UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28483877T>A | CA2632489806 | CLN3 | c.718+129A>T (n.718+129A>T) c.646+129A>T (n.646+129A>T) c.628+129A>T (n.628+129A>T) c.790+129A>T (n.790+129A>T) c.331+129A>T (n.331+129A>T) n.1075+129A>T c.130+129A>T (n.130+129A>T) c.421+129A>T (n.421+129A>T) n.1248+129A>T n.770+129A>T n.917+129A>T c.*27+129A>T (n.*27+129A>T) n.893+129A>T n.666+129A>T c.-180+129A>T (n.-180+129A>T) c.493+129A>T (n.493+129A>T) c.*86+129A>T (n.*86+129A>T) c.*314+129A>T (n.*314+129A>T) n.901+129A>T c.541+129A>T (n.541+129A>T) n.832+129A>T c.484+129A>T (n.484+129A>T) n.510+129A>T n.297+129A>T n.942+129A>T n.1705+129A>T n.941+129A>T n.1858+129A>T n.877+129A>T c.*599+129A>T (n.*599+129A>T) c.573+129A>T (n.573+129A>T) c.129+129A>T c.490+129A>T (n.490+129A>T) n.631+129A>T n.2144+129A>T n.838+129A>T n.384+129A>T n.9+129A>T c.404+129A>T (n.404+129A>T) n.1021+129A>T n.839+129A>T n.573+129A>T c.556+129A>T (n.556+129A>T) n.790+129A>T n.270+129A>T c.461-1205A>T (n.461-1205A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483877T>C | CA494271967 | CLN3 | c.718+129A>G (n.718+129A>G) c.646+129A>G (n.646+129A>G) c.628+129A>G (n.628+129A>G) c.790+129A>G (n.790+129A>G) c.331+129A>G (n.331+129A>G) n.1075+129A>G c.130+129A>G (n.130+129A>G) c.421+129A>G (n.421+129A>G) n.1248+129A>G n.770+129A>G n.917+129A>G c.*27+129A>G (n.*27+129A>G) n.893+129A>G n.666+129A>G c.-180+129A>G (n.-180+129A>G) c.493+129A>G (n.493+129A>G) c.*86+129A>G (n.*86+129A>G) c.*314+129A>G (n.*314+129A>G) n.901+129A>G c.541+129A>G (n.541+129A>G) n.832+129A>G c.484+129A>G (n.484+129A>G) n.510+129A>G n.297+129A>G n.942+129A>G n.1705+129A>G n.941+129A>G n.1858+129A>G n.877+129A>G c.*599+129A>G (n.*599+129A>G) c.573+129A>G (n.573+129A>G) c.129+129A>G c.490+129A>G (n.490+129A>G) n.631+129A>G n.2144+129A>G n.838+129A>G n.384+129A>G n.9+129A>G c.404+129A>G (n.404+129A>G) n.1021+129A>G n.839+129A>G n.573+129A>G c.556+129A>G (n.556+129A>G) n.790+129A>G n.270+129A>G c.461-1205A>G (n.461-1205A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483877T= | CA2215673495 | CLN3 | c.718+129A= (n.718+129A=) c.646+129A= (n.646+129A=) c.628+129A= (n.628+129A=) c.790+129A= (n.790+129A=) c.331+129A= (n.331+129A=) n.1075+129A= c.130+129A= (n.130+129A=) c.421+129A= (n.421+129A=) n.1248+129A= n.770+129A= n.917+129A= c.*27+129A= (n.*27+129A=) n.893+129A= n.666+129A= c.-180+129A= (n.-180+129A=) c.493+129A= (n.493+129A=) c.*86+129A= (n.*86+129A=) c.*314+129A= (n.*314+129A=) n.901+129A= c.541+129A= (n.541+129A=) n.832+129A= c.484+129A= (n.484+129A=) n.510+129A= n.297+129A= n.942+129A= n.1705+129A= n.941+129A= n.1858+129A= n.877+129A= c.*599+129A= (n.*599+129A=) c.573+129A= (n.573+129A=) c.129+129A= c.490+129A= (n.490+129A=) n.631+129A= n.2144+129A= n.838+129A= n.384+129A= n.9+129A= c.404+129A= (n.404+129A=) n.1021+129A= n.839+129A= n.573+129A= c.556+129A= (n.556+129A=) n.790+129A= n.270+129A= c.461-1205A= (n.461-1205A=) | |
| 16 | g.28483878A>T | CA2632489807 | CLN3 | c.718+128T>A (n.718+128T>A) c.646+128T>A (n.646+128T>A) c.628+128T>A (n.628+128T>A) c.790+128T>A (n.790+128T>A) c.331+128T>A (n.331+128T>A) n.1075+128T>A c.130+128T>A (n.130+128T>A) c.421+128T>A (n.421+128T>A) n.1248+128T>A n.770+128T>A n.917+128T>A c.*27+128T>A (n.*27+128T>A) n.893+128T>A n.666+128T>A c.-180+128T>A (n.-180+128T>A) c.493+128T>A (n.493+128T>A) c.*86+128T>A (n.*86+128T>A) c.*314+128T>A (n.*314+128T>A) n.901+128T>A c.541+128T>A (n.541+128T>A) n.832+128T>A c.484+128T>A (n.484+128T>A) n.510+128T>A n.297+128T>A n.942+128T>A n.1705+128T>A n.941+128T>A n.1858+128T>A n.877+128T>A c.*599+128T>A (n.*599+128T>A) c.573+128T>A (n.573+128T>A) c.129+128T>A c.490+128T>A (n.490+128T>A) n.631+128T>A n.2144+128T>A n.838+128T>A n.384+128T>A n.9+128T>A c.404+128T>A (n.404+128T>A) n.1021+128T>A n.839+128T>A n.573+128T>A c.556+128T>A (n.556+128T>A) n.790+128T>A n.270+128T>A c.461-1206T>A (n.461-1206T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483879G>T | CA2632489808 | CLN3 | c.718+127C>A (n.718+127C>A) c.646+127C>A (n.646+127C>A) c.628+127C>A (n.628+127C>A) c.790+127C>A (n.790+127C>A) c.331+127C>A (n.331+127C>A) n.1075+127C>A c.130+127C>A (n.130+127C>A) c.421+127C>A (n.421+127C>A) n.1248+127C>A n.770+127C>A n.917+127C>A c.*27+127C>A (n.*27+127C>A) n.893+127C>A n.666+127C>A c.-180+127C>A (n.-180+127C>A) c.493+127C>A (n.493+127C>A) c.*86+127C>A (n.*86+127C>A) c.*314+127C>A (n.*314+127C>A) n.901+127C>A c.541+127C>A (n.541+127C>A) n.832+127C>A c.484+127C>A (n.484+127C>A) n.510+127C>A n.297+127C>A n.942+127C>A n.1705+127C>A n.941+127C>A n.1858+127C>A n.877+127C>A c.*599+127C>A (n.*599+127C>A) c.573+127C>A (n.573+127C>A) c.129+127C>A c.490+127C>A (n.490+127C>A) n.631+127C>A n.2144+127C>A n.838+127C>A n.384+127C>A n.9+127C>A c.404+127C>A (n.404+127C>A) n.1021+127C>A n.839+127C>A n.573+127C>A c.556+127C>A (n.556+127C>A) n.790+127C>A n.270+127C>A c.461-1207C>A (n.461-1207C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483880A>G | CA2632489809 | CLN3 | c.718+126T>C (n.718+126T>C) c.646+126T>C (n.646+126T>C) c.628+126T>C (n.628+126T>C) c.790+126T>C (n.790+126T>C) c.331+126T>C (n.331+126T>C) n.1075+126T>C c.130+126T>C (n.130+126T>C) c.421+126T>C (n.421+126T>C) n.1248+126T>C n.770+126T>C n.917+126T>C c.*27+126T>C (n.*27+126T>C) n.893+126T>C n.666+126T>C c.-180+126T>C (n.-180+126T>C) c.493+126T>C (n.493+126T>C) c.*86+126T>C (n.*86+126T>C) c.*314+126T>C (n.*314+126T>C) n.901+126T>C c.541+126T>C (n.541+126T>C) n.832+126T>C c.484+126T>C (n.484+126T>C) n.510+126T>C n.297+126T>C n.942+126T>C n.1705+126T>C n.941+126T>C n.1858+126T>C n.877+126T>C c.*599+126T>C (n.*599+126T>C) c.573+126T>C (n.573+126T>C) c.129+126T>C c.490+126T>C (n.490+126T>C) n.631+126T>C n.2144+126T>C n.838+126T>C n.384+126T>C n.9+126T>C c.404+126T>C (n.404+126T>C) n.1021+126T>C n.839+126T>C n.573+126T>C c.556+126T>C (n.556+126T>C) n.790+126T>C n.270+126T>C c.461-1208T>C (n.461-1208T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483881C>A | CA2632489810 | CLN3 | c.718+125G>T (n.718+125G>T) c.646+125G>T (n.646+125G>T) c.628+125G>T (n.628+125G>T) c.790+125G>T (n.790+125G>T) c.331+125G>T (n.331+125G>T) n.1075+125G>T c.130+125G>T (n.130+125G>T) c.421+125G>T (n.421+125G>T) n.1248+125G>T n.770+125G>T n.917+125G>T c.*27+125G>T (n.*27+125G>T) n.893+125G>T n.666+125G>T c.-180+125G>T (n.-180+125G>T) c.493+125G>T (n.493+125G>T) c.*86+125G>T (n.*86+125G>T) c.*314+125G>T (n.*314+125G>T) n.901+125G>T c.541+125G>T (n.541+125G>T) n.832+125G>T c.484+125G>T (n.484+125G>T) n.510+125G>T n.297+125G>T n.942+125G>T n.1705+125G>T n.941+125G>T n.1858+125G>T n.877+125G>T c.*599+125G>T (n.*599+125G>T) c.573+125G>T (n.573+125G>T) c.129+125G>T c.490+125G>T (n.490+125G>T) n.631+125G>T n.2144+125G>T n.838+125G>T n.384+125G>T n.9+125G>T c.404+125G>T (n.404+125G>T) n.1021+125G>T n.839+125G>T n.573+125G>T c.556+125G>T (n.556+125G>T) n.790+125G>T n.270+125G>T c.461-1209G>T (n.461-1209G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483883A>G | CA2632489811 | CLN3 | c.718+123T>C (n.718+123T>C) c.646+123T>C (n.646+123T>C) c.628+123T>C (n.628+123T>C) c.790+123T>C (n.790+123T>C) c.331+123T>C (n.331+123T>C) n.1075+123T>C c.130+123T>C (n.130+123T>C) c.421+123T>C (n.421+123T>C) n.1248+123T>C n.770+123T>C n.917+123T>C c.*27+123T>C (n.*27+123T>C) n.893+123T>C n.666+123T>C c.-180+123T>C (n.-180+123T>C) c.493+123T>C (n.493+123T>C) c.*86+123T>C (n.*86+123T>C) c.*314+123T>C (n.*314+123T>C) n.901+123T>C c.541+123T>C (n.541+123T>C) n.832+123T>C c.484+123T>C (n.484+123T>C) n.510+123T>C n.297+123T>C n.942+123T>C n.1705+123T>C n.941+123T>C n.1858+123T>C n.877+123T>C c.*599+123T>C (n.*599+123T>C) c.573+123T>C (n.573+123T>C) c.129+123T>C c.490+123T>C (n.490+123T>C) n.631+123T>C n.2144+123T>C n.838+123T>C n.384+123T>C n.9+123T>C c.404+123T>C (n.404+123T>C) n.1021+123T>C n.839+123T>C n.573+123T>C c.556+123T>C (n.556+123T>C) n.790+123T>C n.270+123T>C c.461-1211T>C (n.461-1211T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483885G>A | CA976117472 | CLN3 | c.718+121C>T (n.718+121C>T) c.646+121C>T (n.646+121C>T) c.628+121C>T (n.628+121C>T) c.790+121C>T (n.790+121C>T) c.331+121C>T (n.331+121C>T) n.1075+121C>T c.130+121C>T (n.130+121C>T) c.421+121C>T (n.421+121C>T) n.1248+121C>T n.770+121C>T n.917+121C>T c.*27+121C>T (n.*27+121C>T) n.893+121C>T n.666+121C>T c.-180+121C>T (n.-180+121C>T) c.493+121C>T (n.493+121C>T) c.*86+121C>T (n.*86+121C>T) c.*314+121C>T (n.*314+121C>T) n.901+121C>T c.541+121C>T (n.541+121C>T) n.832+121C>T c.484+121C>T (n.484+121C>T) n.510+121C>T n.297+121C>T n.942+121C>T n.1705+121C>T n.941+121C>T n.1858+121C>T n.877+121C>T c.*599+121C>T (n.*599+121C>T) c.573+121C>T (n.573+121C>T) c.129+121C>T c.490+121C>T (n.490+121C>T) n.631+121C>T n.2144+121C>T n.838+121C>T n.384+121C>T n.9+121C>T c.404+121C>T (n.404+121C>T) n.1021+121C>T n.839+121C>T n.573+121C>T c.556+121C>T (n.556+121C>T) n.790+121C>T n.270+121C>T c.461-1213C>T (n.461-1213C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483885G>C | CA2632489812 | CLN3 | c.718+121C>G (n.718+121C>G) c.646+121C>G (n.646+121C>G) c.628+121C>G (n.628+121C>G) c.790+121C>G (n.790+121C>G) c.331+121C>G (n.331+121C>G) n.1075+121C>G c.130+121C>G (n.130+121C>G) c.421+121C>G (n.421+121C>G) n.1248+121C>G n.770+121C>G n.917+121C>G c.*27+121C>G (n.*27+121C>G) n.893+121C>G n.666+121C>G c.-180+121C>G (n.-180+121C>G) c.493+121C>G (n.493+121C>G) c.*86+121C>G (n.*86+121C>G) c.*314+121C>G (n.*314+121C>G) n.901+121C>G c.541+121C>G (n.541+121C>G) n.832+121C>G c.484+121C>G (n.484+121C>G) n.510+121C>G n.297+121C>G n.942+121C>G n.1705+121C>G n.941+121C>G n.1858+121C>G n.877+121C>G c.*599+121C>G (n.*599+121C>G) c.573+121C>G (n.573+121C>G) c.129+121C>G c.490+121C>G (n.490+121C>G) n.631+121C>G n.2144+121C>G n.838+121C>G n.384+121C>G n.9+121C>G c.404+121C>G (n.404+121C>G) n.1021+121C>G n.839+121C>G n.573+121C>G c.556+121C>G (n.556+121C>G) n.790+121C>G n.270+121C>G c.461-1213C>G (n.461-1213C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483885G= | CA2215673497 | CLN3 | c.718+121C= (n.718+121C=) c.646+121C= (n.646+121C=) c.628+121C= (n.628+121C=) c.790+121C= (n.790+121C=) c.331+121C= (n.331+121C=) n.1075+121C= c.130+121C= (n.130+121C=) c.421+121C= (n.421+121C=) n.1248+121C= n.770+121C= n.917+121C= c.*27+121C= (n.*27+121C=) n.893+121C= n.666+121C= c.-180+121C= (n.-180+121C=) c.493+121C= (n.493+121C=) c.*86+121C= (n.*86+121C=) c.*314+121C= (n.*314+121C=) n.901+121C= c.541+121C= (n.541+121C=) n.832+121C= c.484+121C= (n.484+121C=) n.510+121C= n.297+121C= n.942+121C= n.1705+121C= n.941+121C= n.1858+121C= n.877+121C= c.*599+121C= (n.*599+121C=) c.573+121C= (n.573+121C=) c.129+121C= c.490+121C= (n.490+121C=) n.631+121C= n.2144+121C= n.838+121C= n.384+121C= n.9+121C= c.404+121C= (n.404+121C=) n.1021+121C= n.839+121C= n.573+121C= c.556+121C= (n.556+121C=) n.790+121C= n.270+121C= c.461-1213C= (n.461-1213C=) | |
| 16 | g.28483885G>T | CA976117473 | CLN3 | c.718+121C>A (n.718+121C>A) c.646+121C>A (n.646+121C>A) c.628+121C>A (n.628+121C>A) c.790+121C>A (n.790+121C>A) c.331+121C>A (n.331+121C>A) n.1075+121C>A c.130+121C>A (n.130+121C>A) c.421+121C>A (n.421+121C>A) n.1248+121C>A n.770+121C>A n.917+121C>A c.*27+121C>A (n.*27+121C>A) n.893+121C>A n.666+121C>A c.-180+121C>A (n.-180+121C>A) c.493+121C>A (n.493+121C>A) c.*86+121C>A (n.*86+121C>A) c.*314+121C>A (n.*314+121C>A) n.901+121C>A c.541+121C>A (n.541+121C>A) n.832+121C>A c.484+121C>A (n.484+121C>A) n.510+121C>A n.297+121C>A n.942+121C>A n.1705+121C>A n.941+121C>A n.1858+121C>A n.877+121C>A c.*599+121C>A (n.*599+121C>A) c.573+121C>A (n.573+121C>A) c.129+121C>A c.490+121C>A (n.490+121C>A) n.631+121C>A n.2144+121C>A n.838+121C>A n.384+121C>A n.9+121C>A c.404+121C>A (n.404+121C>A) n.1021+121C>A n.839+121C>A n.573+121C>A c.556+121C>A (n.556+121C>A) n.790+121C>A n.270+121C>A c.461-1213C>A (n.461-1213C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483886G>T | CA2632489813 | CLN3 | c.718+120C>A (n.718+120C>A) c.646+120C>A (n.646+120C>A) c.628+120C>A (n.628+120C>A) c.790+120C>A (n.790+120C>A) c.331+120C>A (n.331+120C>A) n.1075+120C>A c.130+120C>A (n.130+120C>A) c.421+120C>A (n.421+120C>A) n.1248+120C>A n.770+120C>A n.917+120C>A c.*27+120C>A (n.*27+120C>A) n.893+120C>A n.666+120C>A c.-180+120C>A (n.-180+120C>A) c.493+120C>A (n.493+120C>A) c.*86+120C>A (n.*86+120C>A) c.*314+120C>A (n.*314+120C>A) n.901+120C>A c.541+120C>A (n.541+120C>A) n.832+120C>A c.484+120C>A (n.484+120C>A) n.510+120C>A n.297+120C>A n.942+120C>A n.1705+120C>A n.941+120C>A n.1858+120C>A n.877+120C>A c.*599+120C>A (n.*599+120C>A) c.573+120C>A (n.573+120C>A) c.129+120C>A c.490+120C>A (n.490+120C>A) n.631+120C>A n.2144+120C>A n.838+120C>A n.384+120C>A n.9+120C>A c.404+120C>A (n.404+120C>A) n.1021+120C>A n.839+120C>A n.573+120C>A c.556+120C>A (n.556+120C>A) n.790+120C>A n.270+120C>A c.461-1214C>A (n.461-1214C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483887C>A | CA2632489814 | CLN3 | c.718+119G>T (n.718+119G>T) c.646+119G>T (n.646+119G>T) c.628+119G>T (n.628+119G>T) c.790+119G>T (n.790+119G>T) c.331+119G>T (n.331+119G>T) n.1075+119G>T c.130+119G>T (n.130+119G>T) c.421+119G>T (n.421+119G>T) n.1248+119G>T n.770+119G>T n.917+119G>T c.*27+119G>T (n.*27+119G>T) n.893+119G>T n.666+119G>T c.-180+119G>T (n.-180+119G>T) c.493+119G>T (n.493+119G>T) c.*86+119G>T (n.*86+119G>T) c.*314+119G>T (n.*314+119G>T) n.901+119G>T c.541+119G>T (n.541+119G>T) n.832+119G>T c.484+119G>T (n.484+119G>T) n.510+119G>T n.297+119G>T n.942+119G>T n.1705+119G>T n.941+119G>T n.1858+119G>T n.877+119G>T c.*599+119G>T (n.*599+119G>T) c.573+119G>T (n.573+119G>T) c.129+119G>T c.490+119G>T (n.490+119G>T) n.631+119G>T n.2144+119G>T n.838+119G>T n.384+119G>T n.9+119G>T c.404+119G>T (n.404+119G>T) n.1021+119G>T n.839+119G>T n.573+119G>T c.556+119G>T (n.556+119G>T) n.790+119G>T n.270+119G>T c.461-1215G>T (n.461-1215G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483891del | CA2632489815 | CLN3 | c.718+118del (n.718+118del) c.646+118del (n.646+118del) c.628+118del (n.628+118del) c.790+118del (n.790+118del) c.331+118del (n.331+118del) n.1075+118del c.130+118del (n.130+118del) c.421+118del (n.421+118del) n.1248+118del n.770+118del n.917+118del c.*27+118del (n.*27+118del) n.893+118del n.666+118del c.-180+118del (n.-180+118del) c.493+118del (n.493+118del) c.*86+118del (n.*86+118del) c.*314+118del (n.*314+118del) n.901+118del c.541+118del (n.541+118del) n.832+118del c.484+118del (n.484+118del) n.510+118del n.297+118del n.942+118del n.1705+118del n.941+118del n.1858+118del n.877+118del c.*599+118del (n.*599+118del) c.573+118del (n.573+118del) c.129+118del c.490+118del (n.490+118del) n.631+118del n.2144+118del n.838+118del n.384+118del n.9+118del c.404+118del (n.404+118del) n.1021+118del n.839+118del n.573+118del c.556+118del (n.556+118del) n.790+118del n.270+118del c.461-1216del (n.461-1216del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483889T>A | CA2632489816 | CLN3 | c.718+117A>T (n.718+117A>T) c.646+117A>T (n.646+117A>T) c.628+117A>T (n.628+117A>T) c.790+117A>T (n.790+117A>T) c.331+117A>T (n.331+117A>T) n.1075+117A>T c.130+117A>T (n.130+117A>T) c.421+117A>T (n.421+117A>T) n.1248+117A>T n.770+117A>T n.917+117A>T c.*27+117A>T (n.*27+117A>T) n.893+117A>T n.666+117A>T c.-180+117A>T (n.-180+117A>T) c.493+117A>T (n.493+117A>T) c.*86+117A>T (n.*86+117A>T) c.*314+117A>T (n.*314+117A>T) n.901+117A>T c.541+117A>T (n.541+117A>T) n.832+117A>T c.484+117A>T (n.484+117A>T) n.510+117A>T n.297+117A>T n.942+117A>T n.1705+117A>T n.941+117A>T n.1858+117A>T n.877+117A>T c.*599+117A>T (n.*599+117A>T) c.573+117A>T (n.573+117A>T) c.129+117A>T c.490+117A>T (n.490+117A>T) n.631+117A>T n.2144+117A>T n.838+117A>T n.384+117A>T n.9+117A>T c.404+117A>T (n.404+117A>T) n.1021+117A>T n.839+117A>T n.573+117A>T c.556+117A>T (n.556+117A>T) n.790+117A>T n.270+117A>T c.461-1217A>T (n.461-1217A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483890T>C | CA2632489817 | CLN3 | c.718+116A>G (n.718+116A>G) c.646+116A>G (n.646+116A>G) c.628+116A>G (n.628+116A>G) c.790+116A>G (n.790+116A>G) c.331+116A>G (n.331+116A>G) n.1075+116A>G c.130+116A>G (n.130+116A>G) c.421+116A>G (n.421+116A>G) n.1248+116A>G n.770+116A>G n.917+116A>G c.*27+116A>G (n.*27+116A>G) n.893+116A>G n.666+116A>G c.-180+116A>G (n.-180+116A>G) c.493+116A>G (n.493+116A>G) c.*86+116A>G (n.*86+116A>G) c.*314+116A>G (n.*314+116A>G) n.901+116A>G c.541+116A>G (n.541+116A>G) n.832+116A>G c.484+116A>G (n.484+116A>G) n.510+116A>G n.297+116A>G n.942+116A>G n.1705+116A>G n.941+116A>G n.1858+116A>G n.877+116A>G c.*599+116A>G (n.*599+116A>G) c.573+116A>G (n.573+116A>G) c.129+116A>G c.490+116A>G (n.490+116A>G) n.631+116A>G n.2144+116A>G n.838+116A>G n.384+116A>G n.9+116A>G c.404+116A>G (n.404+116A>G) n.1021+116A>G n.839+116A>G n.573+116A>G c.556+116A>G (n.556+116A>G) n.790+116A>G n.270+116A>G c.461-1218A>G (n.461-1218A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483890T>G | CA2632489818 | CLN3 | c.718+116A>C (n.718+116A>C) c.646+116A>C (n.646+116A>C) c.628+116A>C (n.628+116A>C) c.790+116A>C (n.790+116A>C) c.331+116A>C (n.331+116A>C) n.1075+116A>C c.130+116A>C (n.130+116A>C) c.421+116A>C (n.421+116A>C) n.1248+116A>C n.770+116A>C n.917+116A>C c.*27+116A>C (n.*27+116A>C) n.893+116A>C n.666+116A>C c.-180+116A>C (n.-180+116A>C) c.493+116A>C (n.493+116A>C) c.*86+116A>C (n.*86+116A>C) c.*314+116A>C (n.*314+116A>C) n.901+116A>C c.541+116A>C (n.541+116A>C) n.832+116A>C c.484+116A>C (n.484+116A>C) n.510+116A>C n.297+116A>C n.942+116A>C n.1705+116A>C n.941+116A>C n.1858+116A>C n.877+116A>C c.*599+116A>C (n.*599+116A>C) c.573+116A>C (n.573+116A>C) c.129+116A>C c.490+116A>C (n.490+116A>C) n.631+116A>C n.2144+116A>C n.838+116A>C n.384+116A>C n.9+116A>C c.404+116A>C (n.404+116A>C) n.1021+116A>C n.839+116A>C n.573+116A>C c.556+116A>C (n.556+116A>C) n.790+116A>C n.270+116A>C c.461-1218A>C (n.461-1218A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483892C>A | CA2632489819 | CLN3 | c.718+114G>T (n.718+114G>T) c.646+114G>T (n.646+114G>T) c.628+114G>T (n.628+114G>T) c.790+114G>T (n.790+114G>T) c.331+114G>T (n.331+114G>T) n.1075+114G>T c.130+114G>T (n.130+114G>T) c.421+114G>T (n.421+114G>T) n.1248+114G>T n.770+114G>T n.917+114G>T c.*27+114G>T (n.*27+114G>T) n.893+114G>T n.666+114G>T c.-180+114G>T (n.-180+114G>T) c.493+114G>T (n.493+114G>T) c.*86+114G>T (n.*86+114G>T) c.*314+114G>T (n.*314+114G>T) n.901+114G>T c.541+114G>T (n.541+114G>T) n.832+114G>T c.484+114G>T (n.484+114G>T) n.510+114G>T n.297+114G>T n.942+114G>T n.1705+114G>T n.941+114G>T n.1858+114G>T n.877+114G>T c.*599+114G>T (n.*599+114G>T) c.573+114G>T (n.573+114G>T) c.129+114G>T c.490+114G>T (n.490+114G>T) n.631+114G>T n.2144+114G>T n.838+114G>T n.384+114G>T n.9+114G>T c.404+114G>T (n.404+114G>T) n.1021+114G>T n.839+114G>T n.573+114G>T c.556+114G>T (n.556+114G>T) n.790+114G>T n.270+114G>T c.461-1220G>T (n.461-1220G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483893C>A | CA656696501 | CLN3 | c.718+113G>T (n.718+113G>T) c.646+113G>T (n.646+113G>T) c.628+113G>T (n.628+113G>T) c.790+113G>T (n.790+113G>T) c.331+113G>T (n.331+113G>T) n.1075+113G>T c.130+113G>T (n.130+113G>T) c.421+113G>T (n.421+113G>T) n.1248+113G>T n.770+113G>T n.917+113G>T c.*27+113G>T (n.*27+113G>T) n.893+113G>T n.666+113G>T c.-180+113G>T (n.-180+113G>T) c.493+113G>T (n.493+113G>T) c.*86+113G>T (n.*86+113G>T) c.*314+113G>T (n.*314+113G>T) n.901+113G>T c.541+113G>T (n.541+113G>T) n.832+113G>T c.484+113G>T (n.484+113G>T) n.510+113G>T n.297+113G>T n.942+113G>T n.1705+113G>T n.941+113G>T n.1858+113G>T n.877+113G>T c.*599+113G>T (n.*599+113G>T) c.573+113G>T (n.573+113G>T) c.129+113G>T c.490+113G>T (n.490+113G>T) n.631+113G>T n.2144+113G>T n.838+113G>T n.384+113G>T n.9+113G>T c.404+113G>T (n.404+113G>T) n.1021+113G>T n.839+113G>T n.573+113G>T c.556+113G>T (n.556+113G>T) n.790+113G>T n.270+113G>T c.461-1221G>T (n.461-1221G>T) | COSMIC |
| 16 | g.28483894C>A | CA2632489821 | CLN3 | c.718+112G>T (n.718+112G>T) c.646+112G>T (n.646+112G>T) c.628+112G>T (n.628+112G>T) c.790+112G>T (n.790+112G>T) c.331+112G>T (n.331+112G>T) n.1075+112G>T c.130+112G>T (n.130+112G>T) c.421+112G>T (n.421+112G>T) n.1248+112G>T n.770+112G>T n.917+112G>T c.*27+112G>T (n.*27+112G>T) n.893+112G>T n.666+112G>T c.-180+112G>T (n.-180+112G>T) c.493+112G>T (n.493+112G>T) c.*86+112G>T (n.*86+112G>T) c.*314+112G>T (n.*314+112G>T) n.901+112G>T c.541+112G>T (n.541+112G>T) n.832+112G>T c.484+112G>T (n.484+112G>T) n.510+112G>T n.297+112G>T n.942+112G>T n.1705+112G>T n.941+112G>T n.1858+112G>T n.877+112G>T c.*599+112G>T (n.*599+112G>T) c.573+112G>T (n.573+112G>T) c.129+112G>T c.490+112G>T (n.490+112G>T) n.631+112G>T n.2144+112G>T n.838+112G>T n.384+112G>T n.9+112G>T c.404+112G>T (n.404+112G>T) n.1021+112G>T n.839+112G>T n.573+112G>T c.556+112G>T (n.556+112G>T) n.790+112G>T n.270+112G>T c.461-1222G>T (n.461-1222G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483894C>T | CA2632489820 | CLN3 | c.718+112G>A (n.718+112G>A) c.646+112G>A (n.646+112G>A) c.628+112G>A (n.628+112G>A) c.790+112G>A (n.790+112G>A) c.331+112G>A (n.331+112G>A) n.1075+112G>A c.130+112G>A (n.130+112G>A) c.421+112G>A (n.421+112G>A) n.1248+112G>A n.770+112G>A n.917+112G>A c.*27+112G>A (n.*27+112G>A) n.893+112G>A n.666+112G>A c.-180+112G>A (n.-180+112G>A) c.493+112G>A (n.493+112G>A) c.*86+112G>A (n.*86+112G>A) c.*314+112G>A (n.*314+112G>A) n.901+112G>A c.541+112G>A (n.541+112G>A) n.832+112G>A c.484+112G>A (n.484+112G>A) n.510+112G>A n.297+112G>A n.942+112G>A n.1705+112G>A n.941+112G>A n.1858+112G>A n.877+112G>A c.*599+112G>A (n.*599+112G>A) c.573+112G>A (n.573+112G>A) c.129+112G>A c.490+112G>A (n.490+112G>A) n.631+112G>A n.2144+112G>A n.838+112G>A n.384+112G>A n.9+112G>A c.404+112G>A (n.404+112G>A) n.1021+112G>A n.839+112G>A n.573+112G>A c.556+112G>A (n.556+112G>A) n.790+112G>A n.270+112G>A c.461-1222G>A (n.461-1222G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483896T>C | CA279783087 | CLN3 | c.718+110A>G (n.718+110A>G) c.646+110A>G (n.646+110A>G) c.628+110A>G (n.628+110A>G) c.790+110A>G (n.790+110A>G) c.331+110A>G (n.331+110A>G) n.1075+110A>G c.130+110A>G (n.130+110A>G) c.421+110A>G (n.421+110A>G) n.1248+110A>G n.770+110A>G n.917+110A>G c.*27+110A>G (n.*27+110A>G) n.893+110A>G n.666+110A>G c.-180+110A>G (n.-180+110A>G) c.493+110A>G (n.493+110A>G) c.*86+110A>G (n.*86+110A>G) c.*314+110A>G (n.*314+110A>G) n.901+110A>G c.541+110A>G (n.541+110A>G) n.832+110A>G c.484+110A>G (n.484+110A>G) n.510+110A>G n.297+110A>G n.942+110A>G n.1705+110A>G n.941+110A>G n.1858+110A>G n.877+110A>G c.*599+110A>G (n.*599+110A>G) c.573+110A>G (n.573+110A>G) c.129+110A>G c.490+110A>G (n.490+110A>G) n.631+110A>G n.2144+110A>G n.838+110A>G n.384+110A>G n.9+110A>G c.404+110A>G (n.404+110A>G) n.1021+110A>G n.839+110A>G n.573+110A>G c.556+110A>G (n.556+110A>G) n.790+110A>G n.270+110A>G c.461-1224A>G (n.461-1224A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483896T= | CA2215673502 | CLN3 | c.718+110A= (n.718+110A=) c.646+110A= (n.646+110A=) c.628+110A= (n.628+110A=) c.790+110A= (n.790+110A=) c.331+110A= (n.331+110A=) n.1075+110A= c.130+110A= (n.130+110A=) c.421+110A= (n.421+110A=) n.1248+110A= n.770+110A= n.917+110A= c.*27+110A= (n.*27+110A=) n.893+110A= n.666+110A= c.-180+110A= (n.-180+110A=) c.493+110A= (n.493+110A=) c.*86+110A= (n.*86+110A=) c.*314+110A= (n.*314+110A=) n.901+110A= c.541+110A= (n.541+110A=) n.832+110A= c.484+110A= (n.484+110A=) n.510+110A= n.297+110A= n.942+110A= n.1705+110A= n.941+110A= n.1858+110A= n.877+110A= c.*599+110A= (n.*599+110A=) c.573+110A= (n.573+110A=) c.129+110A= c.490+110A= (n.490+110A=) n.631+110A= n.2144+110A= n.838+110A= n.384+110A= n.9+110A= c.404+110A= (n.404+110A=) n.1021+110A= n.839+110A= n.573+110A= c.556+110A= (n.556+110A=) n.790+110A= n.270+110A= c.461-1224A= (n.461-1224A=) | |
| 16 | g.28483896_28483897delinsTA | CA2215673501 | CLN3 | c.718+109_718+110delinsTA (n.718+109_718+110delinsTA) c.646+109_646+110delinsTA (n.646+109_646+110delinsTA) c.628+109_628+110delinsTA (n.628+109_628+110delinsTA) c.790+109_790+110delinsTA (n.790+109_790+110delinsTA) c.331+109_331+110delinsTA (n.331+109_331+110delinsTA) n.1075+109_1075+110delinsTA c.130+109_130+110delinsTA (n.130+109_130+110delinsTA) c.421+109_421+110delinsTA (n.421+109_421+110delinsTA) n.1248+109_1248+110delinsTA n.770+109_770+110delinsTA n.917+109_917+110delinsTA c.*27+109_*27+110delinsTA (n.*27+109_*27+110delinsTA) n.893+109_893+110delinsTA n.666+109_666+110delinsTA c.-180+109_-180+110delinsTA (n.-180+109_-180+110delinsTA) c.493+109_493+110delinsTA (n.493+109_493+110delinsTA) c.*86+109_*86+110delinsTA (n.*86+109_*86+110delinsTA) c.*314+109_*314+110delinsTA (n.*314+109_*314+110delinsTA) n.901+109_901+110delinsTA c.541+109_541+110delinsTA (n.541+109_541+110delinsTA) n.832+109_832+110delinsTA c.484+109_484+110delinsTA (n.484+109_484+110delinsTA) n.510+109_510+110delinsTA n.297+109_297+110delinsTA n.942+109_942+110delinsTA n.1705+109_1705+110delinsTA n.941+109_941+110delinsTA n.1858+109_1858+110delinsTA n.877+109_877+110delinsTA c.*599+109_*599+110delinsTA (n.*599+109_*599+110delinsTA) c.573+109_573+110delinsTA (n.573+109_573+110delinsTA) c.129+109_129+110delinsTA c.490+109_490+110delinsTA (n.490+109_490+110delinsTA) n.631+109_631+110delinsTA n.2144+109_2144+110delinsTA n.838+109_838+110delinsTA n.384+109_384+110delinsTA n.9+109_9+110delinsTA c.404+109_404+110delinsTA (n.404+109_404+110delinsTA) n.1021+109_1021+110delinsTA n.839+109_839+110delinsTA n.573+109_573+110delinsTA c.556+109_556+110delinsTA (n.556+109_556+110delinsTA) n.790+109_790+110delinsTA n.270+109_270+110delinsTA c.461-1225_461-1224delinsTA (n.461-1225_461-1224delinsTA) | |
| 16 | g.28483897A>T | CA2632489822 | CLN3 | c.718+109T>A (n.718+109T>A) c.646+109T>A (n.646+109T>A) c.628+109T>A (n.628+109T>A) c.790+109T>A (n.790+109T>A) c.331+109T>A (n.331+109T>A) n.1075+109T>A c.130+109T>A (n.130+109T>A) c.421+109T>A (n.421+109T>A) n.1248+109T>A n.770+109T>A n.917+109T>A c.*27+109T>A (n.*27+109T>A) n.893+109T>A n.666+109T>A c.-180+109T>A (n.-180+109T>A) c.493+109T>A (n.493+109T>A) c.*86+109T>A (n.*86+109T>A) c.*314+109T>A (n.*314+109T>A) n.901+109T>A c.541+109T>A (n.541+109T>A) n.832+109T>A c.484+109T>A (n.484+109T>A) n.510+109T>A n.297+109T>A n.942+109T>A n.1705+109T>A n.941+109T>A n.1858+109T>A n.877+109T>A c.*599+109T>A (n.*599+109T>A) c.573+109T>A (n.573+109T>A) c.129+109T>A c.490+109T>A (n.490+109T>A) n.631+109T>A n.2144+109T>A n.838+109T>A n.384+109T>A n.9+109T>A c.404+109T>A (n.404+109T>A) n.1021+109T>A n.839+109T>A n.573+109T>A c.556+109T>A (n.556+109T>A) n.790+109T>A n.270+109T>A c.461-1225T>A (n.461-1225T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483898del | CA2215673504 | CLN3 | c.718+109del (n.718+109del) c.646+109del (n.646+109del) c.628+109del (n.628+109del) c.790+109del (n.790+109del) c.331+109del (n.331+109del) n.1075+109del c.130+109del (n.130+109del) c.421+109del (n.421+109del) n.1248+109del n.770+109del n.917+109del c.*27+109del (n.*27+109del) n.893+109del n.666+109del c.-180+109del (n.-180+109del) c.493+109del (n.493+109del) c.*86+109del (n.*86+109del) c.*314+109del (n.*314+109del) n.901+109del c.541+109del (n.541+109del) n.832+109del c.484+109del (n.484+109del) n.510+109del n.297+109del n.942+109del n.1705+109del n.941+109del n.1858+109del n.877+109del c.*599+109del (n.*599+109del) c.573+109del (n.573+109del) c.129+109del c.490+109del (n.490+109del) n.631+109del n.2144+109del n.838+109del n.384+109del n.9+109del c.404+109del (n.404+109del) n.1021+109del n.839+109del n.573+109del c.556+109del (n.556+109del) n.790+109del n.270+109del c.461-1225del (n.461-1225del) | dbSNP |
| 16 | g.28483898A>C | CA2632489823 | CLN3 | c.718+108T>G (n.718+108T>G) c.646+108T>G (n.646+108T>G) c.628+108T>G (n.628+108T>G) c.790+108T>G (n.790+108T>G) c.331+108T>G (n.331+108T>G) n.1075+108T>G c.130+108T>G (n.130+108T>G) c.421+108T>G (n.421+108T>G) n.1248+108T>G n.770+108T>G n.917+108T>G c.*27+108T>G (n.*27+108T>G) n.893+108T>G n.666+108T>G c.-180+108T>G (n.-180+108T>G) c.493+108T>G (n.493+108T>G) c.*86+108T>G (n.*86+108T>G) c.*314+108T>G (n.*314+108T>G) n.901+108T>G c.541+108T>G (n.541+108T>G) n.832+108T>G c.484+108T>G (n.484+108T>G) n.510+108T>G n.297+108T>G n.942+108T>G n.1705+108T>G n.941+108T>G n.1858+108T>G n.877+108T>G c.*599+108T>G (n.*599+108T>G) c.573+108T>G (n.573+108T>G) c.129+108T>G c.490+108T>G (n.490+108T>G) n.631+108T>G n.2144+108T>G n.838+108T>G n.384+108T>G n.9+108T>G c.404+108T>G (n.404+108T>G) n.1021+108T>G n.839+108T>G n.573+108T>G c.556+108T>G (n.556+108T>G) n.790+108T>G n.270+108T>G c.461-1226T>G (n.461-1226T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483899C>A | CA2632489824 | CLN3 | c.718+107G>T (n.718+107G>T) c.646+107G>T (n.646+107G>T) c.628+107G>T (n.628+107G>T) c.790+107G>T (n.790+107G>T) c.331+107G>T (n.331+107G>T) n.1075+107G>T c.130+107G>T (n.130+107G>T) c.421+107G>T (n.421+107G>T) n.1248+107G>T n.770+107G>T n.917+107G>T c.*27+107G>T (n.*27+107G>T) n.893+107G>T n.666+107G>T c.-180+107G>T (n.-180+107G>T) c.493+107G>T (n.493+107G>T) c.*86+107G>T (n.*86+107G>T) c.*314+107G>T (n.*314+107G>T) n.901+107G>T c.541+107G>T (n.541+107G>T) n.832+107G>T c.484+107G>T (n.484+107G>T) n.510+107G>T n.297+107G>T n.942+107G>T n.1705+107G>T n.941+107G>T n.1858+107G>T n.877+107G>T c.*599+107G>T (n.*599+107G>T) c.573+107G>T (n.573+107G>T) c.129+107G>T c.490+107G>T (n.490+107G>T) n.631+107G>T n.2144+107G>T n.838+107G>T n.384+107G>T n.9+107G>T c.404+107G>T (n.404+107G>T) n.1021+107G>T n.839+107G>T n.573+107G>T c.556+107G>T (n.556+107G>T) n.790+107G>T n.270+107G>T c.461-1227G>T (n.461-1227G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483899C= | CA2215673505 | CLN3 | c.718+107G= (n.718+107G=) c.646+107G= (n.646+107G=) c.628+107G= (n.628+107G=) c.790+107G= (n.790+107G=) c.331+107G= (n.331+107G=) n.1075+107G= c.130+107G= (n.130+107G=) c.421+107G= (n.421+107G=) n.1248+107G= n.770+107G= n.917+107G= c.*27+107G= (n.*27+107G=) n.893+107G= n.666+107G= c.-180+107G= (n.-180+107G=) c.493+107G= (n.493+107G=) c.*86+107G= (n.*86+107G=) c.*314+107G= (n.*314+107G=) n.901+107G= c.541+107G= (n.541+107G=) n.832+107G= c.484+107G= (n.484+107G=) n.510+107G= n.297+107G= n.942+107G= n.1705+107G= n.941+107G= n.1858+107G= n.877+107G= c.*599+107G= (n.*599+107G=) c.573+107G= (n.573+107G=) c.129+107G= c.490+107G= (n.490+107G=) n.631+107G= n.2144+107G= n.838+107G= n.384+107G= n.9+107G= c.404+107G= (n.404+107G=) n.1021+107G= n.839+107G= n.573+107G= c.556+107G= (n.556+107G=) n.790+107G= n.270+107G= c.461-1227G= (n.461-1227G=) | |
| 16 | g.28483899C>T | CA976117474 | CLN3 | c.718+107G>A (n.718+107G>A) c.646+107G>A (n.646+107G>A) c.628+107G>A (n.628+107G>A) c.790+107G>A (n.790+107G>A) c.331+107G>A (n.331+107G>A) n.1075+107G>A c.130+107G>A (n.130+107G>A) c.421+107G>A (n.421+107G>A) n.1248+107G>A n.770+107G>A n.917+107G>A c.*27+107G>A (n.*27+107G>A) n.893+107G>A n.666+107G>A c.-180+107G>A (n.-180+107G>A) c.493+107G>A (n.493+107G>A) c.*86+107G>A (n.*86+107G>A) c.*314+107G>A (n.*314+107G>A) n.901+107G>A c.541+107G>A (n.541+107G>A) n.832+107G>A c.484+107G>A (n.484+107G>A) n.510+107G>A n.297+107G>A n.942+107G>A n.1705+107G>A n.941+107G>A n.1858+107G>A n.877+107G>A c.*599+107G>A (n.*599+107G>A) c.573+107G>A (n.573+107G>A) c.129+107G>A c.490+107G>A (n.490+107G>A) n.631+107G>A n.2144+107G>A n.838+107G>A n.384+107G>A n.9+107G>A c.404+107G>A (n.404+107G>A) n.1021+107G>A n.839+107G>A n.573+107G>A c.556+107G>A (n.556+107G>A) n.790+107G>A n.270+107G>A c.461-1227G>A (n.461-1227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483900C>T | CA2632489825 | CLN3 | c.718+106G>A (n.718+106G>A) c.646+106G>A (n.646+106G>A) c.628+106G>A (n.628+106G>A) c.790+106G>A (n.790+106G>A) c.331+106G>A (n.331+106G>A) n.1075+106G>A c.130+106G>A (n.130+106G>A) c.421+106G>A (n.421+106G>A) n.1248+106G>A n.770+106G>A n.917+106G>A c.*27+106G>A (n.*27+106G>A) n.893+106G>A n.666+106G>A c.-180+106G>A (n.-180+106G>A) c.493+106G>A (n.493+106G>A) c.*86+106G>A (n.*86+106G>A) c.*314+106G>A (n.*314+106G>A) n.901+106G>A c.541+106G>A (n.541+106G>A) n.832+106G>A c.484+106G>A (n.484+106G>A) n.510+106G>A n.297+106G>A n.942+106G>A n.1705+106G>A n.941+106G>A n.1858+106G>A n.877+106G>A c.*599+106G>A (n.*599+106G>A) c.573+106G>A (n.573+106G>A) c.129+106G>A c.490+106G>A (n.490+106G>A) n.631+106G>A n.2144+106G>A n.838+106G>A n.384+106G>A n.9+106G>A c.404+106G>A (n.404+106G>A) n.1021+106G>A n.839+106G>A n.573+106G>A c.556+106G>A (n.556+106G>A) n.790+106G>A n.270+106G>A c.461-1228G>A (n.461-1228G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483902G>A | CA2215673507 | CLN3 | c.718+104C>T (n.718+104C>T) c.646+104C>T (n.646+104C>T) c.628+104C>T (n.628+104C>T) c.790+104C>T (n.790+104C>T) c.331+104C>T (n.331+104C>T) n.1075+104C>T c.130+104C>T (n.130+104C>T) c.421+104C>T (n.421+104C>T) n.1248+104C>T n.770+104C>T n.917+104C>T c.*27+104C>T (n.*27+104C>T) n.893+104C>T n.666+104C>T c.-180+104C>T (n.-180+104C>T) c.493+104C>T (n.493+104C>T) c.*86+104C>T (n.*86+104C>T) c.*314+104C>T (n.*314+104C>T) n.901+104C>T c.541+104C>T (n.541+104C>T) n.832+104C>T c.484+104C>T (n.484+104C>T) n.510+104C>T n.297+104C>T n.942+104C>T n.1705+104C>T n.941+104C>T n.1858+104C>T n.877+104C>T c.*599+104C>T (n.*599+104C>T) c.573+104C>T (n.573+104C>T) c.129+104C>T c.490+104C>T (n.490+104C>T) n.631+104C>T n.2144+104C>T n.838+104C>T n.384+104C>T n.9+104C>T c.404+104C>T (n.404+104C>T) n.1021+104C>T n.839+104C>T n.573+104C>T c.556+104C>T (n.556+104C>T) n.790+104C>T n.270+104C>T c.461-1230C>T (n.461-1230C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28483902G= | CA2215673506 | CLN3 | c.718+104C= (n.718+104C=) c.646+104C= (n.646+104C=) c.628+104C= (n.628+104C=) c.790+104C= (n.790+104C=) c.331+104C= (n.331+104C=) n.1075+104C= c.130+104C= (n.130+104C=) c.421+104C= (n.421+104C=) n.1248+104C= n.770+104C= n.917+104C= c.*27+104C= (n.*27+104C=) n.893+104C= n.666+104C= c.-180+104C= (n.-180+104C=) c.493+104C= (n.493+104C=) c.*86+104C= (n.*86+104C=) c.*314+104C= (n.*314+104C=) n.901+104C= c.541+104C= (n.541+104C=) n.832+104C= c.484+104C= (n.484+104C=) n.510+104C= n.297+104C= n.942+104C= n.1705+104C= n.941+104C= n.1858+104C= n.877+104C= c.*599+104C= (n.*599+104C=) c.573+104C= (n.573+104C=) c.129+104C= c.490+104C= (n.490+104C=) n.631+104C= n.2144+104C= n.838+104C= n.384+104C= n.9+104C= c.404+104C= (n.404+104C=) n.1021+104C= n.839+104C= n.573+104C= c.556+104C= (n.556+104C=) n.790+104C= n.270+104C= c.461-1230C= (n.461-1230C=) | |
| 16 | g.28483902G>T | CA2632489826 | CLN3 | c.718+104C>A (n.718+104C>A) c.646+104C>A (n.646+104C>A) c.628+104C>A (n.628+104C>A) c.790+104C>A (n.790+104C>A) c.331+104C>A (n.331+104C>A) n.1075+104C>A c.130+104C>A (n.130+104C>A) c.421+104C>A (n.421+104C>A) n.1248+104C>A n.770+104C>A n.917+104C>A c.*27+104C>A (n.*27+104C>A) n.893+104C>A n.666+104C>A c.-180+104C>A (n.-180+104C>A) c.493+104C>A (n.493+104C>A) c.*86+104C>A (n.*86+104C>A) c.*314+104C>A (n.*314+104C>A) n.901+104C>A c.541+104C>A (n.541+104C>A) n.832+104C>A c.484+104C>A (n.484+104C>A) n.510+104C>A n.297+104C>A n.942+104C>A n.1705+104C>A n.941+104C>A n.1858+104C>A n.877+104C>A c.*599+104C>A (n.*599+104C>A) c.573+104C>A (n.573+104C>A) c.129+104C>A c.490+104C>A (n.490+104C>A) n.631+104C>A n.2144+104C>A n.838+104C>A n.384+104C>A n.9+104C>A c.404+104C>A (n.404+104C>A) n.1021+104C>A n.839+104C>A n.573+104C>A c.556+104C>A (n.556+104C>A) n.790+104C>A n.270+104C>A c.461-1230C>A (n.461-1230C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483903T>C | CA2632489827 | CLN3 | c.718+103A>G (n.718+103A>G) c.646+103A>G (n.646+103A>G) c.628+103A>G (n.628+103A>G) c.790+103A>G (n.790+103A>G) c.331+103A>G (n.331+103A>G) n.1075+103A>G c.130+103A>G (n.130+103A>G) c.421+103A>G (n.421+103A>G) n.1248+103A>G n.770+103A>G n.917+103A>G c.*27+103A>G (n.*27+103A>G) n.893+103A>G n.666+103A>G c.-180+103A>G (n.-180+103A>G) c.493+103A>G (n.493+103A>G) c.*86+103A>G (n.*86+103A>G) c.*314+103A>G (n.*314+103A>G) n.901+103A>G c.541+103A>G (n.541+103A>G) n.832+103A>G c.484+103A>G (n.484+103A>G) n.510+103A>G n.297+103A>G n.942+103A>G n.1705+103A>G n.941+103A>G n.1858+103A>G n.877+103A>G c.*599+103A>G (n.*599+103A>G) c.573+103A>G (n.573+103A>G) c.129+103A>G c.490+103A>G (n.490+103A>G) n.631+103A>G n.2144+103A>G n.838+103A>G n.384+103A>G n.9+103A>G c.404+103A>G (n.404+103A>G) n.1021+103A>G n.839+103A>G n.573+103A>G c.556+103A>G (n.556+103A>G) n.790+103A>G n.270+103A>G c.461-1231A>G (n.461-1231A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483904A>G | CA2731994713 | CLN3 | c.718+102T>C (n.718+102T>C) c.646+102T>C (n.646+102T>C) c.628+102T>C (n.628+102T>C) c.790+102T>C (n.790+102T>C) c.331+102T>C (n.331+102T>C) n.1075+102T>C c.130+102T>C (n.130+102T>C) c.421+102T>C (n.421+102T>C) n.1248+102T>C n.770+102T>C n.917+102T>C c.*27+102T>C (n.*27+102T>C) n.893+102T>C n.666+102T>C c.-180+102T>C (n.-180+102T>C) c.493+102T>C (n.493+102T>C) c.*86+102T>C (n.*86+102T>C) c.*314+102T>C (n.*314+102T>C) n.901+102T>C c.541+102T>C (n.541+102T>C) n.832+102T>C c.484+102T>C (n.484+102T>C) n.510+102T>C n.297+102T>C n.942+102T>C n.1705+102T>C n.941+102T>C n.1858+102T>C n.877+102T>C c.*599+102T>C (n.*599+102T>C) c.573+102T>C (n.573+102T>C) c.129+102T>C c.490+102T>C (n.490+102T>C) n.631+102T>C n.2144+102T>C n.838+102T>C n.384+102T>C n.9+102T>C c.404+102T>C (n.404+102T>C) n.1021+102T>C n.839+102T>C n.573+102T>C c.556+102T>C (n.556+102T>C) n.790+102T>C n.270+102T>C c.461-1232T>C (n.461-1232T>C) | dbSNP |
| 16 | g.28483904_28483908delinsACACT | CA2215673508 | CLN3 | c.718+98_718+102delinsAGTGT (n.718+98_718+102delinsAGTGT) c.646+98_646+102delinsAGTGT (n.646+98_646+102delinsAGTGT) c.628+98_628+102delinsAGTGT (n.628+98_628+102delinsAGTGT) c.790+98_790+102delinsAGTGT (n.790+98_790+102delinsAGTGT) c.331+98_331+102delinsAGTGT (n.331+98_331+102delinsAGTGT) n.1075+98_1075+102delinsAGTGT c.130+98_130+102delinsAGTGT (n.130+98_130+102delinsAGTGT) c.421+98_421+102delinsAGTGT (n.421+98_421+102delinsAGTGT) n.1248+98_1248+102delinsAGTGT n.770+98_770+102delinsAGTGT n.917+98_917+102delinsAGTGT c.*27+98_*27+102delinsAGTGT (n.*27+98_*27+102delinsAGTGT) n.893+98_893+102delinsAGTGT n.666+98_666+102delinsAGTGT c.-180+98_-180+102delinsAGTGT (n.-180+98_-180+102delinsAGTGT) c.493+98_493+102delinsAGTGT (n.493+98_493+102delinsAGTGT) c.*86+98_*86+102delinsAGTGT (n.*86+98_*86+102delinsAGTGT) c.*314+98_*314+102delinsAGTGT (n.*314+98_*314+102delinsAGTGT) n.901+98_901+102delinsAGTGT c.541+98_541+102delinsAGTGT (n.541+98_541+102delinsAGTGT) n.832+98_832+102delinsAGTGT c.484+98_484+102delinsAGTGT (n.484+98_484+102delinsAGTGT) n.510+98_510+102delinsAGTGT n.297+98_297+102delinsAGTGT n.942+98_942+102delinsAGTGT n.1705+98_1705+102delinsAGTGT n.941+98_941+102delinsAGTGT n.1858+98_1858+102delinsAGTGT n.877+98_877+102delinsAGTGT c.*599+98_*599+102delinsAGTGT (n.*599+98_*599+102delinsAGTGT) c.573+98_573+102delinsAGTGT (n.573+98_573+102delinsAGTGT) c.129+98_129+102delinsAGTGT c.490+98_490+102delinsAGTGT (n.490+98_490+102delinsAGTGT) n.631+98_631+102delinsAGTGT n.2144+98_2144+102delinsAGTGT n.838+98_838+102delinsAGTGT n.384+98_384+102delinsAGTGT n.9+98_9+102delinsAGTGT c.404+98_404+102delinsAGTGT (n.404+98_404+102delinsAGTGT) n.1021+98_1021+102delinsAGTGT n.839+98_839+102delinsAGTGT n.573+98_573+102delinsAGTGT c.556+98_556+102delinsAGTGT (n.556+98_556+102delinsAGTGT) n.790+98_790+102delinsAGTGT n.270+98_270+102delinsAGTGT c.461-1236_461-1232delinsAGTGT (n.461-1236_461-1232delinsAGTGT) | |
| 16 | g.28483905C>A | CA2632489828 | CLN3 | c.718+101G>T (n.718+101G>T) c.646+101G>T (n.646+101G>T) c.628+101G>T (n.628+101G>T) c.790+101G>T (n.790+101G>T) c.331+101G>T (n.331+101G>T) n.1075+101G>T c.130+101G>T (n.130+101G>T) c.421+101G>T (n.421+101G>T) n.1248+101G>T n.770+101G>T n.917+101G>T c.*27+101G>T (n.*27+101G>T) n.893+101G>T n.666+101G>T c.-180+101G>T (n.-180+101G>T) c.493+101G>T (n.493+101G>T) c.*86+101G>T (n.*86+101G>T) c.*314+101G>T (n.*314+101G>T) n.901+101G>T c.541+101G>T (n.541+101G>T) n.832+101G>T c.484+101G>T (n.484+101G>T) n.510+101G>T n.297+101G>T n.942+101G>T n.1705+101G>T n.941+101G>T n.1858+101G>T n.877+101G>T c.*599+101G>T (n.*599+101G>T) c.573+101G>T (n.573+101G>T) c.129+101G>T c.490+101G>T (n.490+101G>T) n.631+101G>T n.2144+101G>T n.838+101G>T n.384+101G>T n.9+101G>T c.404+101G>T (n.404+101G>T) n.1021+101G>T n.839+101G>T n.573+101G>T c.556+101G>T (n.556+101G>T) n.790+101G>T n.270+101G>T c.461-1233G>T (n.461-1233G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483905C= | CA2215673510 | CLN3 | c.718+101G= (n.718+101G=) c.646+101G= (n.646+101G=) c.628+101G= (n.628+101G=) c.790+101G= (n.790+101G=) c.331+101G= (n.331+101G=) n.1075+101G= c.130+101G= (n.130+101G=) c.421+101G= (n.421+101G=) n.1248+101G= n.770+101G= n.917+101G= c.*27+101G= (n.*27+101G=) n.893+101G= n.666+101G= c.-180+101G= (n.-180+101G=) c.493+101G= (n.493+101G=) c.*86+101G= (n.*86+101G=) c.*314+101G= (n.*314+101G=) n.901+101G= c.541+101G= (n.541+101G=) n.832+101G= c.484+101G= (n.484+101G=) n.510+101G= n.297+101G= n.942+101G= n.1705+101G= n.941+101G= n.1858+101G= n.877+101G= c.*599+101G= (n.*599+101G=) c.573+101G= (n.573+101G=) c.129+101G= c.490+101G= (n.490+101G=) n.631+101G= n.2144+101G= n.838+101G= n.384+101G= n.9+101G= c.404+101G= (n.404+101G=) n.1021+101G= n.839+101G= n.573+101G= c.556+101G= (n.556+101G=) n.790+101G= n.270+101G= c.461-1233G= (n.461-1233G=) | |
| 16 | g.28483905C>T | CA719668284 | CLN3 | c.718+101G>A (n.718+101G>A) c.646+101G>A (n.646+101G>A) c.628+101G>A (n.628+101G>A) c.790+101G>A (n.790+101G>A) c.331+101G>A (n.331+101G>A) n.1075+101G>A c.130+101G>A (n.130+101G>A) c.421+101G>A (n.421+101G>A) n.1248+101G>A n.770+101G>A n.917+101G>A c.*27+101G>A (n.*27+101G>A) n.893+101G>A n.666+101G>A c.-180+101G>A (n.-180+101G>A) c.493+101G>A (n.493+101G>A) c.*86+101G>A (n.*86+101G>A) c.*314+101G>A (n.*314+101G>A) n.901+101G>A c.541+101G>A (n.541+101G>A) n.832+101G>A c.484+101G>A (n.484+101G>A) n.510+101G>A n.297+101G>A n.942+101G>A n.1705+101G>A n.941+101G>A n.1858+101G>A n.877+101G>A c.*599+101G>A (n.*599+101G>A) c.573+101G>A (n.573+101G>A) c.129+101G>A c.490+101G>A (n.490+101G>A) n.631+101G>A n.2144+101G>A n.838+101G>A n.384+101G>A n.9+101G>A c.404+101G>A (n.404+101G>A) n.1021+101G>A n.839+101G>A n.573+101G>A c.556+101G>A (n.556+101G>A) n.790+101G>A n.270+101G>A c.461-1233G>A (n.461-1233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483910_28483913del | CA621716292 | CLN3 | c.718+98_718+101del (n.718+98_718+101del) c.646+98_646+101del (n.646+98_646+101del) c.628+98_628+101del (n.628+98_628+101del) c.790+98_790+101del (n.790+98_790+101del) c.331+98_331+101del (n.331+98_331+101del) n.1075+98_1075+101del c.130+98_130+101del (n.130+98_130+101del) c.421+98_421+101del (n.421+98_421+101del) n.1248+98_1248+101del n.770+98_770+101del n.917+98_917+101del c.*27+98_*27+101del (n.*27+98_*27+101del) n.893+98_893+101del n.666+98_666+101del c.-180+98_-180+101del (n.-180+98_-180+101del) c.493+98_493+101del (n.493+98_493+101del) c.*86+98_*86+101del (n.*86+98_*86+101del) c.*314+98_*314+101del (n.*314+98_*314+101del) n.901+98_901+101del c.541+98_541+101del (n.541+98_541+101del) n.832+98_832+101del c.484+98_484+101del (n.484+98_484+101del) n.510+98_510+101del n.297+98_297+101del n.942+98_942+101del n.1705+98_1705+101del n.941+98_941+101del n.1858+98_1858+101del n.877+98_877+101del c.*599+98_*599+101del (n.*599+98_*599+101del) c.573+98_573+101del (n.573+98_573+101del) c.129+98_129+101del c.490+98_490+101del (n.490+98_490+101del) n.631+98_631+101del n.2144+98_2144+101del n.838+98_838+101del n.384+98_384+101del n.9+98_9+101del c.404+98_404+101del (n.404+98_404+101del) n.1021+98_1021+101del n.839+98_839+101del n.573+98_573+101del c.556+98_556+101del (n.556+98_556+101del) n.790+98_790+101del n.270+98_270+101del c.461-1236_461-1233del (n.461-1236_461-1233del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483906A= | CA2215673512 | CLN3 | c.718+100T= (n.718+100T=) c.646+100T= (n.646+100T=) c.628+100T= (n.628+100T=) c.790+100T= (n.790+100T=) c.331+100T= (n.331+100T=) n.1075+100T= c.130+100T= (n.130+100T=) c.421+100T= (n.421+100T=) n.1248+100T= n.770+100T= n.917+100T= c.*27+100T= (n.*27+100T=) n.893+100T= n.666+100T= c.-180+100T= (n.-180+100T=) c.493+100T= (n.493+100T=) c.*86+100T= (n.*86+100T=) c.*314+100T= (n.*314+100T=) n.901+100T= c.541+100T= (n.541+100T=) n.832+100T= c.484+100T= (n.484+100T=) n.510+100T= n.297+100T= n.942+100T= n.1705+100T= n.941+100T= n.1858+100T= n.877+100T= c.*599+100T= (n.*599+100T=) c.573+100T= (n.573+100T=) c.129+100T= c.490+100T= (n.490+100T=) n.631+100T= n.2144+100T= n.838+100T= n.384+100T= n.9+100T= c.404+100T= (n.404+100T=) n.1021+100T= n.839+100T= n.573+100T= c.556+100T= (n.556+100T=) n.790+100T= n.270+100T= c.461-1234T= (n.461-1234T=) | |
| 16 | g.28483906A>G | CA2215673514 | CLN3 | c.718+100T>C (n.718+100T>C) c.646+100T>C (n.646+100T>C) c.628+100T>C (n.628+100T>C) c.790+100T>C (n.790+100T>C) c.331+100T>C (n.331+100T>C) n.1075+100T>C c.130+100T>C (n.130+100T>C) c.421+100T>C (n.421+100T>C) n.1248+100T>C n.770+100T>C n.917+100T>C c.*27+100T>C (n.*27+100T>C) n.893+100T>C n.666+100T>C c.-180+100T>C (n.-180+100T>C) c.493+100T>C (n.493+100T>C) c.*86+100T>C (n.*86+100T>C) c.*314+100T>C (n.*314+100T>C) n.901+100T>C c.541+100T>C (n.541+100T>C) n.832+100T>C c.484+100T>C (n.484+100T>C) n.510+100T>C n.297+100T>C n.942+100T>C n.1705+100T>C n.941+100T>C n.1858+100T>C n.877+100T>C c.*599+100T>C (n.*599+100T>C) c.573+100T>C (n.573+100T>C) c.129+100T>C c.490+100T>C (n.490+100T>C) n.631+100T>C n.2144+100T>C n.838+100T>C n.384+100T>C n.9+100T>C c.404+100T>C (n.404+100T>C) n.1021+100T>C n.839+100T>C n.573+100T>C c.556+100T>C (n.556+100T>C) n.790+100T>C n.270+100T>C c.461-1234T>C (n.461-1234T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28483907C= | CA2215673515 | CLN3 | c.718+99G= (n.718+99G=) c.646+99G= (n.646+99G=) c.628+99G= (n.628+99G=) c.790+99G= (n.790+99G=) c.331+99G= (n.331+99G=) n.1075+99G= c.130+99G= (n.130+99G=) c.421+99G= (n.421+99G=) n.1248+99G= n.770+99G= n.917+99G= c.*27+99G= (n.*27+99G=) n.893+99G= n.666+99G= c.-180+99G= (n.-180+99G=) c.493+99G= (n.493+99G=) c.*86+99G= (n.*86+99G=) c.*314+99G= (n.*314+99G=) n.901+99G= c.541+99G= (n.541+99G=) n.832+99G= c.484+99G= (n.484+99G=) n.510+99G= n.297+99G= n.942+99G= n.1705+99G= n.941+99G= n.1858+99G= n.877+99G= c.*599+99G= (n.*599+99G=) c.573+99G= (n.573+99G=) c.129+99G= c.490+99G= (n.490+99G=) n.631+99G= n.2144+99G= n.838+99G= n.384+99G= n.9+99G= c.404+99G= (n.404+99G=) n.1021+99G= n.839+99G= n.573+99G= c.556+99G= (n.556+99G=) n.790+99G= n.270+99G= c.461-1235G= (n.461-1235G=) | |
| 16 | g.28483907C>T | CA719668286 | CLN3 | c.718+99G>A (n.718+99G>A) c.646+99G>A (n.646+99G>A) c.628+99G>A (n.628+99G>A) c.790+99G>A (n.790+99G>A) c.331+99G>A (n.331+99G>A) n.1075+99G>A c.130+99G>A (n.130+99G>A) c.421+99G>A (n.421+99G>A) n.1248+99G>A n.770+99G>A n.917+99G>A c.*27+99G>A (n.*27+99G>A) n.893+99G>A n.666+99G>A c.-180+99G>A (n.-180+99G>A) c.493+99G>A (n.493+99G>A) c.*86+99G>A (n.*86+99G>A) c.*314+99G>A (n.*314+99G>A) n.901+99G>A c.541+99G>A (n.541+99G>A) n.832+99G>A c.484+99G>A (n.484+99G>A) n.510+99G>A n.297+99G>A n.942+99G>A n.1705+99G>A n.941+99G>A n.1858+99G>A n.877+99G>A c.*599+99G>A (n.*599+99G>A) c.573+99G>A (n.573+99G>A) c.129+99G>A c.490+99G>A (n.490+99G>A) n.631+99G>A n.2144+99G>A n.838+99G>A n.384+99G>A n.9+99G>A c.404+99G>A (n.404+99G>A) n.1021+99G>A n.839+99G>A n.573+99G>A c.556+99G>A (n.556+99G>A) n.790+99G>A n.270+99G>A c.461-1235G>A (n.461-1235G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483908T>C | CA2593588237 | CLN3 | c.718+98A>G (n.718+98A>G) c.646+98A>G (n.646+98A>G) c.628+98A>G (n.628+98A>G) c.790+98A>G (n.790+98A>G) c.331+98A>G (n.331+98A>G) n.1075+98A>G c.130+98A>G (n.130+98A>G) c.421+98A>G (n.421+98A>G) n.1248+98A>G n.770+98A>G n.917+98A>G c.*27+98A>G (n.*27+98A>G) n.893+98A>G n.666+98A>G c.-180+98A>G (n.-180+98A>G) c.493+98A>G (n.493+98A>G) c.*86+98A>G (n.*86+98A>G) c.*314+98A>G (n.*314+98A>G) n.901+98A>G c.541+98A>G (n.541+98A>G) n.832+98A>G c.484+98A>G (n.484+98A>G) n.510+98A>G n.297+98A>G n.942+98A>G n.1705+98A>G n.941+98A>G n.1858+98A>G n.877+98A>G c.*599+98A>G (n.*599+98A>G) c.573+98A>G (n.573+98A>G) c.129+98A>G c.490+98A>G (n.490+98A>G) n.631+98A>G n.2144+98A>G n.838+98A>G n.384+98A>G n.9+98A>G c.404+98A>G (n.404+98A>G) n.1021+98A>G n.839+98A>G n.573+98A>G c.556+98A>G (n.556+98A>G) n.790+98A>G n.270+98A>G c.461-1236A>G (n.461-1236A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483909C>T | CA2632489829 | CLN3 | c.718+97G>A (n.718+97G>A) c.646+97G>A (n.646+97G>A) c.628+97G>A (n.628+97G>A) c.790+97G>A (n.790+97G>A) c.331+97G>A (n.331+97G>A) n.1075+97G>A c.130+97G>A (n.130+97G>A) c.421+97G>A (n.421+97G>A) n.1248+97G>A n.770+97G>A n.917+97G>A c.*27+97G>A (n.*27+97G>A) n.893+97G>A n.666+97G>A c.-180+97G>A (n.-180+97G>A) c.493+97G>A (n.493+97G>A) c.*86+97G>A (n.*86+97G>A) c.*314+97G>A (n.*314+97G>A) n.901+97G>A c.541+97G>A (n.541+97G>A) n.832+97G>A c.484+97G>A (n.484+97G>A) n.510+97G>A n.297+97G>A n.942+97G>A n.1705+97G>A n.941+97G>A n.1858+97G>A n.877+97G>A c.*599+97G>A (n.*599+97G>A) c.573+97G>A (n.573+97G>A) c.129+97G>A c.490+97G>A (n.490+97G>A) n.631+97G>A n.2144+97G>A n.838+97G>A n.384+97G>A n.9+97G>A c.404+97G>A (n.404+97G>A) n.1021+97G>A n.839+97G>A n.573+97G>A c.556+97G>A (n.556+97G>A) n.790+97G>A n.270+97G>A c.461-1237G>A (n.461-1237G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483910A>T | CA2575957359 | CLN3 | c.718+96T>A (n.718+96T>A) c.646+96T>A (n.646+96T>A) c.628+96T>A (n.628+96T>A) c.790+96T>A (n.790+96T>A) c.331+96T>A (n.331+96T>A) n.1075+96T>A c.130+96T>A (n.130+96T>A) c.421+96T>A (n.421+96T>A) n.1248+96T>A n.770+96T>A n.917+96T>A c.*27+96T>A (n.*27+96T>A) n.893+96T>A n.666+96T>A c.-180+96T>A (n.-180+96T>A) c.493+96T>A (n.493+96T>A) c.*86+96T>A (n.*86+96T>A) c.*314+96T>A (n.*314+96T>A) n.901+96T>A c.541+96T>A (n.541+96T>A) n.832+96T>A c.484+96T>A (n.484+96T>A) n.510+96T>A n.297+96T>A n.942+96T>A n.1705+96T>A n.941+96T>A n.1858+96T>A n.877+96T>A c.*599+96T>A (n.*599+96T>A) c.573+96T>A (n.573+96T>A) c.129+96T>A c.490+96T>A (n.490+96T>A) n.631+96T>A n.2144+96T>A n.838+96T>A n.384+96T>A n.9+96T>A c.404+96T>A (n.404+96T>A) n.1021+96T>A n.839+96T>A n.573+96T>A c.556+96T>A (n.556+96T>A) n.790+96T>A n.270+96T>A c.461-1238T>A (n.461-1238T>A) | |
| 16 | g.28483911C>A | CA2632489830 | CLN3 | c.718+95G>T (n.718+95G>T) c.646+95G>T (n.646+95G>T) c.628+95G>T (n.628+95G>T) c.790+95G>T (n.790+95G>T) c.331+95G>T (n.331+95G>T) n.1075+95G>T c.130+95G>T (n.130+95G>T) c.421+95G>T (n.421+95G>T) n.1248+95G>T n.770+95G>T n.917+95G>T c.*27+95G>T (n.*27+95G>T) n.893+95G>T n.666+95G>T c.-180+95G>T (n.-180+95G>T) c.493+95G>T (n.493+95G>T) c.*86+95G>T (n.*86+95G>T) c.*314+95G>T (n.*314+95G>T) n.901+95G>T c.541+95G>T (n.541+95G>T) n.832+95G>T c.484+95G>T (n.484+95G>T) n.510+95G>T n.297+95G>T n.942+95G>T n.1705+95G>T n.941+95G>T n.1858+95G>T n.877+95G>T c.*599+95G>T (n.*599+95G>T) c.573+95G>T (n.573+95G>T) c.129+95G>T c.490+95G>T (n.490+95G>T) n.631+95G>T n.2144+95G>T n.838+95G>T n.384+95G>T n.9+95G>T c.404+95G>T (n.404+95G>T) n.1021+95G>T n.839+95G>T n.573+95G>T c.556+95G>T (n.556+95G>T) n.790+95G>T n.270+95G>T c.461-1239G>T (n.461-1239G>T) | gnomAD v4 |