Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.27442977del | CA494247140 | IL21R | c.363del (p.Gln123AsnfsTer?) c.368del (p.Pro123LeufsTer4) n.308del c.434del (p.Pro145LeufsTer4) c.136-1565del (n.136-1565del) | COSMIC |
16 | g.27442976C>A | CA395301780 | IL21R | c.362C>A (p.Pro121His) c.367C>A (p.Pro123Thr) n.307C>A c.433C>A (p.Pro145Thr) c.136-1566C>A (n.136-1566C>A) | COSMIC |
16 | g.27442976C>G | CA395301781 | IL21R | c.362C>G (p.Pro121Arg) c.367C>G (p.Pro123Ala) n.307C>G c.433C>G (p.Pro145Ala) c.136-1566C>G (n.136-1566C>G) | COSMIC |
16 | g.27442976C>T | CA395301779 | IL21R | c.362C>T (p.Pro121Leu) c.367C>T (p.Pro123Ser) n.307C>T c.433C>T (p.Pro145Ser) c.136-1566C>T (n.136-1566C>T) | COSMIC |
16 | g.27442977C>A | CA395301783 | IL21R | c.363C>A (p.Pro121=) c.368C>A (p.Pro123His) n.308C>A c.434C>A (p.Pro145His) c.136-1565C>A (n.136-1565C>A) | |
16 | g.27442977C>G | CA395301785 | IL21R | c.363C>G (p.Pro121=) c.368C>G (p.Pro123Arg) n.308C>G c.434C>G (p.Pro145Arg) c.136-1565C>G (n.136-1565C>G) | |
16 | g.27442977C>T | CA395301787 | IL21R | c.363C>T (p.Pro121=) c.368C>T (p.Pro123Leu) n.308C>T c.434C>T (p.Pro145Leu) c.136-1565C>T (n.136-1565C>T) | |
16 | g.27442978T>A | CA494247144 | IL21R | c.364T>A (p.Phe122Ile) c.369T>A (p.Pro123=) n.309T>A c.435T>A (p.Pro145=) c.136-1564T>A (n.136-1564T>A) | |
16 | g.27442978T>C | CA494247145 | IL21R | c.364T>C (p.Phe122Leu) c.369T>C (p.Pro123=) n.309T>C c.435T>C (p.Pro145=) c.136-1564T>C (n.136-1564T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27442978T>G | CA7974960 | IL21R | c.364T>G (p.Phe122Val) c.369T>G (p.Pro123=) n.309T>G c.435T>G (p.Pro145=) c.136-1564T>G (n.136-1564T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.27442978T= | CA2215233644 | IL21R | c.364T= (p.Phe122=) c.369T= (p.Pro123=) n.309T= c.435T= (p.Pro145=) c.136-1564T= (n.136-1564T=) | |
16 | g.27442980del | CA2632434601 | IL21R | c.366del (p.Gln123AsnfsTer?) c.371del (p.Phe124SerfsTer3) n.311del c.437del (p.Phe146SerfsTer3) c.136-1562del (n.136-1562del) | gnomAD v4 |
16 | g.27442979T>A | CA395301790 | IL21R | c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.370T>A (p.Phe124Ile) n.310T>A c.436T>A (p.Phe146Ile) c.136-1563T>A (n.136-1563T>A) | |
16 | g.27442979T>C | CA395301792 | IL21R | c.365T>C (p.Phe122Ser) c.370T>C (p.Phe124Leu) n.310T>C c.436T>C (p.Phe146Leu) c.136-1563T>C (n.136-1563T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.27442979T>G | CA395301793 | IL21R | c.365T>G (p.Phe122Cys) c.370T>G (p.Phe124Val) n.310T>G c.436T>G (p.Phe146Val) c.136-1563T>G (n.136-1563T>G) | |
16 | g.27442980T>A | CA395301798 | IL21R | c.366T>A (p.Phe122Leu) c.371T>A (p.Phe124Tyr) n.311T>A c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.136-1562T>A (n.136-1562T>A) | |
16 | g.27442980T>C | CA395301795 | IL21R | c.366T>C (p.Phe122=) c.371T>C (p.Phe124Ser) n.311T>C c.437T>C (p.Phe146Ser) c.136-1562T>C (n.136-1562T>C) | |
16 | g.27442980T>G | CA395301797 | IL21R | c.366T>G (p.Phe122Leu) c.371T>G (p.Phe124Cys) n.311T>G c.437T>G (p.Phe146Cys) c.136-1562T>G (n.136-1562T>G) | |
16 | g.27442981C>A | CA395301800 | IL21R | c.367C>A (p.Gln123Lys) c.372C>A (p.Phe124Leu) n.312C>A c.438C>A (p.Phe146Leu) c.136-1561C>A (n.136-1561C>A) | |
16 | g.27442981C>G | CA395301802 | IL21R | c.367C>G (p.Gln123Glu) c.372C>G (p.Phe124Leu) n.312C>G c.438C>G (p.Phe146Leu) c.136-1561C>G (n.136-1561C>G) | |
16 | g.27442981C>T | CA494247146 | IL21R | c.367C>T (p.Gln123Ter) c.372C>T (p.Phe124=) n.312C>T c.438C>T (p.Phe146=) c.136-1561C>T (n.136-1561C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27442982A>C | CA395301804 | IL21R | c.368A>C (p.Gln123Pro) c.373A>C (p.Asn125His) n.313A>C c.439A>C (p.Asn147His) c.136-1560A>C (n.136-1560A>C) | |
16 | g.27442982A>G | CA395301805 | IL21R | c.368A>G (p.Gln123Arg) c.373A>G (p.Asn125Asp) n.313A>G c.439A>G (p.Asn147Asp) c.136-1560A>G (n.136-1560A>G) | |
16 | g.27442982A>T | CA395301806 | IL21R | c.368A>T (p.Gln123Leu) c.373A>T (p.Asn125Tyr) n.313A>T c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.136-1560A>T (n.136-1560A>T) | |
16 | g.27442983A= | CA2215233645 | IL21R | c.369A= (p.Gln123=) c.374A= (p.Asn125=) n.314A= c.440A= (p.Asn147=) c.136-1559A= (n.136-1559A=) | |
16 | g.27442983A>C | CA395301808 | IL21R | c.369A>C (p.Gln123His) c.374A>C (p.Asn125Thr) n.314A>C c.440A>C (p.Asn147Thr) c.136-1559A>C (n.136-1559A>C) | |
16 | g.27442983A>G | CA395301810 | IL21R | c.369A>G (p.Gln123=) c.374A>G (p.Asn125Ser) n.314A>G c.440A>G (p.Asn147Ser) c.136-1559A>G (n.136-1559A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27442983A>T | CA395301809 | IL21R | c.369A>T (p.Gln123His) c.374A>T (p.Asn125Ile) n.314A>T c.440A>T (p.Asn147Ile) c.136-1559A>T (n.136-1559A>T) | |
16 | g.27442984C>A | CA395301812 | IL21R | c.370C>A (p.Arg124Ser) c.375C>A (p.Asn125Lys) n.315C>A c.441C>A (p.Asn147Lys) c.136-1558C>A (n.136-1558C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27442984C= | CA2215233646 | IL21R | c.370C= (p.Arg124=) c.375C= (p.Asn125=) n.315C= c.441C= (p.Asn147=) c.136-1558C= (n.136-1558C=) | |
16 | g.27442984C>G | CA395301814 | IL21R | c.370C>G (p.Arg124Gly) c.375C>G (p.Asn125Lys) n.315C>G c.441C>G (p.Asn147Lys) c.136-1558C>G (n.136-1558C>G) | |
16 | g.27442984C>T | CA7974961 | IL21R | c.370C>T (p.Arg124Cys) c.375C>T (p.Asn125=) n.315C>T c.441C>T (p.Asn147=) c.136-1558C>T (n.136-1558C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27442985G>A | CA7974962 | IL21R | c.371G>A (p.Arg124His) c.376G>A (p.Val126Met) n.316G>A c.442G>A (p.Val148Met) c.136-1557G>A (n.136-1557G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27442985G>C | CA395301817 | IL21R | c.371G>C (p.Arg124Pro) c.376G>C (p.Val126Leu) n.316G>C c.442G>C (p.Val148Leu) c.136-1557G>C (n.136-1557G>C) | |
16 | g.27442985G= | CA2215233647 | IL21R | c.371G= (p.Arg124=) c.376G= (p.Val126=) n.316G= c.442G= (p.Val148=) c.136-1557G= (n.136-1557G=) | |
16 | g.27442985G>T | CA395301819 | IL21R | c.371G>T (p.Arg124Leu) c.376G>T (p.Val126Leu) n.316G>T c.442G>T (p.Val148Leu) c.136-1557G>T (n.136-1557G>T) | |
16 | g.27442986T>A | CA395301821 | IL21R | c.372T>A (p.Arg124=) c.377T>A (p.Val126Glu) n.317T>A c.443T>A (p.Val148Glu) c.136-1556T>A (n.136-1556T>A) | |
16 | g.27442986T>C | CA395301823 | IL21R | c.372T>C (p.Arg124=) c.377T>C (p.Val126Ala) n.317T>C c.443T>C (p.Val148Ala) c.136-1556T>C (n.136-1556T>C) | |
16 | g.27442986T>G | CA395301825 | IL21R | c.372T>G (p.Arg124=) c.377T>G (p.Val126Gly) n.317T>G c.443T>G (p.Val148Gly) c.136-1556T>G (n.136-1556T>G) | |
16 | g.27442987G>A | CA494247147 | IL21R | c.373G>A (p.Asp125Asn) c.378G>A (p.Val126=) n.318G>A c.444G>A (p.Val148=) c.136-1555G>A (n.136-1555G>A) | dbSNP |
16 | g.27442987G>C | CA494247148 | IL21R | c.373G>C (p.Asp125His) c.378G>C (p.Val126=) n.318G>C c.444G>C (p.Val148=) c.136-1555G>C (n.136-1555G>C) | |
16 | g.27442987G>T | CA494247149 | IL21R | c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.378G>T (p.Val126=) n.318G>T c.444G>T (p.Val148=) c.136-1555G>T (n.136-1555G>T) | COSMIC |
16 | g.27442988A>C | CA395301827 | IL21R | c.374A>C (p.Asp125Ala) c.379A>C (p.Thr127Pro) n.319A>C c.445A>C (p.Thr149Pro) c.136-1554A>C (n.136-1554A>C) | |
16 | g.27442988A>G | CA395301828 | IL21R | c.374A>G (p.Asp125Gly) c.379A>G (p.Thr127Ala) n.319A>G c.445A>G (p.Thr149Ala) c.136-1554A>G (n.136-1554A>G) | |
16 | g.27442988A>T | CA395301830 | IL21R | c.374A>T (p.Asp125Val) c.379A>T (p.Thr127Ser) n.319A>T c.445A>T (p.Thr149Ser) c.136-1554A>T (n.136-1554A>T) | |
16 | g.27442989C>A | CA395301831 | IL21R | c.375C>A (p.Asp125Glu) c.380C>A (p.Thr127Asn) n.320C>A c.446C>A (p.Thr149Asn) c.136-1553C>A (n.136-1553C>A) | |
16 | g.27442989C>G | CA395301835 | IL21R | c.375C>G (p.Asp125Glu) c.380C>G (p.Thr127Ser) n.320C>G c.446C>G (p.Thr149Ser) c.136-1553C>G (n.136-1553C>G) | |
16 | g.27442989C>T | CA395301833 | IL21R | c.375C>T (p.Asp125=) c.380C>T (p.Thr127Ile) n.320C>T c.446C>T (p.Thr149Ile) c.136-1553C>T (n.136-1553C>T) | |
16 | g.27442990T>A | CA494247150 | IL21R | c.376T>A (p.Cys126Ser) c.381T>A (p.Thr127=) n.321T>A c.447T>A (p.Thr149=) c.136-1552T>A (n.136-1552T>A) | |
16 | g.27442990T>C | CA494247152 | IL21R | c.376T>C (p.Cys126Arg) c.381T>C (p.Thr127=) n.321T>C c.447T>C (p.Thr149=) c.136-1552T>C (n.136-1552T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |