Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28483868T>C | CA719668269 | CLN3 | c.718+138A>G (n.718+138A>G) c.646+138A>G (n.646+138A>G) c.628+138A>G (n.628+138A>G) c.790+138A>G (n.790+138A>G) c.331+138A>G (n.331+138A>G) n.1075+138A>G c.130+138A>G (n.130+138A>G) c.421+138A>G (n.421+138A>G) n.1248+138A>G n.770+138A>G n.917+138A>G c.*27+138A>G (n.*27+138A>G) n.893+138A>G n.666+138A>G c.-180+138A>G (n.-180+138A>G) c.493+138A>G (n.493+138A>G) c.*86+138A>G (n.*86+138A>G) c.*314+138A>G (n.*314+138A>G) n.901+138A>G c.541+138A>G (n.541+138A>G) n.832+138A>G c.484+138A>G (n.484+138A>G) n.510+138A>G n.297+138A>G n.942+138A>G n.1705+138A>G n.941+138A>G n.1858+138A>G n.877+138A>G c.*599+138A>G (n.*599+138A>G) c.573+138A>G (n.573+138A>G) c.129+138A>G c.490+138A>G (n.490+138A>G) n.631+138A>G n.2144+138A>G n.838+138A>G n.384+138A>G n.9+138A>G c.404+138A>G (n.404+138A>G) n.1021+138A>G n.839+138A>G n.573+138A>G c.556+138A>G (n.556+138A>G) n.790+138A>G n.270+138A>G c.461-1196A>G (n.461-1196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28483871C>A | CA2632489803 | CLN3 | c.718+135G>T (n.718+135G>T) c.646+135G>T (n.646+135G>T) c.628+135G>T (n.628+135G>T) c.790+135G>T (n.790+135G>T) c.331+135G>T (n.331+135G>T) n.1075+135G>T c.130+135G>T (n.130+135G>T) c.421+135G>T (n.421+135G>T) n.1248+135G>T n.770+135G>T n.917+135G>T c.*27+135G>T (n.*27+135G>T) n.893+135G>T n.666+135G>T c.-180+135G>T (n.-180+135G>T) c.493+135G>T (n.493+135G>T) c.*86+135G>T (n.*86+135G>T) c.*314+135G>T (n.*314+135G>T) n.901+135G>T c.541+135G>T (n.541+135G>T) n.832+135G>T c.484+135G>T (n.484+135G>T) n.510+135G>T n.297+135G>T n.942+135G>T n.1705+135G>T n.941+135G>T n.1858+135G>T n.877+135G>T c.*599+135G>T (n.*599+135G>T) c.573+135G>T (n.573+135G>T) c.129+135G>T c.490+135G>T (n.490+135G>T) n.631+135G>T n.2144+135G>T n.838+135G>T n.384+135G>T n.9+135G>T c.404+135G>T (n.404+135G>T) n.1021+135G>T n.839+135G>T n.573+135G>T c.556+135G>T (n.556+135G>T) n.790+135G>T n.270+135G>T c.461-1199G>T (n.461-1199G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28483873C>A | CA2632489805 | CLN3 | c.718+133G>T (n.718+133G>T) c.646+133G>T (n.646+133G>T) c.628+133G>T (n.628+133G>T) c.790+133G>T (n.790+133G>T) c.331+133G>T (n.331+133G>T) n.1075+133G>T c.130+133G>T (n.130+133G>T) c.421+133G>T (n.421+133G>T) n.1248+133G>T n.770+133G>T n.917+133G>T c.*27+133G>T (n.*27+133G>T) n.893+133G>T n.666+133G>T c.-180+133G>T (n.-180+133G>T) c.493+133G>T (n.493+133G>T) c.*86+133G>T (n.*86+133G>T) c.*314+133G>T (n.*314+133G>T) n.901+133G>T c.541+133G>T (n.541+133G>T) n.832+133G>T c.484+133G>T (n.484+133G>T) n.510+133G>T n.297+133G>T n.942+133G>T n.1705+133G>T n.941+133G>T n.1858+133G>T n.877+133G>T c.*599+133G>T (n.*599+133G>T) c.573+133G>T (n.573+133G>T) c.129+133G>T c.490+133G>T (n.490+133G>T) n.631+133G>T n.2144+133G>T n.838+133G>T n.384+133G>T n.9+133G>T c.404+133G>T (n.404+133G>T) n.1021+133G>T n.839+133G>T n.573+133G>T c.556+133G>T (n.556+133G>T) n.790+133G>T n.270+133G>T c.461-1201G>T (n.461-1201G>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.28483891del | CA2632489815 | CLN3 | c.718+118del (n.718+118del) c.646+118del (n.646+118del) c.628+118del (n.628+118del) c.790+118del (n.790+118del) c.331+118del (n.331+118del) n.1075+118del c.130+118del (n.130+118del) c.421+118del (n.421+118del) n.1248+118del n.770+118del n.917+118del c.*27+118del (n.*27+118del) n.893+118del n.666+118del c.-180+118del (n.-180+118del) c.493+118del (n.493+118del) c.*86+118del (n.*86+118del) c.*314+118del (n.*314+118del) n.901+118del c.541+118del (n.541+118del) n.832+118del c.484+118del (n.484+118del) n.510+118del n.297+118del n.942+118del n.1705+118del n.941+118del n.1858+118del n.877+118del c.*599+118del (n.*599+118del) c.573+118del (n.573+118del) c.129+118del c.490+118del (n.490+118del) n.631+118del n.2144+118del n.838+118del n.384+118del n.9+118del c.404+118del (n.404+118del) n.1021+118del n.839+118del n.573+118del c.556+118del (n.556+118del) n.790+118del n.270+118del c.461-1216del (n.461-1216del) | gnomAD v4 |
16 | g.28483889T>A | CA2632489816 | CLN3 | c.718+117A>T (n.718+117A>T) c.646+117A>T (n.646+117A>T) c.628+117A>T (n.628+117A>T) c.790+117A>T (n.790+117A>T) c.331+117A>T (n.331+117A>T) n.1075+117A>T c.130+117A>T (n.130+117A>T) c.421+117A>T (n.421+117A>T) n.1248+117A>T n.770+117A>T n.917+117A>T c.*27+117A>T (n.*27+117A>T) n.893+117A>T n.666+117A>T c.-180+117A>T (n.-180+117A>T) c.493+117A>T (n.493+117A>T) c.*86+117A>T (n.*86+117A>T) c.*314+117A>T (n.*314+117A>T) n.901+117A>T c.541+117A>T (n.541+117A>T) n.832+117A>T c.484+117A>T (n.484+117A>T) n.510+117A>T n.297+117A>T n.942+117A>T n.1705+117A>T n.941+117A>T n.1858+117A>T n.877+117A>T c.*599+117A>T (n.*599+117A>T) c.573+117A>T (n.573+117A>T) c.129+117A>T c.490+117A>T (n.490+117A>T) n.631+117A>T n.2144+117A>T n.838+117A>T n.384+117A>T n.9+117A>T c.404+117A>T (n.404+117A>T) n.1021+117A>T n.839+117A>T n.573+117A>T c.556+117A>T (n.556+117A>T) n.790+117A>T n.270+117A>T c.461-1217A>T (n.461-1217A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28483890T>C | CA2632489817 | CLN3 | c.718+116A>G (n.718+116A>G) c.646+116A>G (n.646+116A>G) c.628+116A>G (n.628+116A>G) c.790+116A>G (n.790+116A>G) c.331+116A>G (n.331+116A>G) n.1075+116A>G c.130+116A>G (n.130+116A>G) c.421+116A>G (n.421+116A>G) n.1248+116A>G n.770+116A>G n.917+116A>G c.*27+116A>G (n.*27+116A>G) n.893+116A>G n.666+116A>G c.-180+116A>G (n.-180+116A>G) c.493+116A>G (n.493+116A>G) c.*86+116A>G (n.*86+116A>G) c.*314+116A>G (n.*314+116A>G) n.901+116A>G c.541+116A>G (n.541+116A>G) n.832+116A>G c.484+116A>G (n.484+116A>G) n.510+116A>G n.297+116A>G n.942+116A>G n.1705+116A>G n.941+116A>G n.1858+116A>G n.877+116A>G c.*599+116A>G (n.*599+116A>G) c.573+116A>G (n.573+116A>G) c.129+116A>G c.490+116A>G (n.490+116A>G) n.631+116A>G n.2144+116A>G n.838+116A>G n.384+116A>G n.9+116A>G c.404+116A>G (n.404+116A>G) n.1021+116A>G n.839+116A>G n.573+116A>G c.556+116A>G (n.556+116A>G) n.790+116A>G n.270+116A>G c.461-1218A>G (n.461-1218A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28483890T>G | CA2632489818 | CLN3 | c.718+116A>C (n.718+116A>C) c.646+116A>C (n.646+116A>C) c.628+116A>C (n.628+116A>C) c.790+116A>C (n.790+116A>C) c.331+116A>C (n.331+116A>C) n.1075+116A>C c.130+116A>C (n.130+116A>C) c.421+116A>C (n.421+116A>C) n.1248+116A>C n.770+116A>C n.917+116A>C c.*27+116A>C (n.*27+116A>C) n.893+116A>C n.666+116A>C c.-180+116A>C (n.-180+116A>C) c.493+116A>C (n.493+116A>C) c.*86+116A>C (n.*86+116A>C) c.*314+116A>C (n.*314+116A>C) n.901+116A>C c.541+116A>C (n.541+116A>C) n.832+116A>C c.484+116A>C (n.484+116A>C) n.510+116A>C n.297+116A>C n.942+116A>C n.1705+116A>C n.941+116A>C n.1858+116A>C n.877+116A>C c.*599+116A>C (n.*599+116A>C) c.573+116A>C (n.573+116A>C) c.129+116A>C c.490+116A>C (n.490+116A>C) n.631+116A>C n.2144+116A>C n.838+116A>C n.384+116A>C n.9+116A>C c.404+116A>C (n.404+116A>C) n.1021+116A>C n.839+116A>C n.573+116A>C c.556+116A>C (n.556+116A>C) n.790+116A>C n.270+116A>C c.461-1218A>C (n.461-1218A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28483892C>A | CA2632489819 | CLN3 | c.718+114G>T (n.718+114G>T) c.646+114G>T (n.646+114G>T) c.628+114G>T (n.628+114G>T) c.790+114G>T (n.790+114G>T) c.331+114G>T (n.331+114G>T) n.1075+114G>T c.130+114G>T (n.130+114G>T) c.421+114G>T (n.421+114G>T) n.1248+114G>T n.770+114G>T n.917+114G>T c.*27+114G>T (n.*27+114G>T) n.893+114G>T n.666+114G>T c.-180+114G>T (n.-180+114G>T) c.493+114G>T (n.493+114G>T) c.*86+114G>T (n.*86+114G>T) c.*314+114G>T (n.*314+114G>T) n.901+114G>T c.541+114G>T (n.541+114G>T) n.832+114G>T c.484+114G>T (n.484+114G>T) n.510+114G>T n.297+114G>T n.942+114G>T n.1705+114G>T n.941+114G>T n.1858+114G>T n.877+114G>T c.*599+114G>T (n.*599+114G>T) c.573+114G>T (n.573+114G>T) c.129+114G>T c.490+114G>T (n.490+114G>T) n.631+114G>T n.2144+114G>T n.838+114G>T n.384+114G>T n.9+114G>T c.404+114G>T (n.404+114G>T) n.1021+114G>T n.839+114G>T n.573+114G>T c.556+114G>T (n.556+114G>T) n.790+114G>T n.270+114G>T c.461-1220G>T (n.461-1220G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28483893C>A | CA656696501 | CLN3 | c.718+113G>T (n.718+113G>T) c.646+113G>T (n.646+113G>T) c.628+113G>T (n.628+113G>T) c.790+113G>T (n.790+113G>T) c.331+113G>T (n.331+113G>T) n.1075+113G>T c.130+113G>T (n.130+113G>T) c.421+113G>T (n.421+113G>T) n.1248+113G>T n.770+113G>T n.917+113G>T c.*27+113G>T (n.*27+113G>T) n.893+113G>T n.666+113G>T c.-180+113G>T (n.-180+113G>T) c.493+113G>T (n.493+113G>T) c.*86+113G>T (n.*86+113G>T) c.*314+113G>T (n.*314+113G>T) n.901+113G>T c.541+113G>T (n.541+113G>T) n.832+113G>T c.484+113G>T (n.484+113G>T) n.510+113G>T n.297+113G>T n.942+113G>T n.1705+113G>T n.941+113G>T n.1858+113G>T n.877+113G>T c.*599+113G>T (n.*599+113G>T) c.573+113G>T (n.573+113G>T) c.129+113G>T c.490+113G>T (n.490+113G>T) n.631+113G>T n.2144+113G>T n.838+113G>T n.384+113G>T n.9+113G>T c.404+113G>T (n.404+113G>T) n.1021+113G>T n.839+113G>T n.573+113G>T c.556+113G>T (n.556+113G>T) n.790+113G>T n.270+113G>T c.461-1221G>T (n.461-1221G>T) | COSMIC |
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16 | g.28483899C>A | CA2632489824 | CLN3 | c.718+107G>T (n.718+107G>T) c.646+107G>T (n.646+107G>T) c.628+107G>T (n.628+107G>T) c.790+107G>T (n.790+107G>T) c.331+107G>T (n.331+107G>T) n.1075+107G>T c.130+107G>T (n.130+107G>T) c.421+107G>T (n.421+107G>T) n.1248+107G>T n.770+107G>T n.917+107G>T c.*27+107G>T (n.*27+107G>T) n.893+107G>T n.666+107G>T c.-180+107G>T (n.-180+107G>T) c.493+107G>T (n.493+107G>T) c.*86+107G>T (n.*86+107G>T) c.*314+107G>T (n.*314+107G>T) n.901+107G>T c.541+107G>T (n.541+107G>T) n.832+107G>T c.484+107G>T (n.484+107G>T) n.510+107G>T n.297+107G>T n.942+107G>T n.1705+107G>T n.941+107G>T n.1858+107G>T n.877+107G>T c.*599+107G>T (n.*599+107G>T) c.573+107G>T (n.573+107G>T) c.129+107G>T c.490+107G>T (n.490+107G>T) n.631+107G>T n.2144+107G>T n.838+107G>T n.384+107G>T n.9+107G>T c.404+107G>T (n.404+107G>T) n.1021+107G>T n.839+107G>T n.573+107G>T c.556+107G>T (n.556+107G>T) n.790+107G>T n.270+107G>T c.461-1227G>T (n.461-1227G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28483899C= | CA2215673505 | CLN3 | c.718+107G= (n.718+107G=) c.646+107G= (n.646+107G=) c.628+107G= (n.628+107G=) c.790+107G= (n.790+107G=) c.331+107G= (n.331+107G=) n.1075+107G= c.130+107G= (n.130+107G=) c.421+107G= (n.421+107G=) n.1248+107G= n.770+107G= n.917+107G= c.*27+107G= (n.*27+107G=) n.893+107G= n.666+107G= c.-180+107G= (n.-180+107G=) c.493+107G= (n.493+107G=) c.*86+107G= (n.*86+107G=) c.*314+107G= (n.*314+107G=) n.901+107G= c.541+107G= (n.541+107G=) n.832+107G= c.484+107G= (n.484+107G=) n.510+107G= n.297+107G= n.942+107G= n.1705+107G= n.941+107G= n.1858+107G= n.877+107G= c.*599+107G= (n.*599+107G=) c.573+107G= (n.573+107G=) c.129+107G= c.490+107G= (n.490+107G=) n.631+107G= n.2144+107G= n.838+107G= n.384+107G= n.9+107G= c.404+107G= (n.404+107G=) n.1021+107G= n.839+107G= n.573+107G= c.556+107G= (n.556+107G=) n.790+107G= n.270+107G= c.461-1227G= (n.461-1227G=) | |
16 | g.28483899C>T | CA976117474 | CLN3 | c.718+107G>A (n.718+107G>A) c.646+107G>A (n.646+107G>A) c.628+107G>A (n.628+107G>A) c.790+107G>A (n.790+107G>A) c.331+107G>A (n.331+107G>A) n.1075+107G>A c.130+107G>A (n.130+107G>A) c.421+107G>A (n.421+107G>A) n.1248+107G>A n.770+107G>A n.917+107G>A c.*27+107G>A (n.*27+107G>A) n.893+107G>A n.666+107G>A c.-180+107G>A (n.-180+107G>A) c.493+107G>A (n.493+107G>A) c.*86+107G>A (n.*86+107G>A) c.*314+107G>A (n.*314+107G>A) n.901+107G>A c.541+107G>A (n.541+107G>A) n.832+107G>A c.484+107G>A (n.484+107G>A) n.510+107G>A n.297+107G>A n.942+107G>A n.1705+107G>A n.941+107G>A n.1858+107G>A n.877+107G>A c.*599+107G>A (n.*599+107G>A) c.573+107G>A (n.573+107G>A) c.129+107G>A c.490+107G>A (n.490+107G>A) n.631+107G>A n.2144+107G>A n.838+107G>A n.384+107G>A n.9+107G>A c.404+107G>A (n.404+107G>A) n.1021+107G>A n.839+107G>A n.573+107G>A c.556+107G>A (n.556+107G>A) n.790+107G>A n.270+107G>A c.461-1227G>A (n.461-1227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28483900C>T | CA2632489825 | CLN3 | c.718+106G>A (n.718+106G>A) c.646+106G>A (n.646+106G>A) c.628+106G>A (n.628+106G>A) c.790+106G>A (n.790+106G>A) c.331+106G>A (n.331+106G>A) n.1075+106G>A c.130+106G>A (n.130+106G>A) c.421+106G>A (n.421+106G>A) n.1248+106G>A n.770+106G>A n.917+106G>A c.*27+106G>A (n.*27+106G>A) n.893+106G>A n.666+106G>A c.-180+106G>A (n.-180+106G>A) c.493+106G>A (n.493+106G>A) c.*86+106G>A (n.*86+106G>A) c.*314+106G>A (n.*314+106G>A) n.901+106G>A c.541+106G>A (n.541+106G>A) n.832+106G>A c.484+106G>A (n.484+106G>A) n.510+106G>A n.297+106G>A n.942+106G>A n.1705+106G>A n.941+106G>A n.1858+106G>A n.877+106G>A c.*599+106G>A (n.*599+106G>A) c.573+106G>A (n.573+106G>A) c.129+106G>A c.490+106G>A (n.490+106G>A) n.631+106G>A n.2144+106G>A n.838+106G>A n.384+106G>A n.9+106G>A c.404+106G>A (n.404+106G>A) n.1021+106G>A n.839+106G>A n.573+106G>A c.556+106G>A (n.556+106G>A) n.790+106G>A n.270+106G>A c.461-1228G>A (n.461-1228G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28483902G>A | CA2215673507 | CLN3 | c.718+104C>T (n.718+104C>T) c.646+104C>T (n.646+104C>T) c.628+104C>T (n.628+104C>T) c.790+104C>T (n.790+104C>T) c.331+104C>T (n.331+104C>T) n.1075+104C>T c.130+104C>T (n.130+104C>T) c.421+104C>T (n.421+104C>T) n.1248+104C>T n.770+104C>T n.917+104C>T c.*27+104C>T (n.*27+104C>T) n.893+104C>T n.666+104C>T c.-180+104C>T (n.-180+104C>T) c.493+104C>T (n.493+104C>T) c.*86+104C>T (n.*86+104C>T) c.*314+104C>T (n.*314+104C>T) n.901+104C>T c.541+104C>T (n.541+104C>T) n.832+104C>T c.484+104C>T (n.484+104C>T) n.510+104C>T n.297+104C>T n.942+104C>T n.1705+104C>T n.941+104C>T n.1858+104C>T n.877+104C>T c.*599+104C>T (n.*599+104C>T) c.573+104C>T (n.573+104C>T) c.129+104C>T c.490+104C>T (n.490+104C>T) n.631+104C>T n.2144+104C>T n.838+104C>T n.384+104C>T n.9+104C>T c.404+104C>T (n.404+104C>T) n.1021+104C>T n.839+104C>T n.573+104C>T c.556+104C>T (n.556+104C>T) n.790+104C>T n.270+104C>T c.461-1230C>T (n.461-1230C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.28483902G>T | CA2632489826 | CLN3 | c.718+104C>A (n.718+104C>A) c.646+104C>A (n.646+104C>A) c.628+104C>A (n.628+104C>A) c.790+104C>A (n.790+104C>A) c.331+104C>A (n.331+104C>A) n.1075+104C>A c.130+104C>A (n.130+104C>A) c.421+104C>A (n.421+104C>A) n.1248+104C>A n.770+104C>A n.917+104C>A c.*27+104C>A (n.*27+104C>A) n.893+104C>A n.666+104C>A c.-180+104C>A (n.-180+104C>A) c.493+104C>A (n.493+104C>A) c.*86+104C>A (n.*86+104C>A) c.*314+104C>A (n.*314+104C>A) n.901+104C>A c.541+104C>A (n.541+104C>A) n.832+104C>A c.484+104C>A (n.484+104C>A) n.510+104C>A n.297+104C>A n.942+104C>A n.1705+104C>A n.941+104C>A n.1858+104C>A n.877+104C>A c.*599+104C>A (n.*599+104C>A) c.573+104C>A (n.573+104C>A) c.129+104C>A c.490+104C>A (n.490+104C>A) n.631+104C>A n.2144+104C>A n.838+104C>A n.384+104C>A n.9+104C>A c.404+104C>A (n.404+104C>A) n.1021+104C>A n.839+104C>A n.573+104C>A c.556+104C>A (n.556+104C>A) n.790+104C>A n.270+104C>A c.461-1230C>A (n.461-1230C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28483903T>C | CA2632489827 | CLN3 | c.718+103A>G (n.718+103A>G) c.646+103A>G (n.646+103A>G) c.628+103A>G (n.628+103A>G) c.790+103A>G (n.790+103A>G) c.331+103A>G (n.331+103A>G) n.1075+103A>G c.130+103A>G (n.130+103A>G) c.421+103A>G (n.421+103A>G) n.1248+103A>G n.770+103A>G n.917+103A>G c.*27+103A>G (n.*27+103A>G) n.893+103A>G n.666+103A>G c.-180+103A>G (n.-180+103A>G) c.493+103A>G (n.493+103A>G) c.*86+103A>G (n.*86+103A>G) c.*314+103A>G (n.*314+103A>G) n.901+103A>G c.541+103A>G (n.541+103A>G) n.832+103A>G c.484+103A>G (n.484+103A>G) n.510+103A>G n.297+103A>G n.942+103A>G n.1705+103A>G n.941+103A>G n.1858+103A>G n.877+103A>G c.*599+103A>G (n.*599+103A>G) c.573+103A>G (n.573+103A>G) c.129+103A>G c.490+103A>G (n.490+103A>G) n.631+103A>G n.2144+103A>G n.838+103A>G n.384+103A>G n.9+103A>G c.404+103A>G (n.404+103A>G) n.1021+103A>G n.839+103A>G n.573+103A>G c.556+103A>G (n.556+103A>G) n.790+103A>G n.270+103A>G c.461-1231A>G (n.461-1231A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28483904A>G | CA2731994713 | CLN3 | c.718+102T>C (n.718+102T>C) c.646+102T>C (n.646+102T>C) c.628+102T>C (n.628+102T>C) c.790+102T>C (n.790+102T>C) c.331+102T>C (n.331+102T>C) n.1075+102T>C c.130+102T>C (n.130+102T>C) c.421+102T>C (n.421+102T>C) n.1248+102T>C n.770+102T>C n.917+102T>C c.*27+102T>C (n.*27+102T>C) n.893+102T>C n.666+102T>C c.-180+102T>C (n.-180+102T>C) c.493+102T>C (n.493+102T>C) c.*86+102T>C (n.*86+102T>C) c.*314+102T>C (n.*314+102T>C) n.901+102T>C c.541+102T>C (n.541+102T>C) n.832+102T>C c.484+102T>C (n.484+102T>C) n.510+102T>C n.297+102T>C n.942+102T>C n.1705+102T>C n.941+102T>C n.1858+102T>C n.877+102T>C c.*599+102T>C (n.*599+102T>C) c.573+102T>C (n.573+102T>C) c.129+102T>C c.490+102T>C (n.490+102T>C) n.631+102T>C n.2144+102T>C n.838+102T>C n.384+102T>C n.9+102T>C c.404+102T>C (n.404+102T>C) n.1021+102T>C n.839+102T>C n.573+102T>C c.556+102T>C (n.556+102T>C) n.790+102T>C n.270+102T>C c.461-1232T>C (n.461-1232T>C) | dbSNP |
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16 | g.28483905C>T | CA719668284 | CLN3 | c.718+101G>A (n.718+101G>A) c.646+101G>A (n.646+101G>A) c.628+101G>A (n.628+101G>A) c.790+101G>A (n.790+101G>A) c.331+101G>A (n.331+101G>A) n.1075+101G>A c.130+101G>A (n.130+101G>A) c.421+101G>A (n.421+101G>A) n.1248+101G>A n.770+101G>A n.917+101G>A c.*27+101G>A (n.*27+101G>A) n.893+101G>A n.666+101G>A c.-180+101G>A (n.-180+101G>A) c.493+101G>A (n.493+101G>A) c.*86+101G>A (n.*86+101G>A) c.*314+101G>A (n.*314+101G>A) n.901+101G>A c.541+101G>A (n.541+101G>A) n.832+101G>A c.484+101G>A (n.484+101G>A) n.510+101G>A n.297+101G>A n.942+101G>A n.1705+101G>A n.941+101G>A n.1858+101G>A n.877+101G>A c.*599+101G>A (n.*599+101G>A) c.573+101G>A (n.573+101G>A) c.129+101G>A c.490+101G>A (n.490+101G>A) n.631+101G>A n.2144+101G>A n.838+101G>A n.384+101G>A n.9+101G>A c.404+101G>A (n.404+101G>A) n.1021+101G>A n.839+101G>A n.573+101G>A c.556+101G>A (n.556+101G>A) n.790+101G>A n.270+101G>A c.461-1233G>A (n.461-1233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28483910_28483913del | CA621716292 | CLN3 | c.718+98_718+101del (n.718+98_718+101del) c.646+98_646+101del (n.646+98_646+101del) c.628+98_628+101del (n.628+98_628+101del) c.790+98_790+101del (n.790+98_790+101del) c.331+98_331+101del (n.331+98_331+101del) n.1075+98_1075+101del c.130+98_130+101del (n.130+98_130+101del) c.421+98_421+101del (n.421+98_421+101del) n.1248+98_1248+101del n.770+98_770+101del n.917+98_917+101del c.*27+98_*27+101del (n.*27+98_*27+101del) n.893+98_893+101del n.666+98_666+101del c.-180+98_-180+101del (n.-180+98_-180+101del) c.493+98_493+101del (n.493+98_493+101del) c.*86+98_*86+101del (n.*86+98_*86+101del) c.*314+98_*314+101del (n.*314+98_*314+101del) n.901+98_901+101del c.541+98_541+101del (n.541+98_541+101del) n.832+98_832+101del c.484+98_484+101del (n.484+98_484+101del) n.510+98_510+101del n.297+98_297+101del n.942+98_942+101del n.1705+98_1705+101del n.941+98_941+101del n.1858+98_1858+101del n.877+98_877+101del c.*599+98_*599+101del (n.*599+98_*599+101del) c.573+98_573+101del (n.573+98_573+101del) c.129+98_129+101del c.490+98_490+101del (n.490+98_490+101del) n.631+98_631+101del n.2144+98_2144+101del n.838+98_838+101del n.384+98_384+101del n.9+98_9+101del c.404+98_404+101del (n.404+98_404+101del) n.1021+98_1021+101del n.839+98_839+101del n.573+98_573+101del c.556+98_556+101del (n.556+98_556+101del) n.790+98_790+101del n.270+98_270+101del c.461-1236_461-1233del (n.461-1236_461-1233del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |