UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28480687_28483501del | CA913190934 | CLN3 | c.718+532_984+1445del c.646+532_912+1445del c.628+532_894+1445del c.790+532_1056+1445del c.331+532_597+1445del n.1075+532_1469+1445del c.130+532_396+1445del c.790+532_1005+1445del n.770+532_1117-895del n.917+532_1485+1445del c.*27+532_*293+1445del n.893+532_1287+1445del c.*86+532_*352+1445del c.*314+532_*708+1445del n.901+532_1342-895del c.*314+532_*580+1445del n.832+532_1178+1445del c.484+532_750+1445del n.510+532_950+1445del c.790+532_1057-895del n.297+532_737+1445del n.942+532_1431-895del n.1705+532_1972-919del n.941+532_1207+1445del n.1858+532_2427-895del n.877+532_1445+1445del c.*599+532_*865+1445del c.573+532_967+1445del c.129+532_396-919del c.*314+532_*754+1445del c.493+532_759+1445del c.490+532_756+1445del n.631+532_1025+1445del n.2144+532_2584+1445del c.573+532_840-1074del n.9+532_369+1445del c.404+532_670+1445del c.790+532_906+1817del n.573+532_967+1445del c.556+532_822+1445del n.790+532_1184+1445del c.461-802_727-895del | ClinVar |
| 16 | g.28482007A>C | CA2632489521 | CLN3 | c.984+98T>G (n.984+98T>G) c.912+98T>G (n.912+98T>G) c.894+98T>G (n.894+98T>G) c.1056+98T>G (n.1056+98T>G) c.597+98T>G (n.597+98T>G) n.1469+98T>G c.396+98T>G (n.396+98T>G) c.1005+98T>G (n.1005+98T>G) n.1116+98T>G n.1485+98T>G c.*293+98T>G (n.*293+98T>G) n.1287+98T>G c.*352+98T>G (n.*352+98T>G) c.*708+98T>G (n.*708+98T>G) n.1341+98T>G c.*580+98T>G (n.*580+98T>G) n.1178+98T>G c.750+98T>G (n.750+98T>G) n.950+98T>G n.737+98T>G n.1430+98T>G n.1971+98T>G n.1207+98T>G n.2426+98T>G n.1445+98T>G c.*865+98T>G (n.*865+98T>G) c.228+98T>G (n.228+98T>G) c.967+98T>G (n.967+98T>G) c.395+98T>G c.*754+98T>G (n.*754+98T>G) c.218+98T>G c.759+98T>G (n.759+98T>G) c.756+98T>G (n.756+98T>G) n.1025+98T>G n.2584+98T>G c.145+98T>G c.839+98T>G (n.839+98T>G) n.369+98T>G c.670+98T>G (n.670+98T>G) c.906+470T>G (n.906+470T>G) n.967+98T>G c.822+98T>G (n.822+98T>G) n.1184+98T>G c.726+98T>G (n.726+98T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482007A>G | CA2632489520 | CLN3 | c.984+98T>C (n.984+98T>C) c.912+98T>C (n.912+98T>C) c.894+98T>C (n.894+98T>C) c.1056+98T>C (n.1056+98T>C) c.597+98T>C (n.597+98T>C) n.1469+98T>C c.396+98T>C (n.396+98T>C) c.1005+98T>C (n.1005+98T>C) n.1116+98T>C n.1485+98T>C c.*293+98T>C (n.*293+98T>C) n.1287+98T>C c.*352+98T>C (n.*352+98T>C) c.*708+98T>C (n.*708+98T>C) n.1341+98T>C c.*580+98T>C (n.*580+98T>C) n.1178+98T>C c.750+98T>C (n.750+98T>C) n.950+98T>C n.737+98T>C n.1430+98T>C n.1971+98T>C n.1207+98T>C n.2426+98T>C n.1445+98T>C c.*865+98T>C (n.*865+98T>C) c.228+98T>C (n.228+98T>C) c.967+98T>C (n.967+98T>C) c.395+98T>C c.*754+98T>C (n.*754+98T>C) c.218+98T>C c.759+98T>C (n.759+98T>C) c.756+98T>C (n.756+98T>C) n.1025+98T>C n.2584+98T>C c.145+98T>C c.839+98T>C (n.839+98T>C) n.369+98T>C c.670+98T>C (n.670+98T>C) c.906+470T>C (n.906+470T>C) n.967+98T>C c.822+98T>C (n.822+98T>C) n.1184+98T>C c.726+98T>C (n.726+98T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482007A>T | CA2575957294 | CLN3 | c.984+98T>A (n.984+98T>A) c.912+98T>A (n.912+98T>A) c.894+98T>A (n.894+98T>A) c.1056+98T>A (n.1056+98T>A) c.597+98T>A (n.597+98T>A) n.1469+98T>A c.396+98T>A (n.396+98T>A) c.1005+98T>A (n.1005+98T>A) n.1116+98T>A n.1485+98T>A c.*293+98T>A (n.*293+98T>A) n.1287+98T>A c.*352+98T>A (n.*352+98T>A) c.*708+98T>A (n.*708+98T>A) n.1341+98T>A c.*580+98T>A (n.*580+98T>A) n.1178+98T>A c.750+98T>A (n.750+98T>A) n.950+98T>A n.737+98T>A n.1430+98T>A n.1971+98T>A n.1207+98T>A n.2426+98T>A n.1445+98T>A c.*865+98T>A (n.*865+98T>A) c.228+98T>A (n.228+98T>A) c.967+98T>A (n.967+98T>A) c.395+98T>A c.*754+98T>A (n.*754+98T>A) c.218+98T>A c.759+98T>A (n.759+98T>A) c.756+98T>A (n.756+98T>A) n.1025+98T>A n.2584+98T>A c.145+98T>A c.839+98T>A (n.839+98T>A) n.369+98T>A c.670+98T>A (n.670+98T>A) c.906+470T>A (n.906+470T>A) n.967+98T>A c.822+98T>A (n.822+98T>A) n.1184+98T>A c.726+98T>A (n.726+98T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482008C>A | CA2632489522 | CLN3 | c.984+97G>T (n.984+97G>T) c.912+97G>T (n.912+97G>T) c.894+97G>T (n.894+97G>T) c.1056+97G>T (n.1056+97G>T) c.597+97G>T (n.597+97G>T) n.1469+97G>T c.396+97G>T (n.396+97G>T) c.1005+97G>T (n.1005+97G>T) n.1116+97G>T n.1485+97G>T c.*293+97G>T (n.*293+97G>T) n.1287+97G>T c.*352+97G>T (n.*352+97G>T) c.*708+97G>T (n.*708+97G>T) n.1341+97G>T c.*580+97G>T (n.*580+97G>T) n.1178+97G>T c.750+97G>T (n.750+97G>T) n.950+97G>T n.737+97G>T n.1430+97G>T n.1971+97G>T n.1207+97G>T n.2426+97G>T n.1445+97G>T c.*865+97G>T (n.*865+97G>T) c.228+97G>T (n.228+97G>T) c.967+97G>T (n.967+97G>T) c.395+97G>T c.*754+97G>T (n.*754+97G>T) c.218+97G>T c.759+97G>T (n.759+97G>T) c.756+97G>T (n.756+97G>T) n.1025+97G>T n.2584+97G>T c.145+97G>T c.839+97G>T (n.839+97G>T) n.369+97G>T c.670+97G>T (n.670+97G>T) c.906+469G>T (n.906+469G>T) n.967+97G>T c.822+97G>T (n.822+97G>T) n.1184+97G>T c.726+97G>T (n.726+97G>T) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482011T= | CA2215697600 | CLN3 | c.984+94A= (n.984+94A=) c.912+94A= (n.912+94A=) c.894+94A= (n.894+94A=) c.1056+94A= (n.1056+94A=) c.597+94A= (n.597+94A=) n.1469+94A= c.396+94A= (n.396+94A=) c.1005+94A= (n.1005+94A=) n.1116+94A= n.1485+94A= c.*293+94A= (n.*293+94A=) n.1287+94A= c.*352+94A= (n.*352+94A=) c.*708+94A= (n.*708+94A=) n.1341+94A= c.*580+94A= (n.*580+94A=) n.1178+94A= c.750+94A= (n.750+94A=) n.950+94A= n.737+94A= n.1430+94A= n.1971+94A= n.1207+94A= n.2426+94A= n.1445+94A= c.*865+94A= (n.*865+94A=) c.228+94A= (n.228+94A=) c.967+94A= (n.967+94A=) c.395+94A= c.*754+94A= (n.*754+94A=) c.218+94A= c.759+94A= (n.759+94A=) c.756+94A= (n.756+94A=) n.1025+94A= n.2584+94A= c.145+94A= c.839+94A= (n.839+94A=) n.369+94A= c.670+94A= (n.670+94A=) c.906+466A= (n.906+466A=) n.967+94A= c.822+94A= (n.822+94A=) n.1184+94A= c.726+94A= (n.726+94A=) | |
| 16 | g.28482012T>A | CA2575957297 | CLN3 | c.984+93A>T (n.984+93A>T) c.912+93A>T (n.912+93A>T) c.894+93A>T (n.894+93A>T) c.1056+93A>T (n.1056+93A>T) c.597+93A>T (n.597+93A>T) n.1469+93A>T c.396+93A>T (n.396+93A>T) c.1005+93A>T (n.1005+93A>T) n.1116+93A>T n.1485+93A>T c.*293+93A>T (n.*293+93A>T) n.1287+93A>T c.*352+93A>T (n.*352+93A>T) c.*708+93A>T (n.*708+93A>T) n.1341+93A>T c.*580+93A>T (n.*580+93A>T) n.1178+93A>T c.750+93A>T (n.750+93A>T) n.950+93A>T n.737+93A>T n.1430+93A>T n.1971+93A>T n.1207+93A>T n.2426+93A>T n.1445+93A>T c.*865+93A>T (n.*865+93A>T) c.228+93A>T (n.228+93A>T) c.967+93A>T (n.967+93A>T) c.395+93A>T c.*754+93A>T (n.*754+93A>T) c.218+93A>T c.759+93A>T (n.759+93A>T) c.756+93A>T (n.756+93A>T) n.1025+93A>T n.2584+93A>T c.145+93A>T c.839+93A>T (n.839+93A>T) n.369+93A>T c.670+93A>T (n.670+93A>T) c.906+465A>T (n.906+465A>T) n.967+93A>T c.822+93A>T (n.822+93A>T) n.1184+93A>T c.726+93A>T (n.726+93A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482012T>C | CA2632489525 | CLN3 | c.984+93A>G (n.984+93A>G) c.912+93A>G (n.912+93A>G) c.894+93A>G (n.894+93A>G) c.1056+93A>G (n.1056+93A>G) c.597+93A>G (n.597+93A>G) n.1469+93A>G c.396+93A>G (n.396+93A>G) c.1005+93A>G (n.1005+93A>G) n.1116+93A>G n.1485+93A>G c.*293+93A>G (n.*293+93A>G) n.1287+93A>G c.*352+93A>G (n.*352+93A>G) c.*708+93A>G (n.*708+93A>G) n.1341+93A>G c.*580+93A>G (n.*580+93A>G) n.1178+93A>G c.750+93A>G (n.750+93A>G) n.950+93A>G n.737+93A>G n.1430+93A>G n.1971+93A>G n.1207+93A>G n.2426+93A>G n.1445+93A>G c.*865+93A>G (n.*865+93A>G) c.228+93A>G (n.228+93A>G) c.967+93A>G (n.967+93A>G) c.395+93A>G c.*754+93A>G (n.*754+93A>G) c.218+93A>G c.759+93A>G (n.759+93A>G) c.756+93A>G (n.756+93A>G) n.1025+93A>G n.2584+93A>G c.145+93A>G c.839+93A>G (n.839+93A>G) n.369+93A>G c.670+93A>G (n.670+93A>G) c.906+465A>G (n.906+465A>G) n.967+93A>G c.822+93A>G (n.822+93A>G) n.1184+93A>G c.726+93A>G (n.726+93A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482013C>A | CA2632489527 | CLN3 | c.984+92G>T (n.984+92G>T) c.912+92G>T (n.912+92G>T) c.894+92G>T (n.894+92G>T) c.1056+92G>T (n.1056+92G>T) c.597+92G>T (n.597+92G>T) n.1469+92G>T c.396+92G>T (n.396+92G>T) c.1005+92G>T (n.1005+92G>T) n.1116+92G>T n.1485+92G>T c.*293+92G>T (n.*293+92G>T) n.1287+92G>T c.*352+92G>T (n.*352+92G>T) c.*708+92G>T (n.*708+92G>T) n.1341+92G>T c.*580+92G>T (n.*580+92G>T) n.1178+92G>T c.750+92G>T (n.750+92G>T) n.950+92G>T n.737+92G>T n.1430+92G>T n.1971+92G>T n.1207+92G>T n.2426+92G>T n.1445+92G>T c.*865+92G>T (n.*865+92G>T) c.228+92G>T (n.228+92G>T) c.967+92G>T (n.967+92G>T) c.395+92G>T c.*754+92G>T (n.*754+92G>T) c.218+92G>T c.759+92G>T (n.759+92G>T) c.756+92G>T (n.756+92G>T) n.1025+92G>T n.2584+92G>T c.145+92G>T c.839+92G>T (n.839+92G>T) n.369+92G>T c.670+92G>T (n.670+92G>T) c.906+464G>T (n.906+464G>T) n.967+92G>T c.822+92G>T (n.822+92G>T) n.1184+92G>T c.726+92G>T (n.726+92G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482013C= | CA2215697604 | CLN3 | c.984+92G= (n.984+92G=) c.912+92G= (n.912+92G=) c.894+92G= (n.894+92G=) c.1056+92G= (n.1056+92G=) c.597+92G= (n.597+92G=) n.1469+92G= c.396+92G= (n.396+92G=) c.1005+92G= (n.1005+92G=) n.1116+92G= n.1485+92G= c.*293+92G= (n.*293+92G=) n.1287+92G= c.*352+92G= (n.*352+92G=) c.*708+92G= (n.*708+92G=) n.1341+92G= c.*580+92G= (n.*580+92G=) n.1178+92G= c.750+92G= (n.750+92G=) n.950+92G= n.737+92G= n.1430+92G= n.1971+92G= n.1207+92G= n.2426+92G= n.1445+92G= c.*865+92G= (n.*865+92G=) c.228+92G= (n.228+92G=) c.967+92G= (n.967+92G=) c.395+92G= c.*754+92G= (n.*754+92G=) c.218+92G= c.759+92G= (n.759+92G=) c.756+92G= (n.756+92G=) n.1025+92G= n.2584+92G= c.145+92G= c.839+92G= (n.839+92G=) n.369+92G= c.670+92G= (n.670+92G=) c.906+464G= (n.906+464G=) n.967+92G= c.822+92G= (n.822+92G=) n.1184+92G= c.726+92G= (n.726+92G=) | |
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| 16 | g.28482014C>A | CA2632489528 | CLN3 | c.984+91G>T (n.984+91G>T) c.912+91G>T (n.912+91G>T) c.894+91G>T (n.894+91G>T) c.1056+91G>T (n.1056+91G>T) c.597+91G>T (n.597+91G>T) n.1469+91G>T c.396+91G>T (n.396+91G>T) c.1005+91G>T (n.1005+91G>T) n.1116+91G>T n.1485+91G>T c.*293+91G>T (n.*293+91G>T) n.1287+91G>T c.*352+91G>T (n.*352+91G>T) c.*708+91G>T (n.*708+91G>T) n.1341+91G>T c.*580+91G>T (n.*580+91G>T) n.1178+91G>T c.750+91G>T (n.750+91G>T) n.950+91G>T n.737+91G>T n.1430+91G>T n.1971+91G>T n.1207+91G>T n.2426+91G>T n.1445+91G>T c.*865+91G>T (n.*865+91G>T) c.228+91G>T (n.228+91G>T) c.967+91G>T (n.967+91G>T) c.395+91G>T c.*754+91G>T (n.*754+91G>T) c.218+91G>T c.759+91G>T (n.759+91G>T) c.756+91G>T (n.756+91G>T) n.1025+91G>T n.2584+91G>T c.145+91G>T c.839+91G>T (n.839+91G>T) n.369+91G>T c.670+91G>T (n.670+91G>T) c.906+463G>T (n.906+463G>T) n.967+91G>T c.822+91G>T (n.822+91G>T) n.1184+91G>T c.726+91G>T (n.726+91G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482014C= | CA2215697608 | CLN3 | c.984+91G= (n.984+91G=) c.912+91G= (n.912+91G=) c.894+91G= (n.894+91G=) c.1056+91G= (n.1056+91G=) c.597+91G= (n.597+91G=) n.1469+91G= c.396+91G= (n.396+91G=) c.1005+91G= (n.1005+91G=) n.1116+91G= n.1485+91G= c.*293+91G= (n.*293+91G=) n.1287+91G= c.*352+91G= (n.*352+91G=) c.*708+91G= (n.*708+91G=) n.1341+91G= c.*580+91G= (n.*580+91G=) n.1178+91G= c.750+91G= (n.750+91G=) n.950+91G= n.737+91G= n.1430+91G= n.1971+91G= n.1207+91G= n.2426+91G= n.1445+91G= c.*865+91G= (n.*865+91G=) c.228+91G= (n.228+91G=) c.967+91G= (n.967+91G=) c.395+91G= c.*754+91G= (n.*754+91G=) c.218+91G= c.759+91G= (n.759+91G=) c.756+91G= (n.756+91G=) n.1025+91G= n.2584+91G= c.145+91G= c.839+91G= (n.839+91G=) n.369+91G= c.670+91G= (n.670+91G=) c.906+463G= (n.906+463G=) n.967+91G= c.822+91G= (n.822+91G=) n.1184+91G= c.726+91G= (n.726+91G=) | |
| 16 | g.28482014C>G | CA719666475 | CLN3 | c.984+91G>C (n.984+91G>C) c.912+91G>C (n.912+91G>C) c.894+91G>C (n.894+91G>C) c.1056+91G>C (n.1056+91G>C) c.597+91G>C (n.597+91G>C) n.1469+91G>C c.396+91G>C (n.396+91G>C) c.1005+91G>C (n.1005+91G>C) n.1116+91G>C n.1485+91G>C c.*293+91G>C (n.*293+91G>C) n.1287+91G>C c.*352+91G>C (n.*352+91G>C) c.*708+91G>C (n.*708+91G>C) n.1341+91G>C c.*580+91G>C (n.*580+91G>C) n.1178+91G>C c.750+91G>C (n.750+91G>C) n.950+91G>C n.737+91G>C n.1430+91G>C n.1971+91G>C n.1207+91G>C n.2426+91G>C n.1445+91G>C c.*865+91G>C (n.*865+91G>C) c.228+91G>C (n.228+91G>C) c.967+91G>C (n.967+91G>C) c.395+91G>C c.*754+91G>C (n.*754+91G>C) c.218+91G>C c.759+91G>C (n.759+91G>C) c.756+91G>C (n.756+91G>C) n.1025+91G>C n.2584+91G>C c.145+91G>C c.839+91G>C (n.839+91G>C) n.369+91G>C c.670+91G>C (n.670+91G>C) c.906+463G>C (n.906+463G>C) n.967+91G>C c.822+91G>C (n.822+91G>C) n.1184+91G>C c.726+91G>C (n.726+91G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482014C>T | CA2806403581 | CLN3 | c.984+91G>A (n.984+91G>A) c.912+91G>A (n.912+91G>A) c.894+91G>A (n.894+91G>A) c.1056+91G>A (n.1056+91G>A) c.597+91G>A (n.597+91G>A) n.1469+91G>A c.396+91G>A (n.396+91G>A) c.1005+91G>A (n.1005+91G>A) n.1116+91G>A n.1485+91G>A c.*293+91G>A (n.*293+91G>A) n.1287+91G>A c.*352+91G>A (n.*352+91G>A) c.*708+91G>A (n.*708+91G>A) n.1341+91G>A c.*580+91G>A (n.*580+91G>A) n.1178+91G>A c.750+91G>A (n.750+91G>A) n.950+91G>A n.737+91G>A n.1430+91G>A n.1971+91G>A n.1207+91G>A n.2426+91G>A n.1445+91G>A c.*865+91G>A (n.*865+91G>A) c.228+91G>A (n.228+91G>A) c.967+91G>A (n.967+91G>A) c.395+91G>A c.*754+91G>A (n.*754+91G>A) c.218+91G>A c.759+91G>A (n.759+91G>A) c.756+91G>A (n.756+91G>A) n.1025+91G>A n.2584+91G>A c.145+91G>A c.839+91G>A (n.839+91G>A) n.369+91G>A c.670+91G>A (n.670+91G>A) c.906+463G>A (n.906+463G>A) n.967+91G>A c.822+91G>A (n.822+91G>A) n.1184+91G>A c.726+91G>A (n.726+91G>A) | |
| 16 | g.28482014_28482030delinsCCACTGATAGTGGGAAG | CA2215697610 | CLN3 | c.984+75_984+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.984+75_984+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.912+75_912+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.912+75_912+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.894+75_894+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.894+75_894+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.1056+75_1056+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.1056+75_1056+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.597+75_597+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.597+75_597+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) n.1469+75_1469+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.396+75_396+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.396+75_396+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.1005+75_1005+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.1005+75_1005+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) n.1116+75_1116+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG n.1485+75_1485+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.*293+75_*293+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.*293+75_*293+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) n.1287+75_1287+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.*352+75_*352+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.*352+75_*352+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.*708+75_*708+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.*708+75_*708+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) n.1341+75_1341+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.*580+75_*580+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.*580+75_*580+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) n.1178+75_1178+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.750+75_750+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.750+75_750+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) n.950+75_950+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG n.737+75_737+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG n.1430+75_1430+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG n.1971+75_1971+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG n.1207+75_1207+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG n.2426+75_2426+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG n.1445+75_1445+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.*865+75_*865+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.*865+75_*865+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.228+75_228+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.228+75_228+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.967+75_967+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.967+75_967+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.395+75_395+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.*754+75_*754+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.*754+75_*754+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.218+75_218+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.759+75_759+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.759+75_759+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.756+75_756+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.756+75_756+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) n.1025+75_1025+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG n.2584+75_2584+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.145+75_145+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.839+75_839+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.839+75_839+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) n.369+75_369+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.670+75_670+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.670+75_670+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.906+447_906+463delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.906+447_906+463delinsCTTCCCACTATCAGTGG) n.967+75_967+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.822+75_822+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.822+75_822+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) n.1184+75_1184+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.726+75_726+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.726+75_726+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) | |
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| 16 | g.28482015C= | CA2215697615 | CLN3 | c.984+90G= (n.984+90G=) c.912+90G= (n.912+90G=) c.894+90G= (n.894+90G=) c.1056+90G= (n.1056+90G=) c.597+90G= (n.597+90G=) n.1469+90G= c.396+90G= (n.396+90G=) c.1005+90G= (n.1005+90G=) n.1116+90G= n.1485+90G= c.*293+90G= (n.*293+90G=) n.1287+90G= c.*352+90G= (n.*352+90G=) c.*708+90G= (n.*708+90G=) n.1341+90G= c.*580+90G= (n.*580+90G=) n.1178+90G= c.750+90G= (n.750+90G=) n.950+90G= n.737+90G= n.1430+90G= n.1971+90G= n.1207+90G= n.2426+90G= n.1445+90G= c.*865+90G= (n.*865+90G=) c.228+90G= (n.228+90G=) c.967+90G= (n.967+90G=) c.395+90G= c.*754+90G= (n.*754+90G=) c.218+90G= c.759+90G= (n.759+90G=) c.756+90G= (n.756+90G=) n.1025+90G= n.2584+90G= c.145+90G= c.839+90G= (n.839+90G=) n.369+90G= c.670+90G= (n.670+90G=) c.906+462G= (n.906+462G=) n.967+90G= c.822+90G= (n.822+90G=) n.1184+90G= c.726+90G= (n.726+90G=) | |
| 16 | g.28482015C>T | CA976116556 | CLN3 | c.984+90G>A (n.984+90G>A) c.912+90G>A (n.912+90G>A) c.894+90G>A (n.894+90G>A) c.1056+90G>A (n.1056+90G>A) c.597+90G>A (n.597+90G>A) n.1469+90G>A c.396+90G>A (n.396+90G>A) c.1005+90G>A (n.1005+90G>A) n.1116+90G>A n.1485+90G>A c.*293+90G>A (n.*293+90G>A) n.1287+90G>A c.*352+90G>A (n.*352+90G>A) c.*708+90G>A (n.*708+90G>A) n.1341+90G>A c.*580+90G>A (n.*580+90G>A) n.1178+90G>A c.750+90G>A (n.750+90G>A) n.950+90G>A n.737+90G>A n.1430+90G>A n.1971+90G>A n.1207+90G>A n.2426+90G>A n.1445+90G>A c.*865+90G>A (n.*865+90G>A) c.228+90G>A (n.228+90G>A) c.967+90G>A (n.967+90G>A) c.395+90G>A c.*754+90G>A (n.*754+90G>A) c.218+90G>A c.759+90G>A (n.759+90G>A) c.756+90G>A (n.756+90G>A) n.1025+90G>A n.2584+90G>A c.145+90G>A c.839+90G>A (n.839+90G>A) n.369+90G>A c.670+90G>A (n.670+90G>A) c.906+462G>A (n.906+462G>A) n.967+90G>A c.822+90G>A (n.822+90G>A) n.1184+90G>A c.726+90G>A (n.726+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28482015_28482032del | CA2544427831 | CLN3 | c.984+73_984+90del (n.984+73_984+90del) c.912+73_912+90del (n.912+73_912+90del) c.894+73_894+90del (n.894+73_894+90del) c.1056+73_1056+90del (n.1056+73_1056+90del) c.597+73_597+90del (n.597+73_597+90del) n.1469+73_1469+90del c.396+73_396+90del (n.396+73_396+90del) c.1005+73_1005+90del (n.1005+73_1005+90del) n.1116+73_1116+90del n.1485+73_1485+90del c.*293+73_*293+90del (n.*293+73_*293+90del) n.1287+73_1287+90del c.*352+73_*352+90del (n.*352+73_*352+90del) c.*708+73_*708+90del (n.*708+73_*708+90del) n.1341+73_1341+90del c.*580+73_*580+90del (n.*580+73_*580+90del) n.1178+73_1178+90del c.750+73_750+90del (n.750+73_750+90del) n.950+73_950+90del n.737+73_737+90del n.1430+73_1430+90del n.1971+73_1971+90del n.1207+73_1207+90del n.2426+73_2426+90del n.1445+73_1445+90del c.*865+73_*865+90del (n.*865+73_*865+90del) c.228+73_228+90del (n.228+73_228+90del) c.967+73_967+90del (n.967+73_967+90del) c.395+73_395+90del c.*754+73_*754+90del (n.*754+73_*754+90del) c.218+73_218+90del c.759+73_759+90del (n.759+73_759+90del) c.756+73_756+90del (n.756+73_756+90del) n.1025+73_1025+90del n.2584+73_2584+90del c.145+73_145+90del c.839+73_839+90del (n.839+73_839+90del) n.369+73_369+90del c.670+73_670+90del (n.670+73_670+90del) c.906+445_906+462del (n.906+445_906+462del) n.967+73_967+90del c.822+73_822+90del (n.822+73_822+90del) n.1184+73_1184+90del c.726+73_726+90del (n.726+73_726+90del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482017_28482032del | CA621716063 | CLN3 | c.984+75_984+90del (n.984+75_984+90del) c.912+75_912+90del (n.912+75_912+90del) c.894+75_894+90del (n.894+75_894+90del) c.1056+75_1056+90del (n.1056+75_1056+90del) c.597+75_597+90del (n.597+75_597+90del) n.1469+75_1469+90del c.396+75_396+90del (n.396+75_396+90del) c.1005+75_1005+90del (n.1005+75_1005+90del) n.1116+75_1116+90del n.1485+75_1485+90del c.*293+75_*293+90del (n.*293+75_*293+90del) n.1287+75_1287+90del c.*352+75_*352+90del (n.*352+75_*352+90del) c.*708+75_*708+90del (n.*708+75_*708+90del) n.1341+75_1341+90del c.*580+75_*580+90del (n.*580+75_*580+90del) n.1178+75_1178+90del c.750+75_750+90del (n.750+75_750+90del) n.950+75_950+90del n.737+75_737+90del n.1430+75_1430+90del n.1971+75_1971+90del n.1207+75_1207+90del n.2426+75_2426+90del n.1445+75_1445+90del c.*865+75_*865+90del (n.*865+75_*865+90del) c.228+75_228+90del (n.228+75_228+90del) c.967+75_967+90del (n.967+75_967+90del) c.395+75_395+90del c.*754+75_*754+90del (n.*754+75_*754+90del) c.218+75_218+90del c.759+75_759+90del (n.759+75_759+90del) c.756+75_756+90del (n.756+75_756+90del) n.1025+75_1025+90del n.2584+75_2584+90del c.145+75_145+90del c.839+75_839+90del (n.839+75_839+90del) n.369+75_369+90del c.670+75_670+90del (n.670+75_670+90del) c.906+447_906+462del (n.906+447_906+462del) n.967+75_967+90del c.822+75_822+90del (n.822+75_822+90del) n.1184+75_1184+90del c.726+75_726+90del (n.726+75_726+90del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482016A>C | CA2215697619 | CLN3 | c.984+89T>G (n.984+89T>G) c.912+89T>G (n.912+89T>G) c.894+89T>G (n.894+89T>G) c.1056+89T>G (n.1056+89T>G) c.597+89T>G (n.597+89T>G) n.1469+89T>G c.396+89T>G (n.396+89T>G) c.1005+89T>G (n.1005+89T>G) n.1116+89T>G n.1485+89T>G c.*293+89T>G (n.*293+89T>G) n.1287+89T>G c.*352+89T>G (n.*352+89T>G) c.*708+89T>G (n.*708+89T>G) n.1341+89T>G c.*580+89T>G (n.*580+89T>G) n.1178+89T>G c.750+89T>G (n.750+89T>G) n.950+89T>G n.737+89T>G n.1430+89T>G n.1971+89T>G n.1207+89T>G n.2426+89T>G n.1445+89T>G c.*865+89T>G (n.*865+89T>G) c.228+89T>G (n.228+89T>G) c.967+89T>G (n.967+89T>G) c.395+89T>G c.*754+89T>G (n.*754+89T>G) c.218+89T>G c.759+89T>G (n.759+89T>G) c.756+89T>G (n.756+89T>G) n.1025+89T>G n.2584+89T>G c.145+89T>G c.839+89T>G (n.839+89T>G) n.369+89T>G c.670+89T>G (n.670+89T>G) c.906+461T>G (n.906+461T>G) n.967+89T>G c.822+89T>G (n.822+89T>G) n.1184+89T>G c.726+89T>G (n.726+89T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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