A>C c.541+90A>C (n.541+90A>C) n.832+90A>C c.484+90A>C (n.484+90A>C) n.510+90A>C n.297+90A>C n.942+90A>C n.1705+90A>C n.941+90A>C n.1858+90A>C n.877+90A>C c.*599+90A>C (n.*599+90A>C) c.573+90A>C (n.573+90A>C) c.129+90A>C c.490+90A>C (n.490+90A>C) n.631+90A>C n.2144+90A>C n.838+90A>C n.384+90A>C n.9+90A>C c.404+90A>C (n.404+90A>C) n.1021+90A>C n.839+90A>C n.573+90A>C c.556+90A>C (n.556+90A>C) n.790+90A>C n.270+90A>C c.461-1244A>C (n.461-1244A>C) | |
| 16 | g.28483916T= | CA2215673519 | CLN3 | c.718+90A= (n.718+90A=) c.646+90A= (n.646+90A=) c.628+90A= (n.628+90A=) c.790+90A= (n.790+90A=) c.331+90A= (n.331+90A=) n.1075+90A= c.130+90A= (n.130+90A=) c.421+90A= (n.421+90A=) n.1248+90A= n.770+90A= n.917+90A= c.*27+90A= (n.*27+90A=) n.893+90A= n.666+90A= c.-180+90A= (n.-180+90A=) c.493+90A= (n.493+90A=) c.*86+90A= (n.*86+90A=) c.*314+90A= (n.*314+90A=) n.901+90A= c.541+90A= (n.541+90A=) n.832+90A= c.484+90A= (n.484+90A=) n.510+90A= n.297+90A= n.942+90A= n.1705+90A= n.941+90A= n.1858+90A= n.877+90A= c.*599+90A= (n.*599+90A=) c.573+90A= (n.573+90A=) c.129+90A= c.490+90A= (n.490+90A=) n.631+90A= n.2144+90A= n.838+90A= n.384+90A= n.9+90A= c.404+90A= (n.404+90A=) n.1021+90A= n.839+90A= n.573+90A= c.556+90A= (n.556+90A=) n.790+90A= n.270+90A= c.461-1244A= (n.461-1244A=) | |
| 16 | g.28483918del | CA2632489834 | CLN3 | c.718+90del (n.718+90del) c.646+90del (n.646+90del) c.628+90del (n.628+90del) c.790+90del (n.790+90del) c.331+90del (n.331+90del) n.1075+90del c.130+90del (n.130+90del) c.421+90del (n.421+90del) n.1248+90del n.770+90del n.917+90del c.*27+90del (n.*27+90del) n.893+90del n.666+90del c.-180+90del (n.-180+90del) c.493+90del (n.493+90del) c.*86+90del (n.*86+90del) c.*314+90del (n.*314+90del) n.901+90del c.541+90del (n.541+90del) n.832+90del c.484+90del (n.484+90del) n.510+90del n.297+90del n.942+90del n.1705+90del n.941+90del n.1858+90del n.877+90del c.*599+90del (n.*599+90del) c.573+90del (n.573+90del) c.129+90del c.490+90del (n.490+90del) n.631+90del n.2144+90del n.838+90del n.384+90del n.9+90del c.404+90del (n.404+90del) n.1021+90del n.839+90del n.573+90del c.556+90del (n.556+90del) n.790+90del n.270+90del c.461-1244del (n.461-1244del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483918T>C | CA2632489835 | CLN3 | c.718+88A>G (n.718+88A>G) c.646+88A>G (n.646+88A>G) c.628+88A>G (n.628+88A>G) c.790+88A>G (n.790+88A>G) c.331+88A>G (n.331+88A>G) n.1075+88A>G c.130+88A>G (n.130+88A>G) c.421+88A>G (n.421+88A>G) n.1248+88A>G n.770+88A>G n.917+88A>G c.*27+88A>G (n.*27+88A>G) n.893+88A>G n.666+88A>G c.-180+88A>G (n.-180+88A>G) c.493+88A>G (n.493+88A>G) c.*86+88A>G (n.*86+88A>G) c.*314+88A>G (n.*314+88A>G) n.901+88A>G c.541+88A>G (n.541+88A>G) n.832+88A>G c.484+88A>G (n.484+88A>G) n.510+88A>G n.297+88A>G n.942+88A>G n.1705+88A>G n.941+88A>G n.1858+88A>G n.877+88A>G c.*599+88A>G (n.*599+88A>G) c.573+88A>G (n.573+88A>G) c.129+88A>G c.490+88A>G (n.490+88A>G) n.631+88A>G n.2144+88A>G n.838+88A>G n.384+88A>G n.9+88A>G c.404+88A>G (n.404+88A>G) n.1021+88A>G n.839+88A>G n.573+88A>G c.556+88A>G (n.556+88A>G) n.790+88A>G n.270+88A>G c.461-1246A>G (n.461-1246A>G) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483921C>A | CA2632489837 | CLN3 | c.718+85G>T (n.718+85G>T) c.646+85G>T (n.646+85G>T) c.628+85G>T (n.628+85G>T) c.790+85G>T (n.790+85G>T) c.331+85G>T (n.331+85G>T) n.1075+85G>T c.130+85G>T (n.130+85G>T) c.421+85G>T (n.421+85G>T) n.1248+85G>T n.770+85G>T n.917+85G>T c.*27+85G>T (n.*27+85G>T) n.893+85G>T n.666+85G>T c.-180+85G>T (n.-180+85G>T) c.493+85G>T (n.493+85G>T) c.*86+85G>T (n.*86+85G>T) c.*314+85G>T (n.*314+85G>T) n.901+85G>T c.541+85G>T (n.541+85G>T) n.832+85G>T c.484+85G>T (n.484+85G>T) n.510+85G>T n.297+85G>T n.942+85G>T n.1705+85G>T n.941+85G>T n.1858+85G>T n.877+85G>T c.*599+85G>T (n.*599+85G>T) c.573+85G>T (n.573+85G>T) c.129+85G>T c.490+85G>T (n.490+85G>T) n.631+85G>T n.2144+85G>T n.838+85G>T n.384+85G>T n.9+85G>T c.404+85G>T (n.404+85G>T) n.1021+85G>T n.839+85G>T n.573+85G>T c.556+85G>T (n.556+85G>T) n.790+85G>T n.270+85G>T c.461-1249G>T (n.461-1249G>T) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483931T>C | CA2215673526 | CLN3 | c.718+75A>G (n.718+75A>G) c.646+75A>G (n.646+75A>G) c.628+75A>G (n.628+75A>G) c.790+75A>G (n.790+75A>G) c.331+75A>G (n.331+75A>G) n.1075+75A>G c.130+75A>G (n.130+75A>G) c.421+75A>G (n.421+75A>G) n.1248+75A>G n.770+75A>G n.917+75A>G c.*27+75A>G (n.*27+75A>G) n.893+75A>G n.666+75A>G c.-180+75A>G (n.-180+75A>G) c.493+75A>G (n.493+75A>G) c.*86+75A>G (n.*86+75A>G) c.*314+75A>G (n.*314+75A>G) n.901+75A>G c.541+75A>G (n.541+75A>G) n.832+75A>G c.484+75A>G (n.484+75A>G) n.510+75A>G n.297+75A>G n.942+75A>G n.1705+75A>G n.941+75A>G n.1858+75A>G n.877+75A>G c.*599+75A>G (n.*599+75A>G) c.573+75A>G (n.573+75A>G) c.129+75A>G c.490+75A>G (n.490+75A>G) n.631+75A>G n.2144+75A>G n.838+75A>G n.384+75A>G n.9+75A>G c.404+75A>G (n.404+75A>G) n.1021+75A>G n.839+75A>G n.573+75A>G c.556+75A>G (n.556+75A>G) n.790+75A>G n.270+75A>G c.461-1259A>G (n.461-1259A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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