Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.23637945_23641153dup | CA923726323 | PALB2 | c.-847_123dup c.6_117dup c.-234_123dup c.-140_123dup c.-1738_-769dup c.-1329_-769dup c.-1050_-769dup c.-1125_-769dup c.-1031_-769dup c.-1789_-769dup c.6_48+3166dup n.160_271dup n.150_395dup c.-863_-769dup c.-1014_-769dup | |
16 | g.23637946_23641153dup | CA923726321 | PALB2 | c.-847_122dup c.6_116dup c.-234_122dup c.-140_122dup c.-1738_-770dup c.-1329_-770dup c.-1050_-770dup c.-1125_-770dup c.-1031_-770dup c.-1789_-770dup c.6_48+3165dup n.160_270dup n.150_394dup c.-863_-770dup c.-1014_-770dup | |
16 | g.23637946_23641154dup | CA923726320 | PALB2 | c.-849_121dup c.4_115dup c.-236_121dup c.-142_121dup c.-1740_-771dup c.-1331_-771dup c.-1052_-771dup c.-1127_-771dup c.-1033_-771dup c.-1791_-771dup c.4_48+3164dup n.158_269dup n.148_393dup c.-865_-771dup c.-1016_-771dup | |
16 | g.23637952_23641154dup | CA923726253 | PALB2 | c.-848_116dup c.5_110dup c.-235_116dup c.-141_116dup c.-1739_-776dup c.-1330_-776dup c.-1051_-776dup c.-1126_-776dup c.-1032_-776dup c.-1790_-776dup c.5_48+3159dup n.159_264dup n.149_388dup c.-864_-776dup c.-1015_-776dup | |
16 | g.23638007T>A | CA2732070871 | PALB2 | c.115-55A>T (n.115-55A>T) c.109-55A>T (n.109-55A>T) c.-777-55A>T (n.-777-55A>T) n.1456-55A>T c.-813-19A>T (n.-813-19A>T) n.629-55A>T c.48+3103A>T (n.48+3103A>T) n.263-55A>T n.387-55A>T n.905-55A>T | dbSNP |
16 | g.23638007T>C | CA2732070880 | PALB2 | c.115-55A>G (n.115-55A>G) c.109-55A>G (n.109-55A>G) c.-777-55A>G (n.-777-55A>G) n.1456-55A>G c.-813-19A>G (n.-813-19A>G) n.629-55A>G c.48+3103A>G (n.48+3103A>G) n.263-55A>G n.387-55A>G n.905-55A>G | dbSNP |
16 | g.23638007T>G | CA2732070922 | PALB2 | c.115-55A>C (n.115-55A>C) c.109-55A>C (n.109-55A>C) c.-777-55A>C (n.-777-55A>C) n.1456-55A>C c.-813-19A>C (n.-813-19A>C) n.629-55A>C c.48+3103A>C (n.48+3103A>C) n.263-55A>C n.387-55A>C n.905-55A>C | dbSNP |
16 | g.23638008C>A | CA2731883794 | PALB2 | c.115-56G>T (n.115-56G>T) c.109-56G>T (n.109-56G>T) c.-777-56G>T (n.-777-56G>T) n.1456-56G>T c.-813-20G>T (n.-813-20G>T) n.629-56G>T c.48+3102G>T (n.48+3102G>T) n.263-56G>T n.387-56G>T n.905-56G>T | dbSNP |
16 | g.23638008C= | CA2213434190 | PALB2 | c.115-56G= (n.115-56G=) c.109-56G= (n.109-56G=) c.-777-56G= (n.-777-56G=) n.1456-56G= c.-813-20G= (n.-813-20G=) n.629-56G= c.48+3102G= (n.48+3102G=) n.263-56G= n.387-56G= n.905-56G= | |
16 | g.23638008C>G | CA279501981 | PALB2 | c.115-56G>C (n.115-56G>C) c.109-56G>C (n.109-56G>C) c.-777-56G>C (n.-777-56G>C) n.1456-56G>C c.-813-20G>C (n.-813-20G>C) n.629-56G>C c.48+3102G>C (n.48+3102G>C) n.263-56G>C n.387-56G>C n.905-56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23638008C>T | CA2213434191 | PALB2 | c.115-56G>A (n.115-56G>A) c.109-56G>A (n.109-56G>A) c.-777-56G>A (n.-777-56G>A) n.1456-56G>A c.-813-20G>A (n.-813-20G>A) n.629-56G>A c.48+3102G>A (n.48+3102G>A) n.263-56G>A n.387-56G>A n.905-56G>A | dbSNP |
16 | g.23638009A>T | CA2732070965 | PALB2 | c.115-57T>A (n.115-57T>A) c.109-57T>A (n.109-57T>A) c.-777-57T>A (n.-777-57T>A) n.1456-57T>A c.-813-21T>A (n.-813-21T>A) n.629-57T>A c.48+3101T>A (n.48+3101T>A) n.263-57T>A n.387-57T>A n.905-57T>A | dbSNP |
16 | g.23638010A>T | CA2732070967 | PALB2 | c.115-58T>A (n.115-58T>A) c.109-58T>A (n.109-58T>A) c.-777-58T>A (n.-777-58T>A) n.1456-58T>A c.-813-22T>A (n.-813-22T>A) n.629-58T>A c.48+3100T>A (n.48+3100T>A) n.263-58T>A n.387-58T>A n.905-58T>A | dbSNP |
16 | g.23638011G>A | CA719220045 | PALB2 | c.115-59C>T (n.115-59C>T) c.109-59C>T (n.109-59C>T) c.-777-59C>T (n.-777-59C>T) n.1456-59C>T c.-813-23C>T (n.-813-23C>T) n.629-59C>T c.48+3099C>T (n.48+3099C>T) n.263-59C>T n.387-59C>T n.905-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23638011G>C | CA269479 | PALB2 | c.115-59C>G (n.115-59C>G) c.109-59C>G (n.109-59C>G) c.-777-59C>G (n.-777-59C>G) n.1456-59C>G c.-813-23C>G (n.-813-23C>G) n.629-59C>G c.48+3099C>G (n.48+3099C>G) n.263-59C>G n.387-59C>G n.905-59C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23638011G= | CA2213434192 | PALB2 | c.115-59C= (n.115-59C=) c.109-59C= (n.109-59C=) c.-777-59C= (n.-777-59C=) n.1456-59C= c.-813-23C= (n.-813-23C=) n.629-59C= c.48+3099C= (n.48+3099C=) n.263-59C= n.387-59C= n.905-59C= | |
16 | g.23638011G>T | CA279501982 | PALB2 | c.115-59C>A (n.115-59C>A) c.109-59C>A (n.109-59C>A) c.-777-59C>A (n.-777-59C>A) n.1456-59C>A c.-813-23C>A (n.-813-23C>A) n.629-59C>A c.48+3099C>A (n.48+3099C>A) n.263-59C>A n.387-59C>A n.905-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23638012A>G | CA2575946468 | PALB2 | c.114+58T>C (n.114+58T>C) c.108+58T>C (n.108+58T>C) c.-778+58T>C (n.-778+58T>C) n.1455+58T>C c.-813-24T>C (n.-813-24T>C) n.628+58T>C c.48+3098T>C (n.48+3098T>C) n.262+58T>C n.386+58T>C n.904+58T>C | |
16 | g.23638012A>T | CA2732070981 | PALB2 | c.114+58T>A (n.114+58T>A) c.108+58T>A (n.108+58T>A) c.-778+58T>A (n.-778+58T>A) n.1455+58T>A c.-813-24T>A (n.-813-24T>A) n.628+58T>A c.48+3098T>A (n.48+3098T>A) n.262+58T>A n.386+58T>A n.904+58T>A | dbSNP |
16 | g.23638013A>T | CA2732070986 | PALB2 | c.114+57T>A (n.114+57T>A) c.108+57T>A (n.108+57T>A) c.-778+57T>A (n.-778+57T>A) n.1455+57T>A c.-813-25T>A (n.-813-25T>A) n.628+57T>A c.48+3097T>A (n.48+3097T>A) n.262+57T>A n.386+57T>A n.904+57T>A | dbSNP |
16 | g.23638014C>A | CA2732071005 | PALB2 | c.114+56G>T (n.114+56G>T) c.108+56G>T (n.108+56G>T) c.-778+56G>T (n.-778+56G>T) n.1455+56G>T c.-813-26G>T (n.-813-26G>T) n.628+56G>T c.48+3096G>T (n.48+3096G>T) n.262+56G>T n.386+56G>T n.904+56G>T | dbSNP |
16 | g.23638014C>G | CA2732071008 | PALB2 | c.114+56G>C (n.114+56G>C) c.108+56G>C (n.108+56G>C) c.-778+56G>C (n.-778+56G>C) n.1455+56G>C c.-813-26G>C (n.-813-26G>C) n.628+56G>C c.48+3096G>C (n.48+3096G>C) n.262+56G>C n.386+56G>C n.904+56G>C | dbSNP |
16 | g.23638014C>T | CA2632328667 | PALB2 | c.114+56G>A (n.114+56G>A) c.108+56G>A (n.108+56G>A) c.-778+56G>A (n.-778+56G>A) n.1455+56G>A c.-813-26G>A (n.-813-26G>A) n.628+56G>A c.48+3096G>A (n.48+3096G>A) n.262+56G>A n.386+56G>A n.904+56G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23638015T>A | CA2731933843 | PALB2 | c.114+55A>T (n.114+55A>T) c.108+55A>T (n.108+55A>T) c.-778+55A>T (n.-778+55A>T) n.1455+55A>T c.-813-27A>T (n.-813-27A>T) n.628+55A>T c.48+3095A>T (n.48+3095A>T) n.262+55A>T n.386+55A>T n.904+55A>T | dbSNP |
16 | g.23638015T>C | CA975711494 | PALB2 | c.114+55A>G (n.114+55A>G) c.108+55A>G (n.108+55A>G) c.-778+55A>G (n.-778+55A>G) n.1455+55A>G c.-813-27A>G (n.-813-27A>G) n.628+55A>G c.48+3095A>G (n.48+3095A>G) n.262+55A>G n.386+55A>G n.904+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23638015T>G | CA2632328669 | PALB2 | c.114+55A>C (n.114+55A>C) c.108+55A>C (n.108+55A>C) c.-778+55A>C (n.-778+55A>C) n.1455+55A>C c.-813-27A>C (n.-813-27A>C) n.628+55A>C c.48+3095A>C (n.48+3095A>C) n.262+55A>C n.386+55A>C n.904+55A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23638015T= | CA2213434193 | PALB2 | c.114+55A= (n.114+55A=) c.108+55A= (n.108+55A=) c.-778+55A= (n.-778+55A=) n.1455+55A= c.-813-27A= (n.-813-27A=) n.628+55A= c.48+3095A= (n.48+3095A=) n.262+55A= n.386+55A= n.904+55A= | |
16 | g.23638016G>C | CA2732071218 | PALB2 | c.114+54C>G (n.114+54C>G) c.108+54C>G (n.108+54C>G) c.-778+54C>G (n.-778+54C>G) n.1455+54C>G c.-813-28C>G (n.-813-28C>G) n.628+54C>G c.48+3094C>G (n.48+3094C>G) n.262+54C>G n.386+54C>G n.904+54C>G | dbSNP |
16 | g.23638016_23638017delinsGT | CA2213434194 | PALB2 | c.114+53_114+54delinsAC (n.114+53_114+54delinsAC) c.108+53_108+54delinsAC (n.108+53_108+54delinsAC) c.-778+53_-778+54delinsAC (n.-778+53_-778+54delinsAC) n.1455+53_1455+54delinsAC c.-813-29_-813-28delinsAC (n.-813-29_-813-28delinsAC) n.628+53_628+54delinsAC c.48+3093_48+3094delinsAC (n.48+3093_48+3094delinsAC) n.262+53_262+54delinsAC n.386+53_386+54delinsAC n.904+53_904+54delinsAC | |
16 | g.23638017T>A | CA2731902394 | PALB2 | c.114+53A>T (n.114+53A>T) c.108+53A>T (n.108+53A>T) c.-778+53A>T (n.-778+53A>T) n.1455+53A>T c.-813-29A>T (n.-813-29A>T) n.628+53A>T c.48+3093A>T (n.48+3093A>T) n.262+53A>T n.386+53A>T n.904+53A>T | dbSNP |
16 | g.23638017T>C | CA719220047 | PALB2 | c.114+53A>G (n.114+53A>G) c.108+53A>G (n.108+53A>G) c.-778+53A>G (n.-778+53A>G) n.1455+53A>G c.-813-29A>G (n.-813-29A>G) n.628+53A>G c.48+3093A>G (n.48+3093A>G) n.262+53A>G n.386+53A>G n.904+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23638017T= | CA2213434195 | PALB2 | c.114+53A= (n.114+53A=) c.108+53A= (n.108+53A=) c.-778+53A= (n.-778+53A=) n.1455+53A= c.-813-29A= (n.-813-29A=) n.628+53A= c.48+3093A= (n.48+3093A=) n.262+53A= n.386+53A= n.904+53A= | |
16 | g.23638021del | CA621661872 | PALB2 | c.114+53del (n.114+53del) c.108+53del (n.108+53del) c.-778+53del (n.-778+53del) n.1455+53del c.-813-29del (n.-813-29del) n.628+53del c.48+3093del (n.48+3093del) n.262+53del n.386+53del n.904+53del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23638019T>A | CA2732071228 | PALB2 | c.114+51A>T (n.114+51A>T) c.108+51A>T (n.108+51A>T) c.-778+51A>T (n.-778+51A>T) n.1455+51A>T c.-813-31A>T (n.-813-31A>T) n.628+51A>T c.48+3091A>T (n.48+3091A>T) n.262+51A>T n.386+51A>T n.904+51A>T | dbSNP |
16 | g.23638020T>C | CA7963848 | PALB2 | c.114+50A>G (n.114+50A>G) c.108+50A>G (n.108+50A>G) c.-778+50A>G (n.-778+50A>G) n.1455+50A>G c.-813-32A>G (n.-813-32A>G) n.628+50A>G c.48+3090A>G (n.48+3090A>G) n.262+50A>G n.386+50A>G n.904+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23638020T= | CA2213434196 | PALB2 | c.114+50A= (n.114+50A=) c.108+50A= (n.108+50A=) c.-778+50A= (n.-778+50A=) n.1455+50A= c.-813-32A= (n.-813-32A=) n.628+50A= c.48+3090A= (n.48+3090A=) n.262+50A= n.386+50A= n.904+50A= | |
16 | g.23638022A>T | CA2732071232 | PALB2 | c.114+48T>A (n.114+48T>A) c.108+48T>A (n.108+48T>A) c.-778+48T>A (n.-778+48T>A) n.1455+48T>A c.-813-34T>A (n.-813-34T>A) n.628+48T>A c.48+3088T>A (n.48+3088T>A) n.262+48T>A n.386+48T>A n.904+48T>A | dbSNP |
16 | g.23638023A= | CA2213434197 | PALB2 | c.114+47T= (n.114+47T=) c.108+47T= (n.108+47T=) c.-778+47T= (n.-778+47T=) n.1455+47T= c.-813-35T= (n.-813-35T=) n.628+47T= c.48+3087T= (n.48+3087T=) n.262+47T= n.386+47T= n.904+47T= | |
16 | g.23638023A>G | CA2213434198 | PALB2 | c.114+47T>C (n.114+47T>C) c.108+47T>C (n.108+47T>C) c.-778+47T>C (n.-778+47T>C) n.1455+47T>C c.-813-35T>C (n.-813-35T>C) n.628+47T>C c.48+3087T>C (n.48+3087T>C) n.262+47T>C n.386+47T>C n.904+47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23638023A>T | CA2731933844 | PALB2 | c.114+47T>A (n.114+47T>A) c.108+47T>A (n.108+47T>A) c.-778+47T>A (n.-778+47T>A) n.1455+47T>A c.-813-35T>A (n.-813-35T>A) n.628+47T>A c.48+3087T>A (n.48+3087T>A) n.262+47T>A n.386+47T>A n.904+47T>A | dbSNP |
16 | g.23638024A= | CA2213434199 | PALB2 | c.114+46T= (n.114+46T=) c.108+46T= (n.108+46T=) c.-778+46T= (n.-778+46T=) n.1455+46T= c.-813-36T= (n.-813-36T=) n.628+46T= c.48+3086T= (n.48+3086T=) n.262+46T= n.386+46T= n.904+46T= | |
16 | g.23638024A>G | CA7963849 | PALB2 | c.114+46T>C (n.114+46T>C) c.108+46T>C (n.108+46T>C) c.-778+46T>C (n.-778+46T>C) n.1455+46T>C c.-813-36T>C (n.-813-36T>C) n.628+46T>C c.48+3086T>C (n.48+3086T>C) n.262+46T>C n.386+46T>C n.904+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23638024A>T | CA2731882357 | PALB2 | c.114+46T>A (n.114+46T>A) c.108+46T>A (n.108+46T>A) c.-778+46T>A (n.-778+46T>A) n.1455+46T>A c.-813-36T>A (n.-813-36T>A) n.628+46T>A c.48+3086T>A (n.48+3086T>A) n.262+46T>A n.386+46T>A n.904+46T>A | dbSNP |
16 | g.23638025T>C | CA2732071262 | PALB2 | c.114+45A>G (n.114+45A>G) c.108+45A>G (n.108+45A>G) c.-778+45A>G (n.-778+45A>G) n.1455+45A>G c.-813-37A>G (n.-813-37A>G) n.628+45A>G c.48+3085A>G (n.48+3085A>G) n.262+45A>G n.386+45A>G n.904+45A>G | dbSNP |
16 | g.23638026T>A | CA2732071307 | PALB2 | c.114+44A>T (n.114+44A>T) c.108+44A>T (n.108+44A>T) c.-778+44A>T (n.-778+44A>T) n.1455+44A>T c.-813-38A>T (n.-813-38A>T) n.628+44A>T c.48+3084A>T (n.48+3084A>T) n.262+44A>T n.386+44A>T n.904+44A>T | dbSNP |
16 | g.23638026T>C | CA2575946469 | PALB2 | c.114+44A>G (n.114+44A>G) c.108+44A>G (n.108+44A>G) c.-778+44A>G (n.-778+44A>G) n.1455+44A>G c.-813-38A>G (n.-813-38A>G) n.628+44A>G c.48+3084A>G (n.48+3084A>G) n.262+44A>G n.386+44A>G n.904+44A>G | |
16 | g.23638027G>A | CA2731914500 | PALB2 | c.114+43C>T (n.114+43C>T) c.108+43C>T (n.108+43C>T) c.-778+43C>T (n.-778+43C>T) n.1455+43C>T c.-813-39C>T (n.-813-39C>T) n.628+43C>T c.48+3083C>T (n.48+3083C>T) n.262+43C>T n.386+43C>T n.904+43C>T | dbSNP |
16 | g.23638027G>C | CA2731914499 | PALB2 | c.114+43C>G (n.114+43C>G) c.108+43C>G (n.108+43C>G) c.-778+43C>G (n.-778+43C>G) n.1455+43C>G c.-813-39C>G (n.-813-39C>G) n.628+43C>G c.48+3083C>G (n.48+3083C>G) n.262+43C>G n.386+43C>G n.904+43C>G | dbSNP |
16 | g.23638027G= | CA2213434200 | PALB2 | c.114+43C= (n.114+43C=) c.108+43C= (n.108+43C=) c.-778+43C= (n.-778+43C=) n.1455+43C= c.-813-39C= (n.-813-39C=) n.628+43C= c.48+3083C= (n.48+3083C=) n.262+43C= n.386+43C= n.904+43C= |