WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28480687_28483501del | CA913190934 | CLN3 | c.718+532_984+1445del c.646+532_912+1445del c.628+532_894+1445del c.790+532_1056+1445del c.331+532_597+1445del n.1075+532_1469+1445del c.130+532_396+1445del c.790+532_1005+1445del n.770+532_1117-895del n.917+532_1485+1445del c.*27+532_*293+1445del n.893+532_1287+1445del c.*86+532_*352+1445del c.*314+532_*708+1445del n.901+532_1342-895del c.*314+532_*580+1445del n.832+532_1178+1445del c.484+532_750+1445del n.510+532_950+1445del c.790+532_1057-895del n.297+532_737+1445del n.942+532_1431-895del n.1705+532_1972-919del n.941+532_1207+1445del n.1858+532_2427-895del n.877+532_1445+1445del c.*599+532_*865+1445del c.573+532_967+1445del c.129+532_396-919del c.*314+532_*754+1445del c.493+532_759+1445del c.490+532_756+1445del n.631+532_1025+1445del n.2144+532_2584+1445del c.573+532_840-1074del n.9+532_369+1445del c.404+532_670+1445del c.790+532_906+1817del n.573+532_967+1445del c.556+532_822+1445del n.790+532_1184+1445del c.461-802_727-895del | ClinVar |
| 16 | g.28482500C>A | CA263730 | CLN3 | c.811G>T (p.Glu271Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) n.1168G>T c.223G>T (p.Glu75Ter) c.855+108G>T (n.855+108G>T) n.943G>T n.1090G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.986G>T n.839G>T c.-87G>T (n.-87G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) n.1074G>T c.634G>T (p.Glu212Ter) n.1005G>T c.577G>T (p.Glu193Ter) n.683G>T n.470G>T n.1035G>T n.1798G>T n.1034G>T n.2031G>T n.1050G>T c.*692G>T (n.*692G>T) c.55G>T (p.Glu19Ter) c.666G>T (n.666G>T) c.222G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.45G>T c.586G>T (p.Glu196Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) n.724G>T n.2317G>T n.931G>T n.102G>T c.497G>T (n.497G>T) n.666G>T c.649G>T (p.Glu217Ter) n.883G>T n.363G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482500C= | CA2215671557 | CLN3 | c.811G= (p.Glu271=) c.739G= (p.Glu247=) c.721G= (p.Glu241=) c.883G= (p.Glu295=) c.424G= (p.Glu142=) n.1168G= c.223G= (p.Glu75=) c.855+108G= (n.855+108G=) n.943G= n.1090G= c.*120G= (n.*120G=) n.986G= n.839G= c.-87G= (n.-87G=) c.*179G= (n.*179G=) c.*407G= (n.*407G=) n.1074G= c.634G= (p.Glu212=) n.1005G= c.577G= (p.Glu193=) n.683G= n.470G= n.1035G= n.1798G= n.1034G= n.2031G= n.1050G= c.*692G= (n.*692G=) c.55G= (p.Glu19=) c.666G= (n.666G=) c.222G= c.*487G= (n.*487G=) c.45G= c.586G= (p.Glu196=) c.583G= (p.Glu195=) n.724G= n.2317G= n.931G= n.102G= c.497G= (n.497G=) n.666G= c.649G= (p.Glu217=) n.883G= n.363G= c.553G= (p.Glu185=) | |
| 16 | g.28482500C>G | CA395344440 | CLN3 | c.811G>C (p.Glu271Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) n.1168G>C c.223G>C (p.Glu75Gln) c.855+108G>C (n.855+108G>C) n.943G>C n.1090G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.986G>C n.839G>C c.-87G>C (n.-87G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) n.1074G>C c.634G>C (p.Glu212Gln) n.1005G>C c.577G>C (p.Glu193Gln) n.683G>C n.470G>C n.1035G>C n.1798G>C n.1034G>C n.2031G>C n.1050G>C c.*692G>C (n.*692G>C) c.55G>C (p.Glu19Gln) c.666G>C (n.666G>C) c.222G>C c.*487G>C (n.*487G>C) c.45G>C c.586G>C (p.Glu196Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) n.724G>C n.2317G>C n.931G>C n.102G>C c.497G>C (n.497G>C) n.666G>C c.649G>C (p.Glu217Gln) n.883G>C n.363G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) | |
| 16 | g.28482500C>T | CA116344 | CLN3 | c.811G>A (p.Glu271Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) n.1168G>A c.223G>A (p.Glu75Lys) c.855+108G>A (n.855+108G>A) n.943G>A n.1090G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.986G>A n.839G>A c.-87G>A (n.-87G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) n.1074G>A c.634G>A (p.Glu212Lys) n.1005G>A c.577G>A (p.Glu193Lys) n.683G>A n.470G>A n.1035G>A n.1798G>A n.1034G>A n.2031G>A n.1050G>A c.*692G>A (n.*692G>A) c.55G>A (p.Glu19Lys) c.666G>A (n.666G>A) c.222G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.45G>A c.586G>A (p.Glu196Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) n.724G>A n.2317G>A n.931G>A n.102G>A c.497G>A (n.497G>A) n.666G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) n.883G>A n.363G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482501G>A | CA7980782 | CLN3 | c.810C>T (p.Ala270=) c.738C>T (p.Ala246=) c.720C>T (p.Ala240=) c.882C>T (p.Ala294=) c.423C>T (p.Ala141=) n.1167C>T c.222C>T (p.Ala74=) c.855+107C>T (n.855+107C>T) n.942C>T n.1089C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.985C>T n.838C>T c.-88C>T (n.-88C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.1073C>T c.633C>T (p.Ala211=) n.1004C>T c.576C>T (p.Ala192=) n.682C>T n.469C>T n.1034C>T n.1797C>T n.1033C>T n.2030C>T n.1049C>T c.*691C>T (n.*691C>T) c.54C>T (p.Ala18=) c.665C>T (n.665C>T) c.221C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.44C>T c.585C>T (p.Ala195=) c.582C>T (p.Ala194=) n.723C>T n.2316C>T n.930C>T n.101C>T c.496C>T (n.496C>T) n.665C>T c.648C>T (p.Ala216=) n.882C>T n.362C>T c.552C>T (p.Ala184=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.28482501G>C | CA494270552 | CLN3 | c.810C>G (p.Ala270=) c.738C>G (p.Ala246=) c.720C>G (p.Ala240=) c.882C>G (p.Ala294=) c.423C>G (p.Ala141=) n.1167C>G c.222C>G (p.Ala74=) c.855+107C>G (n.855+107C>G) n.942C>G n.1089C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.985C>G n.838C>G c.-88C>G (n.-88C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.1073C>G c.633C>G (p.Ala211=) n.1004C>G c.576C>G (p.Ala192=) n.682C>G n.469C>G n.1034C>G n.1797C>G n.1033C>G n.2030C>G n.1049C>G c.*691C>G (n.*691C>G) c.54C>G (p.Ala18=) c.665C>G (n.665C>G) c.221C>G c.*486C>G (n.*486C>G) c.44C>G c.585C>G (p.Ala195=) c.582C>G (p.Ala194=) n.723C>G n.2316C>G n.930C>G n.101C>G c.496C>G (n.496C>G) n.665C>G c.648C>G (p.Ala216=) n.882C>G n.362C>G c.552C>G (p.Ala184=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.28482501G= | CA2215671561 | CLN3 | c.810C= (p.Ala270=) c.738C= (p.Ala246=) c.720C= (p.Ala240=) c.882C= (p.Ala294=) c.423C= (p.Ala141=) n.1167C= c.222C= (p.Ala74=) c.855+107C= (n.855+107C=) n.942C= n.1089C= c.*119C= (n.*119C=) n.985C= n.838C= c.-88C= (n.-88C=) c.*178C= (n.*178C=) c.*406C= (n.*406C=) n.1073C= c.633C= (p.Ala211=) n.1004C= c.576C= (p.Ala192=) n.682C= n.469C= n.1034C= n.1797C= n.1033C= n.2030C= n.1049C= c.*691C= (n.*691C=) c.54C= (p.Ala18=) c.665C= (n.665C=) c.221C= c.*486C= (n.*486C=) c.44C= c.585C= (p.Ala195=) c.582C= (p.Ala194=) n.723C= n.2316C= n.930C= n.101C= c.496C= (n.496C=) n.665C= c.648C= (p.Ala216=) n.882C= n.362C= c.552C= (p.Ala184=) | |
| 16 | g.28482501G>T | CA494270553 | CLN3 | c.810C>A (p.Ala270=) c.738C>A (p.Ala246=) c.720C>A (p.Ala240=) c.882C>A (p.Ala294=) c.423C>A (p.Ala141=) n.1167C>A c.222C>A (p.Ala74=) c.855+107C>A (n.855+107C>A) n.942C>A n.1089C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.985C>A n.838C>A c.-88C>A (n.-88C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.1073C>A c.633C>A (p.Ala211=) n.1004C>A c.576C>A (p.Ala192=) n.682C>A n.469C>A n.1034C>A n.1797C>A n.1033C>A n.2030C>A n.1049C>A c.*691C>A (n.*691C>A) c.54C>A (p.Ala18=) c.665C>A (n.665C>A) c.221C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.44C>A c.585C>A (p.Ala195=) c.582C>A (p.Ala194=) n.723C>A n.2316C>A n.930C>A n.101C>A c.496C>A (n.496C>A) n.665C>A c.648C>A (p.Ala216=) n.882C>A n.362C>A c.552C>A (p.Ala184=) | |
| 16 | g.28482502del | CA2632489690 | CLN3 | c.810del (p.Glu271SerfsTer19) c.738del (p.Glu247SerfsTer19) c.720del (p.Glu241SerfsTer19) c.882del (p.Glu295SerfsTer19) c.423del (p.Glu142SerfsTer19) n.1167del c.222del (p.Glu75SerfsTer19) c.855+107del (n.855+107del) n.942del n.1089del c.*119del (n.*119del) n.985del n.838del c.-88del (n.-88del) c.*178del (n.*178del) c.*406del (n.*406del) n.1073del c.633del (p.Glu212SerfsTer19) n.1004del c.576del (p.Glu193SerfsTer19) n.682del n.469del n.1034del n.1797del n.1033del n.2030del n.1049del c.*691del (n.*691del) c.54del (p.Glu19SerfsTer19) c.665del (n.665del) c.221del c.*486del (n.*486del) c.44del c.585del (p.Glu196SerfsTer19) c.582del (p.Glu195SerfsTer19) n.723del n.2316del n.930del n.101del c.496del (n.496del) c.882del (p.Glu295SerfsTer?) n.665del c.648del (p.Glu217SerfsTer19) n.882del n.362del c.552del (p.Glu185SerfsTer19) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482502G>A | CA395344443 | CLN3 | c.809C>T (p.Ala270Val) c.737C>T (p.Ala246Val) c.719C>T (p.Ala240Val) c.881C>T (p.Ala294Val) c.422C>T (p.Ala141Val) n.1166C>T c.221C>T (p.Ala74Val) c.855+106C>T (n.855+106C>T) n.941C>T n.1088C>T c.*118C>T (n.*118C>T) n.984C>T n.837C>T c.-89C>T (n.-89C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) n.1072C>T c.632C>T (p.Ala211Val) n.1003C>T c.575C>T (p.Ala192Val) n.681C>T n.468C>T n.1033C>T n.1796C>T n.1032C>T n.2029C>T n.1048C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) c.664C>T (n.664C>T) c.220C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.43C>T c.584C>T (p.Ala195Val) c.581C>T (p.Ala194Val) n.722C>T n.2315C>T n.929C>T n.100C>T c.495C>T (n.495C>T) n.664C>T c.647C>T (p.Ala216Val) n.881C>T n.361C>T c.551C>T (p.Ala184Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482502G>C | CA395344441 | CLN3 | c.809C>G (p.Ala270Gly) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.422C>G (p.Ala141Gly) n.1166C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) c.855+106C>G (n.855+106C>G) n.941C>G n.1088C>G c.*118C>G (n.*118C>G) n.984C>G n.837C>G c.-89C>G (n.-89C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) n.1072C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) n.1003C>G c.575C>G (p.Ala192Gly) n.681C>G n.468C>G n.1033C>G n.1796C>G n.1032C>G n.2029C>G n.1048C>G c.*690C>G (n.*690C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.664C>G (n.664C>G) c.220C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.43C>G c.584C>G (p.Ala195Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) n.722C>G n.2315C>G n.929C>G n.100C>G c.495C>G (n.495C>G) n.664C>G c.647C>G (p.Ala216Gly) n.881C>G n.361C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) | |
| 16 | g.28482502G= | CA2215671570 | CLN3 | c.809C= (p.Ala270=) c.737C= (p.Ala246=) c.719C= (p.Ala240=) c.881C= (p.Ala294=) c.422C= (p.Ala141=) n.1166C= c.221C= (p.Ala74=) c.855+106C= (n.855+106C=) n.941C= n.1088C= c.*118C= (n.*118C=) n.984C= n.837C= c.-89C= (n.-89C=) c.*177C= (n.*177C=) c.*405C= (n.*405C=) n.1072C= c.632C= (p.Ala211=) n.1003C= c.575C= (p.Ala192=) n.681C= n.468C= n.1033C= n.1796C= n.1032C= n.2029C= n.1048C= c.*690C= (n.*690C=) c.53C= (p.Ala18=) c.664C= (n.664C=) c.220C= c.*485C= (n.*485C=) c.43C= c.584C= (p.Ala195=) c.581C= (p.Ala194=) n.722C= n.2315C= n.929C= n.100C= c.495C= (n.495C=) n.664C= c.647C= (p.Ala216=) n.881C= n.361C= c.551C= (p.Ala184=) | |
| 16 | g.28482502G>T | CA395344442 | CLN3 | c.809C>A (p.Ala270Asp) c.737C>A (p.Ala246Asp) c.719C>A (p.Ala240Asp) c.881C>A (p.Ala294Asp) c.422C>A (p.Ala141Asp) n.1166C>A c.221C>A (p.Ala74Asp) c.855+106C>A (n.855+106C>A) n.941C>A n.1088C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.984C>A n.837C>A c.-89C>A (n.-89C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) n.1072C>A c.632C>A (p.Ala211Asp) n.1003C>A c.575C>A (p.Ala192Asp) n.681C>A n.468C>A n.1033C>A n.1796C>A n.1032C>A n.2029C>A n.1048C>A c.*690C>A (n.*690C>A) c.53C>A (p.Ala18Asp) c.664C>A (n.664C>A) c.220C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.43C>A c.584C>A (p.Ala195Asp) c.581C>A (p.Ala194Asp) n.722C>A n.2315C>A n.929C>A n.100C>A c.495C>A (n.495C>A) n.664C>A c.647C>A (p.Ala216Asp) n.881C>A n.361C>A c.551C>A (p.Ala184Asp) | |
| 16 | g.28482503C>A | CA395344444 | CLN3 | c.808G>T (p.Ala270Ser) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.421G>T (p.Ala141Ser) n.1165G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) c.855+105G>T (n.855+105G>T) n.940G>T n.1087G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.983G>T n.836G>T c.-90G>T (n.-90G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) n.1071G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) n.1002G>T c.574G>T (p.Ala192Ser) n.680G>T n.467G>T n.1032G>T n.1795G>T n.1031G>T n.2028G>T n.1047G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.663G>T (n.663G>T) c.219G>T c.*484G>T (n.*484G>T) c.42G>T c.583G>T (p.Ala195Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) n.721G>T n.2314G>T n.928G>T n.99G>T c.494G>T (n.494G>T) n.1009G>T n.663G>T c.646G>T (p.Ala216Ser) n.880G>T n.360G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) | |
| 16 | g.28482503C= | CA2215671573 | CLN3 | c.808G= (p.Ala270=) c.736G= (p.Ala246=) c.718G= (p.Ala240=) c.880G= (p.Ala294=) c.421G= (p.Ala141=) n.1165G= c.220G= (p.Ala74=) c.855+105G= (n.855+105G=) n.940G= n.1087G= c.*117G= (n.*117G=) n.983G= n.836G= c.-90G= (n.-90G=) c.*176G= (n.*176G=) c.*404G= (n.*404G=) n.1071G= c.631G= (p.Ala211=) n.1002G= c.574G= (p.Ala192=) n.680G= n.467G= n.1032G= n.1795G= n.1031G= n.2028G= n.1047G= c.*689G= (n.*689G=) c.52G= (p.Ala18=) c.663G= (n.663G=) c.219G= c.*484G= (n.*484G=) c.42G= c.583G= (p.Ala195=) c.580G= (p.Ala194=) n.721G= n.2314G= n.928G= n.99G= c.494G= (n.494G=) n.1009G= n.663G= c.646G= (p.Ala216=) n.880G= n.360G= c.550G= (p.Ala184=) | |
| 16 | g.28482503C>G | CA395344445 | CLN3 | c.808G>C (p.Ala270Pro) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.421G>C (p.Ala141Pro) n.1165G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) c.855+105G>C (n.855+105G>C) n.940G>C n.1087G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.983G>C n.836G>C c.-90G>C (n.-90G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) n.1071G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) n.1002G>C c.574G>C (p.Ala192Pro) n.680G>C n.467G>C n.1032G>C n.1795G>C n.1031G>C n.2028G>C n.1047G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.663G>C (n.663G>C) c.219G>C c.*484G>C (n.*484G>C) c.42G>C c.583G>C (p.Ala195Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) n.721G>C n.2314G>C n.928G>C n.99G>C c.494G>C (n.494G>C) n.1009G>C n.663G>C c.646G>C (p.Ala216Pro) n.880G>C n.360G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) | |
| 16 | g.28482503C>T | CA7980783 | CLN3 | c.808G>A (p.Ala270Thr) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.421G>A (p.Ala141Thr) n.1165G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) c.855+105G>A (n.855+105G>A) n.940G>A n.1087G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.983G>A n.836G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) n.1071G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) n.1002G>A c.574G>A (p.Ala192Thr) n.680G>A n.467G>A n.1032G>A n.1795G>A n.1031G>A n.2028G>A n.1047G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.663G>A (n.663G>A) c.219G>A c.*484G>A (n.*484G>A) c.42G>A c.583G>A (p.Ala195Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) n.721G>A n.2314G>A n.928G>A n.99G>A c.494G>A (n.494G>A) n.1009G>A n.663G>A c.646G>A (p.Ala216Thr) n.880G>A n.360G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482504A>C | CA395344446 | CLN3 | c.807T>G (p.Phe269Leu) c.735T>G (p.Phe245Leu) c.717T>G (p.Phe239Leu) c.879T>G (p.Phe293Leu) c.420T>G (p.Phe140Leu) n.1164T>G c.219T>G (p.Phe73Leu) c.855+104T>G (n.855+104T>G) n.939T>G n.1086T>G c.*116T>G (n.*116T>G) n.982T>G n.835T>G c.-91T>G (n.-91T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) n.1070T>G c.630T>G (p.Phe210Leu) n.1001T>G c.573T>G (p.Phe191Leu) n.679T>G n.466T>G n.1031T>G n.1794T>G n.1030T>G n.2027T>G n.1046T>G c.*688T>G (n.*688T>G) c.51T>G (p.Phe17Leu) c.662T>G (n.662T>G) c.218T>G c.*483T>G (n.*483T>G) c.41T>G c.582T>G (p.Phe194Leu) c.579T>G (p.Phe193Leu) n.720T>G n.2313T>G n.927T>G n.98T>G c.493T>G (n.493T>G) n.1008T>G n.662T>G c.645T>G (p.Phe215Leu) n.879T>G n.359T>G c.549T>G (p.Phe183Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482504A>G | CA494270565 | CLN3 | c.807T>C (p.Phe269=) c.735T>C (p.Phe245=) c.717T>C (p.Phe239=) c.879T>C (p.Phe293=) c.420T>C (p.Phe140=) n.1164T>C c.219T>C (p.Phe73=) c.855+104T>C (n.855+104T>C) n.939T>C n.1086T>C c.*116T>C (n.*116T>C) n.982T>C n.835T>C c.-91T>C (n.-91T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) n.1070T>C c.630T>C (p.Phe210=) n.1001T>C c.573T>C (p.Phe191=) n.679T>C n.466T>C n.1031T>C n.1794T>C n.1030T>C n.2027T>C n.1046T>C c.*688T>C (n.*688T>C) c.51T>C (p.Phe17=) c.662T>C (n.662T>C) c.218T>C c.*483T>C (n.*483T>C) c.41T>C c.582T>C (p.Phe194=) c.579T>C (p.Phe193=) n.720T>C n.2313T>C n.927T>C n.98T>C c.493T>C (n.493T>C) n.1008T>C n.662T>C c.645T>C (p.Phe215=) n.879T>C n.359T>C c.549T>C (p.Phe183=) | |
| 16 | g.28482504A>T | CA395344447 | CLN3 | c.807T>A (p.Phe269Leu) c.735T>A (p.Phe245Leu) c.717T>A (p.Phe239Leu) c.879T>A (p.Phe293Leu) c.420T>A (p.Phe140Leu) n.1164T>A c.219T>A (p.Phe73Leu) c.855+104T>A (n.855+104T>A) n.939T>A n.1086T>A c.*116T>A (n.*116T>A) n.982T>A n.835T>A c.-91T>A (n.-91T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) n.1070T>A c.630T>A (p.Phe210Leu) n.1001T>A c.573T>A (p.Phe191Leu) n.679T>A n.466T>A n.1031T>A n.1794T>A n.1030T>A n.2027T>A n.1046T>A c.*688T>A (n.*688T>A) c.51T>A (p.Phe17Leu) c.662T>A (n.662T>A) c.218T>A c.*483T>A (n.*483T>A) c.41T>A c.582T>A (p.Phe194Leu) c.579T>A (p.Phe193Leu) n.720T>A n.2313T>A n.927T>A n.98T>A c.493T>A (n.493T>A) n.1008T>A n.662T>A c.645T>A (p.Phe215Leu) n.879T>A n.359T>A c.549T>A (p.Phe183Leu) | |
| 16 | g.28482505A>C | CA395344448 | CLN3 | c.806T>G (p.Phe269Cys) c.734T>G (p.Phe245Cys) c.716T>G (p.Phe239Cys) c.878T>G (p.Phe293Cys) c.419T>G (p.Phe140Cys) n.1163T>G c.218T>G (p.Phe73Cys) c.855+103T>G (n.855+103T>G) n.938T>G n.1085T>G c.*115T>G (n.*115T>G) n.981T>G n.834T>G c.-92T>G (n.-92T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) n.1069T>G c.629T>G (p.Phe210Cys) n.1000T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) n.678T>G n.465T>G n.1030T>G n.1793T>G n.1029T>G n.2026T>G n.1045T>G c.*687T>G (n.*687T>G) c.50T>G (p.Phe17Cys) c.661T>G (n.661T>G) c.217T>G c.*482T>G (n.*482T>G) c.40T>G c.581T>G (p.Phe194Cys) c.578T>G (p.Phe193Cys) n.719T>G n.2312T>G n.926T>G n.97T>G c.492T>G (n.492T>G) n.1007T>G n.661T>G c.644T>G (p.Phe215Cys) n.878T>G n.358T>G c.548T>G (p.Phe183Cys) | |
| 16 | g.28482505A>G | CA395344449 | CLN3 | c.806T>C (p.Phe269Ser) c.734T>C (p.Phe245Ser) c.716T>C (p.Phe239Ser) c.878T>C (p.Phe293Ser) c.419T>C (p.Phe140Ser) n.1163T>C c.218T>C (p.Phe73Ser) c.855+103T>C (n.855+103T>C) n.938T>C n.1085T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.981T>C n.834T>C c.-92T>C (n.-92T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) n.1069T>C c.629T>C (p.Phe210Ser) n.1000T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) n.678T>C n.465T>C n.1030T>C n.1793T>C n.1029T>C n.2026T>C n.1045T>C c.*687T>C (n.*687T>C) c.50T>C (p.Phe17Ser) c.661T>C (n.661T>C) c.217T>C c.*482T>C (n.*482T>C) c.40T>C c.581T>C (p.Phe194Ser) c.578T>C (p.Phe193Ser) n.719T>C n.2312T>C n.926T>C n.97T>C c.492T>C (n.492T>C) n.1007T>C n.661T>C c.644T>C (p.Phe215Ser) n.878T>C n.358T>C c.548T>C (p.Phe183Ser) | |
| 16 | g.28482505A>T | CA395344450 | CLN3 | c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.1163T>A c.218T>A (p.Phe73Tyr) c.855+103T>A (n.855+103T>A) n.938T>A n.1085T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.981T>A n.834T>A c.-92T>A (n.-92T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) n.1069T>A c.629T>A (p.Phe210Tyr) n.1000T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.678T>A n.465T>A n.1030T>A n.1793T>A n.1029T>A n.2026T>A n.1045T>A c.*687T>A (n.*687T>A) c.50T>A (p.Phe17Tyr) c.661T>A (n.661T>A) c.217T>A c.*482T>A (n.*482T>A) c.40T>A c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.578T>A (p.Phe193Tyr) n.719T>A n.2312T>A n.926T>A n.97T>A c.492T>A (n.492T>A) n.1007T>A n.661T>A c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.878T>A n.358T>A c.548T>A (p.Phe183Tyr) | |
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| 16 | g.28482506A>G | CA395344452 | CLN3 | c.805T>C (p.Phe269Leu) c.733T>C (p.Phe245Leu) c.715T>C (p.Phe239Leu) c.877T>C (p.Phe293Leu) c.418T>C (p.Phe140Leu) n.1162T>C c.217T>C (p.Phe73Leu) c.855+102T>C (n.855+102T>C) n.937T>C n.1084T>C c.*114T>C (n.*114T>C) n.980T>C n.833T>C c.-93T>C (n.-93T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) n.1068T>C c.628T>C (p.Phe210Leu) n.999T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) n.677T>C n.464T>C n.1029T>C n.1792T>C n.1028T>C n.2025T>C n.1044T>C c.*686T>C (n.*686T>C) c.49T>C (p.Phe17Leu) c.660T>C (n.660T>C) c.216T>C c.*481T>C (n.*481T>C) c.39T>C c.580T>C (p.Phe194Leu) c.577T>C (p.Phe193Leu) n.718T>C n.2311T>C n.925T>C n.96T>C c.491T>C (n.491T>C) n.1006T>C n.660T>C c.643T>C (p.Phe215Leu) n.877T>C n.357T>C c.547T>C (p.Phe183Leu) | |
| 16 | g.28482506A>T | CA395344453 | CLN3 | c.805T>A (p.Phe269Ile) c.733T>A (p.Phe245Ile) c.715T>A (p.Phe239Ile) c.877T>A (p.Phe293Ile) c.418T>A (p.Phe140Ile) n.1162T>A c.217T>A (p.Phe73Ile) c.855+102T>A (n.855+102T>A) n.937T>A n.1084T>A c.*114T>A (n.*114T>A) n.980T>A n.833T>A c.-93T>A (n.-93T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) n.1068T>A c.628T>A (p.Phe210Ile) n.999T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) n.677T>A n.464T>A n.1029T>A n.1792T>A n.1028T>A n.2025T>A n.1044T>A c.*686T>A (n.*686T>A) c.49T>A (p.Phe17Ile) c.660T>A (n.660T>A) c.216T>A c.*481T>A (n.*481T>A) c.39T>A c.580T>A (p.Phe194Ile) c.577T>A (p.Phe193Ile) n.718T>A n.2311T>A n.925T>A n.96T>A c.491T>A (n.491T>A) n.1006T>A n.660T>A c.643T>A (p.Phe215Ile) n.877T>A n.357T>A c.547T>A (p.Phe183Ile) | |
| 16 | g.28482507G>A | CA494270583 | CLN3 | c.804C>T (p.Tyr268=) c.732C>T (p.Tyr244=) c.714C>T (p.Tyr238=) c.876C>T (p.Tyr292=) c.417C>T (p.Tyr139=) n.1161C>T c.216C>T (p.Tyr72=) c.855+101C>T (n.855+101C>T) n.936C>T n.1083C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.979C>T n.832C>T c.-94C>T (n.-94C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.1067C>T c.627C>T (p.Tyr209=) n.998C>T c.570C>T (p.Tyr190=) n.676C>T n.463C>T n.1028C>T n.1791C>T n.1027C>T n.2024C>T n.1043C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.48C>T (p.Tyr16=) c.659C>T (n.659C>T) c.215C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.38C>T c.579C>T (p.Tyr193=) c.576C>T (p.Tyr192=) n.717C>T n.2310C>T n.924C>T n.95C>T c.490C>T (n.490C>T) n.1005C>T n.659C>T c.642C>T (p.Tyr214=) n.876C>T n.356C>T c.546C>T (p.Tyr182=) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482507G>T | CA395344454 | CLN3 | c.804C>A (p.Tyr268Ter) c.732C>A (p.Tyr244Ter) c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.876C>A (p.Tyr292Ter) c.417C>A (p.Tyr139Ter) n.1161C>A c.216C>A (p.Tyr72Ter) c.855+101C>A (n.855+101C>A) n.936C>A n.1083C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.979C>A n.832C>A c.-94C>A (n.-94C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) n.1067C>A c.627C>A (p.Tyr209Ter) n.998C>A c.570C>A (p.Tyr190Ter) n.676C>A n.463C>A n.1028C>A n.1791C>A n.1027C>A n.2024C>A n.1043C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.48C>A (p.Tyr16Ter) c.659C>A (n.659C>A) c.215C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.38C>A c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.576C>A (p.Tyr192Ter) n.717C>A n.2310C>A n.924C>A n.95C>A c.490C>A (n.490C>A) n.1005C>A n.659C>A c.642C>A (p.Tyr214Ter) n.876C>A n.356C>A c.546C>A (p.Tyr182Ter) | |
| 16 | g.28482508T>A | CA395344456 | CLN3 | c.803A>T (p.Tyr268Phe) c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.875A>T (p.Tyr292Phe) c.416A>T (p.Tyr139Phe) n.1160A>T c.215A>T (p.Tyr72Phe) c.855+100A>T (n.855+100A>T) n.935A>T n.1082A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.978A>T n.831A>T c.-95A>T (n.-95A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) n.1066A>T c.626A>T (p.Tyr209Phe) n.997A>T c.569A>T (p.Tyr190Phe) n.675A>T n.462A>T n.1027A>T n.1790A>T n.1026A>T n.2023A>T n.1042A>T c.*684A>T (n.*684A>T) c.47A>T (p.Tyr16Phe) c.658A>T (n.658A>T) c.214A>T c.*479A>T (n.*479A>T) c.37A>T c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.575A>T (p.Tyr192Phe) n.716A>T n.2309A>T n.923A>T n.94A>T c.489A>T (n.489A>T) n.1004A>T n.658A>T c.641A>T (p.Tyr214Phe) n.875A>T n.355A>T c.545A>T (p.Tyr182Phe) | |
| 16 | g.28482508T>C | CA7980784 | CLN3 | c.803A>G (p.Tyr268Cys) c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.875A>G (p.Tyr292Cys) c.416A>G (p.Tyr139Cys) n.1160A>G c.215A>G (p.Tyr72Cys) c.855+100A>G (n.855+100A>G) n.935A>G n.1082A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.978A>G n.831A>G c.-95A>G (n.-95A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) n.1066A>G c.626A>G (p.Tyr209Cys) n.997A>G c.569A>G (p.Tyr190Cys) n.675A>G n.462A>G n.1027A>G n.1790A>G n.1026A>G n.2023A>G n.1042A>G c.*684A>G (n.*684A>G) c.47A>G (p.Tyr16Cys) c.658A>G (n.658A>G) c.214A>G c.*479A>G (n.*479A>G) c.37A>G c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.575A>G (p.Tyr192Cys) n.716A>G n.2309A>G n.923A>G n.94A>G c.489A>G (n.489A>G) n.1004A>G n.658A>G c.641A>G (p.Tyr214Cys) n.875A>G n.355A>G c.545A>G (p.Tyr182Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482510A>T | CA494270608 | CLN3 | c.801T>A (p.Val267=) c.729T>A (p.Val243=) c.711T>A (p.Val237=) c.873T>A (p.Val291=) c.414T>A (p.Val138=) n.1158T>A c.213T>A (p.Val71=) c.855+98T>A (n.855+98T>A) n.933T>A n.1080T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.976T>A n.829T>A c.-97T>A (n.-97T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) n.1064T>A c.624T>A (p.Val208=) n.995T>A c.567T>A (p.Val189=) n.673T>A n.460T>A n.1025T>A n.1788T>A n.1024T>A n.2021T>A n.1040T>A c.*682T>A (n.*682T>A) c.45T>A (p.Val15=) c.656T>A (n.656T>A) c.212T>A c.*477T>A (n.*477T>A) c.35T>A c.576T>A (p.Val192=) c.573T>A (p.Val191=) n.714T>A n.2307T>A n.921T>A n.92T>A c.487T>A (n.487T>A) n.1002T>A n.656T>A c.639T>A (p.Val213=) n.873T>A n.353T>A c.543T>A (p.Val181=) | |
| 16 | g.28482511A>C | CA395344461 | CLN3 | c.800T>G (p.Val267Gly) c.728T>G (p.Val243Gly) c.710T>G (p.Val237Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) c.413T>G (p.Val138Gly) n.1157T>G c.212T>G (p.Val71Gly) c.855+97T>G (n.855+97T>G) n.932T>G n.1079T>G c.*109T>G (n.*109T>G) n.975T>G n.828T>G c.-98T>G (n.-98T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) n.1063T>G c.623T>G (p.Val208Gly) n.994T>G c.566T>G (p.Val189Gly) n.672T>G n.459T>G n.1024T>G n.1787T>G n.1023T>G n.2020T>G n.1039T>G c.*681T>G (n.*681T>G) c.44T>G (p.Val15Gly) c.655T>G (n.655T>G) c.211T>G c.*476T>G (n.*476T>G) c.34T>G c.575T>G (p.Val192Gly) c.572T>G (p.Val191Gly) n.713T>G n.2306T>G n.920T>G n.91T>G c.486T>G (n.486T>G) n.1001T>G n.655T>G c.638T>G (p.Val213Gly) n.872T>G n.352T>G c.542T>G (p.Val181Gly) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482512C>T | CA395344466 | CLN3 | c.799G>A (p.Val267Ile) c.727G>A (p.Val243Ile) c.709G>A (p.Val237Ile) c.871G>A (p.Val291Ile) c.412G>A (p.Val138Ile) n.1156G>A c.211G>A (p.Val71Ile) c.855+96G>A (n.855+96G>A) n.1409G>A n.931G>A n.1078G>A c.*108G>A (n.*108G>A) n.974G>A n.827G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) n.1062G>A c.622G>A (p.Val208Ile) n.993G>A c.565G>A (p.Val189Ile) n.671G>A n.458G>A n.1023G>A n.1786G>A n.1022G>A n.2019G>A n.1038G>A c.*680G>A (n.*680G>A) c.43G>A (p.Val15Ile) c.654G>A (n.654G>A) c.210G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.33G>A c.574G>A (p.Val192Ile) c.571G>A (p.Val191Ile) n.712G>A n.2305G>A n.919G>A n.90G>A c.485G>A (n.485G>A) n.1182G>A n.1000G>A n.654G>A c.637G>A (p.Val213Ile) n.871G>A n.351G>A c.541G>A (p.Val181Ile) | |
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| 16 | g.28482513T>C | CA494270625 | CLN3 | c.798A>G (p.Val266=) c.726A>G (p.Val242=) c.708A>G (p.Val236=) c.870A>G (p.Val290=) c.411A>G (p.Val137=) n.1155A>G c.210A>G (p.Val70=) c.855+95A>G (n.855+95A>G) c.501A>G (p.Val167=) n.1408A>G n.930A>G n.1077A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.973A>G n.826A>G c.-100A>G (n.-100A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) n.1061A>G c.621A>G (p.Val207=) n.992A>G c.564A>G (p.Val188=) n.670A>G n.457A>G n.1022A>G n.1785A>G n.1021A>G n.2018A>G n.1037A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.42A>G (p.Val14=) c.653A>G (n.653A>G) c.209A>G c.*474A>G (n.*474A>G) c.32A>G c.573A>G (p.Val191=) c.570A>G (p.Val190=) n.711A>G n.2304A>G n.918A>G n.89A>G c.484A>G (n.484A>G) n.1181A>G n.999A>G n.653A>G c.636A>G (p.Val212=) n.870A>G n.350A>G c.540A>G (p.Val180=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |