Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23637941_23641153dup | CA923726279 | PALB2 | c.-848_126dup c.5_120dup c.-235_126dup c.-141_126dup c.-1739_-766dup c.-1330_-766dup c.-1051_-766dup c.-1126_-766dup c.-1032_-766dup c.-1790_-766dup c.5_48+3169dup n.159_274dup n.149_398dup c.-864_-766dup c.-1015_-766dup | |
16 | g.23637945_23641153dup | CA923726323 | PALB2 | c.-847_123dup c.6_117dup c.-234_123dup c.-140_123dup c.-1738_-769dup c.-1329_-769dup c.-1050_-769dup c.-1125_-769dup c.-1031_-769dup c.-1789_-769dup c.6_48+3166dup n.160_271dup n.150_395dup c.-863_-769dup c.-1014_-769dup | |
16 | g.23637946_23641153dup | CA923726321 | PALB2 | c.-847_122dup c.6_116dup c.-234_122dup c.-140_122dup c.-1738_-770dup c.-1329_-770dup c.-1050_-770dup c.-1125_-770dup c.-1031_-770dup c.-1789_-770dup c.6_48+3165dup n.160_270dup n.150_394dup c.-863_-770dup c.-1014_-770dup | |
16 | g.23637946_23641154dup | CA923726320 | PALB2 | c.-849_121dup c.4_115dup c.-236_121dup c.-142_121dup c.-1740_-771dup c.-1331_-771dup c.-1052_-771dup c.-1127_-771dup c.-1033_-771dup c.-1791_-771dup c.4_48+3164dup n.158_269dup n.148_393dup c.-865_-771dup c.-1016_-771dup | |
16 | g.23637952_23641154dup | CA923726253 | PALB2 | c.-848_116dup c.5_110dup c.-235_116dup c.-141_116dup c.-1739_-776dup c.-1330_-776dup c.-1051_-776dup c.-1126_-776dup c.-1032_-776dup c.-1790_-776dup c.5_48+3159dup n.159_264dup n.149_388dup c.-864_-776dup c.-1015_-776dup | |
16 | g.23640992_23641149del | CA2580091235 | PALB2 | c.-844_-687del (n.-844_-687del) c.9_48+118del c.-231_-192+118del c.-137_-98+118del c.-1735_-1578del (n.-1735_-1578del) c.-1326_-1169del (n.-1326_-1169del) c.-1047_-1008+118del c.-1122_-1083+118del c.-1028_-989+118del c.-1786_-1629del (n.-1786_-1629del) n.163_202+118del n.153_192+118del c.-860_-838+135del c.-1011_-972+118del | ClinVar |
16 | g.23641131_23641138del | CA2695222994 | PALB2 | c.-830_-823del (n.-830_-823del) c.23_30del (p.Pro8LeufsTer2) c.-217_-210del (n.-217_-210del) c.-123_-116del (n.-123_-116del) c.-1721_-1714del (n.-1721_-1714del) c.-1312_-1305del (n.-1312_-1305del) c.-1033_-1026del (n.-1033_-1026del) c.-1108_-1101del (n.-1108_-1101del) c.-1014_-1007del (n.-1014_-1007del) c.-1772_-1765del (n.-1772_-1765del) n.177_184del n.167_174del c.-846_-839del (n.-846_-839del) c.-997_-990del (n.-997_-990del) | |
16 | g.23641131_23641132delinsGA | CA2213436434 | PALB2 | c.-827_-826delinsTC (n.-827_-826delinsTC) c.26_27delinsTC (p.Leu9=) c.-214_-213delinsTC (n.-214_-213delinsTC) c.-120_-119delinsTC (n.-120_-119delinsTC) c.-1718_-1717delinsTC (n.-1718_-1717delinsTC) c.-1309_-1308delinsTC (n.-1309_-1308delinsTC) c.-1030_-1029delinsTC (n.-1030_-1029delinsTC) c.-1105_-1104delinsTC (n.-1105_-1104delinsTC) c.-1011_-1010delinsTC (n.-1011_-1010delinsTC) c.-1769_-1768delinsTC (n.-1769_-1768delinsTC) n.180_181delinsTC n.170_171delinsTC c.-843_-842delinsTC (n.-843_-842delinsTC) c.-994_-993delinsTC (n.-994_-993delinsTC) | |
16 | g.23641132_23641134dup | CA2499223446 | PALB2 | c.-828_-826dup (n.-828_-826dup) c.25_27dup (p.Leu9_Ser10insLeu) c.-215_-213dup (n.-215_-213dup) c.-121_-119dup (n.-121_-119dup) c.-1719_-1717dup (n.-1719_-1717dup) c.-1310_-1308dup (n.-1310_-1308dup) c.-1031_-1029dup (n.-1031_-1029dup) c.-1106_-1104dup (n.-1106_-1104dup) c.-1012_-1010dup (n.-1012_-1010dup) c.-1770_-1768dup (n.-1770_-1768dup) n.179_181dup n.169_171dup c.-844_-842dup (n.-844_-842dup) c.-995_-993dup (n.-995_-993dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641132A= | CA2213436436 | PALB2 | c.-827T= (n.-827T=) c.26T= (p.Leu9=) c.-214T= (n.-214T=) c.-120T= (n.-120T=) c.-1718T= (n.-1718T=) c.-1309T= (n.-1309T=) c.-1030T= (n.-1030T=) c.-1105T= (n.-1105T=) c.-1011T= (n.-1011T=) c.-1769T= (n.-1769T=) n.180T= n.170T= c.-843T= (n.-843T=) c.-994T= (n.-994T=) | |
16 | g.23641132A>C | CA395141139 | PALB2 | c.-827T>G (n.-827T>G) c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-214T>G (n.-214T>G) c.-120T>G (n.-120T>G) c.-1718T>G (n.-1718T>G) c.-1309T>G (n.-1309T>G) c.-1030T>G (n.-1030T>G) c.-1105T>G (n.-1105T>G) c.-1011T>G (n.-1011T>G) c.-1769T>G (n.-1769T>G) n.180T>G n.170T>G c.-843T>G (n.-843T>G) c.-994T>G (n.-994T>G) | dbSNP |
16 | g.23641132A>G | CA395141136 | PALB2 | c.-827T>C (n.-827T>C) c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-214T>C (n.-214T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) c.-1718T>C (n.-1718T>C) c.-1309T>C (n.-1309T>C) c.-1030T>C (n.-1030T>C) c.-1105T>C (n.-1105T>C) c.-1011T>C (n.-1011T>C) c.-1769T>C (n.-1769T>C) n.180T>C n.170T>C c.-843T>C (n.-843T>C) c.-994T>C (n.-994T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641132A>T | CA269558 | PALB2 | c.-827T>A (n.-827T>A) c.26T>A (p.Leu9His) c.-214T>A (n.-214T>A) c.-120T>A (n.-120T>A) c.-1718T>A (n.-1718T>A) c.-1309T>A (n.-1309T>A) c.-1030T>A (n.-1030T>A) c.-1105T>A (n.-1105T>A) c.-1011T>A (n.-1011T>A) c.-1769T>A (n.-1769T>A) n.180T>A n.170T>A c.-843T>A (n.-843T>A) c.-994T>A (n.-994T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641132delinsCG | CA165127 | PALB2 | c.-827delinsCG (n.-827delinsCG) c.26delinsCG (p.Leu9ProfsTer4) c.-214delinsCG (n.-214delinsCG) c.-120delinsCG (n.-120delinsCG) c.-1718delinsCG (n.-1718delinsCG) c.-1309delinsCG (n.-1309delinsCG) c.-1030delinsCG (n.-1030delinsCG) c.-1105delinsCG (n.-1105delinsCG) c.-1011delinsCG (n.-1011delinsCG) c.-1769delinsCG (n.-1769delinsCG) n.180delinsCG n.170delinsCG c.-843delinsCG (n.-843delinsCG) c.-994delinsCG (n.-994delinsCG) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641133G>A | CA16614884 | PALB2 | c.-828C>T (n.-828C>T) c.25C>T (p.Leu9Phe) c.-215C>T (n.-215C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) c.-1719C>T (n.-1719C>T) c.-1310C>T (n.-1310C>T) c.-1031C>T (n.-1031C>T) c.-1106C>T (n.-1106C>T) c.-1012C>T (n.-1012C>T) c.-1770C>T (n.-1770C>T) n.179C>T n.169C>T c.-844C>T (n.-844C>T) c.-995C>T (n.-995C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23641133G>C | CA395141142 | PALB2 | c.-828C>G (n.-828C>G) c.25C>G (p.Leu9Val) c.-215C>G (n.-215C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) c.-1719C>G (n.-1719C>G) c.-1310C>G (n.-1310C>G) c.-1031C>G (n.-1031C>G) c.-1106C>G (n.-1106C>G) c.-1012C>G (n.-1012C>G) c.-1770C>G (n.-1770C>G) n.179C>G n.169C>G c.-844C>G (n.-844C>G) c.-995C>G (n.-995C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641133G= | CA2213436437 | PALB2 | c.-828C= (n.-828C=) c.25C= (p.Leu9=) c.-215C= (n.-215C=) c.-121C= (n.-121C=) c.-1719C= (n.-1719C=) c.-1310C= (n.-1310C=) c.-1031C= (n.-1031C=) c.-1106C= (n.-1106C=) c.-1012C= (n.-1012C=) c.-1770C= (n.-1770C=) n.179C= n.169C= c.-844C= (n.-844C=) c.-995C= (n.-995C=) | |
16 | g.23641133G>T | CA395141144 | PALB2 | c.-828C>A (n.-828C>A) c.25C>A (p.Leu9Ile) c.-215C>A (n.-215C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) c.-1719C>A (n.-1719C>A) c.-1310C>A (n.-1310C>A) c.-1031C>A (n.-1031C>A) c.-1106C>A (n.-1106C>A) c.-1012C>A (n.-1012C>A) c.-1770C>A (n.-1770C>A) n.179C>A n.169C>A c.-844C>A (n.-844C>A) c.-995C>A (n.-995C>A) | |
16 | g.23641136dup | CA2732047183 | PALB2 | c.-828dup (n.-828dup) c.25dup (p.Leu9ProfsTer4) c.-215dup (n.-215dup) c.-121dup (n.-121dup) c.-1719dup (n.-1719dup) c.-1310dup (n.-1310dup) c.-1031dup (n.-1031dup) c.-1106dup (n.-1106dup) c.-1012dup (n.-1012dup) c.-1770dup (n.-1770dup) n.179dup n.169dup c.-844dup (n.-844dup) c.-995dup (n.-995dup) | dbSNP |
16 | g.23641135_23641136del | CA2499223447 | PALB2 | c.-829_-828del (n.-829_-828del) c.24_25del (p.Leu9GlnfsTer3) c.-216_-215del (n.-216_-215del) c.-122_-121del (n.-122_-121del) c.-1720_-1719del (n.-1720_-1719del) c.-1311_-1310del (n.-1311_-1310del) c.-1032_-1031del (n.-1032_-1031del) c.-1107_-1106del (n.-1107_-1106del) c.-1013_-1012del (n.-1013_-1012del) c.-1771_-1770del (n.-1771_-1770del) n.178_179del n.168_169del c.-845_-844del (n.-845_-844del) c.-996_-995del (n.-996_-995del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641134G>A | CA7963890 | PALB2 | c.-829C>T (n.-829C>T) c.24C>T (p.Pro8=) c.-216C>T (n.-216C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) c.-1720C>T (n.-1720C>T) c.-1311C>T (n.-1311C>T) c.-1032C>T (n.-1032C>T) c.-1107C>T (n.-1107C>T) c.-1013C>T (n.-1013C>T) c.-1771C>T (n.-1771C>T) n.178C>T n.168C>T c.-845C>T (n.-845C>T) c.-996C>T (n.-996C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23641134G>C | CA494168476 | PALB2 | c.-829C>G (n.-829C>G) c.24C>G (p.Pro8=) c.-216C>G (n.-216C>G) c.-122C>G (n.-122C>G) c.-1720C>G (n.-1720C>G) c.-1311C>G (n.-1311C>G) c.-1032C>G (n.-1032C>G) c.-1107C>G (n.-1107C>G) c.-1013C>G (n.-1013C>G) c.-1771C>G (n.-1771C>G) n.178C>G n.168C>G c.-845C>G (n.-845C>G) c.-996C>G (n.-996C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.23641134G= | CA2213436438 | PALB2 | c.-829C= (n.-829C=) c.24C= (p.Pro8=) c.-216C= (n.-216C=) c.-122C= (n.-122C=) c.-1720C= (n.-1720C=) c.-1311C= (n.-1311C=) c.-1032C= (n.-1032C=) c.-1107C= (n.-1107C=) c.-1013C= (n.-1013C=) c.-1771C= (n.-1771C=) n.178C= n.168C= c.-845C= (n.-845C=) c.-996C= (n.-996C=) | |
16 | g.23641134G>T | CA494168474 | PALB2 | c.-829C>A (n.-829C>A) c.24C>A (p.Pro8=) c.-216C>A (n.-216C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) c.-1720C>A (n.-1720C>A) c.-1311C>A (n.-1311C>A) c.-1032C>A (n.-1032C>A) c.-1107C>A (n.-1107C>A) c.-1013C>A (n.-1013C>A) c.-1771C>A (n.-1771C>A) n.178C>A n.168C>A c.-845C>A (n.-845C>A) c.-996C>A (n.-996C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641135G>A | CA299799 | PALB2 | c.-830C>T (n.-830C>T) c.23C>T (p.Pro8Leu) c.-217C>T (n.-217C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) c.-1721C>T (n.-1721C>T) c.-1312C>T (n.-1312C>T) c.-1033C>T (n.-1033C>T) c.-1108C>T (n.-1108C>T) c.-1014C>T (n.-1014C>T) c.-1772C>T (n.-1772C>T) n.177C>T n.167C>T c.-846C>T (n.-846C>T) c.-997C>T (n.-997C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641135G>C | CA395141149 | PALB2 | c.-830C>G (n.-830C>G) c.23C>G (p.Pro8Arg) c.-217C>G (n.-217C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) c.-1721C>G (n.-1721C>G) c.-1312C>G (n.-1312C>G) c.-1033C>G (n.-1033C>G) c.-1108C>G (n.-1108C>G) c.-1014C>G (n.-1014C>G) c.-1772C>G (n.-1772C>G) n.177C>G n.167C>G c.-846C>G (n.-846C>G) c.-997C>G (n.-997C>G) | |
16 | g.23641135G= | CA2213436439 | PALB2 | c.-830C= (n.-830C=) c.23C= (p.Pro8=) c.-217C= (n.-217C=) c.-123C= (n.-123C=) c.-1721C= (n.-1721C=) c.-1312C= (n.-1312C=) c.-1033C= (n.-1033C=) c.-1108C= (n.-1108C=) c.-1014C= (n.-1014C=) c.-1772C= (n.-1772C=) n.177C= n.167C= c.-846C= (n.-846C=) c.-997C= (n.-997C=) | |
16 | g.23641135G>T | CA395141147 | PALB2 | c.-830C>A (n.-830C>A) c.23C>A (p.Pro8His) c.-217C>A (n.-217C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) c.-1721C>A (n.-1721C>A) c.-1312C>A (n.-1312C>A) c.-1033C>A (n.-1033C>A) c.-1108C>A (n.-1108C>A) c.-1014C>A (n.-1014C>A) c.-1772C>A (n.-1772C>A) n.177C>A n.167C>A c.-846C>A (n.-846C>A) c.-997C>A (n.-997C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23641136G>A | CA395141151 | PALB2 | c.-831C>T (n.-831C>T) c.22C>T (p.Pro8Ser) c.-218C>T (n.-218C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) c.-1722C>T (n.-1722C>T) c.-1313C>T (n.-1313C>T) c.-1034C>T (n.-1034C>T) c.-1109C>T (n.-1109C>T) c.-1015C>T (n.-1015C>T) c.-1773C>T (n.-1773C>T) n.176C>T n.166C>T c.-847C>T (n.-847C>T) c.-998C>T (n.-998C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641136G>C | CA10580064 | PALB2 | c.-831C>G (n.-831C>G) c.22C>G (p.Pro8Ala) c.-218C>G (n.-218C>G) c.-124C>G (n.-124C>G) c.-1722C>G (n.-1722C>G) c.-1313C>G (n.-1313C>G) c.-1034C>G (n.-1034C>G) c.-1109C>G (n.-1109C>G) c.-1015C>G (n.-1015C>G) c.-1773C>G (n.-1773C>G) n.176C>G n.166C>G c.-847C>G (n.-847C>G) c.-998C>G (n.-998C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641136G= | CA2213436440 | PALB2 | c.-831C= (n.-831C=) c.22C= (p.Pro8=) c.-218C= (n.-218C=) c.-124C= (n.-124C=) c.-1722C= (n.-1722C=) c.-1313C= (n.-1313C=) c.-1034C= (n.-1034C=) c.-1109C= (n.-1109C=) c.-1015C= (n.-1015C=) c.-1773C= (n.-1773C=) n.176C= n.166C= c.-847C= (n.-847C=) c.-998C= (n.-998C=) | |
16 | g.23641136G>T | CA395141153 | PALB2 | c.-831C>A (n.-831C>A) c.22C>A (p.Pro8Thr) c.-218C>A (n.-218C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) c.-1722C>A (n.-1722C>A) c.-1313C>A (n.-1313C>A) c.-1034C>A (n.-1034C>A) c.-1109C>A (n.-1109C>A) c.-1015C>A (n.-1015C>A) c.-1773C>A (n.-1773C>A) n.176C>A n.166C>A c.-847C>A (n.-847C>A) c.-998C>A (n.-998C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641136_23641140del | CA2695197621 | PALB2 | c.-835_-831del (n.-835_-831del) c.18_22del (p.Lys7ProfsTer4) c.-222_-218del (n.-222_-218del) c.-128_-124del (n.-128_-124del) c.-1726_-1722del (n.-1726_-1722del) c.-1317_-1313del (n.-1317_-1313del) c.-1038_-1034del (n.-1038_-1034del) c.-1113_-1109del (n.-1113_-1109del) c.-1019_-1015del (n.-1019_-1015del) c.-1777_-1773del (n.-1777_-1773del) n.172_176del n.162_166del c.-851_-847del (n.-851_-847del) c.-1002_-998del (n.-1002_-998del) | ClinVar |
16 | g.23641137del | CA2695222995 | PALB2 | c.-832del (n.-832del) c.21del (p.Lys7AsnfsTer11) c.-219del (n.-219del) c.-125del (n.-125del) c.-1723del (n.-1723del) c.-1314del (n.-1314del) c.-1035del (n.-1035del) c.-1110del (n.-1110del) c.-1016del (n.-1016del) c.-1774del (n.-1774del) c.21del (p.Lys7AsnfsTer22) n.175del n.165del c.-848del (n.-848del) c.-999del (n.-999del) | |
16 | g.23641137C>A | CA395141157 | PALB2 | c.-832G>T (n.-832G>T) c.21G>T (p.Lys7Asn) c.-219G>T (n.-219G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) c.-1723G>T (n.-1723G>T) c.-1314G>T (n.-1314G>T) c.-1035G>T (n.-1035G>T) c.-1110G>T (n.-1110G>T) c.-1016G>T (n.-1016G>T) c.-1774G>T (n.-1774G>T) n.175G>T n.165G>T c.-848G>T (n.-848G>T) c.-999G>T (n.-999G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641137C= | CA2213436441 | PALB2 | c.-832G= (n.-832G=) c.21G= (p.Lys7=) c.-219G= (n.-219G=) c.-125G= (n.-125G=) c.-1723G= (n.-1723G=) c.-1314G= (n.-1314G=) c.-1035G= (n.-1035G=) c.-1110G= (n.-1110G=) c.-1016G= (n.-1016G=) c.-1774G= (n.-1774G=) n.175G= n.165G= c.-848G= (n.-848G=) c.-999G= (n.-999G=) | |
16 | g.23641137C>G | CA395141159 | PALB2 | c.-832G>C (n.-832G>C) c.21G>C (p.Lys7Asn) c.-219G>C (n.-219G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) c.-1723G>C (n.-1723G>C) c.-1314G>C (n.-1314G>C) c.-1035G>C (n.-1035G>C) c.-1110G>C (n.-1110G>C) c.-1016G>C (n.-1016G>C) c.-1774G>C (n.-1774G>C) n.175G>C n.165G>C c.-848G>C (n.-848G>C) c.-999G>C (n.-999G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23641137C>T | CA494168481 | PALB2 | c.-832G>A (n.-832G>A) c.21G>A (p.Lys7=) c.-219G>A (n.-219G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) c.-1723G>A (n.-1723G>A) c.-1314G>A (n.-1314G>A) c.-1035G>A (n.-1035G>A) c.-1110G>A (n.-1110G>A) c.-1016G>A (n.-1016G>A) c.-1774G>A (n.-1774G>A) n.175G>A n.165G>A c.-848G>A (n.-848G>A) c.-999G>A (n.-999G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641138T>A | CA395141162 | PALB2 | c.-833A>T (n.-833A>T) c.20A>T (p.Lys7Met) c.-220A>T (n.-220A>T) c.-126A>T (n.-126A>T) c.-1724A>T (n.-1724A>T) c.-1315A>T (n.-1315A>T) c.-1036A>T (n.-1036A>T) c.-1111A>T (n.-1111A>T) c.-1017A>T (n.-1017A>T) c.-1775A>T (n.-1775A>T) n.174A>T n.164A>T c.-849A>T (n.-849A>T) c.-1000A>T (n.-1000A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641138T>C | CA16620166 | PALB2 | c.-833A>G (n.-833A>G) c.20A>G (p.Lys7Arg) c.-220A>G (n.-220A>G) c.-126A>G (n.-126A>G) c.-1724A>G (n.-1724A>G) c.-1315A>G (n.-1315A>G) c.-1036A>G (n.-1036A>G) c.-1111A>G (n.-1111A>G) c.-1017A>G (n.-1017A>G) c.-1775A>G (n.-1775A>G) n.174A>G n.164A>G c.-849A>G (n.-849A>G) c.-1000A>G (n.-1000A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641138T>G | CA395141167 | PALB2 | c.-833A>C (n.-833A>C) c.20A>C (p.Lys7Thr) c.-220A>C (n.-220A>C) c.-126A>C (n.-126A>C) c.-1724A>C (n.-1724A>C) c.-1315A>C (n.-1315A>C) c.-1036A>C (n.-1036A>C) c.-1111A>C (n.-1111A>C) c.-1017A>C (n.-1017A>C) c.-1775A>C (n.-1775A>C) n.174A>C n.164A>C c.-849A>C (n.-849A>C) c.-1000A>C (n.-1000A>C) | |
16 | g.23641138T= | CA2213436442 | PALB2 | c.-833A= (n.-833A=) c.20A= (p.Lys7=) c.-220A= (n.-220A=) c.-126A= (n.-126A=) c.-1724A= (n.-1724A=) c.-1315A= (n.-1315A=) c.-1036A= (n.-1036A=) c.-1111A= (n.-1111A=) c.-1017A= (n.-1017A=) c.-1775A= (n.-1775A=) n.174A= n.164A= c.-849A= (n.-849A=) c.-1000A= (n.-1000A=) | |
16 | g.23641139dup | CA2695197622 | PALB2 | c.-833dup (n.-833dup) c.20dup (p.Pro8AlafsTer5) c.-220dup (n.-220dup) c.-126dup (n.-126dup) c.-1724dup (n.-1724dup) c.-1315dup (n.-1315dup) c.-1036dup (n.-1036dup) c.-1111dup (n.-1111dup) c.-1017dup (n.-1017dup) c.-1775dup (n.-1775dup) n.174dup n.164dup c.-849dup (n.-849dup) c.-1000dup (n.-1000dup) | ClinVar |
16 | g.23641139T>A | CA395141170 | PALB2 | c.-834A>T (n.-834A>T) c.19A>T (p.Lys7Ter) c.-221A>T (n.-221A>T) c.-127A>T (n.-127A>T) c.-1725A>T (n.-1725A>T) c.-1316A>T (n.-1316A>T) c.-1037A>T (n.-1037A>T) c.-1112A>T (n.-1112A>T) c.-1018A>T (n.-1018A>T) c.-1776A>T (n.-1776A>T) n.173A>T n.163A>T c.-850A>T (n.-850A>T) c.-1001A>T (n.-1001A>T) | |
16 | g.23641139T>C | CA395141175 | PALB2 | c.-834A>G (n.-834A>G) c.19A>G (p.Lys7Glu) c.-221A>G (n.-221A>G) c.-127A>G (n.-127A>G) c.-1725A>G (n.-1725A>G) c.-1316A>G (n.-1316A>G) c.-1037A>G (n.-1037A>G) c.-1112A>G (n.-1112A>G) c.-1018A>G (n.-1018A>G) c.-1776A>G (n.-1776A>G) n.173A>G n.163A>G c.-850A>G (n.-850A>G) c.-1001A>G (n.-1001A>G) | dbSNP |
16 | g.23641139T>G | CA395141177 | PALB2 | c.-834A>C (n.-834A>C) c.19A>C (p.Lys7Gln) c.-221A>C (n.-221A>C) c.-127A>C (n.-127A>C) c.-1725A>C (n.-1725A>C) c.-1316A>C (n.-1316A>C) c.-1037A>C (n.-1037A>C) c.-1112A>C (n.-1112A>C) c.-1018A>C (n.-1018A>C) c.-1776A>C (n.-1776A>C) n.173A>C n.163A>C c.-850A>C (n.-850A>C) c.-1001A>C (n.-1001A>C) | |
16 | g.23641140C>A | CA168342 | PALB2 | c.-835G>T (n.-835G>T) c.18G>T (p.Gly6=) c.-222G>T (n.-222G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) c.-1726G>T (n.-1726G>T) c.-1317G>T (n.-1317G>T) c.-1038G>T (n.-1038G>T) c.-1113G>T (n.-1113G>T) c.-1019G>T (n.-1019G>T) c.-1777G>T (n.-1777G>T) n.172G>T n.162G>T c.-851G>T (n.-851G>T) c.-1002G>T (n.-1002G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23641140C= | CA2213436443 | PALB2 | c.-835G= (n.-835G=) c.18G= (p.Gly6=) c.-222G= (n.-222G=) c.-128G= (n.-128G=) c.-1726G= (n.-1726G=) c.-1317G= (n.-1317G=) c.-1038G= (n.-1038G=) c.-1113G= (n.-1113G=) c.-1019G= (n.-1019G=) c.-1777G= (n.-1777G=) n.172G= n.162G= c.-851G= (n.-851G=) c.-1002G= (n.-1002G=) | |
16 | g.23641140C>G | CA494168482 | PALB2 | c.-835G>C (n.-835G>C) c.18G>C (p.Gly6=) c.-222G>C (n.-222G>C) c.-128G>C (n.-128G>C) c.-1726G>C (n.-1726G>C) c.-1317G>C (n.-1317G>C) c.-1038G>C (n.-1038G>C) c.-1113G>C (n.-1113G>C) c.-1019G>C (n.-1019G>C) c.-1777G>C (n.-1777G>C) n.172G>C n.162G>C c.-851G>C (n.-851G>C) c.-1002G>C (n.-1002G>C) | dbSNP |
16 | g.23641140C>T | CA494168484 | PALB2 | c.-835G>A (n.-835G>A) c.18G>A (p.Gly6=) c.-222G>A (n.-222G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) c.-1726G>A (n.-1726G>A) c.-1317G>A (n.-1317G>A) c.-1038G>A (n.-1038G>A) c.-1113G>A (n.-1113G>A) c.-1019G>A (n.-1019G>A) c.-1777G>A (n.-1777G>A) n.172G>A n.162G>A c.-851G>A (n.-851G>A) c.-1002G>A (n.-1002G>A) | ClinVar dbSNP |