UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.24793495_24793575del | CA2632373503 | TNRC6A | c.3198_3278del (p.Pro1067_Glu1093del) c.332-1049_332-969del (n.332-1049_332-969del) c.2845_2925del n.146_226del n.151_231del c.2439_2519del (p.Pro814_Glu840del) c.2772_2852del (p.Pro925_Glu951del) c.3176-1049_3176-969del (n.3176-1049_3176-969del) c.3225_3305del (p.Pro1076_Glu1102del) c.3150_3230del (p.Pro1051_Glu1077del) c.3203-1049_3203-969del (n.3203-1049_3203-969del) c.2799_2879del (p.Pro934_Glu960del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.24793533C>A | CA395176098 | TNRC6A | c.3236C>A (p.Ser1079Ter) c.332-1011C>A (n.332-1011C>A) c.2883C>A n.184C>A n.189C>A c.2477C>A (p.Ser826Ter) c.2810C>A (p.Ser937Ter) c.3176-1011C>A (n.3176-1011C>A) c.3263C>A (p.Ser1088Ter) c.3188C>A (p.Ser1063Ter) c.3203-1011C>A (n.3203-1011C>A) c.2837C>A (p.Ser946Ter) | |
| 16 | g.24793533C>G | CA395176100 | TNRC6A | c.3236C>G (p.Ser1079Ter) c.332-1011C>G (n.332-1011C>G) c.2883C>G n.184C>G n.189C>G c.2477C>G (p.Ser826Ter) c.2810C>G (p.Ser937Ter) c.3176-1011C>G (n.3176-1011C>G) c.3263C>G (p.Ser1088Ter) c.3188C>G (p.Ser1063Ter) c.3203-1011C>G (n.3203-1011C>G) c.2837C>G (p.Ser946Ter) | |
| 16 | g.24793533C>T | CA395176102 | TNRC6A | c.3236C>T (p.Ser1079Leu) c.332-1011C>T (n.332-1011C>T) c.2883C>T n.184C>T n.189C>T c.2477C>T (p.Ser826Leu) c.2810C>T (p.Ser937Leu) c.3176-1011C>T (n.3176-1011C>T) c.3263C>T (p.Ser1088Leu) c.3188C>T (p.Ser1063Leu) c.3203-1011C>T (n.3203-1011C>T) c.2837C>T (p.Ser946Leu) | |
| 16 | g.24793534A>C | CA494198254 | TNRC6A | c.3237A>C (p.Ser1079=) c.332-1010A>C (n.332-1010A>C) c.2884A>C n.185A>C n.190A>C c.2478A>C (p.Ser826=) c.2811A>C (p.Ser937=) c.3176-1010A>C (n.3176-1010A>C) c.3264A>C (p.Ser1088=) c.3189A>C (p.Ser1063=) c.3203-1010A>C (n.3203-1010A>C) c.2838A>C (p.Ser946=) | |
| 16 | g.24793534A>G | CA494198256 | TNRC6A | c.3237A>G (p.Ser1079=) c.332-1010A>G (n.332-1010A>G) c.2884A>G n.185A>G n.190A>G c.2478A>G (p.Ser826=) c.2811A>G (p.Ser937=) c.3176-1010A>G (n.3176-1010A>G) c.3264A>G (p.Ser1088=) c.3189A>G (p.Ser1063=) c.3203-1010A>G (n.3203-1010A>G) c.2838A>G (p.Ser946=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.24793534A>T | CA494198255 | TNRC6A | c.3237A>T (p.Ser1079=) c.332-1010A>T (n.332-1010A>T) c.2884A>T n.185A>T n.190A>T c.2478A>T (p.Ser826=) c.2811A>T (p.Ser937=) c.3176-1010A>T (n.3176-1010A>T) c.3264A>T (p.Ser1088=) c.3189A>T (p.Ser1063=) c.3203-1010A>T (n.3203-1010A>T) c.2838A>T (p.Ser946=) | |
| 16 | g.24793535G>A | CA395176104 | TNRC6A | c.3238G>A (p.Ala1080Thr) c.332-1009G>A (n.332-1009G>A) c.2885G>A n.186G>A n.191G>A c.2479G>A (p.Ala827Thr) c.2812G>A (p.Ala938Thr) c.3176-1009G>A (n.3176-1009G>A) c.3265G>A (p.Ala1089Thr) c.3190G>A (p.Ala1064Thr) c.3203-1009G>A (n.3203-1009G>A) c.2839G>A (p.Ala947Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.24793535G>C | CA395176106 | TNRC6A | c.3238G>C (p.Ala1080Pro) c.332-1009G>C (n.332-1009G>C) c.2885G>C n.186G>C n.191G>C c.2479G>C (p.Ala827Pro) c.2812G>C (p.Ala938Pro) c.3176-1009G>C (n.3176-1009G>C) c.3265G>C (p.Ala1089Pro) c.3190G>C (p.Ala1064Pro) c.3203-1009G>C (n.3203-1009G>C) c.2839G>C (p.Ala947Pro) | |
| 16 | g.24793535G>T | CA395176108 | TNRC6A | c.3238G>T (p.Ala1080Ser) c.332-1009G>T (n.332-1009G>T) c.2885G>T n.186G>T n.191G>T c.2479G>T (p.Ala827Ser) c.2812G>T (p.Ala938Ser) c.3176-1009G>T (n.3176-1009G>T) c.3265G>T (p.Ala1089Ser) c.3190G>T (p.Ala1064Ser) c.3203-1009G>T (n.3203-1009G>T) c.2839G>T (p.Ala947Ser) | |
| 16 | g.24793536C>A | CA395176110 | TNRC6A | c.3239C>A (p.Ala1080Glu) c.332-1008C>A (n.332-1008C>A) c.2886C>A n.187C>A n.192C>A c.2480C>A (p.Ala827Glu) c.2813C>A (p.Ala938Glu) c.3176-1008C>A (n.3176-1008C>A) c.3266C>A (p.Ala1089Glu) c.3191C>A (p.Ala1064Glu) c.3203-1008C>A (n.3203-1008C>A) c.2840C>A (p.Ala947Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.24793536C= | CA2213968324 | TNRC6A | c.3239C= (p.Ala1080=) c.332-1008C= (n.332-1008C=) c.2886C= n.187C= n.192C= c.2480C= (p.Ala827=) c.2813C= (p.Ala938=) c.3176-1008C= (n.3176-1008C=) c.3266C= (p.Ala1089=) c.3191C= (p.Ala1064=) c.3203-1008C= (n.3203-1008C=) c.2840C= (p.Ala947=) | |
| 16 | g.24793536C>G | CA395176112 | TNRC6A | c.3239C>G (p.Ala1080Gly) c.332-1008C>G (n.332-1008C>G) c.2886C>G n.187C>G n.192C>G c.2480C>G (p.Ala827Gly) c.2813C>G (p.Ala938Gly) c.3176-1008C>G (n.3176-1008C>G) c.3266C>G (p.Ala1089Gly) c.3191C>G (p.Ala1064Gly) c.3203-1008C>G (n.3203-1008C>G) c.2840C>G (p.Ala947Gly) | |
| 16 | g.24793536C>T | CA395176113 | TNRC6A | c.3239C>T (p.Ala1080Val) c.332-1008C>T (n.332-1008C>T) c.2886C>T n.187C>T n.192C>T c.2480C>T (p.Ala827Val) c.2813C>T (p.Ala938Val) c.3176-1008C>T (n.3176-1008C>T) c.3266C>T (p.Ala1089Val) c.3191C>T (p.Ala1064Val) c.3203-1008C>T (n.3203-1008C>T) c.2840C>T (p.Ala947Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.24793537A>C | CA494198257 | TNRC6A | c.3240A>C (p.Ala1080=) c.332-1007A>C (n.332-1007A>C) c.2887A>C n.188A>C n.193A>C c.2481A>C (p.Ala827=) c.2814A>C (p.Ala938=) c.3176-1007A>C (n.3176-1007A>C) c.3267A>C (p.Ala1089=) c.3192A>C (p.Ala1064=) c.3203-1007A>C (n.3203-1007A>C) c.2841A>C (p.Ala947=) | |
| 16 | g.24793537A>G | CA494198258 | TNRC6A | c.3240A>G (p.Ala1080=) c.332-1007A>G (n.332-1007A>G) c.2887A>G n.188A>G n.193A>G c.2481A>G (p.Ala827=) c.2814A>G (p.Ala938=) c.3176-1007A>G (n.3176-1007A>G) c.3267A>G (p.Ala1089=) c.3192A>G (p.Ala1064=) c.3203-1007A>G (n.3203-1007A>G) c.2841A>G (p.Ala947=) | |
| 16 | g.24793537A>T | CA494198259 | TNRC6A | c.3240A>T (p.Ala1080=) c.332-1007A>T (n.332-1007A>T) c.2887A>T n.188A>T n.193A>T c.2481A>T (p.Ala827=) c.2814A>T (p.Ala938=) c.3176-1007A>T (n.3176-1007A>T) c.3267A>T (p.Ala1089=) c.3192A>T (p.Ala1064=) c.3203-1007A>T (n.3203-1007A>T) c.2841A>T (p.Ala947=) | |
| 16 | g.24793538T>A | CA395176116 | TNRC6A | c.3241T>A (p.Trp1081Arg) c.332-1006T>A (n.332-1006T>A) c.2888T>A n.189T>A n.194T>A c.2482T>A (p.Trp828Arg) c.2815T>A (p.Trp939Arg) c.3176-1006T>A (n.3176-1006T>A) c.3268T>A (p.Trp1090Arg) c.3193T>A (p.Trp1065Arg) c.3203-1006T>A (n.3203-1006T>A) c.2842T>A (p.Trp948Arg) | |
| 16 | g.24793538T>C | CA395176118 | TNRC6A | c.3241T>C (p.Trp1081Arg) c.332-1006T>C (n.332-1006T>C) c.2888T>C n.189T>C n.194T>C c.2482T>C (p.Trp828Arg) c.2815T>C (p.Trp939Arg) c.3176-1006T>C (n.3176-1006T>C) c.3268T>C (p.Trp1090Arg) c.3193T>C (p.Trp1065Arg) c.3203-1006T>C (n.3203-1006T>C) c.2842T>C (p.Trp948Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.24793538T>G | CA395176115 | TNRC6A | c.3241T>G (p.Trp1081Gly) c.332-1006T>G (n.332-1006T>G) c.2888T>G n.189T>G n.194T>G c.2482T>G (p.Trp828Gly) c.2815T>G (p.Trp939Gly) c.3176-1006T>G (n.3176-1006T>G) c.3268T>G (p.Trp1090Gly) c.3193T>G (p.Trp1065Gly) c.3203-1006T>G (n.3203-1006T>G) c.2842T>G (p.Trp948Gly) | |
| 16 | g.24793539G>A | CA395176121 | TNRC6A | c.3242G>A (p.Trp1081Ter) c.332-1005G>A (n.332-1005G>A) c.2889G>A n.190G>A n.195G>A c.2483G>A (p.Trp828Ter) c.2816G>A (p.Trp939Ter) c.3176-1005G>A (n.3176-1005G>A) c.3269G>A (p.Trp1090Ter) c.3194G>A (p.Trp1065Ter) c.3203-1005G>A (n.3203-1005G>A) c.2843G>A (p.Trp948Ter) | |
| 16 | g.24793539G>C | CA395176122 | TNRC6A | c.3242G>C (p.Trp1081Ser) c.332-1005G>C (n.332-1005G>C) c.2889G>C n.190G>C n.195G>C c.2483G>C (p.Trp828Ser) c.2816G>C (p.Trp939Ser) c.3176-1005G>C (n.3176-1005G>C) c.3269G>C (p.Trp1090Ser) c.3194G>C (p.Trp1065Ser) c.3203-1005G>C (n.3203-1005G>C) c.2843G>C (p.Trp948Ser) | |
| 16 | g.24793539G>T | CA395176124 | TNRC6A | c.3242G>T (p.Trp1081Leu) c.332-1005G>T (n.332-1005G>T) c.2889G>T n.190G>T n.195G>T c.2483G>T (p.Trp828Leu) c.2816G>T (p.Trp939Leu) c.3176-1005G>T (n.3176-1005G>T) c.3269G>T (p.Trp1090Leu) c.3194G>T (p.Trp1065Leu) c.3203-1005G>T (n.3203-1005G>T) c.2843G>T (p.Trp948Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.24793542del | CA2632373591 | TNRC6A | c.3245del (p.Gly1082ValfsTer4) c.332-1002del (n.332-1002del) c.2892del n.193del n.198del c.2486del (p.Gly829ValfsTer4) c.2819del (p.Gly940ValfsTer4) c.3176-1002del (n.3176-1002del) c.3272del (p.Gly1091ValfsTer4) c.3197del (p.Gly1066ValfsTer4) c.3203-1002del (n.3203-1002del) c.2846del (p.Gly949ValfsTer4) | gnomAD v4 |
| 16 | g.24793541_24793542del | CA2500864987 | TNRC6A | c.3244_3245del (p.Gly1082Ter) c.332-1003_332-1002del (n.332-1003_332-1002del) c.2891_2892del n.192_193del n.197_198del c.2485_2486del (p.Gly829Ter) c.2818_2819del (p.Gly940Ter) c.3176-1003_3176-1002del (n.3176-1003_3176-1002del) c.3271_3272del (p.Gly1091Ter) c.3196_3197del (p.Gly1066Ter) c.3203-1003_3203-1002del (n.3203-1003_3203-1002del) c.2845_2846del (p.Gly949Ter) | |
| 16 | g.24793540G>A | CA395176127 | TNRC6A | c.3243G>A (p.Trp1081Ter) c.332-1004G>A (n.332-1004G>A) c.2890G>A n.191G>A n.196G>A c.2484G>A (p.Trp828Ter) c.2817G>A (p.Trp939Ter) c.3176-1004G>A (n.3176-1004G>A) c.3270G>A (p.Trp1090Ter) c.3195G>A (p.Trp1065Ter) c.3203-1004G>A (n.3203-1004G>A) c.2844G>A (p.Trp948Ter) | |
| 16 | g.24793540G>C | CA395176128 | TNRC6A | c.3243G>C (p.Trp1081Cys) c.332-1004G>C (n.332-1004G>C) c.2890G>C n.191G>C n.196G>C c.2484G>C (p.Trp828Cys) c.2817G>C (p.Trp939Cys) c.3176-1004G>C (n.3176-1004G>C) c.3270G>C (p.Trp1090Cys) c.3195G>C (p.Trp1065Cys) c.3203-1004G>C (n.3203-1004G>C) c.2844G>C (p.Trp948Cys) | |
| 16 | g.24793540G>T | CA395176129 | TNRC6A | c.3243G>T (p.Trp1081Cys) c.332-1004G>T (n.332-1004G>T) c.2890G>T n.191G>T n.196G>T c.2484G>T (p.Trp828Cys) c.2817G>T (p.Trp939Cys) c.3176-1004G>T (n.3176-1004G>T) c.3270G>T (p.Trp1090Cys) c.3195G>T (p.Trp1065Cys) c.3203-1004G>T (n.3203-1004G>T) c.2844G>T (p.Trp948Cys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.24793541G>A | CA395176131 | TNRC6A | c.3244G>A (p.Gly1082Ser) c.332-1003G>A (n.332-1003G>A) c.2891G>A n.192G>A n.197G>A c.2485G>A (p.Gly829Ser) c.2818G>A (p.Gly940Ser) c.3176-1003G>A (n.3176-1003G>A) c.3271G>A (p.Gly1091Ser) c.3196G>A (p.Gly1066Ser) c.3203-1003G>A (n.3203-1003G>A) c.2845G>A (p.Gly949Ser) | |
| 16 | g.24793541G>C | CA395176132 | TNRC6A | c.3244G>C (p.Gly1082Arg) c.332-1003G>C (n.332-1003G>C) c.2891G>C n.192G>C n.197G>C c.2485G>C (p.Gly829Arg) c.2818G>C (p.Gly940Arg) c.3176-1003G>C (n.3176-1003G>C) c.3271G>C (p.Gly1091Arg) c.3196G>C (p.Gly1066Arg) c.3203-1003G>C (n.3203-1003G>C) c.2845G>C (p.Gly949Arg) | |
| 16 | g.24793541G>T | CA395176134 | TNRC6A | c.3244G>T (p.Gly1082Cys) c.332-1003G>T (n.332-1003G>T) c.2891G>T n.192G>T n.197G>T c.2485G>T (p.Gly829Cys) c.2818G>T (p.Gly940Cys) c.3176-1003G>T (n.3176-1003G>T) c.3271G>T (p.Gly1091Cys) c.3196G>T (p.Gly1066Cys) c.3203-1003G>T (n.3203-1003G>T) c.2845G>T (p.Gly949Cys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.24793542G>A | CA395176137 | TNRC6A | c.3245G>A (p.Gly1082Asp) c.332-1002G>A (n.332-1002G>A) c.2892G>A n.193G>A n.198G>A c.2486G>A (p.Gly829Asp) c.2819G>A (p.Gly940Asp) c.3176-1002G>A (n.3176-1002G>A) c.3272G>A (p.Gly1091Asp) c.3197G>A (p.Gly1066Asp) c.3203-1002G>A (n.3203-1002G>A) c.2846G>A (p.Gly949Asp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.24793542G>C | CA395176138 | TNRC6A | c.3245G>C (p.Gly1082Ala) c.332-1002G>C (n.332-1002G>C) c.2892G>C n.193G>C n.198G>C c.2486G>C (p.Gly829Ala) c.2819G>C (p.Gly940Ala) c.3176-1002G>C (n.3176-1002G>C) c.3272G>C (p.Gly1091Ala) c.3197G>C (p.Gly1066Ala) c.3203-1002G>C (n.3203-1002G>C) c.2846G>C (p.Gly949Ala) | |
| 16 | g.24793542G>T | CA395176139 | TNRC6A | c.3245G>T (p.Gly1082Val) c.332-1002G>T (n.332-1002G>T) c.2892G>T n.193G>T n.198G>T c.2486G>T (p.Gly829Val) c.2819G>T (p.Gly940Val) c.3176-1002G>T (n.3176-1002G>T) c.3272G>T (p.Gly1091Val) c.3197G>T (p.Gly1066Val) c.3203-1002G>T (n.3203-1002G>T) c.2846G>T (p.Gly949Val) | |
| 16 | g.24793543T>A | CA7968867 | TNRC6A | c.3246T>A (p.Gly1082=) c.332-1001T>A (n.332-1001T>A) c.2893T>A n.194T>A n.199T>A c.2487T>A (p.Gly829=) c.2820T>A (p.Gly940=) c.3176-1001T>A (n.3176-1001T>A) c.3273T>A (p.Gly1091=) c.3198T>A (p.Gly1066=) c.3203-1001T>A (n.3203-1001T>A) c.2847T>A (p.Gly949=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.24793543T>C | CA7968868 | TNRC6A | c.3246T>C (p.Gly1082=) c.332-1001T>C (n.332-1001T>C) c.2893T>C n.194T>C n.199T>C c.2487T>C (p.Gly829=) c.2820T>C (p.Gly940=) c.3176-1001T>C (n.3176-1001T>C) c.3273T>C (p.Gly1091=) c.3198T>C (p.Gly1066=) c.3203-1001T>C (n.3203-1001T>C) c.2847T>C (p.Gly949=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.24793543T>G | CA494198261 | TNRC6A | c.3246T>G (p.Gly1082=) c.332-1001T>G (n.332-1001T>G) c.2893T>G n.194T>G n.199T>G c.2487T>G (p.Gly829=) c.2820T>G (p.Gly940=) c.3176-1001T>G (n.3176-1001T>G) c.3273T>G (p.Gly1091=) c.3198T>G (p.Gly1066=) c.3203-1001T>G (n.3203-1001T>G) c.2847T>G (p.Gly949=) | |
| 16 | g.24793543T= | CA2213968329 | TNRC6A | c.3246T= (p.Gly1082=) c.332-1001T= (n.332-1001T=) c.2893T= n.194T= n.199T= c.2487T= (p.Gly829=) c.2820T= (p.Gly940=) c.3176-1001T= (n.3176-1001T=) c.3273T= (p.Gly1091=) c.3198T= (p.Gly1066=) c.3203-1001T= (n.3203-1001T=) c.2847T= (p.Gly949=) | |
| 16 | g.24793544A>C | CA395176143 | TNRC6A | c.3247A>C (p.Lys1083Gln) c.332-1000A>C (n.332-1000A>C) c.2894A>C n.195A>C n.200A>C c.2488A>C (p.Lys830Gln) c.2821A>C (p.Lys941Gln) c.3176-1000A>C (n.3176-1000A>C) c.3274A>C (p.Lys1092Gln) c.3199A>C (p.Lys1067Gln) c.3203-1000A>C (n.3203-1000A>C) c.2848A>C (p.Lys950Gln) | |
| 16 | g.24793544A>G | CA395176145 | TNRC6A | c.3247A>G (p.Lys1083Glu) c.332-1000A>G (n.332-1000A>G) c.2894A>G n.195A>G n.200A>G c.2488A>G (p.Lys830Glu) c.2821A>G (p.Lys941Glu) c.3176-1000A>G (n.3176-1000A>G) c.3274A>G (p.Lys1092Glu) c.3199A>G (p.Lys1067Glu) c.3203-1000A>G (n.3203-1000A>G) c.2848A>G (p.Lys950Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.24793544A>T | CA395176147 | TNRC6A | c.3247A>T (p.Lys1083Ter) c.332-1000A>T (n.332-1000A>T) c.2894A>T n.195A>T n.200A>T c.2488A>T (p.Lys830Ter) c.2821A>T (p.Lys941Ter) c.3176-1000A>T (n.3176-1000A>T) c.3274A>T (p.Lys1092Ter) c.3199A>T (p.Lys1067Ter) c.3203-1000A>T (n.3203-1000A>T) c.2848A>T (p.Lys950Ter) | |
| 16 | g.24793545A>C | CA395176149 | TNRC6A | c.3248A>C (p.Lys1083Thr) c.332-999A>C (n.332-999A>C) c.2895A>C n.196A>C n.201A>C c.2489A>C (p.Lys830Thr) c.2822A>C (p.Lys941Thr) c.3176-999A>C (n.3176-999A>C) c.3275A>C (p.Lys1092Thr) c.3200A>C (p.Lys1067Thr) c.3203-999A>C (n.3203-999A>C) c.2849A>C (p.Lys950Thr) | |
| 16 | g.24793545A>G | CA395176151 | TNRC6A | c.3248A>G (p.Lys1083Arg) c.332-999A>G (n.332-999A>G) c.2895A>G n.196A>G n.201A>G c.2489A>G (p.Lys830Arg) c.2822A>G (p.Lys941Arg) c.3176-999A>G (n.3176-999A>G) c.3275A>G (p.Lys1092Arg) c.3200A>G (p.Lys1067Arg) c.3203-999A>G (n.3203-999A>G) c.2849A>G (p.Lys950Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.24793545A>T | CA395176153 | TNRC6A | c.3248A>T (p.Lys1083Met) c.332-999A>T (n.332-999A>T) c.2895A>T n.196A>T n.201A>T c.2489A>T (p.Lys830Met) c.2822A>T (p.Lys941Met) c.3176-999A>T (n.3176-999A>T) c.3275A>T (p.Lys1092Met) c.3200A>T (p.Lys1067Met) c.3203-999A>T (n.3203-999A>T) c.2849A>T (p.Lys950Met) | |
| 16 | g.24793546G>A | CA494198263 | TNRC6A | c.3249G>A (p.Lys1083=) c.332-998G>A (n.332-998G>A) c.2896G>A n.197G>A n.202G>A c.2490G>A (p.Lys830=) c.2823G>A (p.Lys941=) c.3176-998G>A (n.3176-998G>A) c.3276G>A (p.Lys1092=) c.3201G>A (p.Lys1067=) c.3203-998G>A (n.3203-998G>A) c.2850G>A (p.Lys950=) | |
| 16 | g.24793546G>C | CA395176155 | TNRC6A | c.3249G>C (p.Lys1083Asn) c.332-998G>C (n.332-998G>C) c.2896G>C n.197G>C n.202G>C c.2490G>C (p.Lys830Asn) c.2823G>C (p.Lys941Asn) c.3176-998G>C (n.3176-998G>C) c.3276G>C (p.Lys1092Asn) c.3201G>C (p.Lys1067Asn) c.3203-998G>C (n.3203-998G>C) c.2850G>C (p.Lys950Asn) | |
| 16 | g.24793546G= | CA2213968333 | TNRC6A | c.3249G= (p.Lys1083=) c.332-998G= (n.332-998G=) c.2896G= n.197G= n.202G= c.2490G= (p.Lys830=) c.2823G= (p.Lys941=) c.3176-998G= (n.3176-998G=) c.3276G= (p.Lys1092=) c.3201G= (p.Lys1067=) c.3203-998G= (n.3203-998G=) c.2850G= (p.Lys950=) | |
| 16 | g.24793546G>T | CA395176157 | TNRC6A | c.3249G>T (p.Lys1083Asn) c.332-998G>T (n.332-998G>T) c.2896G>T n.197G>T n.202G>T c.2490G>T (p.Lys830Asn) c.2823G>T (p.Lys941Asn) c.3176-998G>T (n.3176-998G>T) c.3276G>T (p.Lys1092Asn) c.3201G>T (p.Lys1067Asn) c.3203-998G>T (n.3203-998G>T) c.2850G>T (p.Lys950Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.24793547C>A | CA395176159 | TNRC6A | c.3250C>A (p.Pro1084Thr) c.332-997C>A (n.332-997C>A) c.2897C>A n.198C>A n.203C>A c.2491C>A (p.Pro831Thr) c.2824C>A (p.Pro942Thr) c.3176-997C>A (n.3176-997C>A) c.3277C>A (p.Pro1093Thr) c.3202C>A (p.Pro1068Thr) c.3203-997C>A (n.3203-997C>A) c.2851C>A (p.Pro951Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.24793547C>G | CA395176161 | TNRC6A | c.3250C>G (p.Pro1084Ala) c.332-997C>G (n.332-997C>G) c.2897C>G n.198C>G n.203C>G c.2491C>G (p.Pro831Ala) c.2824C>G (p.Pro942Ala) c.3176-997C>G (n.3176-997C>G) c.3277C>G (p.Pro1093Ala) c.3202C>G (p.Pro1068Ala) c.3203-997C>G (n.3203-997C>G) c.2851C>G (p.Pro951Ala) | gnomAD v4 |