UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28480687_28483501del | CA913190934 | CLN3 | c.718+532_984+1445del c.646+532_912+1445del c.628+532_894+1445del c.790+532_1056+1445del c.331+532_597+1445del n.1075+532_1469+1445del c.130+532_396+1445del c.790+532_1005+1445del n.770+532_1117-895del n.917+532_1485+1445del c.*27+532_*293+1445del n.893+532_1287+1445del c.*86+532_*352+1445del c.*314+532_*708+1445del n.901+532_1342-895del c.*314+532_*580+1445del n.832+532_1178+1445del c.484+532_750+1445del n.510+532_950+1445del c.790+532_1057-895del n.297+532_737+1445del n.942+532_1431-895del n.1705+532_1972-919del n.941+532_1207+1445del n.1858+532_2427-895del n.877+532_1445+1445del c.*599+532_*865+1445del c.573+532_967+1445del c.129+532_396-919del c.*314+532_*754+1445del c.493+532_759+1445del c.490+532_756+1445del n.631+532_1025+1445del n.2144+532_2584+1445del c.573+532_840-1074del n.9+532_369+1445del c.404+532_670+1445del c.790+532_906+1817del n.573+532_967+1445del c.556+532_822+1445del n.790+532_1184+1445del c.461-802_727-895del | ClinVar |
| 16 | g.28482090_28482115del | CA2580091392 | CLN3 | c.978_984+19del c.906_912+19del c.888_894+19del c.1050_1056+19del c.591_597+19del n.1463_1469+19del c.390_396+19del c.999_1005+19del n.1110_1116+19del n.1479_1485+19del c.*287_*293+19del n.1281_1287+19del c.*346_*352+19del c.*702_*708+19del n.1335_1341+19del c.*574_*580+19del n.1172_1178+19del c.744_750+19del n.944_950+19del n.731_737+19del n.1424_1430+19del n.1965_1971+19del n.1201_1207+19del n.2420_2426+19del n.1439_1445+19del c.*859_*865+19del c.222_228+19del c.961_967+19del c.389_395+19del c.*748_*754+19del c.212_218+19del c.753_759+19del c.750_756+19del n.1019_1025+19del n.2578_2584+19del c.139_145+19del c.833_839+19del n.363_369+19del c.664_670+19del c.906+366_906+391del (n.906+366_906+391del) n.961_967+19del c.816_822+19del n.1178_1184+19del c.720_726+19del | ClinVar |
| 16 | g.28482107G>A | CA263602 | CLN3 | c.982C>T (p.Gln328Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.595C>T (p.Gln199Ter) n.1467C>T c.394C>T (p.Gln132Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) n.1114C>T n.1483C>T c.*291C>T (n.*291C>T) n.1285C>T c.85C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) n.1339C>T c.805C>T (p.Gln269Ter) c.*578C>T (n.*578C>T) n.1176C>T c.748C>T (p.Gln250Ter) n.948C>T n.735C>T n.1428C>T n.1969C>T n.1205C>T n.2424C>T n.1443C>T c.*863C>T (n.*863C>T) c.226C>T (p.Gln76Ter) c.965C>T (n.965C>T) c.393C>T c.*752C>T (n.*752C>T) c.216C>T c.757C>T (p.Gln253Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) n.1023C>T n.2582C>T c.143C>T c.837C>T (n.837C>T) n.367C>T c.668C>T (n.668C>T) c.906+370C>T (n.906+370C>T) n.965C>T c.820C>T (p.Gln274Ter) n.1182C>T c.724C>T (p.Gln242Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482107G>C | CA395343903 | CLN3 | c.982C>G (p.Gln328Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.595C>G (p.Gln199Glu) n.1467C>G c.394C>G (p.Gln132Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) n.1114C>G n.1483C>G c.*291C>G (n.*291C>G) n.1285C>G c.85C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) n.1339C>G c.805C>G (p.Gln269Glu) c.*578C>G (n.*578C>G) n.1176C>G c.748C>G (p.Gln250Glu) n.948C>G n.735C>G n.1428C>G n.1969C>G n.1205C>G n.2424C>G n.1443C>G c.*863C>G (n.*863C>G) c.226C>G (p.Gln76Glu) c.965C>G (n.965C>G) c.393C>G c.*752C>G (n.*752C>G) c.216C>G c.757C>G (p.Gln253Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) n.1023C>G n.2582C>G c.143C>G c.837C>G (n.837C>G) n.367C>G c.668C>G (n.668C>G) c.906+370C>G (n.906+370C>G) n.965C>G c.820C>G (p.Gln274Glu) n.1182C>G c.724C>G (p.Gln242Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482107G= | CA2215697766 | CLN3 | c.982C= (p.Gln328=) c.910C= (p.Gln304=) c.892C= (p.Gln298=) c.1054C= (p.Gln352=) c.595C= (p.Gln199=) n.1467C= c.394C= (p.Gln132=) c.1003C= (p.Gln335=) n.1114C= n.1483C= c.*291C= (n.*291C=) n.1285C= c.85C= c.*350C= (n.*350C=) c.*706C= (n.*706C=) n.1339C= c.805C= (p.Gln269=) c.*578C= (n.*578C=) n.1176C= c.748C= (p.Gln250=) n.948C= n.735C= n.1428C= n.1969C= n.1205C= n.2424C= n.1443C= c.*863C= (n.*863C=) c.226C= (p.Gln76=) c.965C= (n.965C=) c.393C= c.*752C= (n.*752C=) c.216C= c.757C= (p.Gln253=) c.754C= (p.Gln252=) n.1023C= n.2582C= c.143C= c.837C= (n.837C=) n.367C= c.668C= (n.668C=) c.906+370C= (n.906+370C=) n.965C= c.820C= (p.Gln274=) n.1182C= c.724C= (p.Gln242=) | |
| 16 | g.28482107G>T | CA395343905 | CLN3 | c.982C>A (p.Gln328Lys) c.910C>A (p.Gln304Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.595C>A (p.Gln199Lys) n.1467C>A c.394C>A (p.Gln132Lys) c.1003C>A (p.Gln335Lys) n.1114C>A n.1483C>A c.*291C>A (n.*291C>A) n.1285C>A c.85C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) n.1339C>A c.805C>A (p.Gln269Lys) c.*578C>A (n.*578C>A) n.1176C>A c.748C>A (p.Gln250Lys) n.948C>A n.735C>A n.1428C>A n.1969C>A n.1205C>A n.2424C>A n.1443C>A c.*863C>A (n.*863C>A) c.226C>A (p.Gln76Lys) c.965C>A (n.965C>A) c.393C>A c.*752C>A (n.*752C>A) c.216C>A c.757C>A (p.Gln253Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) n.1023C>A n.2582C>A c.143C>A c.837C>A (n.837C>A) n.367C>A c.668C>A (n.668C>A) c.906+370C>A (n.906+370C>A) n.965C>A c.820C>A (p.Gln274Lys) n.1182C>A c.724C>A (p.Gln242Lys) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482109A>G | CA395343912 | CLN3 | c.980T>C (p.Leu327Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) n.1465T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.1112T>C n.1481T>C c.*289T>C (n.*289T>C) n.1283T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) n.1337T>C c.803T>C (p.Leu268Pro) c.*576T>C (n.*576T>C) n.1174T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) n.946T>C n.733T>C n.1426T>C n.1967T>C n.1203T>C n.2422T>C n.1441T>C c.*861T>C (n.*861T>C) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.963T>C (n.963T>C) c.391T>C c.*750T>C (n.*750T>C) c.214T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1021T>C n.2580T>C c.141T>C c.835T>C (n.835T>C) n.365T>C c.666T>C (n.666T>C) c.906+368T>C (n.906+368T>C) n.963T>C c.818T>C (p.Leu273Pro) n.1180T>C c.722T>C (p.Leu241Pro) | |
| 16 | g.28482109A>T | CA395343914 | CLN3 | c.980T>A (p.Leu327Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) n.1465T>A c.392T>A (p.Leu131Gln) c.1001T>A (p.Leu334Gln) n.1112T>A n.1481T>A c.*289T>A (n.*289T>A) n.1283T>A c.83T>A (p.Leu28Gln) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) n.1337T>A c.803T>A (p.Leu268Gln) c.*576T>A (n.*576T>A) n.1174T>A c.746T>A (p.Leu249Gln) n.946T>A n.733T>A n.1426T>A n.1967T>A n.1203T>A n.2422T>A n.1441T>A c.*861T>A (n.*861T>A) c.224T>A (p.Leu75Gln) c.963T>A (n.963T>A) c.391T>A c.*750T>A (n.*750T>A) c.214T>A c.755T>A (p.Leu252Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) n.1021T>A n.2580T>A c.141T>A c.835T>A (n.835T>A) n.365T>A c.666T>A (n.666T>A) c.906+368T>A (n.906+368T>A) n.963T>A c.818T>A (p.Leu273Gln) n.1180T>A c.722T>A (p.Leu241Gln) | |
| 16 | g.28482110G>A | CA494268689 | CLN3 | c.979C>T (p.Leu327=) c.907C>T (p.Leu303=) c.889C>T (p.Leu297=) c.1051C>T (p.Leu351=) c.592C>T (p.Leu198=) n.1464C>T c.391C>T (p.Leu131=) c.1000C>T (p.Leu334=) n.1111C>T n.1480C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.1282C>T c.82C>T (p.Leu28=) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) n.1336C>T c.802C>T (p.Leu268=) c.*575C>T (n.*575C>T) n.1173C>T c.745C>T (p.Leu249=) n.945C>T n.732C>T n.1425C>T n.1966C>T n.1202C>T n.2421C>T n.1440C>T c.*860C>T (n.*860C>T) c.223C>T (p.Leu75=) c.962C>T (n.962C>T) c.390C>T c.*749C>T (n.*749C>T) c.213C>T c.754C>T (p.Leu252=) c.751C>T (p.Leu251=) n.1020C>T n.2579C>T c.140C>T c.834C>T (n.834C>T) n.364C>T c.665C>T (n.665C>T) c.906+367C>T (n.906+367C>T) n.962C>T c.817C>T (p.Leu273=) n.1179C>T c.721C>T (p.Leu241=) | |
| 16 | g.28482110G>C | CA395343919 | CLN3 | c.979C>G (p.Leu327Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.592C>G (p.Leu198Val) n.1464C>G c.391C>G (p.Leu131Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) n.1111C>G n.1480C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.1282C>G c.82C>G (p.Leu28Val) c.*347C>G (n.*347C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) n.1336C>G c.802C>G (p.Leu268Val) c.*575C>G (n.*575C>G) n.1173C>G c.745C>G (p.Leu249Val) n.945C>G n.732C>G n.1425C>G n.1966C>G n.1202C>G n.2421C>G n.1440C>G c.*860C>G (n.*860C>G) c.223C>G (p.Leu75Val) c.962C>G (n.962C>G) c.390C>G c.*749C>G (n.*749C>G) c.213C>G c.754C>G (p.Leu252Val) c.751C>G (p.Leu251Val) n.1020C>G n.2579C>G c.140C>G c.834C>G (n.834C>G) n.364C>G c.665C>G (n.665C>G) c.906+367C>G (n.906+367C>G) n.962C>G c.817C>G (p.Leu273Val) n.1179C>G c.721C>G (p.Leu241Val) | |
| 16 | g.28482110G>T | CA395343917 | CLN3 | c.979C>A (p.Leu327Met) c.907C>A (p.Leu303Met) c.889C>A (p.Leu297Met) c.1051C>A (p.Leu351Met) c.592C>A (p.Leu198Met) n.1464C>A c.391C>A (p.Leu131Met) c.1000C>A (p.Leu334Met) n.1111C>A n.1480C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.1282C>A c.82C>A (p.Leu28Met) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) n.1336C>A c.802C>A (p.Leu268Met) c.*575C>A (n.*575C>A) n.1173C>A c.745C>A (p.Leu249Met) n.945C>A n.732C>A n.1425C>A n.1966C>A n.1202C>A n.2421C>A n.1440C>A c.*860C>A (n.*860C>A) c.223C>A (p.Leu75Met) c.962C>A (n.962C>A) c.390C>A c.*749C>A (n.*749C>A) c.213C>A c.754C>A (p.Leu252Met) c.751C>A (p.Leu251Met) n.1020C>A n.2579C>A c.140C>A c.834C>A (n.834C>A) n.364C>A c.665C>A (n.665C>A) c.906+367C>A (n.906+367C>A) n.962C>A c.817C>A (p.Leu273Met) n.1179C>A c.721C>A (p.Leu241Met) | |
| 16 | g.28482111C>A | CA494268693 | CLN3 | c.978G>T (p.Leu326=) c.906G>T (p.Leu302=) c.888G>T (p.Leu296=) c.1050G>T (p.Leu350=) c.591G>T (p.Leu197=) n.1463G>T c.390G>T (p.Leu130=) c.999G>T (p.Leu333=) n.1110G>T n.1479G>T c.*287G>T (n.*287G>T) n.1281G>T c.81G>T (p.Leu27=) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) n.1335G>T c.801G>T (p.Leu267=) c.*574G>T (n.*574G>T) n.1172G>T c.744G>T (p.Leu248=) n.944G>T n.731G>T n.1424G>T n.1965G>T n.1201G>T n.2420G>T n.1439G>T c.*859G>T (n.*859G>T) c.222G>T (p.Leu74=) c.961G>T (n.961G>T) c.389G>T c.*748G>T (n.*748G>T) c.212G>T c.753G>T (p.Leu251=) c.750G>T (p.Leu250=) n.1019G>T n.2578G>T c.139G>T c.833G>T (n.833G>T) n.363G>T c.664G>T (n.664G>T) c.906+366G>T (n.906+366G>T) n.961G>T c.816G>T (p.Leu272=) n.1178G>T c.720G>T (p.Leu240=) | |
| 16 | g.28482111C>G | CA494268695 | CLN3 | c.978G>C (p.Leu326=) c.906G>C (p.Leu302=) c.888G>C (p.Leu296=) c.1050G>C (p.Leu350=) c.591G>C (p.Leu197=) n.1463G>C c.390G>C (p.Leu130=) c.999G>C (p.Leu333=) n.1110G>C n.1479G>C c.*287G>C (n.*287G>C) n.1281G>C c.81G>C (p.Leu27=) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) n.1335G>C c.801G>C (p.Leu267=) c.*574G>C (n.*574G>C) n.1172G>C c.744G>C (p.Leu248=) n.944G>C n.731G>C n.1424G>C n.1965G>C n.1201G>C n.2420G>C n.1439G>C c.*859G>C (n.*859G>C) c.222G>C (p.Leu74=) c.961G>C (n.961G>C) c.389G>C c.*748G>C (n.*748G>C) c.212G>C c.753G>C (p.Leu251=) c.750G>C (p.Leu250=) n.1019G>C n.2578G>C c.139G>C c.833G>C (n.833G>C) n.363G>C c.664G>C (n.664G>C) c.906+366G>C (n.906+366G>C) n.961G>C c.816G>C (p.Leu272=) n.1178G>C c.720G>C (p.Leu240=) | ClinVar gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482118_28482123del | CA2695223056 | CLN3 | c.973_978del (p.Ala325_Leu326del) c.901_906del (p.Ala301_Leu302del) c.883_888del (p.Ala295_Leu296del) c.1045_1050del (p.Ala349_Leu350del) c.586_591del (p.Ala196_Leu197del) n.1458_1463del c.385_390del (p.Ala129_Leu130del) c.994_999del (p.Ala332_Leu333del) n.1105_1110del n.1474_1479del c.*282_*287del (n.*282_*287del) n.1276_1281del c.76_81del (p.Ala26_Leu27del) c.*341_*346del (n.*341_*346del) c.*697_*702del (n.*697_*702del) n.1330_1335del c.796_801del (p.Ala266_Leu267del) c.*569_*574del (n.*569_*574del) n.1167_1172del c.739_744del (p.Ala247_Leu248del) n.939_944del n.726_731del n.1419_1424del n.1960_1965del n.1196_1201del n.2415_2420del n.1434_1439del c.*854_*859del (n.*854_*859del) c.217_222del (p.Ala73_Leu74del) c.956_961del (n.956_961del) c.384_389del c.*743_*748del (n.*743_*748del) c.207_212del c.748_753del (p.Ala250_Leu251del) c.745_750del (p.Ala249_Leu250del) n.1014_1019del n.2573_2578del c.134_139del c.828_833del (n.828_833del) n.358_363del c.659_664del (n.659_664del) c.906+361_906+366del (n.906+361_906+366del) n.956_961del c.811_816del (p.Ala271_Leu272del) n.1173_1178del c.715_720del (p.Ala239_Leu240del) | |
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| 16 | g.28482112A>C | CA395343922 | CLN3 | c.977T>G (p.Leu326Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) n.1462T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) n.1109T>G n.1478T>G c.*286T>G (n.*286T>G) n.1280T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) n.1334T>G c.800T>G (p.Leu267Arg) c.*573T>G (n.*573T>G) n.1171T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) n.943T>G n.730T>G n.1423T>G n.1964T>G n.1200T>G n.2419T>G n.1438T>G c.*858T>G (n.*858T>G) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.960T>G (n.960T>G) c.388T>G c.*747T>G (n.*747T>G) c.211T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) n.1018T>G n.2577T>G c.138T>G c.832T>G (n.832T>G) n.362T>G c.663T>G (n.663T>G) c.906+365T>G (n.906+365T>G) n.960T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) n.1177T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482112A>G | CA395343925 | CLN3 | c.977T>C (p.Leu326Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) n.1462T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) n.1109T>C n.1478T>C c.*286T>C (n.*286T>C) n.1280T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) n.1334T>C c.800T>C (p.Leu267Pro) c.*573T>C (n.*573T>C) n.1171T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) n.943T>C n.730T>C n.1423T>C n.1964T>C n.1200T>C n.2419T>C n.1438T>C c.*858T>C (n.*858T>C) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.960T>C (n.960T>C) c.388T>C c.*747T>C (n.*747T>C) c.211T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) n.1018T>C n.2577T>C c.138T>C c.832T>C (n.832T>C) n.362T>C c.663T>C (n.663T>C) c.906+365T>C (n.906+365T>C) n.960T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) n.1177T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) | |
| 16 | g.28482112A>T | CA395343927 | CLN3 | c.977T>A (p.Leu326Gln) c.905T>A (p.Leu302Gln) c.887T>A (p.Leu296Gln) c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) n.1462T>A c.389T>A (p.Leu130Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) n.1109T>A n.1478T>A c.*286T>A (n.*286T>A) n.1280T>A c.80T>A (p.Leu27Gln) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) n.1334T>A c.800T>A (p.Leu267Gln) c.*573T>A (n.*573T>A) n.1171T>A c.743T>A (p.Leu248Gln) n.943T>A n.730T>A n.1423T>A n.1964T>A n.1200T>A n.2419T>A n.1438T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.221T>A (p.Leu74Gln) c.960T>A (n.960T>A) c.388T>A c.*747T>A (n.*747T>A) c.211T>A c.752T>A (p.Leu251Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) n.1018T>A n.2577T>A c.138T>A c.832T>A (n.832T>A) n.362T>A c.663T>A (n.663T>A) c.906+365T>A (n.906+365T>A) n.960T>A c.815T>A (p.Leu272Gln) n.1177T>A c.719T>A (p.Leu240Gln) | |
| 16 | g.28482112_28482113delinsAG | CA2215697773 | CLN3 | c.976_977delinsCT (p.Leu326=) c.904_905delinsCT (p.Leu302=) c.886_887delinsCT (p.Leu296=) c.1048_1049delinsCT (p.Leu350=) c.589_590delinsCT (p.Leu197=) n.1461_1462delinsCT c.388_389delinsCT (p.Leu130=) c.997_998delinsCT (p.Leu333=) n.1108_1109delinsCT n.1477_1478delinsCT c.*285_*286delinsCT (n.*285_*286delinsCT) n.1279_1280delinsCT c.79_80delinsCT (p.Leu27=) c.*344_*345delinsCT (n.*344_*345delinsCT) c.*700_*701delinsCT (n.*700_*701delinsCT) n.1333_1334delinsCT c.799_800delinsCT (p.Leu267=) c.*572_*573delinsCT (n.*572_*573delinsCT) n.1170_1171delinsCT c.742_743delinsCT (p.Leu248=) n.942_943delinsCT n.729_730delinsCT n.1422_1423delinsCT n.1963_1964delinsCT n.1199_1200delinsCT n.2418_2419delinsCT n.1437_1438delinsCT c.*857_*858delinsCT (n.*857_*858delinsCT) c.220_221delinsCT (p.Leu74=) c.959_960delinsCT (n.959_960delinsCT) c.387_388delinsCT c.*746_*747delinsCT (n.*746_*747delinsCT) c.210_211delinsCT c.751_752delinsCT (p.Leu251=) c.748_749delinsCT (p.Leu250=) n.1017_1018delinsCT n.2576_2577delinsCT c.137_138delinsCT c.831_832delinsCT (n.831_832delinsCT) n.361_362delinsCT c.662_663delinsCT (n.662_663delinsCT) c.906+364_906+365delinsCT (n.906+364_906+365delinsCT) n.959_960delinsCT c.814_815delinsCT (p.Leu272=) n.1176_1177delinsCT c.718_719delinsCT (p.Leu240=) | |
| 16 | g.28482113G>A | CA494268702 | CLN3 | c.976C>T (p.Leu326=) c.904C>T (p.Leu302=) c.886C>T (p.Leu296=) c.1048C>T (p.Leu350=) c.589C>T (p.Leu197=) n.1461C>T c.388C>T (p.Leu130=) c.997C>T (p.Leu333=) n.1108C>T n.1477C>T c.*285C>T (n.*285C>T) n.1279C>T c.79C>T (p.Leu27=) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) n.1333C>T c.799C>T (p.Leu267=) c.*572C>T (n.*572C>T) n.1170C>T c.742C>T (p.Leu248=) n.942C>T n.729C>T n.1422C>T n.1963C>T n.1199C>T n.2418C>T n.1437C>T c.*857C>T (n.*857C>T) c.220C>T (p.Leu74=) c.959C>T (n.959C>T) c.387C>T c.*746C>T (n.*746C>T) c.210C>T c.751C>T (p.Leu251=) c.748C>T (p.Leu250=) n.1017C>T n.2576C>T c.137C>T c.831C>T (n.831C>T) n.361C>T c.662C>T (n.662C>T) c.906+364C>T (n.906+364C>T) n.959C>T c.814C>T (p.Leu272=) n.1176C>T c.718C>T (p.Leu240=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482113G= | CA2215697777 | CLN3 | c.976C= (p.Leu326=) c.904C= (p.Leu302=) c.886C= (p.Leu296=) c.1048C= (p.Leu350=) c.589C= (p.Leu197=) n.1461C= c.388C= (p.Leu130=) c.997C= (p.Leu333=) n.1108C= n.1477C= c.*285C= (n.*285C=) n.1279C= c.79C= (p.Leu27=) c.*344C= (n.*344C=) c.*700C= (n.*700C=) n.1333C= c.799C= (p.Leu267=) c.*572C= (n.*572C=) n.1170C= c.742C= (p.Leu248=) n.942C= n.729C= n.1422C= n.1963C= n.1199C= n.2418C= n.1437C= c.*857C= (n.*857C=) c.220C= (p.Leu74=) c.959C= (n.959C=) c.387C= c.*746C= (n.*746C=) c.210C= c.751C= (p.Leu251=) c.748C= (p.Leu250=) n.1017C= n.2576C= c.137C= c.831C= (n.831C=) n.361C= c.662C= (n.662C=) c.906+364C= (n.906+364C=) n.959C= c.814C= (p.Leu272=) n.1176C= c.718C= (p.Leu240=) | |
| 16 | g.28482113G>T | CA395343933 | CLN3 | c.976C>A (p.Leu326Met) c.904C>A (p.Leu302Met) c.886C>A (p.Leu296Met) c.1048C>A (p.Leu350Met) c.589C>A (p.Leu197Met) n.1461C>A c.388C>A (p.Leu130Met) c.997C>A (p.Leu333Met) n.1108C>A n.1477C>A c.*285C>A (n.*285C>A) n.1279C>A c.79C>A (p.Leu27Met) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) n.1333C>A c.799C>A (p.Leu267Met) c.*572C>A (n.*572C>A) n.1170C>A c.742C>A (p.Leu248Met) n.942C>A n.729C>A n.1422C>A n.1963C>A n.1199C>A n.2418C>A n.1437C>A c.*857C>A (n.*857C>A) c.220C>A (p.Leu74Met) c.959C>A (n.959C>A) c.387C>A c.*746C>A (n.*746C>A) c.210C>A c.751C>A (p.Leu251Met) c.748C>A (p.Leu250Met) n.1017C>A n.2576C>A c.137C>A c.831C>A (n.831C>A) n.361C>A c.662C>A (n.662C>A) c.906+364C>A (n.906+364C>A) n.959C>A c.814C>A (p.Leu272Met) n.1176C>A c.718C>A (p.Leu240Met) | |
| 16 | g.28482115dup | CA2215697775 | CLN3 | c.976dup (p.Leu326ProfsTer?) c.904dup (p.Leu302ProfsTer?) c.886dup (p.Leu296ProfsTer?) c.1048dup (p.Leu350ProfsTer?) c.589dup (p.Leu197ProfsTer?) n.1461dup c.388dup (p.Leu130ProfsTer?) c.997dup (p.Leu333ProfsTer?) n.1108dup n.1477dup c.*285dup (n.*285dup) n.1279dup c.79dup (p.Leu27ProfsTer?) c.*344dup (n.*344dup) c.*700dup (n.*700dup) n.1333dup c.799dup (p.Leu267ProfsTer?) c.*572dup (n.*572dup) n.1170dup c.742dup (p.Leu248ProfsTer?) n.942dup n.729dup n.1422dup n.1963dup n.1199dup n.2418dup n.1437dup c.997dup (p.Leu333ProfsTer16) c.*857dup (n.*857dup) c.220dup (p.Leu74ProfsTer7) c.959dup (n.959dup) c.387dup c.*746dup (n.*746dup) c.210dup c.751dup (p.Leu251ProfsTer?) c.748dup (p.Leu250ProfsTer?) n.1017dup n.2576dup c.137dup c.831dup (n.831dup) n.361dup c.662dup (n.662dup) c.906+364dup (n.906+364dup) n.959dup c.814dup (p.Leu272ProfsTer?) n.1176dup c.718dup (p.Leu240ProfsTer?) | dbSNP |
| 16 | g.28482115del | CA263601 | CLN3 | c.976del (p.Leu326CysfsTer27) c.904del (p.Leu302CysfsTer27) c.886del (p.Leu296CysfsTer27) c.1048del (p.Leu350CysfsTer27) c.589del (p.Leu197CysfsTer27) n.1461del c.388del (p.Leu130CysfsTer27) c.997del (p.Leu333CysfsTer27) n.1108del n.1477del c.*285del (n.*285del) n.1279del c.79del (p.Leu27CysfsTer?) c.*344del (n.*344del) c.*700del (n.*700del) n.1333del c.799del (p.Leu267CysfsTer?) c.*572del (n.*572del) n.1170del c.742del (p.Leu248CysfsTer27) n.942del c.1048del (p.Leu350CysfsTer?) n.729del n.1422del n.1963del n.1199del n.2418del n.1437del c.997del (p.Leu333CysfsTer?) c.*857del (n.*857del) c.220del (p.Leu74CysfsTer20) c.959del (n.959del) c.387del c.*746del (n.*746del) c.210del c.751del (p.Leu251CysfsTer27) c.748del (p.Leu250CysfsTer27) n.1017del n.2576del c.137del c.831del (n.831del) n.361del c.662del (n.662del) c.906+364del (n.906+364del) n.959del c.814del (p.Leu272CysfsTer27) n.1176del c.718del (p.Leu240CysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482114G>C | CA494268707 | CLN3 | c.975C>G (p.Ala325=) c.903C>G (p.Ala301=) c.885C>G (p.Ala295=) c.1047C>G (p.Ala349=) c.588C>G (p.Ala196=) n.1460C>G c.387C>G (p.Ala129=) c.996C>G (p.Ala332=) n.1107C>G n.1476C>G c.*284C>G (n.*284C>G) n.1278C>G c.78C>G (p.Ala26=) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) n.1332C>G c.798C>G (p.Ala266=) c.*571C>G (n.*571C>G) n.1169C>G c.741C>G (p.Ala247=) n.941C>G n.728C>G n.1421C>G n.1962C>G n.1198C>G n.2417C>G n.1436C>G c.*856C>G (n.*856C>G) c.219C>G (p.Ala73=) c.958C>G (n.958C>G) c.386C>G c.*745C>G (n.*745C>G) c.209C>G c.750C>G (p.Ala250=) c.747C>G (p.Ala249=) n.1016C>G n.2575C>G c.136C>G c.830C>G (n.830C>G) n.360C>G c.661C>G (n.661C>G) c.906+363C>G (n.906+363C>G) n.958C>G c.813C>G (p.Ala271=) n.1175C>G c.717C>G (p.Ala239=) | |
| 16 | g.28482114G= | CA2215697781 | CLN3 | c.975C= (p.Ala325=) c.903C= (p.Ala301=) c.885C= (p.Ala295=) c.1047C= (p.Ala349=) c.588C= (p.Ala196=) n.1460C= c.387C= (p.Ala129=) c.996C= (p.Ala332=) n.1107C= n.1476C= c.*284C= (n.*284C=) n.1278C= c.78C= (p.Ala26=) c.*343C= (n.*343C=) c.*699C= (n.*699C=) n.1332C= c.798C= (p.Ala266=) c.*571C= (n.*571C=) n.1169C= c.741C= (p.Ala247=) n.941C= n.728C= n.1421C= n.1962C= n.1198C= n.2417C= n.1436C= c.*856C= (n.*856C=) c.219C= (p.Ala73=) c.958C= (n.958C=) c.386C= c.*745C= (n.*745C=) c.209C= c.750C= (p.Ala250=) c.747C= (p.Ala249=) n.1016C= n.2575C= c.136C= c.830C= (n.830C=) n.360C= c.661C= (n.661C=) c.906+363C= (n.906+363C=) n.958C= c.813C= (p.Ala271=) n.1175C= c.717C= (p.Ala239=) | |
| 16 | g.28482114G>T | CA494268706 | CLN3 | c.975C>A (p.Ala325=) c.903C>A (p.Ala301=) c.885C>A (p.Ala295=) c.1047C>A (p.Ala349=) c.588C>A (p.Ala196=) n.1460C>A c.387C>A (p.Ala129=) c.996C>A (p.Ala332=) n.1107C>A n.1476C>A c.*284C>A (n.*284C>A) n.1278C>A c.78C>A (p.Ala26=) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) n.1332C>A c.798C>A (p.Ala266=) c.*571C>A (n.*571C>A) n.1169C>A c.741C>A (p.Ala247=) n.941C>A n.728C>A n.1421C>A n.1962C>A n.1198C>A n.2417C>A n.1436C>A c.*856C>A (n.*856C>A) c.219C>A (p.Ala73=) c.958C>A (n.958C>A) c.386C>A c.*745C>A (n.*745C>A) c.209C>A c.750C>A (p.Ala250=) c.747C>A (p.Ala249=) n.1016C>A n.2575C>A c.136C>A c.830C>A (n.830C>A) n.360C>A c.661C>A (n.661C>A) c.906+363C>A (n.906+363C>A) n.958C>A c.813C>A (p.Ala271=) n.1175C>A c.717C>A (p.Ala239=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482115G>A | CA395343938 | CLN3 | c.974C>T (p.Ala325Val) c.902C>T (p.Ala301Val) c.884C>T (p.Ala295Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.587C>T (p.Ala196Val) n.1459C>T c.386C>T (p.Ala129Val) c.995C>T (p.Ala332Val) n.1106C>T n.1475C>T c.*283C>T (n.*283C>T) n.1277C>T c.77C>T (p.Ala26Val) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) n.1331C>T c.797C>T (p.Ala266Val) c.*570C>T (n.*570C>T) n.1168C>T c.740C>T (p.Ala247Val) n.940C>T n.727C>T n.1420C>T n.1961C>T n.1197C>T n.2416C>T n.1435C>T c.*855C>T (n.*855C>T) c.218C>T (p.Ala73Val) c.957C>T (n.957C>T) c.385C>T c.*744C>T (n.*744C>T) c.208C>T c.749C>T (p.Ala250Val) c.746C>T (p.Ala249Val) n.1015C>T n.2574C>T c.135C>T c.829C>T (n.829C>T) n.359C>T c.660C>T (n.660C>T) c.906+362C>T (n.906+362C>T) n.957C>T c.812C>T (p.Ala271Val) n.1174C>T c.716C>T (p.Ala239Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28482115G>C | CA395343940 | CLN3 | c.974C>G (p.Ala325Gly) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) n.1459C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) n.1106C>G n.1475C>G c.*283C>G (n.*283C>G) n.1277C>G c.77C>G (p.Ala26Gly) c.*342C>G (n.*342C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) n.1331C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) c.*570C>G (n.*570C>G) n.1168C>G c.740C>G (p.Ala247Gly) n.940C>G n.727C>G n.1420C>G n.1961C>G n.1197C>G n.2416C>G n.1435C>G c.*855C>G (n.*855C>G) c.218C>G (p.Ala73Gly) c.957C>G (n.957C>G) c.385C>G c.*744C>G (n.*744C>G) c.208C>G c.749C>G (p.Ala250Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) n.1015C>G n.2574C>G c.135C>G c.829C>G (n.829C>G) n.359C>G c.660C>G (n.660C>G) c.906+362C>G (n.906+362C>G) n.957C>G c.812C>G (p.Ala271Gly) n.1174C>G c.716C>G (p.Ala239Gly) | |
| 16 | g.28482115G>T | CA395343942 | CLN3 | c.974C>A (p.Ala325Asp) c.902C>A (p.Ala301Asp) c.884C>A (p.Ala295Asp) c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.587C>A (p.Ala196Asp) n.1459C>A c.386C>A (p.Ala129Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) n.1106C>A n.1475C>A c.*283C>A (n.*283C>A) n.1277C>A c.77C>A (p.Ala26Asp) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) n.1331C>A c.797C>A (p.Ala266Asp) c.*570C>A (n.*570C>A) n.1168C>A c.740C>A (p.Ala247Asp) n.940C>A n.727C>A n.1420C>A n.1961C>A n.1197C>A n.2416C>A n.1435C>A c.*855C>A (n.*855C>A) c.218C>A (p.Ala73Asp) c.957C>A (n.957C>A) c.385C>A c.*744C>A (n.*744C>A) c.208C>A c.749C>A (p.Ala250Asp) c.746C>A (p.Ala249Asp) n.1015C>A n.2574C>A c.135C>A c.829C>A (n.829C>A) n.359C>A c.660C>A (n.660C>A) c.906+362C>A (n.906+362C>A) n.957C>A c.812C>A (p.Ala271Asp) n.1174C>A c.716C>A (p.Ala239Asp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482116C>A | CA395343945 | CLN3 | c.973G>T (p.Ala325Ser) c.901G>T (p.Ala301Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) n.1458G>T c.385G>T (p.Ala129Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) n.1105G>T n.1474G>T c.*282G>T (n.*282G>T) n.1276G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) c.*341G>T (n.*341G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) n.1330G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) c.*569G>T (n.*569G>T) n.1167G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) n.939G>T n.726G>T n.1419G>T n.1960G>T n.1196G>T n.2415G>T n.1434G>T c.*854G>T (n.*854G>T) c.217G>T (p.Ala73Ser) c.956G>T (n.956G>T) c.384G>T c.*743G>T (n.*743G>T) c.207G>T c.748G>T (p.Ala250Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) n.1014G>T n.2573G>T c.134G>T c.828G>T (n.828G>T) n.358G>T c.659G>T (n.659G>T) c.906+361G>T (n.906+361G>T) n.956G>T c.811G>T (p.Ala271Ser) n.1173G>T c.715G>T (p.Ala239Ser) | |
| 16 | g.28482116C>G | CA395343947 | CLN3 | c.973G>C (p.Ala325Pro) c.901G>C (p.Ala301Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) n.1458G>C c.385G>C (p.Ala129Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) n.1105G>C n.1474G>C c.*282G>C (n.*282G>C) n.1276G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) c.*341G>C (n.*341G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) n.1330G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) c.*569G>C (n.*569G>C) n.1167G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) n.939G>C n.726G>C n.1419G>C n.1960G>C n.1196G>C n.2415G>C n.1434G>C c.*854G>C (n.*854G>C) c.217G>C (p.Ala73Pro) c.956G>C (n.956G>C) c.384G>C c.*743G>C (n.*743G>C) c.207G>C c.748G>C (p.Ala250Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) n.1014G>C n.2573G>C c.134G>C c.828G>C (n.828G>C) n.358G>C c.659G>C (n.659G>C) c.906+361G>C (n.906+361G>C) n.956G>C c.811G>C (p.Ala271Pro) n.1173G>C c.715G>C (p.Ala239Pro) | |
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| 16 | g.28482117C>G | CA494268718 | CLN3 | c.972G>C (p.Leu324=) c.900G>C (p.Leu300=) c.882G>C (p.Leu294=) c.1044G>C (p.Leu348=) c.585G>C (p.Leu195=) n.1457G>C c.384G>C (p.Leu128=) c.993G>C (p.Leu331=) n.1104G>C n.1473G>C c.*281G>C (n.*281G>C) n.1275G>C c.75G>C (p.Leu25=) c.*340G>C (n.*340G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) n.1329G>C c.795G>C (p.Leu265=) c.*568G>C (n.*568G>C) n.1166G>C c.738G>C (p.Leu246=) n.938G>C n.725G>C n.1418G>C n.1959G>C n.1195G>C n.2414G>C n.1433G>C c.*853G>C (n.*853G>C) c.216G>C (p.Leu72=) c.955G>C (n.955G>C) c.383G>C c.*742G>C (n.*742G>C) c.206G>C c.747G>C (p.Leu249=) c.744G>C (p.Leu248=) n.1013G>C n.2572G>C c.133G>C c.827G>C (n.827G>C) n.357G>C c.658G>C (n.658G>C) c.906+360G>C (n.906+360G>C) n.955G>C c.810G>C (p.Leu270=) n.1172G>C c.714G>C (p.Leu238=) | |
| 16 | g.28482117C>T | CA279781881 | CLN3 | c.972G>A (p.Leu324=) c.900G>A (p.Leu300=) c.882G>A (p.Leu294=) c.1044G>A (p.Leu348=) c.585G>A (p.Leu195=) n.1457G>A c.384G>A (p.Leu128=) c.993G>A (p.Leu331=) n.1104G>A n.1473G>A c.*281G>A (n.*281G>A) n.1275G>A c.75G>A (p.Leu25=) c.*340G>A (n.*340G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) n.1329G>A c.795G>A (p.Leu265=) c.*568G>A (n.*568G>A) n.1166G>A c.738G>A (p.Leu246=) n.938G>A n.725G>A n.1418G>A n.1959G>A n.1195G>A n.2414G>A n.1433G>A c.*853G>A (n.*853G>A) c.216G>A (p.Leu72=) c.955G>A (n.955G>A) c.383G>A c.*742G>A (n.*742G>A) c.206G>A c.747G>A (p.Leu249=) c.744G>A (p.Leu248=) n.1013G>A n.2572G>A c.133G>A c.827G>A (n.827G>A) n.357G>A c.658G>A (n.658G>A) c.906+360G>A (n.906+360G>A) n.955G>A c.810G>A (p.Leu270=) n.1172G>A c.714G>A (p.Leu238=) | dbSNP |
| 16 | g.28482118A>C | CA395343954 | CLN3 | c.971T>G (p.Leu324Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) n.1456T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) n.1103T>G n.1472T>G c.*280T>G (n.*280T>G) n.1274T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) c.*339T>G (n.*339T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) n.1328T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) c.*567T>G (n.*567T>G) n.1165T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) n.937T>G n.724T>G n.1417T>G n.1958T>G n.1194T>G n.2413T>G n.1432T>G c.*852T>G (n.*852T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.954T>G (n.954T>G) c.382T>G c.*741T>G (n.*741T>G) c.205T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) n.1012T>G n.2571T>G c.132T>G c.826T>G (n.826T>G) n.356T>G c.657T>G (n.657T>G) c.906+359T>G (n.906+359T>G) n.954T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) n.1171T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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