Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.23637945_23641153dup | CA923726323 | PALB2 | c.-847_123dup c.6_117dup c.-234_123dup c.-140_123dup c.-1738_-769dup c.-1329_-769dup c.-1050_-769dup c.-1125_-769dup c.-1031_-769dup c.-1789_-769dup c.6_48+3166dup n.160_271dup n.150_395dup c.-863_-769dup c.-1014_-769dup | |
16 | g.23637946_23641153dup | CA923726321 | PALB2 | c.-847_122dup c.6_116dup c.-234_122dup c.-140_122dup c.-1738_-770dup c.-1329_-770dup c.-1050_-770dup c.-1125_-770dup c.-1031_-770dup c.-1789_-770dup c.6_48+3165dup n.160_270dup n.150_394dup c.-863_-770dup c.-1014_-770dup | |
16 | g.23637946_23641154dup | CA923726320 | PALB2 | c.-849_121dup c.4_115dup c.-236_121dup c.-142_121dup c.-1740_-771dup c.-1331_-771dup c.-1052_-771dup c.-1127_-771dup c.-1033_-771dup c.-1791_-771dup c.4_48+3164dup n.158_269dup n.148_393dup c.-865_-771dup c.-1016_-771dup | |
16 | g.23637952_23641154dup | CA923726253 | PALB2 | c.-848_116dup c.5_110dup c.-235_116dup c.-141_116dup c.-1739_-776dup c.-1330_-776dup c.-1051_-776dup c.-1126_-776dup c.-1032_-776dup c.-1790_-776dup c.5_48+3159dup n.159_264dup n.149_388dup c.-864_-776dup c.-1015_-776dup | |
16 | g.23640992_23641149del | CA2580091235 | PALB2 | c.-844_-687del (n.-844_-687del) c.9_48+118del c.-231_-192+118del c.-137_-98+118del c.-1735_-1578del (n.-1735_-1578del) c.-1326_-1169del (n.-1326_-1169del) c.-1047_-1008+118del c.-1122_-1083+118del c.-1028_-989+118del c.-1786_-1629del (n.-1786_-1629del) n.163_202+118del n.153_192+118del c.-860_-838+135del c.-1011_-972+118del | ClinVar |
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16 | g.23641031_23641033del | CA2632330762 | PALB2 | c.-728_-726del (n.-728_-726del) c.48+77_48+79del (n.48+77_48+79del) c.-192+77_-192+79del (n.-192+77_-192+79del) c.-98+77_-98+79del (n.-98+77_-98+79del) c.-1619_-1617del (n.-1619_-1617del) c.-1210_-1208del (n.-1210_-1208del) c.-1008+77_-1008+79del (n.-1008+77_-1008+79del) c.-1083+77_-1083+79del (n.-1083+77_-1083+79del) c.-989+77_-989+79del (n.-989+77_-989+79del) c.-1670_-1668del (n.-1670_-1668del) n.202+77_202+79del n.192+77_192+79del c.-838+94_-838+96del (n.-838+94_-838+96del) c.-972+77_-972+79del (n.-972+77_-972+79del) n.63_65del | gnomAD v4 |
16 | g.23641032G>A | CA719222260 | PALB2 | c.-727C>T (n.-727C>T) c.48+78C>T (n.48+78C>T) c.-192+78C>T (n.-192+78C>T) c.-98+78C>T (n.-98+78C>T) c.-1618C>T (n.-1618C>T) c.-1209C>T (n.-1209C>T) c.-1008+78C>T (n.-1008+78C>T) c.-1083+78C>T (n.-1083+78C>T) c.-989+78C>T (n.-989+78C>T) c.-1669C>T (n.-1669C>T) n.202+78C>T n.192+78C>T c.-838+95C>T (n.-838+95C>T) c.-972+78C>T (n.-972+78C>T) n.64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641032G>C | CA2632330767 | PALB2 | c.-727C>G (n.-727C>G) c.48+78C>G (n.48+78C>G) c.-192+78C>G (n.-192+78C>G) c.-98+78C>G (n.-98+78C>G) c.-1618C>G (n.-1618C>G) c.-1209C>G (n.-1209C>G) c.-1008+78C>G (n.-1008+78C>G) c.-1083+78C>G (n.-1083+78C>G) c.-989+78C>G (n.-989+78C>G) c.-1669C>G (n.-1669C>G) n.202+78C>G n.192+78C>G c.-838+95C>G (n.-838+95C>G) c.-972+78C>G (n.-972+78C>G) n.64C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641032G= | CA2213436356 | PALB2 | c.-727C= (n.-727C=) c.48+78C= (n.48+78C=) c.-192+78C= (n.-192+78C=) c.-98+78C= (n.-98+78C=) c.-1618C= (n.-1618C=) c.-1209C= (n.-1209C=) c.-1008+78C= (n.-1008+78C=) c.-1083+78C= (n.-1083+78C=) c.-989+78C= (n.-989+78C=) c.-1669C= (n.-1669C=) n.202+78C= n.192+78C= c.-838+95C= (n.-838+95C=) c.-972+78C= (n.-972+78C=) n.64C= | |
16 | g.23641032G>T | CA2558433575 | PALB2 | c.-727C>A (n.-727C>A) c.48+78C>A (n.48+78C>A) c.-192+78C>A (n.-192+78C>A) c.-98+78C>A (n.-98+78C>A) c.-1618C>A (n.-1618C>A) c.-1209C>A (n.-1209C>A) c.-1008+78C>A (n.-1008+78C>A) c.-1083+78C>A (n.-1083+78C>A) c.-989+78C>A (n.-989+78C>A) c.-1669C>A (n.-1669C>A) n.202+78C>A n.192+78C>A c.-838+95C>A (n.-838+95C>A) c.-972+78C>A (n.-972+78C>A) n.64C>A | dbSNP |
16 | g.23641033A>C | CA2732046242 | PALB2 | c.-728T>G (n.-728T>G) c.48+77T>G (n.48+77T>G) c.-192+77T>G (n.-192+77T>G) c.-98+77T>G (n.-98+77T>G) c.-1619T>G (n.-1619T>G) c.-1210T>G (n.-1210T>G) c.-1008+77T>G (n.-1008+77T>G) c.-1083+77T>G (n.-1083+77T>G) c.-989+77T>G (n.-989+77T>G) c.-1670T>G (n.-1670T>G) n.202+77T>G n.192+77T>G c.-838+94T>G (n.-838+94T>G) c.-972+77T>G (n.-972+77T>G) n.63T>G | dbSNP |
16 | g.23641033A>G | CA2632330768 | PALB2 | c.-728T>C (n.-728T>C) c.48+77T>C (n.48+77T>C) c.-192+77T>C (n.-192+77T>C) c.-98+77T>C (n.-98+77T>C) c.-1619T>C (n.-1619T>C) c.-1210T>C (n.-1210T>C) c.-1008+77T>C (n.-1008+77T>C) c.-1083+77T>C (n.-1083+77T>C) c.-989+77T>C (n.-989+77T>C) c.-1670T>C (n.-1670T>C) n.202+77T>C n.192+77T>C c.-838+94T>C (n.-838+94T>C) c.-972+77T>C (n.-972+77T>C) n.63T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23641034G>A | CA621336633 | PALB2 | c.-729C>T (n.-729C>T) c.48+76C>T (n.48+76C>T) c.-192+76C>T (n.-192+76C>T) c.-98+76C>T (n.-98+76C>T) c.-1620C>T (n.-1620C>T) c.-1211C>T (n.-1211C>T) c.-1008+76C>T (n.-1008+76C>T) c.-1083+76C>T (n.-1083+76C>T) c.-989+76C>T (n.-989+76C>T) c.-1671C>T (n.-1671C>T) n.202+76C>T n.192+76C>T c.-838+93C>T (n.-838+93C>T) c.-972+76C>T (n.-972+76C>T) n.62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641034G>C | CA2213436358 | PALB2 | c.-729C>G (n.-729C>G) c.48+76C>G (n.48+76C>G) c.-192+76C>G (n.-192+76C>G) c.-98+76C>G (n.-98+76C>G) c.-1620C>G (n.-1620C>G) c.-1211C>G (n.-1211C>G) c.-1008+76C>G (n.-1008+76C>G) c.-1083+76C>G (n.-1083+76C>G) c.-989+76C>G (n.-989+76C>G) c.-1671C>G (n.-1671C>G) n.202+76C>G n.192+76C>G c.-838+93C>G (n.-838+93C>G) c.-972+76C>G (n.-972+76C>G) n.62C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641034G= | CA2213436357 | PALB2 | c.-729C= (n.-729C=) c.48+76C= (n.48+76C=) c.-192+76C= (n.-192+76C=) c.-98+76C= (n.-98+76C=) c.-1620C= (n.-1620C=) c.-1211C= (n.-1211C=) c.-1008+76C= (n.-1008+76C=) c.-1083+76C= (n.-1083+76C=) c.-989+76C= (n.-989+76C=) c.-1671C= (n.-1671C=) n.202+76C= n.192+76C= c.-838+93C= (n.-838+93C=) c.-972+76C= (n.-972+76C=) n.62C= | |
16 | g.23641034G>T | CA2575946503 | PALB2 | c.-729C>A (n.-729C>A) c.48+76C>A (n.48+76C>A) c.-192+76C>A (n.-192+76C>A) c.-98+76C>A (n.-98+76C>A) c.-1620C>A (n.-1620C>A) c.-1211C>A (n.-1211C>A) c.-1008+76C>A (n.-1008+76C>A) c.-1083+76C>A (n.-1083+76C>A) c.-989+76C>A (n.-989+76C>A) c.-1671C>A (n.-1671C>A) n.202+76C>A n.192+76C>A c.-838+93C>A (n.-838+93C>A) c.-972+76C>A (n.-972+76C>A) n.62C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23641035G>A | CA2632330772 | PALB2 | c.-730C>T (n.-730C>T) c.48+75C>T (n.48+75C>T) c.-192+75C>T (n.-192+75C>T) c.-98+75C>T (n.-98+75C>T) c.-1621C>T (n.-1621C>T) c.-1212C>T (n.-1212C>T) c.-1008+75C>T (n.-1008+75C>T) c.-1083+75C>T (n.-1083+75C>T) c.-989+75C>T (n.-989+75C>T) c.-1672C>T (n.-1672C>T) n.202+75C>T n.192+75C>T c.-838+92C>T (n.-838+92C>T) c.-972+75C>T (n.-972+75C>T) n.61C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23641035G>C | CA2732046248 | PALB2 | c.-730C>G (n.-730C>G) c.48+75C>G (n.48+75C>G) c.-192+75C>G (n.-192+75C>G) c.-98+75C>G (n.-98+75C>G) c.-1621C>G (n.-1621C>G) c.-1212C>G (n.-1212C>G) c.-1008+75C>G (n.-1008+75C>G) c.-1083+75C>G (n.-1083+75C>G) c.-989+75C>G (n.-989+75C>G) c.-1672C>G (n.-1672C>G) n.202+75C>G n.192+75C>G c.-838+92C>G (n.-838+92C>G) c.-972+75C>G (n.-972+75C>G) n.61C>G | dbSNP |
16 | g.23641035G>T | CA2732046244 | PALB2 | c.-730C>A (n.-730C>A) c.48+75C>A (n.48+75C>A) c.-192+75C>A (n.-192+75C>A) c.-98+75C>A (n.-98+75C>A) c.-1621C>A (n.-1621C>A) c.-1212C>A (n.-1212C>A) c.-1008+75C>A (n.-1008+75C>A) c.-1083+75C>A (n.-1083+75C>A) c.-989+75C>A (n.-989+75C>A) c.-1672C>A (n.-1672C>A) n.202+75C>A n.192+75C>A c.-838+92C>A (n.-838+92C>A) c.-972+75C>A (n.-972+75C>A) n.61C>A | dbSNP |
16 | g.23641036A>G | CA2575946504 | PALB2 | c.-731T>C (n.-731T>C) c.48+74T>C (n.48+74T>C) c.-192+74T>C (n.-192+74T>C) c.-98+74T>C (n.-98+74T>C) c.-1622T>C (n.-1622T>C) c.-1213T>C (n.-1213T>C) c.-1008+74T>C (n.-1008+74T>C) c.-1083+74T>C (n.-1083+74T>C) c.-989+74T>C (n.-989+74T>C) c.-1673T>C (n.-1673T>C) n.202+74T>C n.192+74T>C c.-838+91T>C (n.-838+91T>C) c.-972+74T>C (n.-972+74T>C) n.60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641036A>T | CA2732046333 | PALB2 | c.-731T>A (n.-731T>A) c.48+74T>A (n.48+74T>A) c.-192+74T>A (n.-192+74T>A) c.-98+74T>A (n.-98+74T>A) c.-1622T>A (n.-1622T>A) c.-1213T>A (n.-1213T>A) c.-1008+74T>A (n.-1008+74T>A) c.-1083+74T>A (n.-1083+74T>A) c.-989+74T>A (n.-989+74T>A) c.-1673T>A (n.-1673T>A) n.202+74T>A n.192+74T>A c.-838+91T>A (n.-838+91T>A) c.-972+74T>A (n.-972+74T>A) n.60T>A | dbSNP |
16 | g.23641037C>A | CA2632330774 | PALB2 | c.-732G>T (n.-732G>T) c.48+73G>T (n.48+73G>T) c.-192+73G>T (n.-192+73G>T) c.-98+73G>T (n.-98+73G>T) c.-1623G>T (n.-1623G>T) c.-1214G>T (n.-1214G>T) c.-1008+73G>T (n.-1008+73G>T) c.-1083+73G>T (n.-1083+73G>T) c.-989+73G>T (n.-989+73G>T) c.-1674G>T (n.-1674G>T) n.202+73G>T n.192+73G>T c.-838+90G>T (n.-838+90G>T) c.-972+73G>T (n.-972+73G>T) n.59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641037C>G | CA2732046601 | PALB2 | c.-732G>C (n.-732G>C) c.48+73G>C (n.48+73G>C) c.-192+73G>C (n.-192+73G>C) c.-98+73G>C (n.-98+73G>C) c.-1623G>C (n.-1623G>C) c.-1214G>C (n.-1214G>C) c.-1008+73G>C (n.-1008+73G>C) c.-1083+73G>C (n.-1083+73G>C) c.-989+73G>C (n.-989+73G>C) c.-1674G>C (n.-1674G>C) n.202+73G>C n.192+73G>C c.-838+90G>C (n.-838+90G>C) c.-972+73G>C (n.-972+73G>C) n.59G>C | dbSNP |
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16 | g.23641039C>G | CA2731933946 | PALB2 | c.-734G>C (n.-734G>C) c.48+71G>C (n.48+71G>C) c.-192+71G>C (n.-192+71G>C) c.-98+71G>C (n.-98+71G>C) c.-1625G>C (n.-1625G>C) c.-1216G>C (n.-1216G>C) c.-1008+71G>C (n.-1008+71G>C) c.-1083+71G>C (n.-1083+71G>C) c.-989+71G>C (n.-989+71G>C) c.-1676G>C (n.-1676G>C) n.202+71G>C n.192+71G>C c.-838+88G>C (n.-838+88G>C) c.-972+71G>C (n.-972+71G>C) n.57G>C | dbSNP |
16 | g.23641039C>T | CA2213436360 | PALB2 | c.-734G>A (n.-734G>A) c.48+71G>A (n.48+71G>A) c.-192+71G>A (n.-192+71G>A) c.-98+71G>A (n.-98+71G>A) c.-1625G>A (n.-1625G>A) c.-1216G>A (n.-1216G>A) c.-1008+71G>A (n.-1008+71G>A) c.-1083+71G>A (n.-1083+71G>A) c.-989+71G>A (n.-989+71G>A) c.-1676G>A (n.-1676G>A) n.202+71G>A n.192+71G>A c.-838+88G>A (n.-838+88G>A) c.-972+71G>A (n.-972+71G>A) n.57G>A | dbSNP |
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16 | g.23641040A>G | CA279505203 | PALB2 | c.-735T>C (n.-735T>C) c.48+70T>C (n.48+70T>C) c.-192+70T>C (n.-192+70T>C) c.-98+70T>C (n.-98+70T>C) c.-1626T>C (n.-1626T>C) c.-1217T>C (n.-1217T>C) c.-1008+70T>C (n.-1008+70T>C) c.-1083+70T>C (n.-1083+70T>C) c.-989+70T>C (n.-989+70T>C) c.-1677T>C (n.-1677T>C) n.202+70T>C n.192+70T>C c.-838+87T>C (n.-838+87T>C) c.-972+70T>C (n.-972+70T>C) n.56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641040A>T | CA2575946505 | PALB2 | c.-735T>A (n.-735T>A) c.48+70T>A (n.48+70T>A) c.-192+70T>A (n.-192+70T>A) c.-98+70T>A (n.-98+70T>A) c.-1626T>A (n.-1626T>A) c.-1217T>A (n.-1217T>A) c.-1008+70T>A (n.-1008+70T>A) c.-1083+70T>A (n.-1083+70T>A) c.-989+70T>A (n.-989+70T>A) c.-1677T>A (n.-1677T>A) n.202+70T>A n.192+70T>A c.-838+87T>A (n.-838+87T>A) c.-972+70T>A (n.-972+70T>A) n.56T>A | |
16 | g.23641042A= | CA2213436362 | PALB2 | c.-737T= (n.-737T=) c.48+68T= (n.48+68T=) c.-192+68T= (n.-192+68T=) c.-98+68T= (n.-98+68T=) c.-1628T= (n.-1628T=) c.-1219T= (n.-1219T=) c.-1008+68T= (n.-1008+68T=) c.-1083+68T= (n.-1083+68T=) c.-989+68T= (n.-989+68T=) c.-1679T= (n.-1679T=) n.202+68T= n.192+68T= c.-838+85T= (n.-838+85T=) c.-972+68T= (n.-972+68T=) n.54T= | |
16 | g.23641042A>G | CA975712871 | PALB2 | c.-737T>C (n.-737T>C) c.48+68T>C (n.48+68T>C) c.-192+68T>C (n.-192+68T>C) c.-98+68T>C (n.-98+68T>C) c.-1628T>C (n.-1628T>C) c.-1219T>C (n.-1219T>C) c.-1008+68T>C (n.-1008+68T>C) c.-1083+68T>C (n.-1083+68T>C) c.-989+68T>C (n.-989+68T>C) c.-1679T>C (n.-1679T>C) n.202+68T>C n.192+68T>C c.-838+85T>C (n.-838+85T>C) c.-972+68T>C (n.-972+68T>C) n.54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641043G>A | CA2632330780 | PALB2 | c.-738C>T (n.-738C>T) c.48+67C>T (n.48+67C>T) c.-192+67C>T (n.-192+67C>T) c.-98+67C>T (n.-98+67C>T) c.-1629C>T (n.-1629C>T) c.-1220C>T (n.-1220C>T) c.-1008+67C>T (n.-1008+67C>T) c.-1083+67C>T (n.-1083+67C>T) c.-989+67C>T (n.-989+67C>T) c.-1680C>T (n.-1680C>T) n.202+67C>T n.192+67C>T c.-838+84C>T (n.-838+84C>T) c.-972+67C>T (n.-972+67C>T) n.53C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23641043G>T | CA2575946506 | PALB2 | c.-738C>A (n.-738C>A) c.48+67C>A (n.48+67C>A) c.-192+67C>A (n.-192+67C>A) c.-98+67C>A (n.-98+67C>A) c.-1629C>A (n.-1629C>A) c.-1220C>A (n.-1220C>A) c.-1008+67C>A (n.-1008+67C>A) c.-1083+67C>A (n.-1083+67C>A) c.-989+67C>A (n.-989+67C>A) c.-1680C>A (n.-1680C>A) n.202+67C>A n.192+67C>A c.-838+84C>A (n.-838+84C>A) c.-972+67C>A (n.-972+67C>A) n.53C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23641044C>A | CA2632330782 | PALB2 | c.-739G>T (n.-739G>T) c.48+66G>T (n.48+66G>T) c.-192+66G>T (n.-192+66G>T) c.-98+66G>T (n.-98+66G>T) c.-1630G>T (n.-1630G>T) c.-1221G>T (n.-1221G>T) c.-1008+66G>T (n.-1008+66G>T) c.-1083+66G>T (n.-1083+66G>T) c.-989+66G>T (n.-989+66G>T) c.-1681G>T (n.-1681G>T) n.202+66G>T n.192+66G>T c.-838+83G>T (n.-838+83G>T) c.-972+66G>T (n.-972+66G>T) n.52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23641044C= | CA2213436363 | PALB2 | c.-739G= (n.-739G=) c.48+66G= (n.48+66G=) c.-192+66G= (n.-192+66G=) c.-98+66G= (n.-98+66G=) c.-1630G= (n.-1630G=) c.-1221G= (n.-1221G=) c.-1008+66G= (n.-1008+66G=) c.-1083+66G= (n.-1083+66G=) c.-989+66G= (n.-989+66G=) c.-1681G= (n.-1681G=) n.202+66G= n.192+66G= c.-838+83G= (n.-838+83G=) c.-972+66G= (n.-972+66G=) n.52G= | |
16 | g.23641044C>G | CA2213436364 | PALB2 | c.-739G>C (n.-739G>C) c.48+66G>C (n.48+66G>C) c.-192+66G>C (n.-192+66G>C) c.-98+66G>C (n.-98+66G>C) c.-1630G>C (n.-1630G>C) c.-1221G>C (n.-1221G>C) c.-1008+66G>C (n.-1008+66G>C) c.-1083+66G>C (n.-1083+66G>C) c.-989+66G>C (n.-989+66G>C) c.-1681G>C (n.-1681G>C) n.202+66G>C n.192+66G>C c.-838+83G>C (n.-838+83G>C) c.-972+66G>C (n.-972+66G>C) n.52G>C | dbSNP |
16 | g.23641044C>T | CA2575946508 | PALB2 | c.-739G>A (n.-739G>A) c.48+66G>A (n.48+66G>A) c.-192+66G>A (n.-192+66G>A) c.-98+66G>A (n.-98+66G>A) c.-1630G>A (n.-1630G>A) c.-1221G>A (n.-1221G>A) c.-1008+66G>A (n.-1008+66G>A) c.-1083+66G>A (n.-1083+66G>A) c.-989+66G>A (n.-989+66G>A) c.-1681G>A (n.-1681G>A) n.202+66G>A n.192+66G>A c.-838+83G>A (n.-838+83G>A) c.-972+66G>A (n.-972+66G>A) n.52G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23641045del | CA2575946507 | PALB2 | c.-739del (n.-739del) c.48+66del (n.48+66del) c.-192+66del (n.-192+66del) c.-98+66del (n.-98+66del) c.-1630del (n.-1630del) c.-1221del (n.-1221del) c.-1008+66del (n.-1008+66del) c.-1083+66del (n.-1083+66del) c.-989+66del (n.-989+66del) c.-1681del (n.-1681del) n.202+66del n.192+66del c.-838+83del (n.-838+83del) c.-972+66del (n.-972+66del) n.52del | |
16 | g.23641045C>A | CA2632330789 | PALB2 | c.-740G>T (n.-740G>T) c.48+65G>T (n.48+65G>T) c.-192+65G>T (n.-192+65G>T) c.-98+65G>T (n.-98+65G>T) c.-1631G>T (n.-1631G>T) c.-1222G>T (n.-1222G>T) c.-1008+65G>T (n.-1008+65G>T) c.-1083+65G>T (n.-1083+65G>T) c.-989+65G>T (n.-989+65G>T) c.-1682G>T (n.-1682G>T) n.202+65G>T n.192+65G>T c.-838+82G>T (n.-838+82G>T) c.-972+65G>T (n.-972+65G>T) n.51G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23641045C>G | CA2732046633 | PALB2 | c.-740G>C (n.-740G>C) c.48+65G>C (n.48+65G>C) c.-192+65G>C (n.-192+65G>C) c.-98+65G>C (n.-98+65G>C) c.-1631G>C (n.-1631G>C) c.-1222G>C (n.-1222G>C) c.-1008+65G>C (n.-1008+65G>C) c.-1083+65G>C (n.-1083+65G>C) c.-989+65G>C (n.-989+65G>C) c.-1682G>C (n.-1682G>C) n.202+65G>C n.192+65G>C c.-838+82G>C (n.-838+82G>C) c.-972+65G>C (n.-972+65G>C) n.51G>C | dbSNP |
16 | g.23641045C>T | CA2632330790 | PALB2 | c.-740G>A (n.-740G>A) c.48+65G>A (n.48+65G>A) c.-192+65G>A (n.-192+65G>A) c.-98+65G>A (n.-98+65G>A) c.-1631G>A (n.-1631G>A) c.-1222G>A (n.-1222G>A) c.-1008+65G>A (n.-1008+65G>A) c.-1083+65G>A (n.-1083+65G>A) c.-989+65G>A (n.-989+65G>A) c.-1682G>A (n.-1682G>A) n.202+65G>A n.192+65G>A c.-838+82G>A (n.-838+82G>A) c.-972+65G>A (n.-972+65G>A) n.51G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23641046A>G | CA2632330791 | PALB2 | c.-741T>C (n.-741T>C) c.48+64T>C (n.48+64T>C) c.-192+64T>C (n.-192+64T>C) c.-98+64T>C (n.-98+64T>C) c.-1632T>C (n.-1632T>C) c.-1223T>C (n.-1223T>C) c.-1008+64T>C (n.-1008+64T>C) c.-1083+64T>C (n.-1083+64T>C) c.-989+64T>C (n.-989+64T>C) c.-1683T>C (n.-1683T>C) n.202+64T>C n.192+64T>C c.-838+81T>C (n.-838+81T>C) c.-972+64T>C (n.-972+64T>C) n.50T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23641046A>T | CA2732046635 | PALB2 | c.-741T>A (n.-741T>A) c.48+64T>A (n.48+64T>A) c.-192+64T>A (n.-192+64T>A) c.-98+64T>A (n.-98+64T>A) c.-1632T>A (n.-1632T>A) c.-1223T>A (n.-1223T>A) c.-1008+64T>A (n.-1008+64T>A) c.-1083+64T>A (n.-1083+64T>A) c.-989+64T>A (n.-989+64T>A) c.-1683T>A (n.-1683T>A) n.202+64T>A n.192+64T>A c.-838+81T>A (n.-838+81T>A) c.-972+64T>A (n.-972+64T>A) n.50T>A | dbSNP |
16 | g.23641047G>A | CA975712873 | PALB2 | c.-742C>T (n.-742C>T) c.48+63C>T (n.48+63C>T) c.-192+63C>T (n.-192+63C>T) c.-98+63C>T (n.-98+63C>T) c.-1633C>T (n.-1633C>T) c.-1224C>T (n.-1224C>T) c.-1008+63C>T (n.-1008+63C>T) c.-1083+63C>T (n.-1083+63C>T) c.-989+63C>T (n.-989+63C>T) c.-1684C>T (n.-1684C>T) n.202+63C>T n.192+63C>T c.-838+80C>T (n.-838+80C>T) c.-972+63C>T (n.-972+63C>T) n.49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23641047G>C | CA2731933947 | PALB2 | c.-742C>G (n.-742C>G) c.48+63C>G (n.48+63C>G) c.-192+63C>G (n.-192+63C>G) c.-98+63C>G (n.-98+63C>G) c.-1633C>G (n.-1633C>G) c.-1224C>G (n.-1224C>G) c.-1008+63C>G (n.-1008+63C>G) c.-1083+63C>G (n.-1083+63C>G) c.-989+63C>G (n.-989+63C>G) c.-1684C>G (n.-1684C>G) n.202+63C>G n.192+63C>G c.-838+80C>G (n.-838+80C>G) c.-972+63C>G (n.-972+63C>G) n.49C>G | dbSNP |
16 | g.23641047G= | CA2213436365 | PALB2 | c.-742C= (n.-742C=) c.48+63C= (n.48+63C=) c.-192+63C= (n.-192+63C=) c.-98+63C= (n.-98+63C=) c.-1633C= (n.-1633C=) c.-1224C= (n.-1224C=) c.-1008+63C= (n.-1008+63C=) c.-1083+63C= (n.-1083+63C=) c.-989+63C= (n.-989+63C=) c.-1684C= (n.-1684C=) n.202+63C= n.192+63C= c.-838+80C= (n.-838+80C=) c.-972+63C= (n.-972+63C=) n.49C= | |
16 | g.23641047G>T | CA2575946509 | PALB2 | c.-742C>A (n.-742C>A) c.48+63C>A (n.48+63C>A) c.-192+63C>A (n.-192+63C>A) c.-98+63C>A (n.-98+63C>A) c.-1633C>A (n.-1633C>A) c.-1224C>A (n.-1224C>A) c.-1008+63C>A (n.-1008+63C>A) c.-1083+63C>A (n.-1083+63C>A) c.-989+63C>A (n.-989+63C>A) c.-1684C>A (n.-1684C>A) n.202+63C>A n.192+63C>A c.-838+80C>A (n.-838+80C>A) c.-972+63C>A (n.-972+63C>A) n.49C>A | |
16 | g.23641048del | CA2632330793 | PALB2 | c.-742del (n.-742del) c.48+63del (n.48+63del) c.-192+63del (n.-192+63del) c.-98+63del (n.-98+63del) c.-1633del (n.-1633del) c.-1224del (n.-1224del) c.-1008+63del (n.-1008+63del) c.-1083+63del (n.-1083+63del) c.-989+63del (n.-989+63del) c.-1684del (n.-1684del) n.202+63del n.192+63del c.-838+80del (n.-838+80del) c.-972+63del (n.-972+63del) n.49del | gnomAD v4 |