| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.260381G>A | CA7771102 | FAM234A | c.577+221G>A (n.577+221G>A) c.364-32G>A c.550+221G>A (n.550+221G>A) n.1028+221G>A n.753+221G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.260381G>C | CA276454931 | FAM234A | c.577+221G>C (n.577+221G>C) c.364-32G>C c.550+221G>C (n.550+221G>C) n.1028+221G>C n.753+221G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.260381G= | CA2200943374 | FAM234A | c.577+221G= (n.577+221G=) c.364-32G= c.550+221G= (n.550+221G=) n.1028+221G= n.753+221G= | |
| 16 | g.260383T>C | CA2630748992 | FAM234A | c.577+223T>C (n.577+223T>C) c.364-30T>C c.550+223T>C (n.550+223T>C) n.1028+223T>C n.753+223T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.260383T= | CA2200943376 | FAM234A | c.577+223T= (n.577+223T=) c.364-30T= c.550+223T= (n.550+223T=) n.1028+223T= n.753+223T= | |
| 16 | g.260384A>G | CA2630748993 | FAM234A | c.577+224A>G (n.577+224A>G) c.364-29A>G c.550+224A>G (n.550+224A>G) n.1028+224A>G n.753+224A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.260384dup | CA719384088 | FAM234A | c.577+224dup (n.577+224dup) c.364-29dup c.550+224dup (n.550+224dup) n.1028+224dup n.753+224dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.260385C>A | CA620169267 | FAM234A | c.577+225C>A (n.577+225C>A) c.364-28C>A c.550+225C>A (n.550+225C>A) n.1028+225C>A n.753+225C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.260385C= | CA2200943378 | FAM234A | c.577+225C= (n.577+225C=) c.364-28C= c.550+225C= (n.550+225C=) n.1028+225C= n.753+225C= | |
| 16 | g.260385C>T | CA276454938 | FAM234A | c.577+225C>T (n.577+225C>T) c.364-28C>T c.550+225C>T (n.550+225C>T) n.1028+225C>T n.753+225C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.260386A>G | CA2630748994 | FAM234A | c.577+226A>G (n.577+226A>G) c.364-27A>G c.550+226A>G (n.550+226A>G) n.1028+226A>G n.753+226A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.260387C= | CA2200943380 | FAM234A | c.577+227C= (n.577+227C=) c.364-26C= c.550+227C= (n.550+227C=) n.1028+227C= n.753+227C= | |
| 16 | g.260387C>T | CA719384095 | FAM234A | c.577+227C>T (n.577+227C>T) c.364-26C>T c.550+227C>T (n.550+227C>T) n.1028+227C>T n.753+227C>T | dbSNP |
| 16 | g.260388C>G | CA2630748995 | FAM234A | c.577+228C>G (n.577+228C>G) c.364-25C>G c.550+228C>G (n.550+228C>G) n.1028+228C>G n.753+228C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.260389T>C | CA2630748997 | FAM234A | c.577+229T>C (n.577+229T>C) c.364-24T>C c.550+229T>C (n.550+229T>C) n.1028+229T>C n.753+229T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.260390del | CA2630748996 | FAM234A | c.577+230del (n.577+230del) c.364-23del c.550+230del (n.550+230del) n.1028+230del n.753+230del | gnomAD v4 |
| 16 | g.260391G>T | CA2630748998 | FAM234A | c.577+231G>T (n.577+231G>T) c.364-22G>T c.550+231G>T (n.550+231G>T) n.1028+231G>T n.753+231G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.260392C>A | CA620169268 | FAM234A | c.577+232C>A (n.577+232C>A) c.364-21C>A c.550+232C>A (n.550+232C>A) n.1028+232C>A n.753+232C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.260392C= | CA2200943383 | FAM234A | c.577+232C= (n.577+232C=) c.364-21C= c.550+232C= (n.550+232C=) n.1028+232C= n.753+232C= | |
| 16 | g.260392C>G | CA2630748999 | FAM234A | c.577+232C>G (n.577+232C>G) c.364-21C>G c.550+232C>G (n.550+232C>G) n.1028+232C>G n.753+232C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.260392C>T | CA2630749000 | FAM234A | c.577+232C>T (n.577+232C>T) c.364-21C>T c.550+232C>T (n.550+232C>T) n.1028+232C>T n.753+232C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.260393T>C | CA2200943388 | FAM234A | c.577+233T>C (n.577+233T>C) c.364-20T>C c.550+233T>C (n.550+233T>C) n.1028+233T>C n.753+233T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.260393T>G | CA620169269 | FAM234A | c.577+233T>G (n.577+233T>G) c.364-20T>G c.550+233T>G (n.550+233T>G) n.1028+233T>G n.753+233T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.260393T= | CA2200943386 | FAM234A | c.577+233T= (n.577+233T=) c.364-20T= c.550+233T= (n.550+233T=) n.1028+233T= n.753+233T= | |
| 16 | g.260394G>T | CA2630749001 | FAM234A | c.577+234G>T (n.577+234G>T) c.364-19G>T c.550+234G>T (n.550+234G>T) n.1028+234G>T n.753+234G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.260395G>A | CA2630749002 | FAM234A | c.577+235G>A (n.577+235G>A) c.364-18G>A c.550+235G>A (n.550+235G>A) n.1028+235G>A n.753+235G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.260395G>T | CA2630749003 | FAM234A | c.577+235G>T (n.577+235G>T) c.364-18G>T c.550+235G>T (n.550+235G>T) n.1028+235G>T n.753+235G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.260396T>C | CA7771103 | FAM234A | c.577+236T>C (n.577+236T>C) c.364-17T>C c.550+236T>C (n.550+236T>C) n.1028+236T>C n.753+236T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.260396T= | CA2200943390 | FAM234A | c.577+236T= (n.577+236T=) c.364-17T= c.550+236T= (n.550+236T=) n.1028+236T= n.753+236T= | |
| 16 | g.260397G>C | CA2630749004 | FAM234A | c.577+237G>C (n.577+237G>C) c.364-16G>C c.550+237G>C (n.550+237G>C) n.1028+237G>C n.753+237G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.260397G>T | CA2630749005 | FAM234A | c.577+237G>T (n.577+237G>T) c.364-16G>T c.550+237G>T (n.550+237G>T) n.1028+237G>T n.753+237G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.260398G>A | CA719384105 | FAM234A | c.577+238G>A (n.577+238G>A) c.364-15G>A c.550+238G>A (n.550+238G>A) n.1028+238G>A n.753+238G>A | dbSNP |
| 16 | g.260398G= | CA2200943392 | FAM234A | c.577+238G= (n.577+238G=) c.364-15G= c.550+238G= (n.550+238G=) n.1028+238G= n.753+238G= | |
| 16 | g.260398G>T | CA2630749006 | FAM234A | c.577+238G>T (n.577+238G>T) c.364-15G>T c.550+238G>T (n.550+238G>T) n.1028+238G>T n.753+238G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.260399G>A | CA276454960 | FAM234A | c.577+239G>A (n.577+239G>A) c.364-14G>A c.550+239G>A (n.550+239G>A) n.1028+239G>A n.753+239G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.260399G= | CA2200943393 | FAM234A | c.577+239G= (n.577+239G=) c.364-14G= c.550+239G= (n.550+239G=) n.1028+239G= n.753+239G= | |
| 16 | g.260399G>T | CA719384113 | FAM234A | c.577+239G>T (n.577+239G>T) c.364-14G>T c.550+239G>T (n.550+239G>T) n.1028+239G>T n.753+239G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.260400C>A | CA2630749007 | FAM234A | c.577+240C>A (n.577+240C>A) c.364-13C>A c.550+240C>A (n.550+240C>A) n.1028+240C>A n.753+240C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.260400C= | CA2200943395 | FAM234A | c.577+240C= (n.577+240C=) c.364-13C= c.550+240C= (n.550+240C=) n.1028+240C= n.753+240C= | |
| 16 | g.260400C>T | CA719384115 | FAM234A | c.577+240C>T (n.577+240C>T) c.364-13C>T c.550+240C>T (n.550+240C>T) n.1028+240C>T n.753+240C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.260401T>A | CA2630749008 | FAM234A | c.577+241T>A (n.577+241T>A) c.364-12T>A c.550+241T>A (n.550+241T>A) n.1028+241T>A n.753+241T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.260402G>A | CA276454971 | FAM234A | c.577+242G>A (n.577+242G>A) c.364-11G>A c.550+242G>A (n.550+242G>A) n.1028+242G>A n.753+242G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.260402G= | CA2200943397 | FAM234A | c.577+242G= (n.577+242G=) c.364-11G= c.550+242G= (n.550+242G=) n.1028+242G= n.753+242G= | |
| 16 | g.260402G>T | CA2200943398 | FAM234A | c.577+242G>T (n.577+242G>T) c.364-11G>T c.550+242G>T (n.550+242G>T) n.1028+242G>T n.753+242G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.260403T>C | CA2630749009 | FAM234A | c.577+243T>C (n.577+243T>C) c.364-10T>C c.550+243T>C (n.550+243T>C) n.1028+243T>C n.753+243T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.260404A= | CA2200943403 | FAM234A | c.577+244A= (n.577+244A=) c.364-9A= c.550+244A= (n.550+244A=) n.1028+244A= n.753+244A= | |
| 16 | g.260404A>C | CA719384129 | FAM234A | c.577+244A>C (n.577+244A>C) c.364-9A>C c.550+244A>C (n.550+244A>C) n.1028+244A>C n.753+244A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.260405del | CA2630749010 | FAM234A | c.577+245del (n.577+245del) c.364-8del c.550+245del (n.550+245del) n.1028+245del n.753+245del | gnomAD v4 |
| 16 | g.260404_260408delinsAACAC | CA2200943402 | FAM234A | c.577+244_577+248delinsAACAC (n.577+244_577+248delinsAACAC) c.364-9_364-5delinsAACAC c.550+244_550+248delinsAACAC (n.550+244_550+248delinsAACAC) n.1028+244_1028+248delinsAACAC n.753+244_753+248delinsAACAC | |
| 16 | g.260410_260411del | CA276454975 | FAM234A | c.577+250_577+251del (n.577+250_577+251del) c.364-3_364-2del c.550+250_550+251del (n.550+250_550+251del) n.1028+250_1028+251del n.753+250_753+251del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |