UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28480687_28483501del | CA913190934 | CLN3 | c.718+532_984+1445del c.646+532_912+1445del c.628+532_894+1445del c.790+532_1056+1445del c.331+532_597+1445del n.1075+532_1469+1445del c.130+532_396+1445del c.790+532_1005+1445del n.770+532_1117-895del n.917+532_1485+1445del c.*27+532_*293+1445del n.893+532_1287+1445del c.*86+532_*352+1445del c.*314+532_*708+1445del n.901+532_1342-895del c.*314+532_*580+1445del n.832+532_1178+1445del c.484+532_750+1445del n.510+532_950+1445del c.790+532_1057-895del n.297+532_737+1445del n.942+532_1431-895del n.1705+532_1972-919del n.941+532_1207+1445del n.1858+532_2427-895del n.877+532_1445+1445del c.*599+532_*865+1445del c.573+532_967+1445del c.129+532_396-919del c.*314+532_*754+1445del c.493+532_759+1445del c.490+532_756+1445del n.631+532_1025+1445del n.2144+532_2584+1445del c.573+532_840-1074del n.9+532_369+1445del c.404+532_670+1445del c.790+532_906+1817del n.573+532_967+1445del c.556+532_822+1445del n.790+532_1184+1445del c.461-802_727-895del | ClinVar |
| 16 | g.28482160C>A | CA395344156 | CLN3 | c.929G>T (p.Arg310Leu) c.857G>T (p.Arg286Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.542G>T (p.Arg181Leu) n.1414G>T c.341G>T (p.Arg114Leu) c.950G>T (p.Arg317Leu) n.1061G>T n.1430G>T c.*238G>T (n.*238G>T) n.1232G>T c.32G>T (p.Arg11Leu) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) n.1286G>T c.752G>T (p.Arg251Leu) c.*525G>T (n.*525G>T) n.1123G>T c.695G>T (p.Arg232Leu) n.895G>T n.682G>T n.1375G>T n.1916G>T n.1152G>T n.2371G>T n.1390G>T c.*810G>T (n.*810G>T) c.173G>T (p.Arg58Leu) c.912G>T (n.912G>T) c.340G>T c.*699G>T (n.*699G>T) c.163G>T c.704G>T (p.Arg235Leu) c.701G>T (p.Arg234Leu) n.970G>T n.2529G>T c.90G>T c.784G>T (n.784G>T) n.314G>T c.615G>T (n.615G>T) c.906+317G>T (n.906+317G>T) n.912G>T c.767G>T (p.Arg256Leu) n.1129G>T c.671G>T (p.Arg224Leu) | |
| 16 | g.28482160C= | CA2215697884 | CLN3 | c.929G= (p.Arg310=) c.857G= (p.Arg286=) c.839G= (p.Arg280=) c.1001G= (p.Arg334=) c.542G= (p.Arg181=) n.1414G= c.341G= (p.Arg114=) c.950G= (p.Arg317=) n.1061G= n.1430G= c.*238G= (n.*238G=) n.1232G= c.32G= (p.Arg11=) c.*297G= (n.*297G=) c.*653G= (n.*653G=) n.1286G= c.752G= (p.Arg251=) c.*525G= (n.*525G=) n.1123G= c.695G= (p.Arg232=) n.895G= n.682G= n.1375G= n.1916G= n.1152G= n.2371G= n.1390G= c.*810G= (n.*810G=) c.173G= (p.Arg58=) c.912G= (n.912G=) c.340G= c.*699G= (n.*699G=) c.163G= c.704G= (p.Arg235=) c.701G= (p.Arg234=) n.970G= n.2529G= c.90G= c.784G= (n.784G=) n.314G= c.615G= (n.615G=) c.906+317G= (n.906+317G=) n.912G= c.767G= (p.Arg256=) n.1129G= c.671G= (p.Arg224=) | |
| 16 | g.28482160C>G | CA395344155 | CLN3 | c.929G>C (p.Arg310Pro) c.857G>C (p.Arg286Pro) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.542G>C (p.Arg181Pro) n.1414G>C c.341G>C (p.Arg114Pro) c.950G>C (p.Arg317Pro) n.1061G>C n.1430G>C c.*238G>C (n.*238G>C) n.1232G>C c.32G>C (p.Arg11Pro) c.*297G>C (n.*297G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) n.1286G>C c.752G>C (p.Arg251Pro) c.*525G>C (n.*525G>C) n.1123G>C c.695G>C (p.Arg232Pro) n.895G>C n.682G>C n.1375G>C n.1916G>C n.1152G>C n.2371G>C n.1390G>C c.*810G>C (n.*810G>C) c.173G>C (p.Arg58Pro) c.912G>C (n.912G>C) c.340G>C c.*699G>C (n.*699G>C) c.163G>C c.704G>C (p.Arg235Pro) c.701G>C (p.Arg234Pro) n.970G>C n.2529G>C c.90G>C c.784G>C (n.784G>C) n.314G>C c.615G>C (n.615G>C) c.906+317G>C (n.906+317G>C) n.912G>C c.767G>C (p.Arg256Pro) n.1129G>C c.671G>C (p.Arg224Pro) | |
| 16 | g.28482160C>T | CA263597 | CLN3 | c.929G>A (p.Arg310His) c.857G>A (p.Arg286His) c.839G>A (p.Arg280His) c.1001G>A (p.Arg334His) c.542G>A (p.Arg181His) n.1414G>A c.341G>A (p.Arg114His) c.950G>A (p.Arg317His) n.1061G>A n.1430G>A c.*238G>A (n.*238G>A) n.1232G>A c.32G>A (p.Arg11His) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) n.1286G>A c.752G>A (p.Arg251His) c.*525G>A (n.*525G>A) n.1123G>A c.695G>A (p.Arg232His) n.895G>A n.682G>A n.1375G>A n.1916G>A n.1152G>A n.2371G>A n.1390G>A c.*810G>A (n.*810G>A) c.173G>A (p.Arg58His) c.912G>A (n.912G>A) c.340G>A c.*699G>A (n.*699G>A) c.163G>A c.704G>A (p.Arg235His) c.701G>A (p.Arg234His) n.970G>A n.2529G>A c.90G>A c.784G>A (n.784G>A) n.314G>A c.615G>A (n.615G>A) c.906+317G>A (n.906+317G>A) n.912G>A c.767G>A (p.Arg256His) n.1129G>A c.671G>A (p.Arg224His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482161G>A | CA263593 | CLN3 | c.928C>T (p.Arg310Cys) c.856C>T (p.Arg286Cys) c.838C>T (p.Arg280Cys) c.1000C>T (p.Arg334Cys) c.541C>T (p.Arg181Cys) n.1413C>T c.340C>T (p.Arg114Cys) c.949C>T (p.Arg317Cys) n.1060C>T n.1429C>T c.*237C>T (n.*237C>T) n.1231C>T c.31C>T (p.Arg11Cys) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) n.1285C>T c.751C>T (p.Arg251Cys) c.*524C>T (n.*524C>T) n.1122C>T c.694C>T (p.Arg232Cys) n.894C>T n.681C>T n.1374C>T n.1915C>T n.1151C>T n.2370C>T n.1389C>T c.*809C>T (n.*809C>T) c.172C>T (p.Arg58Cys) c.911C>T (n.911C>T) c.339C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.162C>T c.703C>T (p.Arg235Cys) c.700C>T (p.Arg234Cys) n.969C>T n.2528C>T c.89C>T c.783C>T (n.783C>T) n.313C>T c.614C>T (n.614C>T) c.906+316C>T (n.906+316C>T) n.911C>T c.766C>T (p.Arg256Cys) n.1128C>T c.670C>T (p.Arg224Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482161G>C | CA395344158 | CLN3 | c.928C>G (p.Arg310Gly) c.856C>G (p.Arg286Gly) c.838C>G (p.Arg280Gly) c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.541C>G (p.Arg181Gly) n.1413C>G c.340C>G (p.Arg114Gly) c.949C>G (p.Arg317Gly) n.1060C>G n.1429C>G c.*237C>G (n.*237C>G) n.1231C>G c.31C>G (p.Arg11Gly) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) n.1285C>G c.751C>G (p.Arg251Gly) c.*524C>G (n.*524C>G) n.1122C>G c.694C>G (p.Arg232Gly) n.894C>G n.681C>G n.1374C>G n.1915C>G n.1151C>G n.2370C>G n.1389C>G c.*809C>G (n.*809C>G) c.172C>G (p.Arg58Gly) c.911C>G (n.911C>G) c.339C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.162C>G c.703C>G (p.Arg235Gly) c.700C>G (p.Arg234Gly) n.969C>G n.2528C>G c.89C>G c.783C>G (n.783C>G) n.313C>G c.614C>G (n.614C>G) c.906+316C>G (n.906+316C>G) n.911C>G c.766C>G (p.Arg256Gly) n.1128C>G c.670C>G (p.Arg224Gly) | |
| 16 | g.28482161G= | CA2215697889 | CLN3 | c.928C= (p.Arg310=) c.856C= (p.Arg286=) c.838C= (p.Arg280=) c.1000C= (p.Arg334=) c.541C= (p.Arg181=) n.1413C= c.340C= (p.Arg114=) c.949C= (p.Arg317=) n.1060C= n.1429C= c.*237C= (n.*237C=) n.1231C= c.31C= (p.Arg11=) c.*296C= (n.*296C=) c.*652C= (n.*652C=) n.1285C= c.751C= (p.Arg251=) c.*524C= (n.*524C=) n.1122C= c.694C= (p.Arg232=) n.894C= n.681C= n.1374C= n.1915C= n.1151C= n.2370C= n.1389C= c.*809C= (n.*809C=) c.172C= (p.Arg58=) c.911C= (n.911C=) c.339C= c.*698C= (n.*698C=) c.162C= c.703C= (p.Arg235=) c.700C= (p.Arg234=) n.969C= n.2528C= c.89C= c.783C= (n.783C=) n.313C= c.614C= (n.614C=) c.906+316C= (n.906+316C=) n.911C= c.766C= (p.Arg256=) n.1128C= c.670C= (p.Arg224=) | |
| 16 | g.28482161G>T | CA395344157 | CLN3 | c.928C>A (p.Arg310Ser) c.856C>A (p.Arg286Ser) c.838C>A (p.Arg280Ser) c.1000C>A (p.Arg334Ser) c.541C>A (p.Arg181Ser) n.1413C>A c.340C>A (p.Arg114Ser) c.949C>A (p.Arg317Ser) n.1060C>A n.1429C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.1231C>A c.31C>A (p.Arg11Ser) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) n.1285C>A c.751C>A (p.Arg251Ser) c.*524C>A (n.*524C>A) n.1122C>A c.694C>A (p.Arg232Ser) n.894C>A n.681C>A n.1374C>A n.1915C>A n.1151C>A n.2370C>A n.1389C>A c.*809C>A (n.*809C>A) c.172C>A (p.Arg58Ser) c.911C>A (n.911C>A) c.339C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.162C>A c.703C>A (p.Arg235Ser) c.700C>A (p.Arg234Ser) n.969C>A n.2528C>A c.89C>A c.783C>A (n.783C>A) n.313C>A c.614C>A (n.614C>A) c.906+316C>A (n.906+316C>A) n.911C>A c.766C>A (p.Arg256Ser) n.1128C>A c.670C>A (p.Arg224Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.28482162G>A | CA494268857 | CLN3 | c.927C>T (p.Ser309=) c.855C>T (p.Ser285=) c.837C>T (p.Ser279=) c.999C>T (p.Ser333=) c.540C>T (p.Ser180=) n.1412C>T c.339C>T (p.Ser113=) c.948C>T (p.Ser316=) n.1059C>T n.1428C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.1230C>T c.30C>T (p.Ser10=) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) n.1284C>T c.750C>T (p.Ser250=) c.*523C>T (n.*523C>T) n.1121C>T c.693C>T (p.Ser231=) n.893C>T n.680C>T n.1373C>T n.1914C>T n.1150C>T n.2369C>T n.1388C>T c.*808C>T (n.*808C>T) c.171C>T (p.Ser57=) c.910C>T (n.910C>T) c.338C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.161C>T c.702C>T (p.Ser234=) c.699C>T (p.Ser233=) n.968C>T n.2527C>T c.88C>T c.782C>T (n.782C>T) n.312C>T c.613C>T (n.613C>T) c.906+315C>T (n.906+315C>T) n.910C>T c.765C>T (p.Ser255=) n.1127C>T c.669C>T (p.Ser223=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482162G>C | CA494268858 | CLN3 | c.927C>G (p.Ser309=) c.855C>G (p.Ser285=) c.837C>G (p.Ser279=) c.999C>G (p.Ser333=) c.540C>G (p.Ser180=) n.1412C>G c.339C>G (p.Ser113=) c.948C>G (p.Ser316=) n.1059C>G n.1428C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.1230C>G c.30C>G (p.Ser10=) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) n.1284C>G c.750C>G (p.Ser250=) c.*523C>G (n.*523C>G) n.1121C>G c.693C>G (p.Ser231=) n.893C>G n.680C>G n.1373C>G n.1914C>G n.1150C>G n.2369C>G n.1388C>G c.*808C>G (n.*808C>G) c.171C>G (p.Ser57=) c.910C>G (n.910C>G) c.338C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.161C>G c.702C>G (p.Ser234=) c.699C>G (p.Ser233=) n.968C>G n.2527C>G c.88C>G c.782C>G (n.782C>G) n.312C>G c.613C>G (n.613C>G) c.906+315C>G (n.906+315C>G) n.910C>G c.765C>G (p.Ser255=) n.1127C>G c.669C>G (p.Ser223=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482162G= | CA2215697895 | CLN3 | c.927C= (p.Ser309=) c.855C= (p.Ser285=) c.837C= (p.Ser279=) c.999C= (p.Ser333=) c.540C= (p.Ser180=) n.1412C= c.339C= (p.Ser113=) c.948C= (p.Ser316=) n.1059C= n.1428C= c.*236C= (n.*236C=) n.1230C= c.30C= (p.Ser10=) c.*295C= (n.*295C=) c.*651C= (n.*651C=) n.1284C= c.750C= (p.Ser250=) c.*523C= (n.*523C=) n.1121C= c.693C= (p.Ser231=) n.893C= n.680C= n.1373C= n.1914C= n.1150C= n.2369C= n.1388C= c.*808C= (n.*808C=) c.171C= (p.Ser57=) c.910C= (n.910C=) c.338C= c.*697C= (n.*697C=) c.161C= c.702C= (p.Ser234=) c.699C= (p.Ser233=) n.968C= n.2527C= c.88C= c.782C= (n.782C=) n.312C= c.613C= (n.613C=) c.906+315C= (n.906+315C=) n.910C= c.765C= (p.Ser255=) n.1127C= c.669C= (p.Ser223=) | |
| 16 | g.28482162G>T | CA494268860 | CLN3 | c.927C>A (p.Ser309=) c.855C>A (p.Ser285=) c.837C>A (p.Ser279=) c.999C>A (p.Ser333=) c.540C>A (p.Ser180=) n.1412C>A c.339C>A (p.Ser113=) c.948C>A (p.Ser316=) n.1059C>A n.1428C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.1230C>A c.30C>A (p.Ser10=) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) n.1284C>A c.750C>A (p.Ser250=) c.*523C>A (n.*523C>A) n.1121C>A c.693C>A (p.Ser231=) n.893C>A n.680C>A n.1373C>A n.1914C>A n.1150C>A n.2369C>A n.1388C>A c.*808C>A (n.*808C>A) c.171C>A (p.Ser57=) c.910C>A (n.910C>A) c.338C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.161C>A c.702C>A (p.Ser234=) c.699C>A (p.Ser233=) n.968C>A n.2527C>A c.88C>A c.782C>A (n.782C>A) n.312C>A c.613C>A (n.613C>A) c.906+315C>A (n.906+315C>A) n.910C>A c.765C>A (p.Ser255=) n.1127C>A c.669C>A (p.Ser223=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482163G>A | CA395344159 | CLN3 | c.926C>T (p.Ser309Phe) c.854C>T (p.Ser285Phe) c.836C>T (p.Ser279Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.539C>T (p.Ser180Phe) n.1411C>T c.338C>T (p.Ser113Phe) c.947C>T (p.Ser316Phe) n.1058C>T n.1427C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.1229C>T c.29C>T (p.Ser10Phe) c.*294C>T (n.*294C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) n.1283C>T c.749C>T (p.Ser250Phe) c.*522C>T (n.*522C>T) n.1120C>T c.692C>T (p.Ser231Phe) n.892C>T n.679C>T n.1372C>T n.1913C>T n.1149C>T n.2368C>T n.1387C>T c.*807C>T (n.*807C>T) c.170C>T (p.Ser57Phe) c.909C>T (n.909C>T) c.337C>T c.*696C>T (n.*696C>T) c.160C>T c.701C>T (p.Ser234Phe) c.698C>T (p.Ser233Phe) n.967C>T n.2526C>T c.87C>T c.781C>T (n.781C>T) n.311C>T c.612C>T (n.612C>T) c.906+314C>T (n.906+314C>T) n.909C>T c.764C>T (p.Ser255Phe) n.1126C>T c.668C>T (p.Ser223Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28482163G>C | CA395344160 | CLN3 | c.926C>G (p.Ser309Cys) c.854C>G (p.Ser285Cys) c.836C>G (p.Ser279Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.539C>G (p.Ser180Cys) n.1411C>G c.338C>G (p.Ser113Cys) c.947C>G (p.Ser316Cys) n.1058C>G n.1427C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.1229C>G c.29C>G (p.Ser10Cys) c.*294C>G (n.*294C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) n.1283C>G c.749C>G (p.Ser250Cys) c.*522C>G (n.*522C>G) n.1120C>G c.692C>G (p.Ser231Cys) n.892C>G n.679C>G n.1372C>G n.1913C>G n.1149C>G n.2368C>G n.1387C>G c.*807C>G (n.*807C>G) c.170C>G (p.Ser57Cys) c.909C>G (n.909C>G) c.337C>G c.*696C>G (n.*696C>G) c.160C>G c.701C>G (p.Ser234Cys) c.698C>G (p.Ser233Cys) n.967C>G n.2526C>G c.87C>G c.781C>G (n.781C>G) n.311C>G c.612C>G (n.612C>G) c.906+314C>G (n.906+314C>G) n.909C>G c.764C>G (p.Ser255Cys) n.1126C>G c.668C>G (p.Ser223Cys) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.28482163G= | CA2215697899 | CLN3 | c.926C= (p.Ser309=) c.854C= (p.Ser285=) c.836C= (p.Ser279=) c.998C= (p.Ser333=) c.539C= (p.Ser180=) n.1411C= c.338C= (p.Ser113=) c.947C= (p.Ser316=) n.1058C= n.1427C= c.*235C= (n.*235C=) n.1229C= c.29C= (p.Ser10=) c.*294C= (n.*294C=) c.*650C= (n.*650C=) n.1283C= c.749C= (p.Ser250=) c.*522C= (n.*522C=) n.1120C= c.692C= (p.Ser231=) n.892C= n.679C= n.1372C= n.1913C= n.1149C= n.2368C= n.1387C= c.*807C= (n.*807C=) c.170C= (p.Ser57=) c.909C= (n.909C=) c.337C= c.*696C= (n.*696C=) c.160C= c.701C= (p.Ser234=) c.698C= (p.Ser233=) n.967C= n.2526C= c.87C= c.781C= (n.781C=) n.311C= c.612C= (n.612C=) c.906+314C= (n.906+314C=) n.909C= c.764C= (p.Ser255=) n.1126C= c.668C= (p.Ser223=) | |
| 16 | g.28482163G>T | CA395344162 | CLN3 | c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.539C>A (p.Ser180Tyr) n.1411C>A c.338C>A (p.Ser113Tyr) c.947C>A (p.Ser316Tyr) n.1058C>A n.1427C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.1229C>A c.29C>A (p.Ser10Tyr) c.*294C>A (n.*294C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) n.1283C>A c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.*522C>A (n.*522C>A) n.1120C>A c.692C>A (p.Ser231Tyr) n.892C>A n.679C>A n.1372C>A n.1913C>A n.1149C>A n.2368C>A n.1387C>A c.*807C>A (n.*807C>A) c.170C>A (p.Ser57Tyr) c.909C>A (n.909C>A) c.337C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.160C>A c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.698C>A (p.Ser233Tyr) n.967C>A n.2526C>A c.87C>A c.781C>A (n.781C>A) n.311C>A c.612C>A (n.612C>A) c.906+314C>A (n.906+314C>A) n.909C>A c.764C>A (p.Ser255Tyr) n.1126C>A c.668C>A (p.Ser223Tyr) | |
| 16 | g.28482164A>C | CA395344163 | CLN3 | c.925T>G (p.Ser309Ala) c.853T>G (p.Ser285Ala) c.835T>G (p.Ser279Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.538T>G (p.Ser180Ala) n.1410T>G c.337T>G (p.Ser113Ala) c.946T>G (p.Ser316Ala) n.1057T>G n.1426T>G c.*234T>G (n.*234T>G) n.1228T>G c.28T>G (p.Ser10Ala) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) n.1282T>G c.748T>G (p.Ser250Ala) c.*521T>G (n.*521T>G) n.1119T>G c.691T>G (p.Ser231Ala) n.891T>G n.678T>G n.1371T>G n.1912T>G n.1148T>G n.2367T>G n.1386T>G c.*806T>G (n.*806T>G) c.169T>G (p.Ser57Ala) c.908T>G (n.908T>G) c.336T>G c.*695T>G (n.*695T>G) c.159T>G c.700T>G (p.Ser234Ala) c.697T>G (p.Ser233Ala) n.966T>G n.2525T>G c.86T>G c.780T>G (n.780T>G) n.310T>G c.611T>G (n.611T>G) c.906+313T>G (n.906+313T>G) n.908T>G c.763T>G (p.Ser255Ala) n.1125T>G n.477T>G c.667T>G (p.Ser223Ala) | |
| 16 | g.28482164A>G | CA395344164 | CLN3 | c.925T>C (p.Ser309Pro) c.853T>C (p.Ser285Pro) c.835T>C (p.Ser279Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.538T>C (p.Ser180Pro) n.1410T>C c.337T>C (p.Ser113Pro) c.946T>C (p.Ser316Pro) n.1057T>C n.1426T>C c.*234T>C (n.*234T>C) n.1228T>C c.28T>C (p.Ser10Pro) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) n.1282T>C c.748T>C (p.Ser250Pro) c.*521T>C (n.*521T>C) n.1119T>C c.691T>C (p.Ser231Pro) n.891T>C n.678T>C n.1371T>C n.1912T>C n.1148T>C n.2367T>C n.1386T>C c.*806T>C (n.*806T>C) c.169T>C (p.Ser57Pro) c.908T>C (n.908T>C) c.336T>C c.*695T>C (n.*695T>C) c.159T>C c.700T>C (p.Ser234Pro) c.697T>C (p.Ser233Pro) n.966T>C n.2525T>C c.86T>C c.780T>C (n.780T>C) n.310T>C c.611T>C (n.611T>C) c.906+313T>C (n.906+313T>C) n.908T>C c.763T>C (p.Ser255Pro) n.1125T>C n.477T>C c.667T>C (p.Ser223Pro) | |
| 16 | g.28482164A>T | CA395344165 | CLN3 | c.925T>A (p.Ser309Thr) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.835T>A (p.Ser279Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.538T>A (p.Ser180Thr) n.1410T>A c.337T>A (p.Ser113Thr) c.946T>A (p.Ser316Thr) n.1057T>A n.1426T>A c.*234T>A (n.*234T>A) n.1228T>A c.28T>A (p.Ser10Thr) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) n.1282T>A c.748T>A (p.Ser250Thr) c.*521T>A (n.*521T>A) n.1119T>A c.691T>A (p.Ser231Thr) n.891T>A n.678T>A n.1371T>A n.1912T>A n.1148T>A n.2367T>A n.1386T>A c.*806T>A (n.*806T>A) c.169T>A (p.Ser57Thr) c.908T>A (n.908T>A) c.336T>A c.*695T>A (n.*695T>A) c.159T>A c.700T>A (p.Ser234Thr) c.697T>A (p.Ser233Thr) n.966T>A n.2525T>A c.86T>A c.780T>A (n.780T>A) n.310T>A c.611T>A (n.611T>A) c.906+313T>A (n.906+313T>A) n.908T>A c.763T>A (p.Ser255Thr) n.1125T>A n.477T>A c.667T>A (p.Ser223Thr) | |
| 16 | g.28482165G>A | CA494268867 | CLN3 | c.924C>T (p.Ala308=) c.852C>T (p.Ala284=) c.834C>T (p.Ala278=) c.996C>T (p.Ala332=) c.537C>T (p.Ala179=) n.1409C>T c.336C>T (p.Ala112=) c.945C>T (p.Ala315=) n.1056C>T n.1425C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.1227C>T c.27C>T (p.Ala9=) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) n.1281C>T c.747C>T (p.Ala249=) c.*520C>T (n.*520C>T) n.1118C>T c.690C>T (p.Ala230=) n.890C>T n.677C>T n.1370C>T n.1911C>T n.1147C>T n.2366C>T n.1385C>T c.*805C>T (n.*805C>T) c.168C>T (p.Ala56=) c.907C>T (n.907C>T) c.335C>T c.*694C>T (n.*694C>T) c.158C>T c.699C>T (p.Ala233=) c.696C>T (p.Ala232=) n.965C>T n.2524C>T c.85C>T c.779C>T (n.779C>T) n.309C>T c.610C>T (n.610C>T) c.906+312C>T (n.906+312C>T) n.907C>T c.762C>T (p.Ala254=) n.1124C>T n.476C>T c.666C>T (p.Ala222=) | ClinVar |
| 16 | g.28482165G>C | CA494268868 | CLN3 | c.924C>G (p.Ala308=) c.852C>G (p.Ala284=) c.834C>G (p.Ala278=) c.996C>G (p.Ala332=) c.537C>G (p.Ala179=) n.1409C>G c.336C>G (p.Ala112=) c.945C>G (p.Ala315=) n.1056C>G n.1425C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.1227C>G c.27C>G (p.Ala9=) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) n.1281C>G c.747C>G (p.Ala249=) c.*520C>G (n.*520C>G) n.1118C>G c.690C>G (p.Ala230=) n.890C>G n.677C>G n.1370C>G n.1911C>G n.1147C>G n.2366C>G n.1385C>G c.*805C>G (n.*805C>G) c.168C>G (p.Ala56=) c.907C>G (n.907C>G) c.335C>G c.*694C>G (n.*694C>G) c.158C>G c.699C>G (p.Ala233=) c.696C>G (p.Ala232=) n.965C>G n.2524C>G c.85C>G c.779C>G (n.779C>G) n.309C>G c.610C>G (n.610C>G) c.906+312C>G (n.906+312C>G) n.907C>G c.762C>G (p.Ala254=) n.1124C>G n.476C>G c.666C>G (p.Ala222=) | |
| 16 | g.28482165G>T | CA494268870 | CLN3 | c.924C>A (p.Ala308=) c.852C>A (p.Ala284=) c.834C>A (p.Ala278=) c.996C>A (p.Ala332=) c.537C>A (p.Ala179=) n.1409C>A c.336C>A (p.Ala112=) c.945C>A (p.Ala315=) n.1056C>A n.1425C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.1227C>A c.27C>A (p.Ala9=) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) n.1281C>A c.747C>A (p.Ala249=) c.*520C>A (n.*520C>A) n.1118C>A c.690C>A (p.Ala230=) n.890C>A n.677C>A n.1370C>A n.1911C>A n.1147C>A n.2366C>A n.1385C>A c.*805C>A (n.*805C>A) c.168C>A (p.Ala56=) c.907C>A (n.907C>A) c.335C>A c.*694C>A (n.*694C>A) c.158C>A c.699C>A (p.Ala233=) c.696C>A (p.Ala232=) n.965C>A n.2524C>A c.85C>A c.779C>A (n.779C>A) n.309C>A c.610C>A (n.610C>A) c.906+312C>A (n.906+312C>A) n.907C>A c.762C>A (p.Ala254=) n.1124C>A n.476C>A c.666C>A (p.Ala222=) | |
| 16 | g.28482166G>A | CA7980724 | CLN3 | c.923C>T (p.Ala308Val) c.851C>T (p.Ala284Val) c.833C>T (p.Ala278Val) c.995C>T (p.Ala332Val) c.536C>T (p.Ala179Val) n.1408C>T c.335C>T (p.Ala112Val) c.944C>T (p.Ala315Val) n.1055C>T n.1424C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.1226C>T c.26C>T (p.Ala9Val) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) n.1280C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.*519C>T (n.*519C>T) n.1117C>T c.689C>T (p.Ala230Val) n.889C>T n.676C>T n.1369C>T n.1910C>T n.1146C>T n.2365C>T n.1384C>T c.*804C>T (n.*804C>T) c.167C>T (p.Ala56Val) c.906C>T (n.906C>T) c.334C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.157C>T c.698C>T (p.Ala233Val) c.695C>T (p.Ala232Val) n.964C>T n.2523C>T c.84C>T c.778C>T (n.778C>T) n.308C>T c.609C>T (n.609C>T) c.906+311C>T (n.906+311C>T) n.906C>T c.761C>T (p.Ala254Val) n.1123C>T n.475C>T c.665C>T (p.Ala222Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482166G>C | CA395344166 | CLN3 | c.923C>G (p.Ala308Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) c.833C>G (p.Ala278Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.536C>G (p.Ala179Gly) n.1408C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) c.944C>G (p.Ala315Gly) n.1055C>G n.1424C>G c.*232C>G (n.*232C>G) n.1226C>G c.26C>G (p.Ala9Gly) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) n.1280C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.*519C>G (n.*519C>G) n.1117C>G c.689C>G (p.Ala230Gly) n.889C>G n.676C>G n.1369C>G n.1910C>G n.1146C>G n.2365C>G n.1384C>G c.*804C>G (n.*804C>G) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.906C>G (n.906C>G) c.334C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.157C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) n.964C>G n.2523C>G c.84C>G c.778C>G (n.778C>G) n.308C>G c.609C>G (n.609C>G) c.906+311C>G (n.906+311C>G) n.906C>G c.761C>G (p.Ala254Gly) n.1123C>G n.475C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) | |
| 16 | g.28482166G= | CA2215697901 | CLN3 | c.923C= (p.Ala308=) c.851C= (p.Ala284=) c.833C= (p.Ala278=) c.995C= (p.Ala332=) c.536C= (p.Ala179=) n.1408C= c.335C= (p.Ala112=) c.944C= (p.Ala315=) n.1055C= n.1424C= c.*232C= (n.*232C=) n.1226C= c.26C= (p.Ala9=) c.*291C= (n.*291C=) c.*647C= (n.*647C=) n.1280C= c.746C= (p.Ala249=) c.*519C= (n.*519C=) n.1117C= c.689C= (p.Ala230=) n.889C= n.676C= n.1369C= n.1910C= n.1146C= n.2365C= n.1384C= c.*804C= (n.*804C=) c.167C= (p.Ala56=) c.906C= (n.906C=) c.334C= c.*693C= (n.*693C=) c.157C= c.698C= (p.Ala233=) c.695C= (p.Ala232=) n.964C= n.2523C= c.84C= c.778C= (n.778C=) n.308C= c.609C= (n.609C=) c.906+311C= (n.906+311C=) n.906C= c.761C= (p.Ala254=) n.1123C= n.475C= c.665C= (p.Ala222=) | |
| 16 | g.28482166G>T | CA395344167 | CLN3 | c.923C>A (p.Ala308Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) c.833C>A (p.Ala278Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) c.536C>A (p.Ala179Asp) n.1408C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) c.944C>A (p.Ala315Asp) n.1055C>A n.1424C>A c.*232C>A (n.*232C>A) n.1226C>A c.26C>A (p.Ala9Asp) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) n.1280C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) c.*519C>A (n.*519C>A) n.1117C>A c.689C>A (p.Ala230Asp) n.889C>A n.676C>A n.1369C>A n.1910C>A n.1146C>A n.2365C>A n.1384C>A c.*804C>A (n.*804C>A) c.167C>A (p.Ala56Asp) c.906C>A (n.906C>A) c.334C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.157C>A c.698C>A (p.Ala233Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) n.964C>A n.2523C>A c.84C>A c.778C>A (n.778C>A) n.308C>A c.609C>A (n.609C>A) c.906+311C>A (n.906+311C>A) n.906C>A c.761C>A (p.Ala254Asp) n.1123C>A n.475C>A c.665C>A (p.Ala222Asp) | |
| 16 | g.28482167C>A | CA395344168 | CLN3 | c.922G>T (p.Ala308Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) c.832G>T (p.Ala278Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.535G>T (p.Ala179Ser) n.1407G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) c.943G>T (p.Ala315Ser) n.1054G>T n.1423G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.1225G>T c.25G>T (p.Ala9Ser) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) n.1279G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.*518G>T (n.*518G>T) n.1116G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) n.888G>T n.675G>T n.1368G>T n.1909G>T n.1145G>T n.2364G>T n.1383G>T c.*803G>T (n.*803G>T) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.905G>T (n.905G>T) c.333G>T c.*692G>T (n.*692G>T) c.156G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) n.963G>T n.2522G>T c.83G>T c.777G>T (n.777G>T) n.307G>T c.608G>T (n.608G>T) c.906+310G>T (n.906+310G>T) n.905G>T c.760G>T (p.Ala254Ser) n.1122G>T n.474G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) | |
| 16 | g.28482167C= | CA2215697904 | CLN3 | c.922G= (p.Ala308=) c.850G= (p.Ala284=) c.832G= (p.Ala278=) c.994G= (p.Ala332=) c.535G= (p.Ala179=) n.1407G= c.334G= (p.Ala112=) c.943G= (p.Ala315=) n.1054G= n.1423G= c.*231G= (n.*231G=) n.1225G= c.25G= (p.Ala9=) c.*290G= (n.*290G=) c.*646G= (n.*646G=) n.1279G= c.745G= (p.Ala249=) c.*518G= (n.*518G=) n.1116G= c.688G= (p.Ala230=) n.888G= n.675G= n.1368G= n.1909G= n.1145G= n.2364G= n.1383G= c.*803G= (n.*803G=) c.166G= (p.Ala56=) c.905G= (n.905G=) c.333G= c.*692G= (n.*692G=) c.156G= c.697G= (p.Ala233=) c.694G= (p.Ala232=) n.963G= n.2522G= c.83G= c.777G= (n.777G=) n.307G= c.608G= (n.608G=) c.906+310G= (n.906+310G=) n.905G= c.760G= (p.Ala254=) n.1122G= n.474G= c.664G= (p.Ala222=) | |
| 16 | g.28482167C>G | CA395344169 | CLN3 | c.922G>C (p.Ala308Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) c.832G>C (p.Ala278Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.535G>C (p.Ala179Pro) n.1407G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) c.943G>C (p.Ala315Pro) n.1054G>C n.1423G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.1225G>C c.25G>C (p.Ala9Pro) c.*290G>C (n.*290G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) n.1279G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) c.*518G>C (n.*518G>C) n.1116G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) n.888G>C n.675G>C n.1368G>C n.1909G>C n.1145G>C n.2364G>C n.1383G>C c.*803G>C (n.*803G>C) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.905G>C (n.905G>C) c.333G>C c.*692G>C (n.*692G>C) c.156G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) n.963G>C n.2522G>C c.83G>C c.777G>C (n.777G>C) n.307G>C c.608G>C (n.608G>C) c.906+310G>C (n.906+310G>C) n.905G>C c.760G>C (p.Ala254Pro) n.1122G>C n.474G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) | |
| 16 | g.28482167C>T | CA395344170 | CLN3 | c.922G>A (p.Ala308Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.832G>A (p.Ala278Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.535G>A (p.Ala179Thr) n.1407G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) c.943G>A (p.Ala315Thr) n.1054G>A n.1423G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.1225G>A c.25G>A (p.Ala9Thr) c.*290G>A (n.*290G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) n.1279G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.*518G>A (n.*518G>A) n.1116G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) n.888G>A n.675G>A n.1368G>A n.1909G>A n.1145G>A n.2364G>A n.1383G>A c.*803G>A (n.*803G>A) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.905G>A (n.905G>A) c.333G>A c.*692G>A (n.*692G>A) c.156G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) n.963G>A n.2522G>A c.83G>A c.777G>A (n.777G>A) n.307G>A c.608G>A (n.608G>A) c.906+310G>A (n.906+310G>A) n.905G>A c.760G>A (p.Ala254Thr) n.1122G>A n.474G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) | dbSNP |
| 16 | g.28482167_28482169delinsCAA | CA2215697906 | CLN3 | c.920_922delinsTTG (p.Phe307=) c.848_850delinsTTG (p.Phe283=) c.830_832delinsTTG (p.Phe277=) c.992_994delinsTTG (p.Phe331=) c.533_535delinsTTG (p.Phe178=) n.1405_1407delinsTTG c.332_334delinsTTG (p.Phe111=) c.941_943delinsTTG (p.Phe314=) n.1052_1054delinsTTG n.1421_1423delinsTTG c.*229_*231delinsTTG (n.*229_*231delinsTTG) n.1223_1225delinsTTG c.23_25delinsTTG (p.Phe8=) c.*288_*290delinsTTG (n.*288_*290delinsTTG) c.*644_*646delinsTTG (n.*644_*646delinsTTG) n.1277_1279delinsTTG c.743_745delinsTTG (p.Phe248=) c.*516_*518delinsTTG (n.*516_*518delinsTTG) n.1114_1116delinsTTG c.686_688delinsTTG (p.Phe229=) n.886_888delinsTTG n.673_675delinsTTG n.1366_1368delinsTTG n.1907_1909delinsTTG n.1143_1145delinsTTG n.2362_2364delinsTTG n.1381_1383delinsTTG c.*801_*803delinsTTG (n.*801_*803delinsTTG) c.164_166delinsTTG (p.Phe55=) c.903_905delinsTTG (n.903_905delinsTTG) c.331_333delinsTTG c.*690_*692delinsTTG (n.*690_*692delinsTTG) c.154_156delinsTTG c.695_697delinsTTG (p.Phe232=) c.692_694delinsTTG (p.Phe231=) n.961_963delinsTTG n.2520_2522delinsTTG c.81_83delinsTTG c.775_777delinsTTG (n.775_777delinsTTG) n.305_307delinsTTG c.606_608delinsTTG (n.606_608delinsTTG) c.906+308_906+310delinsTTG (n.906+308_906+310delinsTTG) n.903_905delinsTTG c.758_760delinsTTG (p.Phe253=) n.1120_1122delinsTTG n.472_474delinsTTG c.662_664delinsTTG (p.Phe221=) | |
| 16 | g.28482168A>C | CA395344172 | CLN3 | c.921T>G (p.Phe307Leu) c.849T>G (p.Phe283Leu) c.831T>G (p.Phe277Leu) c.993T>G (p.Phe331Leu) c.534T>G (p.Phe178Leu) n.1406T>G c.333T>G (p.Phe111Leu) c.942T>G (p.Phe314Leu) n.1053T>G n.1422T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.1224T>G c.24T>G (p.Phe8Leu) c.*289T>G (n.*289T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) n.1278T>G c.744T>G (p.Phe248Leu) c.*517T>G (n.*517T>G) n.1115T>G c.687T>G (p.Phe229Leu) n.887T>G n.674T>G n.1367T>G n.1908T>G n.1144T>G n.2363T>G n.1382T>G c.*802T>G (n.*802T>G) c.165T>G (p.Phe55Leu) c.904T>G (n.904T>G) c.332T>G c.*691T>G (n.*691T>G) c.155T>G c.696T>G (p.Phe232Leu) c.693T>G (p.Phe231Leu) n.962T>G n.2521T>G c.82T>G c.776T>G (n.776T>G) n.306T>G c.607T>G (n.607T>G) c.906+309T>G (n.906+309T>G) n.904T>G c.759T>G (p.Phe253Leu) n.1121T>G n.473T>G c.663T>G (p.Phe221Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482168A>G | CA494268877 | CLN3 | c.921T>C (p.Phe307=) c.849T>C (p.Phe283=) c.831T>C (p.Phe277=) c.993T>C (p.Phe331=) c.534T>C (p.Phe178=) n.1406T>C c.333T>C (p.Phe111=) c.942T>C (p.Phe314=) n.1053T>C n.1422T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.1224T>C c.24T>C (p.Phe8=) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) n.1278T>C c.744T>C (p.Phe248=) c.*517T>C (n.*517T>C) n.1115T>C c.687T>C (p.Phe229=) n.887T>C n.674T>C n.1367T>C n.1908T>C n.1144T>C n.2363T>C n.1382T>C c.*802T>C (n.*802T>C) c.165T>C (p.Phe55=) c.904T>C (n.904T>C) c.332T>C c.*691T>C (n.*691T>C) c.155T>C c.696T>C (p.Phe232=) c.693T>C (p.Phe231=) n.962T>C n.2521T>C c.82T>C c.776T>C (n.776T>C) n.306T>C c.607T>C (n.607T>C) c.906+309T>C (n.906+309T>C) n.904T>C c.759T>C (p.Phe253=) n.1121T>C n.473T>C c.663T>C (p.Phe221=) | |
| 16 | g.28482168A>T | CA395344171 | CLN3 | c.921T>A (p.Phe307Leu) c.849T>A (p.Phe283Leu) c.831T>A (p.Phe277Leu) c.993T>A (p.Phe331Leu) c.534T>A (p.Phe178Leu) n.1406T>A c.333T>A (p.Phe111Leu) c.942T>A (p.Phe314Leu) n.1053T>A n.1422T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.1224T>A c.24T>A (p.Phe8Leu) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) n.1278T>A c.744T>A (p.Phe248Leu) c.*517T>A (n.*517T>A) n.1115T>A c.687T>A (p.Phe229Leu) n.887T>A n.674T>A n.1367T>A n.1908T>A n.1144T>A n.2363T>A n.1382T>A c.*802T>A (n.*802T>A) c.165T>A (p.Phe55Leu) c.904T>A (n.904T>A) c.332T>A c.*691T>A (n.*691T>A) c.155T>A c.696T>A (p.Phe232Leu) c.693T>A (p.Phe231Leu) n.962T>A n.2521T>A c.82T>A c.776T>A (n.776T>A) n.306T>A c.607T>A (n.607T>A) c.906+309T>A (n.906+309T>A) n.904T>A c.759T>A (p.Phe253Leu) n.1121T>A n.473T>A c.663T>A (p.Phe221Leu) | |
| 16 | g.28482169_28482170del | CA2215697908 | CLN3 | c.920_921del (p.Phe307CysfsTer?) c.848_849del (p.Phe283CysfsTer?) c.830_831del (p.Phe277CysfsTer?) c.992_993del (p.Phe331CysfsTer?) c.533_534del (p.Phe178CysfsTer?) n.1405_1406del c.332_333del (p.Phe111CysfsTer?) c.941_942del (p.Phe314CysfsTer?) n.1052_1053del n.1421_1422del c.*229_*230del (n.*229_*230del) n.1223_1224del c.23_24del (p.Phe8CysfsTer?) c.*288_*289del (n.*288_*289del) c.*644_*645del (n.*644_*645del) n.1277_1278del c.743_744del (p.Phe248CysfsTer?) c.*516_*517del (n.*516_*517del) n.1114_1115del c.686_687del (p.Phe229CysfsTer?) n.886_887del n.673_674del n.1366_1367del n.1907_1908del n.1143_1144del n.2362_2363del n.1381_1382del c.*801_*802del (n.*801_*802del) c.164_165del (p.Phe55CysfsTer25) c.903_904del (n.903_904del) c.331_332del c.*690_*691del (n.*690_*691del) c.154_155del c.695_696del (p.Phe232CysfsTer?) c.692_693del (p.Phe231CysfsTer?) n.961_962del n.2520_2521del c.81_82del c.775_776del (n.775_776del) n.305_306del c.606_607del (n.606_607del) c.906+308_906+309del (n.906+308_906+309del) n.903_904del c.758_759del (p.Phe253CysfsTer?) n.1120_1121del n.472_473del c.662_663del (p.Phe221CysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28482169A>C | CA395344173 | CLN3 | c.920T>G (p.Phe307Cys) c.848T>G (p.Phe283Cys) c.830T>G (p.Phe277Cys) c.992T>G (p.Phe331Cys) c.533T>G (p.Phe178Cys) n.1405T>G c.332T>G (p.Phe111Cys) c.941T>G (p.Phe314Cys) n.1052T>G n.1421T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.1223T>G c.23T>G (p.Phe8Cys) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) n.1277T>G c.743T>G (p.Phe248Cys) c.*516T>G (n.*516T>G) n.1114T>G c.686T>G (p.Phe229Cys) n.886T>G n.673T>G n.1366T>G n.1907T>G n.1143T>G n.2362T>G n.1381T>G c.*801T>G (n.*801T>G) c.164T>G (p.Phe55Cys) c.903T>G (n.903T>G) c.331T>G c.*690T>G (n.*690T>G) c.154T>G c.695T>G (p.Phe232Cys) c.692T>G (p.Phe231Cys) n.961T>G n.2520T>G c.81T>G c.775T>G (n.775T>G) n.305T>G c.606T>G (n.606T>G) c.906+308T>G (n.906+308T>G) n.903T>G c.758T>G (p.Phe253Cys) n.1120T>G n.472T>G c.662T>G (p.Phe221Cys) | |
| 16 | g.28482169A>G | CA395344174 | CLN3 | c.920T>C (p.Phe307Ser) c.848T>C (p.Phe283Ser) c.830T>C (p.Phe277Ser) c.992T>C (p.Phe331Ser) c.533T>C (p.Phe178Ser) n.1405T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) c.941T>C (p.Phe314Ser) n.1052T>C n.1421T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.1223T>C c.23T>C (p.Phe8Ser) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) n.1277T>C c.743T>C (p.Phe248Ser) c.*516T>C (n.*516T>C) n.1114T>C c.686T>C (p.Phe229Ser) n.886T>C n.673T>C n.1366T>C n.1907T>C n.1143T>C n.2362T>C n.1381T>C c.*801T>C (n.*801T>C) c.164T>C (p.Phe55Ser) c.903T>C (n.903T>C) c.331T>C c.*690T>C (n.*690T>C) c.154T>C c.695T>C (p.Phe232Ser) c.692T>C (p.Phe231Ser) n.961T>C n.2520T>C c.81T>C c.775T>C (n.775T>C) n.305T>C c.606T>C (n.606T>C) c.906+308T>C (n.906+308T>C) n.903T>C c.758T>C (p.Phe253Ser) n.1120T>C n.472T>C c.662T>C (p.Phe221Ser) | |
| 16 | g.28482169A>T | CA395344175 | CLN3 | c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.830T>A (p.Phe277Tyr) c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.533T>A (p.Phe178Tyr) n.1405T>A c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.941T>A (p.Phe314Tyr) n.1052T>A n.1421T>A c.*229T>A (n.*229T>A) n.1223T>A c.23T>A (p.Phe8Tyr) c.*288T>A (n.*288T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) n.1277T>A c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.*516T>A (n.*516T>A) n.1114T>A c.686T>A (p.Phe229Tyr) n.886T>A n.673T>A n.1366T>A n.1907T>A n.1143T>A n.2362T>A n.1381T>A c.*801T>A (n.*801T>A) c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.903T>A (n.903T>A) c.331T>A c.*690T>A (n.*690T>A) c.154T>A c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.692T>A (p.Phe231Tyr) n.961T>A n.2520T>A c.81T>A c.775T>A (n.775T>A) n.305T>A c.606T>A (n.606T>A) c.906+308T>A (n.906+308T>A) n.903T>A c.758T>A (p.Phe253Tyr) n.1120T>A n.472T>A c.662T>A (p.Phe221Tyr) | |
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| 16 | g.28482170A>C | CA395344176 | CLN3 | c.919T>G (p.Phe307Val) c.847T>G (p.Phe283Val) c.829T>G (p.Phe277Val) c.991T>G (p.Phe331Val) c.532T>G (p.Phe178Val) n.1404T>G c.331T>G (p.Phe111Val) c.940T>G (p.Phe314Val) n.1051T>G n.1420T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.1222T>G c.22T>G (p.Phe8Val) c.*287T>G (n.*287T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) n.1276T>G c.742T>G (p.Phe248Val) c.*515T>G (n.*515T>G) n.1113T>G c.685T>G (p.Phe229Val) n.885T>G n.672T>G n.1365T>G n.1906T>G n.1142T>G n.2361T>G n.1380T>G c.*800T>G (n.*800T>G) c.163T>G (p.Phe55Val) c.902T>G (n.902T>G) c.330T>G c.*689T>G (n.*689T>G) c.153T>G c.694T>G (p.Phe232Val) c.691T>G (p.Phe231Val) n.960T>G n.2519T>G c.80T>G c.774T>G (n.774T>G) n.304T>G c.605T>G (n.605T>G) c.906+307T>G (n.906+307T>G) n.902T>G c.757T>G (p.Phe253Val) n.1119T>G n.471T>G c.661T>G (p.Phe221Val) | |
| 16 | g.28482170A>G | CA395344177 | CLN3 | c.919T>C (p.Phe307Leu) c.847T>C (p.Phe283Leu) c.829T>C (p.Phe277Leu) c.991T>C (p.Phe331Leu) c.532T>C (p.Phe178Leu) n.1404T>C c.331T>C (p.Phe111Leu) c.940T>C (p.Phe314Leu) n.1051T>C n.1420T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.1222T>C c.22T>C (p.Phe8Leu) c.*287T>C (n.*287T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) n.1276T>C c.742T>C (p.Phe248Leu) c.*515T>C (n.*515T>C) n.1113T>C c.685T>C (p.Phe229Leu) n.885T>C n.672T>C n.1365T>C n.1906T>C n.1142T>C n.2361T>C n.1380T>C c.*800T>C (n.*800T>C) c.163T>C (p.Phe55Leu) c.902T>C (n.902T>C) c.330T>C c.*689T>C (n.*689T>C) c.153T>C c.694T>C (p.Phe232Leu) c.691T>C (p.Phe231Leu) n.960T>C n.2519T>C c.80T>C c.774T>C (n.774T>C) n.304T>C c.605T>C (n.605T>C) c.906+307T>C (n.906+307T>C) n.902T>C c.757T>C (p.Phe253Leu) n.1119T>C n.471T>C c.661T>C (p.Phe221Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482170A>T | CA395344178 | CLN3 | c.919T>A (p.Phe307Ile) c.847T>A (p.Phe283Ile) c.829T>A (p.Phe277Ile) c.991T>A (p.Phe331Ile) c.532T>A (p.Phe178Ile) n.1404T>A c.331T>A (p.Phe111Ile) c.940T>A (p.Phe314Ile) n.1051T>A n.1420T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.1222T>A c.22T>A (p.Phe8Ile) c.*287T>A (n.*287T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) n.1276T>A c.742T>A (p.Phe248Ile) c.*515T>A (n.*515T>A) n.1113T>A c.685T>A (p.Phe229Ile) n.885T>A n.672T>A n.1365T>A n.1906T>A n.1142T>A n.2361T>A n.1380T>A c.*800T>A (n.*800T>A) c.163T>A (p.Phe55Ile) c.902T>A (n.902T>A) c.330T>A c.*689T>A (n.*689T>A) c.153T>A c.694T>A (p.Phe232Ile) c.691T>A (p.Phe231Ile) n.960T>A n.2519T>A c.80T>A c.774T>A (n.774T>A) n.304T>A c.605T>A (n.605T>A) c.906+307T>A (n.906+307T>A) n.902T>A c.757T>A (p.Phe253Ile) n.1119T>A n.471T>A c.661T>A (p.Phe221Ile) | |
| 16 | g.28482171G>A | CA494268887 | CLN3 | c.918C>T (p.Val306=) c.846C>T (p.Val282=) c.828C>T (p.Val276=) c.990C>T (p.Val330=) c.531C>T (p.Val177=) n.1403C>T c.330C>T (p.Val110=) c.939C>T (p.Val313=) n.1050C>T n.1419C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.1221C>T c.21C>T (p.Val7=) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) n.1275C>T c.741C>T (p.Val247=) c.*514C>T (n.*514C>T) n.1112C>T c.684C>T (p.Val228=) n.884C>T n.671C>T n.1364C>T n.1905C>T n.1141C>T n.2360C>T n.1379C>T c.*799C>T (n.*799C>T) c.162C>T (p.Val54=) c.901C>T (n.901C>T) c.329C>T c.*688C>T (n.*688C>T) c.152C>T c.693C>T (p.Val231=) c.690C>T (p.Val230=) n.959C>T n.2518C>T c.79C>T c.773C>T (n.773C>T) n.303C>T c.604C>T (n.604C>T) c.906+306C>T (n.906+306C>T) n.901C>T c.756C>T (p.Val252=) n.1118C>T n.470C>T c.660C>T (p.Val220=) | |
| 16 | g.28482171G>C | CA494268886 | CLN3 | c.918C>G (p.Val306=) c.846C>G (p.Val282=) c.828C>G (p.Val276=) c.990C>G (p.Val330=) c.531C>G (p.Val177=) n.1403C>G c.330C>G (p.Val110=) c.939C>G (p.Val313=) n.1050C>G n.1419C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.1221C>G c.21C>G (p.Val7=) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) n.1275C>G c.741C>G (p.Val247=) c.*514C>G (n.*514C>G) n.1112C>G c.684C>G (p.Val228=) n.884C>G n.671C>G n.1364C>G n.1905C>G n.1141C>G n.2360C>G n.1379C>G c.*799C>G (n.*799C>G) c.162C>G (p.Val54=) c.901C>G (n.901C>G) c.329C>G c.*688C>G (n.*688C>G) c.152C>G c.693C>G (p.Val231=) c.690C>G (p.Val230=) n.959C>G n.2518C>G c.79C>G c.773C>G (n.773C>G) n.303C>G c.604C>G (n.604C>G) c.906+306C>G (n.906+306C>G) n.901C>G c.756C>G (p.Val252=) n.1118C>G n.470C>G c.660C>G (p.Val220=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482172A>C | CA395344179 | CLN3 | c.917T>G (p.Val306Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) n.1402T>G c.329T>G (p.Val110Gly) c.938T>G (p.Val313Gly) n.1049T>G n.1418T>G c.*226T>G (n.*226T>G) n.1220T>G c.20T>G (p.Val7Gly) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) n.1274T>G c.740T>G (p.Val247Gly) c.*513T>G (n.*513T>G) n.1111T>G c.683T>G (p.Val228Gly) n.883T>G n.670T>G n.1363T>G n.1904T>G n.1140T>G n.2359T>G n.1378T>G c.*798T>G (n.*798T>G) c.161T>G (p.Val54Gly) c.900T>G (n.900T>G) c.328T>G c.*687T>G (n.*687T>G) c.151T>G c.692T>G (p.Val231Gly) c.689T>G (p.Val230Gly) n.958T>G n.2517T>G c.78T>G c.772T>G (n.772T>G) n.302T>G c.603T>G (n.603T>G) c.906+305T>G (n.906+305T>G) n.900T>G c.755T>G (p.Val252Gly) n.1117T>G n.469T>G c.659T>G (p.Val220Gly) | |
| 16 | g.28482172A>G | CA395344180 | CLN3 | c.917T>C (p.Val306Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) n.1402T>C c.329T>C (p.Val110Ala) c.938T>C (p.Val313Ala) n.1049T>C n.1418T>C c.*226T>C (n.*226T>C) n.1220T>C c.20T>C (p.Val7Ala) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) n.1274T>C c.740T>C (p.Val247Ala) c.*513T>C (n.*513T>C) n.1111T>C c.683T>C (p.Val228Ala) n.883T>C n.670T>C n.1363T>C n.1904T>C n.1140T>C n.2359T>C n.1378T>C c.*798T>C (n.*798T>C) c.161T>C (p.Val54Ala) c.900T>C (n.900T>C) c.328T>C c.*687T>C (n.*687T>C) c.151T>C c.692T>C (p.Val231Ala) c.689T>C (p.Val230Ala) n.958T>C n.2517T>C c.78T>C c.772T>C (n.772T>C) n.302T>C c.603T>C (n.603T>C) c.906+305T>C (n.906+305T>C) n.900T>C c.755T>C (p.Val252Ala) n.1117T>C n.469T>C c.659T>C (p.Val220Ala) | |
| 16 | g.28482172A>T | CA395344181 | CLN3 | c.917T>A (p.Val306Asp) c.845T>A (p.Val282Asp) c.827T>A (p.Val276Asp) c.989T>A (p.Val330Asp) c.530T>A (p.Val177Asp) n.1402T>A c.329T>A (p.Val110Asp) c.938T>A (p.Val313Asp) n.1049T>A n.1418T>A c.*226T>A (n.*226T>A) n.1220T>A c.20T>A (p.Val7Asp) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) n.1274T>A c.740T>A (p.Val247Asp) c.*513T>A (n.*513T>A) n.1111T>A c.683T>A (p.Val228Asp) n.883T>A n.670T>A n.1363T>A n.1904T>A n.1140T>A n.2359T>A n.1378T>A c.*798T>A (n.*798T>A) c.161T>A (p.Val54Asp) c.900T>A (n.900T>A) c.328T>A c.*687T>A (n.*687T>A) c.151T>A c.692T>A (p.Val231Asp) c.689T>A (p.Val230Asp) n.958T>A n.2517T>A c.78T>A c.772T>A (n.772T>A) n.302T>A c.603T>A (n.603T>A) c.906+305T>A (n.906+305T>A) n.900T>A c.755T>A (p.Val252Asp) n.1117T>A n.469T>A c.659T>A (p.Val220Asp) | |
| 16 | g.28482173C>A | CA263744 | CLN3 | c.916G>T (p.Val306Phe) c.844G>T (p.Val282Phe) c.826G>T (p.Val276Phe) c.988G>T (p.Val330Phe) c.529G>T (p.Val177Phe) n.1401G>T c.328G>T (p.Val110Phe) c.937G>T (p.Val313Phe) n.1048G>T n.1417G>T c.*225G>T (n.*225G>T) n.1219G>T c.19G>T (p.Val7Phe) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) n.1273G>T c.739G>T (p.Val247Phe) c.*512G>T (n.*512G>T) n.1110G>T c.682G>T (p.Val228Phe) n.882G>T n.669G>T n.1362G>T n.1903G>T n.1139G>T n.2358G>T n.1377G>T c.*797G>T (n.*797G>T) c.160G>T (p.Val54Phe) c.899G>T (n.899G>T) c.327G>T c.*686G>T (n.*686G>T) c.150G>T c.691G>T (p.Val231Phe) c.688G>T (p.Val230Phe) n.957G>T n.2516G>T c.77G>T c.771G>T (n.771G>T) n.301G>T c.602G>T (n.602G>T) c.906+304G>T (n.906+304G>T) n.899G>T c.754G>T (p.Val252Phe) n.1116G>T n.468G>T c.658G>T (p.Val220Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |