| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.260281T>C | CA2630748892 | FAM234A | c.577+121T>C (n.577+121T>C) c.363+121T>C c.550+121T>C (n.550+121T>C) n.1028+121T>C n.753+121T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.260281T>G | CA2630748891 | FAM234A | c.577+121T>G (n.577+121T>G) c.363+121T>G c.550+121T>G (n.550+121T>G) n.1028+121T>G n.753+121T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.260282G>A | CA2630748893 | FAM234A | c.577+122G>A (n.577+122G>A) c.363+122G>A c.550+122G>A (n.550+122G>A) n.1028+122G>A n.753+122G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.260282G>T | CA2630748894 | FAM234A | c.577+122G>T (n.577+122G>T) c.363+122G>T c.550+122G>T (n.550+122G>T) n.1028+122G>T n.753+122G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.260284del | CA2630748895 | FAM234A | c.577+124del (n.577+124del) c.363+124del c.550+124del (n.550+124del) n.1028+124del n.753+124del | gnomAD v4 |
| 16 | g.260284G>A | CA2630748896 | FAM234A | c.577+124G>A (n.577+124G>A) c.363+124G>A c.550+124G>A (n.550+124G>A) n.1028+124G>A n.753+124G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.260285A= | CA2200943290 | FAM234A | c.577+125A= (n.577+125A=) c.363+125A= c.550+125A= (n.550+125A=) n.1028+125A= n.753+125A= | |
| 16 | g.260285A>C | CA2200943291 | FAM234A | c.577+125A>C (n.577+125A>C) c.363+125A>C c.550+125A>C (n.550+125A>C) n.1028+125A>C n.753+125A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.260287G>A | CA2630748897 | FAM234A | c.577+127G>A (n.577+127G>A) c.364-126G>A c.550+127G>A (n.550+127G>A) n.1028+127G>A n.753+127G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.260287G>T | CA2630748898 | FAM234A | c.577+127G>T (n.577+127G>T) c.364-126G>T c.550+127G>T (n.550+127G>T) n.1028+127G>T n.753+127G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.260288G>A | CA2630748899 | FAM234A | c.577+128G>A (n.577+128G>A) c.364-125G>A c.550+128G>A (n.550+128G>A) n.1028+128G>A n.753+128G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.260288G>T | CA2630748900 | FAM234A | c.577+128G>T (n.577+128G>T) c.364-125G>T c.550+128G>T (n.550+128G>T) n.1028+128G>T n.753+128G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.260291G>A | CA2630748901 | FAM234A | c.577+131G>A (n.577+131G>A) c.364-122G>A c.550+131G>A (n.550+131G>A) n.1028+131G>A n.753+131G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.260291G>T | CA2630748902 | FAM234A | c.577+131G>T (n.577+131G>T) c.364-122G>T c.550+131G>T (n.550+131G>T) n.1028+131G>T n.753+131G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.260292G>A | CA2630748903 | FAM234A | c.577+132G>A (n.577+132G>A) c.364-121G>A c.550+132G>A (n.550+132G>A) n.1028+132G>A n.753+132G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.260292G>T | CA2630748904 | FAM234A | c.577+132G>T (n.577+132G>T) c.364-121G>T c.550+132G>T (n.550+132G>T) n.1028+132G>T n.753+132G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.260294del | CA2630748905 | FAM234A | c.577+134del (n.577+134del) c.364-119del c.550+134del (n.550+134del) n.1028+134del n.753+134del | gnomAD v4 |
| 16 | g.260294T>C | CA276454818 | FAM234A | c.577+134T>C (n.577+134T>C) c.364-119T>C c.550+134T>C (n.550+134T>C) n.1028+134T>C n.753+134T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.260294T= | CA2200943294 | FAM234A | c.577+134T= (n.577+134T=) c.364-119T= c.550+134T= (n.550+134T=) n.1028+134T= n.753+134T= | |
| 16 | g.260295A= | CA2200943296 | FAM234A | c.577+135A= (n.577+135A=) c.364-118A= c.550+135A= (n.550+135A=) n.1028+135A= n.753+135A= | |
| 16 | g.260295A>G | CA2200943297 | FAM234A | c.577+135A>G (n.577+135A>G) c.364-118A>G c.550+135A>G (n.550+135A>G) n.1028+135A>G n.753+135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.260296T>C | CA2630748906 | FAM234A | c.577+136T>C (n.577+136T>C) c.364-117T>C c.550+136T>C (n.550+136T>C) n.1028+136T>C n.753+136T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.260297G>A | CA2630748907 | FAM234A | c.577+137G>A (n.577+137G>A) c.364-116G>A c.550+137G>A (n.550+137G>A) n.1028+137G>A n.753+137G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.260297G>C | CA2630748908 | FAM234A | c.577+137G>C (n.577+137G>C) c.364-116G>C c.550+137G>C (n.550+137G>C) n.1028+137G>C n.753+137G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.260297G>T | CA2630748909 | FAM234A | c.577+137G>T (n.577+137G>T) c.364-116G>T c.550+137G>T (n.550+137G>T) n.1028+137G>T n.753+137G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.260299G>T | CA2630748910 | FAM234A | c.577+139G>T (n.577+139G>T) c.364-114G>T c.550+139G>T (n.550+139G>T) n.1028+139G>T n.753+139G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.260300G>A | CA2630748912 | FAM234A | c.577+140G>A (n.577+140G>A) c.364-113G>A c.550+140G>A (n.550+140G>A) n.1028+140G>A n.753+140G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.260300G>T | CA2630748913 | FAM234A | c.577+140G>T (n.577+140G>T) c.364-113G>T c.550+140G>T (n.550+140G>T) n.1028+140G>T n.753+140G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.260302_260303del | CA2630748911 | FAM234A | c.577+142_577+143del (n.577+142_577+143del) c.364-111_364-110del c.550+142_550+143del (n.550+142_550+143del) n.1028+142_1028+143del n.753+142_753+143del | gnomAD v4 |
| 16 | g.260302G>A | CA2630748914 | FAM234A | c.577+142G>A (n.577+142G>A) c.364-111G>A c.550+142G>A (n.550+142G>A) n.1028+142G>A n.753+142G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.260302G>C | CA2630748915 | FAM234A | c.577+142G>C (n.577+142G>C) c.364-111G>C c.550+142G>C (n.550+142G>C) n.1028+142G>C n.753+142G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.260302G>T | CA2630748916 | FAM234A | c.577+142G>T (n.577+142G>T) c.364-111G>T c.550+142G>T (n.550+142G>T) n.1028+142G>T n.753+142G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.260304A= | CA2200943298 | FAM234A | c.577+144A= (n.577+144A=) c.364-109A= c.550+144A= (n.550+144A=) n.1028+144A= n.753+144A= | |
| 16 | g.260304A>C | CA276454819 | FAM234A | c.577+144A>C (n.577+144A>C) c.364-109A>C c.550+144A>C (n.550+144A>C) n.1028+144A>C n.753+144A>C | dbSNP |
| 16 | g.260305C>A | CA2630748917 | FAM234A | c.577+145C>A (n.577+145C>A) c.364-108C>A c.550+145C>A (n.550+145C>A) n.1028+145C>A n.753+145C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.260305C= | CA2200943299 | FAM234A | c.577+145C= (n.577+145C=) c.364-108C= c.550+145C= (n.550+145C=) n.1028+145C= n.753+145C= | |
| 16 | g.260305C>G | CA2630748918 | FAM234A | c.577+145C>G (n.577+145C>G) c.364-108C>G c.550+145C>G (n.550+145C>G) n.1028+145C>G n.753+145C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.260305C>T | CA276454820 | FAM234A | c.577+145C>T (n.577+145C>T) c.364-108C>T c.550+145C>T (n.550+145C>T) n.1028+145C>T n.753+145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.260306C>A | CA2630748919 | FAM234A | c.577+146C>A (n.577+146C>A) c.364-107C>A c.550+146C>A (n.550+146C>A) n.1028+146C>A n.753+146C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.260306C>T | CA2630748920 | FAM234A | c.577+146C>T (n.577+146C>T) c.364-107C>T c.550+146C>T (n.550+146C>T) n.1028+146C>T n.753+146C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.260307T>C | CA2630748921 | FAM234A | c.577+147T>C (n.577+147T>C) c.364-106T>C c.550+147T>C (n.550+147T>C) n.1028+147T>C n.753+147T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.260308C>A | CA2630748922 | FAM234A | c.577+148C>A (n.577+148C>A) c.364-105C>A c.550+148C>A (n.550+148C>A) n.1028+148C>A n.753+148C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.260308C>T | CA2630748923 | FAM234A | c.577+148C>T (n.577+148C>T) c.364-105C>T c.550+148C>T (n.550+148C>T) n.1028+148C>T n.753+148C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.260309C>A | CA2630748924 | FAM234A | c.577+149C>A (n.577+149C>A) c.364-104C>A c.550+149C>A (n.550+149C>A) n.1028+149C>A n.753+149C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.260309C>G | CA2731705107 | FAM234A | c.577+149C>G (n.577+149C>G) c.364-104C>G c.550+149C>G (n.550+149C>G) n.1028+149C>G n.753+149C>G | dbSNP |
| 16 | g.260310A>G | CA2630748925 | FAM234A | c.577+150A>G (n.577+150A>G) c.364-103A>G c.550+150A>G (n.550+150A>G) n.1028+150A>G n.753+150A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.260312G= | CA2200943301 | FAM234A | c.577+152G= (n.577+152G=) c.364-101G= c.550+152G= (n.550+152G=) n.1028+152G= n.753+152G= | |
| 16 | g.260312G>T | CA719384028 | FAM234A | c.577+152G>T (n.577+152G>T) c.364-101G>T c.550+152G>T (n.550+152G>T) n.1028+152G>T n.753+152G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.260313T>A | CA2630748926 | FAM234A | c.577+153T>A (n.577+153T>A) c.364-100T>A c.550+153T>A (n.550+153T>A) n.1028+153T>A n.753+153T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.260314G>A | CA2630748927 | FAM234A | c.577+154G>A (n.577+154G>A) c.364-99G>A c.550+154G>A (n.550+154G>A) n.1028+154G>A n.753+154G>A | gnomAD v4 |