Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.23637946_23641153dup | CA923726321 | PALB2 | c.-847_122dup c.6_116dup c.-234_122dup c.-140_122dup c.-1738_-770dup c.-1329_-770dup c.-1050_-770dup c.-1125_-770dup c.-1031_-770dup c.-1789_-770dup c.6_48+3165dup n.160_270dup n.150_394dup c.-863_-770dup c.-1014_-770dup | |
16 | g.23637946_23641154dup | CA923726320 | PALB2 | c.-849_121dup c.4_115dup c.-236_121dup c.-142_121dup c.-1740_-771dup c.-1331_-771dup c.-1052_-771dup c.-1127_-771dup c.-1033_-771dup c.-1791_-771dup c.4_48+3164dup n.158_269dup n.148_393dup c.-865_-771dup c.-1016_-771dup | |
16 | g.23637952_23641154dup | CA923726253 | PALB2 | c.-848_116dup c.5_110dup c.-235_116dup c.-141_116dup c.-1739_-776dup c.-1330_-776dup c.-1051_-776dup c.-1126_-776dup c.-1032_-776dup c.-1790_-776dup c.5_48+3159dup n.159_264dup n.149_388dup c.-864_-776dup c.-1015_-776dup | |
16 | g.23640970C>A | CA2632330628 | PALB2 | c.-665G>T (n.-665G>T) c.48+140G>T (n.48+140G>T) c.-192+140G>T (n.-192+140G>T) c.-98+140G>T (n.-98+140G>T) c.-1556G>T (n.-1556G>T) c.-1147G>T (n.-1147G>T) c.-1008+140G>T (n.-1008+140G>T) c.-1083+140G>T (n.-1083+140G>T) c.-989+140G>T (n.-989+140G>T) c.-1607G>T (n.-1607G>T) n.202+140G>T n.192+140G>T c.-838+157G>T (n.-838+157G>T) c.-972+140G>T (n.-972+140G>T) n.126G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23640971T>C | CA279505144 | PALB2 | c.-666A>G (n.-666A>G) c.48+139A>G (n.48+139A>G) c.-192+139A>G (n.-192+139A>G) c.-98+139A>G (n.-98+139A>G) c.-1557A>G (n.-1557A>G) c.-1148A>G (n.-1148A>G) c.-1008+139A>G (n.-1008+139A>G) c.-1083+139A>G (n.-1083+139A>G) c.-989+139A>G (n.-989+139A>G) c.-1608A>G (n.-1608A>G) n.202+139A>G n.192+139A>G c.-838+156A>G (n.-838+156A>G) c.-972+139A>G (n.-972+139A>G) n.125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23640971T= | CA2213436311 | PALB2 | c.-666A= (n.-666A=) c.48+139A= (n.48+139A=) c.-192+139A= (n.-192+139A=) c.-98+139A= (n.-98+139A=) c.-1557A= (n.-1557A=) c.-1148A= (n.-1148A=) c.-1008+139A= (n.-1008+139A=) c.-1083+139A= (n.-1083+139A=) c.-989+139A= (n.-989+139A=) c.-1608A= (n.-1608A=) n.202+139A= n.192+139A= c.-838+156A= (n.-838+156A=) c.-972+139A= (n.-972+139A=) n.125A= | |
16 | g.23640972G>T | CA2632330630 | PALB2 | c.-667C>A (n.-667C>A) c.48+138C>A (n.48+138C>A) c.-192+138C>A (n.-192+138C>A) c.-98+138C>A (n.-98+138C>A) c.-1558C>A (n.-1558C>A) c.-1149C>A (n.-1149C>A) c.-1008+138C>A (n.-1008+138C>A) c.-1083+138C>A (n.-1083+138C>A) c.-989+138C>A (n.-989+138C>A) c.-1609C>A (n.-1609C>A) n.202+138C>A n.192+138C>A c.-838+155C>A (n.-838+155C>A) c.-972+138C>A (n.-972+138C>A) n.124C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23640974G>A | CA2632330633 | PALB2 | c.-669C>T (n.-669C>T) c.48+136C>T (n.48+136C>T) c.-192+136C>T (n.-192+136C>T) c.-98+136C>T (n.-98+136C>T) c.-1560C>T (n.-1560C>T) c.-1151C>T (n.-1151C>T) c.-1008+136C>T (n.-1008+136C>T) c.-1083+136C>T (n.-1083+136C>T) c.-989+136C>T (n.-989+136C>T) c.-1611C>T (n.-1611C>T) n.202+136C>T n.192+136C>T c.-838+153C>T (n.-838+153C>T) c.-972+136C>T (n.-972+136C>T) n.122C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23640974G>C | CA2213436313 | PALB2 | c.-669C>G (n.-669C>G) c.48+136C>G (n.48+136C>G) c.-192+136C>G (n.-192+136C>G) c.-98+136C>G (n.-98+136C>G) c.-1560C>G (n.-1560C>G) c.-1151C>G (n.-1151C>G) c.-1008+136C>G (n.-1008+136C>G) c.-1083+136C>G (n.-1083+136C>G) c.-989+136C>G (n.-989+136C>G) c.-1611C>G (n.-1611C>G) n.202+136C>G n.192+136C>G c.-838+153C>G (n.-838+153C>G) c.-972+136C>G (n.-972+136C>G) n.122C>G | dbSNP |
16 | g.23640974G= | CA2213436314 | PALB2 | c.-669C= (n.-669C=) c.48+136C= (n.48+136C=) c.-192+136C= (n.-192+136C=) c.-98+136C= (n.-98+136C=) c.-1560C= (n.-1560C=) c.-1151C= (n.-1151C=) c.-1008+136C= (n.-1008+136C=) c.-1083+136C= (n.-1083+136C=) c.-989+136C= (n.-989+136C=) c.-1611C= (n.-1611C=) n.202+136C= n.192+136C= c.-838+153C= (n.-838+153C=) c.-972+136C= (n.-972+136C=) n.122C= | |
16 | g.23640974G>T | CA2632330634 | PALB2 | c.-669C>A (n.-669C>A) c.48+136C>A (n.48+136C>A) c.-192+136C>A (n.-192+136C>A) c.-98+136C>A (n.-98+136C>A) c.-1560C>A (n.-1560C>A) c.-1151C>A (n.-1151C>A) c.-1008+136C>A (n.-1008+136C>A) c.-1083+136C>A (n.-1083+136C>A) c.-989+136C>A (n.-989+136C>A) c.-1611C>A (n.-1611C>A) n.202+136C>A n.192+136C>A c.-838+153C>A (n.-838+153C>A) c.-972+136C>A (n.-972+136C>A) n.122C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.23640975C>A | CA2632330638 | PALB2 | c.-670G>T (n.-670G>T) c.48+135G>T (n.48+135G>T) c.-192+135G>T (n.-192+135G>T) c.-98+135G>T (n.-98+135G>T) c.-1561G>T (n.-1561G>T) c.-1152G>T (n.-1152G>T) c.-1008+135G>T (n.-1008+135G>T) c.-1083+135G>T (n.-1083+135G>T) c.-989+135G>T (n.-989+135G>T) c.-1612G>T (n.-1612G>T) n.202+135G>T n.192+135G>T c.-838+152G>T (n.-838+152G>T) c.-972+135G>T (n.-972+135G>T) n.121G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23640975C= | CA2213436317 | PALB2 | c.-670G= (n.-670G=) c.48+135G= (n.48+135G=) c.-192+135G= (n.-192+135G=) c.-98+135G= (n.-98+135G=) c.-1561G= (n.-1561G=) c.-1152G= (n.-1152G=) c.-1008+135G= (n.-1008+135G=) c.-1083+135G= (n.-1083+135G=) c.-989+135G= (n.-989+135G=) c.-1612G= (n.-1612G=) n.202+135G= n.192+135G= c.-838+152G= (n.-838+152G=) c.-972+135G= (n.-972+135G=) n.121G= | |
16 | g.23640975C>G | CA2632330640 | PALB2 | c.-670G>C (n.-670G>C) c.48+135G>C (n.48+135G>C) c.-192+135G>C (n.-192+135G>C) c.-98+135G>C (n.-98+135G>C) c.-1561G>C (n.-1561G>C) c.-1152G>C (n.-1152G>C) c.-1008+135G>C (n.-1008+135G>C) c.-1083+135G>C (n.-1083+135G>C) c.-989+135G>C (n.-989+135G>C) c.-1612G>C (n.-1612G>C) n.202+135G>C n.192+135G>C c.-838+152G>C (n.-838+152G>C) c.-972+135G>C (n.-972+135G>C) n.121G>C | gnomAD v4 |
16 | g.23640975C>T | CA2213436316 | PALB2 | c.-670G>A (n.-670G>A) c.48+135G>A (n.48+135G>A) c.-192+135G>A (n.-192+135G>A) c.-98+135G>A (n.-98+135G>A) c.-1561G>A (n.-1561G>A) c.-1152G>A (n.-1152G>A) c.-1008+135G>A (n.-1008+135G>A) c.-1083+135G>A (n.-1083+135G>A) c.-989+135G>A (n.-989+135G>A) c.-1612G>A (n.-1612G>A) n.202+135G>A n.192+135G>A c.-838+152G>A (n.-838+152G>A) c.-972+135G>A (n.-972+135G>A) n.121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23640979dup | CA2213436315 | PALB2 | c.-670dup (n.-670dup) c.48+135dup (n.48+135dup) c.-192+135dup (n.-192+135dup) c.-98+135dup (n.-98+135dup) c.-1561dup (n.-1561dup) c.-1152dup (n.-1152dup) c.-1008+135dup (n.-1008+135dup) c.-1083+135dup (n.-1083+135dup) c.-989+135dup (n.-989+135dup) c.-1612dup (n.-1612dup) n.202+135dup n.192+135dup c.-838+152dup (n.-838+152dup) c.-972+135dup (n.-972+135dup) n.121dup | dbSNP |
16 | g.23640979del | CA719222244 | PALB2 | c.-670del (n.-670del) c.48+135del (n.48+135del) c.-192+135del (n.-192+135del) c.-98+135del (n.-98+135del) c.-1561del (n.-1561del) c.-1152del (n.-1152del) c.-1008+135del (n.-1008+135del) c.-1083+135del (n.-1083+135del) c.-989+135del (n.-989+135del) c.-1612del (n.-1612del) n.202+135del n.192+135del c.-838+152del (n.-838+152del) c.-972+135del (n.-972+135del) n.121del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23640976C>A | CA2632330646 | PALB2 | c.-671G>T (n.-671G>T) c.48+134G>T (n.48+134G>T) c.-192+134G>T (n.-192+134G>T) c.-98+134G>T (n.-98+134G>T) c.-1562G>T (n.-1562G>T) c.-1153G>T (n.-1153G>T) c.-1008+134G>T (n.-1008+134G>T) c.-1083+134G>T (n.-1083+134G>T) c.-989+134G>T (n.-989+134G>T) c.-1613G>T (n.-1613G>T) n.202+134G>T n.192+134G>T c.-838+151G>T (n.-838+151G>T) c.-972+134G>T (n.-972+134G>T) n.120G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23640976C= | CA2213436318 | PALB2 | c.-671G= (n.-671G=) c.48+134G= (n.48+134G=) c.-192+134G= (n.-192+134G=) c.-98+134G= (n.-98+134G=) c.-1562G= (n.-1562G=) c.-1153G= (n.-1153G=) c.-1008+134G= (n.-1008+134G=) c.-1083+134G= (n.-1083+134G=) c.-989+134G= (n.-989+134G=) c.-1613G= (n.-1613G=) n.202+134G= n.192+134G= c.-838+151G= (n.-838+151G=) c.-972+134G= (n.-972+134G=) n.120G= | |
16 | g.23640976C>T | CA279505163 | PALB2 | c.-671G>A (n.-671G>A) c.48+134G>A (n.48+134G>A) c.-192+134G>A (n.-192+134G>A) c.-98+134G>A (n.-98+134G>A) c.-1562G>A (n.-1562G>A) c.-1153G>A (n.-1153G>A) c.-1008+134G>A (n.-1008+134G>A) c.-1083+134G>A (n.-1083+134G>A) c.-989+134G>A (n.-989+134G>A) c.-1613G>A (n.-1613G>A) n.202+134G>A n.192+134G>A c.-838+151G>A (n.-838+151G>A) c.-972+134G>A (n.-972+134G>A) n.120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23640977C>A | CA2632330648 | PALB2 | c.-672G>T (n.-672G>T) c.48+133G>T (n.48+133G>T) c.-192+133G>T (n.-192+133G>T) c.-98+133G>T (n.-98+133G>T) c.-1563G>T (n.-1563G>T) c.-1154G>T (n.-1154G>T) c.-1008+133G>T (n.-1008+133G>T) c.-1083+133G>T (n.-1083+133G>T) c.-989+133G>T (n.-989+133G>T) c.-1614G>T (n.-1614G>T) n.202+133G>T n.192+133G>T c.-838+150G>T (n.-838+150G>T) c.-972+133G>T (n.-972+133G>T) n.119G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23640977C= | CA2213436319 | PALB2 | c.-672G= (n.-672G=) c.48+133G= (n.48+133G=) c.-192+133G= (n.-192+133G=) c.-98+133G= (n.-98+133G=) c.-1563G= (n.-1563G=) c.-1154G= (n.-1154G=) c.-1008+133G= (n.-1008+133G=) c.-1083+133G= (n.-1083+133G=) c.-989+133G= (n.-989+133G=) c.-1614G= (n.-1614G=) n.202+133G= n.192+133G= c.-838+150G= (n.-838+150G=) c.-972+133G= (n.-972+133G=) n.119G= | |
16 | g.23640977C>T | CA2213436320 | PALB2 | c.-672G>A (n.-672G>A) c.48+133G>A (n.48+133G>A) c.-192+133G>A (n.-192+133G>A) c.-98+133G>A (n.-98+133G>A) c.-1563G>A (n.-1563G>A) c.-1154G>A (n.-1154G>A) c.-1008+133G>A (n.-1008+133G>A) c.-1083+133G>A (n.-1083+133G>A) c.-989+133G>A (n.-989+133G>A) c.-1614G>A (n.-1614G>A) n.202+133G>A n.192+133G>A c.-838+150G>A (n.-838+150G>A) c.-972+133G>A (n.-972+133G>A) n.119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23640978C>A | CA2632330649 | PALB2 | c.-673G>T (n.-673G>T) c.48+132G>T (n.48+132G>T) c.-192+132G>T (n.-192+132G>T) c.-98+132G>T (n.-98+132G>T) c.-1564G>T (n.-1564G>T) c.-1155G>T (n.-1155G>T) c.-1008+132G>T (n.-1008+132G>T) c.-1083+132G>T (n.-1083+132G>T) c.-989+132G>T (n.-989+132G>T) c.-1615G>T (n.-1615G>T) n.202+132G>T n.192+132G>T c.-838+149G>T (n.-838+149G>T) c.-972+132G>T (n.-972+132G>T) n.118G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23640978C= | CA2213436321 | PALB2 | c.-673G= (n.-673G=) c.48+132G= (n.48+132G=) c.-192+132G= (n.-192+132G=) c.-98+132G= (n.-98+132G=) c.-1564G= (n.-1564G=) c.-1155G= (n.-1155G=) c.-1008+132G= (n.-1008+132G=) c.-1083+132G= (n.-1083+132G=) c.-989+132G= (n.-989+132G=) c.-1615G= (n.-1615G=) n.202+132G= n.192+132G= c.-838+149G= (n.-838+149G=) c.-972+132G= (n.-972+132G=) n.118G= | |
16 | g.23640978C>G | CA2213436322 | PALB2 | c.-673G>C (n.-673G>C) c.48+132G>C (n.48+132G>C) c.-192+132G>C (n.-192+132G>C) c.-98+132G>C (n.-98+132G>C) c.-1564G>C (n.-1564G>C) c.-1155G>C (n.-1155G>C) c.-1008+132G>C (n.-1008+132G>C) c.-1083+132G>C (n.-1083+132G>C) c.-989+132G>C (n.-989+132G>C) c.-1615G>C (n.-1615G>C) n.202+132G>C n.192+132G>C c.-838+149G>C (n.-838+149G>C) c.-972+132G>C (n.-972+132G>C) n.118G>C | dbSNP |
16 | g.23640978C>T | CA719222245 | PALB2 | c.-673G>A (n.-673G>A) c.48+132G>A (n.48+132G>A) c.-192+132G>A (n.-192+132G>A) c.-98+132G>A (n.-98+132G>A) c.-1564G>A (n.-1564G>A) c.-1155G>A (n.-1155G>A) c.-1008+132G>A (n.-1008+132G>A) c.-1083+132G>A (n.-1083+132G>A) c.-989+132G>A (n.-989+132G>A) c.-1615G>A (n.-1615G>A) n.202+132G>A n.192+132G>A c.-838+149G>A (n.-838+149G>A) c.-972+132G>A (n.-972+132G>A) n.118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23640979C>A | CA2632330653 | PALB2 | c.-674G>T (n.-674G>T) c.48+131G>T (n.48+131G>T) c.-192+131G>T (n.-192+131G>T) c.-98+131G>T (n.-98+131G>T) c.-1565G>T (n.-1565G>T) c.-1156G>T (n.-1156G>T) c.-1008+131G>T (n.-1008+131G>T) c.-1083+131G>T (n.-1083+131G>T) c.-989+131G>T (n.-989+131G>T) c.-1616G>T (n.-1616G>T) n.202+131G>T n.192+131G>T c.-838+148G>T (n.-838+148G>T) c.-972+131G>T (n.-972+131G>T) n.117G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23640979C>T | CA2632330654 | PALB2 | c.-674G>A (n.-674G>A) c.48+131G>A (n.48+131G>A) c.-192+131G>A (n.-192+131G>A) c.-98+131G>A (n.-98+131G>A) c.-1565G>A (n.-1565G>A) c.-1156G>A (n.-1156G>A) c.-1008+131G>A (n.-1008+131G>A) c.-1083+131G>A (n.-1083+131G>A) c.-989+131G>A (n.-989+131G>A) c.-1616G>A (n.-1616G>A) n.202+131G>A n.192+131G>A c.-838+148G>A (n.-838+148G>A) c.-972+131G>A (n.-972+131G>A) n.117G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23640980T>C | CA2632330656 | PALB2 | c.-675A>G (n.-675A>G) c.48+130A>G (n.48+130A>G) c.-192+130A>G (n.-192+130A>G) c.-98+130A>G (n.-98+130A>G) c.-1566A>G (n.-1566A>G) c.-1157A>G (n.-1157A>G) c.-1008+130A>G (n.-1008+130A>G) c.-1083+130A>G (n.-1083+130A>G) c.-989+130A>G (n.-989+130A>G) c.-1617A>G (n.-1617A>G) n.202+130A>G n.192+130A>G c.-838+147A>G (n.-838+147A>G) c.-972+130A>G (n.-972+130A>G) n.116A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23640981C>A | CA2632330657 | PALB2 | c.-676G>T (n.-676G>T) c.48+129G>T (n.48+129G>T) c.-192+129G>T (n.-192+129G>T) c.-98+129G>T (n.-98+129G>T) c.-1567G>T (n.-1567G>T) c.-1158G>T (n.-1158G>T) c.-1008+129G>T (n.-1008+129G>T) c.-1083+129G>T (n.-1083+129G>T) c.-989+129G>T (n.-989+129G>T) c.-1618G>T (n.-1618G>T) n.202+129G>T n.192+129G>T c.-838+146G>T (n.-838+146G>T) c.-972+129G>T (n.-972+129G>T) n.115G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23640982A>G | CA2632330658 | PALB2 | c.-677T>C (n.-677T>C) c.48+128T>C (n.48+128T>C) c.-192+128T>C (n.-192+128T>C) c.-98+128T>C (n.-98+128T>C) c.-1568T>C (n.-1568T>C) c.-1159T>C (n.-1159T>C) c.-1008+128T>C (n.-1008+128T>C) c.-1083+128T>C (n.-1083+128T>C) c.-989+128T>C (n.-989+128T>C) c.-1619T>C (n.-1619T>C) n.202+128T>C n.192+128T>C c.-838+145T>C (n.-838+145T>C) c.-972+128T>C (n.-972+128T>C) n.114T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23640983G>A | CA2632330659 | PALB2 | c.-678C>T (n.-678C>T) c.48+127C>T (n.48+127C>T) c.-192+127C>T (n.-192+127C>T) c.-98+127C>T (n.-98+127C>T) c.-1569C>T (n.-1569C>T) c.-1160C>T (n.-1160C>T) c.-1008+127C>T (n.-1008+127C>T) c.-1083+127C>T (n.-1083+127C>T) c.-989+127C>T (n.-989+127C>T) c.-1620C>T (n.-1620C>T) n.202+127C>T n.192+127C>T c.-838+144C>T (n.-838+144C>T) c.-972+127C>T (n.-972+127C>T) n.113C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23640983G>T | CA2632330660 | PALB2 | c.-678C>A (n.-678C>A) c.48+127C>A (n.48+127C>A) c.-192+127C>A (n.-192+127C>A) c.-98+127C>A (n.-98+127C>A) c.-1569C>A (n.-1569C>A) c.-1160C>A (n.-1160C>A) c.-1008+127C>A (n.-1008+127C>A) c.-1083+127C>A (n.-1083+127C>A) c.-989+127C>A (n.-989+127C>A) c.-1620C>A (n.-1620C>A) n.202+127C>A n.192+127C>A c.-838+144C>A (n.-838+144C>A) c.-972+127C>A (n.-972+127C>A) n.113C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23640984C>A | CA2632330661 | PALB2 | c.-679G>T (n.-679G>T) c.48+126G>T (n.48+126G>T) c.-192+126G>T (n.-192+126G>T) c.-98+126G>T (n.-98+126G>T) c.-1570G>T (n.-1570G>T) c.-1161G>T (n.-1161G>T) c.-1008+126G>T (n.-1008+126G>T) c.-1083+126G>T (n.-1083+126G>T) c.-989+126G>T (n.-989+126G>T) c.-1621G>T (n.-1621G>T) n.202+126G>T n.192+126G>T c.-838+143G>T (n.-838+143G>T) c.-972+126G>T (n.-972+126G>T) n.112G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23640985C>T | CA916084399 | PALB2 | c.-680G>A (n.-680G>A) c.48+125G>A (n.48+125G>A) c.-192+125G>A (n.-192+125G>A) c.-98+125G>A (n.-98+125G>A) c.-1571G>A (n.-1571G>A) c.-1162G>A (n.-1162G>A) c.-1008+125G>A (n.-1008+125G>A) c.-1083+125G>A (n.-1083+125G>A) c.-989+125G>A (n.-989+125G>A) c.-1622G>A (n.-1622G>A) n.202+125G>A n.192+125G>A c.-838+142G>A (n.-838+142G>A) c.-972+125G>A (n.-972+125G>A) n.111G>A | |
16 | g.23640985_23640986insTTAG | CA2632330663 | PALB2 | c.-681_-680insCTAA (n.-681_-680insCTAA) c.48+124_48+125insCTAA (n.48+124_48+125insCTAA) c.-192+124_-192+125insCTAA (n.-192+124_-192+125insCTAA) c.-98+124_-98+125insCTAA (n.-98+124_-98+125insCTAA) c.-1572_-1571insCTAA (n.-1572_-1571insCTAA) c.-1163_-1162insCTAA (n.-1163_-1162insCTAA) c.-1008+124_-1008+125insCTAA (n.-1008+124_-1008+125insCTAA) c.-1083+124_-1083+125insCTAA (n.-1083+124_-1083+125insCTAA) c.-989+124_-989+125insCTAA (n.-989+124_-989+125insCTAA) c.-1623_-1622insCTAA (n.-1623_-1622insCTAA) n.202+124_202+125insCTAA n.192+124_192+125insCTAA c.-838+141_-838+142insCTAA (n.-838+141_-838+142insCTAA) c.-972+124_-972+125insCTAA (n.-972+124_-972+125insCTAA) n.110_111insCTAA | gnomAD v4 |
16 | g.23640986C>A | CA2632330665 | PALB2 | c.-681G>T (n.-681G>T) c.48+124G>T (n.48+124G>T) c.-192+124G>T (n.-192+124G>T) c.-98+124G>T (n.-98+124G>T) c.-1572G>T (n.-1572G>T) c.-1163G>T (n.-1163G>T) c.-1008+124G>T (n.-1008+124G>T) c.-1083+124G>T (n.-1083+124G>T) c.-989+124G>T (n.-989+124G>T) c.-1623G>T (n.-1623G>T) n.202+124G>T n.192+124G>T c.-838+141G>T (n.-838+141G>T) c.-972+124G>T (n.-972+124G>T) n.110G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23640986C= | CA2213436323 | PALB2 | c.-681G= (n.-681G=) c.48+124G= (n.48+124G=) c.-192+124G= (n.-192+124G=) c.-98+124G= (n.-98+124G=) c.-1572G= (n.-1572G=) c.-1163G= (n.-1163G=) c.-1008+124G= (n.-1008+124G=) c.-1083+124G= (n.-1083+124G=) c.-989+124G= (n.-989+124G=) c.-1623G= (n.-1623G=) n.202+124G= n.192+124G= c.-838+141G= (n.-838+141G=) c.-972+124G= (n.-972+124G=) n.110G= | |
16 | g.23640986C>G | CA279505164 | PALB2 | c.-681G>C (n.-681G>C) c.48+124G>C (n.48+124G>C) c.-192+124G>C (n.-192+124G>C) c.-98+124G>C (n.-98+124G>C) c.-1572G>C (n.-1572G>C) c.-1163G>C (n.-1163G>C) c.-1008+124G>C (n.-1008+124G>C) c.-1083+124G>C (n.-1083+124G>C) c.-989+124G>C (n.-989+124G>C) c.-1623G>C (n.-1623G>C) n.202+124G>C n.192+124G>C c.-838+141G>C (n.-838+141G>C) c.-972+124G>C (n.-972+124G>C) n.110G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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