| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.27346606C>A | CA395308437 | IL4R | c.501C>A (p.Asn167Lys) c.456C>A (p.Asn152Lys) n.521C>A c.361+1586C>A (n.361+1586C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.26C>A (p.Thr9Lys) c.234C>A (p.Asn78Lys) c.216+1586C>A (n.216+1586C>A) c.90+1586C>A (n.90+1586C>A) | |
| 16 | g.27346606C= | CA2215154773 | IL4R | c.501C= (p.Asn167=) c.456C= (p.Asn152=) n.521C= c.361+1586C= (n.361+1586C=) c.*544C= (n.*544C=) c.26C= (p.Thr9=) c.234C= (p.Asn78=) c.216+1586C= (n.216+1586C=) c.90+1586C= (n.90+1586C=) | |
| 16 | g.27346606C>G | CA395308440 | IL4R | c.501C>G (p.Asn167Lys) c.456C>G (p.Asn152Lys) n.521C>G c.361+1586C>G (n.361+1586C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.26C>G (p.Thr9Arg) c.234C>G (p.Asn78Lys) c.216+1586C>G (n.216+1586C>G) c.90+1586C>G (n.90+1586C>G) | |
| 16 | g.27346606C>T | CA7974257 | IL4R | c.501C>T (p.Asn167=) c.456C>T (p.Asn152=) n.521C>T c.361+1586C>T (n.361+1586C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.26C>T (p.Thr9Met) c.234C>T (p.Asn78=) c.216+1586C>T (n.216+1586C>T) c.90+1586C>T (n.90+1586C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.27346607G>A | CA7974258 | IL4R | c.502G>A (p.Asp168Asn) c.457G>A (p.Asp153Asn) n.522G>A c.361+1587G>A (n.361+1587G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.27G>A (p.Thr9=) c.235G>A (p.Asp79Asn) c.216+1587G>A (n.216+1587G>A) c.90+1587G>A (n.90+1587G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.27346607G>C | CA395308448 | IL4R | c.502G>C (p.Asp168His) c.457G>C (p.Asp153His) n.522G>C c.361+1587G>C (n.361+1587G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.27G>C (p.Thr9=) c.235G>C (p.Asp79His) c.216+1587G>C (n.216+1587G>C) c.90+1587G>C (n.90+1587G>C) | |
| 16 | g.27346607G= | CA2215154775 | IL4R | c.502G= (p.Asp168=) c.457G= (p.Asp153=) n.522G= c.361+1587G= (n.361+1587G=) c.*545G= (n.*545G=) c.27G= (p.Thr9=) c.235G= (p.Asp79=) c.216+1587G= (n.216+1587G=) c.90+1587G= (n.90+1587G=) | |
| 16 | g.27346607G>T | CA395308451 | IL4R | c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.457G>T (p.Asp153Tyr) n.522G>T c.361+1587G>T (n.361+1587G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.27G>T (p.Thr9=) c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.216+1587G>T (n.216+1587G>T) c.90+1587G>T (n.90+1587G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.27346608A= | CA2215154777 | IL4R | c.503A= (p.Asp168=) c.458A= (p.Asp153=) n.523A= c.361+1588A= (n.361+1588A=) c.*546A= (n.*546A=) c.28A= (p.Thr10=) c.236A= (p.Asp79=) c.216+1588A= (n.216+1588A=) c.90+1588A= (n.90+1588A=) | |
| 16 | g.27346608A>C | CA395308456 | IL4R | c.503A>C (p.Asp168Ala) c.458A>C (p.Asp153Ala) n.523A>C c.361+1588A>C (n.361+1588A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.28A>C (p.Thr10Pro) c.236A>C (p.Asp79Ala) c.216+1588A>C (n.216+1588A>C) c.90+1588A>C (n.90+1588A>C) | dbSNP |
| 16 | g.27346608A>G | CA395308459 | IL4R | c.503A>G (p.Asp168Gly) c.458A>G (p.Asp153Gly) n.523A>G c.361+1588A>G (n.361+1588A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.28A>G (p.Thr10Ala) c.236A>G (p.Asp79Gly) c.216+1588A>G (n.216+1588A>G) c.90+1588A>G (n.90+1588A>G) | |
| 16 | g.27346608A>T | CA395308454 | IL4R | c.503A>T (p.Asp168Val) c.458A>T (p.Asp153Val) n.523A>T c.361+1588A>T (n.361+1588A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.28A>T (p.Thr10Ser) c.236A>T (p.Asp79Val) c.216+1588A>T (n.216+1588A>T) c.90+1588A>T (n.90+1588A>T) | |
| 16 | g.27346609C>A | CA7974259 | IL4R | c.504C>A (p.Asp168Glu) c.459C>A (p.Asp153Glu) n.524C>A c.361+1589C>A (n.361+1589C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.29C>A (p.Thr10Asn) c.237C>A (p.Asp79Glu) c.216+1589C>A (n.216+1589C>A) c.90+1589C>A (n.90+1589C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.27346609C= | CA2215154779 | IL4R | c.504C= (p.Asp168=) c.459C= (p.Asp153=) n.524C= c.361+1589C= (n.361+1589C=) c.*547C= (n.*547C=) c.29C= (p.Thr10=) c.237C= (p.Asp79=) c.216+1589C= (n.216+1589C=) c.90+1589C= (n.90+1589C=) | |
| 16 | g.27346609C>G | CA279701275 | IL4R | c.504C>G (p.Asp168Glu) c.459C>G (p.Asp153Glu) n.524C>G c.361+1589C>G (n.361+1589C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.29C>G (p.Thr10Ser) c.237C>G (p.Asp79Glu) c.216+1589C>G (n.216+1589C>G) c.90+1589C>G (n.90+1589C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.27346609C>T | CA494247126 | IL4R | c.504C>T (p.Asp168=) c.459C>T (p.Asp153=) n.524C>T c.361+1589C>T (n.361+1589C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.29C>T (p.Thr10Ile) c.237C>T (p.Asp79=) c.216+1589C>T (n.216+1589C>T) c.90+1589C>T (n.90+1589C>T) | |
| 16 | g.27346610C>A | CA395308468 | IL4R | c.505C>A (p.Pro169Thr) c.460C>A (p.Pro154Thr) n.525C>A c.361+1590C>A (n.361+1590C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.30C>A (p.Thr10=) c.238C>A (p.Pro80Thr) c.216+1590C>A (n.216+1590C>A) c.90+1590C>A (n.90+1590C>A) | |
| 16 | g.27346610C>G | CA395308471 | IL4R | c.505C>G (p.Pro169Ala) c.460C>G (p.Pro154Ala) n.525C>G c.361+1590C>G (n.361+1590C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.30C>G (p.Thr10=) c.238C>G (p.Pro80Ala) c.216+1590C>G (n.216+1590C>G) c.90+1590C>G (n.90+1590C>G) | |
| 16 | g.27346610C>T | CA395308475 | IL4R | c.505C>T (p.Pro169Ser) c.460C>T (p.Pro154Ser) n.525C>T c.361+1590C>T (n.361+1590C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.30C>T (p.Thr10=) c.238C>T (p.Pro80Ser) c.216+1590C>T (n.216+1590C>T) c.90+1590C>T (n.90+1590C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.27346611C>A | CA395308480 | IL4R | c.506C>A (p.Pro169Gln) c.461C>A (p.Pro154Gln) n.526C>A c.361+1591C>A (n.361+1591C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.31C>A (p.Arg11=) c.239C>A (p.Pro80Gln) c.216+1591C>A (n.216+1591C>A) c.90+1591C>A (n.90+1591C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.27346611C= | CA2215154781 | IL4R | c.506C= (p.Pro169=) c.461C= (p.Pro154=) n.526C= c.361+1591C= (n.361+1591C=) c.*549C= (n.*549C=) c.31C= (p.Arg11=) c.239C= (p.Pro80=) c.216+1591C= (n.216+1591C=) c.90+1591C= (n.90+1591C=) | |
| 16 | g.27346611C>G | CA395308482 | IL4R | c.506C>G (p.Pro169Arg) c.461C>G (p.Pro154Arg) n.526C>G c.361+1591C>G (n.361+1591C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.31C>G (p.Arg11Gly) c.239C>G (p.Pro80Arg) c.216+1591C>G (n.216+1591C>G) c.90+1591C>G (n.90+1591C>G) | |
| 16 | g.27346611C>T | CA7974260 | IL4R | c.506C>T (p.Pro169Leu) c.461C>T (p.Pro154Leu) n.526C>T c.361+1591C>T (n.361+1591C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.31C>T (p.Arg11Trp) c.239C>T (p.Pro80Leu) c.216+1591C>T (n.216+1591C>T) c.90+1591C>T (n.90+1591C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.27346612G>A | CA7974261 | IL4R | c.507G>A (p.Pro169=) c.462G>A (p.Pro154=) n.527G>A c.361+1592G>A (n.361+1592G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.32G>A (p.Arg11Gln) c.240G>A (p.Pro80=) c.216+1592G>A (n.216+1592G>A) c.90+1592G>A (n.90+1592G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.27346612G>C | CA494247127 | IL4R | c.507G>C (p.Pro169=) c.462G>C (p.Pro154=) n.527G>C c.361+1592G>C (n.361+1592G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.32G>C (p.Arg11Pro) c.240G>C (p.Pro80=) c.216+1592G>C (n.216+1592G>C) c.90+1592G>C (n.90+1592G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.27346612G= | CA2215154783 | IL4R | c.507G= (p.Pro169=) c.462G= (p.Pro154=) n.527G= c.361+1592G= (n.361+1592G=) c.*550G= (n.*550G=) c.32G= (p.Arg11=) c.240G= (p.Pro80=) c.216+1592G= (n.216+1592G=) c.90+1592G= (n.90+1592G=) | |
| 16 | g.27346612G>T | CA494247128 | IL4R | c.507G>T (p.Pro169=) c.462G>T (p.Pro154=) n.527G>T c.361+1592G>T (n.361+1592G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.32G>T (p.Arg11Leu) c.240G>T (p.Pro80=) c.216+1592G>T (n.216+1592G>T) c.90+1592G>T (n.90+1592G>T) | |
| 16 | g.27346613G>A | CA7974262 | IL4R | c.508G>A (p.Ala170Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) n.528G>A c.361+1593G>A (n.361+1593G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.33G>A (p.Arg11=) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.216+1593G>A (n.216+1593G>A) c.90+1593G>A (n.90+1593G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.27346613G>C | CA395308491 | IL4R | c.508G>C (p.Ala170Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) n.528G>C c.361+1593G>C (n.361+1593G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.33G>C (p.Arg11=) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.216+1593G>C (n.216+1593G>C) c.90+1593G>C (n.90+1593G>C) | |
| 16 | g.27346613G= | CA2215154785 | IL4R | c.508G= (p.Ala170=) c.463G= (p.Ala155=) n.528G= c.361+1593G= (n.361+1593G=) c.*551G= (n.*551G=) c.33G= (p.Arg11=) c.241G= (p.Ala81=) c.216+1593G= (n.216+1593G=) c.90+1593G= (n.90+1593G=) | |
| 16 | g.27346613G>T | CA395308493 | IL4R | c.508G>T (p.Ala170Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) n.528G>T c.361+1593G>T (n.361+1593G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.33G>T (p.Arg11=) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.216+1593G>T (n.216+1593G>T) c.90+1593G>T (n.90+1593G>T) | |
| 16 | g.27346614C>A | CA395308500 | IL4R | c.509C>A (p.Ala170Glu) c.464C>A (p.Ala155Glu) n.529C>A c.361+1594C>A (n.361+1594C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.34C>A (p.Gln12Lys) c.242C>A (p.Ala81Glu) c.216+1594C>A (n.216+1594C>A) c.90+1594C>A (n.90+1594C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.27346614C= | CA2215154787 | IL4R | c.509C= (p.Ala170=) c.464C= (p.Ala155=) n.529C= c.361+1594C= (n.361+1594C=) c.*552C= (n.*552C=) c.34C= (p.Gln12=) c.242C= (p.Ala81=) c.216+1594C= (n.216+1594C=) c.90+1594C= (n.90+1594C=) | |
| 16 | g.27346614C>G | CA395308504 | IL4R | c.509C>G (p.Ala170Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) n.529C>G c.361+1594C>G (n.361+1594C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.34C>G (p.Gln12Glu) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.216+1594C>G (n.216+1594C>G) c.90+1594C>G (n.90+1594C>G) | |
| 16 | g.27346614C>T | CA395308497 | IL4R | c.509C>T (p.Ala170Val) c.464C>T (p.Ala155Val) n.529C>T c.361+1594C>T (n.361+1594C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.34C>T (p.Gln12Ter) c.242C>T (p.Ala81Val) c.216+1594C>T (n.216+1594C>T) c.90+1594C>T (n.90+1594C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.27346615A>C | CA494247129 | IL4R | c.510A>C (p.Ala170=) c.465A>C (p.Ala155=) n.530A>C c.361+1595A>C (n.361+1595A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.35A>C (p.Gln12Pro) c.243A>C (p.Ala81=) c.216+1595A>C (n.216+1595A>C) c.90+1595A>C (n.90+1595A>C) | |
| 16 | g.27346615A>G | CA494247130 | IL4R | c.510A>G (p.Ala170=) c.465A>G (p.Ala155=) n.530A>G c.361+1595A>G (n.361+1595A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.35A>G (p.Gln12Arg) c.243A>G (p.Ala81=) c.216+1595A>G (n.216+1595A>G) c.90+1595A>G (n.90+1595A>G) | |
| 16 | g.27346615A>T | CA494247131 | IL4R | c.510A>T (p.Ala170=) c.465A>T (p.Ala155=) n.530A>T c.361+1595A>T (n.361+1595A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.35A>T (p.Gln12Leu) c.243A>T (p.Ala81=) c.216+1595A>T (n.216+1595A>T) c.90+1595A>T (n.90+1595A>T) | |
| 16 | g.27346616G>A | CA395308508 | IL4R | c.511G>A (p.Asp171Asn) c.466G>A (p.Asp156Asn) n.531G>A c.361+1596G>A (n.361+1596G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.36G>A (p.Gln12=) c.244G>A (p.Asp82Asn) c.216+1596G>A (n.216+1596G>A) c.90+1596G>A (n.90+1596G>A) | dbSNP |
| 16 | g.27346616G>C | CA395308511 | IL4R | c.511G>C (p.Asp171His) c.466G>C (p.Asp156His) n.531G>C c.361+1596G>C (n.361+1596G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.36G>C (p.Gln12His) c.244G>C (p.Asp82His) c.216+1596G>C (n.216+1596G>C) c.90+1596G>C (n.90+1596G>C) | |
| 16 | g.27346616G= | CA2215154788 | IL4R | c.511G= (p.Asp171=) c.466G= (p.Asp156=) n.531G= c.361+1596G= (n.361+1596G=) c.*554G= (n.*554G=) c.36G= (p.Gln12=) c.244G= (p.Asp82=) c.216+1596G= (n.216+1596G=) c.90+1596G= (n.90+1596G=) | |
| 16 | g.27346616G>T | CA395308514 | IL4R | c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.531G>T c.361+1596G>T (n.361+1596G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.36G>T (p.Gln12His) c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.216+1596G>T (n.216+1596G>T) c.90+1596G>T (n.90+1596G>T) | |
| 16 | g.27346617A= | CA2215154790 | IL4R | c.512A= (p.Asp171=) c.467A= (p.Asp156=) n.532A= c.361+1597A= (n.361+1597A=) c.*555A= (n.*555A=) c.37A= (p.Ile13=) c.245A= (p.Asp82=) c.216+1597A= (n.216+1597A=) c.90+1597A= (n.90+1597A=) | |
| 16 | g.27346617A>C | CA395308518 | IL4R | c.512A>C (p.Asp171Ala) c.467A>C (p.Asp156Ala) n.532A>C c.361+1597A>C (n.361+1597A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.37A>C (p.Ile13Leu) c.245A>C (p.Asp82Ala) c.216+1597A>C (n.216+1597A>C) c.90+1597A>C (n.90+1597A>C) | |
| 16 | g.27346617A>G | CA395308520 | IL4R | c.512A>G (p.Asp171Gly) c.467A>G (p.Asp156Gly) n.532A>G c.361+1597A>G (n.361+1597A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.37A>G (p.Ile13Val) c.245A>G (p.Asp82Gly) c.216+1597A>G (n.216+1597A>G) c.90+1597A>G (n.90+1597A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.27346617A>T | CA395308523 | IL4R | c.512A>T (p.Asp171Val) c.467A>T (p.Asp156Val) n.532A>T c.361+1597A>T (n.361+1597A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.37A>T (p.Ile13Leu) c.245A>T (p.Asp82Val) c.216+1597A>T (n.216+1597A>T) c.90+1597A>T (n.90+1597A>T) | |
| 16 | g.27346618T>A | CA395308533 | IL4R | c.513T>A (p.Asp171Glu) c.468T>A (p.Asp156Glu) n.533T>A c.361+1598T>A (n.361+1598T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.38T>A (p.Ile13Lys) c.246T>A (p.Asp82Glu) c.216+1598T>A (n.216+1598T>A) c.90+1598T>A (n.90+1598T>A) | |
| 16 | g.27346618T>C | CA7974263 | IL4R | c.513T>C (p.Asp171=) c.468T>C (p.Asp156=) n.533T>C c.361+1598T>C (n.361+1598T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.38T>C (p.Ile13Thr) c.246T>C (p.Asp82=) c.216+1598T>C (n.216+1598T>C) c.90+1598T>C (n.90+1598T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.27346618T>G | CA395308532 | IL4R | c.513T>G (p.Asp171Glu) c.468T>G (p.Asp156Glu) n.533T>G c.361+1598T>G (n.361+1598T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) c.38T>G (p.Ile13Arg) c.246T>G (p.Asp82Glu) c.216+1598T>G (n.216+1598T>G) c.90+1598T>G (n.90+1598T>G) | dbSNP |
| 16 | g.27346618T= | CA2215154792 | IL4R | c.513T= (p.Asp171=) c.468T= (p.Asp156=) n.533T= c.361+1598T= (n.361+1598T=) c.*556T= (n.*556T=) c.38T= (p.Ile13=) c.246T= (p.Asp82=) c.216+1598T= (n.216+1598T=) c.90+1598T= (n.90+1598T=) |