Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23641163A>C | CA2731943710 | PALB2 | c.-858T>G (n.-858T>G) c.-6T>G (n.-6T>G) c.-245T>G (n.-245T>G) c.-151T>G (n.-151T>G) c.-1749T>G (n.-1749T>G) c.-1340T>G (n.-1340T>G) c.-1061T>G (n.-1061T>G) c.-1136T>G (n.-1136T>G) c.-1042T>G (n.-1042T>G) c.-1800T>G (n.-1800T>G) n.149T>G n.139T>G c.-874T>G (n.-874T>G) c.-1025T>G (n.-1025T>G) | dbSNP |
16 | g.23641163A>G | CA2731943715 | PALB2 | c.-858T>C (n.-858T>C) c.-6T>C (n.-6T>C) c.-245T>C (n.-245T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) c.-1749T>C (n.-1749T>C) c.-1340T>C (n.-1340T>C) c.-1061T>C (n.-1061T>C) c.-1136T>C (n.-1136T>C) c.-1042T>C (n.-1042T>C) c.-1800T>C (n.-1800T>C) n.149T>C n.139T>C c.-874T>C (n.-874T>C) c.-1025T>C (n.-1025T>C) | dbSNP |
16 | g.23641163A>T | CA2731943725 | PALB2 | c.-858T>A (n.-858T>A) c.-6T>A (n.-6T>A) c.-245T>A (n.-245T>A) c.-151T>A (n.-151T>A) c.-1749T>A (n.-1749T>A) c.-1340T>A (n.-1340T>A) c.-1061T>A (n.-1061T>A) c.-1136T>A (n.-1136T>A) c.-1042T>A (n.-1042T>A) c.-1800T>A (n.-1800T>A) n.149T>A n.139T>A c.-874T>A (n.-874T>A) c.-1025T>A (n.-1025T>A) | dbSNP |
16 | g.23641164G>A | CA279505421 | PALB2 | c.-859C>T (n.-859C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) c.-1750C>T (n.-1750C>T) c.-1341C>T (n.-1341C>T) c.-1062C>T (n.-1062C>T) c.-1137C>T (n.-1137C>T) c.-1043C>T (n.-1043C>T) c.-1801C>T (n.-1801C>T) n.148C>T n.138C>T c.-875C>T (n.-875C>T) c.-1026C>T (n.-1026C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641164G>C | CA2632330992 | PALB2 | c.-859C>G (n.-859C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) c.-246C>G (n.-246C>G) c.-152C>G (n.-152C>G) c.-1750C>G (n.-1750C>G) c.-1341C>G (n.-1341C>G) c.-1062C>G (n.-1062C>G) c.-1137C>G (n.-1137C>G) c.-1043C>G (n.-1043C>G) c.-1801C>G (n.-1801C>G) n.148C>G n.138C>G c.-875C>G (n.-875C>G) c.-1026C>G (n.-1026C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.23641164G= | CA2213436465 | PALB2 | c.-859C= (n.-859C=) c.-7C= (n.-7C=) c.-246C= (n.-246C=) c.-152C= (n.-152C=) c.-1750C= (n.-1750C=) c.-1341C= (n.-1341C=) c.-1062C= (n.-1062C=) c.-1137C= (n.-1137C=) c.-1043C= (n.-1043C=) c.-1801C= (n.-1801C=) n.148C= n.138C= c.-875C= (n.-875C=) c.-1026C= (n.-1026C=) | |
16 | g.23641165G>C | CA2632330993 | PALB2 | c.-860C>G (n.-860C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) c.-153C>G (n.-153C>G) c.-1751C>G (n.-1751C>G) c.-1342C>G (n.-1342C>G) c.-1063C>G (n.-1063C>G) c.-1138C>G (n.-1138C>G) c.-1044C>G (n.-1044C>G) c.-1802C>G (n.-1802C>G) n.147C>G n.137C>G c.-876C>G (n.-876C>G) c.-1027C>G (n.-1027C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.23641165G>T | CA2731943726 | PALB2 | c.-860C>A (n.-860C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) c.-1751C>A (n.-1751C>A) c.-1342C>A (n.-1342C>A) c.-1063C>A (n.-1063C>A) c.-1138C>A (n.-1138C>A) c.-1044C>A (n.-1044C>A) c.-1802C>A (n.-1802C>A) n.147C>A n.137C>A c.-876C>A (n.-876C>A) c.-1027C>A (n.-1027C>A) | dbSNP |
16 | g.23641166C>A | CA2632330994 | PALB2 | c.-861G>T (n.-861G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) c.-1752G>T (n.-1752G>T) c.-1343G>T (n.-1343G>T) c.-1064G>T (n.-1064G>T) c.-1139G>T (n.-1139G>T) c.-1045G>T (n.-1045G>T) c.-1803G>T (n.-1803G>T) n.146G>T n.136G>T c.-877G>T (n.-877G>T) c.-1028G>T (n.-1028G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.23641166C= | CA2213436466 | PALB2 | c.-861G= (n.-861G=) c.-9G= (n.-9G=) c.-248G= (n.-248G=) c.-154G= (n.-154G=) c.-1752G= (n.-1752G=) c.-1343G= (n.-1343G=) c.-1064G= (n.-1064G=) c.-1139G= (n.-1139G=) c.-1045G= (n.-1045G=) c.-1803G= (n.-1803G=) n.146G= n.136G= c.-877G= (n.-877G=) c.-1028G= (n.-1028G=) | |
16 | g.23641166C>G | CA2697555741 | PALB2 | c.-861G>C (n.-861G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) c.-1752G>C (n.-1752G>C) c.-1343G>C (n.-1343G>C) c.-1064G>C (n.-1064G>C) c.-1139G>C (n.-1139G>C) c.-1045G>C (n.-1045G>C) c.-1803G>C (n.-1803G>C) n.146G>C n.136G>C c.-877G>C (n.-877G>C) c.-1028G>C (n.-1028G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641166C>T | CA494168520 | PALB2 | c.-861G>A (n.-861G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-1752G>A (n.-1752G>A) c.-1343G>A (n.-1343G>A) c.-1064G>A (n.-1064G>A) c.-1139G>A (n.-1139G>A) c.-1045G>A (n.-1045G>A) c.-1803G>A (n.-1803G>A) n.146G>A n.136G>A c.-877G>A (n.-877G>A) c.-1028G>A (n.-1028G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641167G>A | CA279505441 | PALB2 | c.-862C>T (n.-862C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) c.-1753C>T (n.-1753C>T) c.-1344C>T (n.-1344C>T) c.-1065C>T (n.-1065C>T) c.-1140C>T (n.-1140C>T) c.-1046C>T (n.-1046C>T) c.-1804C>T (n.-1804C>T) n.145C>T n.135C>T c.-878C>T (n.-878C>T) c.-1029C>T (n.-1029C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641167G>C | CA2731894720 | PALB2 | c.-862C>G (n.-862C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) c.-249C>G (n.-249C>G) c.-155C>G (n.-155C>G) c.-1753C>G (n.-1753C>G) c.-1344C>G (n.-1344C>G) c.-1065C>G (n.-1065C>G) c.-1140C>G (n.-1140C>G) c.-1046C>G (n.-1046C>G) c.-1804C>G (n.-1804C>G) n.145C>G n.135C>G c.-878C>G (n.-878C>G) c.-1029C>G (n.-1029C>G) | dbSNP |
16 | g.23641167G= | CA2213436467 | PALB2 | c.-862C= (n.-862C=) c.-10C= (n.-10C=) c.-249C= (n.-249C=) c.-155C= (n.-155C=) c.-1753C= (n.-1753C=) c.-1344C= (n.-1344C=) c.-1065C= (n.-1065C=) c.-1140C= (n.-1140C=) c.-1046C= (n.-1046C=) c.-1804C= (n.-1804C=) n.145C= n.135C= c.-878C= (n.-878C=) c.-1029C= (n.-1029C=) | |
16 | g.23641167G>T | CA2632330999 | PALB2 | c.-862C>A (n.-862C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) c.-1753C>A (n.-1753C>A) c.-1344C>A (n.-1344C>A) c.-1065C>A (n.-1065C>A) c.-1140C>A (n.-1140C>A) c.-1046C>A (n.-1046C>A) c.-1804C>A (n.-1804C>A) n.145C>A n.135C>A c.-878C>A (n.-878C>A) c.-1029C>A (n.-1029C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23641168A= | CA2213436468 | PALB2 | c.-863T= (n.-863T=) c.-11T= (n.-11T=) c.-250T= (n.-250T=) c.-156T= (n.-156T=) c.-1754T= (n.-1754T=) c.-1345T= (n.-1345T=) c.-1066T= (n.-1066T=) c.-1141T= (n.-1141T=) c.-1047T= (n.-1047T=) c.-1805T= (n.-1805T=) n.144T= n.134T= c.-879T= (n.-879T=) c.-1030T= (n.-1030T=) | |
16 | g.23641168A>C | CA2731933950 | PALB2 | c.-863T>G (n.-863T>G) c.-11T>G (n.-11T>G) c.-250T>G (n.-250T>G) c.-156T>G (n.-156T>G) c.-1754T>G (n.-1754T>G) c.-1345T>G (n.-1345T>G) c.-1066T>G (n.-1066T>G) c.-1141T>G (n.-1141T>G) c.-1047T>G (n.-1047T>G) c.-1805T>G (n.-1805T>G) n.144T>G n.134T>G c.-879T>G (n.-879T>G) c.-1030T>G (n.-1030T>G) | dbSNP |
16 | g.23641168A>G | CA2213436469 | PALB2 | c.-863T>C (n.-863T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) c.-156T>C (n.-156T>C) c.-1754T>C (n.-1754T>C) c.-1345T>C (n.-1345T>C) c.-1066T>C (n.-1066T>C) c.-1141T>C (n.-1141T>C) c.-1047T>C (n.-1047T>C) c.-1805T>C (n.-1805T>C) n.144T>C n.134T>C c.-879T>C (n.-879T>C) c.-1030T>C (n.-1030T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641168A>T | CA2731933951 | PALB2 | c.-863T>A (n.-863T>A) c.-11T>A (n.-11T>A) c.-250T>A (n.-250T>A) c.-156T>A (n.-156T>A) c.-1754T>A (n.-1754T>A) c.-1345T>A (n.-1345T>A) c.-1066T>A (n.-1066T>A) c.-1141T>A (n.-1141T>A) c.-1047T>A (n.-1047T>A) c.-1805T>A (n.-1805T>A) n.144T>A n.134T>A c.-879T>A (n.-879T>A) c.-1030T>A (n.-1030T>A) | dbSNP |
16 | g.23641169C>A | CA2632331005 | PALB2 | c.-864G>T (n.-864G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) c.-1755G>T (n.-1755G>T) c.-1346G>T (n.-1346G>T) c.-1067G>T (n.-1067G>T) c.-1142G>T (n.-1142G>T) c.-1048G>T (n.-1048G>T) c.-1806G>T (n.-1806G>T) n.143G>T n.133G>T c.-880G>T (n.-880G>T) c.-1031G>T (n.-1031G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.23641169C= | CA2213436470 | PALB2 | c.-864G= (n.-864G=) c.-12G= (n.-12G=) c.-251G= (n.-251G=) c.-157G= (n.-157G=) c.-1755G= (n.-1755G=) c.-1346G= (n.-1346G=) c.-1067G= (n.-1067G=) c.-1142G= (n.-1142G=) c.-1048G= (n.-1048G=) c.-1806G= (n.-1806G=) n.143G= n.133G= c.-880G= (n.-880G=) c.-1031G= (n.-1031G=) | |
16 | g.23641169C>G | CA2731933952 | PALB2 | c.-864G>C (n.-864G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) c.-157G>C (n.-157G>C) c.-1755G>C (n.-1755G>C) c.-1346G>C (n.-1346G>C) c.-1067G>C (n.-1067G>C) c.-1142G>C (n.-1142G>C) c.-1048G>C (n.-1048G>C) c.-1806G>C (n.-1806G>C) n.143G>C n.133G>C c.-880G>C (n.-880G>C) c.-1031G>C (n.-1031G>C) | dbSNP |
16 | g.23641169C>T | CA2213436471 | PALB2 | c.-864G>A (n.-864G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) c.-1755G>A (n.-1755G>A) c.-1346G>A (n.-1346G>A) c.-1067G>A (n.-1067G>A) c.-1142G>A (n.-1142G>A) c.-1048G>A (n.-1048G>A) c.-1806G>A (n.-1806G>A) n.143G>A n.133G>A c.-880G>A (n.-880G>A) c.-1031G>A (n.-1031G>A) | dbSNP |
16 | g.23641170A>G | CA2731943728 | PALB2 | c.-865T>C (n.-865T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) c.-252T>C (n.-252T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) c.-1756T>C (n.-1756T>C) c.-1347T>C (n.-1347T>C) c.-1068T>C (n.-1068T>C) c.-1143T>C (n.-1143T>C) c.-1049T>C (n.-1049T>C) c.-1807T>C (n.-1807T>C) n.142T>C n.132T>C c.-881T>C (n.-881T>C) c.-1032T>C (n.-1032T>C) | dbSNP |
16 | g.23641170A>T | CA2731943727 | PALB2 | c.-865T>A (n.-865T>A) c.-13T>A (n.-13T>A) c.-252T>A (n.-252T>A) c.-158T>A (n.-158T>A) c.-1756T>A (n.-1756T>A) c.-1347T>A (n.-1347T>A) c.-1068T>A (n.-1068T>A) c.-1143T>A (n.-1143T>A) c.-1049T>A (n.-1049T>A) c.-1807T>A (n.-1807T>A) n.142T>A n.132T>A c.-881T>A (n.-881T>A) c.-1032T>A (n.-1032T>A) | dbSNP |
16 | g.23641171G>A | CA2213436473 | PALB2 | c.-866C>T (n.-866C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) c.-1757C>T (n.-1757C>T) c.-1348C>T (n.-1348C>T) c.-1069C>T (n.-1069C>T) c.-1144C>T (n.-1144C>T) c.-1050C>T (n.-1050C>T) c.-1808C>T (n.-1808C>T) n.141C>T n.131C>T c.-882C>T (n.-882C>T) c.-1033C>T (n.-1033C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641171G>C | CA2806271106 | PALB2 | c.-866C>G (n.-866C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) c.-253C>G (n.-253C>G) c.-159C>G (n.-159C>G) c.-1757C>G (n.-1757C>G) c.-1348C>G (n.-1348C>G) c.-1069C>G (n.-1069C>G) c.-1144C>G (n.-1144C>G) c.-1050C>G (n.-1050C>G) c.-1808C>G (n.-1808C>G) n.141C>G n.131C>G c.-882C>G (n.-882C>G) c.-1033C>G (n.-1033C>G) | |
16 | g.23641171G= | CA2213436472 | PALB2 | c.-866C= (n.-866C=) c.-14C= (n.-14C=) c.-253C= (n.-253C=) c.-159C= (n.-159C=) c.-1757C= (n.-1757C=) c.-1348C= (n.-1348C=) c.-1069C= (n.-1069C=) c.-1144C= (n.-1144C=) c.-1050C= (n.-1050C=) c.-1808C= (n.-1808C=) n.141C= n.131C= c.-882C= (n.-882C=) c.-1033C= (n.-1033C=) | |
16 | g.23641172A>T | CA2632331009 | PALB2 | c.-867T>A (n.-867T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) c.-254T>A (n.-254T>A) c.-160T>A (n.-160T>A) c.-1758T>A (n.-1758T>A) c.-1349T>A (n.-1349T>A) c.-1070T>A (n.-1070T>A) c.-1145T>A (n.-1145T>A) c.-1051T>A (n.-1051T>A) c.-1809T>A (n.-1809T>A) n.140T>A n.130T>A c.-883T>A (n.-883T>A) c.-1034T>A (n.-1034T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23641173A>C | CA2632331011 | PALB2 | c.-868T>G (n.-868T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) c.-255T>G (n.-255T>G) c.-161T>G (n.-161T>G) c.-1759T>G (n.-1759T>G) c.-1350T>G (n.-1350T>G) c.-1071T>G (n.-1071T>G) c.-1146T>G (n.-1146T>G) c.-1052T>G (n.-1052T>G) c.-1810T>G (n.-1810T>G) n.139T>G n.129T>G c.-884T>G (n.-884T>G) c.-1035T>G (n.-1035T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641173A>T | CA2731943743 | PALB2 | c.-868T>A (n.-868T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) c.-255T>A (n.-255T>A) c.-161T>A (n.-161T>A) c.-1759T>A (n.-1759T>A) c.-1350T>A (n.-1350T>A) c.-1071T>A (n.-1071T>A) c.-1146T>A (n.-1146T>A) c.-1052T>A (n.-1052T>A) c.-1810T>A (n.-1810T>A) n.139T>A n.129T>A c.-884T>A (n.-884T>A) c.-1035T>A (n.-1035T>A) | dbSNP |
16 | g.23641174C>A | CA2731887276 | PALB2 | c.-869G>T (n.-869G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-1760G>T (n.-1760G>T) c.-1351G>T (n.-1351G>T) c.-1072G>T (n.-1072G>T) c.-1147G>T (n.-1147G>T) c.-1053G>T (n.-1053G>T) c.-1811G>T (n.-1811G>T) n.138G>T n.128G>T c.-885G>T (n.-885G>T) c.-1036G>T (n.-1036G>T) | dbSNP |
16 | g.23641174C= | CA2213436474 | PALB2 | c.-869G= (n.-869G=) c.-17G= (n.-17G=) c.-256G= (n.-256G=) c.-162G= (n.-162G=) c.-1760G= (n.-1760G=) c.-1351G= (n.-1351G=) c.-1072G= (n.-1072G=) c.-1147G= (n.-1147G=) c.-1053G= (n.-1053G=) c.-1811G= (n.-1811G=) n.138G= n.128G= c.-885G= (n.-885G=) c.-1036G= (n.-1036G=) | |
16 | g.23641174C>G | CA2731887277 | PALB2 | c.-869G>C (n.-869G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) c.-256G>C (n.-256G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) c.-1760G>C (n.-1760G>C) c.-1351G>C (n.-1351G>C) c.-1072G>C (n.-1072G>C) c.-1147G>C (n.-1147G>C) c.-1053G>C (n.-1053G>C) c.-1811G>C (n.-1811G>C) n.138G>C n.128G>C c.-885G>C (n.-885G>C) c.-1036G>C (n.-1036G>C) | dbSNP |
16 | g.23641174C>T | CA279505444 | PALB2 | c.-869G>A (n.-869G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.-1760G>A (n.-1760G>A) c.-1351G>A (n.-1351G>A) c.-1072G>A (n.-1072G>A) c.-1147G>A (n.-1147G>A) c.-1053G>A (n.-1053G>A) c.-1811G>A (n.-1811G>A) n.138G>A n.128G>A c.-885G>A (n.-885G>A) c.-1036G>A (n.-1036G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641175G>A | CA2731884982 | PALB2 | c.-870C>T (n.-870C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) c.-1761C>T (n.-1761C>T) c.-1352C>T (n.-1352C>T) c.-1073C>T (n.-1073C>T) c.-1148C>T (n.-1148C>T) c.-1054C>T (n.-1054C>T) c.-1812C>T (n.-1812C>T) n.137C>T n.127C>T c.-886C>T (n.-886C>T) c.-1037C>T (n.-1037C>T) | dbSNP |
16 | g.23641175G>C | CA2731884981 | PALB2 | c.-870C>G (n.-870C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) c.-163C>G (n.-163C>G) c.-1761C>G (n.-1761C>G) c.-1352C>G (n.-1352C>G) c.-1073C>G (n.-1073C>G) c.-1148C>G (n.-1148C>G) c.-1054C>G (n.-1054C>G) c.-1812C>G (n.-1812C>G) n.137C>G n.127C>G c.-886C>G (n.-886C>G) c.-1037C>G (n.-1037C>G) | dbSNP |
16 | g.23641175G= | CA2213436475 | PALB2 | c.-870C= (n.-870C=) c.-18C= (n.-18C=) c.-257C= (n.-257C=) c.-163C= (n.-163C=) c.-1761C= (n.-1761C=) c.-1352C= (n.-1352C=) c.-1073C= (n.-1073C=) c.-1148C= (n.-1148C=) c.-1054C= (n.-1054C=) c.-1812C= (n.-1812C=) n.137C= n.127C= c.-886C= (n.-886C=) c.-1037C= (n.-1037C=) | |
16 | g.23641175G>T | CA7963892 | PALB2 | c.-870C>A (n.-870C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) c.-1761C>A (n.-1761C>A) c.-1352C>A (n.-1352C>A) c.-1073C>A (n.-1073C>A) c.-1148C>A (n.-1148C>A) c.-1054C>A (n.-1054C>A) c.-1812C>A (n.-1812C>A) n.137C>A n.127C>A c.-886C>A (n.-886C>A) c.-1037C>A (n.-1037C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641176A= | CA2213436476 | PALB2 | c.-871T= (n.-871T=) c.-19T= (n.-19T=) c.-258T= (n.-258T=) c.-164T= (n.-164T=) c.-1762T= (n.-1762T=) c.-1353T= (n.-1353T=) c.-1074T= (n.-1074T=) c.-1149T= (n.-1149T=) c.-1055T= (n.-1055T=) c.-1813T= (n.-1813T=) n.136T= n.126T= c.-887T= (n.-887T=) c.-1038T= (n.-1038T=) | |
16 | g.23641176A>T | CA621336748 | PALB2 | c.-871T>A (n.-871T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) c.-258T>A (n.-258T>A) c.-164T>A (n.-164T>A) c.-1762T>A (n.-1762T>A) c.-1353T>A (n.-1353T>A) c.-1074T>A (n.-1074T>A) c.-1149T>A (n.-1149T>A) c.-1055T>A (n.-1055T>A) c.-1813T>A (n.-1813T>A) n.136T>A n.126T>A c.-887T>A (n.-887T>A) c.-1038T>A (n.-1038T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641179dup | CA16620167 | PALB2 | c.-871dup (n.-871dup) c.-19dup (n.-19dup) c.-258dup (n.-258dup) c.-164dup (n.-164dup) c.-1762dup (n.-1762dup) c.-1353dup (n.-1353dup) c.-1074dup (n.-1074dup) c.-1149dup (n.-1149dup) c.-1055dup (n.-1055dup) c.-1813dup (n.-1813dup) n.136dup n.126dup c.-887dup (n.-887dup) c.-1038dup (n.-1038dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641177A>G | CA656822422 | PALB2 | c.-872T>C (n.-872T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) c.-259T>C (n.-259T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) c.-1763T>C (n.-1763T>C) c.-1354T>C (n.-1354T>C) c.-1075T>C (n.-1075T>C) c.-1150T>C (n.-1150T>C) c.-1056T>C (n.-1056T>C) c.-1814T>C (n.-1814T>C) n.135T>C n.125T>C c.-888T>C (n.-888T>C) c.-1039T>C (n.-1039T>C) | COSMIC |
16 | g.23641178A= | CA2213436477 | PALB2 | c.-873T= (n.-873T=) c.-21T= (n.-21T=) c.-260T= (n.-260T=) c.-166T= (n.-166T=) c.-1764T= (n.-1764T=) c.-1355T= (n.-1355T=) c.-1076T= (n.-1076T=) c.-1151T= (n.-1151T=) c.-1057T= (n.-1057T=) c.-1815T= (n.-1815T=) n.134T= n.124T= c.-889T= (n.-889T=) c.-1040T= (n.-1040T=) | |
16 | g.23641178A>G | CA7963893 | PALB2 | c.-873T>C (n.-873T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) c.-260T>C (n.-260T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) c.-1764T>C (n.-1764T>C) c.-1355T>C (n.-1355T>C) c.-1076T>C (n.-1076T>C) c.-1151T>C (n.-1151T>C) c.-1057T>C (n.-1057T>C) c.-1815T>C (n.-1815T>C) n.134T>C n.124T>C c.-889T>C (n.-889T>C) c.-1040T>C (n.-1040T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23641179A>G | CA2632331024 | PALB2 | c.-874T>C (n.-874T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) c.-261T>C (n.-261T>C) c.-167T>C (n.-167T>C) c.-1765T>C (n.-1765T>C) c.-1356T>C (n.-1356T>C) c.-1077T>C (n.-1077T>C) c.-1152T>C (n.-1152T>C) c.-1058T>C (n.-1058T>C) c.-1816T>C (n.-1816T>C) n.133T>C n.123T>C c.-890T>C (n.-890T>C) c.-1041T>C (n.-1041T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.23641180G>A | CA915949150 | PALB2 | c.-875C>T (n.-875C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.-1766C>T (n.-1766C>T) c.-1357C>T (n.-1357C>T) c.-1078C>T (n.-1078C>T) c.-1153C>T (n.-1153C>T) c.-1059C>T (n.-1059C>T) c.-1817C>T (n.-1817C>T) n.132C>T n.122C>T c.-891C>T (n.-891C>T) c.-1042C>T (n.-1042C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641180G>C | CA2632331029 | PALB2 | c.-875C>G (n.-875C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) c.-1766C>G (n.-1766C>G) c.-1357C>G (n.-1357C>G) c.-1078C>G (n.-1078C>G) c.-1153C>G (n.-1153C>G) c.-1059C>G (n.-1059C>G) c.-1817C>G (n.-1817C>G) n.132C>G n.122C>G c.-891C>G (n.-891C>G) c.-1042C>G (n.-1042C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641180G= | CA2213436478 | PALB2 | c.-875C= (n.-875C=) c.-23C= (n.-23C=) c.-262C= (n.-262C=) c.-168C= (n.-168C=) c.-1766C= (n.-1766C=) c.-1357C= (n.-1357C=) c.-1078C= (n.-1078C=) c.-1153C= (n.-1153C=) c.-1059C= (n.-1059C=) c.-1817C= (n.-1817C=) n.132C= n.122C= c.-891C= (n.-891C=) c.-1042C= (n.-1042C=) |