UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28483853C= | CA2215673473 | CLN3 | c.718+153G= (n.718+153G=) c.646+153G= (n.646+153G=) c.628+153G= (n.628+153G=) c.790+153G= (n.790+153G=) c.331+153G= (n.331+153G=) n.1075+153G= c.130+153G= (n.130+153G=) c.421+153G= (n.421+153G=) n.1248+153G= n.770+153G= n.917+153G= c.*27+153G= (n.*27+153G=) n.893+153G= n.666+153G= c.-180+153G= (n.-180+153G=) c.493+153G= (n.493+153G=) c.*86+153G= (n.*86+153G=) c.*314+153G= (n.*314+153G=) n.901+153G= c.541+153G= (n.541+153G=) n.832+153G= c.484+153G= (n.484+153G=) n.510+153G= n.297+153G= n.942+153G= n.1705+153G= n.941+153G= n.1858+153G= n.877+153G= c.*599+153G= (n.*599+153G=) c.573+153G= (n.573+153G=) c.129+153G= c.490+153G= (n.490+153G=) n.631+153G= n.2144+153G= n.838+153G= n.384+153G= n.9+153G= c.404+153G= (n.404+153G=) n.1021+153G= n.839+153G= n.573+153G= c.556+153G= (n.556+153G=) n.790+153G= n.270+153G= c.461-1181G= (n.461-1181G=) | |
| 16 | g.28483853C>T | CA279783079 | CLN3 | c.718+153G>A (n.718+153G>A) c.646+153G>A (n.646+153G>A) c.628+153G>A (n.628+153G>A) c.790+153G>A (n.790+153G>A) c.331+153G>A (n.331+153G>A) n.1075+153G>A c.130+153G>A (n.130+153G>A) c.421+153G>A (n.421+153G>A) n.1248+153G>A n.770+153G>A n.917+153G>A c.*27+153G>A (n.*27+153G>A) n.893+153G>A n.666+153G>A c.-180+153G>A (n.-180+153G>A) c.493+153G>A (n.493+153G>A) c.*86+153G>A (n.*86+153G>A) c.*314+153G>A (n.*314+153G>A) n.901+153G>A c.541+153G>A (n.541+153G>A) n.832+153G>A c.484+153G>A (n.484+153G>A) n.510+153G>A n.297+153G>A n.942+153G>A n.1705+153G>A n.941+153G>A n.1858+153G>A n.877+153G>A c.*599+153G>A (n.*599+153G>A) c.573+153G>A (n.573+153G>A) c.129+153G>A c.490+153G>A (n.490+153G>A) n.631+153G>A n.2144+153G>A n.838+153G>A n.384+153G>A n.9+153G>A c.404+153G>A (n.404+153G>A) n.1021+153G>A n.839+153G>A n.573+153G>A c.556+153G>A (n.556+153G>A) n.790+153G>A n.270+153G>A c.461-1181G>A (n.461-1181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483854G>A | CA279783081 | CLN3 | c.718+152C>T (n.718+152C>T) c.646+152C>T (n.646+152C>T) c.628+152C>T (n.628+152C>T) c.790+152C>T (n.790+152C>T) c.331+152C>T (n.331+152C>T) n.1075+152C>T c.130+152C>T (n.130+152C>T) c.421+152C>T (n.421+152C>T) n.1248+152C>T n.770+152C>T n.917+152C>T c.*27+152C>T (n.*27+152C>T) n.893+152C>T n.666+152C>T c.-180+152C>T (n.-180+152C>T) c.493+152C>T (n.493+152C>T) c.*86+152C>T (n.*86+152C>T) c.*314+152C>T (n.*314+152C>T) n.901+152C>T c.541+152C>T (n.541+152C>T) n.832+152C>T c.484+152C>T (n.484+152C>T) n.510+152C>T n.297+152C>T n.942+152C>T n.1705+152C>T n.941+152C>T n.1858+152C>T n.877+152C>T c.*599+152C>T (n.*599+152C>T) c.573+152C>T (n.573+152C>T) c.129+152C>T c.490+152C>T (n.490+152C>T) n.631+152C>T n.2144+152C>T n.838+152C>T n.384+152C>T n.9+152C>T c.404+152C>T (n.404+152C>T) n.1021+152C>T n.839+152C>T n.573+152C>T c.556+152C>T (n.556+152C>T) n.790+152C>T n.270+152C>T c.461-1182C>T (n.461-1182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483854G= | CA2215673475 | CLN3 | c.718+152C= (n.718+152C=) c.646+152C= (n.646+152C=) c.628+152C= (n.628+152C=) c.790+152C= (n.790+152C=) c.331+152C= (n.331+152C=) n.1075+152C= c.130+152C= (n.130+152C=) c.421+152C= (n.421+152C=) n.1248+152C= n.770+152C= n.917+152C= c.*27+152C= (n.*27+152C=) n.893+152C= n.666+152C= c.-180+152C= (n.-180+152C=) c.493+152C= (n.493+152C=) c.*86+152C= (n.*86+152C=) c.*314+152C= (n.*314+152C=) n.901+152C= c.541+152C= (n.541+152C=) n.832+152C= c.484+152C= (n.484+152C=) n.510+152C= n.297+152C= n.942+152C= n.1705+152C= n.941+152C= n.1858+152C= n.877+152C= c.*599+152C= (n.*599+152C=) c.573+152C= (n.573+152C=) c.129+152C= c.490+152C= (n.490+152C=) n.631+152C= n.2144+152C= n.838+152C= n.384+152C= n.9+152C= c.404+152C= (n.404+152C=) n.1021+152C= n.839+152C= n.573+152C= c.556+152C= (n.556+152C=) n.790+152C= n.270+152C= c.461-1182C= (n.461-1182C=) | |
| 16 | g.28483854G>T | CA2632489793 | CLN3 | c.718+152C>A (n.718+152C>A) c.646+152C>A (n.646+152C>A) c.628+152C>A (n.628+152C>A) c.790+152C>A (n.790+152C>A) c.331+152C>A (n.331+152C>A) n.1075+152C>A c.130+152C>A (n.130+152C>A) c.421+152C>A (n.421+152C>A) n.1248+152C>A n.770+152C>A n.917+152C>A c.*27+152C>A (n.*27+152C>A) n.893+152C>A n.666+152C>A c.-180+152C>A (n.-180+152C>A) c.493+152C>A (n.493+152C>A) c.*86+152C>A (n.*86+152C>A) c.*314+152C>A (n.*314+152C>A) n.901+152C>A c.541+152C>A (n.541+152C>A) n.832+152C>A c.484+152C>A (n.484+152C>A) n.510+152C>A n.297+152C>A n.942+152C>A n.1705+152C>A n.941+152C>A n.1858+152C>A n.877+152C>A c.*599+152C>A (n.*599+152C>A) c.573+152C>A (n.573+152C>A) c.129+152C>A c.490+152C>A (n.490+152C>A) n.631+152C>A n.2144+152C>A n.838+152C>A n.384+152C>A n.9+152C>A c.404+152C>A (n.404+152C>A) n.1021+152C>A n.839+152C>A n.573+152C>A c.556+152C>A (n.556+152C>A) n.790+152C>A n.270+152C>A c.461-1182C>A (n.461-1182C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483856C>A | CA2632489794 | CLN3 | c.718+150G>T (n.718+150G>T) c.646+150G>T (n.646+150G>T) c.628+150G>T (n.628+150G>T) c.790+150G>T (n.790+150G>T) c.331+150G>T (n.331+150G>T) n.1075+150G>T c.130+150G>T (n.130+150G>T) c.421+150G>T (n.421+150G>T) n.1248+150G>T n.770+150G>T n.917+150G>T c.*27+150G>T (n.*27+150G>T) n.893+150G>T n.666+150G>T c.-180+150G>T (n.-180+150G>T) c.493+150G>T (n.493+150G>T) c.*86+150G>T (n.*86+150G>T) c.*314+150G>T (n.*314+150G>T) n.901+150G>T c.541+150G>T (n.541+150G>T) n.832+150G>T c.484+150G>T (n.484+150G>T) n.510+150G>T n.297+150G>T n.942+150G>T n.1705+150G>T n.941+150G>T n.1858+150G>T n.877+150G>T c.*599+150G>T (n.*599+150G>T) c.573+150G>T (n.573+150G>T) c.129+150G>T c.490+150G>T (n.490+150G>T) n.631+150G>T n.2144+150G>T n.838+150G>T n.384+150G>T n.9+150G>T c.404+150G>T (n.404+150G>T) n.1021+150G>T n.839+150G>T n.573+150G>T c.556+150G>T (n.556+150G>T) n.790+150G>T n.270+150G>T c.461-1184G>T (n.461-1184G>T) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483857C>T | CA2632489795 | CLN3 | c.718+149G>A (n.718+149G>A) c.646+149G>A (n.646+149G>A) c.628+149G>A (n.628+149G>A) c.790+149G>A (n.790+149G>A) c.331+149G>A (n.331+149G>A) n.1075+149G>A c.130+149G>A (n.130+149G>A) c.421+149G>A (n.421+149G>A) n.1248+149G>A n.770+149G>A n.917+149G>A c.*27+149G>A (n.*27+149G>A) n.893+149G>A n.666+149G>A c.-180+149G>A (n.-180+149G>A) c.493+149G>A (n.493+149G>A) c.*86+149G>A (n.*86+149G>A) c.*314+149G>A (n.*314+149G>A) n.901+149G>A c.541+149G>A (n.541+149G>A) n.832+149G>A c.484+149G>A (n.484+149G>A) n.510+149G>A n.297+149G>A n.942+149G>A n.1705+149G>A n.941+149G>A n.1858+149G>A n.877+149G>A c.*599+149G>A (n.*599+149G>A) c.573+149G>A (n.573+149G>A) c.129+149G>A c.490+149G>A (n.490+149G>A) n.631+149G>A n.2144+149G>A n.838+149G>A n.384+149G>A n.9+149G>A c.404+149G>A (n.404+149G>A) n.1021+149G>A n.839+149G>A n.573+149G>A c.556+149G>A (n.556+149G>A) n.790+149G>A n.270+149G>A c.461-1185G>A (n.461-1185G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483858T>A | CA2632489797 | CLN3 | c.718+148A>T (n.718+148A>T) c.646+148A>T (n.646+148A>T) c.628+148A>T (n.628+148A>T) c.790+148A>T (n.790+148A>T) c.331+148A>T (n.331+148A>T) n.1075+148A>T c.130+148A>T (n.130+148A>T) c.421+148A>T (n.421+148A>T) n.1248+148A>T n.770+148A>T n.917+148A>T c.*27+148A>T (n.*27+148A>T) n.893+148A>T n.666+148A>T c.-180+148A>T (n.-180+148A>T) c.493+148A>T (n.493+148A>T) c.*86+148A>T (n.*86+148A>T) c.*314+148A>T (n.*314+148A>T) n.901+148A>T c.541+148A>T (n.541+148A>T) n.832+148A>T c.484+148A>T (n.484+148A>T) n.510+148A>T n.297+148A>T n.942+148A>T n.1705+148A>T n.941+148A>T n.1858+148A>T n.877+148A>T c.*599+148A>T (n.*599+148A>T) c.573+148A>T (n.573+148A>T) c.129+148A>T c.490+148A>T (n.490+148A>T) n.631+148A>T n.2144+148A>T n.838+148A>T n.384+148A>T n.9+148A>T c.404+148A>T (n.404+148A>T) n.1021+148A>T n.839+148A>T n.573+148A>T c.556+148A>T (n.556+148A>T) n.790+148A>T n.270+148A>T c.461-1186A>T (n.461-1186A>T) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483861A>G | CA719668260 | CLN3 | c.718+145T>C (n.718+145T>C) c.646+145T>C (n.646+145T>C) c.628+145T>C (n.628+145T>C) c.790+145T>C (n.790+145T>C) c.331+145T>C (n.331+145T>C) n.1075+145T>C c.130+145T>C (n.130+145T>C) c.421+145T>C (n.421+145T>C) n.1248+145T>C n.770+145T>C n.917+145T>C c.*27+145T>C (n.*27+145T>C) n.893+145T>C n.666+145T>C c.-180+145T>C (n.-180+145T>C) c.493+145T>C (n.493+145T>C) c.*86+145T>C (n.*86+145T>C) c.*314+145T>C (n.*314+145T>C) n.901+145T>C c.541+145T>C (n.541+145T>C) n.832+145T>C c.484+145T>C (n.484+145T>C) n.510+145T>C n.297+145T>C n.942+145T>C n.1705+145T>C n.941+145T>C n.1858+145T>C n.877+145T>C c.*599+145T>C (n.*599+145T>C) c.573+145T>C (n.573+145T>C) c.129+145T>C c.490+145T>C (n.490+145T>C) n.631+145T>C n.2144+145T>C n.838+145T>C n.384+145T>C n.9+145T>C c.404+145T>C (n.404+145T>C) n.1021+145T>C n.839+145T>C n.573+145T>C c.556+145T>C (n.556+145T>C) n.790+145T>C n.270+145T>C c.461-1189T>C (n.461-1189T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483864A>G | CA976117468 | CLN3 | c.718+142T>C (n.718+142T>C) c.646+142T>C (n.646+142T>C) c.628+142T>C (n.628+142T>C) c.790+142T>C (n.790+142T>C) c.331+142T>C (n.331+142T>C) n.1075+142T>C c.130+142T>C (n.130+142T>C) c.421+142T>C (n.421+142T>C) n.1248+142T>C n.770+142T>C n.917+142T>C c.*27+142T>C (n.*27+142T>C) n.893+142T>C n.666+142T>C c.-180+142T>C (n.-180+142T>C) c.493+142T>C (n.493+142T>C) c.*86+142T>C (n.*86+142T>C) c.*314+142T>C (n.*314+142T>C) n.901+142T>C c.541+142T>C (n.541+142T>C) n.832+142T>C c.484+142T>C (n.484+142T>C) n.510+142T>C n.297+142T>C n.942+142T>C n.1705+142T>C n.941+142T>C n.1858+142T>C n.877+142T>C c.*599+142T>C (n.*599+142T>C) c.573+142T>C (n.573+142T>C) c.129+142T>C c.490+142T>C (n.490+142T>C) n.631+142T>C n.2144+142T>C n.838+142T>C n.384+142T>C n.9+142T>C c.404+142T>C (n.404+142T>C) n.1021+142T>C n.839+142T>C n.573+142T>C c.556+142T>C (n.556+142T>C) n.790+142T>C n.270+142T>C c.461-1192T>C (n.461-1192T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28483865G>A | CA976117470 | CLN3 | c.718+141C>T (n.718+141C>T) c.646+141C>T (n.646+141C>T) c.628+141C>T (n.628+141C>T) c.790+141C>T (n.790+141C>T) c.331+141C>T (n.331+141C>T) n.1075+141C>T c.130+141C>T (n.130+141C>T) c.421+141C>T (n.421+141C>T) n.1248+141C>T n.770+141C>T n.917+141C>T c.*27+141C>T (n.*27+141C>T) n.893+141C>T n.666+141C>T c.-180+141C>T (n.-180+141C>T) c.493+141C>T (n.493+141C>T) c.*86+141C>T (n.*86+141C>T) c.*314+141C>T (n.*314+141C>T) n.901+141C>T c.541+141C>T (n.541+141C>T) n.832+141C>T c.484+141C>T (n.484+141C>T) n.510+141C>T n.297+141C>T n.942+141C>T n.1705+141C>T n.941+141C>T n.1858+141C>T n.877+141C>T c.*599+141C>T (n.*599+141C>T) c.573+141C>T (n.573+141C>T) c.129+141C>T c.490+141C>T (n.490+141C>T) n.631+141C>T n.2144+141C>T n.838+141C>T n.384+141C>T n.9+141C>T c.404+141C>T (n.404+141C>T) n.1021+141C>T n.839+141C>T n.573+141C>T c.556+141C>T (n.556+141C>T) n.790+141C>T n.270+141C>T c.461-1193C>T (n.461-1193C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28483865G>T | CA2632489800 | CLN3 | c.718+141C>A (n.718+141C>A) c.646+141C>A (n.646+141C>A) c.628+141C>A (n.628+141C>A) c.790+141C>A (n.790+141C>A) c.331+141C>A (n.331+141C>A) n.1075+141C>A c.130+141C>A (n.130+141C>A) c.421+141C>A (n.421+141C>A) n.1248+141C>A n.770+141C>A n.917+141C>A c.*27+141C>A (n.*27+141C>A) n.893+141C>A n.666+141C>A c.-180+141C>A (n.-180+141C>A) c.493+141C>A (n.493+141C>A) c.*86+141C>A (n.*86+141C>A) c.*314+141C>A (n.*314+141C>A) n.901+141C>A c.541+141C>A (n.541+141C>A) n.832+141C>A c.484+141C>A (n.484+141C>A) n.510+141C>A n.297+141C>A n.942+141C>A n.1705+141C>A n.941+141C>A n.1858+141C>A n.877+141C>A c.*599+141C>A (n.*599+141C>A) c.573+141C>A (n.573+141C>A) c.129+141C>A c.490+141C>A (n.490+141C>A) n.631+141C>A n.2144+141C>A n.838+141C>A n.384+141C>A n.9+141C>A c.404+141C>A (n.404+141C>A) n.1021+141C>A n.839+141C>A n.573+141C>A c.556+141C>A (n.556+141C>A) n.790+141C>A n.270+141C>A c.461-1193C>A (n.461-1193C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28483866T>A | CA2632489801 | CLN3 | c.718+140A>T (n.718+140A>T) c.646+140A>T (n.646+140A>T) c.628+140A>T (n.628+140A>T) c.790+140A>T (n.790+140A>T) c.331+140A>T (n.331+140A>T) n.1075+140A>T c.130+140A>T (n.130+140A>T) c.421+140A>T (n.421+140A>T) n.1248+140A>T n.770+140A>T n.917+140A>T c.*27+140A>T (n.*27+140A>T) n.893+140A>T n.666+140A>T c.-180+140A>T (n.-180+140A>T) c.493+140A>T (n.493+140A>T) c.*86+140A>T (n.*86+140A>T) c.*314+140A>T (n.*314+140A>T) n.901+140A>T c.541+140A>T (n.541+140A>T) n.832+140A>T c.484+140A>T (n.484+140A>T) n.510+140A>T n.297+140A>T n.942+140A>T n.1705+140A>T n.941+140A>T n.1858+140A>T n.877+140A>T c.*599+140A>T (n.*599+140A>T) c.573+140A>T (n.573+140A>T) c.129+140A>T c.490+140A>T (n.490+140A>T) n.631+140A>T n.2144+140A>T n.838+140A>T n.384+140A>T n.9+140A>T c.404+140A>T (n.404+140A>T) n.1021+140A>T n.839+140A>T n.573+140A>T c.556+140A>T (n.556+140A>T) n.790+140A>T n.270+140A>T c.461-1194A>T (n.461-1194A>T) | gnomAD v4 |
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